D O E N Ç A D E H A L L E R V O R D E N - S P A T Z
DESCRIÇÃO D E U M CAS O
J . ADAMO J r . *
RESUMO — É r e l a t a d o o caso d e paciente do sexo masculino d e 19 anos d e idade, com q u a d r o progressivo de d i s t ú r b i o de c o m p o r t a m e n t o e de p o s t u r a distônica, com início n a s e x t r e m i d a d e s do hemicorpo direito h á 5 anos. Ao exame a p r e s e n t a s í n d r o m e e x t r a p i r a m i d a l e piramidal, sendo o diagnóstico d e doença de Hallervorden-Spatz confirmado pela ressonância nuclear magnética do crânio (RM). O objetivo d e s t e r e g i s t r o é r e s s a l t a r ia importância d a RM no estudo d e doenças d e g e n e r a t i v a s d o sistema nervoso.
PALAVRAS-CHAVE: distonia, doença degenerativa, doença d e Hallervorden-Spatz, resso-nância nuclear magnética.
Hallervorden-Spatz d i s e a s e : a case r e p o r t .
SUMMARY — I t is r e p o r t e d t h e case of a male p a t i e n t w i t h 19 y e a r s old p r e s e n t i n g pro-gressive behavior d i s t u r b a n c e and dystonic p o s t u r e b e g i n n i n g on right, with approximatel y five years of evolution. E x t r a p y r a m i d a l and p y r a m i d a l s y n d r o m e w a s evidenced a t examination. This finding s u g g e s t s Hallervorden-Spatz disease which was confirmed by resonance imaging (MRI). T h e p u r p o s e of r e p o r t i n g t h i s case is t o call attention for t h e importance of M R ! in the s t u d y of degenrative diseases of t h e nervous system.
K E Y W O R D S : dystonia, degenerative disease, Hallervorden-Spatz disease, magnetic re-sonance imaging.
Sabemos qu e a doenç a d e HallervordenSpat z é d e naturez a heredodegene
-rativa autossômic a recessiv a e qu e seu s primeiro s sinai s e sintoma s surge m na s
duas primeira s década s d a vida . O diagnóstic o definitivo , ante s d a ressonânci a
nuclear magnétic a (RM ) soment e er a possíve l a o exam e anátomo-patológico .
Neste registr o é relatad o o cas o d e pacient e co m doenç a d e Hallervorden *
Spatz, cuj o diagnóstic o fo i confirmad o po r RM .
O objetiv o d o registr o dest e cas o é ressalta r a importânci a d a R M n a
doença d e Hallervorden-Spatz .
R E L A T O DO CASO
WEA, paciente do sexo masculino, com 19 anos de idade. H á 7 anos apresenta agressivi-dade e nervosismo, bem como abuso de álcool, maconha e cocaína que p a r o u h á 3 anos. H á 5 anos associou-se ao q u a d r o dificuldade pana d e a m b u l a r e p a r a a b r i r a mão d i r e i t a ; h á 1 ano, dificuldade p a r a fechar a boca e p a r a movimentar o hemicorpo esquerdo, sendo n o t a d a rou-quidão, com disfagia, períodos de dispnéia e movimentos bruscos de flexão e torção dos mem-bros superiores e pescoço. Nos antecedentes familiares refere primo m a t e r n o com q u a d r o
seme-*Médico Assistente, Clínica Neurológica, Hospital do Servidor Público Municipal de São Paulo. Aceite: Ol-julho-1992.
e pela quadro clínico foi feita ia hipótese diagnostica de doença de Hallervorden-Spatz; por isso foi solicitada RM do crânio, que confirmou a hipótese (Fig. 1B). Existem poucos dados na literatura sobre o t r a t a m e n t o medicamentoso; este paciente vem recebendo biperideno e benzcdiazepínico, com boa melhora no início do t r a t a m e n t o ; porém, o q u a d r o clínico continua progredindo com p i o r a dia agressividade, d a depressão e d a disfagia, tendo sido t e n t a d o s outros medicamentos sem sucesso; com o esquema terapêutico mencionado é que foi obtido melhor resultado.
COMENTÁRIOS
A doenç a d e Hallervorden-Spat z caracteriza-s e po r progressiv a rigide z e
espasticidade, associada s a movimento s córeo-atetóico s e distonia , podend o aind a
haver quadr o demencia l associad o e aument o d a pigmentaçã o d a retina
2.
Em estudo s anátomo-patológico s fo i registrad o acúmul o d e pigment o ric o
em ferro , depositad o n o glob o pálido , par s reticulat a d a substânci a negra , núcle o
rubro e corp o geniculad o medial
1 1. O ferro , so b form a férric a (Fe
+ 3 ) ,
est á
presente e m quantidade s excessiva s n o glob o pálid o e substânci a negr a e est á
diminuído e m outra s parte s do s núcleo s d a base
5. O ferro parec e catalisa r um a
pseudo-peroxidação d a lipofuscin a e m neuromelanina , a qua l é responsáve l pel o
acúmulo d e pigment o nest a patologia . Acredita-s e qu e u m lipídi o peroxidado ,
que é u m precurso r d a lipofuscina , produzid o pel a oxidaçã o d a mielina , poss a
ser tóxic o ao s neurônios , principalment e e m locai s co m grande s concentraçõe s
de ferr o com o o s núcleo s d a base
5. Outro s dado s d e literatur a sugere m qu e
exista deficiênci a d e dopamin a pel a degeneraçã o neuronal , comprovad a po r aná
-lise histoquímic a
5.
Alterações psíquicas , com o depressão , agressividade , mudança s d e perso
-nalidade, nervosismo , instabilidad e emocional , alcoolism o e tentativ a d e suicídio ,
fazem part e d o quadr o clínic o qu e est e pacient e apresent a e qu e ve m s e exacer
-bando atualmente . £ discutíve l s e esta s alteraçõe s sã o realment e decorrênci a
de um a alteraçã o estrutural , o u seja m um a mudanç a d e comportament o reativ a
às alteraçõe s física s qu e o paciente , estand o consciente , presenci a
6.
Atualmente, co m o us o d a RM , o diagnóstic o tornou-s e mai s seguro . A
pre-sença d e ferr o e m grande s quantidade s produ z e m T 2 um a diminuiçã o d e sinal ,
formando a image m conhecid a com o sina l d o olh o d e tigre , qu e aparec e n a
região do s núcleo s d a base
1 2(Fig . 1C) . Exist e u m sina l d e alt a intensidad e
central a este , d e baixa . Ist o seri a devid o a glios e centra l o u a acúmul o d e
água, devid o à perda do s elemento s celulares ; a exat a naturez a dest e sinal , aind a
não fo i estabelecid a 10.
Em relaçã o a o estud o d o metabolism o d o ferro , absorção , transport e e
armazenamento, nã o fo i possíve l at é o moment o exclui r o u firma r o diagnóstic o
de doenç a d e Hallervorden-Spatz . O ferr o possu i grand e importânci a biológic a
por participa r na s reaçõe s d e oxidação ; po r iss o tem grand e facilidad e e m pro
-mover toxicidad e associad a a se u acúmul o n o sistem a nervos o centra l (SNC) .
Promovendo oxidação , ocorr e liberaçã o d e radicai s hidroxil a (OH-) , qu e reage m
com lipídio s provocand o peroxidaçã o deste s na s membrana s e formando , com o
foi mencionad o anteriormente , composto s com o lipofuscin a e , à s vezes , neurome
-lanina. O ferr o parec e participa r d a proliferação , diferenciaçã o e mielinização ,
porque é encontrad o e m grand e concentração , junt o co m a transferrina , e m
oligodendrócitos; este s parece m te r capacidad e d e sintetiza r a transferrina
14. N o
SNC o ferr o particip a aind a n a modulaçã o d a atividad e d e certo s neurotrans
-missores, especialment e aquele s qu e utiliza m a dopamina .
Concluindo, nã o s e sab e at é o moment o o qu e lev a a essa s alteraçõe s me
-tabólicas, na s quai s o ferr o particip a especialment e no s núcleo s d a bas e n a
doença d e Hallervorden-Spatz , send o aind a objet o d e estudos .
REFERÊNCIAS
1. Beall SS, P a t t e n BM, Mallette L, J a n k p v o c J . Abnormal systemic metabolism of iron, porphyrin and calcium in F a h r ' s syndrome. Ann Neurol 1989, 26:569-575.
3. Bresolin AU, Pascuzzi L, Melaragno R Fo
, Pecora M, Souza Dias JC. Hallervorden-Spatz syndrome-infantile neuroaxonal d y s t r o p h y complex: case report. Arq Neuro-Psiquiat 1988, 46:69-72.
4. Dooling EC, Richardson E P J r , Davis K R . Computed t o m o g r a p h y in Hallervorden-Spatz disease. Neurology 1980, 30:1128-1130.
5. Jankovic J, Kirkpiatrick J B , Blomquist KA, Langlais P J , Bird E D . Late onset Haller-vorden-Spatz disease p r e s e n t i n g as familial parkinsonism. Neurology 1985, 35:227-234. 6. Morphy MA, F e l d m a n JA, K i l b u r n G. Hallervorden-Spatz disease. J Clin Psqchiatry 1989,
50:66-68.
7. Mutoh K, Okuno T, I t o M, Nakano S, Mikawa H, F u j i s a w a I, Asato R. M R I of group I case of Hallervorden-Spatz disease. J Comput Assist Tomogr 1988, 78:851-853.
8. R o y RC, McLain S, Wise A, Shaffner LS. Anesthesic m a n a g e m e n t of a patient with Haller-vorden-Spatz disease. Anesthesiology 1983, 58:382-384.
9. R u s s o L S J r . Focal dystonia and lacunar infarction of t h e basal ganglia. Arch Neurol 1983, 40:61-62.
10. R u t l e d g e J N , Hilal SK, Silver AJ, Defendini R, F a h n S. Study of movement disorders and b r a i n iron by MR. Am J Neuroradiol 1987, 8:397-411.
11. Schaffert DA, J o h n s e n SD, J o h n s o n PC, D r a y e r B P . Magnetic resonance imaging in pa-thologically proven Hallervorden-Spatz disease. Neurology 1989, 39:440-442.
12. Sethi K D , A d a m s R J , L o r i n g DW, El Gammal T. Hallervorden-Spatz s y n d r o m e : clinical and m a g n e t i c resonance imaging correlations Ann Neurol 1988, 24:692-694.
13. Swaiman K F , Smith SA, Trock GL, Siddiqui AR. Sea blue histiocytes, lymphocytic cyto-somes, movement disorder and F e - u p t a k e in basal g a n g l i a : Hallervorden-Spatz disease or ceroid s t o r a g e w i t h abnormal isotope scan? Neurology 1983, 33:301-305.
