Caso para diagnóstico.

(1)

Caso para diagnóstico

Case for diagnosis

Felicidade Santiago

1

_{José Pedro Reis}

2

Recebido em 10.08.2010

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 25.08.2010.

* Trabalho realizado no serviço de dermatologia e venereologia dos Hospitais da Universidade de Coimbra – Coimbra, Portugal. Conflito de interesse: Nenhum / Conflict of interest: None

Suporte financeiro: Nenhum / Financial funding: None

1 _{Interna complementar de dermatologia do serviço de dermatologia dos Hospitais da Universidade de Coimbra – Coimbra, Portugal.}

2 _{Médico; assistente hospitalar Graduado de dermatologia do serviço de dermatologia dos Hospitais da Universidade de Coimbra – Coimbra, Portugal.}

Q

ual o Seu diagnóStico

?

rELATO DO CASO

Paciente de 22 anos do sexo masculino, com lesões cutâneas na face que evoluíam progressivamente desde há quatro anos. Não apresentava anteceden-tes pessoais relevananteceden-tes, nomeadamente atopia, infecção ou trauma associado ao surgimento das lesões cutâneas.

Ao exame objectivo, apresentava múltiplas pápulas e nódulos eritemato-violáceos, brilhantes e duros, alguns com erosão superficial e crosta. Localizavam-se unilateralmente à direita na área pré-auricular, tragus e canal auditivo externo (Figuras 1 e 2). O restante exame objectivo era normal, não se palpando adenopatias ou massas loco-regionais. As lesões eram assintomáticas,

embora esporadicamente friáveis.

A biopsia cutânea revelou um infiltrado denso na derme associado a pro-liferação capilar com hiperplasia das células endoteliais que se mostravam tume-factas e procidentes para o lúmen vascular (Figura 3).

O estudo analítico (que incluiu hemograma com leucograma, bioquímica geral, doseamento de imunoglobulinas e sumária de urina) foi normal.

Vários tratamentos foram tentados sem sucesso (tacrolimus pomada, cor-ticoterapia tópica e oral e isotretinoína oral); mas os melhores resultados foram obtidos com eletrocoagulação e laser CO₂.

An Bras Dermatol. 2011;86(4):815-824.

Caso para diagnóstico

Case for diagnosis

Cristina Paula Salaro

1

_{Georgi Tchernev}

2

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 26.10.2010.

* Trabalho realizado no Department of Dermatology and Immunology, Municipal Hospital Dessau- Dessau, Alemanha Suporte Financeiro: Nenhum / Conflict of interest: None

Conflito de Interesses: Nenhum / Financial funding: None

1 _{Médica dermatologista pela Universidade de Brasília,}_{Fellowship Harvard University}_{; clínica privada Dermatologic – Brasília (DF), Brasil.} 2 _{Department of Dermatology and Venerology, Trakia University, Medical Faculty of Stara Zagora, Armeiska Street Nr 11, Stara Zagora 6000, Bulgaria.}

rELATO DO CASO

Paciente do sexo masculino, caucasiano, 55 anos, queixa-se de surgimen-to de placas dolorosas na perna esquerda há seis meses e tumefação inguinal recente. É cardiopata (fibrilação atrial), nefropata (insuficiência renal crônica descompensada) e portador de diabete melito insulinodependente com polineu-ropatia. Foi tratado com ciprofloxacina endovenosa e cuidados locais ao ser admitido na Clínica de Medicina Interna, sob hipótese de erisipela. Nenhuma resposta foi observada.

Encaminhado à dermatologia, notavam-se placas infiltradas e nódulos eri-tematovioláceos associados a edema de perna esquerda (Figura 1). Linfadenopatia inguinal bilateral palpável. O hemograma revelou discreta

linfo-penia, com população de linfócitos B e T levemente diminuída, linfócitos T/NK discretamente aumentados. Aspirado de medula óssea não revelou células linfoi-des neoplásicas e a imunofenotipagem não indicou monoclonalidade B ou T. A histopatologia das lesões cutâneas revelou infiltrado denso de células linfoides neoplásicas (Figuras 2 e 3). A imunoistoquímica foi positiva para CD-20, CD-79a e Ki-67 em 80% das células. Exames de imagem (raio X e tomografia) revelaram aumento dos linfonodos mediastinais, axilares e inguinais bilaterais; lifadenopa-tia considerada inespecífica. No departamento de oncologia, foi iniciada quimio-terapia com ciclofosfamida, adriamicina e vincristina. Após dois ciclos, houve remissão parcial das lesões.

Q

ual o Seu diagnóStico

?

399

S

índrome em

Q

ueStão

Você conhece esta síndrome?

*

Do you know this syndrome?

S

índrome em

Q

ueStão

Tatiana Mara Costella

1

_{Ney Romiti}

2

_{José Roberto Paes de Almeida}

3

Sandra Lopes Mattos e Dinato

4

_{Ângelo Sementilli}

5

_{Thais Pacheco Lessa Ciofi}

6

Recebido em 08.12.2010.

Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 23.02.2010. * Trabalho realizado na Fundação Lusíada (UNILUS) – São Paulo (SP), Brasil.

Conflito de interesse: Nenhum / Conflict of interest: None Suporte financeiro: Nenhum / Financial funding: None

1 _{Especialista em clínica médica - Estagiária de Dermatologia da Fundação Lusíada (UNILUS) – São Paulo (SP), Brasil.} 2 _{Professor Livre Docente em Dermatologia pela Fundação Lusíada (UNILUS) – São Paulo (SP), Brasil.}

3 _{Mestre em Dermatologia pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) – São Paulo (SP), Brasil.}

4 _{Professora Doutora em Dermatologia pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) - São Paulo (SP), Brasil.} 5 _{Professor Doutor em Anatomia Patológica pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) – São Paulo (SP), Brasil.}

6 _{Estagiária em Dermatologia da Fundação Lusíada (UNILUS ).}

rELATO DO CASO

Paciente bran ca, do sexo femi ni no, 40 anos, apre sen ta pápu las

acas ta nha das de tama nhos varia dos e con sis tên cia fibroe lás ti ca, nos

mem bros supe rio res e tron co supe rior, há 20 anos. São lesões dolo ro

-sas, cuja dor é mais inten sa com o frio e de inten si da de pro gres si va, há

2 anos. Nega melho ra com o uso de nife di pi na. História pré via de his te

-rec to mia por mio mas ute ri nos. Foi rea li za do ras trea men to em busca de

neo pla sia renal com tomo gra fia com pu ta do ri za da de abdo me, porém o

exame foi com pa tí vel com a nor ma li da de.

Você conhece esta síndrome?

*

Do you know this syndrome?

Maria Leonor Enei

1

_{Andrea Cassettari}

2

_{Sebastián Córdova}

3

Orlando Torres

4

_{Francisco Paschoal}

5

Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 30.12.2010. * Trabalho realizado em clínica privada – Iquique, Chile.

Conflito de interesse: Nenhum / Conflict of interest: None Suporte financeiro: Nenhum / Financial funding: None

1 _{Especialista em dermatologia pela Sociedade Brasileira de Dermatologia - Professor assistente da disciplina de Dermatologia Universidad del Mar – Iquique, Chile.} 2 _{Especialista em dermatologia pela Sociedade Brasileira de Dermatologia. Clínica privada - São Paulo (SP), Brasil.}

3 _{Aluno do 7° ano da carreira de medicina da Universidade del Mar – Iquique, Chile .} 4 _{Oftalmologista pela Sociedade Chilena de Oftalmologia. Clínica privada – Iquique, Chile.}

5 _{Professor Assistente da Disciplina de Dermatologia da Faculdade de Medicina do ABC (FMABC) – São Paulo (SP), Brasil.}

rELA TO DO CASO

Paciente masculino, com 10 anos de idade, em seguimento dermatológico desde os 3 anos por apresentar lesões cutâneas que apareceram nos primeiros meses de vida. Sem histórico familiar de consanguinidade e doença de pele seme-lhante.

Ao exame dermatológico, apresenta placas hiperqueratósicas sobre base eritematosa, de aspecto verrucoso, localizadas simetricamente na região malar, pavilhões auriculares, mento, face de extensão de cotovelos, e joelhos, tornoze-los, e couro cabeludo (Figura 1). Ao redor da boca, do mento e dos olhos, obser-va-se acentuação dos sulcos da pele, conferindo o aspecto de face envelhecida. Há perda parcial das sobrancelhas e a perda total dos cílios. Nas mãos e pés, obser-vam-se a hiperqueratose reticulada e unhas de aspecto normal. Alterações

dentá-rias discretas (Figura 2A). No decorrer do seguimento dermatológico, as placas de eritroqueratodermia do couro cabeludo apresentaram vários episódios de infec-ção secundária, tratados com antibiótico e com terapia tópica e sistêmica.

A biópsia de pele, realizada aos 3 anos de idade, mostrou acantose e hiper-queratose.

Seu desenvolvimento psicomotor é normal, porém, o paciente tem um retardo severo da fala secundário a hipoacusia sensorial profunda, confirmada por audiometria aos 4 anos de idade. Apresenta também quadro oftalmológico de ceratite de leve intensidade (Figura 2B).

FigurA1:Lesões cutâneas na região pré-auricular FigurA2:Pormenor das lesões no canal auditivo

externo Fhiperplasia das células endoteliais, acompanhada por infiltrado infla-igurA3:Exame histopatológico mostrando proliferação capilar com matório, composto por eosinófilos e linfomononucleados

FigurA1:Placas e nódulos eritematovinhosos infiltrados agrupados

ao longo da face posterior de perna direita, calcâneo e face plantar de pé direito

FigurA2:Aspecto macroscópico. Infiltrado

lin-focitário denso monomórfico, da derme ao teci-do celular subcutâneo; presença de zona Grenz

FigurA3:Aspecto micros có pi co. Infiltrado

denso de gran des célu las com pos to de cen tro -blas tos, imu no -blas tos e gran des cen tró ci tos.

Figuras de mito ses podem ser obser va das

A

B

A

B

C

D

FigurA1: A.Placas hiper que ra tó si cas, em região malar. Ao redor da boca e do mento, a acen tua ção dos sul cos da pele,

B.Placas hiper que ra tó si cas simé tri cas, em face de exten são de coto ve los, C.Placas hiper que ra tó si cas simé tri cas nos joe -lhos, D.Escamas e alo pe cia difu sa em couro cabe ludo

FigurA2: A.Hiperqueratose reticulada característica da

palma, B.Vascularização córnea e queratite. Perda total dos cílios e supercílios

FigurA1: A.Pápulas acastanhadas proliferativas, com distribuição linear, acometendo o antebraço direito B.

Pápulas acastanhadas no braço esquerdo

FigurA2: A. Corte de pele contendo epiderme preservada e

derme com nódulo bem delimitado, não encapsulado, constituído de células fusiformes, dispostas em feixes. (HE 40x) B.Detalhe do nódulo dérmico, o qual mostra núcleos uniformes e citoplasma pouco definido eosinófilo. Os feixes são paralelos e localizados na

metade inferior da foto (HE 100x)

FigurA3: Na

coloração específica, observamos a região superficial da derme, de tonalidade azul, caracterizando o colágeno e nódulo dérmico, com células de cor avermelhada, tratando-se de fibras musculares lisas. (Tricrômio de Masson 40x)

A

B

A

(2)

An Bras Dermatol. 2011;86(4):815-824.

DiSCuSSÃO

Os dados da clínica e da histopatologia são consistentes com o diagnósti-co de hiperplasia angiolinfoide diagnósti-com eosinofilia (HAE).

A HAE foi descrita, originalmente, por Wells e Whimster, em 1969, como um estádio tardio da doença de Kimura (DK).1_{Actualmente, reconhece-se que}

são entidades clínico-patológicas distintas e a HAE é considerada uma hiperpla-sia vascular benigna.2_{É uma doença incomum, embora não seja rara, que atinge}

doentes entre os 20 e os 50 anos (média 30-33), maioritariamente do sexo femi-nino. Manifesta-se tipicamente por pápulas e nódulos de aspecto angiomatoso, quase sempre superficiais, com dimensões que oscilam entre 0,5cm e 2cm. Em 50% dos casos, as lesões são múltiplas, agrupando-se na mesma área anatómica. Em regra, são assintomáticas, podendo, ocasionalmente, provocar dor e prurido, ser pulsáteis ou sofrer hemorragias espontâneas. Localizam-se predominante-mente na cabeça e no pescoço (85%), com predilecção pela área periauricular, couro cabeludo e fronte.2,3

Do ponto de vista histopatológico, a HAE apresenta dois componentes: vascular e inflamatório. O componente vascular caracteriza-se por uma prolifera-ção capilar anómala, com lúmens de morfologia irregular revestidos por células endoteliais tumefactas e procidentes. Estas células endoteliais hiperplásicas, que assumem uma morfologia epitelioide ou histiocitoide, são a principal caracterís-tica histológica da HAE. As alterações vasculares associam-se a um infiltrado infla-matório intersticial e perivascular constituído por linfócitos, mastócitos e eosinó-filos. Estes últimos geralmente estão presentes numa percentagem de 5% a 15%,

raramente atingem os 50% e podem, mesmo, estar ausentes.2

O principal diagnóstico diferencial a ter em mente é a DK, que atinge pacientes mais jovens, do sexo masculino e de origem asiática. A DK manifesta-se por massas subcutâneas profundas indolores recobertas por pele normal, loca-lizadas na cabeça e no pescoço, com tamanho entre 2cm e 10cm, associadas a adenopatias loco-regionais e atingindo, por vezes, as glândulas salivares. Histologicamente, predominam folículos linfoides com centros germinativos bem formados e eosinófilos em percentagem elevada que, por vezes, formam abscessos. Do ponto de vista analítico, é característica a eosinofilia e níveis eleva-dos de IgE. Em geral, na HAE não se encontram as referidas alterações analíticas. 2-5

O tratamento da HAE, reservado para casos sintomáticos e desfigurantes, é considerado desafiante, com múltiplas abordagens possíveis de sucesso variá-vel, desde tratamentos tópicos (tacrolimus, imiquimod), intralesionais (interfe-rão, corticoterapia) e orais (corticoterapia, retinoides).4,6_{Estão descritos casos de}

regressão espontânea. A excisão cirúrgica é considerada uma das opções mais efi-cazes, mas em cerca de 1/3 dos casos há recorrência das lesões. Deste modo, tra-tamentos destrutivos, como eletrocoagulação, crioterapia e laser PDL ou CO2, estão entre os mais usados e com maior taxa de sucesso.5

Em suma, a HAE é uma doença persistente e difícil de tratar, mas sem

risco conhecido de transformação maligna. q

resumo:Descreve-se um paciente com características clínicas e histopatológicas típicas da hiperplasia angiolinfoide com eosinofilia. Trata-se de uma hiper-plasia vascular benigna que importa reconhecer e distinguir da doença de Kimura.

Palavras-chave: Células endoteliais; Hiperplasia angiolinfoide com eosinofilia; Inflamação

Abs3rac3: This report describes a patient with clinical and histopathological findings compatible with angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia. This

benign vascular hyperplasia should be recognized and differentiated from Kimura’s disease. Keywords: Angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia; Endothelial cells; Inflammation.

santiago F, reis Jp

rEFErÊNCiAS

1. Wells GC, Whimster IW. Subcutaneous angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia. Br J Dermatol. 1969;8:1-14. 2. Requena L, Sangueza OP. Cutaneous vascular proliferations. Part III. Malignant neoplasms, other cutaneous

neoplasms with significant vascular component, and disorders erroneously considered as vascular neoplasms. J Am Acad Dermatol. 1998;38:143-75.

3. Trindade F, Haro R, Requena L. Giant angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia on the chest. J Cutan Pathol. 2009;36:493-6.

4. Carlesimo M, Mari E, Tammaro A, Persechino S, Camplone G. Angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia treated with isotretinoin. Eur J Dermatol. 2007;17:554-5.

5. Marcoux C, Bourlond A, Dcroix J. Angiolymphoid hyperplasia with eosinophilia. Remission with acitretin. Ann Dermatol Venereol. 1991;118:217-21.

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E

NDErEço pArA CorrEspoNDêNCIA

/ M

AIlINg ADDrEss

:

Felicidade santiago

serviço de Dermatologia e Venereologia

Hospitais da Universidade de Coimbra

praceta - Mota pinto

Coimbra, portugal 3000-075

E-mail: felicidadesantiago@hotmail.com

Como citar este artigo/How to cite this article: Santiago F, Reis JP. Caso para diag-nóstico. Hiperplasia angiolinfóide com eosinofilia. An Bras Dermatol. 2011;86(4):815-824.

Caso para diagnóstico

Case for diagnosis

Caso para diagnóstico

Case for diagnosis

salaro Cp, Tchernev g

Enei Ml, Cassettari A, Córdova s, Torres o, paschoal F

Costella TM, romiti N, Almeida Jrp, Dinato slM, sementilli A, Ciofi Tpl

DiS CuS SÃO

Considerandose a apre sen ta ção clí ni ca, cor ro bo ra da pela his to

-pa to lo gia e pelo exame imu nois to quí mi co das lesões cutâ neas, o caso é

de lin fo ma cutâ neo pri má rio de célu las B tipo perna. Diferentemente

dos lin fo mas T, a ori gem do lin fo ma B na pele é quase sem pre alvo de

dúvi da: é um pro ces so pri má rio cutâ neo ou infil tra ção lin fo ma to sa à

pele a par tir de neo pla sia nodal ou vis ce ral não diag nos ti ca da?

1

_{A pre sen}

-ça de lin fa de no pa tia ingui nal, media ti nal e axi lar sus ci ta essa ques tão.

Quanto à clas si fi ca ção dos lin fo mas, alvo de muita dis cus são, a

pre co ni za da é a ado ta da por con sen so entre WHO-EORTC

(World

Health organization - European organisation for research and

Treatment of Cancer)

, que abran ge aspec tos clí ni cos, his to ló gi cos, imu

-nois to quí mi cos e mole cu la res.

2

_{Tal con sen so foi publi ca do no “Livro}

Azul” da WHO em 2005 e sub di vi de os lin fo mas B cutâ neos pri má rios

em: pri má rio cen tro fo li cu lar/pri má rio da zona mar gi nal/pri má rio difu so

de gran des célu las B tipo perna/pri má rio difu so de gran des célu las B

não perna/pri má rio intra vas cu lar de gran des célu las B. No caso em ques

tão, tratase de gran des célu las B tipo perna. A defi ni ção de “cutâ neo pri

-má rio” impli ca não mani fes ta ção extra cu tâ nea clí ni ca por seis meses

após o diag nós ti co pri má rio na pele.

3

Os lin fo mas B cor res pon dem a 2025% dos lin fo mas cutâ neos pri

-má rios e, segun do a EORTC, há dis cre ta pre va lên cia em pacien tes do

sexo mas cu li no, com média de 59 anos ao diag nós ti co. Clinicamente,

apre sen tam-se como pápu las ou nódu los, de aspec to mono for mo.

Quanto ao sub ti po espe cí fi co pri má rio de gran des célu las tipo perna,

aco me te, em geral, pacien tes ido sos do sexo femi ni no. Na aná li se his to

pa to ló gi ca, folí cu los lin foi des rea cio nais que lem bram cen tros ger mi na ti

-vos podem estar pre sen tes e difi cul tar o diag nós ti co dife ren cial com

pseu do lin fo ma.

4

_{A imu nois to quí mi ca é fun da men tal ao diag nós ti co e a}

posi ti vi da de aos mar ca do res CD-20, CD-

79 e Ki-67 em 80% das célu las

ana li sa das cor ro bo ra a linha gem B.

5

_{Na dife ren cia ção de lin fó ci tos T, os}

mar ca do res CD 3 e CD 45RO seriam posi ti vos.

Quanto ao prog nós ti co, a sobre vi da varia de 36% a 100% em cinco

anos. O aco me ti men to de ambos os mem bros infe rio res ou a pre sen ça de

múl ti plas lesões con fe rem pior pers pec ti va futu ra. O tra ta men to de esco

-lha é a qui mio te ra pia, com reci di vas fre quen tes no caso de haver múl ti plas

lesões ini ciais; quan do há lesão única, a radio te ra pia pode ser con si de ra

-da. O uso sis tê mi co do anti cor po anti-CD-20 (Rituximab

®

_{) iso la do ou asso}

-cia do à qui mio te ra pia pare ce melho rar a sobre vi da dos pacien tes.

6

_q

resumo:Paciente do sexo masculino de 55 anos com placas e nódulos infiltrados exuberantes em membro inferior esquerdo há seis meses. Cardiopatia, nefropatia e endocrinopatia associadas. O exame histopatológico, acrescido da imunoistoquímica, confirma linfoma cutâneo difuso de células B. Marcadores CD-20, CD-79ae Ki-67 foram positivos. A quimioterapia com ciclofosfamida, adriamicina e vincristina promoveu remissão parcial.

Palavras-chave: Imunoistoquímica; Linfoma anaplásico cutâneo primário de células grandes; Perna (Organismo); Pernas

Abs3rac3:A fifty-five year old Caucasian male presented with infiltrated plaques and nodules on the left leg. The lesions had been present for 6 months. He

pre-sented associated cardiopathy, nephropathy and endocrinopathy. Histopathological and immunohistochemical examinations confirmed the diagnosis of cutaneous diffuse B cell lymphoma. CD 20, CD 79a and Ki-67 were positive. Chemotherapy with cyclophosphamide, adriamycin and vincristine promoted partial remission. Keywords: Immunohistochemistry; Leg; Lymphoma, Primary Cutaneous Anaplastic Large Cell; Perna

rEFErENCiAS:

1. Sampaio SAP, Rivitti EA. Dermatologia. 2. ed. São Paulo: Artes Médicas, 2001. p. 900.

2. Shaikh AJ, Masood N, Ahsan A, Memon W. Primary cutaneous B cell lymphoma--leg type (NEW EORTC--WHO classification), with nasal sinuses involvement. Pak Med Assoc. 2008;58:274-6.

3. Willemze R, Kerl H, Sterry W, Berti E, Cerroni L, Chimenti S, et al. EORTC classification for primary cutaneous lymphomas: a proposal from the Cutaneous Lymphoma Study Group of the European Organization for Research and Treatment of Cancer. Blood. 1997;90:354-71.

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ENDErEço pArA CorrEspoNDêNCIA/ MAIlINg ADDrEss:

Cristina paula salaro

sgAs 607 – Ed. Metrópolis – sala 128 70200-670 Brasília - DF

E-mail: dermatologic@hotmail.com

Como citar este artigo/How to cite this article: Salaro CP, Tchernev G. Caso para diagnóstico. Linfoma cutâneo difuso de células B. An Bras Dermatol. 2011;86(4):815-824.

Você conhece esta síndrome?

*

Do you know this syndrome?

Você conhece esta síndrome?

*

Do you know this syndrome?

ENDErEço pArA CorrEspoNDêNCIA/ MAIlINg ADDrEss:

Maria leonor Enei gahona

santiago polanco 2030. 2do piso. oficina 10. Iquique, Chile E-mail: leonorenei@vtr.net

Como citar este artigo/How to cite this article: Enei ML, Cassettari A, Córdova S, Torres O, Paschoal F. Você conhece esta síndrome? Síndrome de KID. An Bras Dermatol. 2011;86(4):815-824.

rEFErÊNCiAS

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A sín dro me de KID é uma estra nha dis pla sia ecto dér mi ca con gê ni ta a qual afeta a epi der me, o epi té lio da cór nea e o ouvi do inter no. Em 1981, Skinner cunhou o acrô ni mo KID, enfa ti zan do os três mar ca do res da doen ça: a que ra ti te, a ictio se e a sur dez. 1

Recentemente, esta sín dro me foi clas si fi ca da como uma ictio se sin drô mi ca, her da da, de forma autos sô mi ca, domi nan te, cujos genes afe ta dos são os GJB2/GJB6. 2

As lesões cutâ neas podem estar pre sen tes desde o nas ci men to (com a pele de aspec to eri te ma to so, seco e rugo so) e, fre quen te men te, apa re cem sob a forma de pla cas de eri tro que ra to der mia, com aspec to ver ru co so ou hiper que ra tó si co, loca li za das sime tri -ca men te no couro -cabe lu do, na face e nas dobras. 3_{São comuns a pre sen ça de xero se}

gene ra li za da, que ra to se pilar e hipo hi dro se. Em 79% dos casos, pode haver a alo pe cia difu sa do couro cabe lu do, assim como a perda par cial da por ção late ral das sobran ce lhas e da atri quia. A hiper que ra to se reti cu la da, nas mãos e pés, é carac te rís ti ca e afeta as pal mas, as plan tas e o dorso. As unhas podem ser dis tró fi cas e apre sen tar ano ma lias na den ti ção. Pode ocor rer a for ma ção de nódu los infla ma tó rios que, pro va vel men te, são decor -ren tes da rup tu ra de folí cu los pilo se bá ceos. 4

O por ta dor da sín dro me de KID apre sen ta maior sus ce ti bi li da de às infec ções bac te -ria nas e micó ti cas da pele e muco sas, prin ci pal men te por Candida, poden do ser decor ren te de uma imu no de fi ciên cia intrín se ca, com casos de óbito, antes dos pri mei ros anos de vida. 5-7

Uma com pli ca ção menos fre quen te, mas, que dimi nui, de manei ra con si de rá vel, a expec ta ti va de vida dos pacien tes, é o apa re ci men to de car ci no mas espi no ce lu la res, ocor ren do em 29% dos casos. 4-9

Na sín dro me de KID, exis tem aco me ti men tos extra cu tâ neos. Um deles é a sur dez neu ros sen so rial, geral men te seve ra, bila te ral e de evo lu ção pro gres si va, por conta de uma dis pla sia cocleo sa cu lar. Há tam bém as lesões ocu la res asso cia das que, geral men te, apa re cem após as alte ra ções cutâ neas e audi ti vas, poden do os sin to mas ini ciar com a puber da de. É carac te rís ti ca, a vas cu la ri za ção cór nea e a que ra ti te, que podem ter evo lu ção pro -gres si va e, even tual men te, levar à ceguei ra. 10

A capa ci da de inte lec tual é nor mal. Quando há atra so, no desen vol vi men to psi co -mo tor, este é secun dá rio as limi ta ções audi ti vas e visuais, pró prias des tes pacien tes.

A sín dro me de KID é gene ti ca men te hete ro gê nea. Dos quase 100 pacien tes des

-cri tos na lite ra tu ra mun dial, a gran de maio ria cor res pon de a casos espo rá di cos, porém, exis tem rela tos de famí lias os quais apre sen tam a heran ça autos sô mi ca, tanto domi nan te como reces si va. A causa esta ria na muta ção do gene GJB2, na qual codi fi ca a cone xi na 26.

2,9 _{Esta pro teí na forma parte essen cial dos canais inter ce lu la res e jun ção dos epi té lios}

coclear e epi dér mi co. Em ambos teci dos, estes canais per mi tem o inter câm bio de íons e molé cu las res pon sá veis por um amplo espec tro de ati vi da des celu la res, fun da men tais para sua pró pria regu la ção e sobre vi vên cia. 11

As alte ra ções ocu la res são secun dá rias (a epi te li za ção da cór nea e os duc tos das glân -du las lacri mais) ocor ren do a neo for ma ção de vasos, como con se quên cia des tes fenô me nos. 10

O prog nós ti co irá depen der do diag nós ti co pre co ce de infec ções e de neo pla sias cutâ neas, mas a qua li da de de vida depen de rá da seve ri da de e do mane jo das alte ra ções ocu la res e audi ti vas.

Os casos de óbi tos publi ca dos são em face das infec ções seve ras da pele e muco -sas que evo luí ram para sep ti ce mia. 8_{Estão des cri tos estra nhas for mas letais de Síndrome}

de KID. Um fenó ti po mais seve ro da doen ça pode cor res pon der à muta ção de G45E do gene GJB2. 4,12

O tra ta men to das lesões cutâ neas é feito com uso de hidra tan tes e que ra to lí ti cos tópi cos. 11_{Nas mani fes ta ções mais seve ras e des fi gu ran tes da sín dro me, há indi ca ção de}

reti noi des sis tê mi cos para melho rar a qua li da de de vida dos pacien tes, porém com resul -ta dos variá veis. 13,14

A sur dez neu ros sen sio ral pode reque rer o uso de apa re lhos audi ti vos e apoio fonoau dio ló gi co. Recentemente, foram publi ca dos os casos de pacien tes tra ta dos com implan tes coclea res, com resul ta dos alen ta do res. 15

As alte ra ções ocu la res reque rem, depen den do de sua gra vi da de, o uso de lubri fi can tes, dos cor ti coi des tópi cos, dos imu nos su pres so res e até de pro ce di men tos cirúr gi -cos. Porém, alguns casos evo luem para perda total da visão.

A sín dro me de KID é um trans tor no raro. Mas o seu diag nós ti co deve ser pre co ce para evi tar os danos seve ros no desen vol vi men to da fala e as seque las ocu la res irre ver sí veis. Estes pacien tes neces si tam de segui men to por toda a vida para diag nós ti co pre co ce de tumo res malig nos, espe cial men te, os car ci no mas de célu las esca mo sas de pele e muco sa. q

Resumo:A síndrome de KID é uma displasia ectodérmica congênita rara que afeta a pele, o epitélio da córnea e o ouvido interno. Clinicamente, observam-se placas de eritroqueratodermia na face e pregas, geralmente preobservam-sentes desde o nascimento, a surdez neurosobservam-sensorial observam-severa e bilateral, e a vascularização córnea associado à queratite de evolução progressiva à qual surge após as alterações cutâneas e auditivas na puberdade. Face ao quadro surdez, às infecções cutâneas, ao risco de cegueira e à degeneração maligna, o diagnóstico precoce da síndrome é fundamental, bem como o seguimento clínico periódico e o aconselhamento genético.

Palavras-chave: Ceratite; Displasia Ectodérmica; Ictiose; Surdez

Abstract:Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome is a rare congenital ectodermal dysplasia affecting skin, the corneal epithelium and inner ear. Clinical signs consist of erythrokeratodermal plaques on the face and skin folds, usually present from birth, as well as severe and bilateral sensorineural hearing loss and corneal vascularization associated with slow-progressing keratitis which follows skin and hearing changes at puberty. In view of symptoms of deafness, blindness, skin infections and the risk of malignant degeneration, early diagnosis of the syndrome is essential, together with clinical follow-up and genetic counseling.

Keywords: Keratitis; Ectodermal Dysplasia, Ichthyosis; Deafness

DiS CuS SÃO

A sín dro me de Reed (SR) é doen ça autos sô mi ca domi nan te, com pene -trân cia incom ple ta, carac te ri za da por leio mio mas cutâ neos e ute ri nos. 1

Inicialmente, em 1954, foi des cri ta, em uma mulher de 45 anos.2

A mani fes ta ção der ma to ló gi ca da SR é a pre sen ça de leio mio mas cutâ neos. São tumo res benig nos com pos tos por finas fibras mus cu la res que emer -gem dos mús cu los ere to res do pelo, do mús cu lo dar tos da pele, da geni tá lia ou da fina mus cu la tu ra dos vasos. Clinicamente, são carac te ri za dos como pápu las ou nódu los cor da pele ou róseo-acas ta nha dos, com diâ me tro de 0,2 a 2,0 cm e mor fo lo gia varia da (Figura 1). Podem ser iso la dos ou múl ti plos, assin to má ti cos ou dolo ro sos a pres são ou ao frio. 3

Os leio mio mas cutâ neos são divi di dos em três cate go rias: os pilo leio mio mas (oriun dos dos mús cu los ere to res do pelo); os angio leio mio mas que se ori gi nam do mús cu lo liso vas cu lar; e os leio mio mas dar toi des (ori gi na dos dos mús cu -los dar tos da geni tá lia, aréo la e mami lo).4_{De modo geral, aco me tem as extre mi}

-da des, par ti cu lar men te, as super fí cies exten so ras, segui -das pelo tron co, pela face e pelo pes co ço. Apresentam-se como nódu los fir mes eri te ma to sos ou eri te ma to-acas ta nha dos, intra dér mi cos, ade ren tes à pele, mas não aos teci dos pro fun dos. 5

A com bi na ção de pilo leio mio mas múl ti plos, de ocor rên cia fami liar com leio mio mas ute ri nos, deno mi na-se leio mio ma to se cutis et uteri ou SR. 6_Nesses

casos, pode haver a eri tro ci to se resul tan te da ati vi da de eri tro poié ti ca tumo ral.5

A pre dis po si ção para a SR foi loca li za da no cro mos so mo 1q42. 3-43, no gene que codi fi ca a fuma ra to hidra ta se. Esta enzi ma cata li sa a con ver são do fuma ra to para mala to no ciclo de Krebs, mas acre di ta-se que age tam bém como supres sor de genes tumo rais.7_{Várias dife ren tes muta ções neste gene da fuma ra}

-to hidra ta se foram des cri -tos.

Recentemente, foi res sal ta da a asso cia ção entre esta sín dro me e o car -ci no ma de célu las renais. 8,9_{Entretanto, é de se real çar que nenhu ma asso cia ção}

defi ni ti va foi encon tra da entre o tipo e o local da muta ção e o risco de desen vol -ver car ci no ma de célu las renais. Casos iso la dos foram repor ta dos em asso cia ção, com neo pla sia endó cri na tipo I, 10_{Artrite Reumatoide,}10_{cân cer de mama e prós}

-ta -ta. 11_{O núme ro sig ni fi ca ti va men te maior de leio mio mas em mulhe res do que}

em homens suge re influên cia hor mo nal. Não exis tem outros fato res gené ti cos ou ambien tais conhe ci dos. 12

No his to pa to ló gi co, dis cre tos fei xes de fibras mus cu la res, entre mea dos com colá ge no, podem ser vis tos na derme (Figuras 2 e 3). Essas fibras mus cu la res são com pos tas por célu las de cito plas ma eosi no fí li co, com núcleos alon ga -dos. 13_{A aná li se imuno-his to quí mi ca dos leio mio mas cutâ neos, ao con trá rio dos}

ute ri nos, não demons trou recep to res para estró ge no ou pro ges te ro na. 7

O tra ta men to é sin to má ti co. Pode ser rea li za da a exci são de lesões dolo ro -sas ou ines té ti cas, desde que este jam pre sen tes em peque no núme ro. Para os casos mais exten sos e sin to má ti cos, exis tem dro gas blo quea do ras do influ xo de cál cio ao mús cu lo liso, como nife di pi na (dose ini cial de 30mg, divi di da em três toma das). A gaba pen ti na, usada no alí vio de dor neu ro pá ti ca crô ni ca, tem sido uma boa opção tera pêu ti ca, com menos efei tos cola te rais.14_{A crio te ra pia e a ele tro coa gu la ção têm}

se mos tra do pouco efi ca zes. As recor rên cias são fre quen tes, par ti cu lar men te, em pacien tes com múl ti plas lesões. Entretanto, dis cu te-se se seriam resul tan tes de lesões par cial men te exci sa das ou o apa re ci men to de novas lesões.5

Ressaltase que a pes qui sa, na biblio gra fia bra si lei ra sobre a Síndrome, mos

-trou-se bas tan te escas sa. q

E

NDErEço pArA Cor rEs poN DêN CIA

/ M

AIlINgADDrEss

:

Tatiana Mara Costella

rua oswaldo Cruz 197, Boqueirão

11.045-003 santos- sp

e-mail: tati_lostris@yahoo.com

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: Costella TM, Romiti N,

Almeida JRP, Dinato SLM, Sementilli A, Ciofi TPL. Você conhece esta

sín-drome? Síndrome de Reed. An Bras Dermatol. 2011;86(4):

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resumo:Relata-se o caso de uma paciente com associação de múltiplos dermatoleiomiomas e miomatose uterina, de longa evolução. Trata-se de doença pouco diagnostica-da, conhecida como Síndrome de Reed. Destaca-se a obrigatoriedade e a importância da investigação sistêmica, em busca de neoplasia renal, que se relaciona com a síndrome. Palavras-chave: Carcinoma de células renais; Histerectomia vaginal; Leiomioma; Leiomiomatose

Abs3rac3:Report on the case of a patient with a combination of multiple uterine and dermatoleiomiomas and uterine miomatosis of long evolution. It is a rarely diagnosed

disease known as Reed's syndrome. The study highlights the requirement for, and importance of, systemic investigation for kidney cancer, which is related to the syndrome.

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