H
ERANÇA
QUANTITATIVA
É a parte da genética que estuda os
caracteres quantitativos.
Caracteres quantitativos:
Herança poligênica: Os caracteres quantitativos são, em
geral, regulados por vários genes, ao passo que os caracteres qualitativos são de herança monogênica ou oligogênica.
Estudo em nível populacional: As características
quantitativas são estudadas a nível de população e são descritas através de parâmetros tais como média,
variância e covariância.
Variações contínuas e efeito do meio: As
características quantitativas são as que exibem variações contínuas (às vezes descontínuas) e são parcialmente de origem não genética; ou seja, são grandemente afetadas pelo ambiente.
C
ARACTERES QUANTITATIVOS
Caracteres como a cor das flores ou a
fibrose cística produzem fenótipos
facilmente distinguíveis;
Estes caracteres discretos, são
determinados por um único gene e são um
número limitado na natureza;
A maior parte dos caracteres são
determinados pelo efeito de múltiplos
genes.
H
ERANÇA
QUANTITATIVA
Geralmente está relacionada a fenótipos que sofrem
variação gradativa, como peso, altura, cor da pele na espécie humana, etc.
Ex: Cor da pele
a ou b = produção mínima de melanina
A ou B = intensificam a produção de melanina
Branco: aabb
Mulato claro: Aabb ou aaBb
Mulato médio: Aabb ou AaBb ou aaBB Mulato escuro: AABb ou AaBB
C
ARACTERES
CONTÍNUOS
No estudo da herança quantitativa é importante saber
identificá-la e diferenciá-la das demais heranças genéticas.
Dois aspectos sugerem que uma certa característica seja condicionada por herança quantitativa:
A variação gradual do fenótipo: Tomemos o exemplo da cor da
pele, na espécie humana. Entre os extremos (branco e negro) há diversos fenótipos intermediários. Outros exemplos de herança poligênica também ilustram bem a variação gradual do fenótipo: em muitas plantas, a altura do pé é determinada por mais de um par de alelo. Há plantas com altura máxima e plantas com altura mínima. Entre esses dois tipos, há fenótipos intermediários.
Distribuição dos fenótipos em curva normal ou de Gauss:
Normalmente, os fenótipos extremos são aqueles que se encontram em quantidades menores, enquanto os fenótipos intermediários são observados em freqüências maiores. A distribuição quantitativa desses fenótipos estabelece uma curva chamada normal (curva de Gauss).
V
ARIAÇÃO
CONTÍNUA
Os caracteres que são determinados por
muitos genes mostram uma variação contínua;
Exemplos no homem são a altura, a
inteligência, a habilidade no esporte, a
cor da pele, etc.
A espessura e o comprimento do bico dos
tentilhões de Darwin mostram uma variação
contínua.
F
ENÓTIPO
EM
HERANÇA
QUANTITATIVA
O conceito mais fundamental em Genética
quantitativa pode ser representado através da seguinte fórmula:
P = G + E
Onde P é o fenótipo (do inglês phenotype), G é genótipo (também do inglês genotype) e E é o ambiente (environment em inglês).
Os valores P, G e E podem ser expressos em quaisquer unidades que representem uma propriedade biológica que possa ser medida de maneira contínua, tal como peso, altura, idade na primeira reprodução, teor de gordura,
AaBbCc ( Mulato médio ) x AaBbCc ( Mulato médio )
Na herança quantitativa são estudados casos de variação contínua do caráter na população, tendo os fenótipos uma distribuição através da curva de Gauss. Na herança quantitativa é considerado o número de classes fenotípicas em F2 (2n + 1) em que “n” é o número de pares de genes envolvidos na herança.
Nº. de classes fenotípicas em F
2= 2n + 1
Onde:
Três genes agem de maneira aditiva determinando a cor da semente. O alelo dominante de qualquer gene faz aumentar o pigmento vermelho da
semente da mesma maneira em todos os três genes; os alelos recessivos dos 3 genes não contribuem para a produção de pigmento.
A aumento de 1 unidade do pigmento, a efeito nulo. B aumento de 1 unidade do pigmento, b efeito nulo. C aumento de 1 unidade do pigmento, c efeito nulo.
Herman Nilsson-Ehle
E
DWARD
E
AST
– 1916
No início dos 1900 havia um debate aceso
acerca do fato que a genética Mendeliana
pudesse explicar os caracteres
quantitativos;
Edward East (1916) mostrou pela primeira
vez como isto era possível com seus estudos
sobre tabaco (
Nicotiana longiflora
);
East estudou o comprimento da corola em
tabaco;
Cruzou linhagens puras de tabaco com
pétalas curtas e longas para produzir uma
F
1e também, uma F
2.
AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb
Podemos fazer previsões acerca da distribuição esperada dos caracteres conforme seja controlado por 1, 2 ou mais genes.
East estudou a herança do tamanho da corola no tabaco. A figura mostra as freqüências com as quais os indivíduos se enquadram em
E
AST
E
SEUS
CARACTERES
QUANTITATIVOS
Segundo o número de genes, os modelos
genéticos prevêem um número diferente de fenótipos:
Um gene: 3 fenótipos Dois genes: 5 fenótipos Seis genes: 13 fenótipos
E
AST
E
SEUS
CARACTERES
QUANTITATIVOS
Como se estabelece se um caráter quantitativo
é controlado por mais genes?
No modelo com um ou dois genes muitos
indivíduos da F2 têm um fenótipo igual ao dos parentais;
Isto não acontece no caso do modelo com 6
loci. Neste caso só 1 indivíduo em 4096 possui genótipo aabbccddeeff.
E
AST
E
SEUS
CARACTERES
QUANTITATIVOS
Se o modelo mendeliano é correto,
deveríamos estar em condições de
retornar ao fenótipo parental através
de uma seleção dirigida.
East, de fato, conseguiu selecionar
duas populações de plantas: uma com
pétalas curtas e uma com pétalas
longas.
Em 5 gerações, a maior parte das
plantas destas duas populações tinham o
comprimento das pétalas análogo aquele
dos parentais.
E
AST
E
SEUS
CARACTERES
QUANTITATIVOS
Porquê?
Obviamente as plantas da
geração F
5
não tinham
corola exatamente da
mesma dimensão das
parentais mesmo sendo
geneticamente idênticas.
E
AST
E
SEUS
CARACTERES
QUANTITATIVOS
As plantas não eram de
linhagem puras como as parentais;
O número de genes envolvidos
era maior que 4;
Efeitos ambientais:
De fato, diferenças ambientais
podem causar grandes diferenças também entre organismos
M
ÉDIA
E
VARIÂNCIA
Classes centrais
Média X = (Xi)/n Moda Classes de
dispersão
Variância s2 = (Xi -X)2/ (n – 1) Desvio padrão s = s2V
ARIABILIDADE
HERDÁVEL
A altura de uma pessoa é determinada por seus
genes que agem em um determinado ambiente;
A herdabilidade mede qual a fração da variação da
altura é devida à variação dos genes e qual fração é devida ao ambiente;
A herdabilidade se mede a partir dos dados
V
ARIABILIDADE
G
ENÉTICA
A variação total do caráter fenotípico se indica
com Vp;
A variação entre indivíduos que é devida aos seus
genes é expressa pela variação genética: Vg;
A variação entre indivíduos devida ao ambiente (ou
a causas não controláveis) é expressa pela variação ambiental: Ve.
C
OMO
SE
MEDE
A
VARIABILIDADE
HERDÁVEL
A variação fenotípica: Vp = Vg + Ve Herdabilidade = Vg/Vp
Herdabilidade = Vg/Vg+Ve
Esta é dita Herdabilidade lato senso
A herdabilidade é um número compreendido entre 0
C
OMO
SE
ESTIMA
A
HERDABILIDADE
Se a variação entre indivíduos é devida à variação
gênica, a progênie se assemelhará aos próprios parentais;
Pode-se avaliar esta relação analisando um gráfico
de dispersão;
Pode-se estimar a herdabilidade dos parentais para
C
OMO
SE
ESTIMA
A
HERDABILIDADE
Plotar em um gráfico o valor médio dos parentais com o valor dos indivíduos da progênie.
Se a progênie não se assemelha aos genitores, a melhor reta que interpola os dados tem um coeficiente angular de 0.
Um coeficiente angular próximo a zero indica que a maior parte da variação presente entre indivíduos é devida ao ambiente.
C
OMO
SE
ESTIMA
A
HERDABILIDADE
Se a progênie assemelha-se muito aos genitores, a reta que melhor se expressa os dados terá um coeficiente angular próximo a 1.
C
OMO
SE
ESTIMA
A
HERDABILIDADE
Obviamente, se a maior parte dos caracteres de uma população cai à meio caminho entre as duas hipóteses extremas, quer dizer que a progênie se assemelha aos próprios genitores.
C
OMO
SE
ESTIMA
A
HERDABILIDADE
O coeficiente angular da reta de regressão
está compreendido entre 0 e 1
O coeficiente angular representa a
herdabilidade stricto senso (h
2)
A herdabilidade stricto senso se distingue
entre dois componentes da variabilidade
genética:
Va é a parte aditiva da variação, devida a ação
dos genes com efeito aditivo.
Vd é a parte referente à dominância: isto é, a
variação devida às relações de dominância entre alelos.
h2 = V
A
DENDO
:
E
FEITO
M
ATERNO
E
H
ERANÇA
EFEITO MATERNO NO TEOR DE PROTEÍNAS EM GRÃOS DE FEIJÃO
E
FEITO MATERNO O genótipo da mãe é expresso no fenótipo da
sua prole
O genótipo do pai não influencia o fenótipo Duas causas prováveis
Moléculas produzidas pela mãe durante a formação
do óvulo
D
EPÓSITO
DE
MOLÉCULAS
MATERNAS
DURANTE
O
DESENVOLVIMENTO
DO
ÓVULO
Óvulo
Desenvolvimento embrionário Drosophila melanogaster
Formação do eixo do corpo eixo dorso-ventre
M
ODIFICAÇÃO EPIGENÉTICA Imprinting, impressão
Certos genes são expressos dependendo da
origem parental
Alelos podem ser expressos proveniente da mãe
ou, em outros casos, do pai
Genes autossômicos:
Organismos diplóides: dois alelos Expressão simultânea dos dois alelos
I
MPRESSÃO GENÉTICA Ocorre em pequena proporção em mamíferos (1%) Somente um alelo é expresso
I
MPRINTING
NO
INSETO
P
SEUDOCOCCUS
NIPAE
Fêmeas e machos se desenvolvem a partir de um
ovo fertilizado
Nas fêmeas, todos os cromossomos são
eucromátidos, portanto, funcionais
Nos machos, um grupo de cromossomos se torna
heterocromátido
I
MPRINTING EM MAMÍFEROS
Processo envolvido na introdução de
diferenças entre dois alelos parentais
de um gene
Experimentos realizados com camundongos
no início dos anos 80
Experimentos de transplante de núcleo
em zigotos de camundongos
O desenvolvimento normal requeriu o
funcionamento dos genomas paterno e
materno
E
NSAIOS DE PARTENOGÊNESE Impossível obter embriões viáveis, morriam no
início do desenvolvimento embrionário
Dosagem da expressão dos genes de origem
materna ou paterna
Este controle de expressão dos genomas
C
AMUNDONGOS São conhecidos somente 80 genes que estão sob
H
UMANOS
Imprinting ocorre durante o
desenvolvimento
Durante o desenvolvimento dos gametas,
a impressão é apagada
Uma nova impressão é implantada, de
acordo com o sexo do gameta
Portanto, a linhagem germinativa é
crucial na implantação da impressão
para a próxima geração, pois apaga a
impressão de sua descedência e instaura
uma nova
D
OENÇAS
Síndrome Prader-Willi/Angelman
15q11 (banda 11 do braço longo do
cromossomo 15)
Esta região é impressa diferentemente
no pai e na mãe, e isto é importante
para o desenvolvimento normal
Existem genes nesta região que têm o
alelo paterno funcional, enquanto que
em outros casos, é o alelo materno que
deve ser expresso
S
ÍNDROME
P
RADER
-W
ILLI
/A
NGELMAN
Se o alelo paterno não está funcional:síndrome Síndrome Prader-Willi
hipotonia, obesidade e hipogonadismo
Se o alelo materno não está funcional:
síndrome Síndrome Angelman
E
STRUTURA DAC
ÉLULAA
NIMAL EV
EGETALT
ÍPICAMapas do DNA mitocondrial de leveduras e humano. Cada mapa é mostrado com 2 círculos concêntricos, correspondentes a duas hélices de DNA. Verde = éxons e genes não-interronpidos, vermelho = genes de RNAt, amarelo = URF (matrizes de leitura não codificada). Os genes dos RNAt são mostrados pelos seus aminoácidos; ND = genes das subunidades NADH desidrogenase (Griffiths et al., 2002).
Mapas de mtDNA humano mostrando mutações dos loci que levam a doenças. As letras unicas são abreviações de aminoácidos; ND = NADH desidrogenase; COX citocromo oxidase; 12S e 16S = RNAr (Griffiths et al., 2002).
H
ERANÇA DA MITOCÔNDRIA Materna
Durante a formação do embrião, a mitocôndria
do pai é destruída
Em casos de cruzamentos de híbridos, isto nem
sempre é bem sucedido
Transmissão de doenças: da mãe para o filho,
D
OENÇAS MITOCONDRIAIS
Afetam genes da mitocôndria
Na formação do ovócito, a separação
das mitocôndrias ocorre ao acaso
Assim, podem surgir ovócitos com maior
quantidade de mitocôndrias contendo DNA
mutado
o feto vai apresentar uma doença
generalizada com fenótipo mais grave,
Nos ovócitos com menor quantidade de
mitocôndrias com menos DNA mutado
o feto surge com uma doença mais restrita,
a um ou outro tecido, e por isso, com fenótipo mais atenuado.
M
IRABILIS
JALAPA
(
FLOR
DE
MARAVILHA
)
Este mosaico é causado pela segregação na divisão celular de uma mistura de dois tipos de DNA de cloroplastos, um normal outro que leva a um tecido albino. A segregação resulta em folhas variegadas ou, menos comumente, em ramos inteiros verdes e albinos (Griffiths et al., 2002)
H
ERANÇA
DE
C
LOROPLASTO
EM
M
IRABILIS
JALAPA
Diferenças e semelhanças entre efeito materno e herança extracromossômica Efeito Materno Herança Extracromossômica O fenótipo do descendente é dependente do fenótipo materno. O fenótipo do descendente é dependente do fenótipo materno.
Genes são nucleares. Genes são
citoplasmáticos. Após vários cruzamentos, volta o fenótipo nuclear da geração anterior. Após vários cruzamentos ocorre a manutenção do fenótipo obtido em F1.
