CURSO DE PROCEDIMENTOS TÉCNICOS EM NEONATOLOGIA AULA 68

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CURSO DE

PROCEDIMENTOS TÉCNICOS EM NEONATOLOGIA

AULA 68

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Profª. Enfª. Ms. Claudia Granito

@claudiagranito claudiadgranito@gmail.com

PROCEDIMENTOS TÉCNICOS

EM NEONATOLOGIA

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Síndrome de Turner

Esta Foto de Autor Desconhecido está licenciado em CC BY-SA

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Síndrome de Turner

O que é Síndrome de Turner?

• A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal, podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente.

• A síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas de desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptação social.

• A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-natal), durante a infância ou na primeira infância.

• Ocasionalmente, o diagnóstico é tardio. A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês com vida.

• Acredita-se que 98% de todos os fetos com Síndrome de Turner abortem naturalmente durante a gestação.

• Quase todas as pessoas com síndrome de Turner precisam de cuidados a partir de uma variedade de especialistas.

• Exames regulares e cuidados adequados podem ajudar a ter uma vida independente e saudável.

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Síndrome de Turner

Causas

• Os humanos possuem 46 cromossomos.

• Os cromossomos contêm toda informação genética dentro dele, o que conhecemos como DNA.

• Dois desses cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y.

• Esses cromossomos determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino o órgão sexual, sendo XX correspondente à vagina e XY correspondente ao pênis.

• A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos).

• As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser:

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Síndrome de Turner

Monossomia completa

• Completa ausência de um cromossomo X.

• Geralmente ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe.

• Isso resulta em todas as células do corpo com apenas um cromossomo X.

• A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50% dos

casos da Síndrome de Turner.

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Síndrome de Turner

Mosaicismo

• Em 20 a 30% dos casos de Síndrome de Turner apresentam o cariótipo em mosaico.

• Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células normais (46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X).

• Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar

alterado.

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Síndrome de Turner

Material de cromossomo Y

• Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do cromossomo X e algum material de cromossomo Y.

• A presença de material de cromossomo Y aumenta o risco de um

tipo de câncer chamado gonadoblastoma.

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Síndrome de Turner

Fatores de risco:

• A perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente.

• Às vezes, é por causa de um problema com o esperma ou o óvulo, e outras vezes, a perda ou alteração do cromossomo X acontece no início do desenvolvimento fetal.

• O histórico familiar não parece ser um fator de risco, por isso é pouco provável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outra com o transtorno.

• Além disso, ao contrário das trissomias como a trissomias do cromossomo 21

(Síndrome e Down) que aumentam sua incidência com o aumento da idade

materna, a Síndrome de Turner tem a mesma incidência independentemente

da idade da mulher.

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Síndrome de Turner

Sintomas de Síndrome de Turner

Os sintomas da síndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende principalmente do resultado do cariótipo se paresenta mosaicismo ou a alteração é em todas as células. Veja:

No momento do nascimento ou durante a infância

• Pescoço largo

• Retrognatismo (mandíbula não proeminente)

• Palato bucal alto e estreito

• Pálpebras caídas

• Olhos ressecados

• Pouco cabelo na parte de trás da cabeça

• Peito largo, com mamilos amplamente espaçados

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Síndrome de Turner

• Dedos curtos

• Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direção da garganta linha de cabelos

• Braços que dobram para fora na altura dos cotovelos

• Unhas estreitas que viram para cima

• Inchaço das mãos e pés, especialmente ao nascer

• Estatura abaixo da média

• Retardo do crescimento

• Escoliose

• Pés chatos

• Quarto metacarpo curto (osso na mão por baixo da junta)

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Síndrome de Turner

Na adolescência e juventude

Em alguns casos, a presença de síndrome de Turner pode não ser facilmente perceptível. Sinais e sintomas em crianças mais velhas, adolescentes e jovens que podem indicar a síndrome de Turner incluem:

Ausência de surtos de crescimento, às vezes esperados na infância

Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centímetros a menos do que se poderia esperar de um membro feminino da mesma família

Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos espaciais ou matemática, embora a inteligência seja geralmente normal

Dificuldade em situações sociais, como problemas em entender as emoções ou reações de outras pessoas

Devido à falência ovariana, podem não ocorrer as mudanças típicas da puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios

Antecipação do fim ciclos menstruais

Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criança sem tratamento de fertilidade.

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Síndrome de Turner

Diagnóstico de Síndrome de Turner:

• A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida.

• Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal.

• Hoje é possível diagnosticar a monossomia do cromossomo X do

feto a partir da 9ª semana de gravidez através de uma simples

coleta de sangue periférico.

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Síndrome de Turner

Para diagnosticar a síndrome de Turner, será realizado um exame físico em busca de sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados.

O diagnóstico de síndrome de Turner é dado através do exame de Cariótipo.

• Os seguintes exames podem ser realizados:

• Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)

• Ecocardiograma

• Cariótipo banda G

• Ressonância magnética do tórax

• Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins

• Exame pélvico.

• A síndrome de Turner pode também alterar os níveis de estrogênio no sangue e na urina.

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Síndrome de Turner

Tratamento de Síndrome de Turner Terapias hormonais

As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de Turner.

A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos.

O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência.

O tratamento com hormônio de crescimento geralmente é dado várias vezes por semana, como injeções de somatropina.

A terapia com hormônio de crescimento é um tratamento padrão na Síndrome de Turner e pode resultar em um ganho de 6 a 10 cm na estatura final.

Se o ganho de altura não ocorre, alguns médicos podem recomendar um androgênio chamado oxandrolona, além do hormônio do crescimento.

A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos, a fim de começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto.

O estrogênio também pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior.

O tratamento com estrógeno geralmente continua durante toda a vida, até que a mulher atinja a idade média da menopausa.

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Síndrome de Turner

Complicações possíveis

• A síndrome de Turner pode afetar o bom desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Pode ocorrer uma série de complicações, incluindo:

• Problemas cardíacos

• Risco aumentado para diabetes e hipertensão

• Perda de audição

• Problemas renais

• Disfunções da tireoide

• Doença inflamatória intestinal, e doença celíaca

• Desenvolvimento deficiente ou anormal dos dentes pode levar a um maior risco de perda do dente

• A forma do céu da boca e do maxilar inferior pode resultar em uma mordida mal alinhada

• Estrabismo e hipermetropia

• Escoliose, cifose e osteoporose

• Infertilidade ou, se ocorrer, gravidez de risco

• Maior risco de déficit de TDAH.

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Síndrome de Turner

Prevenção:

• Não há uma forma conhecida de prevenir a síndrome de Turner.

No entanto, é importante prestar atenção aos sintomas e fazer o

diagnóstico precoce, para o tratamento começar o mais cedo

possível.

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Obrigada!

@claudiagranito

Esta Foto de Autor Desconhecido está licenciado em CC BY-SA-NC

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