The Brazilian electroencephalography (EEG) lo-ses one of its founders, on the last 26th March, and
his many disciples and friends make their farewells to this keen intellectual, irreverent and generous per-sonage.
Helio de Paiva Bello was born in 1919 in the city of Piquete, Sao Paulo, son of Mercedes de Paiva La-cerda and Raul da Cunha Bello, a medical officer, the parents of four children, only one girl. He has been married three times, and he had six children. In the city of Rio de Janeiro, Bello completed his formal education and his graduation at the National School of Medicine of the University of Brazil (FNM-UB), in 1943. Regarding his background in EEG, his first steps stemmed from the Brazilian pioneer Neurology Institute where he studied with Hiss Martins Ferrei-ra, from 1949 to 1952. His EEG further professional education was acquired from Abram Mosovich, in Buenos Aires (1952), Bartolomé Fuster, in Montevi-deo (1952), and Henri Gastaut, in Marseille (1956-1958). The latter was one of the most influential in Bello’s career, besides his professional and frien-dly interaction with the outstanding neurosurgeon founder of the Brazilian League Against Epilepsy, Paulo Niemeyer, and Abraham Akerman, one of the first president of this Society.
Editorial
Dr. Helio Bello
Dr. Helio Bello
(4th September, 1919 – 26th March, 2015)
Bello’s legacy is significant and pioneer. He pro-vided several contributions to the electroencepha-lography, mainly his large classical Electroencepha-lography School established at the Casa de Saúde Dr. Eiras. He trained more than 100 clinical neu-rophysiologists from almost all Brazilian States, and three from abroad (two from Paraguay and one from Algeria). This was done in his particular way of tea-ching by mixing technical concepts and the wisdom of a philosopher and medical scientist. He collabo-rated also with the cradle of the Brazilian functional neurosurgery leaded by Paulo Niemeyer, his long--life friend and collaborator, who introduced in Bra-zil the electrocorticography and the electrographic exploration with implanted electrodes (in the Santa Casa de Misericórdia of Rio de Janeiro). In 1953, Paulo Niemeyer and Helio Bello documented the technique of electrocorticography in a 16-mm co-lor film entitled Electrocorticography in cerebral tu-mors. Paulo Niemeyer, in 1958, published with He-lio Bello’s collaboration, the new technique of the amygdalohippocampectomy for refractory seizures due to mesial temporal sclerosis. In consequence of this type of surgery and search for a temporal focus, Bello used for more than 40 years, TI and T2 elec-trodes to record the electrical activity of the anterior Address for correspondence: Marleide da Mota Gomes. Av. Venceslau Brás, 96, Botafogo – 22290-140 – Rio de Janeiro, RJ, Brasil. E-mail: mmotagomes@acd.ufrj.br
temporal brain regions. In 1954, Bello already pre-sented some of his findings related to this subject. Paulo Pinto Pupo was the chairman of the Meeting of the South American Society of EEG which took place in São Paulo. Bello and Manoel Barreto Neto presented at this Meeting the Electrocorticographic and anatomopathological correlations of focal epi-lepsy. They studied the histopathological changes in the cortical regions of six cases where the eletro-corticogram revealed seizure activity. Their findings displayed a coincidence between the EEG foci in are-as that presented damaged nerve cells in the midst of normal tissue. Bello was also the inspirer and the mentor of many of his disciples and their works. The book Eletroencefalografia — Fundamentos, under
his patronage, brought together several of his dis-ciples, admirers and representatives of EEG of Rio de Janeiro. He was associated to important natio-nal and internationatio-nal societies of epilepsy and clinical neurophysiology among them may be cited Brazilian Society of Clinical Neurophysiology, where he was emeritus member and one of its founders.
We represent all those that pay tribute to the mas-ter, as well as to his family with our condolences, but also our congratulations for the illustrious and belo-ved Bello.
Marleide da Mota Gomes,
Maria Alice Genofre, Fabio Brandão
Ataxia espinocerebelar do tipo 2:
aspectos clínicos, qualidade de
vida, depressão e ansiedade em
cinco portadores de uma família
Spinocerebellar ataxia type 2: clinical, quality life,
depression and anxiety in five members of same family
Fernanda de Oliveira Yamane1, Lorrana Maria Costa Mantovani2, Danillo Barbosa3, Thiago Franco Nasser4, Ana Paula Santos5
1 Mestre em Neurociências, professora do Centro Universitário do Sul de Minas Gerais (UNIS), Varginha, MG, Brasil. 2 Graduanda de Fisioterapia do UNIS, Varginha, MG, Brasil.
3 Doutor em Engenharia Biomédica, coordenador do curso de Fisioterapia do UNIS, Varginha, MG, Brasil. 4 Mestre em Patologia Experimental, coordenador do curso de Biomedicina do UNIS, Varginha, MG, Brasil.
5 Doutora em Neurociências, professora adjunta da Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri (UFVJM), Diamantina, MG, Brasil. Trabalho desenvolvido no Centro Universitário do Sul de Minas, Varginha, MG, Brasil.
Endereço para correspondência: Fernanda de Oliveira Yamane. Rua Tonico Xavier, 489, Bom Pastor – 37014-250 – Varginha, MG, Brasil. E-mail: fernanda.yamane@unis.edu.br
RESUMO
A ataxia espinocerebelar do tipo 2 (SCA2) é uma das ataxias cere-belares autossômicas dominantes mais frequentes, resultando em significativo prejuízo funcional progressivo na vida dos portadores. Estudos relacionados à SCA2 no Brasil são escassos. O objetivo des-te estudo foi descrever aspectos clínicos de cinco membros de uma mesma família portadores de SCA2 e correlacioná-los com qualidade de vida, depressão e ansiedade. Aspectos clínicos avaliados incluí-ram idade de início, tempo da doença e aplicação da Escala Coo-perativa Internacional para Graduação de Ataxia (ICARS), além de avaliação de neuroimagem e tipos de tratamento. Para avaliação da ansiedade e depressão, foi utilizada a Escala de Beck, e para a quali-dade de vida, a SF-36. Em relação ao estudo genético, foi avaliado o número de repetições do trinucleotídeo CAG. Análise estatística des-critiva e inferencial foi realizada. As idades de início variaram de 14 a 30 anos e o tempo de doença variou de 8 a 27. A maior expansão de trinucleotídeo CAG foi 48, relacionada com a menor idade de início e pior ataxia. A caracterização clínica obtida por meio da ICARS foi variável e todos apresentaram diminuição da qualidade de vida, es-pecialmente nos domínios: limitação por aspectos físicos, aspectos emocionais e capacidade funcional. A pontuação obtida pela Escala de Beck de depressão e ansiedade foi baixa em todos os indivíduos. Houve correlação, mas sem significância estatística, entre tempo de doença e capacidade funcional e entre tempo de doença e ICARS. Os indivíduos com SCA2 analisados neste estudo apresentaram acha-dos clínicos variaacha-dos e comprometimento das habilidades motoras e da qualidade de vida e não apresentaram depressão e ansiedade.
Palavras-chave: Ataxia, qualidade de vida, ansiedade, depressão.
ABSTRACT
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is one of autosomal dominant cerebellar ataxias frequently, resulting in significant progressive func-tional impairment in the lives of carriers. Studies related the SCA2 in Brazil are scarce. The objective of this study was to describe clinical features of five members of same family with SCA2 and correlate them with the quality of life, depression and anxiety. Clinical aspects evaluated included age at onset, duration of disease and application of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS), besides evaluation of neuroimaging and types of treatment. For assessment of anxiety and depression was used Beck Scale and for the quality of life was used SF-36. Regarding the genetic study was evaluated the number of repetitions of trinucleotide CAG. Analysis descriptive and inferential statistics was held. Early ages ranged from 14 to 30 years and duration of disease 8 to 27. The further expansion of trinucleotide CAG was 48 related to the lower age of onset and worse ataxia. Clini-cal characterization obtained by ICARS was variable and all showed a decrease in quality of life especially in the areas: limitations due to physical aspects, emotional aspects and functional capacity. The sco-res obtained by the Beck Scale for depsco-ression and anxiety were low in all individuals. There was correlation, but no statistical significance between disease duration and functional capacity and between dise-ase duration and ICARS. Individuals with SCA2 analysed in this study had clinical variation, impairment of motor skills and quality of life and did not present depression and anxiety.
INTRODUÇÃO
A ataxia refere-se à incoordenação motora caracteri-zada por déficits na velocidade, amplitude, precisão e força de movimento comprometendo a qualidade do movimento voluntário.1 Atualmente, o termo
“ataxia” indica um grupo de doenças específicas que comprometem o cerebelo e suas principais conexões, e o sinal clássico é a ataxia cerebelar.2
As ataxias hereditárias compreendem um grupo extenso e complexo de doenças neurodegenerativas.3
Nos últimos anos, com o avanço na biologia molecu-lar, a classificação genética permitiu a caracterização das ataxias autossômicas dominantes (ACAD –
au-tosomal dominant cerebellar ataxias), também
deno-minadas ataxias espinocerebelares (SCA –
spinocere-bellar ataxias), e a verificação de que muitas destas
compartilham a mesma mutação. Mais de trinta tipos já foram identificados.4,5 A prevalência das ACAD no
mundo é estimada em 1-5/100.000; o tipo mais comum é a SCA3; também denominada doença de Machado-Joseph; seguido por SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7.6 No Brasil, a SCA3 é o tipo mais frequente,
seguido de SCA1, SCA2, SCA6, SCA8 e SCA10.7
O espectro clínico das SCA é amplo, podendo apresentar envolvimento do cerebelo e de suas cone-xões aferentes e eferentes e, ainda, sinais não cerebe-lares indicando comprometimento de outras partes do sistema nervoso, como tronco encefálico, medula espinal, trato piramidal, nervos ópticos e nervos pe-riféricos.4,8,9
A SCA do tipo 2 (SCA2), também chamada de “ataxia de Holguín” – por causa dos casos relatados na província de Holguín, em Cuba10 –, foi descrita
pela primeira vez na Índia.11 Trata-se de uma doença
ocasionada pela expansão de trinucleotídeos CAG, no cromossomo 12, no locus 12q23-24.1.12
A expansão responsável pela SCA2 ocorre no éxon 1 do gene ATXN2, que contém 25 éxons e codifica uma proteína denominada ataxina-2, for-mada por 1.313 aminoácidos (150KDa) e localiza-da no complexo de Golgi.13 A proteína ataxina-2 se
expressa em todas as células do organismo, porém é mais abundante nas células de Purkinje do cerebelo e substância negra.14 Os achados
anatomopatológi-cos na SCA2 evidenciam atrofia cerebelar, com perda das células de Purkinje e granulares,15 neurônios da
substância negra, neurônios olivares, células do cor-no anterior da medula espinhal do córtex cerebral.8,16
Alelos normais do gene da SCA2 possuem en-tre 15 e 32 repetições CAG, enquanto alelos mu-tantes apresentam de 33 a 64 repetições.17 Há uma
correlação inversa entre o número de repetição do trinucleotídeo CAG e a idade de início da doença, e uma correlação direta com o caráter de progressão da doença.18 O início dos sintomas na SCA2 ocorre
entre 30 e 50 anos de idade,8 no entanto foram
re-latados casos em que os sintomas se iniciaram antes dos 20 e depois dos 60 anos de idade.18 Em alelos
expandidos, com mais de 200 repetições CAG, os sintomas se iniciaram na infância.19
O quadro clínico da SCA2 é progressivo, e a so-brevida média é, em geral, de 10 a 20 anos após o início da doença.20 As manifestações clínicas típicas
são: ataxia cerebelar associada à disartria e dismetria, movimentos sacádicos lentos e reflexos tendinosos profundos diminuídos ou abolidos. Tremor postural e intencional, assim como fasciculação de face e dos membros, é evidente nesse tipo de ataxia. Sinais clí-nicos como disfagia e distúrbio de esfíncter aparecem com a evolução da doença.17,21,22 A neuropatia
perifé-rica na SCA2 está associada com início precoce e gra-vidade da doença.23 Distúrbios do movimento como
distonia, coreia, parkinsonismo e mioclonia podem estar presentes nesse tipo de ataxia, especialmente em pacientes que apresentam grandes expansões.8,22
Alterações cognitivas podem aparecer no curso da doença e estão relacionadas aos casos de início pre-coce.16,24
Os tratamentos disponíveis não são eficazes, e a repercussão da perda das capacidades funcionais so-bre as atividades de vida diária pode comprometer a qualidade de vida dos indivíduos acometidos.25,26
Estudos com portadores de SCA2 no Brasil são es-cassos e não há estudos que verifiquem os aspectos clínicos associados aos aspectos emocionais.
Dessa forma, o objetivo deste estudo foi descre-ver aspectos clínicos de cinco membros de uma famí-lia do Sul de Minas portadores da SCA2 e correlacio-ná-los com qualidade de vida, depressão e ansiedade.
MÉTODOS
Este estudo foi submetido à apreciação do Comitê de Ética em Pesquisa da Fundação de Ensino e Pesquisa do Sul de Minas (Fepesmig) e aprovado conforme o Parecer nº 983.792 e CAAE 41087515.9.0000.5111.
Todos os participantes assinaram o Termo de Con-sentimento Livre e Esclarecido.
Participaram deste estudo cinco membros de uma família brasileira, residente no Sul de Minas, porta-dora da SCA2. Os participantes apresentavam diag-nóstico clínico e molecular para SCA2 e não tinham qualquer outra doença associada. Aspectos clínicos relacionados a idade de início, tempo da doença e estudo genético, além de diagnóstico de imagem e tipos de tratamento, foram coletados. Todos fo-ram avaliados pela Escala Cooperativa Internacional para Graduação da Ataxia (ICARS)27,28 – que contém
19 itens, distribuídos dentro de quatro subdivisões (postura e distúrbio da marcha; função cinética; dis-túrbios de linguagem; e desordens oculomotoras), e cuja soma determina uma pontuação total que varia de 0 a 100. Quanto maior for essa pontuação, maior é a gravidade da incapacidade, ou seja, mais grave é a ataxia. Além disso, os indivíduos responderam às Escalas de Ansiedade e de Depressão de Beck29 –
cujo escore total permite classificar, respectivamente, os níveis de intensidade da ansiedade e da depressão; quanto maior o valor, pior a classificação – e ao Ques-tionário SF-36 para avaliar a qualidade de vida em
oito dimensões: capacidade funcional, dor, aspectos físicos, aspectos emocionais, aspectos sociais, saúde mental, vitalidade e estado geral de saúde – quanto maior o escore obtido, melhor a qualidade de vida.30
Para análise dos dados foi utilizado o programa estatístico Minitab13. A estatística foi feita por meio de análise descritiva e inferencial, esta com nível de significância p ≤ 0,05. Após a verificação da normali-dade das variáveis (teste Shapiro-Wilk), o coeficien-te de correlação não paramétrico de Spearman foi calculado para avaliar a correlação entre as variáveis: idade de início, tempo de doença, expansão CAG, ICARS, SF-36, depressão e ansiedade de Beck. Fo-ram considerados apenas os coeficientes maiores que 0,50 (correlação alta).
RESULTADOS
Todos os indivíduos apresentaram história familiar positiva para SCA2 em duas ou mais gerações. O in-divíduo III é tio dos inin-divíduos I e II e pai dos indi-víduos IV e V (Figura 1). As características clínicas dos cinco indivíduos estão discriminadas na tabela 1.
Indivíduo com diagnóstico clínico e molecular. Indivíduo com diagnóstico clínico.
Morte antes do aparecimento dos sintomas.
Figura 1. Heredograma da família estudada.
Tabela 1. Características clínicas dos indivíduos com SCA2
Indivíduo Gênero Idade Estudo genético* Início das MC Tempo de doença ICARS
I M 35 21 e 42 21 14 73
II M 38 21 e 40 30 8 25
III M 55 22 e 40 28 27 89
IV M 25 21 e 40 20 5 41
V M 31 22 e 48 14 17 95
*: expansão do trinucleotídeo CAG na região codificadora do gene ATXN2; M: masculino; MC: manifestações clínicas; ICARS: Escala Cooperativa Internacional para Graduação da Ataxia – 0 a 100.27,28
Apenas os indivíduos I e V apresentaram altera-ções importantes no diagnóstico de imagem (resso-nância magnética). O indivíduo I apresentou atrofia do vérmis cerebelar e pedúnculos cerebelares mé-dios e superiores e o indivíduo V, atrofia do cere-belo e tronco encefálico (Figura 2). Todos tiveram como quadro clínico inicial alteração do equilíbrio evidenciada principalmente na marcha, e hoje dois indivíduos estão restritos à cadeira de rodas (III e V). Em relação aos sinais e sintomas, todos os in-divíduos apresentaram: dismetria, tremor, disar-tria, nistagmo e astasia e abasia (indivíduos III e V) ou marcha atáxica (sinais cerebelares). Entre os sinais não cerebelares, houve a presença de disfa-gia e abolição dos reflexos profundos dos membros superiores e inferiores em todos os indivíduos. Os indivíduos I, III e V apresentaram atrofia muscular. Não houve sinais de demência em nenhum dos
in-Figura 2. Imagens de ressonância magnética, cortes sagitais T1, dos indivíduos I (A) e V (B), evidenciando atrofia cerebelar (vérmis e hemisférios – A e B) e atrofia do tronco encefálico (B).
Tabela 2. Tratamentos utilizados e o tempo em que foram realizados
Indivíduo Medicamentoso Fisioterapia Natação Fonoaudiologia Equoterapia Pilates
I Sim* 72 (1) 24 (1) 36 (1) 24 (1) 24 (1)
II Não 36 (1) 36 (3) Não 6 (1) Não
III Não 72 (3) Não 72 (1) Não Não
IV Não 12 (1) Não 12 (1) Não Não
V Não 48 (1) Não 6 (1) 6 (1) Não
*: coenzima Q10 (500 mg/dia) e vitamina D (400 mg/dia); tempo: em meses (frequência por semana).
divíduos e apenas o indivíduo V apresentou quadro de incontinência urinária. Os tipos de tratamentos utilizados pelos indivíduos estudados encontram-se na tabela 2.
O pior escore obtido na SF-36 foi o relativo ao domínio: limitação por aspectos físicos; todos os indivíduos pontuaram zero. Os domínios aspectos emocionais e capacidade funcional foram os seguin-tes, com médias de respectivamente: 25 e 30. O me-lhor domínio encontrado foi o referente à dor: 73, seguido do domínio vitalidade e saúde mental, com escores médios de 71; estado geral de saúde, com 70, e aspectos sociais, com 63. Todos os indivíduos apresentaram intensidade mínima de sintomas de de-pressão e ansiedade, e esta apresentou pontuação um pouco maior em relação àquela (média: 6,8 e 3,5, respectivamente). Na tabela 3 constam as correlações entre as variáveis estudadas.
Tabela 3. Correlação entre as variáveis estudadas
Variável Variável Coeficiente de Spearman
Expansão ICARS 0,67
Expansão Depressão 0,77
Expansão Ansiedade 0,77
Expansão Idade de início - 0,67
Idade de início ICARS - 0,60
Tempo de doença Ansiedade 0,68
Tempo de doença Capacidade funcional - 0,82
Tempo de doença ICARS 0,82
Capacidade funcional ICARS - 0,73
ICARS: Escala Cooperativa Internacional para Graduação da Ataxia. Os resultados mostram apenas a magnitude da correlação.
DISCUSSÃO
A SCA2 pertence ao grupo de SCA causadas por expansão de poliglutamina e é uma das mais fre-quentes no Brasil e no mundo.6,7,31 A caracterização
clínica de indivíduos com SCA2 pode ser realizada por meio de escalas de avaliação que frequentemente são utilizadas para quantificar e monitorar a doença. A ICARS, utilizada neste estudo, além de ser uma ferramenta útil e confiável na mensuração da ataxia cerebelar27 – objeto deste estudo –, é sensível em
evidenciar a progressão da doença e correlaciona-se bem com instrumentos de medidas específicos para marcha, caracterizando adequadamente a marcha e o equilíbrio de indivíduos com disfunções cerebelares degenerativas.32 Após caracterização clínica dos
indi-víduos estudados, nossos resultados corroboram as descrições da literatura sobre variabilidade fenotípica mesmo dentro da mesma mutação.5,7
O início dos sintomas da SCA2 pode ser correla-cionado com o número de expansões CAG.33 Neste
estudo o indivíduo V chama atenção pelo início dos sintomas (14 anos), justificado pela análise genética que verificou expansão de 48 repetições de CAG; os outros indivíduos com expansões entre 40-42 inicia-ram seus sintomas mais tarde. A gravidade da doença obtida por meio da ICARS para esse indivíduo foi a pior encontrada, enquanto no indivíduo II, cujo início se deu com 30 anos, foi verificada ataxia leve pela ICARS, e, nos demais, que iniciaram o quadro clínico entre 20 e 28 anos, a ataxia foi classificada entre moderada e grave. Esse achado condiz com as características descritas na literatura, em que a idade de início da doença é determinada pelo tamanho da
repetição CAG, que também determina a taxa de pro-gressão da doença, ou seja, a gravidade da doença.34
A ataxia da marcha, na maioria dos casos, é o pri-meiro sinal clínico da SCA2.35 Os cinco indivíduos
estudados tinham como queixa inicial dificuldades em manter o equilíbrio, com quedas frequentes ao andar. O quadro clínico da SCA2 é progressivo, e a maioria dos pacientes fica confinada à cadeira de rodas por volta de 15 anos após o início da doença.36
Em nosso estudo os indivíduos III e V, respectiva-mente com 27 e 17 anos de doença, estão restritos à cadeira de rodas.
A ausência de tratamentos farmacológicos que minimizem a progressão da doença dificulta o pla-no terapêutico na SCA2, por essa razão tratamentos não medicamentosos, como a fisioterapia, em indi-víduos com SCA são uma estratégia de reabilitação útil nos comprometimentos motores ocasionados pela doença.37 A fisioterapia é indicada para essa
po-pulação pelos benefícios promovidos com a melhora dos sintomas dos pacientes.38 Em nosso estudo,
to-dos os indivíduos realizavam fisioterapia, e os indiví-duos I, II e IV apresentavam marcha funcional. Nes-se aspecto destaca-Nes-se o indivíduo I, que, apesar de apresentar ataxia grave, deambula com apoio mesmo em ambiente externo, possivelmente por causa das diversas estratégias terapêuticas (equoterapia, pilates, natação), além da fisioterapia, que enfatizam o con-trole postural, o equilíbrio e a coordenação motora, características fundamentais na manutenção do mo-vimento voluntário. Entretanto, há de se considerar que ele é o único indivíduo que utiliza medicamen-to – coenzima Q10 – com ação antioxidante e de otimização da função bioenergética das células do músculo cardíaco e esquelético, utilizado em alguns tipos de ataxia.39,40 Nas SCA a coenzima Q10
relacio-na-se com melhores achados clínicos na SCA1 e 3, porém evidências recentes não encontraram influên-cia na evolução clínica de pacientes com SCA1, 2, 3 e 6 em dois anos de estudo.40
Nosso estudo revelou que os indivíduos com SCA2 tem sua qualidade de vida prejudicada, es-pecialmente nos domínios limitação por aspectos físicos, capacidade funcional e aspectos emocionais. Esse resultado era esperado, pois a ataxia dificulta o desempenho funcional do indivíduo, ocasionando frustração. Nesse sentido, e de acordo com descri-ções sobre maior presença de ansiedade e depres-são em indivíduos com SCA em relação à
popula-ção geral,41 eram esperados níveis de intensidade de
ansiedade e de depressão mais expressivos, entretanto os indivíduos analisados neste estudo apresentaram níveis mínimos. Como o número de estudos direcio-nados à análise desses transtornos é limitado e neste estudo houve análise de apenas cinco indivíduos, esses achados tornam-se ainda pouco consistentes. Mais estudos direcionados à ansiedade e depressão, assim como à qualidade de vida nos indivíduos com SCA, são necessários. A correlação entre as SCA e a presença de depressão e ansiedade é mais forte no grupo cuja causa é expansão de poliglutamina (SCA1, 2, 3, 6, 7 e 17), e entre elas a SCA3 é a que apresenta maior associação.41 Várias teorias tentam
explicar as causas dos sintomas psiquiátricos na SCA com expansão de poligutaminas; uma delas aponta que o caráter progressivo da doença ocasiona inca-pacidades relevantes. Essa hipótese sugere que in-divíduos com ataxia grave são os mais propensos à depressão.42 Outra hipótese sustenta que os sintomas
depressivos resultam do processo degenerativo que acomete o sistema nervoso.43 Independentemente da
teoria, um melhor entendimento sobre as alterações psiquiátricas presentes na SCA pode levar a avanços no conhecimento sobre os mecanismos neurobioló-gicos subjacentes às alterações genéticas.41
Estudos referentes à análise da percepção de indi-víduos com SCA sobre sua qualidade de vida são es-cassos. Em pacientes com SCA1, 2, 3 e 6, foi encon-trado comprometimento da qualidade de vida devido a prejuízos na mobilidade em atividades habituais.44
A qualidade de vida em indivíduos com SCA2 foi verificada somente relacionada à análise dos efeitos de um possível tratamento medicamentoso.45 Neste
estudo foi observada a relação inversa entre o do-mínio capacidade funcional da SF-36 e o tempo de doença e a ICARS, demonstrando a possível influên-cia negativa do tempo de doença sobre a qualidade de vida do indivíduo; além da constatação de que quanto pior é a ataxia, pior a percepção da qualidade de vida no domínio correspondente à função.
Este estudo buscou caracterizar clinicamente cin-co indivíduos de uma família do Sul de Minas Gerais, portadores de SCA2, e verificar e correlacionar as-pectos relacionados a qualidade de vida, ansiedade e depressão. Mesmo observando grande magnitude de correlação entre algumas variáveis do estudo, infe-lizmente o número reduzido de indivíduos pode ter influenciado os resultados sem significância
estatísti-ca. Entretanto, os achados encontrados continuam de grande valia, tendo em vista a falta de descrições envolvendo indivíduos com SCA2 no Brasil. O es-tudo, além de quantificar a clínica desses indivíduos, buscou dados referentes a diagnóstico genético e de imagem, além de tratamentos utilizados, e voltou-se para as percepções emocionais.
CONCLUSÃO
Os indivíduos com SCA2 analisados neste estudo, mesmo sendo da mesma família, apresentam acha-dos clínicos variaacha-dos, com prejuízos nas habilidades motoras. Nesses indivíduos a SCA2 promoveu im-pacto negativo sobre a qualidade de vida e apresen-tou influência mínima sobre aspectos relacionados à depressão e à ansiedade.
FINANCIAMENTO
Estudo desenvolvido sem auxílio financeiro.
CONFLITO DE INTERESSE
Os autores declaram que não há qualquer tipo de conflito de interesse.
REFERÊNCIAS
1. Brusse E, Maat-Kievit JA, van Swieten JC. Diagnosis and management of early- and late-onset cerebellar ataxia. Clin Genet. 2007;71(1):12-24.
2. Kim JS, Cho JW. Hereditary cerebellar ataxias: a Korean perspective. J Mov Disord. 2015;8(2):67-75.
3. Arruda WO, Teive HAG. Ataxias cerebelares hereditárias. Arq Neuro-psiquiatr. 1997;55(3B):666-76.
4. Seidel K, Siswanto S, Brunt ER, den Dunnen W, Korf HW, Rüb U. Brain pathology of spinocerebellar ataxias. Acta Neuropathol. 2012;124(1):1-21.
5. Stevanin G, Dürr A, Brice A. Clinical and molecular advances in autosomal dominant cerebellar ataxias: from genotype to phenotype and physiopathology. Eur J Hum Genet. 2000;8(1):4-18. 6. Ruano L, Melo C, Silva MC, Coutinho P. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology. 2014;42(3):174-83. 7. Cintra VP, Lourenço CM, Marques SE, de Oliveira LM, Tumas V,
Marques W Jr. Mutational screening of 320 Brazilian patients with autosomal dominant spinocerebellar ataxia. J Neurol Sci. 2014;347(1-2):375-9.
8. Schöls L, Bauer P, Schmidt T, Schulte T, Riess O. Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis. Lancet Neurol. 2004;3(5):291-304.
9. Teive HAG. Spinocerebellar ataxias. Arq Neuro-Psiquiatr. 2009;67(4):1133-42.
10. Orozco Diaz G, Nodarse Fleites A, Cordovés Sagaz R, Auburger G. Autosomal dominant cerebellar ataxia: clinical analysis of 263 patients from a homogeneous population in Holguín, Cuba. Neurology. 1990;40(9):1369-75.
11. Wadia NH, Swami NH. A new form of heredo-familial spinocerebellar degeneration with slow eye movements (nine families). Brain. 1971;94(2):359-74.
12. Pulst SM, Nechiporuk A, Nechiporuk T, Gispert S, Chen XN, Lopes-Cendes I, et al. Moderate expansion of a normally biallelic trinucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 2. Nat Genet. 1996;14(3):269-76.
13. Sahba S, Nechiporuk A, Figueroa KP, Nechiporuk T, Pulst SM. Genomic structure of the human gene for spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) on chromosome 12q24.1. Genomics. 1998;47(3):359-64.
14. Huynh DP, Yang HT, Vakharia H, Nguyen D, Pulst SM. Expansion of the polyQ repeat in ataxin-2 alters its Golgi localization, disrupts the Golgi complex and causes cell death. Hum Mol Genet. 2003;12(13):1485-96.
15. Lastres-Becker I, Rüb U, Auburger G. Spinocerebellar ataxia 2 (SCA2). Cerebellum. 2008;7(2):115-24.
16. Dürr A, Smadja D, Cancel G, Lezin A, Stevanin G, Mikol J, et al. Autosomal dominant cerebellar ataxia type I in Martinique (French West Indies). Clinical and neuropathological analysis of 53 patients from three unrelated SCA2 families. Brain. 1995;118 ( Pt 6):1573-81.
17. Fernandez M, McClain ME, Martinez RA, Snow K, Lipe H, Ravits J, et al. Late-onset SCA2: 33 CAG repeats are sufficient to cause disease. Neurology. 2000;55(4):569-72.
18. Durr A. Autosomal dominant cerebellar ataxias: polyglutamine expansions and beyond. Lancet Neurol. 2010;9(9):885-94. 19. Babovic-Vuksanovic D, Snow K, Patterson MC, Michels VV.
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA 2) in an infant with extreme CAG repeat expansion. Am J Med Genet. 1998;79(5):383-7. 20. Orr HT, Zoghbi HY. Trinucleotide repeat disorders. Annu Rev
Neurosci. 2007;30:575-621.
21. Soong BW, Paulson HL. Spinocerebellar ataxias: an update. Curr Opin Neurol. 2007;20(4):438-46.
22. Cancel G, Dürr A, Didierjean O, Imbert G, Bürk K, Lezin A, et al. Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia 2: a study of 32 families. Hum Mol Genet. 1997;6(5):709-15.
23. Linnemann C, Tezenas du Montcel S, Rakowicz M, Schmitz-Hübsch T, Szymanski S, Berciano J, et al. Peripheral Neuropathy in Spinocerebellar Ataxia Type 1, 2, 3, and 6. Cerebellum. 2015 [Epub ahead of print].
24. Mercadillo RE, Galvez V, Díaz R, Paredes L, Velázquez-Moctezuma J, Hernandez-Castillo CR, et al. Social and cultural elements associated with neurocognitive dysfunctions in spinocerebellar ataxia type 2 patients. Front Psychiatry. 2015;6:90.
25. Trott A, Maris AF, Mirando GB. Ataxias espinocerebelares causadas por expansão de poliglutamina: uma revisão. Rev Neurocienc. 2010;18(4):512-22.
26. Pérez-Avila I, Fernández-Vieitez JA, Martínez-Góngora E, Ochoa-Mastrapa R, Velázquez-Manresa MG. [Effects of a physical training program on quantitative neurological indices in mild stage type 2 spinocerebelar ataxia patients]. Rev Neurol. 2004;39(10):907-10. 27. Trouillas P, Takayanagi T, Hallett M, Currier RD, Subramony SH,
Wessel K, et al. International Cooperative Ataxia Rating Scale for pharmacological assessment of the cerebellar syndrome. The Ataxia Neuropharmacology Committee of the World Federation of Neurology. J Neurol Sci. 1997;145(2):205-11.
28. Yamane F. Contribuição da Escala Cooperativa Internacional de Avaliação da Ataxia (ICARS) e Escala de Avaliação para Ataxia de Friedreich (FARS) para a diferenciação da Ataxia de Friedreich (AF) das outras ataxias de início precoce [dissertação]. Ribeirão Preto: Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamento; 2008.
29. Cunha JA. Manual em português das escalas Beck. São Paulo: Casa do Psicólogo; 2001.
30. Ciconelli RM, Ferraz MB, Santos W, Meinão I, Quaresma MR. Tradução para a língua portuguesa e validação do questionário genérico de avaliação de qualidade de vida SF-36 (Brasil SF-36). Rev Bras Reumatol. 1999;39(3):143-50.
31. Storey E. Genetic cerebellar ataxias. Semin Neurol. 2014;34(3):280-92.
32. Morton SM, Tseng YW, Zackowski KM, Daline JR, Bastian AJ. Longitudinal tracking of gait and balance impairments in cerebellar disease. Mov Disord. 2010;25(12):1944-52.
33. Tezenas du Montcel S, Durr A, Rakowicz M, Nanetti L, Charles P, Sulek A, et al. Prediction of the age at onset in spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3 and 6. J Med Genet. 2014;51(7):479-86. 34. Smith DC, Bryer A, Watson LM, Greenberg LJ. Inherited
polyglutamine spinocerebellar ataxias in South Africa. S Afr Med J. 2012;102(8):683-6.
35. Globas C, du Montcel ST, Baliko L, Boesch S, Depondt C, DiDonato S, et al. Early symptoms in spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, and 6. Mov Disord. 2008;23(15):2232-8.
36. van de Warrenburg BP, Hendriks H, Dürr A, van Zuijlen MC, Stevanin G, Camuzat A, et al. Age at onset variance analysis in spinocerebellar ataxias: a study in a Dutch-French cohort. Ann Neurol. 2005;57(4):505-12.
37. Martins CP, Rodrigues EC, Oliveira LAS. Abordagem fisioterapêutica da ataxia espinocerebelar: uma revisão sistemática. Fisioter Pesqui. 2013;20(3):286-91.
38. Artigas NR, Ayres JS, Noll J, Peralles SRN, Borges MK, Brito CIB. Atendimento fisioterapêutico para indivíduos com ataxia espinocerebelar: uma revisão de literatura. Rev Neurocienc. 2013;21(1):126-35.
39. Hart PE, Lodi R, Rajagopalan B, Bradley JL, Crilley JG, Turner C, et al. Antioxidant treatment of patients with Friedreich ataxia: four-year follow-up. Arch Neurol. 2005;62(4):621-6.
40. Lo RY, Figueroa KP, Pulst SM, Lin CY, Perlman S, Wilmot G, et al. Coenzyme Q10 and spinocerebellar ataxias. Mov Disord. 2015;30(2):214-20.
41. Almeida-Silva UC, Hallak JEC, Marques Jr W, Osório FL. Associação entre ataxias espinocerebelares causadas por expansão da glutamina e alterações psiquiátricas/neuropsicológicas – uma revisão da literatura. Am J Neurodegener Dis. 2013;2(2):57-69. 42. Schmitz-Hübsch T, Coudert M, Giunti P, Globas C, Baliko L,
Fancellu R, et al. Self-rated health status in spinocerebellar ataxia – results from a European multicenter study. Mov Disord. 2012;25(5):587-95.
43. Orsi L, D’Agata F, Caroppo P, Franco A, Caglio MM, Avidano F, et al. Neuropsychological picture of 33 spinocerebellar ataxia cases. J Clin Exp Neuropsychol. 2011;33(3):315-25.
44. Schmitz-Hübsch T, Coudert M, Giunti P, Globas C, Baliko L, Fancellu R, et al. Self-rated health status in spinocerebellar ataxia – results from a European multicenter study. Mov Disord. 2010;25(5):587-95.
45. Saccà F1, Puorro G, Brunetti A, Capasso G, Cervo A, Cocozza S, et al. A randomized controlled pilot trial of lithium in spinocerebellar ataxia type 2. J Neurol. 2015;262(1):149-53.
Perfil dos indivíduos com doença de
Parkinson atendidos no setor de fisioterapia
de um hospital universitário no Rio de Janeiro
Profile of individuals with Parkinson’s disease cared in a physical
therapy sector of an university hospital in Rio de Janeiro
Débora Cristina Lima da Silva1, Érica Vianna1, Camilla Polonini Martins1, José Vicente Martins2, Erika de Carvalho Rodrigues1, Laura Alice Santos de Oliveira1,3
1 Programa de Mestrado em Ciências da Reabilitação do Centro Universitário Augusto Motta (Unisuam), Rio de Janeiro, RJ, Brasil. 2 Instituto de Neurologia Deolindo Couto (INDC), Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
3 Instituto Federal do Rio de Janeiro (IFRJ), Rio de Janeiro, RJ, Brasil.
Apoio financeiro: Este trabalho foi financiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (Faperj).
Endereço para correspondência: Laura Alice Santos de Oliveira. Programa de Pós-Graduação em Ciências da Reabilitação, Centro Universitário Augusto da Mota (Unisuam), Praça das Nações, 34, 3º andar – 21041-020 – Rio de Janeiro, RJ, Brasil. E-mail: laura.oliveira@ifrj.edu.br
RESUMO
Na doença de Parkinson (DP), uma desordem neurológica comple-xa, ocorre depleção de dopamina por degeneração dos neurônios da substância negra, ocasionando perdas motoras e cognitivas. Os quatro principais sintomas que acometem indivíduos com DP são o tremor de repouso, a rigidez, a bradicinesia e a instabilidade pos-tural. Essas alterações podem aumentar o risco de quedas e trazer prejuízos para as atividades e participação social dos indivíduos. O objetivo deste estudo é avaliar a funcionalidade, incapacidade e qualidade de vida dos pacientes com DP em atendimento fisiotera-pêutico em um hospital universitário no Rio de Janeiro. Os pacien-tes foram avaliados por meio dos seguinpacien-tes instrumentos: escala de Hoehn e Yahr, questionário sobre a qualidade de vida na doença de Parkinson – PDQ-39 –, Miniexame do Estado Mental, Escala de Equilí-brio de Berg, teste de caminhada de 10 metros, timed up and go test,
Dynamic Gait Index, Escala Unificada de Avaliação para a Doença de
Parkinson e Escala de Schwab e England. Embora a maior parte dos indivíduos estivesse no estágio 3 de Hoehn e Yahr, a maioria apre-sentou risco de queda diminuído, bom estado cognitivo e emocional, qualidade de vida moderada e pouca dificuldade para a marcha e realização de atividades de vida diária (AVD). Os dados obtidos com este estudo servirão para a orientação da implementação de medi-das fisioterapêuticas voltamedi-das para essa amostra de pacientes, orien-tações de gestores para uma política de saúde efetiva e orientação de profissionais em busca de atendimento mais eficaz.
Palavras-chave: Doença de Parkinson, avaliação, fisioterapia.
ABSTRACT
In Parkinson’s disease (PD), a complex neurologic disorder, occurs dopamine depletion by lesions of the neurons that produce it, cau-sing motor and cognitive impairments. The four main symptoms that affect individuals with PD are resting tremor, rigidity, bradykinesia and postural instability. These changes may increase the risk of falls and bring impairments to their activities and social participation. The aim of this study is to evaluate the functioning, disability and quality of life of PD patients cared in a physical therapy sector of an uni-versity hospital in Rio de Janeiro. Patients were assessed through the following instruments: Hoehn & Yahr Scale, quality of life ques-tionnaire in Parkinson’s disease – PDQ-39 –, Mini-mental, Berg Ba-lance Scale, walk test of 10 meters, timed up and go test, Dynamic Gait Index, Unified Rating Scale for Parkinson’s Disease and Schwab and England Scale. Although most of the individuals were on stage Hoehn & Yahr three, most showed decreased risk of fall, good cogni-tive and emotional state, a moderate quality of life and little difficulty in walking and performing activities of daily living (ADL). The data obtained here will serve to guide the implementation of physiothera-py measures aimed at this group of patients, managers of guidelines for an effective health policy and for the orientation of professionals in search of a more effective service.
INTRODUÇÃO
A doença de Parkinson (DP) é uma desordem neuro-lógica complexa que ocorre pela depleção de dopamina por degeneração dos neurônios da substância negra, ocasionando perdas motoras e cognitivas.1 As quatro
principais características que acometem indivíduos com DP são o tremor de repouso, a rigidez, a bradicinesia (lentidão nos movimentos) e a instabilidade postural.2
Outra característica clínica clássica da DP é a hipoci-nesia (diminuição dos movimentos). O acometimento é unilateral inicialmente, mas se torna bilateral com a progressão da doença.3 Essas características clínicas são
frequentemente acompanhadas por fadiga, congela-mento da marcha, depressão, sintomas autonômicos, dor e, em alguns casos, demência.4,5 Essas alterações
juntas, ou mesmo isoladamente, podem aumentar o risco de quedas, limitando o desempenho de atividades e restringindo a participação social desses indivíduos.3
A DP é mais comum em indivíduos do sexo mascu-lino,6 não diferindo entre grupos étnicos.7 No Brasil, o
número de indivíduos com DP é estimado em 200 mil casos por ano,8 e sua prevalência mundial é em torno
de 1% a 2%.9 Geralmente seus sintomas surgem a partir
da quinta década de vida, sendo a sua incidência pro-porcional ao aumento da idade.10 Com o crescente
en-velhecimento da população mundial, espera-se um au-mento do número de indivíduos com DP, o que deve gerar impacto social e econômico.11 Dado o aumento
do número de casos de DP, é relevante conhecer as características dos indivíduos que buscam tratamento fisioterapêutico. Essas informações podem embasar ações de planejamento, promoção, prevenção e en-frentamento dos agravos de saúde desses indivíduos, contribuindo para uma avaliação mais realista da saúde desses indivíduos, orientação de profissionais na busca de tratamento mais eficaz e orientação de gestores no alcance de uma política de saúde mais eficiente, fortale-cendo as Redes de Atenção em Saúde. Sendo assim, os objetivos deste estudo são traçar o perfil e avaliar a fun-cionalidade, incapacidade e qualidade de vida de uma amostra de indivíduos com DP em atendimento fisio-terapêutico em um hospital público no Rio de Janeiro.
MATERIAIS E MÉTODOS
Amostra
Trata-se de um estudo com delineamento transversal e amostragem por conveniência. Foram convidados
a participar 33 indivíduos com diagnóstico clínico da doença de Parkinson feito por um neurologista, de acordo com os critérios do UK Parkinson’s Disease
Brain Bank Criteria. Vinte e nove deles aceitaram.
Os critérios de inclusão foram: ter recebido o diag-nóstico de doença de Parkinson por parte de um neurologista, estar em tratamento no setor de fisio-terapia do Instituto de Neurologia Delindo Couto (INDC) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), ser capaz de andar 10 metros sem auxílio, estar em uso regular de medicação para a DP, con-cordar em participar e assinar o Termo de Consen-timento Livre e Esclarecido (TCLE). Os critérios de exclusão foram: presença de distúrbios neurológicos concomitantes, hipertensão ou arritmias descontro-ladas e deficiências visuais graves não corrigidas. Ne-nhum paciente foi excluído por esses critérios. Todos os participantes deste estudo se encontravam no pe-ríodo ON no momento em que se submeteram ao exame das escalas e questionários, pois foram avalia-dos no período matinal, logo após a última ingesta de levodopa, em geral quando o paciente se conside-ra com o melhor desempenho motor do dia.
Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Éti-ca e Pesquisa da UNISUAM, com aprovação pelo Comitê de Ética e Pesquisa do INDC (CAE 29496514.2.0000.5235).
Procedimentos
Os participantes foram avaliados por três fisiotera-peutas experientes, que aplicaram os seguintes instru-mentos de avaliação, assim distribuídos: fisioterapeuta 1 – questionário sobre a doença de Parkinson (PDQ-39) e questionário sociodemográfico; fisioterapeuta 2 – Miniexame do Estado Mental, Escala Unificada de Avaliação para a Doença de Parkinson, Escala de Schwab e England e Escala de Estágios de Incapaci-dade de Hoehn e Yahr; Fisioterapeuta 3 – Escala de Equilíbrio de Berg, teste de caminhada de 10 metros,
timed up and go test e Dynamic Gait Index.
Instrumentos de avaliação
O questionário sobre a doença de Parkinson (PDQ-39) é utilizado para a avaliação da percepção da qua-lidade de vida12. Esse questionário é composto por
39 itens, divididos em oito categorias: mobilidade, AVD, bem-estar emocional, estigma, relações so-ciais, cognição, comunicação e desconforto corporal.
A pontuação varia de 0 a 100. Quanto menor a pon-tuação, melhor a percepção do estado de saúde. O Miniexame do Estado Mental (MEEM) é utilizado para rastreamento de déficits cognitivos13. No Brasil,
o MEEM foi traduzido e adaptado por Brucki et al.14
O escore obtido nessa escala depende do nível edu-cacional do indivíduo avaliado, com pontos de corte diferenciados. A Escala Unificada de Avaliação para a Doença de Parkinson (UPDRS) é utilizada para a monitorização do estadiamento da doença.15 Ela é
composta de 42 itens, divididos em: atividade men-tal, comportamento e humor, AVD, complicações de terapia medicamentosa e comprometimento motor. Cada item tem uma pontuação que varia de 0 a 4. Quanto maior o valor obtido, maior o comprometi-mento pela doença. A Escala de Schwab e England é utilizada na avaliação do desempenho do indivíduo nas AVD.16 Quanto maior a porcentagem, que vai
de 0 a 100%, maior a sua independência. A Escala de Estágios de Incapacidade de Hoehn e Yahr (H&Y) é utilizada para avaliar a gravidade da DP.17 Essa escala
compreende cinco estágios de classificação. Quanto mais próximo de cinco o estágio, mais desenvolvida a doença se encontra. A Escala de Equilíbrio de Berg (EEB)18 é utilizada para a avaliação do equilíbrio e
risco de quedas, com pontuações baixas indicando maior risco de quedas e maior déficit de equilíbrio. A EEB foi traduzida e adaptada para o português do Brasil.19 O teste de caminhada de 10 metros (T10)
tem como objetivo a avaliação de componentes espa-ciais e temporais durante a marcha.20 São realizados
três testes, e o melhor resultado obtido é utilizado para a análise de dados. O examinador obtém, além do tempo de caminhada dos indivíduos, o número de passos realizados durante o percurso para estimar a velocidade e a cadência da marcha. O Dynamic
Gait Index (DGI) é utilizado para avaliar o
desem-penho de tarefas durante a marcha e o risco de que-das.21 Essa escala constitui-se de oito tarefas
funcio-nais envolvendo a marcha em diferentes contextos, como subir e descer escadas, desviar de obstáculos, girar sobre o próprio eixo corporal e movimentos da cabeça. O escore varia entre 0 e 24 pontos e quanto maior a pontuação obtida, melhor o desempenho do indivíduo. O timed up and go test (TUG) é utilizado para avaliar a mobilidade e o equilíbrio na marcha. O teste consiste na mensuração do tempo utilizado pelo indivíduo para levantar-se de uma cadeira, andar uma distância de 3 metros, dar a volta, caminhar em
direção à cadeira e sentar-se novamente. Quanto me-nor o tempo gasto para a realização do teste, melhor a mobilidade. O indivíduo realiza o teste duas vezes para familiarização e nenhum tipo de auxílio é dado durante a sua execução.22
RESULTADOS
Os 29 indivíduos participantes tinham idades entre 57 e 80 anos. Os demais dados demográficos encon-tram-se descritos na tabela 1.
Tabela 1. Características demográficas dos participantes
Características N = 29 Idade (anos) 67 ± 7,59 Gênero Feminino = 37,30% Masculino = 62,70% Escolaridade 1º completo = 27,58% 1º incompleto = 34,48% 2º completo = 13,79% 2º incompleto = 10,37% 3º completo = 6,89% 3º incompleto = 6,89%
Estado civil Solteiros = 10,34%
Casados = 72,41% Divorciados = 13,79% Viúvos = 3,45% Tempo entre os primeiros sintomas e
o diagnóstico médico (em meses)
16,13 ± 18,77 Tempo da doença (em meses) 60,82 ± 46,24
HAS 62,07%
Dislipidemia 24,14%
DM 20,69%
Cardiopatia 10,34%
Doença respiratória 6,90% Praticantes de outras atividades
físicas
24,14%
Dados numéricos expressos em média e desvio-padrão e dados categóricos expressos em porcentagem. HAS: hipertensão arterial sistêmica; DM: diabetes mellitus.
Dos indivíduos avaliados, 62,07% relataram epi-sódios de festinação, 52% relataram uma ou mais quedas em um período de seis meses, 48,28% rela-taram episódios de congelamento da marcha
(free-zing), 27,59% relataram efeitos ON-OFF e 13,79%
utilizam dispositivo auxiliar de marcha durante a deam bulação.
Na tabela 2, estão descritos os resultados dos instrumentos de avaliação utilizados no presente es-tudo. Na Escala de H&Y, 31,03% dos participantes
encontravam-se no estágio 3 da DP; 27,59%, no es-tágio 2,5; 17,24%, no eses-tágio 2; 13,79%, no eses-tágio 1; 7,69%, no estágio 1,5; e 3,85%, no estágio 4. Na Es-cala de Schwab e England, 46,15% dos participantes apresentavam 90% de independência para a realiza-ção das AVD.
Tabela 2. Pontuação nos instrumentos de avaliação
Instrumentos Mínimo Máximo Média Desvio-padrão
PDQ-39 MEEM EEB 7 15 28 100 28 56 54,10 23,92 49,93 30,73 3,44 5,66 TC10 – cadência (passos/min) 1,48 2,62 2,04 0,30 TC10 – passada (número) 2,96 5,24 4,08 0,59 TC10 - vel. média (dist./tempo) 4,71 17 7,71 2,82 TUG (seg) 5,64 101 11,93 5,33 DGI 8 24 20,36 3,48 UPDRS I 0 10 2,96 2,01 UPDRS II 3 30 12,82 6,15 UPDRS III 2 30 15 7,25 UPDRS IV 0 14 3,23 3,20
Resultados expressos em mínimo, máximo, média e desvio-padrão. UPDRS I: comportamento; UPDRS II: atividade de vida diária; UPDRS III: exame motor; UPDRS IV: complicações medicamentosas; EEB: Escala de Equilíbrio de Berg; PDQ-39: questionário da doença de Parkinson; MEEM: Miniexame do estado mental; TUG: timed get up and go test; DGI: Dynamic
Gait Index; TC10: teste de caminhada de 10 metros.
DISCUSSÃO
O objetivo deste estudo foi traçar o perfil e avaliar a funcionalidade, a incapacidade e a qualidade de vida de uma amostra de pacientes com DP em atendi-mento fisioterapêutico em um hospital universitário no Rio de Janeiro.
Na amostra estudada, a maioria dos indivíduos era de idosos do sexo masculino. De fato, a DP é uma patologia com maior prevalência após a quarta década de vida,23 que predomina no sexo masculino.6
Mais da metade dos participantes relataram possuir hipertensão arterial sistêmica (HAS). Uma das pro-váveis razões para tal achado pode ser relacionada à alta média de idade dessa amostra. É sabido que o risco de desenvolvimento da HAS aumenta com a idade, sendo essa a doença crônica mais comum em idosos.24 Em relação ao nível de escolaridade, mais da
metade dos participantes possuíam o ensino funda-mental (1º grau) completo ou incompleto.
Com relação à PDQ-39, os voluntários apresenta-ram leve alteração na qualidade de vida por eles rela-tada, embora fossem independentes na execução das AVD. Souza et al.25 acreditam que a baixa
escolarida-de poescolarida-de influenciar a percepção da qualidaescolarida-de escolarida-de vida em indivíduos com DP, por causa da maior facilidade em aceitar a doença por parte desses indivíduos.
Na avaliação do MEEM, foi adotada como ponto de corte a pontuação de 18, levando-se em conside-ração que a maioria dos participantes deste estudo possuía baixo nível de escolaridade. Assim, segundo a pontuação obtida no MEEM, nessa amostra, aparen-temente os indivíduos não apresentavam alterações cognitivas, mesmo tendo recebido o diagnóstico da DP há mais de cinco anos, em média. McKeith et
al.26 demonstraram que a demência pode estar
asso-ciada à DP em apenas 12 meses após o início dos sin-tomas. Os achados relativos a essa medida podem se dever em parte ao fato de que a maioria dos partici-pantes deste estudo era ativa. Já é sabido que o nível de atividade física está associado a menores índices de alterações cognitivas em idosos.27 O uso de
ou-tros instrumentos para avaliar as funções executivas e visuoespacial faz-se necessário para melhor elucidar a presença de comprometimentos cognitivos nessa amostra e confirmar os presentes dados.
A pontuação média da escala UPDRS no subitem AVD evidenciou independência na execução dessas atividades. Igualmente, a análise da Escala Schwab e England mostrou que a maioria dos pacientes rela-tou independência nas AVD.
A pontuação média nas escalas EEB e DGI e a média do tempo para realização do TUG demons-traram que os participantes desse estudo apresentam baixo risco de quedas. Na EEB, um indivíduo pode ser classificado com tendo baixo risco de quedas caso atinja pontuação ≥ 45 pontos.18 Mesmo se forem
le-vados em consideração os valores de ponto de cor-te para o aumento do risco de quedas a partir dessa escala, ou de outros pontos de corte tais como < 44 pontos,28 ≤ 47 pontos2 e ≤ 47 pontos,29 a amostra
de indivíduos do presente estudo apresenta risco de quedas diminuído. Para a DGI, foi utilizado um ponto de corte de ≤ 18 pontos,28 também indicando
baixo risco de queda da amostra. No TUG, o pon-to de corte considerado foi como sendo um tempo ≥ 14 segundos,30 sugerindo que os participantes
atin-giram uma velocidade apropriada, possuem adequa-da mobiliadequa-dade adequa-da marcha, com baixo risco de queadequa-das
e bom equilíbrio dinâmico. Contrariamente, durante a entrevista com os indivíduos, o relato de ocorrência de quedas no período de seis meses anteriores ao es-tudo foi feito por mais da metade da amostra. Outros estudos indicaram percentuais de relatos de quedas semelhantes. Por exemplo, 59,7% em Contreras e Grandas,31 55% em Dibble e Lange,32 59% em Gray
e Hildebrand33 e 50,8% em Bloem et al.34 Esses
re-sultados conflitantes entre o risco de quedas dimi-nuído e o relato de ocorrência de quedas podem ser assim explicados: (i) as quedas podem ter ocorrido há mais tempo do que os indivíduos se recordam; ou (ii) podem ter ocorrido num período durante o qual o indivíduo não estava realizando nenhum tipo de atividade física, apresentando um quadro físico mais deteriorado.
Mais da metade dos indivíduos que relataram a ocorrência de quedas também relataram sofrer algum episódio de congelamento da marcha (freezing). O
freezing é um sintoma muitas vezes incapacitante e
interfere na qualidade da marcha e no equilíbrio dos indivíduos com DP.35
Neste estudo não foram levados em consideração o sono e outras funções não motoras dos pacientes com DP estudados.
CONCLUSÃO
Conclui-se que, no presente estudo, a maioria dos pacientes em atendimento fisioterapêutico no hos-pital universitário estudado é do sexo masculino e apresenta risco de quedas diminuído, bom estado cognitivo e emocional (de acordo com o MEEM), com uma qualidade de vida moderada e pouca difi-culdade para a marcha e realização de AVD. Os da-dos obtida-dos servirão na orientação da implementação de medidas fisioterapêuticas voltadas para essa amos-tra de pacientes, orientações de gestores para uma política de saúde mais efetiva e para a orientação de profissionais na busca de atendimento mais eficaz.
REFERÊNCIAS
1. Rubenis J. A rehabilitational approach to the management of Parkinson’s disease. Parkinsonism Relat Disord. 2007;13 Suppl 3:S495-7.
2. Leddy AL, Crowner BE, Earhart GM. Functional gait assessment and balance evaluation system test: reliability, validity, sensitivity, and specificity for identifying individuals with Parkinson disease who fall. Phys Ther. 2011;91(1):102-13.
3. Jankovic J. Parkinson’s disease: clinical features and diagnosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008;79(4):368-76.
4. Cano-de la Cuerda R, Macías-Jiménez AI, Cuadrado-Pérez ML, Miangolarra-Page JC, Morales-Cabezas M. [Posture and gait disorders and the incidence of falling in patients with Parkinson]. Rev Neurol. 2004;38(12):1128-32.
5. Less AJ, Hardy J, Revezs T. Parkinson`s disease. T Lancet. 2009;373(9680):2055-66.
6. Gordon PH, Zhao H, Bartley D, Sims LJ, Begay MG, Pirio Richardson S, et al. Prevalence of Parkinson disease among the Navajo: a preliminary examination. J Parkinsons Dis. 2013;3(2):193-8.
7. Marras C, Tanner CM. Epidemiology of Parkinson’s disease. In: Watts RL, Koller WC, eds. Movement disorders: neurologic principles & practice. 2nd ed. New York: McGraw-Hill, 2004. p. 177-95.
8. DATASUS, Fiocruz produzirá medicamentos para tratar mal de Parkinson. 2011. Disponível em: <http://www.blog.saude.gov.br/ index.php/voceeosus/29071- 3fiocruz-produzira-medicamento-para-tratar-mal-de-parkinson>.
9. Dowding CH, Shenton CL, Salek SS. A review of the health-related quality of life and economic impact of Parkinson’s disease. Drugs Aging. 2006;23(9):693-721.
10. De Lau LM, Breteler MM. Epidemiology of Parkinson’s disease. Lancet Neurol. 2006;5(6):525-35.
11. Olanow CW, Stern MB, Sethi K. The scientific and clinical basis for the treatment of Parkinson disease (2009). Neurology. 2009;72(21 Suppl 4):S1-136.
12. Peto V, Jenkinson C, Fitzpatrick R, Greenhall R. The development and validation of a short measure of functioning and well being for individuals with Parkinson’s disease. Qual Life Res. 1995;4(3):241-8.
13. Folstein MF, Folstein SE, McHugh PR. “Mini-mental state”. A practical method for grading the cognitive state of patients for the clinician. J Psychiatr Res. 1975;12(3):189-98.
14. Brucki SMD, Nitrini R, Caramelli P, Bertolucci PHF, Okamoto IH. Sugestões para o uso do mini-exame do estado mental no Brasil. Arq Neuropsiquiatr. 2003;61(3 B):777-81.
15. Fahn S, Elton R, Members of the updrs Development Committee. In: Fahn S, Marsden CD, Calne DB, Goldstein M, eds. Recent Developments in Parkinson’s Disease, Vol 2. Florham Park, NJ. Macmillan Health Care Information 1987, 153-163, 293-304. 16. Schwab R, England A. Projection techniques for evaluating
surgery in Parkinson’s disease. In: Billingham FH, Donaldson MC, editors. Third Symposium on Parkinson’s Disease. Royal College of Surgeons in Edinburgh. May 20-22, 1968.
17. Hoehn MM, Yahr MD. Parkinsonism: onset, progression and mortality. Neurology. 1967;17(5):427-42.
18. Berg KO, Wood-Dauphinee SL, Williams JI, Maki B. Measuring balance in the elderly: validation of an instrument. Can J Public Health. 1992;83 Suppl 2:S7-11.
19. Miyamoto ST, Lombardi Junior I, Berg KO, Ramos LR, Natour J. Brazilian version of the Berg balance scale. Braz J Med Biol Res. 2004;37(9):1411-21.
20. Steffen T, Seney M. Test-retest reliability and minimal detectable change on balance and ambulation tests, the 36-item short-form health survey, and the unified Parkinson disease rating scale in people with parkinsonism. Phys Ther. 2008;88(6):733-46. 21. Castro SM, Perracini MR, Ganança FF. Dynamic Gait Index –
Brazilian version. Braz J Otorhinolaryngol. 2006;72(6):817-25. 22. Podsiadlo D, Richardson S. The timed “Up & Go”: a test of basic
functional mobility for frail elderly persons. J Am Geriatr Soc. 1991;39(2):142-8.
23. Rajput AH, Offord KP, Beard CM, Kurland LT. Epidemiology of parkinsonism: incidence, classification, and mortality. Ann Neurol. 1984;16(3):278-82.
24. Kearney PM, Whelton M, Reynolds K, Muntner P, Whelton PK, He J. Global burden of hypertension: analysis of worldwide data. Lancet. 2005;365(9455):217-23.
25. Souza RG, Borges V, Silva SMCA, Ferraz HB. Quality of life scale in parkinson’s disease PDQ-39 - (Brazilian Portuguese version) to assess patients with and without levodopa motor fluctuation. Arq Neuropsiquiatr. 2007;65(3):787-91.
26. McKeith IG, Dickson DW, Lowe J, Emre M, O’Brien JT, Feldman H, et al.; Consortium on DLB. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: third report of the DLB Consortium. Neurology. 2005;65(12):1863-72.
27. Chen H, Zhang SM, Schwarzschild MA, Hernán MA, Ascherio A. Physical activity and the risk of Parkinson disease. Neurology. 2005;64(4):664-9.
28. Landers MR, Backlund A, Davenport J, Fortune J, Schuerman S, Altenburger P. Postural instability in idiopathic Parkinson’s disease: discriminating fallers from nonfallers based on standardized clinical measures. J Neurol Phys Ther. 2008;32(2):56-61.
29. Duncan RP, Leddy AL, Cavanaugh JT, Dibble LE, Ellis TD, Ford MP, et al. Accuracy of fall prediction in Parkinson disease: six-month and 12-six-month prospective analyses. Parkinsons Dis. 2012;2012:237673.
30. Shumway-Cook A, Brauer S, Woollacott M. Predicting the probability for falls in community-dwelling older adults using the Timed Up & Go Test. Phys Ther. 2000;80(9):896-903.
31. Contreras A, Grandas F. Risk of falls in Parkinson’s disease: a cross-sectional study of 160 patients. Parkinsons Dis. 2012;2012:625-72. 32. Dibble LE, Lange M. Predicting falls in individuals with Parkinson disease: a reconsideration of clinical balance measures. J Neurol Phys Ther. 2006;30(2):60-7.
33. Gray P, Hildebrand K. Fall risk factors in Parkinson’s disease. J Neurosci Nurs. 2000;32(4):222-8.
34. Bloem BR, Boers I, Cramer M, Westendorp RG, Gerschlager W. Falls in the elderly. I. Identification of risk factors. Wien Klin Wochenschr. 2001;113(10):352-62.
35. Kerr GK, Worringham CJ, Cole MH, Lacherez PF, Wood JM, Silburn PA. Predictors of future falls in Parkinson disease. Neurology. 2010;75(2):116-24.
The opportunity to remember William Richard
Gowers (1845-1915) and his concept of
abiotrophy, now best understood and called
apoptosis or programmed cell death
A oportunidade de rememorar William Richard Gowers
(1845-1915) e seu conceito de abiotrofia, agora melhor compreendido
e denominado apoptose ou morte celular programada
Marleide da Mota Gomes1
1 Neurologist, associate professor, Program of Epilepsy, Institute of Neurology Deolindo Couto, School of Medicine, Federal University of Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
Address for correspondence: Marleide da Mota Gomes. Instituto de Neurologia Deolindo Couto – UFRJ. Av. Venceslau Braz, 95, Botafogo – 22290-140 – Rio de Janeiro, RJ, Brazil. E-mail: mmotagomes@acd.ufrj.br
ABSTRACT
William Richard Gowers (1845-1915) was one of the most prolific and insightful neurologists of all times. He gave major contributions to the development of the medicine through the presentation of signs, syndromes, new concepts and many publications, mainly based on his thorough examination of his patients at the National Hospital, London. In this paper, they were enrolled several Gowers’ contribu-tions, besides, it is discussed his concept of abiotrophy. Gowers at his time already recognized what is now most deeply understood and called programmed cell death or apoptosis that occurs normally du-ring the development or aging, but also under a range of stimuli and conditions, physiological or pathological, on the dependence of a cell selective vulnerability.
Keywords: Gowers, neurology, abiotrophy, apoptosis, programmed
cell death, semiology, death centennial.
RESUMO
William Richard Gowers (1845-1915) foi um dos mais prolíficos e perspicazes neurologistas de todos os tempos. Ele deu grandes contribuições para o desenvolvimento da medicina, por meio da apresentação de sinais, síndromes, novos conceitos e muitas publi-cações, principalmente com base em sua análise aprofundada de seus pacientes no National Hospital, em Londres. Neste trabalho, foram registradas várias contribuições, além disso, discute-se o seu conceito de abiotrofia. Gowers, na sua época, já reconheceu o que agora é mais profundamente compreendido e denominado de morte celular programada ou apoptose, que ocorre normalmente durante o desenvolvimento ou envelhecimento, mas também sob uma gama de estímulos e condições, fisiológicas ou patológicas, na dependên-cia de uma vulnerabilidade seletiva de células.
Palavras-chave: Gowers, neurologia, abiotrofia, apoptose, morte
INTRODUCTION
William Richard Gowers (1845-1915) (Figure 1) was an illustrious English neurologist with a vast contribution to the neurology and he was “… an ex-traordinary observer, accurate and painstaking, with a wide horizon and a sound judgment…”.1 Gowers
was appointed assistant physician at the University College Hospital (1872), keeping this appointment for 16 years.2 Earlier (1870), he acquired the
posi-tion of registrar or “assistant to the physician” at the National Hospital in London,3 but only 20 years later
he became full physician, and in few years (1897) he was knighted by Queen Victoria in her diamond ju-bilee honors list.3,4 This hospital was founded in June
1860 – the first specialized hospital for neurology in the world. Gower’s major contributions to neu-rology originate there and are unfolded afterwards. Gowers was a remarkable junior colleague of John Hughlings Jackson (1835-1911), a formidable and revolutionary thinker, and a supposed much easy-going person, but less comprehensible by the medi-cal milieu than the first, more prone to be a writer, diagnostician and teacher.3,4
From 1870 to 1890, Gowers had his most pro-ductive years of research and publications when he examined and treated thoroughly patients mainly at the National Hospital.2,4 He recorded
plenty of data in shorthand, in this way collecting an important material for his publications, as an outstanding and concise writer, and also qualified painter.2-4
Gowers made several contributions to neurolo-gy, and many of them bears his name, in spite of his lack of sympathy for eponymous.3 An important
assertive description and renowned sign is to con-firm proximal weakness of the extensor muscles of the thighs (Gowers’ sign) observed previously by Duchenne. However, Gowers gave a full descrip-tion of this sign and its variants, and he realized that it would also be important in other types of myopathies, besides the one of Duchennes’ muscu-lar dystrophy.3 He correlated for the first time the
relationship between the vertebral bodies and spinal levels.3 Many of the anatomical findings, signs,
syn-dromes and chemical solutions with bears his name or are related to him are enrolled in the box 1.3-5
Gowers published several books, and the first im-portant one was called A manual and atlas of
medi-cal ophthalmoscopy (1879) with the emphasis to use
of the ophthalmoscope, but the worldwide famous textbook in two volumes was the Handbook of
dise-ases of the nervous system (1886-8, and 2nd edition,
1892-3). Other important books were Epilepsy and
other chronic convulsive diseases (1881) and The bor-derland of epilepsy (1907), his last book, where he
described intermittent disorders similar to epilepsy, dealt with faints, vagal attacks, vertigo, migraine, and sleep symptoms, all episodic disturbances whose phenomenology could resemble but as Gowers put it, ‘‘near it, but not of it”.6 The 1881 book on
epi-lepsy were of outstanding importance because of its propagation of the revolutionary Jackson’s concepts on epilepsy in a readable, logically argued, and lar-gely consistent accounts of epileptogenesis what is completed in 1907.6 Gowers’ interpretation was in
part dependent on Jackson’s insights, although he also incorporated some ideas from earlier workers6.
Eadie6 expresses that the aspects of Gowers’ papers
concerning epilepsy, mainly the earlier ones, dealt with epileptic phenomenology rather than with epi-leptogenesis per se, and later were directed toward
Figure 1. Sir William Richard Gowers (London, 20 March 1845-4 May
1915). Fonte: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/0/09/ William_Richard_Gowers.jpg.
