Doença de Gorham: caso clínico.

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rev bras ortop.2015;50(2):239–242

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Relato

de

Caso

Doenc¸a

de

Gorham:

caso

clínico

夽

Pedro

Sá

a,∗

,

Pedro

Marques

a

,

Carolina

Oliveira

a

,

André

Sá

Rodrigues

b

,

Nelson

Amorim

b

_e

_Rui

_Pinto

b

a_Unidade_Local_de_Saúde_Alto_Minho,_Viana_do_Castelo,_Portugal

b_Centro_Hospitalar_São_João,_Porto,_Portugal

informações

sobre

o

artigo

Históricodoartigo:

Recebidoem25deabrilde2014 Aceitoem28deabrilde2014 On-lineem4demarçode2015

Palavras-chave:

Osteóliseessencial/patologia Osteóliseessencial/diagnóstico Doenc¸asraras/etiologia

r

e

s

u

m

o

AdoençadeGorham,tambémconhecidaporosteólisemaciçaidiopática,éumapatologia rara,caraterizadaporumaproliferaçãovascularqueresultanadestruiçãoereabsorçãoda matrizóssea,deetiologiadesconhecida.Foidescritapelaprimeiravezem1838porJackson, masforamGorhameStout,em1955,quedefiniramadoençacomoumaentidadeespecífica. Comumaapresentaçãoclinicavariável,geralmentetemumcomportamentoprogressivo.O tratamentopermanececontroverso,nãoháumtratamentopadrão.Essapatologiaapresenta geralmenteumprognósticofavorável.ÉapresentadoumcasodedoençadeGorhamcom envolvimentodoquadrilesquerdo,numdoentedosexomasculino,semantecedentesde relevo.

Gorham’s

disease:

clinical

case

Keywords:

Essentialosteolysis/pathology Essentialosteolysis/diagnosis Rarediseases/etiology

a

b

s

t

r

a

c

t

Gorham’sdisease,alsoknownasidiopathicmassiveosteolysis,isararepathological condi-tioncharacterizedbyvascularproliferationthatresultsindestructionandreabsorptionof thebonematrix,ofunknownetiology.ItwasfirstdescribedbyJacksonin1838,butitwas GorhamandStout,in1955,whodefinedthisdiseaseasaspecificentity.Ithasvariable cli-nicalpresentationandgenerallyhasprogressivebehavior.Controversycontinuesregarding thetreatmentandthereisnostandardtreatment.Thispathologicalconditiongenerally presentsafavorableprognosis.Here,acaseofGorham’sdiseasewithinvolvementofthe lefthipispresented,inamalepatientwithoutrelevantantecedents.

夽

TrabalhodesenvolvidonoCentroHospitalarSãoJoão,Porto,Portugal. ∗ _Autor_para_{correspondência.}

E-mail:pmgs4@iol.pt(P.Sá).

http://dx.doi.org/10.1016/j.rbo.2014.04.007

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Introduc¸ão

Adoenc¸adeGorhamapresenta-secomoumaosteólise idio-páticaprogressivadeumossoouossosadjacentesàvoltade umfoco,semrespeitarasfronteirasarticulares.

Podeafetarqualquerpartedoesqueleto.Os locaismais acometidossãoocrânio,oombroeapélvis.1

Aapresentaçãoclínicadependedolocalenvolvidoe decor-rem por vezes vários meses/anos até o diagnóstico. Em determinadoscasos,adoençamanifesta-sedeformaaguda, comdorincapacitante.Aprimeiramanifestaçãosãoas fra-turasespontâneascomuns.Noutrospacientes,adoençade Gorhamapresentaumcursoinsidioso,comfraqueza muscu-larprogressiva.

Essadoenc¸a temumcaráterprogressivo namaioria dos pacientesepode,emdeterminadoscasos, serumprocesso autolimitado.Ocursonaturaldessapatologiageralmenteé benignoeapresentacomocomplicac¸õeseventualmentefatais osderramespericárdicosepleurais,quandoomediastinoé atingido.

Osexamesradiológicos,notadamenteraioX(RX), tomo-grafia computorizada (TC) e ressonância magnética (RM), associadosabiópsiaóssea,sãoessenciaisnodiagnóstico dife-rencialdessapatologiarara.

O tratamento médico da doença de Gorham inclui radioterapia, fármacos antiosteoclásticos (bifosfanatos) e a interferona␣-2b.Asopçõescirúrgicasincluemaressecçãoda

lesãoeopreenchimentocomenxertoautólogo/heterólogoou reconstruc¸ãodaarticulac¸ãocomrecursoaartroplastias.

Relato

do

caso

Doentecom48anos,sexomasculino,etniabranca, antece-dentes de consumode drogas endovenosas,observado em consulta externa de ortopedia por coxalgia esquerda, com cinco anosde evolução, com perda progressivado arcode movimentoecapacidadedemarchaenecessidadedeapoio externoparadeambular.Semhistóriapréviadetraumatismo. Ao exame objetivo apresentou dor à palpação da regiãotrocantérica esquerda, bemcomo durante a rotação interna/externapassiva.Verificou-se,duranteosmovimentos ativos,limitaçãodaflexão(30◦₎_da_anca_esquerda,_bem_como rotaçãointerna(10◦_-15◦₎_e_rotação_externa₍₁₅◦_-20◦_). Apresen-touumHarrisHipScorede36,65.

FezRXemcargadabacia(fig.1),noqualseverificou apa-rentenecroseósseadacabeçaedocolofemoralàesquerda. O TC da anca esquerda (figs. 2 A e B) revelou reabsorção óssea completa da cabeça e do colo femoral à esquerda. ARMNdaancaesquerda(fig.3)revelou,também,reabsorção ósseacompletadofêmurproximal,bemcomoapresençade uma«massa»vascularno espaçoarticular,cominvasãoda

fossaeda paredesuperiordoacetábuloesquerdoeda asa doilíacoipsilateral.Aindafezcintilografiaósseaquerevelou destruiçãodaarticulaçãocoxo-femoralesquerda,comfixação tardiadoradiofármaco.

Foifeita umabiópsiadirigidapor TCnaancaesquerda. Oresultado anatomopatológico foi compatívelcom doenc¸a

Figura1–RXdabaciaemcarga(incidênciaAP).

deGorhamerevelouapresenc¸adevasosdepequenocalibre dispersos.

Opacienteencontra-seemvigilâncianaconsultaexterna deortopediaefoipropostaartroplastiatotaldaancaesquerda.

Discussão

A doença de Gorham, também conhecida como síndrome de Gorham-Stout, é uma doença idiopática rara, que se caracteriza porumaextensa perda de matrizóssea, queé substituídaportecidofibróticoecanaisvasculares/linfáticos proliferativos.Existemaproximadamente200casos reporta-dosnaliteratura.2_Foi_descrito_pela_primeira_vez_em₁₈₃₈_por Jackson3,4_um_caso_de_um_adulto,_sexo_masculino,_em_que_se verificou reabsorçãoósseacompletadoúmero aolongode 11anos.Em1955,GorhameStout5_definiram_essa_patologia comoumaentidadeespecífica,apóspublicaçãoderevisãode 24casosdadoença,edescreveramque«adoençadeGorham

geralmenteestáassociadaaumaangiomatosedevasos san-guíneoselinfáticos».

Amaioriadoscasosocorreemcriançasouemadultoscom menos de40 anos. Aproximadamente 60%dos casos ocor-rememdoentesdosexomasculinoenãohápredisposição genéticaaparente.6_O_ombro7,8_e_a_pélvis9_são_os_locais_mais afetados poressa síndrome, emborapossa afetarqualquer osso.10 _Quando _atinge _as_costelas, _a _escápula_ou _a_coluna torácica,podelevaraoaparecimentodoquilotóraxpor inva-são direta de linfangiectasias na cavidade pleural ou via ductotorácico.11_Nesses_casos,_é_necessário_fazer_drenagem cirúrgica. Caso contrário, apresenta uma taxa de morbili-dade/mortalidadeelevada.11_Contudo,_geralmente_apresenta umaevoluçãobenigna.

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Spin: –3

A

B

_{Tilt: 0}

Figura2–A,TCdabacia(corteaxial);B,TCdabacia(cortecoronal).

Histologicamenteverifica-seapresençadevasoscomparede fina,quepodemsercapilares,sinusoidaisoucavernosos.Em estágiostardios,existeumadestruiçãoprogressivadoosso, comaparecimentodetecidofibróticoeosteólisemaciça.13

Anaturezaexatadoprocessopatológiconãoéconhecida. GorhameStout5_preconizavam_que_a_hiperemia,_as_{alterações} locaisde pHeasforçasmecânicaseramresponsáveis pela absorçãoósseaeexcluíamopapel dososteoclastos. Devlin et al.13 _sugeriram _que _a _osteólise _presente _na _doença _de Gorhamdeve-seaumaatividadeaumentadados osteoclas-tos,mediadaporníveisaumentadosdeinterleucina-6(IL-6). Molleretal.14_publicaram_seis_casos_de_doença_de_Gorham,_em queosresultadoshistopatológicosevidenciamumaumento donúmerodeosteoclastos.Hirayamaetal.15_sugeriram_que oaumentodeosteoclastossedeveaumamaiorsensibilidade dosprecursoresafatoreshumorais,oquepromoveaformação deosteoclastoseareabsorçãoóssea.

As manifestações clínicas são variáveis e dependem do local atingido. Alguns pacientes apresentam um início súbito de dor e edemada extremidade afetada, enquanto outrosapresentamuminícioinsidiosodedor,limitaçãodos movimentoseperda progressivadeforçamuscular.Apesar das deformidades ósseasseveras, complicações graves são raras.Pode ocorrer paraplegia quandohá envolvimentode vértebras.16_Quando_há_acometimento_do_{tórax/mediastino,} pode-sedesenvolverumderramepleural,comconsequente insuficiênciarespiratória,cujodesfechopodeserfatal.17

Asanáliseslaboratoriaisderotinanãosãoúteisno diag-nósticoda doenc¸adeGorham.Podeapenasestarelevadaa

Figura3–RMNdabacia(cortecoronal).

fosfatasealcalinasérica.Osexamesradiológicos,comooRX, o TC eaRMN, são úteisno diagnóstico. Aaparênciamais dramática da osteólisemaciça verifica-se no RX. Resnick18 descreveuosachadosradiológicosdadoençadeGorham.No estágio inicial da lesão, aparecem focos radioluscentes na regiãosubcortical/intermedular,semelhantementeà osteopo-rose. Progressivamente verifica-se dissolução/fragmentação e desaparecimentoda porção ósseaafetada. Orestante do tecidoósseofica«pontiagudo»eéacompanhadodeatrofiados

tecidosmoles.Adoenc¸apode-seestenderaossoscontíguose nãorespeitarasuperfíciearticularcomo«barreira».A

cintilo-grafiademonstraumaumentodavascularidadenosestágios precoceseumaáreadehipocaptac¸ãocorrespondenteaolocal deausênciadetecidoósseoemestágiosmaistardios.19

Odiagnósticoda doençadeGorhamsópodeser estabe-lecido após a exclusão de outras causas mais comuns de osteólise,como infeção,câncer (primáriooumetastático)e doençasendocrinológicaseinflamatórias.Contribuiparaisso abiópsia(aberta,ecoguiada,guiadaporTC),queestabeleceo diagnósticodefinitivo.

Por causa da sua raridade, não existe um tratamento padrão para essa patologia.O tratamento médico inclui a radioterapia,20 _bifosfanatos21 _e _interferona ␣-2b.22 A

radi-oterapia em doses moderadas (40-45Gy em duas frações) apresentabons resultadosclínicos,comumabaixataxa de complicações.21_O_tratamento_cirúrgico,_talvez_a_modalidade principal,incluiaressecçãodalesãoereconstruçãoósseacom enxertoósseoouartroplastia.Oquilotóraxéacomplicação mais grave,quando adoença de Gorhamatinge o tóraxe épotencialmenteameaçadorada vida.Paraessassituações estão reservadosprocedimentos cirúrgicoscomo pleurecto-mia,pleurodeseederivaçãoparaoductotorácico.23,24_Nesses casos, aradioterapiaficareservadapara pacientesquenão toleremprocedimentosinvasivos.

Conclusão

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Conflitos

de

interesse

Osautoresdeclaramnãohaverconflitosdeinteresse.

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1. FlörchingerA,BöttgerE,Claass-BöttgerF,GeorgiM,HarmsJ. Gorham-StoutsyndromeofthespineCasereportandreview oftheliterature.Rofo.1998;168(1):68–76.

2. PapadakisSA,KhaldiL,BabourdaEC,PapadakisS,Mitsitsikas T,SapkasG.Vanishingbonedisease:reviewandcasereports. Orthopedics.2008;31(3):278.

3. JacksonJB.Abonelessarm.BostonMedSurgJ.1838;18:368–9. 4. JacksonJB.Absorptionofthehumerusafterfracture.Boston

MedSurgJ.1872;10:245–7.

5. GorhamLW,StoutAP.Massiveosteolysis(acutespontaneous absorptionofbone,phantombone,disappearingbone);its relationtohemangiomatosis.JBoneJointSurgAm. 1955;37(5):985–1004.

6. HardeggerF,SimpsonLA,SegmuellerG.Thesyndromeof idiopathicosteolysisClassification,review,andcasereport. JBoneJointSurgBr.1985;67(1):88–93.

7. RemiaLF,RicholtJ,BuckleyKM,DonovanMJ,GebhardtMC. Painandweaknessoftheshoulderina16-year-oldboy.Clin OrthopRelatRes.1998;(347):268–71.

8. Bode-LesniewskaB,vonHochstetterA,ExnerGU,HodlerJ. Gorham-Stoutdiseaseoftheshouldergirdleand

cervico-thoracicspine:fatalcourseina65-year-oldwoman. SkeletalRadiol.2002;31(12):724–9.

9. KulenkampffHA,RichterGM,HasseWE,AdlerCP.Massive pelvicosteolysisintheGorham-Stoutsyndrome.IntOrthop. 1990;14(4):361–6.

10.DicksonGR,HamiltonA,HayesD,CarrKE,DavisR,Mollan RA.Aninvestigationofvanishingbonedisease.Bone. 1990;11(3):205–10.

11.TieML,PolandGA,RosenowEC3rd.ChylothoraxinGorham’s syndrome.Acommoncomplicationofararedisease.Chest. 1994;105(1):208–13.

12.PazzagliaUE,AndriniL,BonatoM,LeutnerM.Pathology ofdisappearingbonedisease:acasereportwith

immunohistochemicalstudy.IntOrthop.1997;21(5):303–7. 13.DevlinRD,BoneHG3rd,RoodmanGD.Interleukin-6:a

potentialmediatorofthemassiveosteolysisinpatientswith Gorham-Stoutdisease.JClinEndocrinolMetab.

1996;81(5):1893–7.

14.MöllerG,PriemelM,AmlingM,WernerM,KuhlmeyAS, DellingG.TheGorham-Stoutsyndrome(Gorham’smassive osteolysis).Areportofsixcaseswithhistopathological findings.JBoneJointSurgBr.1999;81(3):501–6.

15.HirayamaT,SabokbarA,ItonagaI,Watt-SmithS,Athanasou NA.Cellularandhumoralmechanismsofosteoclast formationandboneresorptioninGorham-Stoutdisease. JPathol.2001;195(5):624–30.

16.HallidayDR,DahlinDC,PughDG,YoungHH.Massive osteolysisandangiomatosis.Radiology.1964;82:637–44. 17.KeryL,WoutersHW.MassiveosteolysisReportoftwocases.

JBoneJointSurgBr.1970;52(3):452–9.

18.ResnickD.Osteolysisandchondrolysis.In:ResnickD,editor. Diagnosisofboneandjointdisorders.4th_ed._Saunders:

Philadelphia;2002.p.4920–44.

19.SpiethME,GreenspanA,ForresterDM,AnsariAN,KimuraRL, Gleason-JordanI.Gorham’sdiseaseoftheradius:

radiographic,scintigraphic,andMRIfindingswithpathologic correlation.Acasereportandreviewoftheliterature. SkeletalRadiol.1997;26(11):659–63.

20.DunbarSF,RosenbergA,MankinH,RosenthalD,SuitHD. Gorham’smassiveosteolysis:theroleofradiationtherapy andareviewoftheliterature.IntJRadiatOncolBiolPhys. 1993;26(3):491–7.

21.HammerF,KennW,WesselmannU,HofbauerLC,DellingG, AllolioB,etal.Gorham-Stoutdisease–Stabilizationduring bisphosphonatetreatment.JBoneMinerRes.

2005;20(2):350–3.

22.HagbergH,LambergK,AströmG.Alpha-2binterferon andoralclodronateforGorham’sdisease.Lancet. 1997;350(9094):1822–3.

23.PedicelliG,MattiaP,ZorzoliAA,SorroneA,DeMartinoF, SciottoV.Gorhamsyndrome.JAMA.1984;252(11):1449–51. 24.FeiglD,SeidelL,MarmorA.Gorham’sdiseaseoftheclavicle