a) 1/4 b) 1/8 c) 3/4 d) 1 e) 1/2

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Lista de Exercícios (BIO-LEO)

1. (Ucs 2016) Considerando que o alelo mutante (h) recessivo condiciona a não produção do fator de coagulação VIII e, consequentemente, a hemofilia, caracterizada por ser uma doença ligada ao cromossomo X, qual seria a chance da manifestação da hemofilia nos descendentes diretos de um cruzamento entre um homem hemofílico e uma mulher portadora, mas não hemofílica?

a) Todos seriam hemofílicos. b) Nenhum seria hemofílico.

c) As filhas seriam hemofílicas e os filhos não hemofílicos.

d) 25% das filhas seriam hemofílicas e 25% dos filhos hemofílicos.

e) 25% dos filhos seriam não hemofílicos e 75% das filhas hemofílicas.

2. (Ufrgs 2016) Quando todas as filhas de um indivíduo, afetado por uma determinada anomalia genética, têm o mesmo fenótipo que o pai e nenhum filho é afetado, o mais provável padrão de herança é: a) ligado ao

X

dominante. b) ligado ao

X

recessivo. c) autossômico dominante. d) autossômico recessivo. e) extranuclear.

3. (Unifimes - Medicina 2016) A hemofilia é uma anomalia ligada ao sexo, condicionada por um alelo recessivo

h

localizado no cromossomo

X.

A figura ilustra um heredograma em que um dos homens é hemofílico.

a) Qual é o genótipo da filha desse homem hemofílico? Qual é a probabilidade de ela gerar um menino hemofílico?

b) Em uma população, a probabilidade de que sejam encontradas mulheres hemofílicas é menor do que a probabilidade de que sejam encontrados homens hemofílicos. Explique essa afirmativa, contemplando os dois sexos.

4. (Uerj 2015) No heredograma a seguir, pode-se verificar a ocorrência de uma determinada síndrome genética.

Identifique os tipos de herança genética associados a essa síndrome em relação a dois fatores: padrão de dominância e sexo. Em seguida, cite duas características representadas no heredograma que explicam esses tipos de herança genética.

5. (Udesc 2015) Um geneticista foi procurado por um casal que desejava ter filhos, mas estava preocupado com a possibilidade de vir a ter um filho com uma determinada doença que ocorria na família de ambos. Após analisar o caso, o geneticista pode determinar que é uma doença que está ligada ao sexo. Sabendo-se que tanto o homem como a mulher não possuem a doença, mas que a mãe dela é heterozigota e o pai normal, a possibilidade deste casal vir a ter um descendente com a anomalia é de: a) 50% b) 25% c) 12,5% d) 75% e) 33%

6. (Pucrj 2014) Joana é daltônica e é do tipo sanguíneo A. Ela se casou com Pedro, que tem visão normal e é do tipo sanguíneo AB. Sabendo que a mãe de Joana tem visão normal e é do tipo sanguíneo O, a probabilidade de o casal ter uma menina de visão normal e do tipo sanguíneo A é de:

a) 1/4 b) 1/8 c) 3/4 d) 1 e) 1/2

7. (Fuvest 2014) Os genes que condicionam a visão para cores e a síntese da enzima G6PD (desidrogenase da glicose‐6‐fosfato) estão localizados no cromossomo X humano. O alelo recessivo d determina o daltonismo e o alelo recessivo g, a deficiência da enzima G6PD.

Página 2 de 5 No heredograma abaixo, o homem I‐1 é daltônico e

tem também deficiência da enzima G6PD.

Sua mulher I‐2 é homozigótica, com visão normal para cores, não tendo deficiência de G6PD. A filha II‐1 desse casal casou‐se com o homem II‐2, que possui visão normal para cores e não tem deficiência de G6PD. Os quatro filhos desse casal (III‐1, 2, 3 e 4) diferem entre si quanto aos fenótipos em relação à visão para cores e à síntese de G6PD.

Com relação a essas características, a) quais são os genótipos de I‐1 e I‐2? b) quais são os genótipos de II‐1 e II‐2?

c) que fenótipos e respectivos genótipos os filhos de II‐1 e II‐2 podem ter?

d) explique como III‐1, 2, 3 e 4 podem ter herdado genótipos diferentes.

8. (Unesp 2014) A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) apresenta incidência de 1 a cada 3.500 nascimentos de meninos. É causada por um distúrbio na produção de uma proteína associada à membrana muscular chamada distrofina, que mantém a integridade da fibra muscular. Os primeiros sinais clínicos manifestam-se antes dos 5 anos, com quedas frequentes, dificuldade para subir escadas, correr, levantar do chão e hipertrofia das panturrilhas. A fraqueza muscular piora progressivamente, levando à incapacidade de andar dentro de cerca de dez anos a partir do início dos sintomas. Trata-se de uma doença genética, com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X. Na maioria dos casos, a mutação responsável pela doença foi herdada da mãe do paciente (em geral, assintomática). (www.oapd.org.br. Adaptado.)

Considerando as informações do texto, explique por que as mulheres portadoras da mutação em geral são assintomáticas (não desenvolvem a doença).

Se uma mulher portadora da mutação, assintomática, estiver grávida de um casal de gêmeos, e o pai das crianças for um homem não portador da mutação, quais as probabilidades de seus filhos desenvolverem a doença? Justifique.

9. (Mackenzie 2012) Uma mulher daltônica

a) poderá ter filhos do sexo masculino não daltônicos. b) somente terá filhas daltônicas.

c) é obrigatoriamente filha de pai daltônico. d) um de seus avós é certamente daltônico.

e) poderá ser heterozigota para o gene do daltonismo.

10. (Ufjf 2012) Em relação aos Heredogramas 1, 2, 3 e 4 apresentados abaixo, é CORRETO afirmar que os padrões de herança são, respectivamente:

a) Ligado ao X dominante; Autossômico dominante; Ligado ao X recessivo; Autossômico recessivo. b) Ligado ao X recessivo; Autossômico recessivo;

Ligado ao X dominante; Autossômico dominante. c) Ligado ao X recessivo; Ligado ao X dominante;

Autossômico dominante; Autossômico recessivo. d) Autossômico dominante; Ligado ao X dominante;

Autossômico recessivo; Ligado ao X recessivo. e) Autossômico recessivo; Ligado ao X recessivo;

Autossômico dominante; Ligado ao X dominante.

11. (Fuvest 2012) A figura A abaixo mostra o par de cromossomos sexuais humanos X e Y. Esses cromossomos

emparelham-se na meiose, apenas pelos segmentos homólogos que possuem nas extremidades de seus braços curtos. Ocorre permuta entre esses segmentos.

No heredograma (figura B), os indivíduos I-1 e II-2 são afetados por uma doença que tem herança dominante ligada ao X

a) Desenhe os cromossomos sexuais de I-1 e II-2, representando-os como aparecem na figura A. b) Indique os genótipos de I-1 e II-2, localizando, nos

cromossomos desenhados, o alelo (d) normal e o alelo (D) determinante da doença.

Página 3 de 5 Gabarito:

Resposta da questão 1: [D]

Sabe-se que a hemofilia é caracterizada pelo alelo (h) recessivo no cromossomo X. Assim, um homem hemofílico apresenta genótipo

X Y

h e uma mulher portadora

X X .

H h Cruzando-se estes dois indivíduos, obtém-se 25% de mulheres hemofílicas, 25% de mulheres portadoras, 25% de homens hemofílicos e 25% de homens não hemofílicos.

Gametas masculinos e femininos h

X

Y

H

X

X X

H h

X Y

H h

X

X X

h h

X Y

h

Resposta da questão 2:[A]

O homem transmite o seu cromossomo

X

somente para as suas filhas. Dessa forma, se ele for portador de uma anomalia determinada por um gene dominante situado na região não homóloga de seu cromossomo X, todas as suas filhas herdarão esse gene e serão afetadas.

Resposta da questão 3:

a) O genótipo da mulher filha do homem hemofílico é

X X .

H h Pais:

X X

H h e

X Y.

H

h

₁

₁

₁

P(X Y)

2

2

4







b) A frequência de homens hemofílicos na população geral é maior, porque eles apresentam apenas uma cópia de um gene raro

(h)

situado na região não homóloga de seu único cromossomo

X.

Mulheres hemofílicas são raríssimas, pois são portadoras de duas cópias de um gene raro, apresentando genótipo

X X .

h h

Resposta da questão 4: O heredograma sugere um padrão de herança recessiva e ligada ao sexo, isto é, gene recessivo situado na região não homóloga do cromossomo X. São evidências: somente afeta homens que transmitem o gene, por meio de suas filhas portadoras, para cerca de metade de seus netos do sexo masculino. Os filhos homens de indivíduos afetados pela anomalia não manifestam o caráter.

Resposta da questão 5:[C]

Alelos ligados ao sexo:

a

(anomalia) e

A

(normalidade) Pais:

X Y

A



X X

A _ A a a A a a

P (mãe X X )

0,5

50%

P (filho X Y)

0,5 0,5

0,25

25%

P (mãe X X e filho X Y)

0,5 0,25

0,125

12,5%





















Resposta da questão 6:[A]

Considerando que o daltonismo é uma condição cuja herança é recessiva ligada ao cromossomo X, Joana tem o genótipo

X X

d d e Pedro tem o genótipo

X Y.

D Quanto ao grupo sanguíneo, Pedro tem o genótipo

I I

A B e Joana

I i, já

A que sua mãe é do tipo sanguíneo O (ii).

Assim, para a filha de Joana e Pedro ter visão normal e ser do tipo sanguíneo A, seus possíveis genótipos serão

D d A A

Página 4 de 5 Gametas

_{X I}

D A

_{X I}

D B

_YI

A

_YI

B d A

X I

X X I I

D d A A

X X I I

D d A B

X YI I

d A A

X YI I

d A B d

X i

X X I i

D d A

X X I i

D d B

X YI i

d A

X YI i

d B Resposta da questão 7:

Alelos ligados ao cromossomo x: d (daltonismo) e D (normalidade);

g (deficiência da enzima G6PD) e G (normalidade)

a)

I.1: X Y ; I.2 : X X .

g_d G G_{D D}

b)

II.1: X X ; II.2 : X Y.

_DG g_d G_D

c) Os quatro filhos do casal II.1 e II.2 apresentam os seguintes genótipos e fenótipos:

G D

III. 1: X Y

- normal para ambas as características g

d

III. 2 : X Y

- daltônico com deficiência da enzima G6PD.

G d

III. 3 : X Y

- apenas daltônico. g

D

III. 4 : X Y

- apenas portador da deficiência enzimática.

d) Durante a gametogênese materna, ocorreu crossing-over (permutação) entre os seus cromossomos x. Foram produzidos gametas parentais (originais) dos tipos

X

_DG e

X ,

g_d além de gametas recombinantes, dos tipos

X

G_d e

X .

_Dg Resposta da questão 8:

O gene causador da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é recessivo (d). A mulher portadora (XDXd) não manifesta os sintomas porque possui uma cópia do gene dominante (D) que determina a produção normal da proteína distrofina.

Se os gêmeos são monozigóticos, a probabilidade de pais XDY e XDXd terem dois meninos com DMD e genótipo XdY é 25%. Se forem dizigóticos, a probabilidade de dois meninos com DMD é 0,25 0,25, ou seja, 0,0625 ou 6,25%. Resposta da questão 9:[C]

Considerando que o gene para o daltonismo é recessivo e ligado ao sexo, uma mulher daltônica, com genótipo XdXd, transmitirá o cromossomo X portador do gene d para todos os seus filhos do sexo masculino.

Resposta da questão 10:[B]

O heredograma 1 é compatível com uma herança recessiva e ligada ao cromossomo X, pois o homem transmite o gene ao neto, por meio de sua filha normal portadora. O heredograma 2 não é conclusivo. O heredograma 3 é

Página 5 de 5 compatível com a herança dominante e ligada ao sexo, porque o homem afetado possui todas as suas filhas afetadas. O heredograma 4 sugere herança autossômica dominante, pois o caráter aparece em todas as gerações. Resposta da questão 11:

a) Observe a figura a seguir:

b) Observe a figura a seguir: