Atrofia muscular proximal familiar.

R E G I S T R O D E C A S O S

ATROFIA MUSCULAR PROXIMAL FAMILIAR

JOSÉ ANTONIO LEVY *

EHRENFRIED OTHMAR WITTIG **

Enquanto a distrofia muscular progressiva caracteriza-se, na grande

maioria dos casos, pelo predomínio proximal da atrofia muscular — nas

cinturas pélvica e escapular e no tronco —, as afecções crônicas e

degene-rativas do neurônio motor periférico afetam, de preferência, os músculos

distais dos membros. Por fazer exceção a esta regra, a atrofia muscular

proximal familiar é, em geral, confundida com a distrofia muscular

pro-gressiva, sendo talvez este o motivo por que têm sido referidos na literatura

casos de distrofia muscular progressiva com fasciculações. Kugelberg e

Welander

apresentaram, no 12.° Congresso Escandinavo de Neurologia

(Oslo, 1952) e publicaram em 1956 as observações de 12 pacientes com

atrofia proximal hereditária, afecção de evolução muito lenta,

transmitin-do-se com caráter recessivo e na qual a eletromiografia e a biopsia

mus-cular demonstraram ser a afecção musmus-cular secundária ao

comprometimen-to do neurônio mocomprometimen-tor periférico. Wohlfart e cois.

, em 1955, estudando

três famílias, consideram esta afecção hereditária como constituindo uma

moléstia independente na qual a sintomatologia sugere distrofia muscular

progressiva primária, ao passo que o eletromiograma e a biopsia muscular

mostram alterações indicando a existência de lesão de neurônios motores

periféricos; dos 7 casos relatados por esses autores *, quatro apresentavam

fasciculações ao exame clínico, dois eram clinicamente indistinguíveis de

casos de distrofia muscular progressiva e um tinha o diagnóstico anterior

de moléstia de Werdnig-Hoffmann, tendo, no entanto, evoluído de modo

fa-vorável.

Magee e De Jong

, em 1960, publicaram as observações de três casos

de atrofia muscular proximal hereditária em uma família, considerando-os

como idênticos aos descritos por Kugelberg e Welander

e por Wohlfart

e col.

. Como nos casos descritos anteriormente, os de Magee e DeJong

também haviam sido inicialmente diagnosticados como distrofia muscular

progressiva, mas o caráter estacionário da moléstia, o exame

eletromiográ-fico e a biopsia muscular tornaram possível o diagnóstico correto.

Hurwitz e col.

, em 1961, relataram dois casos semelhantes, de atrofia

neurogênica, de topografia proximal e simétrica, nos quais o diagnóstico

pôde ser feito com auxílio da eletromiografia e biopsia muscular.

O motivo deste trabalho é relatar as observações referentes a dois

ir-mãos com essa afecção. Em ambos fora feito o diagnóstico de distrofia

muscular progressiva; entretanto, a biopsia muscular e o exame

eletromio-gráfico mostraram que a atrofia muscular era secundária à lesão de

neurô-nios motores periféricos.

OBSERVAÇÕES

C A S O 1 — F. T. O., c o m 26 a n o s de idade, s e x o m a s c u l i n o , a t e n d i d o n o a m b u -l a t ó r i o de C-línica N e u r o -l ó g i c a ( R e g . Gera-l 518012) e m 9-3-1960. M o -l é s t i a i n i c i a d a 10 a n o s a n t e s , c o m c a i m b r a s nos m e m b r o s inferiores, t r e m o r e s n a s e x t r e m i d a d e s e f r a q u e z a n a s p a r t e s p r o x i m a i s dos m e m b r o s ; dificuldade para a s s u m i r a a t i t u d e bípede, para a n d a r e p a r a subir e s c a d a s ; a p ó s dois m e s e s de e v o l u ç ã o p r o g r e s s i v a o quadro piorou, a c e n t u a n d o - s e a s a t r o f i a s . Depois do primeiro a n o de e v o l u ç ã o o quadro s i n t o m a t o l ó g i c o , s e g u n d o o dizer do doente, p e r m a n e c e u e s t a c i o n á r i o .

Antecedentes —• U m i r m ã o do p a c i e n t e ( c a s o 2) a p r e s e n t a a m e s m a m o l é s t i a ; n ã o

m ú s c u l o s d i s t a i s ( a n t e b r a ç o s , m ã o s , p e r n a s e p é s ) a p r e s e n t a m s e l e v e m e n t e h i p o -trofiados; r e f l e x o s p a t e l a r e s , bicipitais, e s t i l o - r a d i a i s , c ú b i t o - p r o n a d o r e s e a q u i l e o s abolidos; d i m i n u i ç ã o a c e n t u a d a da força m u s c u l a r , s o b r e t u d o n a s p o r ç õ e s proxi-m a i s d o s proxi-m e proxi-m b r o s ; a u s ê n c i a de f a s c i c u l a ç õ e s ; sensibilidades n o r proxi-m a i s .

Exames subsidiários — Testes musculares: déficit v a r i á v e l de 50 a 75% n o s

m ú s c u l o s d a s c o x a s e p e r n a s ; déficit d e 25 a 50% n a s c i n t u r a s p é l v i c a e e s c a p u l a r , b r a ç o s e a n t e - b r a ç o s ; força m u s c u l a r n o r m a l n a s m ã o s e pés. Dosagem do

coles-terol n o soro 218 m g / 1 0 0 ml. Creatinina na urina 0,28 m g / l i t r o . Exame de li-qüido cefalorraquiãiano ( p u n ç ã o l o m b a r ) : n o r m a l . Captação do I'3

' pela tireóide

n o r m a l . Metabolismo basal d e n t r o dos l i m i t e s da n o r m a l i d a d e . Eletromiografia (bíceps braquial, deltóide e q u a d r í c e p s à direita, b í c e p s b r a q u i a l esquerdo, e m i -n ê -n c i a t e -n a r d i r e i t a ) : d u r a -n t e o repouso f o r a m r e g i s t r a d o s -n u m e r o s o s p o t e -n c i a i s de f i b r i l a ç ã o e f a s c i c u l a ç õ e s ; d u r a n t e a c o n t r a ç ã o m u s c u l a r , p o t e n c i a i s p o l i f á s i c o s d e l o n g a d u r a ç ã o e b a i x a v o l t a g e m c o m a l g u n s p o t e n c i a i s g i g a n t e s de maisr de 3.000 m i c r o v o l t s . Biopsia muscular *: a o l a d o do t e c i d o m u s c u l a r n o r m a l , v e r i f i -c a m - s e á r e a s de fibras m u s -c u l a r e s a t r o f i a d a s , de t a m a n h o b a s t a n t e d i m i n u í d o , á r e a s e s t a s c o r r e s p o n d e n t e s a s u b - u n i d a d e s m o t o r a s c u j o s n e u r ô n i o s f o r a m l e s a d o s (fig. 1 ) ; e m a l g u m a s d a s fibras m u s c u l a r e s v e r i f i c a m - s e s i n a i s de r e g n e r a ç ã o , o u seja, basofilia, a u m e n t o do n ú m e r o de n ú c l e o s , a s p e c t o de r a q u e t e (fig. 2 ) .

i r m ã o do a n t e r i o r ( c a s o 1 ) , e m b o r a s e u s n o m e s s e j a m b a s t a n t e diferentes. A a n a m -n e s e é i -n t e i r a m e -n t e s u p e r p o -n í v e l , t e -n d o a m o l é s t i a se i-niciado -n a m e s m a o c a s i ã o e m a m b o s os irmãos, ou seja, h á 10 a n o s . O e x a m e n e u r o l ó g i c o m o s t r o u : a t i t u de, m a r c h a e m o d o de l e v a n t a r s e s e m e l h a n t e s a o s verificados nos m i o p a t a s ; a t r o -f i a s m u s c u l a r e s n a c i n t u r a p é l v i c a e e s c a p u l a r , c o x a s e braços, h a v e n d o hipotro-fia e m a l g u n s m ú s c u l o s d i s t a i s dos a n t e b r a ç o s , m ã o s , pernas e pés; a r r e f l e x i a profunda. A o c o n t r á r i o do c a s o anterior, e s t e p a c i e n t e a p r e s e n t a v a f a s c i c u l a ç õ e s a o n í v e l dos m ú s c u l o s da c i n t u r a e s c a p u l a r . A s s e n s i b i l i d a d e s e r a m n o r m a i s .

COMENTÁRIOS

Embora os exames subsidiários, inclusive a biopsia muscular e a ele¬

tromiografia tenham sido feitos em apenas um dos pacientes (caso 1), não

parece haver dúvidas quanto ao diagnóstico do segundo caso, não só em

virtude de tratar-se de dois irmãos, como também pela anamnese e

sinto-matologia superponíveis em ambos os casos. Lembramos ainda que no

se-gundo paciente o exame clínico mostrava fasciculações, o que, por si só, já

poderia sugerir a existência de lesão crônica de neurônios motores

peri-féricos. Como j á fôra relatado por vários a u t o r e s

.

.

.

, os dois casos

que apresentamos caracterizavam-se por atrofias musculares de predomínio

proximal e pela evolução bastante lenta, havendo mesmo, após o primeiro

ano, aparente estacionamento do quadro clínico. Fasciculações parecem

estar presentes em cêrca de 50% dos casos relatados na literatura; dos

nossos dois casos apenas um (caso 2) as apresentava. Nesta moléstia os

reflexos profundos podem se apresentar normais ou diminuídos, ou mesmo

estarem abolidos, como, aliás, sucedeu nos nossos dois pacientes. A

sinto-matologia em geral se inicia entre os 3 meses e 17 anos de idade, havendo,

entretanto, relato de um caso com início aos 44 anos

; nos nossos pacientes

a sintomatologia se iniciou respectivamente aos 13 e aos 16 anos. O

prog-nóstico, quod vitam, é bom porquanto a sobrevida é em geral superior a 15

anos, tendo sido até registrado um caso com 40 a n o s

. É importante o

fato de que, em quase todos os casos descritos na literatura, o diagnóstico

inicial foi de distrofia muscular progressiva, em virtude do que deve ser

ressaltado o valor da biopsia muscular e da eletromiografia para o

esclare-cimento diagnóstico definitivo.

RESUMO

SUMMARY

Familial proximal muscular atrophy: report of two cases.

Two cases of familial proximal muscular atrophy characterized by motor

impairment and muscle atrophies with proximal distribution secondary to

lesion of the peripheral motor neurons are reported. As in other cases

reported in medical literature, the first diagnosis was that of progressive

muscular distrophy. The correct diagnosis was made through muscle biopsy

and electromiography.

R E F E R Ê N C I A S

1. H U R W I T Z , L.; L E P R E S L E , J . ; G A R C I N , R . — A t r o p h i e m u s c u l a i r e n e u ¬ r ò g e n e d e t o p o g r a p h i e p r o x i m a l e e t s y m è t r i q u e s i m u l a n t u n e m y o p a t h i e . R. N e u r o l , 1 0 4 : 9 7 - 1 0 7 ( f e v e r e i r o ) 1 9 6 1 . 2. M A G E E , K.; D E J O N G , R. — N e u r o g e n i c m u s c u l a r a t r o p h y s i m u l a t i n g m u s c u l a r d i s t r o p h y . A r c h . N e u r o l . , 2:677-682 ( j u n h o ) 1960. 3 . K U G E L B E R G , E.; W E L A N D E R , L. — H e r e d o f a m i l i a l j u v e n i l e m u s c u l a r a t r o p h y s i m u l a t i n g m u s c u l a r d y s t r o p h y . A r c h . N e u r o l , a. P s y c h i a t . , 7 5 : 5 0 0 - 5 0 9 ( m a i o ) 1956. 4. W O H L F A R T , G.; F E X , J . j E L I A S S O N , S. — H e r e d i t a r y p r o x i m a l s p i n a l m u s c u l a r a t r o p h y : a c l i n i c a l e n t i t y s i m u l a t i n g p r o g r e s s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y . A c t a P s y c h a t . a. N e u r o l . S c a n d i n a v i c a , 30:395406, 1955. 5. W O H L F A R T , G. — D i s c u s s ã o d o t r a -b a l h o d e K u g e l -b e r g e W e l a n d e r3

a p r e s e n t a d o a o 12º C o n g r e s s o d e N e u r o l o g i s t a s E s c a n d i n a v o s , 1952. A c t a P s y c h i a t . a. N e u r o l . S c a n d i n a v i c a , 2 9 : 4 2 - 4 3 ( j a n e i r o ) 1954.