Esclerose lateral amiotrófica com surdez: relato de um caso e revisão da literatura.

ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA COM SURDEZ

R E L A T O D E UM CASO Ε REVISÃO DA L I T E R A T U R A

JAMES PITAGORAS DE MATTOS ** — JOSE MAURO BRAZ DE LIMA ** ANN IB AL COELHO DE AMORIM * — CRISTOVÃO ATERINO FILHO ***

ANA LUISA XAVIER DE LIMA *

Decorridos 115 anos da descrição original feita por Charcot, pouco ou

quase nada se acrescentou à esclerose lateral amiotrófica (ELA). Desde que

foi reconhecida como entidade clínica autônoma, a ELA, tem sido relacionada

com a atrofia muscular progressiva de Aran-Duchene e com a paralisia

lábio--glosso-laríngea de Duchene, (Paralisia Bulbar Progressiva)

. Até

recente-mente considerada como enfermidade de causa desconhecida, progressiva e fatal,

nos últimos anos a direção das pesquisas se voltou para os campos da

viro-logia e da imunoviro-logia, cabendo a Zil'ber

, pesquisador russo, o mérito da

transmissão experimental em 1963, fato, entretanto não comprovado por outros

experimentadores.

A oportunidade que tivemos de examinar caso de ELA com surdez

(para-lisia bulbo-pontina crônica progressiva), descrita também como forma de Van

Laere

levou-nos à publicação deste trabalho.

OBSERVAÇÃO

M.M.R.B., 19 anos, sexo feminino, p r e t a , solteira, doméstica, i n t e r n a d a em 03-07-80 (Reg. 38.344) t e n d o como principais g u e i x a s "dificuldade p a r a ouvir e alteração n a l i n g u a " . Inicio d a doença h á 9 anos, com q u e d a do r e n d i m e n t o escolar devida a progressiva hipoacusia. Logo após i n s t a l a r a m - s e d i s a r t r i a e disfonia. Cerca de 2 meses após foi observada atrofia d a m e t a d e d i r e i t a d a l i n g u a b e m como amiotrofias n a s e x t r e m i d a d e s distais dos m e m b r o s s u p e r i o r e s e miofasciculações generalizadas. Após 5 meses de evolução n o t a r a m q u e a paciente n ã o mais fazia a oclusão p a l p e b r a l bilateral ao d o r m i r . O q u a d r o , desde então, vem evoluindo l e n t a e progressivamente, sendo q u e h á u m ano, foi observada disfagia, n o t a d a m e n t e p a r a líquidos. Antecedentes familiares — F i l h a de u m a prole d e 12 (7 homens e 5 m u l h e r e s ) . I r m ã o (15 anos) e t i a com p r o b l e m a s semelhantes. Exame neurológico — Miofasciculações generalizadas m a i s n o t a d a s n a s m u s c u l a t u r a s d a l i n g u a e p a r a v e r t e b r a l , amiotrofias n a s regiões s u p r a e ínfra-escapular e n a s e x t r e m i d a d e s distais dos m e m b r o s superiores (regiões t e n a r e s ,

h i p o t e n a r e s e i n t e r ó s s e a s ) . D i s c r e t a diminuição d a força no dimídeo corporal direito, n o t a d a m e n t e n a s e x t r e m i d a d e s distais. Reflexos profundos exaltados b i l a t e r a l m e n t e . P r e s e n ç a dos reflexos de Rossolimo e Mendel-Becheterew, b i l a t e r a l m e n t e . Clono de joelho e pés b i l a t e r a l m e n t e . Ausência de alterações sensitivas. Diplegia facial (F i g . 1) e s u r d e z neuro-sensorial b i l a t e r a l . Disfonia e disfagia. P a r e s i a do esternoclidomastóideo e trapézio b i l a t e r a l m e n t e . Atrofia e miofasciculações n a língua, m a i s à d i r e i t a (F i g . 2).

Exames complementares — R e s u l t a r a m n o r m a i s os s e g u i n t e s e x a m e s : hemograma,

glicose, uréia, creatinina, reações sorológicas p a r a lues, parasitológico de fezes, provas de função hepática, dosagens enzimáticas (CPK, D L H , Aldolase), radiológicos (crânio, poros acústicos b u r a c o s ópticos "spot" d a sela t u r c a , coluna v e r t e b r a l ) e líquido cefa-lorraquidiano. Tomografia computadorizada do crânio, normal. O E.E.G. revelou-se moderadamente a n o r m a l com s u r t o s de 4 - 7 c/s, d e s c a r g a s sinusoidais de morfologia espiculada e de distribuição difusa. O e r a m e otorrinolaringológico revelou disacusia neuro-sensorial severa b i l a t e r a l ; impossível a realização d a logoaudiometria devido a i n t e n s a p e r d a auditiva e g r a n d e deterioração d a palavra. Acentuado declínio do reflexo estapédico, a t e s t a n d o lesão c e n t r a l do tipo nervoso. A eletromiografia evidenciou ocor-rência freqüente e disseminada de atividade de inserção prolongada, u n i d a d e s m o t o r a s polifásicas e gigantes, i n t e n s a s fasciculações e velocidade de condução nervosa m o t o r a e sensitivas normais, s u g e r i n d o que a s atrofias sejam secundárias a processo mielopático. Biopsia m u s c u l a r m o s t r o u variabilidade dos d i â m e t r o s d a s fibras, e x t e n s a s u b s t i -tuição adiposa, bem como, fibrose intersticial ( F i g. 3 e 4).

COMENTÁRIOS

Bailey, Buchanan e Bucy, citados por G o m e z

ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA COM SURDEZ

devemos ter no diagnóstico diferencial com os tumores de tronco cerebral

(principalmente astrocitomas — tipos I e II), que representam grande

percen-tual no acometimento de crianças, e que além do envolvimento de nervos

bulbo-pontinos, podem acometer as vias piramidais, cerebelares e o feixe

longi-tudinal posterior. No caso em questão, apesar da tomografia computadorizada

não ter revelado em todos os seus cortes, presença de neoplasia, bem como

pela ausência do acometimento de outras vias (que não as piramidais), ainda

assim, ressalta Gomez

»

que para esta regra existem poucas exceções.

Outra entidade a merecer especial atenção no diagnóstico diferencial é a

paralisia bulbar progressiva da Infância e Adolescência (Doença de

Fazio-Lon-de). Referida pela primeira vez em 1876 por Berger, conforme citam

Nasci-mento

e Sztajnberg

, foi entretanto em 1892 que Fazio correlacionou três

de seus fatores como de importância para o diagnóstico: 1) a precocidade

da instalação dos primeiros sintomas; 2) a paralisia facial quase sempre

presente; 3) o caráter familial da doença. Londe, em 1893, corroborou com

a descrição anterior passando a ser conhecida como Doença de Fazio-Londe.

Ulteriormente outros autores como Marinesco

e Gomez e col. ^ »

confirma-riam muitos dos aspectos abordados. Trabalhos como os de Paulian e Van

Bogaert citados por G o m e z

e Konigsmark

também são dignos de citação.

paralisia bulbar progressiva da Infância, pela inexistência na literatura de

casos em que o início da sintomatologia fosse marcado por surdez bilateral.

Este dado é confirmado pelo único estudo anátomo-patológico de caso que

tivera a paralisia bulbar progressiva da infância e adolescência como diagnós^

tico, realizado em 1962 por Gomez e col. ".

*, no qual os 111, IV, VI, VII, X e

XII núcleos motores dos nervos cranianos estavam eletivãmente atingidos. Outro

aspecto que depõe contra o diagnóstico da doença de Fazio-Londe, na nossa

observação, é a evolução do quadro que costuma ser rapidamente desfavorável,

e que aqui se mostra lentamente progressiva.

Devemos também citar o caso descrito por Becker

, de uma mulher de

24 anos que aos 13 iniciara sintomatologia com hipoacusia neurogênica

pro-gressiva, terminando em surdez e atrofia óptica; passados 10 anos apareceram

atrofia muscular, hiperreflexia, manifestações bulbares e atrofia gordurosa.

Konigsmark

, no capítulo das Doenças Hereditárias do Sistema Nervoso

com Surdez, destaca a paralisia bulbo-pontina crônica com surdez, que tivera

Vialetto (1936)

, Van Laere (1964)

>

«, Arnold e col. (1968)

>

, Boudin

(1971)

»

e o próprio Konigsmark (1975)

, como principais autores na sua

descrição. Em todos os casos são ressaltadas características freqüentes tais

como: surdez bilateral severa do tipo perceptiva com hipo ou inexcitabilidade

labiríntica (sinal constante e precoce, que remonta geralmente à infância):

acometimentos de outros nervos cranianos, instalados mais tardiamente na

ado-lescência ou na idade adulta, e de evolução lenta, sendo os mais comuns os

VII, IX, Χ , XI e XII nervos cranianos, e, acometimento discreto das pontas

anteriores da medula cervical, bem como sinais piramidais.

De todas as descrições, as que mais se aproximam do nosso caso, são as

de Van Laere

, razão pela qual merece maior destaque. O primeiro de seus

casos (de um total de quatro), tem o seguinte relato: "Paciente de 11 anos

do sexo feminino, com surdez progressivamente crescente de início aos 10 anos,

que se acompanhou de perda da motilidade dos músculos faciais. A língua era

atrófica, deprimida e fibrilante. Quando movimentada, desviava-se ligeiramente

para a esquerda. O exame otoneurológico evidenciou surdez neuro-sensorial

bilateral e perda bilateral da excitabilidade labiríntica. Há também

acometi-mento do III, X e XII nervos cranianos. A eletromiografia mostrou a existência

de sinais de denervação periférica de origem nos núcleos motores ventrais da

ponte e do bulbo. À surdez de percepção, bilateral, somou-se paresia

lábio--glosso-laríngea esquerda. Haviam 3 outros casos semelhantes em família.

Podemos resumir o estudo destes casos, da seguinte forma: "afecção heredo

degenerativa, com penetrância marcada, homotipia nata, homocronia pelo

acome-timento otovestibular, anteposição pela lesão lábio-glosso-laríngea e de

expres-sividade cruzada"

.

Concluiu Van Laere

com herança familiar, ainda mais que as duas irmãs maiores apresentavam

nítidos sinais piramidais nos membros inferiores. Frisou, ainda, que no adulto

a E.L.A. evolui, geralmente, para a morte com 3 a 4 anos, sendo que os casos

familiais na infância se distinguiam por evolução muito mais lenta.

É provável que as contribuições ultimamente observadas na imunologia e,

principalmente na virologia, possam ajudar a esclarecer a etiopatogenia destas

síndromes, que pelo seu evolver lentamente engravescente, levam a supor a

possível participação de vírus de ação lenta, contribuindo também para

classi-ficação nosológica mais correta.

RESUMO

É relatado um caso de paralisia bulbo-pontina crônica progressiva com

surdez, de início precoce, evoluindo de maneira protraída há 9 anos. Pelos

achados histopatológicos e eletromiográficos concluem tratar-se de variante da

forma juvenil de esclerose lateral amiotrófica, forma de Van Laere.

SUMMARY

Amyotrophic lateral sclerosis with deafness (Van Laere form): a case report.

A case of chronic bulbe-pontine paralysis with deafness, with early onset,

coursing along nine years is reported. There seem to be histopathologic and

electromiographic evidences on which is concluded to be a variant form of

juvenile amyotrophic lateral sclerosis (Van Laere form).

R E F E R E N C I A S

1. ADAMS, R. D. & VICTOR, M. — Diseases of t h e periphereal a n d cranial n e r v e s ; Viral Infections of Nervous System. In P r i n c i p l e s of Neurology — McGraw Hill Book Company, N e w York, 1977; p a g s . 654-818-841.

2. A N T E L , J . P . ; R I C H M A N ; D . P . & ARNARSOW, B . G. W. — Im munoge net i cs a n d amyotrophic lateral sclerosis. In Conference on Research T r e n d s in Amyotrophic L a t e r a l Sclerosis — United Kingdom Edition — Academic P r e s s , N e w York, 1975, p a g . 159.

3. ARNOLD, G.; T R I D O N , D . ; L A S E N A I R E , M.; P . CARLOS L . ; W E B E R , M. & B R I C H E T , B . — A propos d ' u n e observation d e sindrome d e Fazio-Londe. In Revne d'Oto-neuro-ophtalm 40 ( P a r i s ) , 1968, 158.

4. BARSY, A. M. & M O U C H E T E T T E , R. — S u r la sclerose lateral a m y o t r o p h i q u e infantile sporadique. In L ' E n c e p h a l e 56, ( P a r i s ) 1967, 45.

5. B E C K E R ; P . E . & KOCH, E . — Esclerose l a t e r a l amiotrófica com surdez e p a r a -lisia b u l b a r progressiva infantil. In Genética H u m a n a — vol. I, Georg Thieme Verlay, S t u t t g a r t , E d . T o r a y S/A (Barcelona), 1969, p a g . 415.

6. BOUDIN, Μ . M . ; P E P I N , B . & VERNANT, J . C. — Cas familial d e pa.-alysie bulbo-pontine chronique progressive avec s u r d i t é . i n R e v . NeuroL ( P a r i s ) . 124, 1971, p a g . 90.

7. BRAZ D E LIMA, J . M. — Contribuição p a r a o estudo d a esclerose lateral amio-trófica: aspectos clínicos, epidemiológicos e virológicos. Tese, (Rio de J a n e i r o ) , 1979. 8. ESPINOSA, R. E . ; O K I H I R O , M. M . ; M E R D E R , D . M. ,& SAYRE, Ε . P .

-H e r e d i t a r y a m y o t r o p h i c lateral sclerosis. Neurology (Minneapolis) 12, 1962, 1. RESUMO

É relatado um caso de paralisia bulbo-pontina crônica progressiva com

surdez, de início precoce, evoluindo de maneira protraída há 9 anos. Pelos

achados histopatológicos e eletromiográficos concluem tratar-se de variante da

forma juvenil de esclerose lateral amiotrófica, forma de Van Laere.

SUMMARY

Amyotrophic lateral sclerosis with deafness (Van Laere form): a case report.

A case of chronic bulbe-pontine paralysis with deafness, with early onset,

coursing along nine years is reported. There seem to be histopathologic and

electromiographic evidences on which is concluded to be a variant form of

juvenile amyotrophic lateral sclerosis (Van Laere form).

R E F E R E N C I A S

1. ADAMS, R. D. & VICTOR, Μ . — Diseases of t h e periphereal a n d cranial n e r v e s ; Viral Infections of Nervous System. In P r i n c i p l e s of Neurology — McGraw Hill Book Company, N e w York, 1977; p a g s . 654-818-841.

2. A N T E L , J . P . ; R I C H M A N ; D . P . & ARNARSOW, B . G. W. — Immunogenetics a n d amyotrophic lateral sclerosis. In Conference on Research T r e n d s in Amyotrophic L a t e r a l Sclerosis — United Kingdom Edition — Academic P r e s s , N e w York, 1975, p a g . 159.

3. ARNOLD, G.; T R I D O N , D . ; L A S E N A I R E , M.; P . CARLOS L . ; W E B E R , M. & B R I C H E T , B . — A propos d ' u n e observation d e sindrome d e Fazio-Londe. In Revne d'Oto-neuro-ophtalm 40 ( P a r i s ) , 1968, 158.

4. BARSY, A. M. & M O U C H E T E T T E , R. — S u r la sclerose lateral a m y o t r o p h i q u e infantile sporadique. In L ' E n c e p h a l e 56, ( P a r i s ) 1967, 45.

5. B E C K E R ; P . E . & KOCH, E . — Esclerose l a t e r a l amiotrófica com s u r d e z e p a r a -lisia b u l b a r progressiva infantil. In Genética H u m a n a — vol. I, Georg Thieme Verlay, S t u t t g a r t , E d . T o r a y S/A (Barcelona), 1969, p a g . 415.

6. BOUDIN, Μ . M . ; P E P I N , B . & VERNANT, J . C. — Cas familial d e p a r a l y s i e bulbo-pontine chronique progressive avec s u r d i t é . i n Rev. Neurol. (Paris). 124, 1971, p a g . 90.

7. BRAZ D E LIMA, J . M. — Contribuição p a r a o estudo d a esclerose lateral amio-trófica: aspectos clínicos, epidemiológicos e virológicos. Tese, (Rio de J a n e i r o ) , 1979. 8. ESPINOSA, R. E . ; O K I H I R O , M. M . ; M E R D E R , D . M. & SAYRE, Ε . P .

9. F R E I T A S , M. R. G.; NASCIMENTO, O. J . M. & ARAUJO, E. — Esclerose l a t e r a l amiotrófica com surdez. In Anais d o V I Congresso Brasileiro de Neurologia, (Rio de J a n e i r o ) , 1974, p a g . 118..

10. F R I E D M A N , A. P . & F R E E D M A N , D. — Amyotrophic l a t e r a l sclerosis. In J . Ment. Dis. (U.S.A.) ( I l l ) , 1950, p a g . 1.

11. GOMEZ, Μ . R, — P r o g r e s s i v e b u l b a r paralysis of childhood: Fazio-Londe disease

— In Vinken, J . p . ; B r y n , G. W . h a n d b o o k of Clinical Neurology, vol. 27, N .

Holland P u b l i s h i n g ( A m s t e r d a n ) , 1975, p a g . 103.

12. GOMEZ, M. R . ; CHERMONT, V. & B E R N S T E I N , J . — P r o g r e s s i v e b u l b a r p a r a l y s i s in childhood (Fazio-Londe d i s e a s e ) : r e p o r t of a case w i t h pathologic evidence of nuclear a t r o p h y . In Arch Neurol. (Chicago) (6), 1962, 317.

13. GUILLAIN, G. — J e a n Martin Charcot (1825-1893). H i s life, h i s w o r k — In E d s . P e a r c e Bailey. P . B. H a e b e r (cap. 5), 1898, 106.

14. JOHNSON, R. T. — Virological s t u d i e s of a m y o t r o p h i c l a t e r a l sclerosis — In Conference on Research T r e n d s in Amyotrophic L a t e r a l Sclerosis. United Kingdom Edition, Academic P r e s s , (New York), 1975, p a g . 173.

15. KONIGSMARK, B. C. — H e r e d i t a r y disease of t h e nervous s y s t e m w i t h h e a r i n g loss. In Vinken J . P . & B r y n , G. W., eds. H a n d b o o k of Clinical Neurology

( A m s t e r d a m ) vol. 22, N o r t h H o l l a n d P u b l i s h i n g , 1975, p a g . 499.

16. K U R L A N D , G. & BRODY, J . A. — Amyotrophic l a t e r a l sclerosis. In Vinken, J . P . & B r y n , G. W . — H a n d b o o k of Clinical Neurology, Vol. 22. N o r t h Holland P u b l i s h i n g Co, Amsterdan, 1975, p a g . 339.

17. MARKAND, O. N . & DALY, D. D. — Juvenile t y p e of slowly progressive b u l b a r p a l s y : r e p o r t of a case. In Neur ol o gy (Minneapolis), 1971, 753.

18. MARINESCO, G. — Maladies d e s Muscles. In Nouveau T r a i t é d e Medicine et de T h e r a p e u t i q u e , vol. 38, Baillière et F i l s , P a r i s , 1910.

19. M E R R I T , Η . H . — Amyotrophic lateral sclerosis. In H a n d b o o k of Neurology. Oth. Ed., Philadelphia, 1974, p a g . 549.

20. NASCIMENTO, O. J . Μ . — H e r e d o amiotrofia m e d u l a r progressiva — Tese, Rio de J a n e i r o , 1979.

21. ROSE, C. F . — Amyotrophic l a t e r a l sclerosis. In Motor N e u r o n e Disease, H a r c o u r t B. Jovanovich, P u b l i s h e r s Grune & S t r a t t o n (New York), 1978.

22. ROGER, Μ . M. J . & P A C H E , D . Mme. — A propos d e s formes lentes d e l a sclerose lateral a m y o t r o p h i q u e : bilan clinique d ' u n cas de S.L.A. évoluant depuis douze a n s . In Rev. Neurol. ( P a r i s ) , 100, 1959, 234.

23. SZTAJNBERG, M. C. — Doença de F a z i o - L o n d e : aspectos clínicos. Tese, Rio d e J a n e i r o , 1974.

24. STTAL, A. & W E N T , L. N . — J u v e n i l e amyotrophic l a t e r a l sclerosis: dementia complex in a D u t c h family. In Neur ol o g y (Minneapolis) 18, 1968, 800.

25. T R I L L E T , M. M . ; G I R A R D , P . F . ; SCHOTT, B . ; RAMEL, P . & W O E H E R L E , R. — L a p a r a l y s i e bulbo-pontine chronique progressive avec s u r d i t é : a p r o p o s d ' u n e observation clinique. In Lyon Med. (223), 1970, 145.

26. VAN L A E R E , M. J . — P a r a l y s i e bulbo-pontine chronique progressive familiale avec s u r d i t é : u n cas de sindrome de K l i p p e l - T r é n a u n a y d a n s la même famile: problemes diagnostique e t genetiques. In Rev. Neurol. ( P a r i s ) 115, 1966, 289.

27. V E I T , H . — Dynamic view of amyotrophic lateral sclerosis. In J . Nervous a n d Mental Dis., 106, 1947, 129.

28. VIOLA, Μ . V. — RNA t u m o r viruses a s causative a g e n t s of chronic neurological disease. In Conference on R e s e a r c h T r e n d s in Amyotrophic L a t e r a l Sclerosis. United K i n g d o n Edition Academic P r e s s , (New York) 1975, p a g . 235.

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