Recebido para publicação: Setembro de 2008 • Aceite para publicação: Maio de 2009 Received for publication: September 2008 • Accepted for publication: May 2009
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RESUMO
Introdução: Os tumores cardíacos primários
podem ser benignos ou malignos, ter origem no endocárdio, miocárdio ou pericárdio. São raros em crianças, com uma prevalência
descrita em séries de autópsia de 0,0017 a 0,28%; a maioria são benignos, representando os
malignos cerca de 10% do total.
Material e Métodos: Com o objectivo de
avaliar a apresentação clínica e a evolução das crianças assistidas num centro de Cardiologia Pediátrica com este diagnóstico, procedeu-se à revisão retrospectiva dos processos clínicos dos doentes com tumores cardíacos primários observados nos últimos 17 anos (1989-2006). Determinou-se a forma de apresentação, diagnóstico morfológico, complicações e evolução ao longo do período de seguimento.
Resultados: Identificaram-se 12 doentes, cuja
idade média à data do diagnóstico foi de 23 meses. Em dois casos o diagnóstico foi
pré-natal. A causa mais frequente de referenciação foi a esclerose tuberosa, seguida de sopro cardíaco. O ecocardiograma e a ressonância magnética permitiram o diagnóstico em todos. Todos os doentes realizaram electrocardiograma e registo Holter e o achado mais frequente foram as alterações inespecíficas da repolarização. O tumor mais
ABSTRACT
Introduction: Primary cardiac tumors may be
benign or malignant and may arise anywhere in the endocardium, myocardium or
pericardium. They are rare in pediatric age-groups, with a prevalence in autopsy findings of 0.0017 to 0.28%; most are benign, malignant tumors accounting for only 10% of the total.
Objective and Methods: The purpose of this
paper is to report the 17-year (1989-2006) experience of primary cardiac tumors in a single center. The clinical data and histopathological diagnoses were collected from a retrospective chart review.
Results: We identified 12 patients, with a
mean age at diagnosis of 23 months, in two cases diagnosed in the fetal period. The most frequent cause of referral was tuberous sclerosis, followed by a cardiac murmur. The diagnosis of primary cardiac tumor was based on echocardiography and/or magnetic resonance imaging. The patients all
underwent 24-hour electrocardiographic Holter monitoring, and the most common finding was nonspecific repolarization abnormalities. The most frequent cardiac tumor was rhabdomyoma (67%), usually associated with tuberous sclerosis, followed by fibroma (17%) and fibroelastoma (8%). Although biopsy is the diagnostic gold
Tumores cardíacos.
Experiência de 17 anos
num Serviço de Cardiologia
Pediátrica
[75]
FILIPAPARAMÉS, ISABELFREITAS, JOSÉDIOGOFERREIRAMARTINS, CONCEIÇÃOTRIGO, MARIAFÁTIMAF. PINTO Serviço de Cardiologia Pediátrica, Centro Hospitalar de Lisboa Central - Hospital de Santa Marta, Lisboa, Portugal
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frequente foi o rabdomioma (67%), na maioria associado a esclerose tuberosa; seguido do fibroma em (17%) e do fibroelastoma (8%). Apesar da biópsia ser o exame de eleição para a confirmação diagnóstica, realizou-se apenas em dois doentes. A excisão cirúrgica do tumor foi efectuada num doente (fibroelastoma), por risco de embolia pulmonar.
Discussão e Conclusões: Na população
estudada o tumor cardíaco mais frequente foi o rabdomioma associado à esclerose tuberosa. A maioria dos doentes não apresentava sintomas cardiovasculares, sendo o seu diagnóstico geralmente efectuado em observações de rotina para esclarecimento de sopro cardíaco ou devido ao diagnóstico de esclerose tuberosa. O exame histológico justifica-se apenas nos tumores mais raros.
Palavras-Chave
Tumores cardíacos; Crianças
standard, it was only performed in two patients. Surgical removal of the tumor was performed in a single patient
(with fibroelastoma) due to the perceived risk of pulmonary embolization.
Discussion and Conclusions: In our
population, the most frequent tumor was rhabdomyoma associated with tuberous sclerosis. Most patients were asymptomatic, and the diagnosis was made in routine observations on patients with tuberous sclerosis or with a cardiac murmur. A histopathological diagnosis is only warranted in the rarest forms of cardiac tumors.
Key words
Cardiac tumors; Children
INTRODUÇÃO
O
s tumores cardíacos primários são raros em crianças, com uma prevalência de 0.0017 a 0.28%, descrita em séries de autópsia. A incidência de tumores cardíacos durante a vida fetal foi descrita como cerca de 0.14%. A grande maioria destes tumores são benignos e apenas cerca de 10% são mali-gnos. As metástases cardíacas de tumores malignos são aproximadamente 10 a 20 vezes mais frequentes que os primários.1A frequência e o tipo de tumor cardíaco varia entre a população adulta e a pediátrica: nos adultos cerca de 75% dos tumores cardíacos primários são benignos. Os mixo-mas são os tumores cardíacos primários mais frequentes nos adultos, representando 40% dos tumores benignos. Os sarcomas repre-sentam 75% dos seus tumores malignos.2
Na criança, os rabdomiomas são os tumores cardíacos mais frequentes, seguidos geralmente pelos teratomas, fibromas e
INTRODUCTION
P
rimary cardiac tumors are rare in pediatric age-groups, with a prevalence of 0.0017 to 0.28% in autopsy findings; the incidence during fetal life is reported to be around 0.14%. Most are benign, only 10% being malignant. Cardiac metastases of malignant tumors are 10 to 20 times more common than primary tumors (1).The frequency and type of cardiac tumors differ between adults and children. In adults about 75% of primary cardiac tumors are benign, myxomas being the most common, accounting for 40% of benign tumors, while 75% of malignant tumors are sarcomas (2).
In children, rhabdomyomas are the most common cardiac tumors, followed by teratomas, fibromas and hemangiomas. Myxoma is rare in the fetal and neonatal periods. Conversely, fibromas and teratomas are uncommon in adults, and are more common in early infancy. Rhabdomyomas and teratomas of the
hemangiomas. O mixoma é raro no período fetal e neonatal. De igual forma, os fibromas e os teratomas intracardíacos são raros em adultos, sendo mais comuns na primeira infância. Os rabdomiomas e os teratomas do pericárdio constituem cerca de 70% dos tumores cardíacos primários do feto e primeira infância.
Os rabdomiomas são os tumores cardíacos primários mais frequentes em idade pediátrica, com uma conhecida associação com a esclerose tuberosa: a incidência desta doença em doentes com rabdomiomas é cerca de 60 a 80%. De modo similar, em doentes com o diagnóstico de esclerose tuberosa, a incidência de rabdomiomas é variável, descrita entre 43 a 72%. A presença destes tumores assiste no diagnóstico desta doença: ainda que este diagnóstico dependa de critérios clínicos rigorosos e a presença de múltiplos tumores não seja suficiente para o mesmo, a sua detecção é fortemente indicadora. Trata-se de uma doença autossómica dominante com uma incidência de 1 em 8000-23000 nados-vivos. Clinicamente a esclerose tuberosa pode manifestar-se por crises convulsivas, angiofibromas faciais, fibromas ungueais, máculas hipopigmentadas e tumores do coração, dos rins e do sistema nervoso central (cérebro e retina). Apesar do conjunto de critérios da esclerose tuberosa
estar bem definido, algumas das
características descritas não se manifestam durante a infância e como tal o diagnóstico nesta fase poderá ser apenas provável ou suspeito, implicando uma vigilância periódica. As complicações mais preo-cupantes são aquelas que afectam o sistema nervoso central, nomeadamente as crises convulsivas, o atraso mental, calcificações intracraneanas e tumores cerebrais. Nestes doentes é assim obrigatório efectuar uma história familiar detalhada, bem como orientação de genética médica e neurope-diatria.
A apresentação clínica depende do tamanho da massa e da sua localização. São geralmente crianças assintomáticas,
referen-pericardium account for about 70% of primary cardiac tumors in fetal life and early infancy.
Rhabdomyomas are commonly associated with tuberous sclerosis, which is found in 60-80% of patients with rhabdomyoma, while the incidence of rhabdomyoma in patients with tuberous sclerosis ranges between 43 and 72%. The presence of these tumors assists in the diagnosis of tuberous sclerosis: while strict clinical criteria are required, and the presence of multiple tumors is insufficient for a diagno-sis, it is strongly indicative. Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disease with an inci-dence of 1 in 8000-23,000 live births; it is clinically manifested by seizures, facial angiofibroma, ungual fibroma, hypopigmented macules, and tumors of the heart, kidneys, brain and retina. Although the diagnostic cri-teria for tuberous sclerosis are well defined, some do not manifest in childhood and so diag-nosis at pediatric ages may be only probable or suspected, requiring periodic monitoring. The most serious complications are those that affect the central nervous system, particularly seizures, mental retardation, intracranial calci-fications and brain tumors. In such patients a detailed family history is therefore essential, as well as genetic counseling and neuropediatric consultations.
Clinical presentation depends on the size of the mass and its location. Children with car-diac tumors are generally asymptomatic, most often referred for suspected tuberous sclerosis or with a cardiac murmur, or with arrhythmias, which are mainly associated with rhabdomy-oma and fibrrhabdomy-oma(3). The type of arrhythmia
depends on the location of the tumor; resolu-tion after tumor regression is not uncommon.
In the fetal period, tumors can be detected by routine ultrasound as an intracardiac mass. They may manifest with arrhythmia, congestive heart failure, hydrops or stillbirth(4). After
birth, they can affect the integrity or function of adjacent structures, compromising blood flow by obstructing the inflow or outflow tracts and leading to cyanosis, murmurs, dyspnea, myocardial dysfunction, valve regurgitation, arrhythmias or sudden death.
ciadas para estudo por diagnóstico de esclerose tuberosa, ou para avaliação de sopro cardíaco. A terceira forma de apresentação mais frequente são as arritmias, associadas sobretudo com os rabdomiomas e os fibromas.3
O tipo de arritmia está associada à localização do tumor, e a sua resolução após a regressão do mesmo não é rara.
No período fetal, os tumores podem ser detectados num exame ecográfico de rotina como uma massa intracardíaca. Pode mani-festar-se com arritmia, insuficiência cardíaca congestiva, hidrópsia ou nado-morto.4 Após o
nascimento, estas massas podem afectar a integridade ou a função das estruturas adjacentes, conduzindo a compromisso do fluxo sanguíneo, com obstáculo ao tracto de entrada ou de saída, cianose, sopro, dispneia, disfunção do miocárdio, insuficiência valvular, arritmias ou morte súbita.
O diagnóstico depende sobretudo de exames de imagem, sendo a ecocardiografia e a resso-nância magnética nuclear geralmente adequa-das na caracterização destas massas. Rara-mente é necessário cateterismo cardíaco, estan-do reservaestan-do para estan-doentes em que há envol-vimento dos vasos coronários, para definição da anatomia dos mesmos. A biópsia destes tumores e estudo histológico permanece o método de eleição para confirmação deste diagnóstico.
A terapêutica deve ser adequada a cada doente, baseada nos seus sintomas. Uma atitude conservadora, com observação regular, exames imagiológicos e vigilância de arritmias, parece ser a apropriado na maioria dos casos. A regressão completa dos rabdomiomas tem sido descrita em 60 a 100% dos casos, sobretudo em tumores pequenos. A abordagem cirúrgica está reservada para lesões sintomá-ticas ou com risco de embolização. O trans-plante cardíaco realiza-se quando se tratam de tumores cardíacos primários sintomáticos irressecáveis.5, 6, 7, 8.
MÉTODOS
Estudo retrospectivo dos processos clínicos de todos os doentes em idade
pediá-ies; echocardiography and magnetic resonance imaging are usually sufficient to characterize the mass. Cardiac catheterization is rarely required except when the coronary arteries are involved and it is necessary to determine their anatomy. Biopsy and histological study remains the gold standard to confirm the diagnosis.
Treatment should be tailored to each patient on the basis of symptoms. A conservative approach, with regular observation, imaging studies and monitoring for arrhythmias, is appropriate in most cases. Complete regression of rhabdomyomas is reported in 60 to 100% of cases, particularly with small tumors. Surgery is reserved for symptomatic lesions or when there is a perceived risk of embolization. Heart transplantation may be considered in the case of unresectable and symptomatic primary tumors (5-8).
METHODS
This was a retrospective chart review of all patients of pediatric age with a diagnosis of primary cardiac tumor between April 1989 and September 2006 in a single pediatric cardiology center.
The following data were obtained from the charts: age, form of presentation, prenatal diagnosis, family history, cardiac symptoms, associated pathologies, type of tumor, imaging studies performed (echocardiography and magnetic resonance imaging), clinical management and follow-up.
RESULTS
We identified 12 patients with primary car-diac tumors, seven male and five female. Mean age at diagnosis was 23 months; two cases were diagnosed in the fetal period, at 35 and 36 weeks.
Only one patient had a family history of car-diac tumor, in the context of tuberous sclerosis. Clinical presentation
Most patients (59%) were referred with a 932
trica, com o diagnóstico de tumor cardíaco primário, observados entre Abril de 1989 e Setembro de 2006, num centro de Cardiologia Pediátrica.
Foram obtidos os seguintes dados dos processos: idade e forma de apresentação, diagnóstico pré-natal, história familiar, sintomas cardíacos, patologia associada, tipo de tumor, exames de imagem efectuados (ecocardiografia e ressonância magnética nuclear), orientação clínica e seguimento. RESULTADOS
Identificaram-se 12 doentes com tumores cardíacos primários, sete do sexo masculino e cinco do sexo feminino. Idade média à data de diagnóstico foi de 23 meses, em dois casos efectuou-se diagnóstico pré-natal, às 35 e às 36 semanas de gestação.
Apenas um doente tinha história familiar de tumor cardíaco, em contexto de esclerose tuberosa.
Apresentação Clínica
A maioria dos doentes, 59%, foram referenciados a esta consulta com o diagnóstico de esclerose tuberosa, para avaliação cardiológica e rastreio de rabdomioma. Um terço dos doentes apresentou-se com sopro cardíaco, assintomáticos do ponto de vista cardíaco. Um doente, de 3 meses, apresen-tou-se com insuficiência cardíaca congestiva (ICC), sopro cardíaco e sinais de baixo débito, por obstáculo ao tracto de saída do ventrículo esquerdo. Não houve doentes referenciados por alterações do ritmo (Figura 1).
diagnosis of tuberous sclerosis for cardiologi-cal assessment and screening for rhabdomy-oma. One-third presented with a murmur but were asymptomatic from a cardiac standpoint. One patient, aged 3 months, presented with congestive heart failure, cardiac murmur and signs of low output due to obstruction of the left ventricular outflow tract. None was referred for rhythm disturbances (Figure 1). Diagnostic methods
The diagnosis of primary cardiac tumor was based on echocardiography and/or mag-netic resonance imaging in all cases. In one patient, non-invasive methods were unable to determine whether the tumor was a rhabdomy-oma or a rhabdomyosarcrhabdomy-oma, but the family refused permission for a biopsy.
Although biopsy is the diagnostic gold standard, it was only performed in two patients; surgical biopsy was performed in one, and in the other the mass was surgically removed due to the risk of embolization Type of tumor
In our population, the most frequent tumor was rhabdomyoma, in 67% of cases, followed by fibroma (17%). There was one case of papillary fibroelastoma of the tricuspid valve, a very uncommon tumor in children but frequent in adults.
Of the patients with rhabdomyoma, three had multiple tumors (2 or more). Seven of them (87.5%) had tuberous sclerosis (Figure 2).
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Figura 1. Apresentação clínica (legenda: ICC- Insuficiência cardíaca congestiva)
Figure 1. Clinical presentation CHF: congestive heart failure
Figura 2. Tipo de tumor Figure 2. Type of tumor
Electrocardiogram
All patients underwent electrocardiogra-phy (ECG) and 24-hour Holter monitoring.
Unspecified Papillary fibroelastoma Fibroma Rhabdomyoma No. of patients CHF + systolic murmur No. of patients Systolic murmur Tuberous sclerosis
Métodos de diagnóstico
O ecocardiograma e a ressonância magné-tica nuclear permitiram o diagnóstico em todos os doentes. Num único doente, os méto-dos de imagem não invasivos não permitiram esclarecer se se tratava de um rabdomioma ou de um rabdomiossarcoma, a biópsia proposta foi recusada pela família.
Apesar da biópsia ser o exame de eleição para a confirmação diagnóstica, apenas se realizou em dois doentes; um doente efectuou biopsia cirúrgica e noutro doente realizou-se excisão da massa, por risco de embolia. Tipo de Tumor
Na população estudada, o tumor mais frequente foi o rabdomioma, em 67% dos casos, seguido do fibroma (17%). Foi ainda diagnosticado um fibroelastoma papilar da válvula tricúspide, tumor muito raro na popula-ção pediátrica mas frequente em adultos.
Dos doentes com rabdomioma, três tinham tumores múltiplos (duas ou mais massas). Sete destes doentes tinham esclerose tuberosa (87.5%) (Figura 2).
Electrocardiograma
Todos os doentes realizaram electro-cardiograma e registo de Holter. Cerca de dois terços dos doentes tinham alterações electro-cardiográficas, sendo o achado mais frequente alterações da repolarização ventricular. Um doente apresentou episódios curtos de taqui-cardia supraventricular com características de taquicardia auricular ectópica com resposta ventricular rápida, autocontrolados, sem necessidade de terapêutica específica. Não se registaram casos de taquicardias malignas ou morte súbita (Figura 3).
EVOLUÇÃO
O período de seguimento médio foi de 7,8 anos.
A criança com fibroelastoma papilar foi submetida a excissão cirúrgica do tumor, por risco de embolia pulmonar; a cirurgia decorreu sem intercorrências e o doente encontra-se as-sintomático, sem reaparecimento do tumor.
Two-thirds had ECG alterations, the most common finding being ventricular repolariza-tion abnormalities. One patient presented brief episodes of supraventricular tachycardia with characteristics of ectopic atrial tachycar-dia and rapid ventricular response; these were self-limited and did not require treatment. No cases of malignant tachycardia or sudden death were recorded (Figure 3).
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Clinical course
Mean follow-up was 7.8 years.
In the child with papillary fibroelastoma the tumor was surgically removed due to the perceived risk of pulmonary embolization; the operation was uneventful and the patient is asymptomatic with no reappearance of the tumor. Evolution was favorable in most of the patients with rhabdomyoma; the lesion disappeared in one case, reduced in size in four children and stayed the same in two, who remain asymptomatic and are monitored annually with imaging and electrocardio-graphic studies. Only in one case did the size of the rhabdomyoma increase.
Of the two patients with fibroma, one, diagnosed in the neonatal period following detection of a cardiac murmur, developed heart failure with obstruction of the left ventricular outflow tract and was treated with anticongestive medication. The other patient remains asymptomatic and the size of the tumor is unchanged.
The only patient whose evolution is unknown presented at 3 months of age with heart failure due to low systemic output and a cardiac murmur. Echocardiography and magnetic resonance imaging were inconclusive
Figura 3. Electrocardiograma (legenda: TSV – taquicardia supraventricular
Figure 3. Electrocardiogram SVT: supraventricular tachycardia
SVT Repolarization abnormalities Extrasystoles No. of patients Normal
Houve uma evolução favorável na maioria dos doentes com rabdomioma, com desapare-cimento da lesão num caso, diminuição do tamanho da massa em quatro crianças e manutenção das dimensões em dois casos, permanecendo assintomáticos, com seguimento anual em consulta com estudos imagiológicos e electrocardiográficos. Verificamos aumento das dimensões apenas numa criança com rabdomioma.
Dos dois doentes com fibroma, um teve o diagnóstico efectuado no período neonatal, por sopro cardíaco, evoluiu com um quadro de insuficiência cardíaca e de obstáculo ao tracto de saída do ventrículo esquerdo, faz medi-cação anticongestiva. O segundo doente per-manece assintomático e a lesão tem dimen-sões inalteráveis.
O doente com evolução desconhecida apresentou-se aos tres meses de idade, com quadro de insuficiência cardíaca por baixo débito sistémico e sopro. Fez ecocardiograma e ressonância magnética nuclear com o diagnóstico inconclusivo de rabdomioma
versus rabdomiossarcoma; foi proposta biópsia
cardíaca que foi recusada, este doente perdeu-se para o seguimento (Figura 4). DISCUSSÃO
A prevalência de rabdomiomas na população estudada foi sobreponível às séries descritas no literatura, de cerca de 60%, correspondente a oito doentes, associado a esclerose tuberosa em 87,5% dos casos(7). Três
doentes tiveram arritmias, extrassistolia em dois casos e taquicardia supraventricular num caso, também concordante com o que é descrito na literatura, em que se descreve uma prevalência entre 16 e 47% nos rabdomiomas. Os rabdomiomas estão usualmente locali-zados na parede ventricular ou, por vezes, nas aurículas. A sua localização na junção aurículo-ventricular pode ter um efeito peculiar, originando uma via acessória responsável por síndromas de pré-excitação. Em regra, a localização do tumor influencia o tipo de arritmia encontrada. À medida que o
as to a diagnosis of rhabdomyoma or rhab-domyosarcoma; the family refused permission for a cardiac biopsy and the patient was lost to follow-up (Figure 4).
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Figura 4. Evolução Figure 4. Clinical Course
DISCUSSION
The prevalence of rhabdomyoma in the study population (8 out of 12) was comparable to that reported in other series, around 60% (7), and was associated with tuberous sclerosis in 87.5% of cases. Three had arrhythmias, extrasystoles in two cases and supraventricu-lar tachycardia in one, which is also simisupraventricu-lar to the literature, in which the prevalence of arrhythmia is between 16 and 47% in cases of rhabdomyoma.
Rhabdomyomas are usually located in the ventricular wall or occasionally in the atria. When located in the atrioventricular junction, they can have the peculiar effect of producing an accessory pathway that causes pre-excita-tion syndromes. Generally, the locapre-excita-tion of the tumor influences the type of arrhythmia, and as the tumor regresses, the associated arrhyth-mias also undergo spontaneous resolution.
Rhabdomyomas are composed of “spider cells” with centrally placed cytoplasm con-taining the nucleus and myofibrils radiating to the cell wall. They are not always considered to be true tumors and many authors describe them as hamartomas of striated muscle fibers occurring only in the heart. The spider cells exhibit immunoreactivity with ubiquitin, and the ubiquitin pathway is associated with degradation of myofilaments, vacuolization of cytoplasm, enlargement of glycogen vacuoles,
Surgical removal Unknown Increase in tumor size Unchanged tumor size Reduced tumor size Disappearance of tumor
tumor regride, as arritmias associadas também sofrem resolução espontânea.
Os rabdomiomas são constituídos por células espiculadas com citoplasma central que contem o núcleo e miofibrilhas que irradiam para a periferia da célula. Não são considerados verdadeiros tumores, vários autores descrevem-nos como hamartomas de fibras musculares estriadas, que surgem apenas no coração. Estas células demonstram imunoreactividade com a ubiquitina; a via da ubiquitina está associada à degradação de miofilamentos, vacuolização do citoplasma, aumento dos vacúolos de glicogénio, fenó-menos de apoptose, degeneração mixóide e re-gressão dos rabdomiomas. Estes eventos justi-ficam a regressão espontânea deste tipo de tumores.
A incidência de esclerose tuberosa nos doentes com rabdomiomas tem sido descrita em 60 a 80% dos casos, enquanto que nos doentes com esclerose tuberosa, 43 a 72% têm rabdomiomas. A presença desta lesão não é suficiente para fazer o diagnóstico mas a sua detecção na vida fetal permite a suspeição muito antes de surgirem outros critérios clínicos, como lesões cutâneas, oftalmológicas ou sintomas neurológicos; são descritos na literatura como tumores car-díacos congénitos.
Ainda que a regressão completa destas lesões esteja descrita na literatura, na nossa série apenas num doente se observou o desaparecimento da lesão e noutros quatro a diminuição do tamanho da lesão. Contudo, o período de seguimento médio relativamente curto pode justificar este aspecto. Raramente
apoptosis, myxoid degeneration and regres-sion of rhabdomyomas, which explains the spontaneous regression of such tumors.
The incidence of tuberous sclerosis in patients with rhabdomyoma has been reported to be 60-80%, while among patients with tuber-ous sclerosis, 43-72% have rhabdomyoma. The presence of these tumors is not sufficient for a diagnosis of tuberous sclerosis, but when detected in fetal life they arouse suspicion well before other clinical criteria appear, such as skin or ophthalmological lesions or neurological symptoms. They are often described in the liter-ature as congenital cardiac tumors.
Although complete regression of rhab-domyoma has been reported, the tumor disap-peared in only one of our patients, while a reduction in size was seen in four others. This may be explained by the relatively short fol-low-up. Surgical removal is rarely indicated, except in symptomatic patients with obstruc-tion of the ventricular outflow tract. No such case was found in our series; clinical surveil-lance with annual echocardiography and ECG and occasional Holter monitoring indicated no need for intervention (9-12).
Fibromas are usually isolated tumors, gen-erally located in the interventricular septum. They derive from fibroblasts that invade the ventricular myocardium and replace cardiomy-ocytes, resulting in heart failure, or extend into conduction tissue and cause arrhythmias.
Macroscopically they are clearly defined myocardial tumors with microscopic interdigita-tions. Calcification of the central portion of the mass, due to poor blood supply, is diagnostic and was seen in both cases in our series (Figure 5).
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Figura 5. Imagem ecocardiográfica em quatro câmaras demonstrando fibroma (F) de grandes dimensões (17 x 25 milímetros) localizado na parede lateral do ventrículo esquerdo (VE). (AE- aurícula esquerda)
Figure 5. Four-chamber echocardiogram showing large (17 x 25 mm) fibroma (F) in the lateral wall of the left ventricle.
pode estar indicada a excisão cirúrgica destes tumores, em doentes sintomáticos por obstáculo ao tracto de saída ventricular. Na série de doentes estudada não se encontrou nenhum destes casos, manteve-se vigilância clínica, com estudo ecocardiográfico e electrocardiográfico anuais, e registo de Holter esporádico não se verificando neces-sidade de qualquer intervenção terapêutica específica.9, 10, 11, 12
Os fibromas são usualmente tumores isolados, geralmente localizados no septo interventricular; derivam de fibroblastos que invadem o miocárdio ventricular e o substi-tuem resultando em insuficiência cardíaca, ou invadem o tecido de condução e causam arritmias.
Macroscopicamente são tumores clara-mente demarcados do miocárdio mas com interdigitações microscópicas. A calcificação da porção central da massa, devido a má vascularização, é patognomómica deste tipo de tumores; na nossa série observou-se esta característica em ambos os casos (Fi-gura 5).
Os fibromas cardíacos permanecem dormentes e apenas raramente regridem espontaneamente. Normalmente recomenda-se excisão cirúrgica, os tumores maiores podem ser ressecados apenas parcialmente; o transplante cardíaco foi já considerado nalguns doentes.12, 13
Os fibroelastomas papilares são tumores benignos, representando cerca de 10% dos tumores benignos cardíacos primários em adultos, sendo a lesão valvular tumoral mais frequente14. Estas lesões não causam
habi-tualmente qualquer sintomatologia, sendo assim diagnosticadas em exames de rotina, durante cirurgia cardíaca ou em autópsia. São lesões que podem surgir em qualquer idade, com predominância da quinta à oitava décadas de vida.
São de etiologia desconhecida, embora se tenha tentado estabelecer uma relação com alguma acção iatrogénica, nomeadamente após cirúrgia cardíaca ou radioterapia. A controvérsia persiste na medida que a sua histologia apoia a hipótese de existir uma
Fibromas tend to remain dormant and spontaneous regression rarely occurs. Surgical removal is usually indicated; larger tumors can be partially resected and heart transplan-tation may be considered in some patients (12, 13).
Papillary fibroelastomas are benign tumors and account for 10% of benign primary car-diac tumors in adults, most commonly affect-ing valves (14). They do not usually cause
symp-toms and are thus diagnosed by routine exams, during cardiac surgery, or at autopsy. They can occur at any age, mainly between the fifth and eighth decades of life.
Their etiology is unknown, although there are suggestions of an iatrogenic effect, partic-ularly following cardiac surgery or radiothera-py. The controversy is fueled by histological evidence of a previous inflammatory process or an organized thrombus, which could explain the origin of the tumor (15-18).
They are generally single but occasionally multiple (19); they are more common in the left
side of the heart, on the aortic (44%) or mitral (35%) valves, followed by the tricuspid (15%) and pulmonary (8%) valves, and least often in the endocardium (20).
Their appearance is similar to that of a sea-anemone, with multiple fronds attached by a stalk of dense connective tissue and covered with hyperplastic endothelial cells. The con-nective tissue inside the tumor is loose, com-posed of collagen and mucopolysaccharides, elastic fibers and, occasionally, smooth mus-cle.
The clinical setting is highly variable. They are usually asymptomatic, detected as incidental findings during surgery or at autop-sy; if they become clinically manifest it is gen-erally through left-sided systemic or pul-monary embolism, or paradoxical embolism through a patent foramen ovale. Papillary fibroelastomas can cause valve dysfunction and heart failure due to their location, although this is uncommon, and even ischemia or sudden death if the lesion pro-lapses and causes dynamic obstruction of the coronary sinus. They can also occasionally cause other phenomena such as thrombocy-topenia. The only tumor of this type in our 937
reacção inflamatória prévia ou a organização de um trombo que explique a sua génese.15, 16, 17, 18
Estas lesões são geralmente únicas, não excluindo a possibilidade de poderem ser múltiplas19, de localização valvular, mais
frequentemente do lado esquerdo do coração, nas válvulas aórtica (44%) ou mitral (35%), seguindo-se as válvulas tricúspide (15%) e pulmonar (8%), e por fim no endocárdio.20
São semelhantes a uma anémona, com múltiplas franjas papilares presas por um pedículo de tecido conjuntivo denso, recobertas por células endoteliais hiperplásicas. O tecido conjuntivo no interior da lesão é laxo, composto por colagénio e mucopolissacáridos, fibras elásticas e, ocasionalmente, músculo liso.
O quadro clínico é muito variável: mais frequentemente são lesões assintomáticas. Quando não são achados ocasionais cirúrgicos ou em autópsia, manifestam-se geralmente como fenómenos embólicos sistémicos, pulmonares, do lado esquerdo ou paradoxais por um foramen ovale patente. Podem causar disfunção valvular e insuficiência cardíaca, pela sua localização, embora seja raro. Podem causar morte súbita ou fenómenos isquémicos, por obstrução dinâmica do seio coronário devido a prolapso da lesão. Podem mesmo apresentar manifestações tão infrequentes como trombocitopenia. Na nossa série o único encontrado localizava-se à válvula tricúspide, o seu tamanho e a sua grande mobilidade condicionaram a sua excisão cirúrgica (Figura 6). A decisão de se proceder à excisão ciúrgica destas lesões depende da clínica, nomeadamente da existência de fenómenos embólicos ou obstrução, do tamanho e localização da lesão.21, 22, 23
Existem outros tumores cardíacos benignos primários, mais frequentes em idade pediá-trica que os fibroelastomas papilares, nomea-damente os teratomas. O teratoma é o segundo tumor mais frequente no feto e recém-nascido, após os rabdomiomas. Localizam-se frequen-temente no pericárdio, aderentes à artéria pulmonar ou à aorta. O quadro clínico é caracterizado pelo efeito de massa destas lesões e pela acumulação de derrame pericárdio. Pode ocorrer hidrópsia ou morte in
series, located on the tricuspid valve, was sur-gically removed due to its size and mobility (Figure 6). The decision to resect a fibroelas-toma depends on the clinical setting, particu-larly the existence of embolism or obstruction, and the size and location of the tumor (21-23).
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Figura 6. Imagem de fibroelastoma: à directa, peça anatómica extraída cirurgicamente com aspecto típico deste tumor; à esquerda, o seu exame histológico
Figure 6. Fibroelastoma: surgical specimen with typical appearance of this type of tumor (right); histological study (left)
There are other types of benign primary car-diac tumor that are more common in children than papillary fibroelastoma, particularly ter-atoma. This is the second most common tumor in the fetus and the newborn after rhabdomy-oma. Teratomas are often located in the peri-cardium, attached to the pulmonary artery or the aorta. Clinically, they are characterized by a mass effect and by the accumulation of fluid in the pericardial space; they can cause hydrops or death in utero or respiratory dis-tress, cyanosis or congestive heart failure in the newborn, while pericardial effusion can lead to cardiac compression and tamponade. They consist of immature cells of epithelium, neu-roglial tissue, thyroid, pancreas, smooth and skeletal muscle, cartilage and bone. Although considered benign, they often recur after resec-tion and malignant differentiaresec-tion is not uncommon; when located within a heart cham-ber surgical treatment is technically difficult. No tumors of this type were found in our series. CONCLUSION
In our population, the most frequent tumor was rhabdomyoma, associated with tuberous
utero, ou dificuldade respiratória, cianose ou
insuficiência cardíaca congestiva no recém-nascido; o derrame pode causar compressão e taponamento cardíaco. Estes tumores são constituídos por células imaturas de epitélio, tecido neuroglial, tiroideu, pâncreas, músculo liso e esquelético, cartilagem e osso. Embora considerado benigno, recorre frequentemente após ressecção e a sua diferenciação maligna não é rara; a localização intracavitária destas lesões dificulta a técnica cirúrgica. Contudo, nesta série não foi encontrado nenhum caso deste tipo de tumor.
CONCLUSÃO
Na população estudada, o tumor mais frequente foi o rabdomioma associando-se à esclerose tuberosa em 59% dos casos.
A maioria dos doentes não apresenta sintomas específicos e o diagnóstico do tumor foi efectuado em observações electivas por esclerose tuberosa ou sopro cardíaco. Veri-ficaram-se alterações electrocardiográficas inespecíficas na maioria dos doentes e rara-mente alterações do ritmo cardíaco. O eco-cardiograma permitiu identificar a doença em todos os casos e caracterizar o tipo de tumor. Os tumores cardíacos benignos primários em crianças têm em geral bom prognóstico e uma evolução benigna, pelo que, apesar do exame histológico ser conclusivo, apenas se justifica nos tumores mais raros ou quando está indicada a sua excisão cirúrgica.
sclerosis in 59% of cases.
Most patients were asymptomatic, and the diagnosis was made in routine observations on patients with tuberous sclerosis or with a car-diac murmur. Nonspecific electrocardiograph-ic alterations were detected in most cases, occasionally with rhythm disturbances. The tumor was detected and its type identified by echocardiography in all cases.
Benign primary cardiac tumors in children generally have a good prognosis and a benign course, and so although histopathological study provides a conclusive diagnosis, it is only warranted in the rarest forms of cardiac tumors or when surgical removal is indicated.
Pedido de separatas: Address for reprints: Filipa Paramés
Serviço de Cardiologia Pediátrica
Hospital de Santa Marta – Centro Hospitalar de Lisboa Central
e-mail: f_parames@hotmail.com
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