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Sequenciamento total do exoma como ferramenta de diagnóstico de acidose tubular renal distal.

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Tabela 1 Achados clínicos e bioquímicos iniciais de pacientes com ATRd
Figura 1 Identificac ¸ão, linhagem da família um e resultados de sequenciamento para mutac ¸ão c.1232G > T

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