REQUISIÇÃO DOENÇAS GEN
FARMACOGENÉTICA
Identificação
(Preenchimento obrigatório)
:
Colar etiqueta
Nome:
Sexo: F
□
M
□
Data Nascimento:
N.º Identificação:
Dados Clínicos e Diagnóstico:
Informação familiar
:Caso índex (doente)
□
Farmacogenética
Mutação familiar conhecida? NÃO
□
SIM
□
Anexar sempre que possível e seja justificável qualquer informação clínica relevante, dados familiar genealógica, etc. Utilize o espaço abaixo. Informações para a construção da Árvore Genealógica:
Para testes preditivos (realizados em indivíduos saudáveis) é
(1)
Consulta de Aconselhamento Genético - Local:
Amostra:
Sangue (EDTA)
□
ADN
□
Outro
□
Consentimento Informado
(a ser preenchido pelo utente
Eu, declaro que autorizo a colheita de material biológic
………. [nome], nascido a .../.../..., para a execução dos testes genétic
limitações me foram explicadas pelo médico acima referido. Fui informado sobre as consequências resultantes destes testes. Au
amostra seja armazenada de forma a permitir a repetição do teste ou
mundial com os quais exista colaboração. Os dados sujeitos a sigilo médico só poderão ser revelados a familiares e respectivo
permissão e nunca a terceiros. Poderei revogar este consentimento em qualquer altura. Declaro ainda que os resultados dos testes/dados clínicos
poderão/não poderão
[riscar o que não interessa]ser usados em publicações científicas de forma anónima e que a amostra
interessa]
ser utilizada para fins de investigação, no âmbito de projecto aprovado por Comissão de Ética competente para o efeito.
Assinatura do utente: ...
Consentimento Informado
(a ser preenchido pelo médico
Consentimento informado do doente para diagnóstico e
Declaro que o consentimento informado do doente para diagnóstico
Assinatura do Médico Requisitante
: ………
PARA QUALQUER ESCLARECIMENTO CONTACTE:
Homem Mulher Afectado Portadores Falecidos Consanguinidade Caso
GENÉTICAS
Colar etiqueta
A preencher pela GenoMed:
Conferido por:
Preenchimento obrigatório
Médico Requisitante:
Hospital / Serviço:
Telefone ou e-mail:
Farmacogenética
□
Caso familiar (doente)
□
Em casoafirmativo:
Gene: __________________________ Mutação: ________________________
Anexar sempre que possível e seja justificável qualquer informação clínica relevante, dados familiares nomeadamente consanguinidade, outros casos na família, árvore genealógica, etc. Utilize o espaço abaixo. Informações para a construção da Árvore Genealógica:
Para testes preditivos (realizados em indivíduos saudáveis) é INDISPENSÁVEL que o pedido seja feito pelo Geneticista clínico consentimento informado.
Local:
□
...
Colheita:
Data: ….../…..../... Hora: ...
a ser preenchido pelo utente):
Eu, declaro que autorizo a colheita de material biológico meu / de ...[afiliação], ...
………. [nome], nascido a .../.../..., para a execução dos testes genéticos acima especificados, cujas finalidades e
limitações me foram explicadas pelo médico acima referido. Fui informado sobre as consequências resultantes destes testes. Au
amostra seja armazenada de forma a permitir a repetição do teste ou a realização de testes adicionais na GenoMed ou em Centros de referência a nível
mundial com os quais exista colaboração. Os dados sujeitos a sigilo médico só poderão ser revelados a familiares e respectivo
s. Poderei revogar este consentimento em qualquer altura. Declaro ainda que os resultados dos testes/dados clínicos
ser usados em publicações científicas de forma anónima e que a amostra
ser utilizada para fins de investigação, no âmbito de projecto aprovado por Comissão de Ética competente para o efeito.
... Local e Data
a ser preenchido pelo médico):
do doente para diagnóstico e/ou investigação enviado em anexo.
do doente para diagnóstico e/ou investigação foi obtido.
……….
ENTO CONTACTE: Dr. Gabriel Miltenberger-Miltenyi (gmiltenyi@medicina.ulisboa.pt Homem Mulher Afectado Portadores Falecidos Consanguinidade Caso
A preencher pela GenoMed:
Colar etiqueta(s)
Conferido por:
Caso familiar (saudável)
□
Gene: __________________________ Mutação: ________________________
es nomeadamente consanguinidade, outros casos na família, árvore
que o pedido seja feito pelo Geneticista clínico(1) e que seja obtido o
Data: .../.../…...
Data: ….../…..../... Hora: ...
o meu / de ...[afiliação], ...
os acima especificados, cujas finalidades e
limitações me foram explicadas pelo médico acima referido. Fui informado sobre as consequências resultantes destes testes. Autorizo que a minha
a realização de testes adicionais na GenoMed ou em Centros de referência a nível
mundial com os quais exista colaboração. Os dados sujeitos a sigilo médico só poderão ser revelados a familiares e respectivos médicos com a minha
s. Poderei revogar este consentimento em qualquer altura. Declaro ainda que os resultados dos testes/dados clínicos
ser usados em publicações científicas de forma anónima e que a amostra poderá/não poderá
[riscar o que nãoser utilizada para fins de investigação, no âmbito de projecto aprovado por Comissão de Ética competente para o efeito.
ocal e Data: ……….., ….../….../……….
SIM
□
NÃO
□
SIM
□
NÃO
□
…….
Data
: .../….../...
medicina.ulisboa.pt) Ext. 47308/01 Homem Mulher Afectado Portadores Falecidos Consanguinidade Caso Index
REQUISIÇÃO DOENÇAS GEN
FARMACOGENÉTICA
TESTES
REQUISITADOS
CARDIOLOGIA / DOENÇAS VASCULARES
34900 Cardiomiopatia dilatada: genes MYH7, TNNT2, TPM1, ACTC1 34666 Cardiomiopatia dilatada: gene LMNA
36352 Cardiomiopatia dilatada: gene MYH7 36353 Cardiomiopatia dilatada: gene TNNT2 34900 Cardiomiopatia dilatada: gene TPM1 34900 Cardiomiopatia dilatada: gene ACTC1
34900 Cardiomiopatia hipertrófica: genes MYBPC3, MYH7, TNNT2,
TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2, MYL3
36351 Cardiomiopatia hipertrófica: gene MYBPC3 36352 Cardiomiopatia hipertrófica: gene MYH7 36353 Cardiomiopatia hipertrófica: gene TNNT2 36354 Cardiomiopatia hipertrófica: gene TNNI3 34900 Cardiomiopatia hipertrófica: gene TPM1 34900 Cardiomiopatia hipertrófica: gene ACTC1 34900 Cardiomiopatia hipertrófica: gene MYL2 34900 Cardiomiopatia hipertrófica: gene MYL3 34900 Cardiomiopatia hipertrófica: gene CSRP3 34900 Cardiomiopatia hipertrófica: gene FHL1
34900 Genotipo I/D da Enzima Conversora da Angiotensina I (ECA) 34900 Miocárdio não compactado / Síndrome de Barth: gene 34900 Síndrome de Brugada: gene SCN5A
34900 Síndrome QT Longo LQT: genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A 34900 Síndrome QT Longo LQT1: gene KCNQ1
34900 Síndrome QT Longo LQT2: gene KCNH2 34900 Síndrome QT Longo LQT3: gene SCN5A 34900 Síndrome QT Longo LQT5: gene KCNE1 34727 Doença de Fabry: gene GLA - caso índex 34726 Doença de Fabry: gene GLA - estudo de familiar 34900 Hipertensão Pulmonar: gene BMPR2
34900 Linfedema Hereditário tipo I (Doença de Milroy): gene 34900 Síndrome de Distiquíase-Linfedema: gene FOXC2 34900 Síndrome de Marfan: gene FBN1
34900 Aneurisma/Dissecção da aorta torácica: gene ACTA2 34900 Doença de Ehlers-Danlos: gene COL5A1
34900 Síndrome de Loeys-Dietz: gene TGFBR1 34900 Síndrome de Loeys-Dietz: gene TGFBR2
34900 Cardiomiopatia Hipertrófica: estudo de 20 genes (next generation sequencing)
Painel de 20 genes de Cardiomiopatia Hipertrófica: ACTC1, ACTN2 FHL1, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR.
34900 Cardiomiopatia Dilatada: estudo de 27 genes (next generation sequencing)
Painel de 27 genes de Cardiomiopatia Dilatada: ABCC9, ACTC1 CSRP3, CTF1, DES, EMD, GATAD1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3 PLN, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2
34900 Miocárdio não-compactado: estudo de 10 genes (next generation sequencing)
Painel de 10 genes de Miocárdio não-compactado: ACTC1, CASQ2 LMNA, MYBPC3, MYH7, TAZ, TNNT2, VCL.
DERMATOLOGIA
34900 Doença de Darier: gene ATP2A2 34900 Epidermólise bolhosa simples: gene KRT5 34900 Esclerose Tuberosa: genes TSC1 e TSC2 34900 Melanoma: gene BRAF (codão V600) 34900 Melanoma: gene c-KIT (exões 9 e 11) 34900 Neurofibromatose tipo 1: gene NF1
34900 Neurofibromatose tipo 2: gene NF2 (Sequenciação e MLPA) 34900 Osteoartropatia Hipertrófica: gene HPGD
34900 Osteoartropatia Hipertrófica: gene SLCO2A1 34900 Proteinose lipídica: gene ECM1
34900 Psoríase pustular generalizada: gene IL36RN 36272 Síndrome de Cowden: gene PTEN - caso índex 34900 Queratodermia puntacta: gene AAGAB
36273 Síndrome de Cowden: gene PTEN - estudo de familiar
DOENÇAS DO SISTEMA IMUNITÁRIO
34900 CAPS (Síndrome periódica associada à criopirina): gene 34900 Deficiência de IL1RN (DIRA): gene IL1RN
34900 Deficiência de IL36RN (DITRA): gene IL36RN 34900 Deficiência em mevalonato cinase: gene MVK
ENÉTICAS
MYH7, TNNT2, TPM1, ACTC1□
□
□
□
□
□
MYBPC3, MYH7, TNNT2,□
□
□
□
□
□
□
□
□
□
□
Genotipo I/D da Enzima Conversora da Angiotensina I (ECA)
□
: gene TAZ
□
□
KCNQ1, KCNH2, SCN5A□
□
□
□
□
□
□
□
: gene FLT4 (VEGFR-3)□
□
□
ACTA2□
□
□
□
next generation□
ACTN2, BAG3, CSRP3, NEXN, PLN, PRKAG2, next generation□
ACTC1, ACTN2, BAG3, MYBPC3, MYH7, NEXN, TNNT2, TPM1, TTN, VCL. next generation
□
CASQ2, DTNA, LDB3,□
□
□
□
□
□
(Sequenciação e MLPA)□
□
□
□
□
□
□
estudo de familiar□
CAPS (Síndrome periódica associada à criopirina): gene NLRP3
□
□
□
□
34900 Febre Mediterrânica familiar: gene 34900 Imunodeficiência Severa Combinada: gene 34900 Imunodeficiência Severa Combinada: gene 34900 Imunodeficiência Severa Combinada: gene 34900 Imunodeficiência Severa Combinada: gene 34900 Síndrome de Blau: gene NOD2
34900 Síndrome de Majeed: gene LPIN2 34900 Síndrome de PAPA: gene PSTPIP1
34900 Síndrome febril periódica autossómica dominante: gene 34900 Síndrome linfoproliferativa autoimune: gene
ENDOCRINOLOGIA / DOENÇAS METABÓLICAS
34575 Deficiência em 21-Hidroxilase: gene34577 Deficiência em 21-Hidroxilase: gene 34900 Deficiência em apolipoproteína B
APOB
34483 Deficiência em G6PD: gene G6PD 34484 Deficiência em G6PD: gene G6PD
34900 Deficiência em Lecitina-Colesterol Acetiltransferase: gene 34900 Deficiência no receptor da Vitamina D: gene
34900 Deficiência Hormonal Hipofisária Combinada: gene 34742 Glicogenose tipo Ia: gene G6PC
34743 Glicogenose tipo Ia: gene G6PC 34744 Glicogenose tipo Ib: gene G6PT1 34745 Glicogenose tipo Ib: gene G6PT1 36345 Glicogenose tipo III: gene AGL
36346 Glicogenose tipo III: gene AGL (exões 3,4,21,24,28,31,33 e 35) caso índex
34747 Glicogenose tipo III: gene AGL 34900 Hipercolesterolémia: gene APOB ( 34900 Hipercolesterolémia familiar clássica: gene 34864 Hiperparatiroidismo familiar: gene 34865 Hiperparatiroidismo familiar: gene 36197 Hipoparatiroidismo familiar: gene 36197 Hipercalcémia e hipocalciúria familiar
severo: gene CASR - caso índex 36198 Hipercalcémia e hipocalciúria familiar
severo: gene CASR - estudo de familiar 34900 Hipertiroidismo não auto-imune: gene 34900 Mody 2: gene GCK
34900 Mody 3: gene HNF1-α
34900 Mody 5: gene HNF1-β
34857 Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1: gene 34858 Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1: gene 34900 Carcinoma Medular da Tiróide Familiar: gene 34900 Neoplasia Endócrina Multipla tipo 2A: gene 34900 Neoplasia Endócrina Multipla tipo 2B: gene 34900 Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2: gene 34900 Osteodistrofia Hereditária de Albright: gene 34900 Síndrome de McCune-Albright: gene 34900 Paraganglioma e Feocromocitoma tipo 1: gene 34900 Paraganglioma e Feocromocitoma ti
34900 Paraganglioma e Feocromocitoma tipo 4: gene 34869 Resistência à Hormona Tiroideia: gene 34870 Resistência à Hormona Tiroideia: gene 34900 Síndrome de Barakat: gene GATA3 36343 Síndrome de depleção do DNA mitocondrial
com ou sem acidúria metilmalónica ligeira 34563 Síndrome de Kallmann: gene KAL1 34900 Síndrome de Kallmann tipo 5: gene 34900 Síndrome de Hiper-IgE: gene DO
FARMACOGENÉTICA
34900 Deficiência em Dihidropirimidina Desidrogenase: gene 34900 Deficiência na Pseudocolinesterase: gene
34900 Genotipagem do P450: CYP2C9 34900 Genotipagem do P450: CYP2C19 34900 Genotipagem do P450: CYP2D6 34900 Genotipagem do P450: CYP3A4 34900 Genotipagem do P450: CYP1A2 36269 Sensibilidade/resistência à Varfarina 36270 Sensibilidade/resistência à Varfarina
Febre Mediterrânica familiar: gene MEFV
□
Imunodeficiência Severa Combinada: gene CD3D□
Imunodeficiência Severa Combinada: gene IL2RG□
Imunodeficiência Severa Combinada: gene RAG1□
Imunodeficiência Severa Combinada: gene RAG2□
NOD2
□
LPIN2
□
PSTPIP1
□
Síndrome febril periódica autossómica dominante: gene TNFRSF1A
□
rome linfoproliferativa autoimune: gene FAS (TNFRSF6)□
ENDOCRINOLOGIA / DOENÇAS METABÓLICAS
: gene CYP21A2 - caso índex
□
: gene CYP21A2 - estudo de familiar□
apolipoproteína B (Hipobetalipoproteinemia): gene□
G6PD - caso índex
□
G6PD - estudo de familiar
□
Colesterol Acetiltransferase: gene LCAT
□
ciência no receptor da Vitamina D: gene VDR□
Deficiência Hormonal Hipofisária Combinada: gene PROP1□
G6PC - caso índex
□
G6PC - estudo de familiar
□
G6PT1 - caso índex
□
G6PT1 - estudo de familiar
□
AGL - caso índex
□
gene AGL (exões 3,4,21,24,28,31,33 e 35) -
□
AGL - estudo de familiar
□
APOB (R3500Q e R3531C)
□
Hipercolesterolémia familiar clássica: gene LDLR
□
Hiperparatiroidismo familiar: gene HRPT2 - caso índex□
Hiperparatiroidismo familiar: gene HRPT2 - estudo de familiar□
Hipoparatiroidismo familiar: gene CASR□
Hipercalcémia e hipocalciúria familiar / hiperparatiroidismo neonatalcaso índex
□
Hipercalcémia e hipocalciúria familiar / hiperparatiroidismo neonatal
estudo de familiar
□
imune: gene TSHR
□
□
□
□
Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1: gene MEN1 - caso índex
□
oplasia Endócrina Múltipla tipo 1: gene MEN1 - estudo de familiar□
Carcinoma Medular da Tiróide Familiar: gene RET□
Neoplasia Endócrina Multipla tipo 2A: gene RET□
Neoplasia Endócrina Multipla tipo 2B: gene RET□
Endócrina Múltipla tipo 2: gene RET□
Osteodistrofia Hereditária de Albright: gene GNAS□
Albright: gene GNAS (codão R201)□
Paraganglioma e Feocromocitoma tipo 1: gene SDHD□
Paraganglioma e Feocromocitoma tipo 3: gene SDHC□
Paraganglioma e Feocromocitoma tipo 4: gene SDHB□
Resistência à Hormona Tiroideia: gene THRB - caso índex□
Resistência à Hormona Tiroideia: gene THRB - estudo de familiar□
GATA3
□
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial - forma encefalomiopática acidúria metilmalónica ligeira: gene SUCLA2
□
KAL1
□
Síndrome de Kallmann tipo 5: gene CHD7
□
DOCK8
□
Deficiência em Dihidropirimidina Desidrogenase: gene DPYD
□
Deficiência na Pseudocolinesterase: gene BCHE□
CYP2C9
□
CYP2C19
□
CYP2D6
□
CYP3A4
□
CYP1A2
□
arfarina: CYP2C9*2 e CYP2C9*3
□
REQUISIÇÃO DOENÇAS GEN
FARMACOGENÉTICA
GASTROENTEROLOGIA / HEPATOLOGIA
Cancro hereditário do cólon sem polipose (HNPCC): 34900 HNPCC: genes hMLH1 e hMSH2
34637 HNPCC: gene hMLH1 - caso índex 34638 HNPCC: gene hMLH1 - estudo de familiar 34398 HNPCC: gene hMSH2 - caso índex 34399 HNPCC: gene hMSH2 - estudo de familiar
34844 HNPCC: genes hMLH1 e hMSH2 - Pesquisa de grandes rearranjos
36068 HNPCC: gene hMSH6 - caso índex 36069 HNPCC: gene hMSH6 - estudo de familiar
34900 HNPCC: gene hMSH6 - Pesquisa de grandes rearranjos 34650 HNPCC: Pesquisa de instabilidades de microssatélites 34900 Cancro do cólon: genes KRAS e NRAS
34900 Cancro do cólon: gene BRAF (codão V600)
36064 Cancro gástrico familiar difuso (E-caderina): gene CDH1 34633 Polipose adenomatosa do cólon: gene MUTYH, nív
p.G382D e p.Y165C) - caso índex
36264 Polipose adenomatosa do cólon: gene MUTYH, nível II
34635 Polipose adenomatosa do cólon: gene MUTYH - estudo de familiar 34900 Polipose adenomatosa do cólon: gene MUTYH - Pesquisa d
grandes rearranjos
34394 Polipose adenomatosa familiar: gene APC - caso índex 34395 Polipose adenomatosa familiar: gene APC - estudo de familiar 36263 Polipose adenomatosa familiar: gene APC – Pesquisa de
rearranjos
34847 Tumores do estroma gastrointestinal (GIST): gene CKIT 34900 Colestase intrahepática familiar (BRIC1 e PFIC1): gene 34900 Colestase intrahepática familiar (BRIC2 e PFIC2): gene 34900 Colestase intrahepática familiar (PFIC3): gene ABCB4 34900 Deficiência em Alfa1-Antitripsina: gene SERPINA1 34900 Deficiência em Alfa1-Antitripsina: gene SERPINA1, 34900 Doença de Wilson: gene ATP7B
34900 Doença de Wilson: gene ATP7B (MLPA)
34900 Genotipagem da Interleucina 28B (SNP - rs12979860) 36190 Hemocromatose: gene HFE (H63D, C282Y e S65C 34493 Hemocromatose: gene HFE (H63D e C282Y) 34494 Hemocromatose: gene HFE (H63D e S65C) 34900 Hemocromatose: gene HFE
36277 Lipodistrofia Congénita: gene AGPAT2 34900 Lipodistrofia Congénita: gene BSCL2 36224 Lipodistrofia Familiar de Dunnigan: gene LMNA 34900 Coproporfíria Hereditária: gene CPOX 34900 Porfíria Aguda Intermitente: gene HMBS 34900 Porfíria Variegata: gene PPOX
34835 Síndrome de Crigler-Najjar: gene UGT1A1 34837 Síndrome de Gilbert: gene UGT1A1 (dupTA) 34838 Síndrome de Gilbert: gene UGT1A1
GINECOLOGIA / OBSTETRÍCIA
31760 Cancro do colo do útero - genotipagem de VPH de alto risco 34900 Síndrome de Denys-Drash: gene WT1
34900 Síndrome de Frasier: gene WT1 34900 Síndrome de Rokitansky: gene WNT4
HEMATOLOGIA
Doenças Hematológicas
34900 Doença de Osler-Weber-Rendu: gene ENG 34900 Doença de Osler-Weber-Rendu: gene ACVRL1 34900 Doença de Osler-Weber-Rendu: gene ACVRL1 e ENG 34900 Doença de von Willebrand tipo 1, 2, 3: gene VWF 34900 Doença de von Willebrand tipo 2A, 2B ou 2M: gene 34325 Drepanocitose (Anemia de células falciformes): gene 34900 Neutropénia congénita familiar: gene ELA2 34900 Trombasténia de Glanzmann: genes ITGA2B e ITGB3 34900 Trombasténia de Glanzmann: gene ITGA2B 34900 Trombasténia de Glanzmann: gene ITGB3 34900 Síndrome hemofagocítica: genes STXBP2, STX11, 34900 Síndrome hemofagocítica: gene STXBP2 34900 Síndrome hemofagocítica: gene STX11 34900 Síndrome hemofagocítica: gene PRF1 34900 Síndrome hemofagocítica: gene UNC13D
ENÉTICAS
o do cólon sem polipose (HNPCC):
□
□
□
□
□
Pesquisa de grandes□
□
□
Pesquisa de grandes rearranjos
□
uisa de instabilidades de microssatélites□
□
□
CDH1
□
nível I (mutações
□
nível II - caso índex
□
estudo de familiar□
Pesquisa de□
caso índex□
estudo de familiar□
Pesquisa de grandes□
CKIT□
Colestase intrahepática familiar (BRIC1 e PFIC1): gene ATP8B1
□
Colestase intrahepática familiar (BRIC2 e PFIC2): gene ABCB11□
ABCB4
□
□
SERPINA1,alelos PI*S e PI*Z
□
□
□
rs12979860)□
e S65C)□
□
□
□
□
□
□
□
□
□
□
□
□
genotipagem de VPH de alto risco
□
□
□
□
□
□
ENG (MLPA)□
□
Doença de von Willebrand tipo 2A, 2B ou 2M: gene VWF (exão 28)
□
Drepanocitose (Anemia de células falciformes): gene HBB□
□
ITGB3□
□
□
, PRF1, UNC13D□
□
□
□
□
Trombofilias34497 Estudo de trombofilias - Factor II, Factor V, MTHFR e 34370 Deficiência em Factor II (Protrombina): variante G20210A 34361 Deficiência em Factor V: mutação de Leiden
34310 Deficiência em Factor VII: gene 34311 Deficiência em Factor VII: gene 34900 Deficiência em Factor XII: gene 34900 Deficiência em Factor XIII: gene 34900 Deficiência em Factor XIII: gene 34305 Deficiência em Proteína S - caso índex 34306 Deficiência em Proteína S - estudo de familiar
34364 Inibidor do activador do plasminogénio 1 (PAI1) (mutação 4G) 34367 Hiperhomocisteinemia: gene MTHFR
NEFROLOGIA E DOENÇAS RENAIS
34900 Acidose Tubular Renal: gene SLC4A1 36564 Cistinose: gene CTNS
34900 Deficiência em Adenina Fosforibosiltranferase: g 34900 Diabetes insipidus, forma renal: gene 34900 Disgenésia Tubular Renal: gene 34900 Disgenésia Tubular Renal: gene 34900 Doença Renal Medular Cística: gene 34900 Doença Renal Cística: gene REN
34900 Doença Poliquística Renal Autossómica Dominante: gene 34900 Doença Poliquística Renal Autossómica Dominante: gene 34900 Doença Poliquística Renal Autossómica Recessiva: gene 34900 Hiperoxalúria Tipo 1: gene AGXT
34900 Hiperoxalúria Tipo 2: gene GRHPR 34900 Síndrome de Bartter tipo I: gene 34900 Síndrome de Bartter tipo II: gene 34900 Síndrome de Bartter tipo III: gene 34900 Síndrome de Gitelman: gene SLC12A3 34900 Síndrome Nefrogénico de antidiuresAVPR2 34900 Síndrome Nefrótico: gene NPHS1 34900 Síndrome Nefrótico: gene NPHS2 34900 Síndrome Nefrótico: gene PLCE1 34900 Síndrome Nefrótico: gene WT1
34900 Síndrome Nefrótico/Síndrome de Pierson: gene
NEUROLOGIA
Doenças Mitocondriais
34721 Síndrome Leigh/NARP - Neuropatia, ataxia e retinite: gene
ATP6 - caso índex
34720 Síndrome Leigh/NARP - Neuropatia, ataxia e retinite: gene
ATP6 - estudo de familiar
34712 Síndrome LHON - Atrofia óptic
ND1, MT-ND4, MT-ND6 - caso índex
34713 Síndrome LHON - Atrofia óptica hereditária de Leber: genes
ND1, MT-ND4, MT-ND6 - estudo de familiar
34900 Síndrome MELAS - Encefalomiopatia mitocondrial 34716 Síndrome MERRF - Epilépsia mioclónica: gene 34717 Síndrome MERRF - Epilépsia mioclónica: gene
familiar
Doenças Neurodegenerativas/Neuromusculares 34900 Alzheimer familiar: genes PSEN1, PSEN2, APP 34900 Alzheimer familiar: gene PSEN1
34900 Alzheimer familiar: gene PSEN2 34900 Alzheimer familiar: gene APP (
34900 Alzheimer familiar - Genotipagem da ApoE 34900 Quantificação proteínas TAU, TAU 34900 Atrofia Muscular Espinhal: genes 34900 Ataxia de Friedreich: gene X25 34900 Ataxias espinocerebelosas - SCA 34900 Ataxia episódica tipo 2: gene CACNA1A 34900 CADASIL: gene NOTCH3 (exões 2 a 6 e 11) 34900 Coreia-acantocitose: gene VPS13A 34900 Demência com corpos de Lewy: gene 34900 Demência frontotemporal: genes 34900 Demência frontotemporal: gene 34900 Demência frontotemporal: gene 34900 Demência frontotemporal: gene
Factor II, Factor V, MTHFR e PAI1
□
em Factor II (Protrombina): variante G20210A□
Deficiência em Factor V: mutação de Leiden□
II: gene F7 - caso índex□
II: gene F7 - estudo de familiar□
ene F12(mutação C46T)□
Deficiência em Factor XIII: gene F13A1□
Deficiência em Factor XIII: gene F13B□
caso índex
□
estudo de familiar
□
plasminogénio 1 (PAI1) (mutação 4G)
□
MTHFR (C677T e A1298C)
□
NEFROLOGIA E DOENÇAS RENAIS
SLC4A1
□
□
Adenina Fosforibosiltranferase: gene APRT
□
, forma renal: gene AVPR2
□
Disgenésia Tubular Renal: gene ACE
□
Disgenésia Tubular Renal: gene REN
□
Doença Renal Medular Cística: gene UMOD
□
REN
□
oliquística Renal Autossómica Dominante: gene PKD1
□
Doença Poliquística Renal Autossómica Dominante: gene PKD2□
Doença Poliquística Renal Autossómica Recessiva: gene PKHD1□
AGXT
□
GRHPR
□
Síndrome de Bartter tipo I: gene SLC12A1
□
Síndrome de Bartter tipo II: gene KCNJ1□
Síndrome de Bartter tipo III: gene CLCNKB□
SLC12A3
□
efrogénico de antidiurese inapropriada (NSIAD): gene
□
NPHS1
□
NPHS2
□
PLCE1
□
WT1
□
Síndrome Nefrótico/Síndrome de Pierson: gene LAMB2
□
Neuropatia, ataxia e retinite: gene MT-
□
Neuropatia, ataxia e retinite: gene MT-□
Atrofia óptica hereditária de Leber: genesMT-caso índex
□
Atrofia óptica hereditária de Leber: genes
MT-estudo de familiar
□
Encefalomiopatia mitocondrial
□
Epilépsia mioclónica: gene MT-TK - caso índex□
Epilépsia mioclónica: gene MT-TK - estudo de□
Doenças Neurodegenerativas/Neuromusculares
PSEN1, PSEN2, APP (exões 16 e 17)
□
PSEN1
□
PSEN2
□
(exões 16 e 17)
□
Genotipagem da ApoE
□
Quantificação proteínas TAU, TAU-fosforilada e β-amilóide no LCR
□
trofia Muscular Espinhal: genes SMN1 e SMN2□
X25
□
SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 e 12
□
CACNA1A
□
(exões 2 a 6 e 11)
□
VPS13A
□
Demência com corpos de Lewy: gene SNCA
□
Demência frontotemporal: genes MAPT e PGRN□
Demência frontotemporal: gene MAPT
□
Demência frontotemporal: gene PGRN
□
REQUISIÇÃO DOENÇAS GEN
FARMACOGENÉTICA
34900 Demência frontotemporal: gene CHMP2B
34900 Demência frontotemporal: gene C9ORF72 (expansão GGGGCC) 34900 Demência frontotemporal: gene TARDBP
36096 Défice de GTP-ciclohidrolase: gene GCH1 - caso índex 36528 Défice de GTP-ciclohidrolase: gene GCH1 - estudo de familiar 34673 Distrofia das cinturas tipo 2A: gene CAPN3 - caso índex 34534 Distrofia das cinturas tipo 2A: gene CAPN3 - estudo de familiar 34677 Distrofia das cinturas tipo 1B: gene LMNA - caso índex 34534 Distrofia das cinturas tipo 1B: gene LMNA - estudo de familiar 34528 Distrofia Miotónica de Steinert (DM1): gene DMPK 34900 Distrofia Miotónica tipo 2 (DM2): gene CNBP 36137 Distrofia muscular congénita (MDC): gene LMNA 34812 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD2): gene 34329 Doença de Creutzfeldt-Jakob: gene PRNP 34900 Doença de Huntington: gene HD 34900 Doença de Machado-Joseph: gene ATXN3 34900 Doença de Kennedy: gene AR
34900 Doença de Moyamoya: gene ACTA2 34900 Doença de Moyamoya: gene RNF213 34900 Doença de Parkinson (PARK1): gene SNCA
34900 Doença de Parkinson (PARK2): gene PARKIN (MLPA e sequenciação) 34900 Doença de Parkinson (PARK8): gene LRRK2
34900 Doença de Parkinson (PARK8): gene LRRK2 (exões 3 34900 Doença de Parkinson - PARK 1, 2 e 8 (MLPA) 34900 Esclerose lateral amiotrófica: gene SOD1 34900 Esclerose lateral amiotrófica: gene FUS 34900 Esclerose lateral amiotrófica: gene TARDBP 34900 Esclerose lateral amiotrófica: gene SETX 34900 Esclerose lateral amiotrófica: gene VCP
34900 Esclerose lateral amiotrófica: gene C9ORF72 (expansão GGGGCC) 34900 Lisencefalia X-linked: gene DCX
34900 Malformação cerebral cavernosa familiar: gene KRIT1 34900 Malformação cerebral cavernosa familiar: gene KRIT1 34875 Paramilóidose, tipo Andrade: gene TTR (V30M) 34853 Paramilóidose: gene TTR - caso índex 34900 Paramilóidose: gene TTR - estudo de familiar 34900 Paraplegia Espástica Autossómica Dominante tipo 4 34900 Paraplegia Espástica Autossómica Dominante tipo 17 34900 Paraplegia Espástica Autossómica Recessiva tipo 35 34900 Síndrome de Aicardi-Goutières: gene RNASEH2B 34900 Síndrome de Coffin-Lowry: gene RPS6KA3 36330 Xantomatose Cerebrotendinosa: gene CYP27A1
Enxaqueca e Epilepsia
36161 Epilepsia mioclónica grave do lactente (S. de Dravet) 34900 Enxaqueca hemiplégica familiar - Tipo 1: gene CACNA1A 34900 Enxaqueca hemiplégica familiar - Tipo 2: gene ATP1A2 34900 Enxaqueca hemiplégica familiar - Tipo 3: gene SCN1A 36158 Epilepsia generalizada com convulsões febris “plus
Neuropatias
34900 Amiotrofia Neurálgica hereditária: gene Septin9, isoforma 34900 Amiotrofia Neurálgica hereditária: gene Septin9
34900 Doença de Charcot-Marie-Tooth: gene PMP22 (Dup.17+Sequenciação) 34900 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: gene PMP22
34900 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B: gene MPZ 34900 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E: gene PMP22 34900 Doença de Charcot-Marie-Tooth ligado ao X: gene 34900 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B: gene RAB7A 34900 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1: gene LMNA 34900 Neuropatia hereditária motora tipo VA: gene BSCL2 34900 Neuropatia hereditária sensível à compressão: gene 34900 Neuropatia Sensorial autonómica hereditária: gene 34900 Neuropatia Sensorial autonómica hereditária: gene 34900 Neuropatia Sensorial autonómica hereditária: gene
OFTALMOLOGIA
34320 Doença de Norrie - Retinopatia do prematuro: gene índex
34321 Doença de Norrie - Retinopatia do prematuro: gene de familiar
34900 Glaucoma Congénito Primário: gene CYP1B1 34900 Glaucoma de início precoce: gene MYOC
ENÉTICAS
□
(expansão GGGGCC)□
□
caso índex□
estudo de familiar□
caso índex□
estudo de familiar□
caso índex□
estudo de familiar□
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□
□
Dreifuss (EDMD2): gene LMNA
□
□
□
□
□
□
□
□
(MLPA e sequenciação)□
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exões 31, 34, 35, 41, 48)□
□
□
□
□
□
□
(expansão GGGGCC)□
□
KRIT1 (Gln455*)□
KRIT1□
□
□
□
tipo 4: gene SPAST
□
tipo 17: gene BSCL2□
Espástica Autossómica Recessiva tipo 35: gene FA2H□
□
□
□
de Dravet): gene SCN1A
□
CACNA1A
□
ATP1A2
□
SCN1A
□
plus”: gene SCN1A
□
isoforma α
□
□
(Dup.17+Sequenciação)□
PMP22 (Dup. 17)□
MPZ□
PMP22□
: gene GJB1 (Cx32)□
RAB7A□
LMNA□
BSCL2□
Neuropatia hereditária sensível à compressão: gene PMP22
□
Neuropatia Sensorial autonómica hereditária: gene RAB7A□
Neuropatia Sensorial autonómica hereditária: gene SPTLC1□
tia Sensorial autonómica hereditária: gene SPTLC2□
Retinopatia do prematuro: gene NDP - caso□
Retinopatia do prematuro: gene NDP - estudo□
□
□
ONCOLOGIA
Ginecologia/Obstetrícia
34900 Cancro da mama: genes BRCA1 34543 Cancro da mama: gene BRCA1 34900 Cancro da mama: gene BRCA1 34544 Cancro da mama: gene BRCA1 34547 Cancro da mama: gene BRCA2 34900 Cancro da mama: gene BRCA2 34548 Cancro da mama: gene BRCA2 36061 Cancro da mama: gene BRCA2 36062 Cancro da mama: gene BRCA2 31720 Cancro da Mama - Amplificação do gene Neurologia
2x
31710 Oligodendrogliomas - delecções 1p36 e19q13 por FISH Pneumologia
34900 Cancro do Pulmão: gene EGFR 31710 Cancro do Pulmão: rearranjos do gene 34900 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: gene Urologia
31725 Cancro da Bexiga - Pesquisa por cromossomas 3, 7 e 17 e perda do Outros
36285 Síndrome de Gorlin: gene PTCH1 36290 Síndrome de Peutz-Jeghers: gene 34862 Síndrome de Von Hippel-Lindau: gene 34863 Síndrome de Von Hippel-Lindau: gene
OTORRINOLARINGOLOGIA
36083 Surdez: Conexina 26: gene GJB2 36537 Surdez: Conexina 26: gene GJB2 36084 Surdez: Conexina 30: gene GJB6 36539 Surdez: Conexina 30: gene GJB6 34900 Surdez mitocondrial NSHL (A1555G)34776 Surdez mitocondrial (T1095C, A1555G, A3243G, A7445G, 7472insC, T7510C e T7511C)
34777 Surdez mitocondrial (T1095C, A1555G, A3243G, 7472insC, T7510C e T7511C)
PEDIATRIA
Atraso no Desenvolvimento 34900 Estudo molecular do autismo 34900 Síndrome de Alagille: gene JAG1 34900 Síndrome de Charge: gene CHD7 34900 Síndrome de Greig: gene GLI3 36439 Síndrome de Huntchinson-Gilford 34900 Síndrome macrocefalia-autismo: gene 34900 Síndrome de Noonan: gene KRAS 34900 Síndrome de Sotos: gene NSD1 34900 Síndrome de Weill-Marchesani (AD): gene 34841 Síndrome de X frágil - FRAXA ou FRAXE 34840 Síndrome de X frágil - FRAXA ou FRAXE Doenças/Displasias Ósseas
34900 Acrodisostose: gene PRKAR1A 34509 Acondroplasia nível I: gene FGFR3 34512 Acondroplasia nível II: gene FGFR3 34900 Pseudoacondroplasia: gene COMP 34900 Craniosinostose tipo Muenke: gene 34900 Displasia Cleidocranial: gene RUNX2 34900 Displasia Óssea: gene FGFR3 34900 Displasia Tanatofórica: gene FGFR3 34900 Doença de Querubismo: gene 34900 Hipocondroplasia: gene FGFR3 34900 Osteogenesis Imperfecta: genes
34900 Osteopetrose: gene CLCN7 34900 Osteoporose: gene LRP5 34900 Síndrome de Apert: gene FGFR2 34900 Síndrome de Costello: gene HRAS 34900 Síndrome de Crouzon: gene FGFR2 34900 Síndrome de Jackson-Weiss: gene 34900 Síndrome de Pfeiffer: gene FGFR2 34900 Síndrome Saethre-Chotzen: gene
BRCA1 e BRCA2 (Sequenciação)
□
BRCA1 (Sequenciação) - caso índex
□
BRCA1 (MLPA)
□
BRCA1 (Sequenciação) - estudo de familiar
□
BRCA2 (Sequenciação) - caso índex
□
BRCA2 (MLPA)
□
BRCA2 (Sequenciação) - estudo de familiar
□
BRCA2 (mut. fundadora) - caso índex□
BRCA2 (mut. fundadora) - estudo de familiar
□
Amplificação do gene Her-2/neu por FISH□
delecções 1p36 e19q13 por FISH
□
EGFR (exões 18, 19, 20 e 21)
□
Cancro do Pulmão: rearranjos do gene ALK (2p23) por FISH
□
Dubé: gene FLCN
□
por FISH de aneuploidias dos
3, 7 e 17 e perda do locus 9p21
□
PTCH1
□
Jeghers: gene STK11
□
Lindau: gene VHL - caso índex
□
Lindau: gene VHL - estudo de familiar□
GJB2 - caso índex
□
GJB2 - estudo de familiar
□
GJB6 - caso índex
□
GJB6 - estudo de familiar
□
Surdez mitocondrial NSHL (A1555G)
□
Surdez mitocondrial (T1095C, A1555G, A3243G, A7445G,
7472insC, T7510C e T7511C) - caso índex
□
Surdez mitocondrial (T1095C, A1555G, A3243G, A7445G,7472insC, T7510C e T7511C) - estudo de familiar
□
□
JAG1
□
CHD7
□
GLI3
□
Gilford (Progeria): gene LMNA
□
autismo: gene PTEN
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KRAS
□
NSD1
□
Marchesani (AD): gene FBN1
□
FRAXA ou FRAXE - hibridação com sonda
□
FRAXA ou FRAXE - exclusão por PCR□
PRKAR1A (exão 11)
□
FGFR3 (p.G380R)
□
FGFR3 (p.G380R e p.G375C)
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COMP
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Craniosinostose tipo Muenke: gene FGFR3 (p.P250R)
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RUNX2
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FGFR3
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FGFR3
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Doença de Querubismo: gene SH3BP2
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FGFR3 (exões 13 e 15)
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: genes COL1A1 e COL1A2
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FGFR2□
HRAS (exão 2)□
FGFR2□
Weiss: gene FGFR2□
FGFR2□
REQUISIÇÃO DOENÇAS GEN
FARMACOGENÉTICA
34900 Síndrome Smith McCort: gene DYM 34900 Raquitismo Hipofosfatémico: gene FGF23
PNEUMOLOGIA
34335 Fibrose quística (mucoviscidose): gene CFTR - caso índex 34341 Fibrose quística (mucoviscidose): gene CFTR - estudo de familiar 34900 Fibrose quística - sequenciação completa: gene CFTR
