Um modelo para orientação familial em oligofrenias.

UM MODELO P A R A ORIENTAÇÃO FAMILIAL

EM OLIGOFRENIAS

AGUINALDO GONÇALVES *

Conceituam-se as oligofrenias como anormalidades orgânicas ou

funcio-nais que levam a uma diminuição da função cognitiva, traduzindo-se por

baixo quociente intelectual. No entanto, já a conceituação do que seja a

normalidade em Medicina é algo muito operacional e pouco preciso.

Poder--se-ia propor que a normalidade seja o perfeito equilíbrio biológico, sendo

anormal tudo o que se lhe não enquadra. Entrementes, a importância deste

desvio não guarda relação com sua extensão. Por exemplo, uma alteração

grosseira na embriogênese dos membros superiores e inferiores, de que

re-sulta sua fusão, a zigodactilia, é um desvio bastante grosseiro da mão

nor-mal, mas funcionalmente pode não constituir handicap na vida de correlação.

Por outro lado, um pequeno estreitamento no canal de drenagem do líquido

cefalorraquidiano determina hidrocéfalo, responsável por danos neurológicos

de grande monta que podem levar inclusive à morte. Discussão análoga

sobre o normal em biologia humana encontra-se em Alcântara (1970).

Revendo o problema da etiología das oligofrenias, Zigler (1967) afirma

que as duas últimas décadas testemunharam um interesse renovado pelo

assunto, levando a numerosas pesquisas e publicações de teorias, que tentam

uma explicação etiológica do evento.

Classicamente, a distribuição da inteligência comporta-se de acordo com

uma curva normal, cujo caudal à direita à constituído pelos assim chamados

deficientes mentais, formando uma classe homogênea, existindo, mesmo,

nu-merosos ensaios que fazem comparações entre retardados e normais, sendo

os dois grupos definidos unicamente a partir da determinação do quociente

intelectual (Sellweger, 1963).

No entanto, uma distinção em dois subgrupos torna melhor manipulável

o problema: existem os deficientes mentais fisiológicamente, por exemplo

os afetados por encefalopatía bilirrubínica ou por sofrimento fetal.

Adicio-nalmente, há os familiais, que compreendem 75% de todos os afetados.

Opondo-se a esta teoria ortodoxa da herança multifatorial da deficiência

mental, Lehrke (1968), baseado em estudo de 105 oligofrênicos e 10 famílias,

elaborou a chamada teoria dos traços intelectuais maiores ligados ao

cromosso-mo X, que se apoia na aceitação de quatro hipóteses básicas, quais sejam:

a) existem loci gênicos maiores relacionados ao funcionamento intelectual

humano que estão localizados no cromossomo X; b) tais genes, se mutados,

podem levar a um funcionamento intelectual subnormal, incluindo retardo

mental, transmitido como ligado ao cromossomo X; c) um ou mais destes

genes relacionam-se particularmente à função verbal; d) a deficiência

rela-ciona-se primariamente ao sistema nervoso central.

Tal teoria, se verdadeira, poderia explicar muitas situações

surpreen-dentes, incluindo o número substancialmente maior de homens retardados

mentais e explicar, ao menos parcialmente, porque mais homens que

mulhe-res estão em atividades que requerem níveis intelectuais mais elevados.

No entanto, mesmo que amplamente discutida pelo próprio autor em

pu-blicação ulterior (Lehrke, 1972), permanece tal teoria ainda sujeita a

mui-tas críticas metodológicas (Anasmui-tasi, 1972; Nance e Engel, 1972).

Critérios globais de classificação etiopatológica das deficiências mentais

têm sido difíceis de estabelecer. Constadinis (1963) as divide em exógenas

e endógenas, sendo estas constituídas pelas de origem genética, seja

unigê-nica (autossômicas e sexuais) ou poligêunigê-nicas. Mais recentemente, Braga

(1973), propõe divisão em funcionais e associadas a alterações orgânicas

do sistema nervoso central, sendo esta categoria formada pelas ambientais

(v.g. infecções, intercorrências gestacionais e partos traumatizantes);

encefa-lopatías devidas a influências determinadas (p. ex., doenças com

comprome-timento do sistema nervoso, sem uma etiología precisa, v . g . , esclerose

ce-rebral difusa e degeneração cerebelar) e pelas doenças genéticas.

Desta aparente complexidade de causas envolvidas nas oligofrenias, emana

a dificuldade que freqüentemente encontram os clínicos para, frente a um

caso de retardo mental, dar à família a conduta e orientação esperadas.

Anteriormente, já se teceram considerações a respeito (Gonçalves, 1972).

Na presente comunicação, complementarmente, apresenta-se um modelo

ope-racional para a etiologia das oligofrenias, classificando-as em ambiental,

gê-nica, cromossômica, familial e idiopática, a partir da apresentação de casos

clínicos ilustrativos, oriundos do Ambulatório de Genética do Hospital das

Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas e Biológicas de Botucatu.

C A S U Í S T I C A

CASO 1 — G. A . L . , s e x o feminino, 5 a n o s de idade, brasileira ( R G . 13409). A p r e s e n t a crises c o n v u l s i v a s h á seis m e s e s , c o m perda de c o n s c i ê n c i a e liberação esfincteriana, e s t a n d o a t u a l m e n t e sob c o n t r o l e com a n t i c o n v u l s i v a n t e s . G r a d a t i v a -mente, v e m sendo n o t a d a deficiência m e n t a l , p e l a dificuldade n a e s c o l a r i z a ç ã o e r e l a c i o n a m e n t o c o m a s d e m a i s c r i a n ç a s . N ã o h á dados r e l e v a n t e s q u a n t o a a n t e -c e d e n t e s f a m i liais e g e s t a -c i o n a i s . O parto foi demorado, o feto n ã o progredindo e s p o n t a n e a m e n t e , t e n d o h a v i d o , s e g u n d o a i n f o r m a n t e , " v a r i a ç ã o no foco". Ao e x a m e físico, m i c r o c é f a l o , h i p e r t o n í a piramidal e a s s i m e t r i a facial, c o m p a r a l i s i a ã direita. E x a m e s subsidiários c l í n i c o s ( s e d i m e n t o urinario, p r o t o p a r a s i t o l ó g i c o , h e m o g r a m a , r e a ç ã o de P a u l B u n n e l e r e a ç ã o de S a b i n F e l d m a n ) n e g a t i v o s , a s s i m c o m o os g e n é -t i c o - c l í n i c o s : n ã o h á a l -t e r a ç õ e s na a n á l i s e dos d e r m a -t ó g l i -t o s e c a r i ó -t i p o .

m a n t e v e a t é h á u m ano, q u a n d o p a s s o u a a p r e s e n t a r crises c o n v u l s i v a s , s e m aura, g e n e r a l i z a d a s , com l i b e r a ç ã o e s f i n c t e r i a n a . H á u m a s e m a n a , a p ó s u m a d e s t a s cri-ses, p e r m a n e c e torporosa, c o m quadro de a g i t a ç ã o p s i c o m o t o r a ; a t u a l m e n t e n ã o a n d a e n ã o c o n t r o l a e s f i n c t e r e s . N ã o h á d a d o s r e l e v a n t e s n o s a n t e c e d e n t e s g e s t a c i o n a i s e p e r i n a t a i s . A n t e c e d e n t e s f a m i l i a i s no h e r e d o g r a m a 1 . N ã o h á a l t e r a -ções no e x a m e f í s i c o . O e x a m e n e u r o l ó g i c o r e v e l a a p e n a s a r r e f l e x i a t e n d i n o s a u n i v e r s a l . F u n d o s c o p i a : a t r o f i a papilar bilateral, p e q u e n a s á r e a s h i p e r p i g m e n t a res, a s s e m e l h a n d o s e a r e t i n ó s e . R a d i o g r a f i a s i m p l e s de c r â n i o r e v e l a d i s c r e t a h i -perostose do v é r t e x e d a s a s a s e s f e n ó i d e s ; à p n e u m e n c e f a l o g r a f i a , discreto a u m e n t o v e n t r i c u l a r e c o r t i c a l . A e l e t r e n c e f a l o g r a f i a r e v e l a c o m p r o m e t i m e n t o difuso da e l e t r o g ê n e s e , c o m irradiação p a r a t o d a s a s á r e a s . S e m a l t e r a ç õ e s n a a n á l i s e dos d e r m a t ó g l i f o s . Cariótipo n ã o i n d i c a d o .

CASO 3 — R . A . A . , branco, s e x o m a s c u l i n o , brasileiro, 12 a n o s de idade (RG. 1 3 8 9 3 ) . E n c a m i n h a d o pela A P A E para s e g u i m e n t o m é d i c o e c o n d u t a f a m i l i a l . A p r e s e n t o u i n f e c ç õ e s r e p e t i d a s de v i a s u r i n a r i a s e d e s e n v o l v i m e n t o n e u r o - p s i c o - m o t o r retardado ( t e n s ã o c e r v i c a l no o i t a v o m ê s , primeiro d e n t e c o m u m ano, f o r m a ç ã o de f r a s e s c o m dois, c o n t r o l e s e s f i n c t e r i a n o s c o m t r ê s ) , sendo, a o s s e t e anos, e n c a m i -n h a d o p e l o p e d i a t r a p a r a c l a s s e e s p e c i a l . N ã o h á r e f e r ê -n c i a s r e l e v a -n t e s q u a -n t o a a n t e c e d e n t e s f a m i l i a i s , g e s t a c i o n a i s e p e r i - n a t a i s . A o e x a m e físico, h i p o t o n i a g e n e r a l i z a d a ; a c h a t a m e n t o o c c i p i t a l : e s t r a b i s m o c o n v e r g e n t e à d i r e i t a ; cilios p e q u e -nos e esparsos; o r e l h a s p e q u e n a s e de i m p l a n t a ç ã o b a i x a ; nariz p e q u e n o c o m p o n t e n a s a l b a i x a ; h i p o p l a s i a de m a x i l a r ; p e s c o ç o curto e l a r g o ; pênis p e q u e n o c o m criptorquia u n i l a t e r a l à d i r e i t a . N o s e x a m e s subsidiários da a n a m n e s e g e n é t i c o c l í -nica, a a n á l i s e dos d e r m a t ó g l i f o s d í g i t o - p a l m a r e s r e v e l o u b r a q u i d a c t i l i a u n i v e r s a l , prega ú n i c a e c l i n o d a c t i l i a no q u i n t o dedo, p r e g a p a l m a r do tipo d, b i l a t e r a l m e n t e ; n a s p l a n t a s dos pés, i n t e r v a l o a u m e n t a d o e n t r e primeiro e s e g u n d o p o l i d á c t i l o e s u l c o na primeira á r e a i n t e r d i g i t a l , b i l a t e r a l m e n t e . A a n á l i s e do c a r i ó t i p o re-v e l o u , e m s e t e c é l u l a s , t r i s s o m i a de c r o m o s s o m o do g r u p o 2 1 - 2 2 .

CASO 5 — S . M . R . A . , s e x o feminino, branca, brasileira, 2 a n o s de idade ( R G . 3 1 3 3 7 ) . E n c a m i n h a d a p a r a N e u r o c l í n i c a , porque a u m retardo do d e s e n v o l v i m e n t o n e u r o - p s i c o - m o t o r ( d e m o r o u para a p r e s e n t a r t e n s ã o c e r v i c a l , a i n d a n ã o fala, n ã o a n d a e n ã o t e m c o n t r o l e e s f i n c t e r i a n o ) se s o m a "uma a l t e r a ç ã o n a s l i n h a s da m ã o " ( s i c ) . À a n a m n e s e e s e m i o t é c n i c a g e n é t i c o c l í n i c a , n ã o h á a l t e r a ç õ e s e m a n t e c e d e n t e s p e s s o a i s ou f a m i l i a i s ; e n d o c r u z a m e n t o e m a n c e s t r a i s , incidência de m a l f o r -m a ç õ e s c o n g ê n i t a s , recorrência do quadro a t u a l ; intercorrências g e s t a c i o n a i s o u peri n a t a i s . E x a m e s subsidiários clínicos i g u a l m e n t e n e g a t i v o s ( r e a ç ã o de i m u n o f l u o peri -r e s c ê n c i a p a -r a t o x o p l a s m o s e , S a b i n - F e l d m a n , t e s t e do suo-r, -r e a ç ã o de W a s s e -r m a n n , s e m i o l o g í a n e u r o l ó g i c a a r m a d a e f u n d o s c o p i a ) . N o cariótipo, n ã o se o b s e r v a r a m a l t e r a ç õ e s e m n ú m e r o ou m o r f o l o g í a e m s e t e c é l u l a s a n a l i s a d a s . A a n á l i s e dos d e r m a t ó g l i f o s r e v e l o u , c o m o ú n i c a a l t e r a ç ã o , prega de Sidney u n i l a t e r a l à direita.

DISCUSSÃO

Os casos apresentados, após a anamnese genético-clínica, revelaram

oli-gofrenias, associadas ou não a retardo do desenvolvimento neuro-psico-motor,

decorrentes de: caso 1 — etiopatogênese ambiental (hipóxia peri-natal por

sofrimento fetal); caso 2 — etiopatogênese genética por doença gênica,

au-tossômica recessiva (idiotia amaurótica, forma juvenil); caso 3 —

etiopato-gênese genética por doença cromossômica (mongolismo ou síndrome de Down);

caso 4 — etiopatogênese familial; caso 5 — etiopatogênese idiopática.

Dado que a conceituação e discussão da etiopatogênese gênica e

cro-mossômica, visando ao aconselhamento genético, se encontram em publicação

recente (Gonçalves, 1974), serão objeto da presente as oligofrenias

ambien-tais, familiais e idiopáticas, com vistas à orientação das famílias dos

afe-tados.

(oxi-genação excessiva). A semiotécnica não revela sinais malformativos. As

provas subsidiárias genético-clínicas são negativas, se indicadas. As

oligo-frenias por seqüelas infecciosas revelam cicatriz sorológica na mãe e na

criança. Quanto à conduta, o aconselhamento genético é favorável e

des-prezível o risco de recorrência, desde que afastado o fator precipitante. Neste

particular, é de importância óbvia o tratamento da eventual infecção

ma-terna.

Quando as informações colhidas na anamnese e semiología

genético-clí-nicas são do tipo observado em M . A . D . (caso 4), a recorrência intra-familial

é o único dado positivo e seu comportamento geralmente não segue um padrão

de herança típico e, se isto acontecer, este dado não deve ser supervalorizado,

pois, a priori, está sujeito a muitos desvios. Por exemplo, por definição,

a amostra é limitada a afetados e os não afetados via de regra não são

examinados, mas considerados como tal pelo parente informante. Tendo em

vista a variação nosográfica desta condição e seu decorrente pouco estudo,

este grupo de deficientes "familiais" ou "culturais-familiais" compreende 75%

de todos os oligofrênicos. A conduta para tais afetados é ditada pela

psicó-loga, após a realização de testes adequados de avaliação cognitiva do doente.

No aconselhamento genético, além do significado potencial de que novos

descendentes venham a ser afetados, mais probabilisticamente que a população

em geral, a família deve ser esclarecida sobre o preponderante papel exercido

pelo estímulo ambiente e pela cultura do grupo no desenvolvimento deste

tipo de retardo mental.

O caso S . M . R . A . ilustra bem os chamados casos idiopáticos, designação

do atual estágio da ignorância médica a respeito. Não há alterações

labora-toriais específicas (que definam uma oligofrenia ambiental), conjunto de

pe-quenos sinais malformativos (no caso, apenas uma prega palmar variante)

ou antecedentes familiais (que indiquem a possibilidade de uma síndrome

genética), nem recorrência familial da condição (situação característica da

oligofrenia familial). Permanecem, assim, tais casos como diagnóstico de

exclusão, à espera de melhores recursos técnicos e definições nosográficas

mais elaboradas. A terapêutica é sintomática, fisioterápica e ocupacional

e o aconselhamento genético, com base nos riscos empíricos.

RESUMO

Após revisão de teorias e evidências sobre a etiología das oligofrenias,

são apresentados casos clínicos de oligofrênicos atendidos em serviço de

Ge-nética Médica, os quais servem de substrato para a proposição de um modelo

de Aconselhamento Genético, que os classifica em ambiental, gênica,

cro-mossômica, familial e idiopática.

SUMMARY

A model for familial orientation on mental retardation

Theories and evidences on etiology of mental retardation are presented.

Five cases of mental retardation from a Clinical Genetics Service are

re-ported, as basis for an etiological model on mental retardation, quite

ope-rational in genetic counseling and familial orientation.

R E F E R E N C I A S

1 . ALCÂNTARA, P . — A c r i a n ç a normal, e s s a d e s c o n h e c i d a . In ALCÂNTARA, P . — P e d i a t r i a B á s i c a 1 : 3 . S a r v i e r Editora, S ã o P a u l o , 1 9 7 0 .

2 . A N A S T A S I , A . — F o u r h y p o t h e s e s w i t h a d e a r t h of d a t a : response to Lehrke's "a theory of X - l i n k a g e of major i n t e l l e c t u a l t r a i t s " . A m . J . M e n . Def. 76: 620, 1 9 7 2 .

3 . BRAGA, J . C. — R e t a r d a m e n t o m e n t a l : a s p e c t o s e t i o l ó g i c o s . Ped. Mod. (São P a u l o ) 7:50, 1 9 7 3 .

4 . C O N S T A N T I D I N I S . J. — L e s o l i g o p h r e n i c s e n d o g e n e s . J . G e n . H u m . 1:55, 1 9 6 3 .

5 . GONÇALVES, A. — E s t u d o g e n é t i c o d a s o l i g o f r e n i a s : r e v i s ã o dos c a s o s do A m b u l a t o r i o de G e n é t i c a . A n a i s II J o r n . C i e n t . F a c . Cieñe. M é d . B i o l . B o -t u c a -t u 35, 1 9 7 2 .

6. GONÇALVES, A. — A m b u l a t o r i o de G e n é t i c a I I : os d i f e r e n t e s e l e m e n t o s das p a t o l o g i a s a t e n d i d a s . R e v . B r a s . C l i n . T e r a p . 3:37, 1 9 7 4 .

7 . LEHRKE, R. — A t h e o r y of X - l i n k a g e of m a j o r i n t e l l e c t u a l t r a i t s . A m . J. M e n t . Def. 7 6 : 7 1 1 , 1 9 7 2 .

8. N A N C E , W . E . & ENGEL, E . E . — One X a n d four h y p o t h e s i s : response to Lehrke's "a theory of X - l i n k a g e of m a j o r i n t e l l e c t u a l t r a i t s " . A m . J. Ment. Def. 76:623, 1 9 7 2 .

9 . ZELLWEGER, H . — Genetic a s p e c t s of m e n t a l r e t a r d a t i o n . A r c h . I n t . Med. 111:165, 1 9 6 3 .

1 0 . ZIGLER, E. — F a m i l i a l m e n t a l r e t a r d a t i o n : a c o n t i n u i n g d i l e m m a . S c i e n c e 155:292, 1967.