LEUCINOSE
ES T U D O D E U M CASO
M. VALERIANA L. MOURA-RIBEIRO* CAROLINA ARAUJO R. FUNAYAMA **
A leucinose foi reconhecida pela primeira vez há cerca de 30 anos por
Menkes e col
.5 , e os conhecimentos bioquímicos e genéticos sobre essa doença
ainda continuam em desenvolvimento. A designação clínica das formas clássicas
— intermitente e intermediária — configuram quadros clínicos diferentes ligados
ao locus bioquímico comprometido. Dessa maneira a criança normal ao
nasci-mento apresenta no final da primeira semana sintomas inespecíficos com vômitos,
recusa alimentar, convulsões generalizadas associadas a hipertonia progressiva
e alternante com hipotonia, alterações respiratórias, comprometimento pr ogr
es-sivo da consciência, coma declarado e óbito em 20 ou 30 dias. O odor se
torna proeminente e peculiar no corpo e urina. Existe, todavia, a possibilidade
de var iação na velocidade da deterioração dessas cr ianças, particularmente
quando envolvidos por problemas infecciosos terminais. No Br asil, Buckup e
co l.
1, em 1963, registraram o primeiro caso. Mais tarde novo caso foi motivo
de comunicação pessoal feita por Denunci, Diament e Cyp el.
Os sintomas neurológicos associados a acidose sugerem o diagnóstico, os
testes de triagem par a erros inatos do metabolismo em recém-nascidos e o
aminoacidograma o confirmam
^2 .5 . Estes fatos são avaliados no caso que
é motivo deste r egistr o.
OB SERVAÇÃO
R N : MGrS, s e xo fe m inino , nas cido e m 15-04-84 de parto no rm al a te rm o . De s de o nas cim e nto a m ãe o bse rvo u que a crian ça ficava naus e ada durante as m am adas ao s e io ; no quarto dia de vid a pas s o u a re cus ar a alim e ntação e a apre s e ntar irre gu la-ridade re s pirató ria, cris e s co nvuls ivas re pe tidas e alte ração da co ns ciê ncia, s e ndo in te r-n ad a r-no Ho s p ital das Clir-n icas de Ribe irão Pre t o . Ao e xam e clír-nico e r-ne uro ló gico co ns tato u-s e irre gularidade re s pirató ria grave ( acido se re s pirató ria) , pe río do s de hipe r-to nia alte rnante s co m hipo r-to nia as s o ciada a co m a. Na s ho ras s ubs e que nte s apre s e nr-to u cris e s de apné ia, ne ce s s itando d e as s is tê ncia re s pirató ria artificial. Fo i s ubm e tida a
Trabalho re alizado n o De partam e nto de Ne uro ps iquiatria e Ps ico lo gia Mé dica d a Facu ld ad e de Me dicin a de Ribe irão P r e t o : *P r o f e s s o r Ad ju n t o ; **Mé d i c o As s is te n te .
hidratação e ndove nosa balance ada e fo ram re alizado s vário s e xam e s s ubs idiário s inclus ive e studo do liquido ce falo rraque ano , que se m o s tro u no rm al. Duran te m uitas re avaliaçõ e s come çou a cham ar ate nção o odor pe culiar da criança que im pre gnava as mãos do e xam inado r me smo apó s a lavage m em á gu a e s abão .
O am ino acido gram a plas m ático revelou/ nive l de le ucina 30 ve ze s m aio r que o normal (2686 ^m o l/ m l se ndo o no rm al 7 7 ^m o l/ m l) e aum e nto d a is o le ucina, le ucina e m e tio nina. A partir da co nfirm ação labo rato rial fo i s ubm e tida a alim e ntação balan -ce ada se m os re fe rido s am ino ácido s de cade ia ram ificada co m m e lho ra clin ica le n ta
( Tabe las 1 e 2 ) . En tre tan to , indicado o co ntro le die té tico com o le ite e spe cial MSUD ( Me ad Jo h n s o n ) a criança apre s e nto u n itid a m e lho ra ne uro ló gica, ace le rando o ritm o de cre s cim e nto craniano e pô nde ro -e s tatural. Ao s 6 me se s de idade , s o b die ta e spe cial o de se nvolvime nto ne uro psico mo to r se m o s trava no rm al.
COMENT ÁRIOS
reconhecida a doença impõe-se a redução rápida dos níveis de leucina no sangue,
devido à direta relação com os sintomas neurológicos e sendo indicada a diálise
peritonial e exsanguino tr ansfusão, correção da acidose, hidratação balanceada
e manutenção calórica
zyxwvutsrqponmlkjihgfedcbaZYXWVUTSRQPONMLKJIHGFEDCBA 3,4,7. o tratamento de suporte se faz com uso de soluçãoendovenosa de glicose e aminoácidos isento de leucina, isoleucina e valina,
sguido de dieta especial balanceada, observando os níveis plasmáticos. No pr
e-sente caso obedecemos as recomendações de Snydermann no uso da dieta
espe-cializada ( MSUD) que contém aminoácidos, dextrinomaltose, gor dur as,
suple-mento mineral vitaminicos.
Do ponto de vista neurológico, houve melhora da consciência, do tono
muscular e do opsoclono no 15
9dia de dieta com MSUD. Observamos que
o aporte leucina abaixo de 70mg/ Kg/ dia dificulta o ganho pôndero-estatural.
Entretanto, mantida nos valores ao redor de HOm g/ Kg/ dia, o nível plasmático
permanece normal e o referido ganho se torna evidente. Aos 5 meses passou
a manipular objetos, a rolar e a sentar com apoio. As reavaliações
neuropsi-comotoras. em nosso caso, denotam discreta defasagem em relação à
norma-lidade, fato esse observado por vár ios autores 2 ,6 ,7 . Dessa forma, o
reconhe-cimento precoce dessa aminoacidopatia e as condutas adequadas durante a fase
aguda permitiram a sobrevida da criança com preservação da integridade do
sistema nervoso central até o presente (mar ço, 1985).
RES U MO
Apresentação de um caso de leucinose em recém-nascido do sexo feminino,
diagnosticado no 26º dia de vida. O quadro neurológico se caracterizava por
alteração do tono muscular, convulsões, letar gia e dificuldade respiratória.
A demonstração do aumento de aminoácidos de cadeia ramificada através do
aminoacidograma constituiu o teste diagnóstico mais importante e o tratamento
com MSUD resultou na boa evolução da paciente.
SUMMARY
Leucinosis: study of a case.
Report of a case of Maple syrup urine disease in a female neonate, with
diagnosis at 26th day of life. The neurological picture consisted of alternating
periods of hyper with hypotonicity, seizures, lethar gy, poor feeding and
respi-ratory arrest. Demonstration of elevation of plasma branched-chain aminoacids.
w as the most widely available confirmatory test, and the therapy with MSUD
resulted in improvement of the patient.
R EF ER ÊN CI A S
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