Anemia esferocítica hereditária.

(1)

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(2)

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(3)

‹ ,_ _. ...›... ._ __... ‹.‹›...-..~. ._- __ 0.-..._g¡-_.. . ... ._ 4. _ _ 3 RESUMO . .

Foram analisados retrospectivamente 20 casos de anemia esfg rocitica hereditária diagnosticados entre 1969 e 1981 na cidade de

Florianópolis, ` `

._

'

Os casos foram estudados conforme o sexo, a cor, a idade em que_foi diagnosticada, as manifestações clínicas¿ a história fami~'-

“liar, os exames laboratoriais e o tratamento. .

^ '

Em 70% dos casos o diagnóstico foi feito nas duas primeiras

décadas da vida. A' '

-

'- As manifestaçoes clínicas mais freqüentes foram eâplenomega `

lia (80%), anemia (75%), e ictericia (75%). « _

'

Os achados laboratoriais mais importantes foram Q aumentoda fragilidade osmõtica dos eritrócitos (85%), a presença de esferõci~ tos no sangue periférico (75%), a hiperbi1irrubinemia“(70%) e a re;

ticulocitose (40%). `

1

.J

A`esp1enectomia foi-feita em 13 casos (65%)¿1

Concluiu-se que os principais dados para o diagnóstico de

₃

nemia esferocítica hereditária são anemia,-esplehomegalia e icterí-

_cia; o aumento da fragilidade osmõtica e a.presen§a de esferõcitos

no sangue periférico. 'x _ - .-_ _ '¡*,& V o \ 4 f _ ._ zz.z»f1.~., - -_ .. _. ..z»--ff-›z_.¬_ Y ¬.z-z.z-_ -¬ .zf ,zêf-_›_-z~e¬z V --zv ‹_-_¬ ›~ - ¬ ; --~'z-^:¬f=-. 7,-.w_\'~wf.;:-zÍ~ ›;{z›--~;~'-'f' _{,_} z - z_ _ _ ‹ _ › A _¬{- '_ ‹ .=¿- V' _ ¬- _ - _ V . . A z rs» _ ; _ . ~_ « ,_- . L .. ...«uz ... . ‹ ff ,,...‹ .... ... - .. v-\ r ' Nor*

(4)

_. . (;___¢.__.. _--. A-- ___.~__ ..` - _ `

._ É

INTRODUÇÃO

A anemia esferocítíca hereditária também denominada microeg

ferocítose hereditária, doença de Minkowski e Chauffard¡Íes£erocitQ

se_hereditãria e esferocitose cQngênita¡ foí_descrita em 1871 '.por_ Vanlaír-e Masius sendo chamada de microcitemia (llk. Wiison e Stag;

Iey¿¿em 1890-ezl893” descreveram em seis membros de uma mesma famí- lia a produção de uma afecção erõnicazcaracterizada por espíeñomega

lia, icterícía e úma predísposição*ã litíase biliar e, ~em_ um dos

_ membros, uma añemía progressiva que Ó levou ã morte. Minkowskí e

ó-0 '

5 -

Chauffard pub1icaram.desemiçQes amplas-desta forma congenita de anÊ__'

.mía=hemolítica e Ghaufifiardfichamoú _aatenção sobre o aumehäø

_äa

ffa~

gilidade osmõtica dos eritrócitos ¢14)._ p

» - .Ã anemia esferociticaVhereﬁitãria ë uma dbenša ñëmóiítica _á

qualise transmite por um gen autossômico dominante - _{ëüja¿penetrâhF}

cia deve ser inoompletaqVpQL$;manifesta-âe-em menos dã*m¢t3de,«-doàp descendentes - _de_evolução_erõniea_{com destruição}_{pféma£d§azdoš`} _e+H

¬ritnõcito§_intrinSíGamente anormais na prëeença do Éaëoi ~ÓšQrxe

um

grau variável de _{anemia, espienomeqaíía, esfefdeítdše}ë ahmento~

da

fragíkidade osmõtíea dos er;trõcitÓs¡ assimEëöm8`Í¢£eríöiag'~gera1š

mente de-graH»leve@` As _{manifestaçoes_clíñíëás_§odem^$er mao} zleves

›_ que Ó diagnõstico sã venha _aser £eito=ñä“ídäde`adhÍtaÉ{1¢A¿lÁ)¢_

V'

~Àtravë$ de um_meÇanismo aindaëñäó êäñpféfameñté¿eluQ@dﬁﬁ§¡g@

`ócorre _{alteração dawpermeaﬁilidade}_{da*mémHranà“qüe¿iñteffene}_na_magg

_ › _ z› _

«Àten§aofda_biconcavidade_e.flexibiüidadë=döšﬁälõbüloš vermelñbs, _A

»

taxa de sódio que penetra passivameñEë*dä§¿hemãáias ë'ee£Ça`deRáua$

-vezes _{maior do que}a normal. Íeto _{pfëﬁíšä ser doñtrabaláñgadof por}

um aumento da.saidä do íon sõdio_daJﬁemãbiäÉpeIaaBQmQäCNaäKw .meeaš

.mismo este que requer energiaäña forma _deATÊÇ~qefado¶pg1§¿g1iç§}í»

sez~ Quando_o suprimento de'qÍãèošë¬para _ a z _{glicõIí§égë;;im$tado¬p§o}- V

AhãÉum egúilíbrio_enüreÍo¿fluso›dëYSaída`e _{en£ráHá de=s6äi©wna$Úhem§:}

'

cias; portanto; es£aS~gañHam¬S6dío~e€ã§ua, fﬁcñam, aumentam em fra- .g11àâaâé=0sm6tica e púaem~sõfäér*hem511àe¬óàmõﬁipa; _{a1ëm_di$$6¿f} a Amembrana›da`hemâcía>torhaeeë muito instãveIÇ com a _{perdaydeàfraqmeg}

. tos e a=resultante formação de microesferõoitos. :QS-miçroešferõcië

tos têmzuma sobrevida-menor no paciente ou em um ;ndíVídﬁ67.vﬁormaL

'_ quanfio_hã _o_{baço; mas}nos esplenectomizados_a@$oprevída*§flqfia$é^no£" z

1

0

- -maI}”fA.anatomia'dofHaço apresenta a particularidade ﬁñicä de obri~.

pgar uma porcentagem de eritrõbitos a passar através de um filt;x»com,

¡poros de'3 a-4 _{micra o-que torna lenta}a circulação dašrhemãbias a-_

V_“travës_deste<õrgão~e.as substâncias nutrienteS“ficamQdíSpoäšVeis em

0 `

V

._ :_ fe 1... .`¬-¬- .z __.e.._ -F; ez ._¬.,_.z . mm; _{..,¬z-»w\.-..z_\...,..¬z«¬›zf°~"\e-1v'vee=:.-} ‹~¬-«mv rswwff-f'-1' ~_-~~ ‹ « - “ «Y -- .‹.¬~.f¬‹ _”.--~~x¬‹zf~‹~4'.^'?'*`”"f""-"'_f'f“ " '“"" "' "'"` _ 4:! _ _ \ «~›-âá f' -1"-::'_',,

(5)

quantidades reduzidas; o grau aumentado de glicõlise não pode ser mantido e ocorre lise ou fagocitose dos eritrócitos (8,lO e 12).

O presente trabalho tem por objetivo estudar a anemia es- ferocítica hereditária em nosso meio, analisando-a conforme a_in- cidência por sexo.e cor, a idade em que foi feito o diagnóstico ,

- ~ ~

complicaçoes, manifestaçoes clínicas mais comuns, exames laboratg riais e tratamento. ~ V ' , ~ . ` -A-5~ .. \ -I \ \r "\, _ ×. /,. › ‹

\p‹

z A z -~z~›--›-¬ --.---- z .zw »¬-›‹-‹›.-=w_. ., ., .rz ¬., _.1-¬,¬__._ ;_. _ 7,.. »-z-.z ._v-vz"-.fz-.zp-A ez z¢~.._.,, .,_¬z;.ff-».-~~.,›.»¢¡¿¢- _ z‹ lr _ 1 ~ ¬›' ~ ^ , ‹ -›, ~ . ' “Tt . - ' ' ' '.'‹..›.'Í~.*':'7"z°- »"""`“7'-~'›-*'~E? _zu.,:z z ‹ ›.1›‹-z.-à-‹`.¬.z‹«--:\ .z.;› _ . . ›: V .Ç -_ _ . ~ ›';_ › ' ' '..'¬_iÂ:š{ r K . ' . '¬' ” _zi _ '.z¡~4_* "_"`~ Ç ' â.- ,Í Y '-. ^ V ' ~ \ . ‹ ' p V ' f ,._'zšz.é -` f - ¬ 1.f › - ~ -_ v , _ _í ‹ , ,› . ~. _ V . ,¡¿.‹ . . . , "› - - ' ie. -f«-š

(6)

6

CASUÍSTICA -E MÉTODO

' Foram analisados; retrospectivamente, vinte casos de anemia

esferocítica hereditária diagnosticados no período entre janeiro de 1969 e outubro de 1981, nos hospitais de Caridade, Governador Celso Ramos, Infantil Joana de Gusmao e-Universitario, todos de Floriang polis, usandofse para isso os serviços de arquivo médico desses heg pitais. V -i_ _r. » z- _ V. _ , V ›

'0s~dados pesquisados para estudo da.anemia esferocítica he*

reditãria foram: -

. _ A

a) incidência da enfermidade conforme o sexo e a cor; -

b) _{faixa etária em que}foi feito o diagnõsticoi ?ara tantb, _asida~

__¶des foram diViäidas«em faixas de'Q a 1, l'a 10, 1ÓÍa 2% eu _amais

de _; _ _

.

, _ ~

c) presença eu nao de dados sugestivos de anemia esferecítiea here-

«ditãria _emoutros membros da famíliaz' .

' 'full r' _ d) complicaçoes¡ ' ' . . ~

e) manifestaçoes clínicas mais freqüentes, obtidas atraves-da'hist§E

.ria¡ exame físico e evolução dos pacientes; «á

á "l

`

if) análise do hematõcritÓ,`sendo_considerados como Valores -normais para crianças de l0¬a 12 _anosde 37 a 44% e parazcriançagÍab3ixQ

¬.de.um ano de 36 a-44%f(3); O hematõcrito.avaliado foi Ó da fine.

ternação; _ ' - F g) contagem de reticulõcitos,_caracteriZando~se~reticulÓCitÓse~paraz valores.acima de 2% (3,8 e 9);` H H. V li' ` `

h) presença ou não de esferõcitos no sangue periférico; ~

Í) teste de fragilidade osmõtica,.dada como normal quando a hemõlie

se -íiniciar far ._ó1e‹. oc_,,.ç4*4

¿

-on,-oz' e a hemõ1ise_1;ç›t_a1_â_e 0,032

i

Q;;,o_2i

- (71:

.

'

j) dosagem de;bilirﬁubinás¡ sendo a bilirrubina totalf-uCÓh$ideradaz

- normal de 0,3 a l¡0 mg/100m1; a bilirrubina direta de OÀI

as 0,3

e a bilirrubina indireta de 0,2 a OQ7 mg/100ml¡(59;“V _

Q

l) teste de Coombs direto e indireto; . -."

V

.‹

'

m) exame anãtomo-patolõgico do baço, nos casos em que foi feita ese

plenectomia, se compatível com anemia esferocítica hereditária e

_.presença de baços acessórios. › '

__ '

~segundo Lewis: para homens de 40.a 54%, para mulheres de 35_a47%

.» az-.y, _ -.¬.c. . -... _; . _YAz.zz¬v<._, , `_,.,....--..,..¬?z¬-¬.,.,`¬z.,‹..‹..¬....É'l_,...-.z¬..-¬ ~_-..¬¡ .. _ B _ E: :_ ._szz¬.‹.‹:z¬z_F.e,....,z..;,-..¢.-.¬,¬¡É¡__=_<..,,¿.,.F ;f,_;_=.._..,,¬_¬___ \__ _, _,_ ,Ê-¬››_, _¡___ _ . . - , z _ .zw zu 'Ê `. ›§¿

(7)

W _ ...;.... .. oa.

7

RESULTADOS '

\ . _

. __.' _Dos vinte pacientes estudados, 9 (45%) foram do sexo mascu-

lino e ll (55%) do sexo feminino, conforme mostra a tabela 1.

¡ “ sExo _ -woTAL i _ ___.____ MASCULINO . _FEMININO ‹ N9 _ % 'N9 % _N9 ' % _ w. . _ _,‹_¬ , _ _ 9 - 45 ' 11 55 * 20 100 _ _ _

Tabela l - Incidência conforme-Ó sexo.

Todos os pacientes estudados eram da cor branca. ` _

-

Áifaixa etária mais freqüente ¬na _ocasião_do_{diagnôsticofoi} .

'. _no_{período entre}₁₀e'20 anos, _onde_ocorreram₈_{(4D%)casos, segui} - '

do pelos pacientes na faixa etária acima de 20 anos comf6~¶30%) ca-

! _

sos, deal a-10 anos com 4 (20%ã e abaixo de 1 anoﬁcom 2 (;0%)_casos

conformefa tabela 2. u _ V . H ` _ " › ' - ‹:z FAIXA ETÃRIA _. .N9 ¬% 0 -'_-I â1'1O - -2 19 l

-¡l0fanos

« 4' 20 310

-|20

anos~ 8 40 acima de 20 anos 6 .30 . . É \ ' Í - ¶oTAL ¡ -20 _ 100 _ _ _ Tabela

2 ~ Distribuição conforme a faixa etária na ocasião do_diag~_

_ ' nõSticQ_ ~ " '°""'^^'"L 'u'--'""'* ' *à _ z | _ _ _g _ ¬....,...._ .-¬-..._....¬..--..---_-,--.-W-r .,,...¬¬..‹.,,..-_¬...,..,..,_ _ ‹-_--«...¬.___-.¢..-...,..,,,.,,...¬...›.›. ¬-¬-z.---.-_, «_ f. .¬ _¬.¬,_, -,_zz_¢zf _ _ _ .. _... .._ _ i . ,_ _. _ _ _ _ __ _ _ ._ _ _ ¬1 _ ._ _ **':'1 , _ .__ __ __ -mi __ _ _ fp: ¬- _ . v__ « _{_.__\__. _____}__ __`_____,N`____ ._ _ _ .___ _{`__} .___ `_¬,¡._..,.... _ _ _¡;_, . _ _. _ _ V _. _ _ _f_ _ __ _. _ _ _ _ . _ VV.. _ ., _- › - 11--'_\f:_.'.-_ . z >z..,_- a .*-«- @“- w ' -. ' i - ' z za _ _ __.. _ _ . . -_ .Q _ ~

(8)

. _ ., _ _ - .-`..-...'.».. .fz .- ¬.,., ... ..-.‹..~.'..ﬂl. V _ . › - -8 ' ^

Oito 140%) dos 20 pacientes analisados apresentaram histó- ria sugestiva de esferocitose hereditária em outros membros da _fg .

mília. (tabela 3). . b ~ V ' . -HISTÓRIA FAMILIAR s1M**- %; ' *NÃÓ _ V â -Vs. fêof V 12-' eo

Tabela 3“- _{PresençaVou não}_de_{história familiar,}

. _ A associação com.1itíaSe biliar foi encontrada em »4 casos.

V (20%)-e com úlcera-de perna em

3 casos (15%).

V Esplenomegalia, em 80% dos casos, anemiaVe'icterícia_em75%

foram as manifestaçoes clínicas mais encontradas nesta caSuística seguidos de astenia £55%), dor'abdominal_(30%){hepatomegalia(2Q%$- retardo do`desçnvolViment0, anorexia, cefaléia, dispnëia e tøntuš ra em 15$\e~diarrëia;§prurido e Língua despapilada em 10% doS'éa~

sos. (tabela 4); _

V "

_ -

¡. z, . .

~

MANIFEsmAÇAQ CLÍNICA NQVDE CASOS '%

Esplenomegalia Í6 V B0 Anemia _ 15 75 Icteríoia . 15' 75 V ,Astenia 4_ 11 55 - Dor abdominal V6- 30 '.Hepatomega1ia V 4 20 .Retardo do desenvolvimento 3 15 V _ Anorexia V ' _ y _ 3 i5 _ .Cefalëia, 3 15 V Dispnëia _ _3- 15 Tontura \ 3 ¿l5 Diarreia `2 10~ ` Prurido , 2 ~_l0 . f ¿Língua despapilada 2 -- -l0.~

jTabela 4 - Manifestações clínicas mais freqüentes,

._..__.__.¿i_.. .

7...¿,.._Y..¿`._.- __.¿.-,.._?šm“,.. ... ...,.,,'.:¡...¿...,.._-›-¬»-q..¡..,..--¬~.¬._.,.¬...i...¬ --«..,-..z›-. :.,v_~f._¡-¬zAv- fz _ff.fg-...._...¬..=--‹~ f‹ . *_¬¬z‹.v-«z -.‹-¬‹‹..,›~.¬--.,¬- -z‹ ¬ _{za;¡¡¿i.¡¿5g€`‹rgqe$a¶,¡¿§$z;|¡5¿1:;¿a¿;¶;¡T}_ ¬, _{.¿¢\._,¡¡;ﬁ_:_üw} _ . . V . ` . _ V _ ^‹ . _ _ . V 3! *_ o

(9)

---. _ _¿« , _{_`___`____~}

`‹_ ._

_

- - 9 '

_ 'Úezessete pacientes (85%);apresentafam hematõcrito diminuí-

do e nos oútros 3 _(15%) foi normaly, (tabela 5),

_O

hematôcrito va-

_riou entre 17 e 46%, apresentando uma média de 28,5%; `

~ ÍHEMKÉÔCRITO1 NORMAL' . ÍDÍMINUIDO) ' ' ` z- ~¬_ '-=. _:'- 'Ne' ' 1 _ z% _ ~e _âwç _ _ .

a

-‹ 3_ _{_i$à} ;¶?f _fäàz _ ;Täbe&á.5 _{~ÍAñãLtsefiãQfiñem@t§brifiow} _ › ;À~èontegemgñezréticurâbifioszfgg¿nQ;mál;em;LOÍ£5Q%%ƒdQ§ââQ§% ââosmaumentàëafigmúaäfiäflämoeggexmâneeéuyâesçgfihç¢í§@¢¢m:z¿¿;Q§m¿¿Q§n% _£orme a_tahe}aá&M ' _ _. ' ` _ _ ”àsømmkøfifizEEefiÉT1¢HLÓQmTQ§_ ~ _ . _., _ ,.. -z_‹. __›\--_ -_-‹›_¿~;»,.-;_._._ _- _ _ V _- _{__} -, -_ __›_,_____ " ` " . ~ «_ . ' _' _ V- .I-¬~ - -Ã_lfl¬--*M -âiflffzií;-3 - Á-›~z-›T-~››`¬... _ 1 ..f:... _ _ _. _ .. ..._¬...«.~....,..--z..,...._. '“NoRMAL _ ;AuMEmwÀáÀ ' ':;@§gQgHggíQA _f"

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n9

%~ ` Tabela 7 - Análise.@a,fragiíidade«osmõtica, _~ V V 1:-í-_.__.._.._

¿' _.A_{dosagem ãe bilirrubinas-estava aumentada em}₁₄_T70%y? _ca*

‹'a›.‹f.'w<';ﬁ£rr&s z* ~_¡‹¡z1T _ Q 17 _ê&5 A ' Ã” - Ê5“*_ ¿ - ‹ «gs “É 1 A l _,`_›...;. T;-ítem-.¶:¿z¬;' '›'9=l"~"'¬ﬂY¶°"'w~. _ .. ..~¬¢:‹r¬_¬- - ›« .- - ..‹ ›' . ` -›' ix.. E L-.zw-l 1 š vv -zz r 1. ,_¬...\.._ _. _ ! » Ië \ _: L \ P › ‹

3908, pfincipalmente'ãs cusﬁas da fração indi¿etaÇ Ag¶_f _ ¿à×¿' _ É

4

(10)

W M A ,. .Wli_.s;.Âê

. ._1o

O teste de Coombs direto e indireto foi _{feito em apenas}5 p§~

cientes (25%) sendo que resultou negativo em,4 (80%) dos casos e po¿

_sitivo em l (20%) que apresentava isoimunização Rh, antígeno DC.

. A esplenectomia foi realizada em l3 casos (65%) e o laudo

a- nâtomo-patolõgico foi compatível com anemia esferocítica hereditária

em apenas 5 _{(38,46%) dos}casos em que foi feita, ficando _as

demaisin

conclusivas. Dos 7 casos em que nao foi feita a esplenectomia, 3 e-

ram crianças abaixo deV4 anos de idade. 'à

. _ ,

-

Baços acessorios foram encontrados em apenas 2 (l5,3%) dosl3` casos em que a cirurgia foi realizada.

0

\

.`\

¢

(11)

...__ _{.‹>._.} __ .. ~ ¬

*. _ll

~

DISCUSSAO

~

Todos os pacientes estudados eram da cor branca_e nao houve predominância«significativa de sexo, o que.concorda-¢om~a~literatu~~

ra, uma_vez que a enfermidade ê rara entre os negros, tendo sido‹mqã critos apenas alguns casos;na1tribo dos Bantus africanos, e ë trans tidaﬁpor~gen-autossõmico¿dominante-não ligedQ.ao sexo (l,Íl e l4);_

. =OfäiagnõStico#da anemia esferoeítica~hereditãria.geralmenie

ê"feifÓ;na~infância~ournâzaäolesèêncía-(1, 4@e:14), o que tambêmíxd constatado.no¬presehtezestudQf¿¢om¬70%%d0s.cá$os«üiagnostiCáâoš¢_šm

gpacientesêcom“menos»dez2D2anÓszde¬idade@ñ '

:5ábendÓfse»que â anemia esferoçítica hereditãtia ê uma doeg

çazdêwcarãter;autossômicoüdominantefzê¬ãewse,espekarfque¿umfiäos-prQ¡ genítores'e.metadewdosydescendenteswapresentemza.enfermid@âe¡.sForfz mas*sflbèlíhífiasída¢d0en§&~Ócornem¡¿prúvave1menteâdevifio«ä&p9n¢a›pe+¬ netrâñciafiãofgen¡¿ewseáfossemónealizados-examesgl$borator@a¿s@em¿tg: dos¬osPdescendentes¢dénum¿p;ogenitor1CÇm¬anemia.esíerQ¢íbí¢e»h%Iefii oíâiia¡¿possivelmentgzâfiäoepçazseriafdetectefia;em=5©%§dqsjcesosz¿(13 _4$.1l, l2¬e'išàL,zNesxehmrabàlhQ,;4Q%¬dos¬paciënQes¿tinham.histórie_ fámííiar sugestiva; . ~ " ' ` fEm çQnsefiüência*ãa~p;¢dúção+excessiva¬ezcon£šfiüa@de~bäíirrg bina,¢ê'reletivámente«frëqfišnte ogapereüimentofdeilitiase;bilier¿em- jppcíentesflcomfianemia esferocíticafheredítãria; zApare¢e»bambëm¡'po¬ >rémflmenos“äreqüentemente; úlcera de perna_‹8¡ i3¢ezl4).` _Nesçezesçg :do¡-1itíasé¬bí1iar~foi-detecgada.emp20%§èwã1¢era;ãe¿pernaf.zem~l5%v üdosicasos, " _ ` . _ _ . ' -0'qpadrozclínicoÍda-anemia,esferodífiiflaflhêredifiâria»âesÇri~ *tovna*literatura~ê»caraote;izadoúpelazt%íàde¿esplenomegalia,Qepemia e=icterícia,;manifestaçõesfestasúque¿foram¬asflmãi83ençontradas,nes~

ta casüística.com uma incidência de 80, 75.éí75%¬respectiVâment@; á0s demais sinais e _{sintomas clínicos estiveram presentes menos free}

¿qﬂehtemente'e também concordam com os dados litetârios¿{l,T4§ 57 81

õ11z¿1s.e«r4›. ' - “\'-

« - -

' '

'

-Segundo Rápaport "muitos pacientes com anemia lesferocítiça _hereditâria têm anemia hemÓlíticazcompensada¡.na maior parte_da.sua

‹vidáí?com~hematõcrito normal ou pouco alterado.__Crises;de Lanemia podemzromperz este estado de compensação em.ínte;valos ä.imprevisí& veis"-(10). O hematõcrito esteve pouco alterado_na maioria dos_ca~ sos, sendo que em apenas três ele se apresentou;norma;. ,A Variação

foi de um mínimo de 17% e=um máximo de 46%, com um'hematõcriÇo më~

fâio de 28,5%. Q '_ , «z_ ~ . _Ví~-. _» ., z =~ .‹ 'o ' '. _* V . - '-rn ‹.=w›. - ›-› ~ \ 's _-^--==..z-.-.muñ _ E z f a Y É , H É ..- ¬- ..¬- ..‹....z.._.z...,.,v___,,,, 4 à

(12)

1 . . -. _.‹- _ ... _ . ‹...- . Mw. m N éh. . ,,...- > _{._} f. - ~. .. _.. _ _. _ __... <>--4.-_-- _ _ É ` ' l2

A

contagem de reticulõcitos no.sangue periférico discordou fligeiramente da literatura onde ë relatada a reticulocitose em a-

proximadamente 90% dos casos (ll). »Questiona-se esta discordânçia pela possibilidade de falha na técnica.usada_pelo×laboratõrioV em

zque a contagem foi realizada. ` _

'V ff'

VA fragilidadeãosmõﬁica aumentada conetituiium dos qprin¢i~

., . , ._

.

'

, , , . . .~ ú' . ff' . ,

`

ypais achados 1aborator1a1s=para a _{conflrmaçao dlaqnöstlca}_da 4ane¬

ëmiawesferódítica.herediﬁãñia'%2¡f5¿›8,71l1e 14),_ Isto Qcorreu «em

=85%ídos casos.desta_caSúÉstica. u '_

_

.

íA.anemia¢esferÓcÍticaiherediﬁãfiaEporjcaranterizarvum,qua¬ zdno»hemÓlíticQ¡lIeva ao aumeñto da fração indireta da biIi;rubina(

51.'zz_.f`B_z.` í*I'0`~-~›.1e~ÉM);.*¬'fIato'¿›*eSt“e =que _{=z\fe1:šiš*f+i-cado}_ínzá-maiëirië “d-'.<.>'$› _í1¢.§£-

fsoswdesteitrábalhoz _{_} . ' . fiødtéstegdeäcoombšëêfnegãfiivbízexQ€Êo¬emfáL§üQ55¢3$QS-›0DÕe ›êqprovãvél¿gue1umfiproCesseflimnnøähemdfiíüidousupexpqstoiëefiha9se¬dg fsenvolvido.%5%;.1NoÊüfiic0épadieñteíqueâapresentèu“CQQñbs¿pQ3itivQ,

-.ficou -~compndv'azda›-f.faf§ƒpre1s er;_f<;a1~?_‹1e'1- f1ifsöim.un§i%'Za,f§jäo ,¡ -í~a-ntzígieno

"Í

“øfitratamentoadaâänemiafiesíeröëíëädašäareüífiâgiafiøqngiäteflgz sácameqteÊna@e$§1enectÓmía@%1,f5¡fi&,WlQ;ëLL;ÊI2¶ezi@),§q¿gu§* zfiøi

:realizado em»H5%¿dbsâpacientegfäeštascasüíštiçay f$ﬁê$¿døs~ _§asms.

zemúque^fiãö_föiärea$izadafäos¶paÇ$ën%esferâm*flñiãñçããfišømámengsl:de .quatro.anosade;idadeésendóñpbrfiissbâüesaeonseihävelâazçirurgia de* 'yidoia diminuiréasresišiêhCiaÊãs«agresšãésfimiçrobianásf¬aumentand0, . ‹. - _ _ ~ a íncidênciafäe infecçoesfgravesipøpfipneumöcoflogwlweÁIGI. _ ' ”Naownarašexaçpresençaàdefibaçøsiéxtraänflméíñríbâi OS wãflêäfifl «devem serjprocuradás?e*ressecafiÓs,¿poisõa@sua@peÊüanência¿pQdezzar carretar em inefièãcia“doätratamentQ;(l1)._ _ . \' . › O

_... .. _.-. ‹-..._.,, «.,_..., _.‹ ¬-..«¬-.~‹-«¬.-...-..._,...,-¬».¿...,.,«-_-‹,.._.`›..v,,...z.e«=zzz¬ _ ___-za.. _ , ,,ﬁ ___ __z,....,.,,__.,,.___.__ _am __- _ _{_____ __¿,,_ ,,}_ a____,,F__ __ _ __ __ _,

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(13)

- 13

coNcLUsÃo

; Analisando os dados obtidos-e comparando-os com os exis-

uâ _fm

1.

teníes na literatura, podeese chegar ãs seguintes conclusões:

1. A anemia esferocítica hereditária incide igualmente em ambos »os-

sexos; _

. -_

_- V

_

V' «_

.2. _ As manifesta oes clínicasaräreEém.na maioria 1., _ das vezes, nasduas

.íprimeiras décadas da vida;. '

. ~ _., - z ~‹

- wz -- . -«z

3. As manifestaçoes clinicas mais freqüentes sao: anëmia¿ icterícfa

e esplenomegalia; ¿ 9- _ _

i '

4. Geralmente existem relatos de mais membros.da iamília

acometídš;

`

5. Na maioria das vezes o quadro anëmíco ê de-peqhènä~iñ£ensiãadë}

6..A presença de esferõcitos no.sangue-periférico, Ó äümënto dazﬁäg

gilidade osmõtica dos eritrócitos, a reticulocitošezë;àVhiper§i~

lirrubinemia indireta são elementos importantes päÊä'ñÚdia§n5st§

co laboratorial;_ “ - 1 ~. \ "\ Q- . `\ . z . z-vw" - - ‹ -‹‹-H-›-¬-~ ›- - ¬-›‹- ¬ '°¬'»› ff;-.zf f,;_.7-.~,.~..¬z-~,-›¬-1¬f-¬, z~_~=¬-=-;-›-¬.z.z.V,¬›...,.-...fz .¬zz~¬.¬,TYz¿zz.«.T._.âf_. N..- ¬,-...,-`.+_¬.,,Y,,:;.,...T ',:;::~¬,››-¢¡1¶›.‹-¬~,.›....›-¢‹,.¬›..‹-¬,... ` _“;4-,fv ... 1 - ' k \

(14)

` _{_} __ .› .. ~.,:×.-'›.H£› ~ 14 Í'I'Í S . *SUMMARY . , '

ﬂ¿ _ Qhere were analised'retrospectively twenty.case$ of_he;edi-

o tary spherocytosis which had been diagnosticated between 1969' and

V_198l1ín Florianópolis. ` ¬ -_V - › V -. _ .

iThe cases were studied in relatioh to sex, color, Ciínical

manifestations,‹familial@histony,'lgboratorial exams, paçíeñts age -

fat diagnostic pnd.tratment› ` `

._ sevençy per cent offthe~pa¢ients were of age 20 or legs _âs

~the«enfermityzwas-diagnosticated- _

,

_

. ÇThe;more.freqnent.clinicäl-mšñifçstationsjwe:e,§p1enomegaly

%8o%)»êanemia %75%).ahd'janndice %75%§.

.mhe.more_1mporﬁant laboratorial £indings_$ere the zinqr$§s§› ¡ ínzosmoﬂicífragiliçy,Qf%th¢~exytroçytes (&5%),¿pr¢sence¿o£gpherocy%»

ffes in peripheral¿bloofi'íflãäygandyincrešäe;Qf¿g¿3gm biLirup;n.(TO%Lf ;$p1eene¢tømy was ägfie iàÀl3wof{fihez¢§§es-fifiãä). `

A `

:The¿StuãieszconcÁugion¿wa$;thatfifih€~most¿ímportaqt_dafig foz

- ~diagnostic-of *hereditary»sph$rocytøšis are{f&hémia¢~$plenomegâIy É

:I , _... _V

.

X

. .V _

H

jaundice,¶the Qsmoticqíragility gnã the presepce oﬁ ãpheroçytéë ~imy.

periphergl-b1QQä-.V ' ' _ ' » É ,_ z .Z “Ê ¡ , . \ I I I \ z › _. I (

(15)

°_.`_z,_..._ _ _ __

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~à%ﬁQ;MEAEEjzJ0hnšB,¿$ngmi§Àëue toéäedreased eryührpnyteﬁsurvival -cog

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(16)

-116 ^4

(9) ‹OLIVEIRA, Halley Pacheco_er al. Aspectos morfolôgíóes e quant¿_

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wii) SABRAFEN, J S;_Aneñia§mh¢m9lí¿i¢§$ éâggénèçgi, Éšfegqšišøšfššäš-

reditáÍi§{Ó›en§epmeQ§d¿de¿Minkowskif Cháuffard. Iñiš' 'ÊÍÚ§;'

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(17)

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0127

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Nﬂham- _{Tcc UFSC}_cMo127 Autor: Carvalho, AroldoP '

Título: Anemia esferocítica hereditária.

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