GENÉTICA HUMANA
DÉBORA MARTINS
U N I D A D E 1
Você sabia que a genética é uma das ciências que tem grande impacto sobre nós?
Ela explica as semelhanças que temos com nossos parentes, nossa formação embrionária, doenças genéticas e o mais importante, explica nossa biometria única.
UNIDADE 1 | INTRODUÇÃO
1. Interpretar os princípios básicos da hereditariedade.
2. Classificar os ácidos nucleicos e a estrutura molecular dos cromossomos.
3. Descrever o Código da vida: DNA a proteína, RNA não-codificantes.
4. Identificar as aplicações da Genética evolutiva.
UNIDADE 1 | OBJETIVOS
Os padrões de Genealogias são modelos de mecanismo de transmissão das características dos organismos dos pais para os filhos
PADRÕES DE GENEALOGIA MENDELIANOS
A abordagem de Mendel foi sucedida principalmente pela escolha do material a ser estudado, a ervilha do gênero Pisum sativum, uma planta de fácil cultivo; crescimento com relativa facilidade, finalizando uma geração em uma única estação de crescimento. Além de produzir muitos descendentes, o que permitiu que Mendel usasse razões matemáticas.
MENDEL: REGRAS DA HERANÇA
Mendel começou ao estudar os cruzamentos mono-híbridos, usando genitores com apenas uma única característica diferente. Cruzou ervilha de geração pura (homozigota) para sementes lisas com uma pura para sementes rugosas. A primeira geração de um cruzamento é a geração P (parental). Após cruzar as duas variedades na geração P, Mendel observou a descendência do cruzamento.
CRUZAMENTO MONOÍBRIDO:
OS PRINCÍPIOS DA DOMINÂNCIA E DA SEGREGAÇÃO
Os fatores genéticos (agora chamados alelos) que Mendel descobriu são, por convenção, designados por letras. Os heredogramas são diagramas que mostram as relações entre os membros de uma família.
CRUZAMENTO MONOÍBRIDO:
OS PRINCÍPIOS DA DOMINÂNCIA E DA SEGREGAÇÃO
Mendel usou em seu estudo a probabilidade, para explicar os eventos determinados. Ou seja, “quão provável é a ocorrência de determinado evento”.
MÉTODOS SIMPLES DE NOTAÇÃO
COMO PREVER OS RESULTADOS DOS CRUZAMENTOS GENÉTICOS
Determina que os alelos se segregam, separam-se, durante a formação dos gametas, sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um alelo para seus descendentes.
PRIMEIRA LEI DE MENDEL OU LEI
DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES
Estabelece que “os fatores (alelos) para duas ou mais características se distribuem independentemente durante a formação dos gametas e se combinam ao acaso”.
SEGUNDA LEI DE MENDEL OU SEGREGAÇÃO
A genética de populações estuda as frequências alélicas, genotípicas e fenotípicas de uma população, além da distribuição dos alelos nas populações sob influência das quatro forças evolutivas: seleção natural, deriva gênica, mutação e fluxo gênico.
GENÉTICA DE POPULAÇÕES
A teoria da genética populacional é fundamentada em estudos de frequências alélicas. Cada gene possui alelos em diferentes frequências na população e, ao analisá-los, um indivíduo diploide pode ser homozigoto ou heterozigoto. Os cálculos das frequências são à base da teoria da genética de populações.
APLICAÇÕES DE GENÉTICA DE POPULAÇÃO
A teoria da genética populacional é fundamentada em estudos de frequências alélicas. Cada gene possui alelos em diferentes frequências na população e, ao analisá-los, um indivíduo diploide pode ser homozigoto ou heterozigoto. Os cálculos das frequências são à base da teoria da genética de populações.
Tipo sanguíneo Genótipo Número de
indivíduos
Frequência genótica
M LMLM 1.787 nMM/N=0,29
MN LMLN 3.039 nMN/N=0,49
N LNLN 1.303 nNN/N=0,22
Total 6.129 1
APLICAÇÕES DE GENÉTICA DE POPULAÇÃO
Para qualquer lócus gênico, as frequências relativas dos genótipos, em populações de cruzamentos ao acaso (panmíticas), permanecem constantes, de geração a geração, a menos que certos fatores perturbem esse equilíbrio.
A mutação, seleção, deriva genética (ou oscilação genética) e migração (ou fluxo gênico) são eventos que causam desequilíbrio nas frequências (fatores evolutivos).
A LEI DE HARDY-WEINBERG
Suponha-se que seja a frequência de A e a frequência de a. Cruzando-se dois indivíduos heterozigotos para o loco em questão (Aa x Aa), será́ obtida a distribuição genotípica mostrada na Tabela.
♀ ♀ A (p) A (q)
A (p) AA (p2) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) Aa (q2)
(p+q)2 =p2+2pq+q2, que é a expansão do binômio (p+q)2
DEMONSTRAÇÃO DA LEI DE HARDY-WEINBERG
Em uma população hipotética em equilíbrio, considere um determinado lócus autossômico codominante com dois alelos, A e a. Sendo as frequências alélicas são 0,8 e 0,2, respectivamente, para A e a. Então, as frequências genotípicas poderão ser calculadas. As combinações possíveis dos dois alelos em estudo são AA, Aa e aa.
Esses três genótipos ocorrem com as seguintes frequências:
• AA= pxp= p2= (0,8)2= 0,64.
• Aa= pxq = 2 x 0,8x 0,2 = 0,32.
• Aa = qxq = (0,2)2 = 0,04.
DETERMINAÇÃO DAS FREQUÊNCIAS ALÉLICAS
E GENÓTIPOS EM POPULÇÕES EM EQUILÍBRIO
A estrutura química dos ácidos nucleicos é simples e praticamente não varia entre as diferentes espécies; sendo constituídos de sequências de nucleotídeos.
Cada nucleotídeo é formado por: uma base nitrogenada, que pode ser uma purina (adenina ou guanina) ou uma pirimidina (timina ou citosina, no DNA;
uracila ou citosina, no RNA); Açúcar (pentose: desoxirribose, no DNA; e ribose, no RNA); e um grupo fosfato (PO4).
ESTRUTURA DOS ÁCIDOS NUCLEICOS
E REPLICAÇÃO DO DNA
O modelo propõe duas fitas polinucleotídicas antiparalelas, ou seja, posicionam em direções opostas: uma na direção 5'→3' e a outra na direção 3'→5‘.
O espaço ocupado por duas bases opostas é pequeno ocorrendo a associação, por meio de pontes de hidrogênio, entre uma base grande (púrica) e outra pequena (pirimídica). Portanto, as quantidades de bases púricas e pirimídicas são iguais, ou seja, A+G=C+T.
ESTRUTURA MOLECULAR
A replicação é semiconservativa, cada fita de DNA serve como molde para a síntese de uma nova molécula de DNA. Ocorre ao mesmo tempo, em vários pontos da dupla fita do DNA, podendo ser uni ou bidirecional, no sentido 5’-3’.
O ponto de origem é chamado “forquilha de replicação”. Existe a necessidade de um iniciador de RNA para que a DNA-polimerase o reconhece, e começa a produção da nova fita de DNA.
REPLICAÇÃO DO DNA
Em meados do século 19, Charles Darwin e Alfred Wallace, ambos contemporâneos de Mendel, propuseram que as modificações genéticas tornam possível modificar a espécie, ou seja, evoluir com o tempo.
A evolução não é composta por um único processo típico, mas vários modos de se processar ao longo do tempo. Darwin sugeria que as modificações morfológicas ocorreriam gradualmente.
GENÉTICA E EVOLUÇÃO
TEORIA DA EVOLUÇÃO
Jablonka e Lamb, (2010) dividiam aspectos sobre a evolução em quatro dimensões:
1. Sistema genético que é a base da teoria sintética consideram o sistema epigenético (no qual a informação pode ser transmitida às células-filhas, sem envolver alteração nucleotídica do DNA);
2. O sistema de herança comportamental e entre os seres humanos;
3. O sistema de herança simbólica, especialmente a linguagem e outras formas de comunicação simbólica;
4. Seleção natural.
TEORIA DA EVOLUÇÃO NO SÉCULO XXI
Existem relações históricas entre os organismos.
Essas relações são chamadas de árvore filogenética, ou estudo de filogenia, palavra derivada do grego que significa "a origem das tribos“, ferramenta importante do estudo da evolução.
TEORIA DA EVOLUÇÃO NO SÉCULO XXI
A evolução é um dos princípios fundamentais de toda a biologia. Theodosius Dobzhansky, um importante líder dos primórdios da genética evolutiva, declarou
“nada na biologia faz sentido exceto sob a óptica da evolução”.
Apoiada pelo registro fóssil, pela anatomia comparativa, pela embriologia, pela distribuição de plantas e animais (biogeografia) e pela genética molecular.
Podemos diferenciar entre dois tipos de evolução que ocorrem em um grupo de organismos conectados pela reprodução: anagênese e cladogênese.
NÍVEIS DE ANÁLISE GENÉTICA
Entretanto existem várias abordagens diferentes para deduzir as relações evolutivas e construir as árvores filogenéticas.
• Na abordagem por distância, as relações evolutivas são deduzidas com base no grau geral de similaridade entre os organismos.
• Abordagem da máxima parcimônia, deduz as relações filogenéticas com base no menor número de mudanças evolutivas que devem ter ocorrido desde que os organismos tiveram pela última vez um ancestral em comum.
•A chamada de máxima verossimilhança e métodos bayesianos baseia-se em uma filogenia com maior probabilidade de produzir as características observadas nos organismos estudados é preferida em relação à filogenia com menor probabilidade.
CONSTRUÇÃO DE ÁRVORES FILOGENÉTICAS
A entrada das populações migrantes no continente americano provavelmente ocorreu pelo estreito de Bering, vindos da Mongólia ou da Sibéria, em uma ou mais rotas de migração terrestres, interiores, costeiras ou marítimas. Pesquisadores, com base em resultados de estudos do DNA mitocondrial, sugere uma entrada única no continente, em torno de 16 mil a 20 mil anos atrás.
Uma área relativamente nova da genética dedica-se ao estudo da evolução e do desenvolvimento, sendo chamada, abreviadamente, evodevo.
EVOLUÇÃO NO BRASIL
No Brasil, foi demonstrada a presença dos humanos na floresta amazônica desde 11,3 mil anos atrás, mediante estudos de um sítio arqueológico em Monte Alegre (Pará).
Em Minas Gerais e no Piauí foram encontradas evidências remotas, anteriores a 10 mil anos.
EVOLUÇÃO NO BRASIL
Atualmente, o conceito de que a raça humana é “um grupo de indivíduos de uma espécie que se distinguem pelas diferentes frequências alélicas”, já não está completo, uma vez que barreiras geográficas, reprodutivas, políticas e culturais são praticamente inexistentes, o que proporciona maior fluxo gênico entre as populações.
