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Síndrome de Marfan: novos critérios diagnósticos, mesma abordagem anestésica? Relato de caso e revisão.

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REVISTA

BRASILEIRA

DE

ANESTESIOLOGIA

PublicaçãoOficialdaSociedadeBrasileiradeAnestesiologia www.sba.com.br

ARTIGO

DE

REVISÃO

Síndrome

de

Marfan:

novos

critérios

diagnósticos,

mesma

abordagem

anestésica?

Relato

de

caso

e

revisão

Maria

Rita

Araújo

,

Céline

Marques,

Sara

Freitas,

Rita

Santa-Bárbara,

Joana

Alves

e

Célia

Xavier

DepartamentodeAnestesiologia,HospitalSantaMaria,Lisboa,Portugal

Recebidoem16deagostode2014;aceitoem8desetembrode2014 DisponívelnaInternetem4demaiode2016

PALAVRAS-CHAVE SíndromedeMarfan; Anestesiageral; Cuidados pré-operatórios

Resumo

Justificativa:A síndrome de Marfan(SMF) é umadoenc¸a dotecido conjuntivo queenvolve

principalmente os sistemas cardiovascular, musculoesqueléticoe visual. Osproblemas mais graves incluem dilatac¸ão daraiz da aortae dissecc¸ão.Omanejo anestésico évital para a melhoriadamorbidadeperioperatória.

Relatodecaso:Homemde61anoscomSMF,apresentou-seprincipalmentecompectus

cari-natum,escoliose,ectopiadalente,pneumotóraxespontâneoanterioreaneurismadaaortae

dissecc¸ão,submetidoàcolocac¸ãodepróteseaórticatoracoabdominal.Opacientefoi subme-tidoàcolecistectomiavideolaparoscópicaderotinadevidoàlitíase.Osachadosimportantes ao exame pré-operatórioforam cifoescoliosetoracolombar emurmúrio metálicoem exame cardíaco.AradiografiadetóraxrevelouângulodeCobbde70◦ eoecocardiogramamostrou

evidênciadeprótesemecânicaaórticasemalterac¸ões.

Discussão: Aavaliac¸ãopré-operatóriadevetercomofocoasanormalidadescardiopulmonares.

Oanestesiologistadeveestarpreparadoparaumaintubac¸ãopotencialmentedifícil.O posici-onamentoadequadoeoapoioparaomembroantesdainduc¸ãosãofundamentaisparaevitar lesõesnasarticulac¸ões.Profilaxiaantibióticadeveserconsideradaparaendocarditebacteriana subaguda.Opacientedevesercuidadosamenteposicionadoparaevitarlesõesdasarticulac¸ões. Omonitoramentocardiovascularéobrigatórionoperíodointraoperatório:evitarmanobrasque podemlevaràtaquicardiaouhipertensão;controlarapressãodasviasaéreasparaevitar pneu-motóraxemanterumavolemiaadequadaparadiminuiraschancesdeprolapso,especialmente emcasodelaparoscopia.Nenhumagenteanestésicooutécnicademonstrousuperioridadeno períodointraoperatório.Otratamentoadequadodadornopós-operatórioédevitalimportância paraevitarosefeitosdeletériosdahipertensãoedataquicardia.

©2014SociedadeBrasileiradeAnestesiologia.PublicadoporElsevierEditoraLtda.Este ´eum artigoOpen Accesssobumalicenc¸aCCBY-NC-ND( http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

Autorparacorrespondência.

E-mail:m.rita.araujo@gmail.com(M.R.Araújo). http://dx.doi.org/10.1016/j.bjan.2016.04.002

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KEYWORDS MarfanSyndrome; Generalanesthesia; Perioperativecare

MarfanSyndrome:newdiagnosticcriteria,sameanesthesiacare?Casereport andreview

Abstract

Background: Marfan’sSyndrome(MFS)isadisorderofconnectivetissue,mainlyinvolvingthe

cardiovascular,musculoskeletal,andocularsystems.Themostsevere problemsinclude aor-tic root dilatation anddissection. Anesthetic management isvital for theimprovement on perioperativemorbidity.

Casereport: 61-year-oldmalewithMFS,presentingmainlywithpectuscarinatum,scoliosis,

ectopialens,previousspontaneouspneumothoraxandaortalaneurysmanddissectionsubmitted tothoracoabdominalaorticprosthesisplacement.Underwent routinelaparoscopic cholecys-tectomyduetolithiasis.Importantfindingsonpreoperativeexaminationwerethoracolumbar kyphoscoliosis,metallicmurmuroncardiacexam.ChestradiographrevealedCobbangleof70◦.

Echocardiogramshowedevidenceofaorticmechanicalprosthesiswithnodeficits.

Discussion: Preoperative evaluation should focus on cardiopulmonary abnormalities. The

anesthesiologistshouldbe preparedforapotentiallydifficultintubation. Properpositioning andlimbsupportpriortoinductioniscrucialinordertoavoidjointinjuries.Considerantibiotic prophylaxisforsubacutebacterialendocarditis.Thepatientshouldbecarefullypositionedto avoidjointinjuries.Intraoperativelycardiovascularmonitoringismandatory:avoidmaneuvers thatcanleadtotachycardiaorhypertension,controlairwaypressuretopreventpneumothorax andmaintainanadequatevolemiatodecreasechancesofprolapse,especiallyifconsidering laparoscopicsurgery.Nosingleintraoperativeanesthetic agentortechniquehas demonstra-ted superiority. Adequate postoperative pain managementis vitally importanttoavoid the detrimentaleffectsofhypertensionandtachycardia.

©2014SociedadeBrasileiradeAnestesiologia.Publishedby ElsevierEditoraLtda.Thisisan openaccessarticleundertheCCBY-NC-NDlicense( http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/).

Introduc

¸ão

A síndrome de Marfan (SMF) é uma doenc¸a autossômica dominantecausadaporumamutac¸ãodogeneFBN1no cro-mossomo15 quecodificaaproteína fibrilina.Esse defeito resultaem umconjunto de expressõesde vários órgãose sistemas,asmanifestac¸õesmusculoesqueléticas, cardiovas-culareseoftalmológicassãoasmaisobservadas.

Suaincidênciaéestimadaem2-3por10.000habitantes.1

Em2010,aGhentNosologyfoirevisadaeosnovos crité-riosdediagnósticosubstituíramosacordadosanteriormente em1996.Ossetenovoscritériospodemlevaraum diagnós-ticoeénecessárioatenderapenasaumdoscritérios:2

Naausênciadeumahistóriafamiliar:

1. Escore-Zdaraizaórtica≥2+ectopialentis 2. Escore-Zdaraizaórtica≥2+mutac¸ãoFBN1

3. Escore-Zdaraizaórtica≥2+escoresistêmico>7pontos

4. Ectopialentiseumamutac¸ãoFBN1compatologiaaórtica

conhecida

Napresenc¸adeumahistóriafamiliar:

1. Ectopialentis

2. Escoresistêmico≥7 3. Escore-Zdaraizaórtica≥2

Pontosparaoescoresistêmico:

SinaldepulsoEsinaldepolegar=3(sinaldepulsoOUde polegar=1)

Deformidadepectuscarinatum=2(pectusexcavatumou assimetriatorácica=1)

Deformidadeempéplano=2(pesplanus=1) Ectasiadural=2

Protrusãoacetabular=2

Reduc¸ãodarazãodosegmentosuperior/segmento infe-riorEaumentobrac¸o/alturaEescolioseleve=1

Escolioseoucifosetoracolombar=1 Extensãodocotoveloreduzida=1

Características faciais (3/5)=1 (dolicocefalia, enof-talmos, fendas palpebrais com inclinac¸ão inferolateral, hipoplasiamalar,retrognatismo)estriadapele=1

Miopia>3dioptrias=1

Prolapsodeválvulamitral=0,25

Em 1972, a reduc¸ão da média de expectativa de vida dessespacientesfoidevidaaalterac¸õesdosistema cardio-vascular,arupturadeaneurismaaórticofoiaprincipalcausa demortalidade.3Em 2010 constatou-sequeaexpectativa

devidadospacientescomSMFaumentou>25%desde1972. As razões para justificar esse aumento dramático podem incluirosbenefíciosdecorrentesdacirurgiacardiovascular ea maioria decasos maisbrandos devidoao aumento da frequênciadediagnóstico.Aterapiamédica(incluindo beta-bloqueadores)tambémfoiassociada ao provávelaumento desobrevida.4

Opotencialriscodeeventoscardíacoserespiratóriosem pacientescomSMFjustificaaimportânciadeumaavaliac¸ão pré-anestésicaoportuna e abrangente,juntamentecom o usodetécnicasanestésicasmaisadequadas.

Oscritériosrevisadosde2010classificaram83%dos paci-entescomumamutac¸ãodoFBN1comoportadoresdaSMF, emcomparac¸ãocom89%segundooscritériosmaisantigos.5

(3)

SMF e as modificac¸ões recentemente publicadas dos cri-térios de diagnóstico facilitam a diferenciac¸ão da SMFS dessascondic¸ões.6Ofocomudoudossinais

musculoesque-letaisparaasalterac¸õescardiovasculareseoculares.Dessa forma,apresenc¸adeumaaortadilatadamaisectopia len-tis(subluxac¸ãodocristalino)éagorasuficienteparafazer umdiagnósticoinequívocodeSMF.Noscritériosanteriores, oenvolvimentodeumterceirosistemaouopacienteterum membrodafamíliaafetadotambémeranecessárioparao diagnóstico.

Relato

de

caso

Apresentamos o caso de um homem de 61 anos, 105kg, 195cm, com SMF, que atendeu aos seguintes critérios de diagnóstico,deacordocomanovaclassificac¸ão:

• Ausênciadehistóriadafamília

• Escore-Zdaraizaórtica=---1,91(nãoapresentacritérios)

Pectuscarinatum

• Escoliose>20◦

• Sinal de Walker-Murdoch; sinal do polegar (fig. 1), pé planovalgo(fig.2)

• Aparênciafacialcaracterística

• Aneurismadeaorta toracoabdominal comenvolvimento do segmento ascendente e arco aórtico, associado à

Figura1 SinaldeMurdoch.

Figura2 Péplanovalgo.

dissecc¸ão tipo B da aorta torácica descendente que envolve aascendente, adescendente e oarco aórtico. Submetido à substituic¸ão supracoronariana e conduto totaldaaortaemumacirurgiainovadoraedealtorisco noOxfordHeartCenter7;atualmente,apresenta-secom

dissecc¸ãoaórticatipoA(ascendenteearco),aneurismas detroncocelíaco,acompanhamentoporimagemeectasia daartériailíaca primitivadireita comtromboseluminal parcial

• Extrac¸ãodelentesdevidoàectopiaem1978

• Descolamentoderetinaem1993

• Pneumotóraxespontâneodireitoem1999

DeacordocomaGhentNosologyrevisada,issosignifica queessepacientenãoatendeaoscritériosparao diagnós-ticodeSMF.

Noentanto,opacientetemoutrascomorbidades associ-adas:

• Insuficiênciavenosasuperficial

• Episódioinauguraldefibrilac¸ãoatrialem2009com con-versão para o ritmo sinusal após dose de carga de amiodarona

• Enfisemapulmonarbilateralassociadoàefusãopleural

• Alergiaacontrastedeiodo

• Hipertensãoarterialcrônica,comgraudeNYHAClasseIII

parainsuficiênciacardíaca • Hernioplastiainguinalem1984

O paciente foi medicado com warfarina (suspensa por cincodiasantesdainternac¸ão,fazterapiapontecom eno-xaparina em dose terapêutica), omeprazol (20mg.dia---1), carvedilol (25mg.dia---1), ramipril (5mg.dia---1) e losartan (50mg.dia---1).

O exame físico revelou FC regular de 70bpm e PA de 128/73mmHg; cavidade oral com palato arqueado baixo e ligeira retrognatia, o que antecipou a possibilidade de intubac¸ãodifícil(figs.3e4);distânciaentreincisivos>3cm; distância tiromentoniana > 6cm; Mallampati 1; nenhuma deformac¸ãooutumorescervicais;semlimitac¸õesde movi-mentodopescoc¸o;evidênciadecifoescoliosetoracolombar emtestedeAdams(fig.5);sonscardíacospreservadoscom murmúriometálicodevidoàpróteseaórticaesom respira-tóriodiminuídonasbasescomroncossubcrepitantes.

Apartirdaavaliac¸ãopré-operatóriacomplementarfeita, oestudoanalíticonãomostroualterac¸õessignificativas(Hb 14,4g.dL---1;117.000plaquetas;INR1,1;Cr0,88mg.dL---1;K+ 3,8mmol.L---1);ECG emritmosinusalcomFC60bpm; radi-ografia de tóraxcom extenso infiltrado hilar, peri-hilar e reticular bilateral, bem como escoliose torácica, convexa paraadireita,comângulodeCobb≈70(fig. 6);testesde func¸ãopulmonar comanormalidade mista demoderada a graveecomtestedeprovocac¸ãopormetacolinanegativo; ecocardiogramacomevidênciadeprótesemecânica normo-funcionantenaposic¸ãoaórtica;ligeiradilatac¸ãobiauricular; spPAaumentada(34mmHg).AangiografiaporTCmostroua reconstruc¸ão do conduto daaorta toracoabdominal, tam-bémevidentenaangiografiafeitaporRM(figs.7e8).

Opacientefoisubmetidoàcolecistectomialaparoscópica sobanestesiageral.

(4)

Figura3 Cavidadeoralcompalatobaixo.

associada a lorazepamno mesmo esquema e enoxaparina emdoseterapêutica(últimadose12hantesdacirurgia).A profilaxiaantibióticafoifeitacom2gdecefazolinIV+80mg

degentamicinaIVeaprofilaxiadeúlcerapépticaassociada

aoestressecom40mgdeesomeprazolIV.

Monitoramentocomoxímetrodepulso,PAnãoinvasiva, eletrocardiogramaecapnografiafoiiniciado.

DuaslinhasIVperiféricasdealtocalibreforamgarantidos,

comanestesialocal(20GMSEe16GMSE).

Apré-oxigenac¸ãofoifeitacom100%deO2por4minutos (min).

A anestesia foi induzida com remifentanil, 200mg de propofol e 50mg de rocurônio. O paciente foi ventilado viamáscarafacialcom100%deO2 por2min,antesdeser

Figura4 Cavidadeoralcomleveretrognatia.

Figura5 CifoescoliosetoracolombaremtestedeAdams.

intubado por laringoscopia direta sem dificuldade (Índice deCormack-Lehane=1).

O paciente foi ventilado em volume controlado e a anestesiafoimantidacomperfusãoderemifentanile sevo-flurano.

Profilaxiadenáuseaevômitonopós-operatóriofoifeita com1,25mgdedroperidole8mgdedexametasona.

O procedimentocirúrgicotranscorreu sem intercorrên-ciasedurouumahora.

A reversão do bloqueio neuromuscular foi feita com 2,5mg de neostigmina e 1mg deatropina e a extubac¸ão transcorreusemintercorrências.

(5)

Figura7 Angiografia por TCque mostra areconstruc¸ãodo condutoaórticotoracoabdominal.

Aanalgesiafoifeitacomparacetamol,morfinae meta-mizol(24mg.dia---1).

Opacienterecebeualtanoterceirodiapós-operatório, semqueixasouregistrodecomplicac¸ões.

Discussão

OsnovoscritériosdediagnósticodaSMFdãomaisênfaseao aneurismadaraizdaaortaeàectopialentis,comousem

Figura8 AngiografiafeitaporRM.

históriafamiliaroutestepositivoparaogeneFBN1,deixa as características sistêmicas em banho-maria.8 Esse

paci-entetinhaumescore-Z(apósacorrec¸ãocirúrgica)de---1,99, apresentavaváriospontossistêmicosparaodiagnósticode SMF.Odiagnósticocorretoéfundamentalparaaavaliac¸ão adequadadopacienteeparaevitarcomplicac¸õesprevisíveis epotencialmentefatais,comoarupturadeumaneurisma daaorta.Osnovoscritériosdediagnóstico,nãoorganizados emsistemasdeórgãos,reforc¸amopapeldoanestesiologista naavaliac¸ãocuidadosadospotenciaisórgãosenvolvidos.

Duranteoexamefísico,deve-seestaralertaparaossinais deinsuficiênciacardíacacongestiva.Oestadofuncional car-diovascularprecisaseravaliado,incluindoECG,cateterismo cardíaco,imagem deRM eecocardiografia,comoindicado para avaliar o tamanho daraiz aórtica e a func¸ão valvu-lar. Nesterelato decaso, o murmúriometálicofoi devido à prótese aórtica colocada em cirurgia anterior.Contudo, umecocardiogramafoifeitoerevelouumafunc¸ão preser-vada.Emrelac¸ãoàfunc¸ãopulmonar,ospacientescomSMF normalmente apresentamdoenc¸as pulmonaresrestritivas, não apenas por causa do enfisema subjacente, mas tam-bémdevidoàsalterac¸õesmusculoesqueléticasqueafetam aexpansãotorácica.9 Opaciente apresentava umgrau de

escoliosesuperiora20,oquejustificouasalterac¸ões venti-latóriasdescritas.

Ocontrolepré-operatóriorigorosodapressãoarterialé de vital importância para minimizar asforc¸as de cisalha-mentoeoestressedaparededaaortaediminuiroriscode ruptura oudissecc¸ãodaaorta.A manutenc¸ão de betablo-queadoresnoperíodoperioperatório10érecomendadapara

reduziracontratilidademiocárdicaecontrolaratensãoda parededaaorta. Nocaso denossopaciente, dadaa exis-tênciadeumaprótesemecânicaaórtica e deumconduto aórtico toracoabdominal, o controle da tensãoda parede vascular é imperativo, especialmentecom a evidência de umadissecc¸ãoaórticatipoBcrônica.Estudosrecentes suge-remobenefíciodebetabloqueadoresvasodilatadorespara controlarahipertensãoempacientescomSMF.11Os

pacien-tesqueprecisamdemedicamentosadicionaisparacontrolar a pressão arterial, especialmenteaqueles com dissecc¸ões crônicas,podemsertratadoscomumbloqueadordo recep-tordaangiotensina,alémdebetabloqueador.8

Em pacientes com substituic¸ões valvares, a profilaxia antibiótica e a pontecom warfarinadevem ser feitasem tempoútil,comonesterelatodecaso.12

Oposicionamentoadequadoeapoiodosmembrosdevem serassegurados,considerandoahiperlassitudeligamentare oaumentodoriscodelesõesarticulares.

O anestesiologista deve estar preparado para uma intubac¸ãopotencialmentedifícildevidoafatores relaciona-dosaopalatoarqueado,aoretrognatismoeàhiperlassitude ligamentar,13quepodemlevaràluxac¸ãoduranteaextensão

dopescoc¸o(colunacervical,temporomandibular).

(6)

paraevitarobarotraumaereduziroriscodepneumotórax, especialmente se o paciente tiver diagnóstico prévio de cistos pulmonares. Traqueomalacia foi relatada como uma complicac¸ão em potencial.14 Neste caso, o paciente

tinha uma história de pneumotórax espontâneo que, em si, aumenta o risco de um novo pneumotórax mesmo com a pleurodese.15 Esse fato, associado à posic¸ão de

Trendelenburg e ao aumento da pressão intra-abdominal inerenteàcirurgialaparoscópica,aumentaaprobabilidade de desenvolver pneumotórax. Quanto à hidratac¸ão no intraoperatório, o principal objetivo é manter o volume desangueparadiminuiraschancesdeprolapsodaválvula mitral e/ou aórtica. Não há técnica anestésica que seja comprovadamente mais eficaz. A induc¸ão, manutenc¸ão e recuperac¸ão da anestesia e aanalgesia nopós-operatório sãofeitasacritériodoanestesiologista,sempreatentoao equilíbriocardiovascular.16

Conclusão

A doenc¸a cardiovascular pré-existente e o potencial para complicac¸ões cardiovasculares e respiratórias agudas em pacientescomSMFrequeremumacuidadosaavaliac¸ão pré--operatória e uso de técnica anestésica hábil para evitar complicac¸ões fatais. O controle da pressão arterial é o componente central do manejo no período perioperató-rio.Oriscodemorbidadeemortalidadenoperioperatório, incluindomorteinexplicada,éalto.17

Osnovoscritériosrevisadosrestringemosdiagnósticosda SMFempacientescomfenótipopositivo,mascommínima dilatac¸ão da raizdaaorta. Mas asalterac¸õesfenotípicas, bemcomoadilatac¸ãolimítrofedaraizdaaorta,mesmosem umdiagnósticodefinitivo, influenciama condutado anes-tesiologista nos períodos perioperatório e intraoperatório comodescritoacima.

Por último, o anestesiologista deve complementar os novoscritériosrevisadoscomaclassificac¸ãoantigapara evi-tarmorbidadeimportante noperioperatórioem pacientes quetêmdiagnósticopositivosegundooscritériosanteriores, masnãosegundoosnovoscritérios.

Conflitos

de

interesse

Osautoresdeclaramnãohaverconflitosdeinteresse.

Agradecimentos

AoDepartamentodeAnestesiadoHospitalSantaMariapor todososregistros fornecidos. Atodos osparticipantes do estudo, especialmente à Dra. Célia Xavier, pelas valiosas discussões.

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