Número 1
Entendendo as
DOENÇAS RARAS e a PAF
Revista
SAÚDE EM P
AF
a importância da avaliação
da dor e sua evolução no
paciente portador de PAF
diagnóstico de paF e a busca
por aconselhamento em
grupos de apoio
EDITORIAL
Seja bem-vindo à primeir
a edição da Revista Saúde em PAF. A publicação faz parte do programa Muito Bem Vindo da Pfi zer para pacient
es portadores da patologia e que, a partir de agora, têm em mãos uma publicação voltada exclusivamente para o assunto.
Com o intuito de educar, a revista nasceu para levar in-formações de qualidade par
a que você conheça ainda mais sobre PAF e tenha sempre um conteúdo desen-volvido por especialistas que se importam c
om você. As matérias que você encontra a seguir têm justamente este objetivo.
SUMÁRIO
Entendendo as doenças r
aras e a PAF
A importância da av
aliação da dor e sua
evolução no pacient
e portador de PAF
4
8
ENTENDENDO
AS DOENÇA
S
RARAS E A
5
S
egundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), caracteriza-se por doença rara aquela que atinge até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Na União Europeia, por exemplo, as doenças raras afetam entre 24 e 36 milhões de pes-soas. No Brasil, uma pesquisa realizada pela Inter-farma aponta que 13 milhões de indivíduos pos-suem alguma doença rara1.Para obterem uma dimensão da quantidade de doenças raras pelo mundo, algumas organizações internacionais traçaram estimativas. O National Organization for Rare Disorders indica a existên-cia de 6.800 doenças raras distintas que acometem cerca de 30 milhões de norte-americanos. A Euro-pean Organization for Rare Diseases, por sua vez, sugere que existam de seis a oito mil tipos diferen-tes de doenças raras2.
Além dessas instituições, há uma outra fonte bastante utilizada para a compreensão dessas pa-tologias, o Orphanet. Coordenado por uma equipe francesa, o consórcio de pesquisa engloba cerca de 40 países. Na plataforma, estão listadas 5.954 do-enças raras2.
De acordo com o Ministério da Saúde, existem aproximadamente 240 serviços de assistência e diagnóstico para doenças raras no país. Entretanto, justamente por serem raras, muitas vezes são diag-nosticadas tardiamente. Somado a isso, geralmente há difi culdade de acesso ao tratamento por parte dos pacientes3.
Principais características:
• Geralmente são crônicas, progressivas, degene-rativas e muitas vezes com risco de morte; • Não existe uma cura efi caz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas e dar qua-lidade de vida aos seus pacientes;
• As doenças raras alteram diretamente a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente per-de a autonomia para realizar suas atividaper-des. Para a gastroenterologista do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, Dra. Bianca Della Guardia (CRM: 82774-SP), os maiores problemas enfrentados pelos portadores de doenças raras são a falta de
assistên-cia multidisciplinar e tratamentos especializa-dos, além da demora do diagnóstico. Segundo a especialista, dependen-do da dependen-doença em ques-tão, existem pesquisas coordenadas por em-presas ou associações de portadores que podem
se ajudar mutuamente a esclarecer os pacientes e familiares, proporcionando apoio psicológico e fa-cilitando o acesso aos centros especializados.
No que diz respeito ao apoio farmacêutico aos pacientes com doenças raras, os princípios e dire-trizes gerais do acesso ao tratamento medicamen-toso no Brasil foram determinados pela Política
Doenças raras:
• 30% dos pacientes falecem antes dos cin-co anos de idade1;
• 75% delas afetam crianças1;
• 80% têm origem genética1;
• Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou cau-sas virais, alérgicas e ambientais ou são degenerativas e proliferativas1.
Nacional de Assistência Farmacêutica. Mais tarde, ao regimentar os blocos de subsídio do SUS, a Portaria GM 204/200743 defi niu que o bloco de assistência farmacêutica seria concebido por três componentes4:
Componente básico: é designada a compra
de medicações e insumos da assistência farma-cêutica no campo da atenção básica em saúde e àqueles associados a programas de saúde es-pecífi cos, na área da atenção básica4.
Estratégico: componente do bloco
desti-nado aos programas de saúde estratégicos, por exemplo, os programas de controle de endemias (tuberculose, hanseníase, malária, leishmaniose, doença de chagas e outras do-enças endêmicas de alcance regional ou na-cional); de HIV/AIDS e os que cercam imuno-biológicos4.
Componente “medicamentos de
dispensa-ção excepcional”: estratégia de acesso
inte-gral ao tratamento medicamentoso, em nível ambulatorial, cujas linhas de cuidado estejam estabelecidas nos protocolos clínicos e diretri-zes terapêuticas (PCDT) publicados pelo Mi-nistério da Saúde4.
Devido a essas considerações, é possível dizer que os estatutos legais possibilitam a implementação de medicações para doenças raras ao rol de drogas
liberadas pelo SUS. Ainda em 2009, o Ministério da Saúde também lançou a Políti-ca Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica (PNAIGC), que benefi cia, principal-mente, os portadores de doenças raras. Trata-se de uma política para ar-ticular as três esferas de gestão do SUS e tem o propósito de reconhecer os determinantes/condi-cionantes dos principais problemas de saúde asso-ciados a doenças genéticas para criação de ações e políticas públicas no setor; incentivar pesqui-sas para estudos de custo-efetividade, efi cácia e qualidade e incorporação de tecnologias na área
no BraSiL
, uma pesquisa
realizada pela Interfarma
aponta que
13 MiLHÕeS
de
indivíduos possuem alguma
7
de genética clínica; e qualifi car a assistência em conformidade com os princípios da integralidade e da Política Nacional de Humanização (PNH). Até o fi nal de 2012, o Portal Brasil vei-culava uma menção explícita a doenças raras, relacionada ao PNAIGC, onde informava existirem 26 PCDTs (protocolos clí-nicos e diretrizes terapêuticas) relacionados a essas doenças no Brasil, responsáveis por fornecer 45 medicações ou tratamentos cirúrgicos e clínicos, bem como outros quatro protocolos em desenvolvimento.
Ainda de acordo com a Dra. Bianca, investimentos na di-vulgação dessas doenças trariam resultados não só para a parte clínica, mas também para a parte social dos pacientes. “Uma maior divulgação resultaria em menor preconceito por parte da sociedade, melhoria do atendimento e acesso mais precoce aos métodos diagnósticos e a medicação, muitas vezes de alto custo, além da formação de centros especializados em doenças raras”, avalia.
Serviço de informação aos pacientes
Com a intenção de ajudar no acesso à informação e na busca por um diagnóstico, o Instituto Vidas Raras, entidade sem fi ns lu-crativos, implantou um canal para sanar as dúvidas dos pacientes em relação às doenças raras. O projeto Linha Rara segue o modelo de origem portuguesa, onde existe há oito anos.
Implantado em fevereiro no Brasil, o serviço funciona por tele-fone ou e-mail. Por meio destes, os atendentes recebem as dúvidas, que são respondidas em até uma semana, apoiadas na consultoria de especialistas.
Desde o lançamento em 21 de fevereiro até março, foram 380 ligações e 121 e-mails respondidos. A maior parte da de-manda veio do Distrito Federal, representado 7% do total. Além disso, as dúvidas sobre tratamento corresponderam a 37% de toda a procura. Espera-se que tal medida auxilie a amenizar o sofrimento dos pacientes e favoreça o acesso aos médicos e ao tratamento.
Referências:
1- Pfi zer.Doenças raras – quais são e por que são chamadas dessa forma? ]Internet]. Acessado em 10 de abril de 2017]. Disponível em: <http://www.pfi zer.com.br/noticias/Doen-cas-raras-quais-sao-e-porque-sao-chamadas-assim>. 2- Aith F et al. Os princípios da universalidade e integrali-dade do SUS sob a perspectiva da política de doenças raras e da incorporação tecnológica. Revista de Direito Sanitá-rio. 2014;15.1:10-39.
3- Portal da Saúde. MS lança diretriz voltada à pessoa com doença rara [Internet]. Acessado em 10 de abril de 2017. Disponível em: <http://portalsaude.saude.gov.br/index. php/cidadao/principal/agencia-saude/9294-ms-lanca-di-retriz-voltada-a-pessoa-com-doenca-rara>.
4. Ministério da Saúde. Portaria Nº. 204/GM de 29 de ja-neiro de 2007.
5. Guia 2016 Interfarma. Doenças raras [Internet]. Acessa-do em 10 de abril de 2017. Disponível em: <https://www. interfarma.org.br/guia/guia_2016/doencas_raras/>
“Uma maior divulgação
resultaria em menor
preconceito por parte da
sociedade, melhoria do
atendimento e acesso
mais precoce aos métodos
diagnósticos e à medicação,
muitas vezes de alto custo,
além da formação de
centros especializados em
doenças raras”
dra. Bianca della Guardia (crM: 82774-Sp)
Gastroenterologia e Hepatologia Clínica - Equipe de Transplante de Fígado - HIAE
A importância
da avaliação da dor e sua evolução no
9
A
polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença ge-nética transmitida de pais para filhos, mas o fato de um dos pais ter a doença, não significa que seus filhos terão. Estima-se que os filhos de portadores da PAF têm 50% de chance de ter a doença, e nem sempre quem tem o gene mutado desenvolve os sinais e sintomas1.Existem vários tipos de mutação desta doença, e no tipo mais comum encontrado no Brasil a proteína TTR se forma de maneira incorreta e se une a um grupo de substância chamada amiloide, depositando-se principalmente nos nervos periféricos, podendo, a partir daí, surgir um dos primeiros sintomas, a polineuropatia.
O início dos sintomas acontece por volta da quarta ou quinta década de vida2. Esses sintomas podem variar, mas, geralmente, in-cluem perda da sensibilidade (o paciente não consegue diferenciar o quente e o frio), formigamento, dormência e dor, inicialmente nos pés, evoluindo para pernas e posteriormente mãos e braços1.
A dor talvez seja um dos sintomas iniciais que mais incomodam o portador da doença. Não é uma dor comum, que passa com qual-quer analgésico3. Essa dor é denominada neuropática. Ela não tem ligação a feridas, ossos, músculos ou ligamentos. Quando comparada a outros tipos de dores, ela se diferencia por ser mais intensa, a ponto de ser incapacitante e, consequentemente, prejudicar a qualidade de vida do indivíduo. O relato dos pacientes é que ela vem acompanhada de choque, queimação e formigamento4.
Assim que é feito o diagnóstico da polineuropatia, é importan-te que se caracimportan-terize a presença, e principalmenimportan-te o grau da dor existente, para que através desse importante relato, medidas sejam tomadas, a fim de não interferir ou interferir o mínimo possível na rotina diária do mesmo5.
Para avaliar a dor é utilizada uma escala que vai de 0 a 10, onde 0 significa que não existe nenhuma dor e 10 é insuportável. No início dos sintomas, essa dor não é absurda, e normalmente é clas-sificada com pontuação mais baixa. Nos casos onde o diagnóstico é demorado, e há uma progressão da doença, com aumento do depósito dessa substância no sistema nervoso, há um crescimento da área afetada e principalmente da intensidade da dor5.
Geralmente essa dor é avaliada próxima ou igual a 10, o que nos faz perceber o quanto deve incomodar o paciente. Por ser uma dor persistente e muitas vezes contínua, pode fazer com que o in-divíduo fique limitado, deixando de fazer atividades do seu dia a dia. Com isso, os afetados têm alterações do sono, procuram ficar isolados e podem evoluir para um quadro depressivo5.
“Assim que é feito
o diagnóstico da
polineuropatia, é
importante que
se caracterize
a presença, e
principalmente
o grau da dor
existente, para
que através desse
importante relato
medidas sejam
tomadas, a fim de
não interferir ou
interferir o mínimo
possível na rotina
diária do mesmo”
renata rocha
(coren: 226733)Enfermeira do Programa de Transplan-te Hepático do Hospital Israelita Albert
Einstein; pós-graduada em Gestão da Qualidade e Doação, Captação e Transplante de Órgãos
A dor neuropática, presente nos portadores da PAF, habitualmente não responde a medicamentos analgésicos como paracetamol ou ibuprofeno. Os medicamentos que costumam ser efi cazes para seu tratamento são geralmen-te utilizados para tratar depressão ou epilepsia. Mas, como esses medicamentos possuem diversos efeitos colaterais, devem ser utilizados com muito cuidado4.
É importante ressaltar que hoje em dia, no Brasil, temos disponíveis dois tipos de tratamento para o paciente porta-dor da PAF, o transplante hepático, onde há uma interrupção na progressão da doença, e um medicamento, que estabiliza e inibe a produção dessas proteínas “defeituosas”, evitando a formação de depósitos de fi bras amiloides. Os dois tratamen-tos disponíveis não curam as lesões já existentes5.
Para o profi ssional que está em contato com esse pacien-te, fi ca uma grande preocupação em avaliar a parte física e emocional que o envolve. Isso faz com que seja de grande importância o envolvimento multiprofi ssional, a fi m de que esses indivíduos tenham um acompanhamento para avaliar a intensidade e a evolução da dor de forma individualizada, de modo que sejam instituídos tratamentos medicamento-sos e medidas alternativas para seu tratamento e alívio.
O início dos sintomas acon-tece por volta da segunda ou terceira década de vida. Esses sintomas podem variar, mas, geralmente, incluem:
- Perda da
sensibili-dade (o paciente não
consegue diferenciar
o quente e o frio);
- Formigamento;
- Dormência e dor,
inicialmente nos pés,
evoluindo para
per-nas e posteriormente
mãos e braços.
No Brasil, temos disponív
eis dois tipos de
tratamento, o transplante he
pático e um
medicamento, que estabiliza e inibe a
produ-ção dessas proteínas “defeituosas”,
evitando
a formação de de
pósitos de fi bras amiloides
Referências:
1) Tomás MT, et al. Alterações da força de preensão em portadores de polineu-ropatia amiloidótica familiar. Acta Med Port. 2010;23(5):803-10. | 2) Vaz C, et al. Um caso invulgar de dor generalizada: paramiloidose simulando fi bromialgia. Acta Reumatol Port. 2009;34:431-35. | 3) Vieira BAS. Polineuropatia Amiloidó-tica Familiar (PAF) Tipo I: Uma Visão Actual, de um Problema de Saúde Antigo. 2008. | 4) Schestatsky P. Defi nição, diagnóstico e tratamento da dor neuropática. Rev HCPA 2008;28(3). 177-87. | 5) Bottega FH, Fontana RT. A dor como quinto sinal vital: utilização da escala de avaliação por enfermeiros de um hospital geral. Texto Contexto Enferm, Florianópolis, 2010 Abr-Jun; 19(2): 283-90.
11
rJ Estrada do Bananal, 56 - Freguesia/Jacarepaguá -CEP: 22745-012 - (21) 2425-8878 Sp Av. Santa Catarina, 1.521 - Sala 308 - Vila Mascote - CEP: 04378-300 - (11) 2539-8878 USa 4929 Corto Drive - Orlando - FL 32837 - 1 (321) 746-4046
www.doccontent.com.br | [email protected]
diretor: Renato Gregório | Gerente editorial: Bruno Aires | coordenadora editorial: Thaís Novais (MTB: 35.650-RJ) | Gerente comercial:
Karina Maganhini | editor: Marcello Manes | coordenadora de relações médicas: Priscila Fonseca | coordenador técnico-científi co:
Guilherme Sargentelli (CRM: 541480-RJ) | redação: Luan Sicchierolli | coordenador de revisão: Leonardo de Paula | designers gráfi cos: Douglas Almeida, Monica Mendes e Tatiana Couto | Gerentes de relacionamento: Katia Martinez, Sâmya Nascimento, Selma
Brandespim e Thiago Garcia | assistentes comerciais: Heryka Nascimento, e Natânia Rodrigues | produção gráfi ca: Pedro Henrique
Soares e Tiago Silvestre
Copyright© 2017 by DOC Content. Todas as marcas contidas nesta publicação, desenvolvida exclusivamente pela DOC Content para
o laboratório Pfi zer, bem como os direitos autorais incidentes, são reservados e protegidos pelas leis 9.279/96 e 9.610/98. É proibida a reprodução total ou parcial, por quaisquer meios, sem autorização prévia, por escrito, da DOC Content. Publicação destinada ao público leigo.
Laboratório Pfi zer Ltda.
Rua Alexandre Dumas, 1860 São Paulo – SP CEP 04717-904 - CNPJ 46.070.868/0019-98
© Copyright Pfi zer Ltda, 2017 Todos os direitos reservados. www.pfi zer.com.br
