Eu,, residente e domiciliado(a) na, portador(a) da cédula de. identidade RG, nascido(a) em / /, abaixo assinado(a), concordo

_________________________________________________________________________________________

DEPARTAMENTO DE GENÉTICA E BIOLOGIA EVOLUTIVA – INSTITUTO DE BIOCIÊNCIAS – UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO Rua do Matão, travessa 13 nº 106 – Cidade Universitária – SP – CEP: 05508-090

Telefones: (55 11) 3091-7966 ou 3091-0878 Fax: (55 11) 3091-0852 http://www.genoma.ib.usp.br

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SEQUENCIAMENTO DE EXOMA – teste para portador

Termo de Consentimento Livre e Esclarecido

Eu, ____________________________________________________________, residente e domiciliado(a)

na _____________________________________________________________, portador(a) da cédula de

identidade RG ______________________, nascido(a) em ____/____/______, abaixo assinado(a), concordo

voluntariamente em realizar o sequenciamento de exoma.

Declaro que obtive as informações a seguir:

1 – O sequenciamento de exoma é um teste genético que permite a investigação das regiões codificadoras

de proteínas de diversos genes simultaneamente. Estas regiões, denominadas exons, concentram grande

parte das variantes genéticas causadoras de doenças descritas na literatura científica até o momento.

2 – Este exame possibilita identificar com precisão pequenas variantes de DNA, sejam estas substituições,

deleções ou inserções. A detecção de grandes alterações como deleções e duplicações envolvendo um ou

mais exons, assim como rearranjos cromossômicos complexos, pode não ser viabilizada por este método.

3 – O sequenciamento de exoma está indicado para casais que desejam conhecer o risco de ocorrência das

doenças listadas no anexo 1 para seus futuros descendentes.

4 – Além de variantes nos genes listados no anexo 1, este teste pode revelar variantes patogênicas em:

a) genes associados a doenças para as quais o tratamento e/ou acompanhamento médicos estão

indicados (diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics - ACMG) (anexo 2).

b) genes associados a doenças caracterizadas por herança dominante com penetrância incompleta

e/ou início tardio, para as quais haja tratamento médico ou não.

A identificação de alterações em qualquer um destes genes pode trazer implicações para outros

membros da família, inclusive para futuros descendentes.

5 – Ao final do teste, será confeccionado um relatório contendo as variantes identificadas nos genes listados

no anexo 1, podendo também ser incluídas as variantes referidas no item anterior.

6 – Serão reportadas apenas variantes patogênicas já descritas na literatura especializada ou variantes com

fortes indícios de patogenicidade

joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology).

7 – O relatório é documento confidencial é será enviado apenas ao médico solicitante, não havendo

qualquer possibilidade de entrega diretamente ao indivíduo testado. A entrega do resultado deverá ser

acompanhada de aconselhamento genético realizado por profissional da saúde habilitado, responsável por

transmitir ao consulente os esclarecimentos necessários para a completa compreensão de seu relatório. O

consulente poderá receber ainda um pendrive contendo os dados brutos (arquivos .fastq*) referentes ao

sequenciamento de exoma.

(nome completo e profissão)

_________________________________________________________________________________________

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* Arquivos .fastq contêm apenas os dados de sequenciamento ainda não processados e não alinhados ao genoma referência. Estes arquivos poderão ser reacessados e reanalisados no futuro.

8 – Os dados gerados a partir do sequenciamento de exoma serão armazenados em nosso laboratório pelo

período de 6 (seis) meses.

Diante dos esclarecimentos acima, assinale as opções relacionadas a:

- Conteúdo adicional do relatório:

Inclusão de variantes identificadas em genes associados a doenças para as quais o tratamento e/ou

acompanhamento médicos estão indicados:

□

sim

□

não

□

informe apenas ao médico solicitante

Inclusão de variantes identificadas em genes associados a doenças caracterizadas por herança dominante

com penetrância incompleta e/ou início tardio, para as quais haja tratamento médico ou não:

□

sim

□

não

□

informe apenas ao médico solicitante

- Recebimento dos dados brutos do sequenciamento de exoma (arquivos .fastq) por pendrive:

□

sim

_□

não

Em caso afirmativo, após o recebimento do relatório comunique seu interesse ao CEGH-CEL pelo e-mail especialista_cegh@ib.usp.br.

- Permanência do DNA extraído neste laboratório:

□

sim: por 5 (cinco) anos, podendo ser descartado após este período.

□

não: descarte imediato após a conclusão do teste autorizado neste documento.

- Inserção das informações geradas neste teste:

a) em bancos de dados acessíveis à comunidade científica nacional e/ou internacional:

□

sim

□

não

b) em publicações científicas:

□

sim

□

não

Nos casos acima, a amostra será descaracterizada, não havendo qualquer possibilidade de identificação

pessoal.

Declaramos ciência das informações acima na presente data ____/____/______:

Consulente:

_____________________________________________________

Médico solicitante:

______________________________________________________________________________________

(assinatura)

_________________________________________________________________________________________

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Anexo 1 – Lista de genes analisados no teste de triagem reprodutiva.

Nome da doença (número MIM) Gene associado

(número MIM)

Abetalipoproteinemia (200100) MTTP (157147)

Acidemia isovalérica (243500) IVD (607036)

Acidemia lática por deficiência de PDX1 (245349) PDHX (608769)

Acidemia propiônica (606054) PCCA (232000)

PCCB (232050)

Acidúria 3-metilglutacônica tipo III (258501); Atrofia ótica tipo 3 com catarata (165300) OPA3 (606580)

Acidúria alfa-metil acetoacética (203750) ACAT1 (607809)

Acidúria argininosuccínica (207900) ASL (608310)

Acidúria glutárica tipo I (231670) GCDH (608801)

Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC (277400) MMACHC (609831)

Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF (277380) LMBRD1 (612625)

Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12 (251100) MMAA (607481)

Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12 por defeito na síntese de adenosilcobalamina, tipo

complementação cblB (251110) MMAB (607568)

Acidúria metilmalônica tipo mut(0) (251000) MUT (609058)

Acondrogênese tipo IA (200600) TRIP11 (604505)

Acromatopsia tipo 3 (262300); Degeneração macular juvenil (248200) CNGB3 (605080)

Adrenoleucodistrofia (300100); Adrenomieloneuropatia, forma adulta (300100) ABCD1 (300371)

Agamaglobulinemia ligada ao X tipo 1 (300755); Agamaglobulinemia e deficiência de hormônio isolada (307200) BTK (300300)

Agenesia de corpo caloso com neuropatia periférica (218000) SLC12A6 (604878)

Albinismo oculocutâneo tipo IA (203100); Síndrome de Waardenburg/albinismo digênico (103470); Albinismo

oculocutâneo tipo IB (606952) TYR (606933)

Anadisplasia metafisária tipo 2 (613073) MMP9 (120361)

Anemia de Fanconi, grupo de complementação A (227650) FANCA (607139)

Anemia de Fanconi, grupo de complementação C (227645) FANCC (613899)

Anemia de Fanconi, grupo de complementação D2 (227646) FANCD2 (613984)

Anemia de Fanconi, grupo de complementação E (600901) FANCE (613976)

Anemia de Fanconi, grupo de complementação F (603467) FANCF (613897)

Anemia de Fanconi, grupo de complementação G (614082) FANCG (602956)

Anemia falciforme (603903); Talassemia beta (613985); Eritremia beta; Metahemoglobinemia beta; Anemia com corpos de Heinz beta (140700); Talassemia beta com corpos de inclusão dominantes (603902); Persistência hereditária de hemoglobina fetal (141749); Talassemia delta-beta (141749)

HBB (141900)

Anemia hemolítica por deficiência de fosfofrutoquinase PFKL (171860)

Anemia hemolítica por deficiência de glicose 6-fosfato desidrogenase (300908); Favismo (134700) G6PD (305900)

Anemia hemolítica por deficiência de pirimidina 5' nucleotidase (266120) NT5C3A (606224)

Anemia megaloblástica tipo 1, forma finlandesa (261100) CUBN (602997)

Anemia megaloblástica, forma norueguesa (261100) AMN (605799)

Argininemia (207800) ARG1 (608313)

Artrogripose, atraso mental e convulsões (615553) SLC35A3 (605632)

Artropatia pseudoreumatoide progressiva da infância (208230); Displasia espôndilo-epifisária tardia com artropatia

progressiva (208230) WISP3 (603400)

Aspartilglicosaminúria (208400) AGA (613228)

Ataxia com deficiência isolada de vitamina E (277460) TTPA (600415)

Ataxia de Friedreich (229300) FXN (606829)

Ataxia de início precoce com apraxia óculo-motora e hipoalbuminemia (208920) APTX (606350)

Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay (270550) SACS (604490)

Ataxia telangiectasia (208900) ATM (607585)

Atraso mental autossômico recessivo tipo 38 (615516) HERC2 (605837)

Braquiolmia tipo 4 com alterações epifisárias e metafisárias leves (612847) PAPSS2 (603005)

Cardioencefalomiopatia infantil fatal por deficiência de citocromo C oxidade tipo 1 (604377); Miopia tipo 6 (608908) SCO2 (604272)

Catarata congênita, dismorfismo facial e neuropatia (604168) CTDP1 (604927)

Cistinose nefropática (219800); Cistinose ocular não-nefropática (219750); Cistinose nefropática de início juvenil ou

adolescente (219900); Cistinose nefropática atípica (219800) CTNS (606272)

Citrulinemia (215700) ASS1 (603470)

Citrulinemia de início adulto tipo II (603471); Citrulinemia tipo II de início neonatal (605814) SLC25A13 (603859)

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 (215100); Distúrbio da biogênese do peroxissomo tipo 9B (614879) PEX7 (601757)

Coroideremia (303100) CHM (300390)

Craniossinostose e anomalias dentais (614188) IL11RA (600939)

Cutis laxa autossômica recessiva tipo IC (613177) LTBP4 (604710)

Defeito seletivo de células T (269840) ZAP70 (176947)

Deficiência combinada de fator V e fator VIII (227300) LMAN1 (601567)

Deficiência congênita de fator intrínseco (261000) GIF (609342)

Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase - HMG-CoA liase (246450) HMGCL (613898)

Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeias longas - LCHAD (609016); Deficiência de proteína

_________________________________________________________________________________________

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Anexo 1 – Lista de genes analisados no teste de triagem reprodutiva (continuação).

Nome da doença (número MIM) Gene associado

(número MIM)

Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase 1 (210200) MCCC1 (609010)

Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase 2 (210210) MCCC2 (609014)

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (201470) ACADS (606885)

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (201450) ACADM (607008)

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCAD) (201475) ACADVL (609575)

Deficiência de biotinidase (253260) BTD (609019)

Deficiência de carbamoilfosfato sintetase I (237300) CPS1 (608307)

Deficiência de carnitina palmitoiltransferase hepática tipo IA (255120) CPT1A (600528)

Deficiência de carnitina sistêmica primária (212140) SLC22A5 (603377)

Deficiência de diidrolipoamida desidrogenase (246900) DLD (238331)

Deficiência de diidropirimidina desidrogenase (274270) DPYD (612779)

Deficiência de enteroquinase (226200) TMPRSS15 (606635)

Deficiência de fosfoglicerato desidrogenase (601815); Síndrome de Neu-Laxova tipo 1 (256520) PHGDH (606879)

Deficiência de fosfoserina aminotransferase (610992); Síndrome de Neu-Laxova tipo 2 (616038) PSAT1 (610936)

Deficiência de fosfoserina fosfatase (614023) PSPH (172480)

Deficiência de fumarase (606812); Leiomiomatose e câncer de células renais (150800) FH (136850)

Deficiência de glicocorticoide por ausência de resposta a ACTH (202200) MC2R (607397)

Deficiência de glicocorticoides tipo 2 (607398) MRAP (609196)

Deficiência de glutamato formiminotransferase (229100) FTCD (606806)

Deficiência de heme-oxigenase 1 (614034) HMOX1 (141250)

Deficiência de holocarboxilase sintetase (253270) HLCS (609018)

Deficiência de hormônio de crescimento isolada tipo IB (612781) GHRHR (139191)

Deficiência de hormônio pituitário combinada tipo 2 (262600) PROP1 (601538)

Deficiência de N-acetilglutamato sintase (237310) NAGS (608300)

Deficiência de ornitina transcarbamilase (311250) OTC (300461)

Deficiência de piruvato carboxilase (266150) PC (608786)

Deficiência de piruvato desidrogenase, subunidade E2 (245348) DLAT (608770)

Deficiência de proteína D-bifuncional (261515); Síndrome de Perrault tipo 1 (233400) HSD17B4 (601860)

Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial (609015) HADHB (143450)

Deficiência de succinil-CoA:3-cetoácido-CoA transferase (245050) OXCT1 (601424)

Deficiência do cofator de molibdênio A (252150) MOCS1 (603707)

Deficiência do cofator de molibdênio B (252160) MOCS2 (603708)

Deficiência do complexo I mitocondrial (252010) NDUFV2 (600532)

Deficiência do complexo III mitocondrial, tipo 1 nuclear (124000); Síndrome de Leigh (256000); Síndrome de

Bjornstad (262000); Síndrome GRACILE (603358) BCS1L (603647)

Deficiência do fator XI autossômica recessiva (612416); Deficiência do fator XI autossômica dominante (612416) F11 (264900)

Deficiência múltipla de sulfatases (272200) SUMF1 (607939)

Deficiência na síntese de ácidos biliares congênita tipo 3 (613812); Paraplegia espástica tipo 5A autossômica

recessiva (270800) CYP7B1 (603711)

Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 1 (607426) COQ2 (609825)

Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 2 (614651) PDSS1 (607429)

Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 3 (614652) PDSS2 (610564)

Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 4 (612016) ADCK3 (606980)

Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 5 (614654) COQ9 (612837)

Desmosterolose (602398) DHCR24 (606418)

Disautonomia familial (223900) IKBKAP (603722)

Disgenesia cerebral, neuropatia, ictiose e síndrome de queratodermia palmoplantar (609528) SNAP29 (604202)

Disormonogênese da tireoide tipo 1 (274400) SLC5A5 (601843)

Disormonogênese da tireoide tipo 2A (274500) TPO (606765)

Disormonogênese da tireoide tipo 3 (274700) TG (188450)

Disormonogênese da tireoide tipo 6 (607200) DUOX2 (606759)

Disostose espôndilocostal tipo 1 autossômica recessiva (277300) DLL3 (602768)

Disostose espôndilocostal tipo 2 autossômica recessiva (608681) MESP2 (605195)

Disostose espôndilocostal tipo 3 autossômica recessiva (609813) LFNG (602576)

Disostose espôndilocostal tipo 4 autossômica recessiva (613686) HES7 (608059)

Displasia acromesomélica tipo Maroteaux (602875); Condrodisplasia epifisária tipo Miura (615923) NPR2 (108961)

Displasia de Desbuquois (251450) CANT1 (613165)

Displasia diastrófica (222600); Atelosteogênese tipo II (256050); Acondrogênese tipo Ib (600972); Displasia epifisária múltipla tipo 4 (226900); Displasia diastrófica, variante com plastipondilia (222600); Displasia De la Chapelle (256050)

SLC26A2 (606718)

Displasia ectodérmica tipo 10A autossômica dominante (129490); Displasia ectodérmica tipo 10B autossômica

recessiva (224900) EDAR (604095)

Displasia espôndilo-epifisária com deslocamento congênito de articulações (143095) CHST3 (603799)

_________________________________________________________________________________________

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Anexo 1 – Lista de genes analisados no teste de triagem reprodutiva (continuação).

Nome da doença (número MIM) Gene associado

(número MIM)

Displasia espôndilo-megaepifisária-metafisária (613330) NKX3-2 (602183)

Displasia espôndilo-metaepifisária com membros curtos (271665) DDR2 (191311)

Displasia geleofísica 1 (231050) ADAMTSL2 (612277)

Displasia imuno-óssea de Schimke (242900) SMARCAL1 (606622)

Displasia torácica asfixiante tipo 2 com ou sem polidactilia (611263) IFT80 (611177)

Displasia torácica asfixiante tipo 3 com ou sem polidactilia (613091) DYNC2H1 (603297)

Disqueratose congênita autossômica recessiva tipo 5 (615190); Disqueratose congênita autossômica dominante tipo

4 (615190) RTEL1 (608833)

Distonia responsiva a dopa com ou sem hiperfenilalaninemia (128230); Hiperfenilalaninemia BH4-deficiente tipo B

(233910) GCH1 (600225)

Distonia responsiva a dopa por deficiência de sepiapterina redutase (612716) SPR (182125)

Distrofia muscular com epidermólise bolhosa (226670); Epidermólise bolhosa tipo Ogna (131950); Epidermólise

bolhosa com atresia de piloro (612138); Distrofia muscular de cinturas tipo 2Q (613723) PLEC (601282)

Distrofia muscular com espinha rígida tipo 1 (602771); Miopatia congênita com desproporção de tipos de fibras

(255310) SEPN1 (606210)

Distrofia muscular congênita com deficiência de merosina (607855); Distrofia muscular congênita por deficiência

parcial de LAMA2 (607855) LAMA2 (156225)

Distrofia muscular congênita por deficiência de ITGA7 (613204) ITGA7 (600536)

Distrofia muscular de cinturas tipo 2A (253600) CAPN3 (114240)

Distrofia muscular de cinturas tipo 2B (253601); Miopatia distal (606768); Distrofia muscular de Miyoshi tipo 1

(254130) DYSF (603009)

Distrofia muscular de cinturas tipo 2C (253700) SGCG (608896)

Distrofia muscular de cinturas tipo 2D (608099) SGCA (600119)

Distrofia muscular de cinturas tipo 2E (604286) SGCB (600900)

Distrofia muscular de cinturas tipo 2F (601287); Cardiomiopatia dilatada tipo 1L (606685) SGCD (601411)

Distrofia muscular de cinturas tipo 2G (601954); Cardiomiopatia dilatada tipo 1N (607487) TCAP (604488)

Distrofia muscular de cinturas tipo 2H (254110); Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11 (615988) TRIM32 (602290)

Distrofia muscular de Duchenne (310200); Distrofia muscular de Becker (300376); Cardiomiopatia dilatada tipo 3B

(302045) DMD (300377)

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada ao X (310300) EMD (300384)

Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A1 (236670); Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo B1 (613155);

Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo C1 (609308) POMT1 (607423)

Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A2 (613150); Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo B2 (613156);

Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo C2 (613158) POMT2 (607439)

Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A3 (253280); Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo B3 (613151);

Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo C3 (613157) POMGNT1 (606822)

Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A4 (253800); Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo B4 (613152);

Cardiomiopatia dilatada tipo 1X (611615); Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo C4 (611588) FKTN (607440)

Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A5 (613153); Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo B5 (606612);

Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo C5, anteriormente denominada LGMD2I (607155) FKRP (606596)

Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo A6 (613154); Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo B6 (608840) LARGE (603590)

Distrofia muscular-distroglicanopatia tipo C9 (613818) DAG1 (128239)

Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1 (256600); Neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral tipo 2B (610217);

Doença de Parkinson tipo 14 (612953) PLA2G6 (603604)

Distúrbio congênito de glicosilação tipo Ia (212065) PMM2 (601785)

Distúrbio congênito de glicosilação tipo Ib (602579) MPI (154550)

Distúrbio da biogênese do peroxissomo tipo 1A - Zellweger (214100); Distúrbio da biogênese do peroxissomo tipo 1B

- NALD/IRD (601539) PEX1 (602136)

Distúrbio da biogênese do peroxissomo tipo 5A - Zellweger (614866); Distúrbio da biogênese do peroxissomo tipo 5B

(614867) PEX2 (170993)

Doença ataxia-telangiectasia-like (604391) MRE11A (600814)

Doença da urina do xarope de bordo tipo Ia (248600) BCKDHA (608348)

Doença da urina do xarope de bordo tipo Ib (248600) BCKDHB (248611)

Doença da urina do xarope de bordo tipo II (248600) DBT (248610)

Doença de Canavan (271900) ASPA (608034)

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 (605589) MED25 (610197)

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (214400); Doença de Charcot-Marie-Tooth, forma axonal, com paresia de cordas vocais (607706); Doença de Tooth, forma axonal, tipo 2K (607831); Doença de Charcot-Marie-Tooth, recessiva intermediária, tipo A (608340)

GDAP1 (606598)

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (601382) MTMR2 (603557)

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (604563) SBF2 (607697)

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (601455) NDRG1 (605262)

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (609311) FGD4 (611104)

Doença de Dejerine-Sottas (145900); Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (614895) PRX (605725)

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Anexo 1 – Lista de genes analisados no teste de triagem reprodutiva (continuação).

Nome da doença (número MIM) Gene associado

(número MIM)

Doença de depósito de glicogênio tipo Ib (232220); Doença de depósito de glicogênio tipo Ic (232240) SLC37A4 (602671)

Doença de depósito de glicogênio tipo II (232300) GAA (606800)

Doença de depósito de glicogênio tipo IIIa (232400); Doença de depósito de glicogênio tipo IIIb (232400) AGL (610860)

Doença de Dyggve-Melchior-Clausen (223800); Displasia de Smith-McCort (607326) DYM (607461)

Doença de Fabry (301500) GLA (300644)

Doença de Gaucher tipo I (230800); Doença de Gaucher tipo II (230900); Doença de Gaucher tipo III (231000);

Doença de Gaucher tipo IIIC (231005); Doença de Gaucher perinatal letal (608013) GBA (606463)

Doença de Krabbe (245200) GALC (606890)

Doença de McArdle (232600) PYGM (608455)

Doença de Menkes (309400); Síndrome corno-occipital (304150); Atrofia muscular espinhal distal ligada ao X tipo 3

(300489) ATP7A (300011)

Doença de Niemann-Pick tipo A (257200); Doença de Niemann-Pick tipo B (607616) SMPD1 (607608)

Doença de Niemann-Pick tipo C1 (257220); Doença de Niemann-Pick tipo D (257220) NPC1 (607623)

Doença de Niemann-Pick tipo C2 (607625) NPC2 (601015)

Doença de Salla (604369); Doença de depósito de ácido siálico forma infantil (269920) SLC17A5 (604322)

Doença de Sandhoff, formas infantil, juvenil e adulta (268800) HEXB (606873)

Doença de Tay-Sachs (272800); Gangliosidose GM2, várias formas (272800) HEXA (606869)

Doença de von Willebrand tipos 2A, 2B, 2M e 2N (613554); Doença de von Willebrand tipo 1 (193400); Doença de

von Willebrand tipo 3 (277480) VWF (613160)

Doença de Wilson (277900) ATP7B (606882)

Doença granulomatosa crônica ligada ao X (306400); Imunodeficiência tipo 34 e micobacteriose ligada ao X (300645) CYBB (300481)

Encefalopatia associada à glicina (605899) GLDC (238300)

Encefalopatia epilética infantil tipo 1 (308350); Lisencefalia ligada ao X tipo 2 (300215); Atraso mental ligado ao X tipo 29 e outros (300419); Síndrome de Proud (300004); Síndrome de Partington (309510); Hidroanencefalia com anomalias genitais (300215)

ARX (300382)

Encefalopatia etilmalônica (602473) ETHE1 (608451)

Encefalopatia por glicina (605899) AMT (238310)

Enfisema por deficiência de alfa-1 antitripsina (613490) SERPINA1 (107400)

Epidermólise bolhosa juncional tipo Herlitz (226700); Epidermólise bolhosa atrófica generalizada (226650); Síndrome

laringonicocutânea (245660) LAMA3 (600805)

Epidermólise bolhosa juncional tipo Herlitz (226700); Epidermólise bolhosa juncional tipo não-Herlitz (226650) LAMB3 (150310)

LAMC2 (150292)

Epilepsia piridoxina-dependente (266100) ALDH7A1 (107323)

Espôndilo-encondrodisplasia com desregulação imunológica (607944) ACP5 (171640)

Febre do Mediterrâneo familial autossômica recessiva (249100); Febre do Mediterrâneo familial autossômica

dominante (134610) MEFV (608107)

Fenda palatina com anquiloglossia (303400); Síndrome de Abruzzo-Erickson (302905) TBX22 (300307)

Fenilcetonúria (261600); Hiperfenilalaninemia não-PKU leve (261600) PAH (612349)

Fibrose cística (219700); Agenesia bilateral congênita de vasos deferentes (277180); Pancreatite idiopática (167800) CFTR (602421)

Galactosemia (230400) GALT (606999)

Gangliosidose GM1 tipo I (230500); Gangliosidose GM1 tipo II (230600); Gangliosidose GM1 tipo III (230650);

Mucopolissacaridose tipo IVB (Mórquio) (253010) GLB1 (611458)

Glaucoma primário tipo 3A de ângulo aberto, congênito, de início juvenil ou adulto (231300); Anomalia de Peters

(604229) CYP1B1 (601771)

Gota relacionada a PRPS (300661); Superatividade da fosforibosilpirofosfato sintetase (300661); Doença de

Charcot-Marie-Tooth ligada ao X recessiva tipo 5 (311070); Síndrome de Arts (301835); Surdez ligada ao X tipo 1 (304500) PRPS1 (311850)

Hemocromatose (235200) HFE (613609)

Hemofilia B (306900); Trombofilia ligada ao X por defeito do fator IX (300807) F9 (300746)

Hidrocefalia por estenose aquedutal (307000); Síndrome MASA (303350); Síndrome CRASH (303350); Hidrocefalia com doença de Hirschsprung (307000); Hidrocefalia com pseudo-obstrução intestinal idiopática congênita (307000); Agenesia parcial de corpo caloso (304100)

L1CAM (308840)

Hiperfenilalaninemia BH4-deficiente tipo A (261640) PTS (612719)

Hiperfenilalaninemia BH4-deficiente tipo C (261630) QDPR (612676)

Hiperfenilalaninemia BH4-deficiente tipo D (264070) PCBD1 (126090)

Hiperoxalúria primária tipo 1 (259900) AGXT (604285)

Hiperoxalúria primária tipo II (260000) GRHPR (604296)

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase (201910); Hiperandrogenismo não clássico por

deficiência de 21-hidroxilase (201910) CYP21A2 (613815)

Hipertrofia muscular (614160) MSTN (601788)

Hipoceruloplasminemia hereditária (604290); Ataxia cerebelar (604290); Hemossiderose sistêmica por

aceruloplasminemia (604290) CP (117700)

Hipofosfatasia infantil (241500); Hipofosfatasia juvenil (241510); Odontohipofosfatasia (146300); Hipofosfatasia

adulta (146300) ALPL (171760)

Hipoglicemia hiperinsulinêmica familial tipo 1 (256450); Hipoglicemia da infância sensível à leucina (240800);

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Anexo 1 – Lista de genes analisados no teste de triagem reprodutiva (continuação).

Nome da doença (número MIM) Gene associado

(número MIM) Hipoplasia cartilagem-cabelo (250250); Displasia metafisária sem hipotricose (250460); Displasia anauxética

(607095) RMRP (157660)

Hipotireoidismo congênito por disgenesia ou hipoplasia da tireoide (218700) PAX8 (167415)

Hipotireoidismo congênito sem bócio tipo 4 (275100) TSHB (188540)

Hipotricose tipo 7 (604379) LIPH (607365)

Homocistinúria-anemia megaloblástica tipo cblE (236270) MTRR (602568)

Homocistinúria-anemia megaloblástica tipo complementação cblG (250940) MTR (156570)

Homocistinúria por deficiência de MTHFR (236250) MTHFR (607093)

Homocistinúria tipos B6-responsivo e não-responsivo (236200); Trombose hiperhomocisteinêmica (236200) CBS (613381)

Homocistinúria tipo cblD variante 1 (277410); Acidúria metilmalônica tipo cblD variante 2 (277410); Acidúria

metilmalônica e homocistinúria tipo cblD (277410) MMADHC (611935)

Ictiose congênita autossômica recessiva tipo 1 (242300) TGM1 (190195)

Imunodeficiência combinada grave (602450); Síndrome de Omenn (603554) DCLRE1C (605988)

Imunodeficiência combinada grave ligada ao X (614188); Imunodeficiência combinada moderada ligada ao X

(312863) IL2RG (308380)

Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina-desaminase - ADA (102700); Deficiência parcial de

ADA (102700) ADA (608958)

Imunodeficiência combinada grave, células B negativas (601457); Síndrome de Omenn (603554); Defeitos de

imunidade celular e humoral com granulomas (233650) RAG2 (179616)

Imunodeficiência combinada grave, células B negativas (601457); Síndrome de Omenn (603554); Linfopenia de células T alfa/beta com expansão de células T gama/delta, infecção grave por citomegalovírus e autoimunidade (609889); Defeitos de imunidade celular e humoral com granulomas (233650)

RAG1 (179615)

Imunodeficiência combinada grave, células T negativas, células B e NK positivas (608971) IL7R (146661)

Imunodeficiência combinada grave, células T negativas, células B positivas (600802) JAK3 (600173)

Imunodeficiência tipo 18 (615615); Imunodeficiência tipo 18, variante SCID (615615) CD3E (186830)

Imunodeficiência tipo 19 (615617) CD3D (186790)

Intolerância à frutose (229600) ALDOB (612724)

Intolerância proteica com lisinúria (222700) SLC7A7 (603593)

Leucodistrofia metacromática (250100) ARSA (607574)

Leucoencefalopatia com substância branca evanescente (603896); Ovarioleucodistrofia (603896) EIF2B5 (603945)

Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais (604004) MLC1 (605908)

Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 1 (256730) PPT1 (600722)

Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (204500); Ataxia espinocerebelar autossômica recessiva tipo 7 (609270) TPP1 (607998)

Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 3 (204200) CLN3 (607042)

Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 5 (256731) CLN5 (608102)

Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 6 (601780); Lipofuscinose ceroide neuronal tipo Kufs de início adulto (204300) CLN6 (606725)

Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 8 (600143); Lipofuscinose ceroide neuronal tipo 8, variante (610003) CLN8 (607837)

Manosidose alfa tipos I e II (248500) MAN2B1 (609458)

Miastenia de cintura-membros familial (254300) DOK7 (610285)

Microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica e telecanto (615458) ADAMTS18 (607512)

Miopatia centronuclear autossômica recessiva (255200) BIN1 (601248)

Miopatia miotubular ligada ao X (310400) MTM1 (300415)

Miopatia nemalínica tipo 2 autossômica recessiva (256030) NEB (161650)

Miopatia por deficiência de carnitina palmitoiltransferase II (255110); Deficiência de carnitina palmitoiltransferase

hepática tipo II (600649); Deficiência de carnitina palmitoiltransferase II neonatal letal (608836) CPT2 (600650)

Miopatia, arreflexia, insuficiência respiratória e disfagia, início precoce (614399) MEGF10 (612453)

Mola hidatiforme recorrente tipo 1 (231090) NLRP7 (609661)

Mucolipidose III alfa/beta (252600); Mucolipidose II alfa/beta (252500) GNPTAB (607840)

Mucolipidose IV (252650) MCOLN1 (605248)

Mucopolissacaridose tipo Ih (607014); Mucopolissacaridose tipo Is (607016); Mucopolissacaridose tipo Ih/s (607015) IDUA (252800)

Mucopolissacaridose tipo II (309900) IDS (300823)

Mucopolissacaridose tipo IIIA - Sanfilippo A (252900) SGSH (605270)

Mucopolissacaridose tipo IIIB - Sanfilippo B (252920) NAGLU (609701)

Mucopolissacaridose tipo IVA (253000) GALNS (612222)

Mucopolissacaridose tipo VI, Maroteaux-Lamy (253200) ARSB (611542)

Mucopolissacaridose tipo VII (253220) GUSB (611499)

Nefronoptise tipo 1 juvenil (256100); Síndrome de Senior-Loken tipo 1 (266900); Síndrome de Joubert tipo 4 (609583) NPHP1 (607100)

Neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral tipo 1 (234200); Síndrome HARP (607236) PANK2 (606157)

Oftalmoplegia externa progressiva autossômica recessiva (258450); Oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante (157640); Síndrome da depleção do DNA mitocondrial 4B tipo MNGIE (613662); Síndrome da depleção do DNA mitocondrial 4A tipo Alpers (203700); Síndrome da ataxia recessiva mitocondrial - inclui SANDO e SCAE (607459)

POLG (174763)

Osteogênese imperfeita tipo VII (610682) CRTAP (605497)

Osteogênese imperfeita tipo VIII (610915) LEPRE1 (610339)

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Anexo 1 – Lista de genes analisados no teste de triagem reprodutiva (continuação).

Nome da doença (número MIM) Gene associado

(número MIM)

Osteogênese imperfeita tipo IX (259440) PPIB (123841)

Osteogênese imperfeita tipo X (613848) SERPINH1 (600943)

Osteogênese imperfeita tipo XI (610968) FKBP10 (607063)

Osteogênese imperfeita tipo XII (613849) SP7 (606633)

Paraplegia espástica tipo 11 autossômica recessiva (604360) SPG11 (610844)

Paraplegia espástica tipo 7 autossômica recessiva (607259) SPG7 (602783)

Picnodisostose (265800) CTSK (601105)

Polimicrogiria com convulsões (614833) RTTN (610436)

Protoporfiria eritropoietica autossômica recessiva (177000) FECH (612386)

Retinite pigmentosa tipo 59 (613861) DHDDS (608172)

Retinosquise (312700) RS1 (300839)

Rim policístico e doença hepática (263200) PKHD1 (606702)

Sialúria (269921); Miopatia com corpos de inclusão autossômica recessiva (600737); Miopatia de Nonaka (605820) GNE (603824)

Síndrome 3M (273750) CUL7 (609577)

Síndrome auriculocondilar tipo 3 (615706) EDN1 (131240)

Síndrome da anemia megaloblástica responsiva a tiamina (249270) SLC19A2 (603941)

Síndrome da disfunção do metabolismo da tiamina tipo 2 (encefalopatia responsiva a biotina ou tiamina tipo 2)

(607483) SLC19A3 (606152)

Síndrome da displasia ectodérmica - fenda lábio/palato (225060); Fenda orofacial tipo 7 (225060) PVRL1 (600644)

Síndrome de Alport autossômica recessiva (203780); Hematúria familial benigna (141200); Síndrome de Alport

autossômica dominante (104200) COL4A3 (120070)

Síndrome de Angelman (105830) UBE3A (601623)

Síndrome de Antley-Bixler com anomalias genitais e esteroidogênese alterada (201750); Esteroidogênese alterada

por deficiência de citocromo P450 oxidoredutase (613571) POR (124015)

Síndrome de Bamforth-Lazarus (241850) FOXE1 (602617)

Síndrome de Bardet-Biedl tipo 1 (209900) BBS1 (209901)

Síndrome de Bardet-Biedl tipo 2 (615981) BBS2 (606151)

Síndrome de Bardet-Biedl tipo 10 (615987) BBS10 (610148)

Síndrome de Bernard-Soulier tipo B (231200); Distúrbio de plaquetas gigantes isolado (231200) GP1BB (138720)

Síndrome de Bernard-Soulier tipo C (231200) GP9 (173515)

Síndrome de Bloom (210900) BLM (604610)

Síndrome de Carpenter (201000) RAB23 (606144)

Síndrome de Cohen (216550) VPS13B (607817)

Síndrome de Crigler-Najjar tipo I (218800); Síndrome de Gilbert (143500); Síndrome de Crigler-Najjar tipo II (606785);

Hiperbilirrubinemia neonatal transiente familial (237900) UGT1A1 (191740)

Síndrome de deficiência cerebral de creatina tipo 2 (612736) GAMT (601240)

Síndrome de deficiência cerebral de creatina tipo 3 (612718) GATM (602360)

Síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose progressiva, miopatia e perda auditiva (614557) FKBP14 (614505)

Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontratural tipo 1 (601776) CHST14 (608429)

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI (225400) PLOD1 (153454)

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIC (225410) ADAMTS2 (604539)

Síndrome de Ellis-van Creveld (225500) EVC2 (607261)

Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3 (614072) HPS3 (606118)

Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinemia (238970) SLC25A15 (603861)

Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen tipo 2 (612347); Síndrome do QT longo tipo 5 (613695) KCNE1 (176261)

Síndrome de Joubert tipo 2 (608091); Síndrome de Meckel tipo 2 (603194) TMEM216 (613277)

Síndrome de Knobloch tipo 1 (267750) COL18A1 (120328)

Síndrome de Leigh tipo franco-canadense (220111) LRPPRC (607544)

Síndrome de Lowe (309000); Síndrome de Dent tipo 2 (300555) OCRL (300535)

Síndrome de Opitz GBBB tipo 1 (300000) MID1 (300552)

Síndrome de Papillon-Lefevre (245000); Síndrome de Haim-Munk (245010); Periodontite tipo 1 juvenil (170650) CTSC (602365)

Síndrome de Pendred (274600); Surdez autossômica recessiva tipo 4 com aqueduto vestibular aumentado (600791) SLC26A4 (605646)

Síndrome de poliendocrinopatia autoimune tipo 1, com ou sem displasia metafisária reversível (240300) AIRE (607358)

Síndrome de quebras de Nijmegen (251260); Anemia aplástica (609135); Leucemia linfoblástica aguda (613065) NBN (602667)

Síndrome de quebras de Nijmegen-like (613078) RAD50 (604040)

Síndrome de Renpenning (309500) PQBP1 (300463)

Síndrome de Rett (312750); Atraso mental ligado ao X sindrômico tipo 13 (300055); Encefalopatia neonatal grave

(300673); Síndrome de Angelman (105830); Atraso mental ligado ao X sindrômico tipo Lubs (300260) MECP2 (300005)

Síndrome de Rothmund-Thomson (268400); Síndrome RAPADILINO (266280); Síndrome de Baller-Gerold (218600) RECQL4 (603780)

Síndrome de Schinzel-Giedion com retração da face média (269150); Atraso mental autossômico dominante tipo 29

(616078) SETBP1 (611060)

Síndrome de Seckel tipo 1 (210600); Síndrome de telangiectasia cutânea e câncer familial (614564) ATR (601215)

Síndrome de Seckel tipo 2 (606744); Síndrome de Jawad (251255) RBBP8 (604124)

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Anexo 1 – Lista de genes analisados no teste de triagem reprodutiva (continuação).

Nome da doença (número MIM) Gene associado

(número MIM)

Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond (260400) SBDS (607444)

Síndrome de Sjogren-Larsson (270200) ALDH3A2 (609523)

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (270400) DHCR7 (602858)

Síndrome de Stuve-Wiedemann/Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2 (601559) LIFR (151443)

Síndrome de Treacher Collins tipo 3 (248390) POLR1C (610060)

Síndrome de Usher tipo 1B (276900); Surdez autossômica recessiva tipo 2 (600060); Surdez autossômica dominante

tipo 11 (601317) MYO7A (276903)

Síndrome de Usher tipo 1C (276904); Surdez autossômica recessiva tipo 18A (602092) USH1C (605242)

Síndrome de Usher tipo 1D (601067); Surdez autossômica recessiva tipo 12 (601386); Síndrome de Usher tipo 1D/F

digênica (601067) CDH23 (605516)

Síndrome de Usher tipo 1F (602083); Surdez autossômica recessiva tipo 23 (609533); Síndrome de Usher tipo 1D/F

digênica (601067) PCDH15 (605514)

Síndrome de Usher tipo 1G (606943) USH1G (607696)

Síndrome de Usher tipo 2A (276901); Retinite pigmentosa tipo 39 (613809) USH2A (608400)

Síndrome de Usher tipo 3A (276902); Retinite pigmentosa tipo 61 (614180) CLRN1 (606397)

Síndrome de Werner (277700) WRN (604611)

Síndrome de Wiskott-Aldrich (301000); Trombocitopenia ligada ao X (313900); Neutropenia congênita grave ligada

ao X (300299); Trombocitopenia ligada ao X intermitente (313900) WAS (300392)

Síndrome de Wolcott-Rallison (226980) EIF2AK3 (604032)

Síndrome do atraso mental ligado ao X tipo Siderius (300263) PHF8 (300560)

Síndrome epiléptica com displasia cortical-focal (610042); Síndrome de Pitt-Hopkins-like (610042) CNTNAP2 (604569)

Síndrome miastênica congênita associada com apneia episódica (254210) CHAT (118490)

Síndrome miastênica congênita associada com deficiência do receptor de acetilcolina (608931); Síndrome miastênica

congênita associada com dismorfismo facial e deficiência do receptor de acetilcolina (608931) RAPSN (601592)

Síndrome miastênica congênita do canal lento (601462); Síndrome miastênica congênita do canal rápido (608930);

Síndrome miastênica congênita associada à deficiência de receptor de acetilcolina (608931) CHRNE (100725)

Síndrome nefrótica tipo 1 (256300) NPHS1 (602716)

Síndrome nefrótica tipo 2 (600995) NPHS2 (604766)

Síndrome neurodegenerativa por deficiência no transporte cerebral de folato (613068) FOLR1 (136430)

Síndrome tricohepatoentérica tipo 1 (222470) TTC37 (614589)

Surdez autossômica dominante tipo 3B (612643); Surdez autossômica recessiva tipo 1B (612645); Surdez digênica

GJB2/GJB6 (220290); Displasia ectodérmica 2, tipo Clouston (129500) GJB6 (604418)

Surdez autossômica recessiva tipo 1A (220290); Surdez autossômica dominante tipo 3A (601544); Síndrome de Vohwinkel (124500); Queratoderma palmopantar com surdez (148350); Síndrome da queratite-ictiose-surdez (148210); Ictiose Hystrix-like com surdez (602540); Síndrome de Bart-Pumphrey (149200)

GJB2 (121011)

Surdez autossômica recessiva tipo 6 (600971) TMIE (607237)

Surdez autossômica recessiva tipos 8/10 (601072) TMPRSS3 (605511)

Surdez autossômica recessiva tipo 9 (601071); Neuropatia auditiva autossômica recessiva tipo 1 (601071) OTOF (603681)

Surdez autossômica recessiva tipo 29 (614035) CLDN14 (605608)

Surdez autossômica recessiva tipo 31 (607084); Síndrome de Usher tipo 2D (611383) DFNB31 (607928)

Surdez autossômica recessiva tipo 98 (614861) TSPEAR (612920)

Talassemia alfa (604131); Anemia com corpos de Heinz (140700); Eritrocitose; Anemia microcítica hipocrômica;

Doença da hemoglobina H (613978) HBA2 (141850)

Talassemia alfa (604131); Metahemoglobinemia alfa; Eritremia alfa; Anemia com corpos de Heinz alfa (140700);

Doença da hemoglobina H (613978) HBA1 (141800)

Tetramelia autossômica recessiva (273395) WNT3 (165330)

Tirosinemia tipo 1 (276700) FAH (613871)

Trombocitopenia amegacariocítica congênita (604498); Trombocitemia tipo 2 (601977) MPL (159530)

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Anexo 2 – Lista de genes associados a doenças para as quais o tratamento e/ou acompanhamento médicos estão indicados (ACMG).

Nome da doença Número MIM Gene associado (número MIM)

Aneurisma da aorta torácica familial tipo 4 MIM 132900 MYH11 (MIM 160745)

Aneurisma da aorta torácica familial tipo 6 MIM 611788 ACTA2 (MIM 102620)

Aneurisma da aorta torácica familial tipo 7 MIM 613780 MYLK (MIM 600922)

Câncer de mama-ovário familial tipo 1 MIM 604370 BRCA1 (MIM 113705)

Câncer de mama-ovário familial tipo 2 MIM 612555 BRCA2 (MIM 600185)

Carcinoma medular de tireoide familial MIM 155240 RET (MIM 164761)

Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito tipo 5 MIM 604400 TMEM43 (MIM 612048)

Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito tipo 8 MIM 607450 DSP (MIM 125647)

Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito tipo 9 MIM 609040 PKP2 (MIM 602861)

Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito tipo 10 MIM 610193 DSG2 (MIM 125671)

Cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito tipo 11 MIM 610476 DSC2 (MIM 125645)

Cardiomiopatia dilatada tipo 1A MIM 115200 LMNA (MIM 150330)

MYBPC3 (MIM 600958)

Cardiomiopatia hipertrófica familial tipo 1 MIM 192600 MYH7 (MIM 160760)

Cardiomiopatia hipertrófica familial tipo 3 MIM 115196 TPM1 (MIM 191010)

Cardiomiopatia hipertrófica familial tipo 4 MIM 115197 MYBPC3 (MIM 600958)

Cardiomiopatia hipertrófica familial tipo 6 MIM 600858 PRKAG2 (MIM 602743)

Cardiomiopatia hipertrófica familial tipo 7 MIM 613690 TNNI3 (MIM 191044)

Cardiomiopatia hipertrófica familial tipo 8 MIM 608751 MYL3 (MIM 160790)

Cardiomiopatia hipertrófica familial tipo 10 MIM 608758 MYL2 (MIM 160781)

Cardiomiopatia hipertrófica familial tipo 11 MIM 612098 ACTC1 (MIM 102540)

Doença de Fabry MIM 301500 GLA (MIM 300644)

Esclerose tuberosa tipo 1 MIM 191100 TSC1 (MIM 605284)

Esclerose tuberosa tipo 2 MIM 613254 TSC2 (MIM 191092)

Hipercolesterolemia autossômica dominante tipo 3 MIM 603776 PCSK9 (MIM 607786)

Hipercolesterolemia familial MIM 143890 APOB (MIM 107730)

LDLR (MIM 606945)

Hipertermia maligna MIM 145600 RYR1 (MIM 180901) _{CACNA1S (MIM 114208)}

Não compactação do ventrículo esquerdo tipo 6 MIM 601494 TNNT2 (MIM 191045)

Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 MIM 131100 MEN1 (MIM 613733)

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2A MIM 171400 RET (MIM 164761)

Neoplasia endócrina múltipla tipo 2B MIM 162300 RET (MIM 164761)

Neurofibromatose tipo 2 MIM 101000 NF2 (MIM 607379)

Paraganglioma tipo 1 MIM 168000 SDHD (MIM 602690)

Paraganglioma tipo 2 MIM 601650 SDHAF2 (MIM 613019)

Paraganglioma tipo 3 MIM 605373 SDHC (MIM 602413)

Paraganglioma tipo 4 MIM 115310 SDHB (MIM 185470)

Pilomatricoma MIM 132600 MUTYH (MIM 604933)

Polipose adenomatosa familial tipo 1 MIM 175100 APC (MIM 611731)

Polipose adenomatosa familial tipo 2 MIM 608456 MUTYH (MIM 604933)

Retinoblastoma MIM 180200 RB1 (MIM 614041)

Síndrome de Brugada tipo 1 MIM 601144 SCN5A (MIM 600163)

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4 MIM 130050 COL3A1 (MIM 120180)

Síndrome de Li-Fraumeni MIM 151623 TP53 (MIM 191170)

Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1A MIM 609192 TGFBR1 (MIM 190181)

Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1B MIM 610168 TGFBR2 (MIM 190182)

Síndrome de Loeys-Dietz tipo 2A MIM 608967 TGFBR1 (MIM 190181)

Síndrome de Loeys-Dietz tipo 2B MIM 610380 TGFBR2 (MIM 190182)

Síndrome de Loeys-Dietz tipo 3 MIM 613795 SMAD3 (MIM 603109)

Síndrome de Lynch MIM 120435

MLH1 (MIM 120436) MSH2 (MIM 609309) MSH6 (MIM 600678) PMS2 (MIM 600259)

Síndrome de Marfan MIM 154700 FBN1 (MIM 134797)

TGFBR1 (MIM 190181)

Síndrome de Peutz-Jeghers MIM 175200 STK11 (MIM 602216)

Síndrome do QT longo tipo 1 MIM 192500 KCNQ1 (MIM 607542)

Síndrome do QT longo tipo 2 MIM 613688 KCNH2 (MIM 152427)

Síndrome do QT longo tipo 3 MIM 603830 SCN5A (MIM 600163)

Síndrome do tumor hamartoma PTEN MIM 153480 PTEN (MIM 601728)

Síndrome de Von Hippel-Lindau MIM 193300 VHL (MIM 608537)

Taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica MIM 604772 RYR2 (MIM 180902)