Síndrome de Lesch-Nyhan: estudo de revisão
5 CONSIDERAÇÕES FINAIS
A síndrome de Lesch-Nyhan, uma desordem bastante rara, ligada ao cromossomo X, com caráter recessivo, é tida como a forma mais seve- ra das manifestações decorrentes da deficiência da enzima hipoxantina- guanina-fosforribosiltransferase. Os pacientes acometidos pela doença geralmente apresentam distúrbios graves decorrentes da alta concentração de ácido úrico no sangue e na urina, como hiperuricemia, uricosúria, for- mação de cálculo renal e outras disfunções renais que podem levar à falên- cia do órgão e, conseqüentemente, ao óbito. O quadro clínico é acompa- nhado de desordens neurológicas, com deficiência do aprendizado, retar- damento mental, comportamento agressivo, espasmos musculares e compulsão pela automutilação. O tratamento ainda não está bem elucidado no que diz respeito às desordens neurológicas, prescrevendo-se, em alguns casos, benzodiazepínicos para controle dos espasmos. No com- bate da hiperuricemia, administra-se Alopurinol. O tratamento com inibidores de xantina oxidase é efetivo apenas para o controle da excreção do ácido úrico pelos rins.28
Diante do exposto, evidencia-se a necessidade de estudos que ve- nham a elucidar a patogênese das alterações neurológicas, auxiliando no
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ODONT OL OGIA: T emas relev antes v. 2tratamento dessa grave síndrome. É importante levar à população o escla- recimento sobre a doença, assim como é relevante o conhecimento das características clínicas por parte dos profissionais, uma vez que é indicado estabelecer criterioso estudo da história médica pregressa dos pacientes e familiares, com o objetivo do diagnóstico precoce e maior controle das seqüelas determinadas pela automutilação.
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