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Aplicação da biologia molecular na abordagem da síndrome de Bartter: relato de caso.

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Academic year: 2017

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Tabela 1  T IPOS DE SÍNDROME DE  B ARTTER CONFORME SUA NOMENCLATURA USUAL ,  GENES AFETADOS E DENOMINAÇÃO CLÍNICA
Figura 1. Resultado do sequenciamento realizado nas  pacientes  (C-Paciente  2  e  D-Paciente  1)  e  nos  pais  (A-Pai e B-Mãe) evidenciando a alteração homozigótica  recessiva nas pacientes e sua ausência nos pais.
Figura 2. Fluxograma de investigação diagnóstica para síndrome de Bartter com inclusão de análises genéticas.

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