CUI DADO DE ENFERMAGEM BASEADO EM GENÔMI CA
PARA MULHERES COM SÍ NDROME DE TURNER
Milena Flór ia- Sant os1 Est er Silv eir a Ram os2
Os av an ços biológicos e t ecn ológicos ger ados a par t ir do Pr oj et o Gen om a Hu m an o est ão t en do u m
im pact o dr am át ico n a ex pan são do papel dos en fer m eir os n a pr át ica at u al do cu idado em saú de. As n ov as pesqu isas gen ét icas n ecessit am ser r apidam en t e t r an sfor m adas em pr ot ocolos clín icos, com r ecom en dações par a m in ist r ar cu idados a popu lações alv o. En fer m eir os podem con t r ibu ir sign ifican t em en t e, com o par t e de u m a ab or d ag em in t er d iscip lin ar , p ar a t r ad u zir o con h ecim en t o b asead o n o g en om a em b en ef ícios p ar a o cuidado em saúde e par a a sociedade. Nest e cont ext o, nós descrevem os um prot ocolo de invest igação clínico-genét ico, assim com o diagnóst icos de enfer m agem , int er v enções e r esult ados par a client es com Síndr om e de Tu r n er ( ST) e r isco de desen v olv er t u m or es gon adais, dev ido à pr esen ça de u m cr om ossom o Y n or m al ou an or m al.
DESCRI TORES: gen ét ica; diagn óst ico de en f er m agem ; cu idados de en f er m agem ; acon selh am en t o gen ét ico;
Síndr om e de Tur ner
GENOMI C-BASED NURSI NG CARE FOR W OMEN W I TH
TURNER SYNDROME: GENOMI C-BASED NURSI NG CARE
Biologic and t echnologic adv ances gener at ed fr om The Hum an Genom e Pr oj ect ar e hav ing a dr am at ic im pact on t h e ex pan din g r ole of n u r ses in cu r r en t h ealt h car e pr act ice. New gen et ic r esear ch n eeds t o be t r ansfor m ed r apidly int o clinical pr ot ocols w it h r ecom m endat ions for deliv er ing car e t o t ar get ed populat ions. Nurses can cont ribut e significant ly, as part of an int erdisciplinary approach, t o t ranslat e genom e- based knowledge int o benefit s for healt h care and societ y. I n t his cont ext , we describe a clinical- genet ic invest igat ion prot ocol, as w ell nur sing diagnosis, int er v ent ions and out com es for client s w it h Tur ner Sy ndr om e ( TS) at r isk for dev elop
gonadal t um or s, due t he pr esence of a nor m al or abnor m al Y chr om osom e.
DESCRI PTORS: genet ics; nur sing diagnosis; nur sing car e; genet ic counseling; Tur ner Sy ndr om e
ATENCI ÓN DE ENFERMERÍ A BASADA EN GENÓMI CA
PARA LAS MUJERES CON SÍ NDROME DE TURNER
Los avances biológicos y t ecnológicos generados a part ir del Proyect o Genom a Hum ano est án t eniendo u n im pact o dr am át ico en el ex t en so papel de las en fer m er as en la pr áct ica act u al del cu idado de la salu d.
Nu ev a s i n v est i g a ci o n es g en ét i ca s n ecesi t a n ser t r a n sf o r m a d a s r á p i d a m en t e en p r o t o co l o s cl ín i co s co n r ecom endaciones par a sum inist r ar cuidados a las poblaciones necesit adas. Las enfer m er as pueden cont r ibuir significant em ent e, com o par t e de un acer cam ient o int er disciplinar io, t r aduciendo conocim ient os basados en el genom a en vent aj as par a el cuidado de la salud y la sociedad. En est e cont ext o, descr ibim os un pr ot ocolo de inv est igación clínico- genét ico e t am bién diagnóst icos de enfer m er ía, int er v enciones y r esult ados par a client es con Síndrom e de Turner ( TS) y riesgo de desarrollar t um ores gonadales, debido a la presencia de un crom osom a Y nor m al o anor m al.
DESCRI PTORES: genét ica; diagnóst ico de enfer m er ía; at ención de enfer m er ía; consej o genét ico; Síndr om e de
Tu r n er
1 Enferm eira, Dout or em Genét ica, Pós- dout oranda em Genét ica Clínica e Pesquisa em Enferm agem da Escola de Enferm agem da Universidade de I owa,
EUA. e- m ail: m ilena@eerp.usp.br; 2 Médica com residência em Genética Clínica, Doutor em Genética, Professor Doutor da Faculdade de Medicina de Ribeirão
ENFERMAGEM NA ERA GENÔMI CA
A
p ó s a f i n a l i za çã o b e m - su ce d i d a d o seqüenciam ent o e m apeam ent o dos genes hum anos, a prim eira fase do Proj et o Genom a Hum ano ( PGH) , nós est am os no alv or ecer da er a genôm ica. Esses avanços est ão revolucionando o nosso ent endim ent o da saúde e da fisiopat ologia das doenças hum anas com m aior es d et alh es d o q u e n u n ca. Recu r sos e abordagens baseados em genôm ica est ão com eçando a desem penhar um a função- chave na redefinição da nossa categorização de doenças, por m eio do enfoque d a s v i a s b i o l ó g i ca s q u e co n d u ze m à s m e sm a s, for n ecen do n ov as abor dagen s par a a pr ev en ção e t erapêut ica( 1).Em bora ainda sej a necessário m uito trabalho p a r a co m p r e e n d e r m o s co m o o có d i g o g e n é t i co concretiza suas variadas funções, o efeito do PGH no cuidado de saúde e de enferm agem j á é profundo. A t r adução das descober t as de pesquisas genôm icas r ecent es par a a pr át ica clínica est á acont ecendo a cad a d ia. Os en f er m eir os n a er a g en ôm ica ser ão desafiados a reconhecer as influências genôm icas no r i sco p a r a d o e n ça s, n o d e se n v o l v i m e n t o e im p lan t ação d e in t er v en ções d e en f er m ag em , n a p r o m o çã o d a sa ú d e e b e m - e st a r, e n q u a n t o co n si d e r a m a p l i ca çõ e s cl ín i ca s a p r o p r i a d a s d a t ecn olog ia g en ét ica. Esses p r of ission ais est ão n a in t er f ace desse pr ocesso de t r adu ção e, cada v ez m ais, v ão cuidar de pessoas que apr esent am um a condição genét ica ou um com ponent e genét ico para sua saúde ou doença( 1).
At u a l m e n t e , h á u m cr e sce n t e r e co n h e ci m e n t o d e q u e a g e n é t i ca n ã o é u m a especialidade periférica, preocupada com desordens r ar as, r elev ant e som ent e par a enfer m eir os e par a out r os pr ofissionais de saúde que t r abalham nessa área. Conform e a genética perm eia todos os aspectos do cuidado em saúde aum ent am as im plicações para a enferm agem e para a educação de enferm eiros.
En q u a n t o a l g u n s e n f e r m e i r o s e st a r ã o diretam ente envolvidos tanto com a ciência com o com a tecnologia genética, em um futuro previsível, m uitos j á est ão cuidando de indivíduos que recebem algum tipo de intervenção ou de terapia baseados nos genes. Ho j e , a g e n é t i ca e st á a f e t a n d o a e n f e r m a g e m in d ir et am en t e, m as p ossiv elm en t e em u m f u t u r o pr óxim o, a genét ica est ar á de for m a dr ást ica ent r e a s p r i n ci p a i s á r e a s d e i m p o r t â n ci a p a r a a enferm agem( 2). Muit os enferm eiros pesquisadores j á
apont aram que est a é um a arena de alt a dem anda para a prát ica de enferm agem no Brasil( 3- 5).
Todos os enferm eiros, independent e da sua especialidade ou área de at uação, t êm a função de m inist r ar cuidado de saúde baseado em genét ica e de m anej ar a infor m ação genét ica. A com pr eensão de com o nossos client es consider am si m esm os, à luz do cuidado de saúde baseado em genôm ica, é apen as a et apa in icial par a os en f er m eir os ser em capazes de fazer a difer ença ao pr ov er cuidado de e n f e r m a g e m n a e r a g e n ô m i ca( 4 ). A i n f o r m a çã o
genét ica é definida com o sendo qualquer inform ação so b r e u m cl i e n t e q u e i d e n t i f i q u e co n t r i b u i çõ e s h er d ad as p ar a su a saú d e, ou m u d an ças n o DNA adquiridas durant e sua vida. Ela pode ser obt ida por m eio de r esu lt ados de t est es genét icos, colet a de hist ória fam ilial e pront uários m édicos. Ela é única e distinta de qualquer outra inform ação m édica, porque é consider ada par t icular e r elacionada à ident idade p essoal e ao sen so d e si m esm o, além d as su as p o d er o sa s i m p l i ca çõ es p a r a o u t r o s m em b r o s d a fam ília( 6). Port ant o, esse t ipo de inform ação precisa
ser r apidam ent e conv er t ido em pr ot ocolos clínicos, co m r e co m e n d a çõ e s p a r a m i n i st r a r cu i d a d o i n d i v i d u a l i za d o p a r a p o p u l a çõ e s e sp e cíf i ca s. A enfer m agem pode cont r ibuir de for m a significant e, com o par t e de um a abor dagem int er disciplinar, ao t r aduzir o conhecim ent o baseado em genôm ica em b e n e f íci o s p a r a o cu i d a d o e m sa ú d e e p a r a a sociedade( 1,4).
Ne sse co n t e x t o , n ó s d e scr e v e m o s u m protocolo clínico- genético de investigação, assim com o d i a g n ó st i co s d e e n f e r m a g e m , i n t e r v e n çõ e s e resultados para clientes com síndrom e de Turner ( ST) com risco de desenvolver t um ores gonadais, devido à presença de um crom ossom o Y norm al ou anorm al.
SÍ N D R O M E D E T U R N ER E T U M O R ES
GONADAI S
cr o m o ssô m i ca s t ê m si d o r e p o r t a d a s, i n cl u i n d o m osaicism o com u m segu n do cr om ossom o sex u al est rut uralm ent e norm al ou anorm al( 7).
A p r e se n ça d e m a t e r i a l p r o v e n i e n t e d o crom ossom o Y em indivíduos com ST est á associada co m o d e se n v o l v i m e n t o d e u m t u m o r ch a m a d o g o n a d o b l a st o m a , o q u a l a p r esen t a co n si d er á v el pot encial m aligno, com um risco est im ado em 25% . Em 1987 foi lev ant ada a hipót ese da ex ist ência do
locus GBY (locus do Gonadoblastom a no crom ossom o Y) , o q u al p r ed isp õe as g ôn ad as d isg en ét icas ao d e se n v o l v i m e n t o d o g o n a d o b l a st o m a . Ho j e , o principal gene candidato é provavelm ente o oncogene con h ecid o com o TSPY ( Test i s- Sp eci f i c Pr o t ei n , Y-link ed) . A expressão desse gene t em sido det ect ada em t ecid os d esse t ip o d e t u m or. A in cid ên cia d e seqüências do crom ossom o Y em indivíduos com ST t em sido avaliada em vários est udos e a int rodução de t écnicas de biologia m olecular, com o a reação da polim er ase em cadeia (Poly m er ase Ch ain React ion, PCR) , têm revelado a existência de m osaicism o oculto não detectado por m eio de análises citogenéticas. De acor do com a m et odologia de labor at ór io ut ilizada, est á freqüência pode variar de 0% t o 61%( 7).
At ualm ent e, r ecom enda- se a r ealização de gonadect om ia profilát ica em m ulheres com m at erial pr ovenient e do cr om ossom o Y. Ent r et ant o, est udos epidem iológicos recentes têm questionado a incidência de gonadoblast om a que é post ulada nesses casos( 7).
O aum ento do interesse pela ST ao longo das duas últim as décadas tem sido m otivado pelo esforço em fornecer suporte durante toda a vida das clientes, por m eio de cuidado m ult idisciplinar com qualidade de vida.
P R O T O CO LO CLÍ N I CO - GEN ÉT I CO D E
I NVESTI GAÇÃO
O Am bulatório Multidisciplinar de Determ inação e Difer enciação Sex ual do Hospit al das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto- Universidade de São Paulo, um centro de cuidado terciário, recebe m uitas m ulheres com ST. O protocolo clínico- genético de in v est igação par a esses casos in icia- se com o diagnóstico da ST, durante sessões de aconselham ento genét ico, realizadas por um a equipe m ult idisciplinar co m p o st a p o r m é d i co s, e n f e r m e i r a g e n e t i ci st a , psicóloga e assist en t e social, u t ilizan do- se de u m processo de com unicação face a face para apresentar
a i n f o r m a çã o d a f o r m a q u e m el h o r a t en d em à s n e ce ssi d a d e s d e ca d a cl i e n t e . O co n se n t i m e n t o inform ado para o teste é obtido de todos os indivíduos ou de seus t ut or es, com o um a im por t ant e fase do aconselham ent o e educação pré- t est e. A verificação do entendim ento do indivíduo a respeito dos conteúdos d e g en ét ica é acessad a v er b al e p er iod icam en t e, durante as sessões subseqüentes de aconselham ento. Qu an d o u m su j ei t o ap r esen t a al t er açõ es cr om ossôm icas est r ut ur ais ou m osaicism o ocult o, o uso de t écnicas convencionais de cit ogenét ica pode n ã o se r e f e t i v o , se n d o i n d i ca d a i n v e st i g a çã o m olecular. Nesse caso, DNA é ext raído de leucócit os d e sa n g u e p e r i f é r i co u t i l i za n d o - se m é t o d o s p r ev iam en t e p ad r on izad os, sen d o p ost er ior m en t e rast reado para verificação da exist ência de m at erial pr ov enient e do cr om ossom o Y por m eio da t écnica d e PCR, p a r a t a l u t i l i za - se q u a t r o d i f e r e n t e s seqüências gênicas cobr indo t odo o cr om ossom o Y:
SRY ( Sex- det erm ining Region of t he Y, localizada em Yp - b r aço cu r t o d o cr om ossom o) , AMGY e TSPY
(Am elogenin gene e Test is- Specific Pr ot ein, Y- linked,
l o ca l i za d a s n a r e g i ã o p e r i ce n t r o m é r i ca ) , e D A Z
(Delet ed in Azoosp er m ia, localizada em Yq - braço longo do crom ossom o)( 8) ( Figura 1) .
Figura 1 - Representação esquem ática do crom ossom o Y m ostrando as seqüências gênicas estudadas por PCR(8)
A pat ogên ese do gon adoblast om a e o seu pot encial m aligno perm anecem ainda obscuros, m as m ulher es com ST, gônadas disgenét icas e m at er ial pr ov enient e do cr om ossom o Y est ão em r isco par a
Yp
SRY
AMGY
TSPY
DAZ
Yq
11.3
11.2
esse t um or. Esse risco foi previam ent e est im ado em a p r o x i m a d a m e n t e 3 0 % , se n d o d i r e t a m e n t e proporcional à idade e elevando- se significat ivam ent e após a puberdade, devido ao baixo grau de virilização da genit ália ext erna e à localização int ra- abdom inal das gônadas( 7).
A gonadect om ia é geralm ent e recom endada, t odav ia esse consenso est á sendo quest ionado por est udos recent es. Esses t rabalhos dem onst raram um r i sco d e 7 - 1 0 % p a r a o d e se n v o l v i m e n t o d o g on ad ob last om a, m ais b aix o d o q u e p r ev iam en t e r e p o r t a d o , p o r é m e sse p o d e co n t i n u a r se n d o in aceit áv el em m u it as sit u ações e os pais podem cont inuar opt ando pela gonadect om ia pr ofilát ica. O ex am e det alhado por m eio de ult r a- sonogr afia das g ô n a d a s r ea l i za d o co m i n t er v a l o s r eg u l a r es, o u m esm o im agens por ressonância m agnét ica, podem ser suficient es para m onit orar alguns casos com ST co m m a t e r i a l p r o v e n i e n t e d o cr o m o sso m o Y, especialm ent e quando os client es não querem passar por um a cirurgia. Entretanto, a gonadectom ia continua sendo o procedim ent o de escolha quando se desej a excluir a neoplasia com absolut a cert eza( 9).
Co n si d e r a n d o - se a r e l a çã o e n t r e o gonadoblast om a e a possibilidade de se est abelecer a origem dos fragm entos crom ossôm icos, com o sendo or iundos do cr om ossom o X ou do Y, em indiv íduos com ST, a equipe utiliza a abordagem descrita a seguir para os casos que apresent am genit ália fem inina ou am bígua, dividindo- os em dois grupos de acordo com se u s ca r i ó t i p o s. I n d i v íd u o s co m m o sa i ci sm o cr o m o ssô m i co ( Gr u p o I ) : A) 4 5 , X/ 4 6 , XX ( co m cr om ossom o X n or m al ou an ôm alo) são seg u id os clin icam en t e; B) 4 5 , X/ 4 6 , XY ( com cr om ossom o Y norm al ou anôm alo) são inform ados sobre o risco de apresent arem neoplasia gonadal e a necessidade de realização de cirurgia, a qual pode ser realizada no m om ent o do diagnóst ico. Nesse últ im o caso, após a cirurgia, eles são subm et idos ao m esm o t rat am ent o clínico que recebem os indivíduos com cariótipo 45,X/ 46,XX. O Grupo I I é form ado por suj eit os com 45,X com m osaicism o que são m onit orados por ult ra- som a int ervalos de seis m eses ou um ano e, em alguns casos, por ressonância m agnét ica, com a finalidade d e d et ect ar - se p ossív eis n eop lasias g on ad ais n ão previsíveis por análises cit ogenét icas ou m oleculares. Nos casos com cariót ipo 45,X sem m osaicism o, nós coletam os células da m ucosa oral e da urina a fim de r ealizar um a PCR com t écnicas m ais sensíveis par a est udar seqüências gênicas de TSPY( 9).
I M P LI CA ÇÕ ES P A R A A P R Á T I CA D E
ENFERMAGEM BASEADA EM GENÔMI CA
Aq u i sã o r ep o r t a d o s a l g u n s a sp ect o s d a prát ica de um a enferm eira genet icist a com o m em bro de um a equipe clínica e de pesquisa m ult idisciplinar br asileir a. Essa pr ofissional par t icipava do pr ocesso d e acon selh am en t o e r ealizav a t est es g en ét icos, ut ilizando- se de t écnicas de biologia m olecular, para in d iv íd u os com sín d r om e d e Tu r n er sob r isco d e desenvolver t um or es gonadais( 8).
O aconselham ento genético têm aparecido na literatura de enferm agem desde o início da década de 6 0 , q u a n d o e r a m e n f a t i za d o s co m o se n d o d e r e sp o n sa b i l i d a d e d o s e n f e r m e i r o s o su p o r t e psicossocial e o acom panham ent o dos casos( 1 0 ). O
aconselham ento genético tornou-se parte da linguagem sist em at izada de enferm agem quando foi incluído na Classificação das I nt ervenções de Enferm agem ( NI C,
Nu r sin g I n t er v en t ion s Classif icat ion)( 1 1 ), on de est á
definido com o um processo interativo de ajuda focado n a assist ên cia a u m in d iv íd u o, f am ília ou g r u p o, m anifestando ou sob risco de desenvolver ou transm itir um defeit o congênit o ou um a condição genét ica. O aconselham ent o genét ico pode t am bém ser definido com o um processo de com unicação ou educação por m eio do qual o suj eit o e os m em bros da sua fam ília recebem inform ações sobre a natureza e as lim itações de testes genéticos, assim com o os benefícios, os riscos e o significado do resultado dos testes. Estão inclusos n esse p r ocesso o acon selh am en t o e o su p or t e a r espeit o das im plicações das infor m ações obt idas a p a r t i r d o s t e st e s. Os cl i e n t e s p r e ci sa m r e ce b e r i n f o r m a çõ e s a d e q u a d a s p a r a t o m a r d e ci sõ e s in f or m ad as sob r e su a saú d e e p ar a con sen t ir d e m aneira inform ada durant e o processo de t est agem . É um desafio apresent ar inform ações que são, com freqüência, tecnicam ente com plexas e em ocionalm ente car r eg ad as p ar a esses i n d i v íd u o s. Of er ecer - l h es in f or m ações clar as, com plet as e sist em at izadas é essen cial p ar a q u e esses p ossam t om ar d ecisões inform adas. Os enferm eiros podem ser quest ionados pelos seus client es sobre esse processo e devem ser cap azes d e d ed icar - se às p r eocu p ações d os seu s client es( 1).
m et abólit os hum anos com a finalidade de det ect ar-se g en ó t i p o s r el aci o n ad o s a d o en ças h er d áv ei s, m u t ações, fen ót ipos ou car iót ipos par a pr opósit os clín icos. Esses t est es podem pr odu zir in for m ações a l t a m e n t e e sp e cíf i ca s so b r e r i sco s f u t u r o s. A i n f o r m a çã o g e n é t i ca e st á m e l h o r a n d o n o sso entendim ento sobre a biologia de doenças específicas, est á sendo cada v ez m ais ut ilizada par a ident ificar com precisão indivíduos sob risco, para caract erizar m ais e m ais desordens, para estabelecer tratam entos indiv idualizados ao per fil genét ico dos indiv íduos e de suas pat ologias( 12).
Os t e st e s g e n é t i co s p o ssu e m m u i t o s b en ef ícios em t er m os d e in d icar q u em p od er á se beneficiar da prevenção, de int ervenções precoces e de t rat am ent o para m elhorar a saúde. Porém , ainda per m anecem m uit as incer t ezas, com o por ex em plo o pot encial que os result ados dos t est es podem t er par a pr ov ocar ansiedade, pr eocupações a r espeit o da discr im inação e est igm at ização social. Todos os en f er m eir os du r an t e su a pr epar ação par a pr est ar ser v iços d e g en ét ica d ev er iam r eceb er ed u cação apropriada, incluindo inform ações fundam entais sobre genética e o cuidado de saúde nessa área, assim com o conhecim ent os sobre as im plicações e com plexidades dos t est es gen ét icos, h abilidades par a in t er pr et ar r esult ados, for m ação em ét ica e ent endim ent o das conseqüências sociais e psicológicas desses t est es( 1).
I ndivíduos acom etidos por condições genéticas e seu s f am iliar es ap r esen t am r iscos p ar a m u it os diagnósticos de enferm agem para os quais enferm eiros p o d em a p l i ca r co m p o n en t es d o a co n sel h a m en t o genético, m as nem todas as situações estão refletidas na lit erat ura at ual dos diagnóst icos de enferm agem . Na t abela 1, podem os observar alguns diagnóst icos de enferm agem para m ulheres com ST.
Com pon en t es im por t an t es do pr ocesso de en f er m ag em , q u an d o se t r at a d e in d iv íd u os com d esor d en s g en ét icas ou q u est ões r elacion ad as à g e n é t i ca , sã o i n t e r v e n çõ e s e d u ca t i v a s e d e aconselham ento que prom ovam a habilidade do cliente para enfrent ar a sit uação ( Tabela 2) e avaliação dos resultados dessas intervenções. Um entendim ento dos diagnóst ico e av aliação dos r esult ados é essencial, port ant o, para auxiliar os enferm eiros a t ornarem - se preparados para ut ilizar o aconselham ent o genét ico com o um a int ervenção de enferm agem .
À m edida que se am plia o papel dos t est es genéticos nas áreas da prática clínica, os enferm eiros passam a necessitar de um bom entendim ento do que sã o e sse s e x a m e s e d e su a s i n d i ca çõ e s. Esse s pr ofissionais pr ecisam desenvolver habilidades par a
apoiar as fam ílias durant e o processo de t est agem , assim com o consciência da influência da et nicidade, cu lt u r a e f at or es econ ôm icos n a cap acid ad e d os clien t es p ar a u t ilizar a in f or m ação e os ser v iços g en ét i co s. Mesm o en f er m ei r o s, sem u m g r a n d e conhecim ento no cam po da genética, podem incorporar cer t o s asp ect o s d o p r o cesso d e aco n sel h am en t o g e n é t i co n a su a p r á t i ca cl ín i ca . O e n f o q u e d a enfer m agem é na ident ificação, no est abelecim ent o de estratégias e prioridades para prom over resultados desej áveis para clientes m anifestando ou em risco de desenvolver um a condição genét ica. De acordo com Wi l l i am s, o s en f er m ei r o s u t i l i zam v ár i as f o r m as se n sív e i s d e a v a l i a çã o d o s r e su l t a d o s e m e n f e r m a g e m , p a r a m o n i t o r a r a e f i cá ci a d o a co n se l h a m e n t o g e n é t i co a o i r d e e n co n t r o à s necessidades psicossociais individuais relacionadas aos aspect os genét icos da sua saúde( 10).
Tabela 1 - Diagnóst icos de Enferm agem ident ificados durant e o processo de aconselham ent o genét ico par indiv íduos com ST e um cr om ossom o Y nor m al ou anorm al e/ ou seus fam iliares
o t n e m i c e h n o C e d t i c i f é
D -Necessidadedeconhecimentossobrea , o c it s ó n g o r p , a d i v e d e d a d il a u q , o i r á i d o d a d i u c o , T S a d a i g o l o it e a i g r u r i c a d e s o c it é n e g s e t s e t s o d o t i s ó p o r p o , a d i v e d a v it a t c e p x e .l a d a n o g r o m u t e d o ã ç n e v e r p a r a p l a i c o S o t n e m a l o s
I -Atleraçãodaaparênciaesenitmentossobrea . o ã s s e r p e d e l a i c o s o t n e m a l o s i o a r a v e l m e d o p l a u x e s e d a d it n e d i o d a r e t l A r a i l i m a F o s s e c o r
P -Experiênciasdeculpa,estresse s a m o c , o r i e c r a p o m o c o ã ç a c i n u m o c e d s e d a d l u c if i d ,l a i n o m i r t a m . a il í m a f a d s o r b m e m s o r t u o m o c e s a ç n a i r c o ã s i c e D e d o t i l f n o
C -Decisõessobreareailzaçãodotestesão é e t s e t o d a t i s s e c e n e u q a o s s e p a o d n a u q s a s r e v o r t n o c e t n e m l a i c e p s e , o ã ç n e v e r p a e o t n e m i u g e s o e r b o s s e õ s i c e d o t n a u q o t n a t , a ç n a i r c a m u . a c it á li f o r p a i m o t c e d a n o g a d o ã ç a z il a e r a o m o c s o d a r e t l A o t n e m i v l o v n e s e D e o t n e m i c s e r
C -Umadiminuiçãona
, e d a d i e d s e s e m 8 1 s o d a tl o v r o p e r r o c o o t n e m i c s e r c o d e d a d i c o l e v o ã r it s e o o d n a u q e t n e m o s o s s i m a t n e s e r p a s a ç n a i r c s a m u g l a s a m ,l a m r o n a i c n ê g il e t n i m a t n e s e r p a s o t i e j u s s o t i u M . a h l a f l a m r o n l a r e b u p o t n e m i v l o v n e s e d o n o s a r t a l a i c n a t s b u s m e t % 0 1 e t n e m a d a m i x o r p a s a m .l a i c e p s e o ã ç a c u d e e d m a t i s s e c e n e
I ndivíduos com ST possuem um a ident idade de gênero fem inina e a perda do crom ossom o X ou a presença do crom ossom o Y não tem nenhum a relação com a inadequação com o m ulher ou com a falt a de sent im ent os m at ernos. Quando for apropriado deve ser explicado à m enina que ela poderá ser capaz de casar- se, desfrut ar de relações sexuais e que out ras opções reprodut ivas est ão disponíveis, com o adoção ou recepção de óvulos doados.
É im port ant e enfat izar o pot encial para um a vida satisfatória para os adolescente e jovens adultos. I ndicador es par a av aliar r esult ados do cont r ole da ansiedade podem ser ut ilizados para m edir os níveis de ansiedade pessoal e o alívio ou a exacerbação da ansiedade que se seguem ao aconselham ento e ao teste genét ico. O enfer m eir o t am bém pode m onit or ar as ações individuais direcionadas para o m anejo de fatores de est resse ao enfrent ar os result ados dos t est es. A m anutenção da esperança frente à incerteza ou perda é um im portante resultado do aconselham ento genético q u e o en f er m ei r o p o d e m o n i t o r ar p o r m ei o d e indicadores que avaliem a esperança(13).
Ta b e l a 2 - Co m p o n e n t e s d a s i n t e r v e n çõ e s d e enferm agem em genética para clientes com ST e um crom ossom o Y norm al ou anorm al
Os e n f e r m e i r o s sã o a i n t e r f a ce e n t r e a t ecn olog ia, a ap licação clín ica d e n ov os t est es e t rat am ent os genét icos e os indivíduos e fam ílias que f azem u so e são af et ad os p or n ov as ab or d ag en s genét icas para sua saúde e doença( 1).
Logo, em t odos os cenár ios da pr át ica, os e n f e r m e i r o s e st ã o co m e ça n d o a p a r t i ci p a r d a coordenação do cuidado individual e a colaborar com equipes int er disciplinar es de pr ofissionais de saúde p a r a a u x i l i a r cl i en t es q u e r eceb em i n f o r m a çõ es genét icas e apoiar suas necessidades, baseando- se nas quat ro m aiores responsabilidades que repousam sobre o cuidado de enferm agem : prom oção da saúde, prevenção das doenças, restauração da saúde e alívio do sofrim ent o( 2).
Fa z- se n e ce ssá r i o o e n v o l v i m e n t o d e p r o f i ssi o n a i s d e e n f e r m a g e m co m p e sq u i sa s relacionadas com a form a com o os indivíduos e seus fam iliar es v êm a en t en der su a con dição gen ét ica, com part ilham inform ações dent ro e fora da fam ília e redefinem a si m esm os em relação à nova inform ação genét ica( 1).
Em conclusão, devido à abordagem original e h o l íst i ca n o cu i d a d o a o s se u s cl i e n t e s, o s enferm eiros possuem um a riqueza de conhecim entos, recursos e idéias de pesquisa para ut ilizar a fim de realçar e m elhorar m ais e m ais o cuidado clínico na er a genôm ica.
AGRADECI MENTOS
Nós agr adecem os à equipe do Am bulat ór io Mu lt id iscip lin ar d e Det er m in ação e Dif er en ciação Sex u al d o Hosp it al d as Clín icas d a Facu ld ad e d e Medicina de Ribeirão Preto- Universidade de São Paulo p o r su a i n e st i m á v e l co l a b o r a çã o . Esp e ci a i s ag r ad ecim en t os v ão p ar a a Pr of a. Dr a. Jan et K. William s da Escola de Enferm agem da Universidade de I ow a, por sua leit ur a cr ít ica desse ar t igo. Essa p esq u i sa f o i f i n an ci ad a p el a CAPES, FAEPA e o s t r a b a l h o s d e r e d a çã o d o a r t i g o p e l o Fo g a r t y I n t er n a t i o n a l Cen t er ( NI H) Gr a n t D 4 3 TW 0 0 5 5 0 3
-I n t e r n a t i o n a l Ma t e r n a l & Ch i l d He a l t h Re se a r ch /
Tr aining Gr ant.
e d ú a S m e o ã ç a c u d
E -Proverinformaçãogenéitcaarespeitodas a m r o f e d s i a d a n o g s a i s a l p o e n e d o c s i r o d e T S a d s a c it é n e g s e s a b . e t n e il c o d l a r u tl u c e l a i c o s ,l a n o i c a c u d e o ã ç a m r o f à a d a i r p o r p a o ã ç a m r o f n i a d o t n e m i d n e t n e o m a i c n e u lf n i e u q s e r o t a f s o r a s s e c A , a c it é n e g o ã ç a m r o f n i a r a t n e s e r p a e d s a r i e n a m s a v o n r a i r c e a c it é n e g a r a p e t n e il c o d s e d a d il i b a h s a m e t i m il e u q s a r i e r r a b o d n o p s n a r t . o c it é n e g o t n e m a h l e s n o c a o d s e õ ç a m r o f n i s a r e t e r e r e d n e e r p m o c o ã s i c e D e d a d a m o
T -Oferecerinformaçõesconifáveisparaos o t i s ó p o r p o r e d n e e r p m o c a s o l -á d u j a a r a p o ã ç a c u d e o d n e v o r p , s e t n e il c . a m o t s a l b o d a n o g r i n e v e r p e d m if a , a i g r u r i c a d e s o c it é n e g s e t s e t s o d a r u t a n i s s a a a r a p s e t n e i c if u s s e õ ç a m r o f n i e d o t n e m i b e c e r o r a r u g e s s A e s o c s i r , s o i c í f e n e b s o o d n it u c s i d , o t n e m it n e s n o c e d o m r e t o d r a s u c e r e d o t i e r i d o d o t n e m i c e h n o c e r o e o c it é n e g e t s e t o d s e õ ç a t i m il o a r a p s o d a d i u c e d o n a l p m u , e d ú a s e d s a h l o c s e r a n o i c r o p o r P . e t s e t o e s i e v í n o p s i d s e õ ç n e v r e t n i e o t n e m a t a r t e d s e õ ç p o s a r t u o , o t n e m i u g e s s o d o t n e m i b e c e r o s ó p a a i g r u r i c a e r b o s o ã s i c e d e d a d a m o t . o t n e m a h l e s n o c a e d o s s e c o r p o d e t r a p o m o c , s e t s e t s o d s o d a tl u s e r e s o d a tl u s e r s o d e d a d il a i c n e d if n o c e e d a d i c a v i r p a l e p r a g o v d A . o ã ç a n i m i r c s i d o ã n a r a c it a r p e s o c it é n e g s e t s e t s o d s e õ ç a m r o f n i o c i g ó l o c i s P r a t s e -m e
B -Acessaroajustamentoeoenfrentamentocom e d o c s i r o e T S a m o c s o d a n o i c a l e r s o c it s ó n g a i d s o e o ã ç a m r o f n i a , s e d u t it a , a r u tl u c , o t n e m i c e h n o c o d a i c n ê i c s n o c r e t , a m o t s a l b o d a n o g s à o r t n o c n e e d o d n i , a il í m a f a d u o / e o u d í v i d n i o d s o t n e m it n e s e s a ç n e r c r a t il i c a f a r a p s a i c n ê r e f e r r e v o r P . s e t n e il c o d s i a i c o s s o c i s p s e d a d i s s e c e n s a d l a t r o P " o d o i e m r o p T S a d s e r o d a t r o p s o r t u o m o c o t a t n o c u e s n o it a d n u o f c i g a M , ) r b . m o c . s e m o r d n i s s a d l a t r o p . w w w / / : p t t h ( " s e m o r d n í S d e t i n U e h t f o y t e i c o S e m o r d n y S r e n r u T e ) g r o . n o it a d n u o f c i g a m . w w w / / : p t t h ( . ) g r o . s u -e m o r d n y s -r e n r u t . w w w / / : p t t h ( s e t a t S
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