COMISSÃO DE SISTEMATIZAÇÃO DA REFORMA CURRICULAR

(1)

REESTRUTURAÇÃO DAS ATIVIDADES DO CURSO MÉDICO

CARACTERIZAÇÃO DAS DISCIPLINAS E ESTÁGIOS DA NOVA MATRIZ CURRICULAR

CÓDIGO DA DISCIPLINA ATUAL: BIG601 NOME ATUAL: Genética e Evolução NOVO NOME: Genética Médica CARGA HORÁRIA ATUAL: 60 hs NOVA CARGA HORÁRIA: 60 hs PERÍODO ATUAL: 3º período NOVO PERÍODO: 1º período

PRÉ-REQUISITOS (ESPECIFICAR CONTEÚDOS E, SE POSSÍVEL, DISCIPLINAS): Não se aplica

OBJETIVOS DE APRENDIZAGEM (CONHECIMENTOS, HABILIDADES, ATITUDES):

Nesta disciplina o aluno estará vivenciando as leis de Mendel sob o prisma humano, ou seja, as doenças genéticas humanas. Vivenciará todo o processo, desde a origem das alterações no DNA que causam as patologias, os mecanismos de herança e suas complexidades, a história familiar de uma patologia genética humana, a genética populacional e sua história de povoamento recontada pelo DNA e as freqüências genotípicas e gênicas até a utilização de todo o conhecimento teórico da genética no dia a dia da clínica médica. Estaremos trabalhando o aspecto ético das consultas genéticas, triagem neonatal, aconselhamento genético, tratamento das doenças genéticas. O aluno estará desenvolvendo habilidades de raciocínio no qual deverá encontrar um elo entre o DNA e o fenótipo característico de uma determinada doença genética. Para tanto, o mesmo será estimulado a desenvolver um espírito de curiosidade, criatividade e objetividade.

CONTEÚDO PROGRAMÁTICO (ESPECIFICAR TAMBÉM O CONTEÚDO DE ÉTICA MAIS APROPRIADO A SER DESENVOLVIDO DE MANEIRA INTENCIONAL E SISTEMÁTICA DURANTE ESSA ATIVIDADE):

O r g a n i z a ç ã o d o g e n o m a h u m a n o O r g a n i z a ç ã o d o g e n o m a h u m a n o E s t r u t u r a e f u n ç ã o d o D N A : r e p l i c a ç ã o , t r a n s c r i ç ã o e t r a d u ç ã o E s t r u t u r a e f u n ç ã o d o D N A : r e p l i c a ç ã o , t r a n s c r i ç ã o e t r a d u ç ã o E x e r c í c i o s , m u t a ç õ e s G D : M u t a ç õ e s e h e m o g l o b i n o p a t i a s G D : M u t a ç õ e s e h e m o g l o b i n o p a t i a s M é t o d o s d e d e t e c ç ã o d a v a r i a ç ã o g e n é t i c a I

(2)

COMISSÃO DE SISTEMATIZAÇÃO DA REFORMA CURRICULAR M é t o d o s d e d e t e c ç ã o d a v a r i a ç ã o g e n é t i c a I I E x e r c i c i o s b i o l o g i a m o l e c u l a r P r o v a ( a u l a s 1 a 9 ) H e r a n ç a M e n d e l i a n a e a n á l i s e d e h e r e d o g r a m a s H e r a n ç a M e n d e l i a n a e a n á l i s e d e h e r e d o g r a m a s H e r a n ç a M e n d e l i a n a e a n á l i s e d e h e r e d o g r a m a s D i a g n ó s t i c o p r é - n a t a l / A c o n s e l h a m e n t o G e n é t i c o , é t i c a n o a c o n s e l h a m e n t o g e n é t i c o . E x e r c í c i o s e A u l a P r á t i c a E x e r c í c i o s e A u l a P r á t i c a C i t o g e n é t i c a F a r m a c o g e n é t i c a I m u n o h e m a t o l o g i a G e n é t i c a B i o q u í m i c a – G D P r o v a ( a u l a s 0 8 a 1 8 ) G e n é t r i c a M u l t i f a t o r i a l G e n é t i c a d o c â n c e r P a t e r n i d a d e – P a l e s t r a G e n é t i c a d e P o p u l a ç ã o É t i c a – q u e s t õ e s e n v o l v e n d o a c l í n i c a , a c o n s e l h a m e n t o g e n é t i c o , t e s t e s m o l e c u l a r e s , t e r a p i a g ê n i c a A p r e s e n t a ç õ e s A p r e s e n t a ç õ e s A p r e s e n t a ç õ e s P r o v a ( a u l a s 1 9 a 2 5 ) *Bibliografia Recomendada:

1. Genética Médica. Thompsom & Thompson. Ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, R.J. 7ª Edição (2007). Elsevier.

2. Genética Médica. Jorde, L.B.; Carey, J.C.; Bamshad, M.J. e R.L. White. Terceira edição (2003). Ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, R.J.

3. Introdução à Genética. Griffith AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM. Nona edição (2008). Ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, RJ.

4. Bioquímica. Lenhinger (2ª Ed.). Cap. 24 pg 612 a 629; Cap 25 pg 644 a 658 (não considerar “RNAs ribossômicos e de transferência...”); Cap 26 pg 671 a 682 (não considerar “O ribossomo é uma máquina...”), 688 a 693, 696 e 697 (parar em “A síntese de proteínas...), 700 (Glicosilação) e 705 (A degradação...).

METÓDO (AULA TEÓRICA, AULA PRÁTICA, SEMINÁRIO, GD, TRABALHO DE CAMPO, ETC.). DETALHAR:

As aulas teóricas têm duração de duas horas e são divididas entre período expositivo e um segundo momento de discussão e quando necessárias aplicações de exercícios.

A aula prática levará o aluno a vivenciar o diagnóstico clínico e molecular de uma doença genética com histórico familiar. Para tanto, dividimos a turma e duas e reunimos grupos de, no máximo, cinco alunos. Cada grupo terá um problema para ser resolvido e este será uma família completa, dados clínicos da suposta patologia, método diagnóstico. Os alunos realizarão a técnica para o diagnóstico e, em seguida, com o resultado nas mãos estaremos analisando em conjunto cada um

(3)

dos resultados de cada grupo.

Seminário. Estaremos convidando especialistas que virão contar para os alunos seus conhecimentos, aplicações para a sociedade e suas dificuldades.

GD e Exercícios. Trataremos de assuntos vastos, como a genética bioquímica através de estudo de casos. Também aplicaremos listas de exercícios que complementarão a aquisição do conhecimento.

CENÁRIO DE ENSINO-APRENDIZAGEM:

O aluno estará em contato direto com o professor durantes as aulas. O professor buscará transmitir o conhecimento teórico de cada um dos assuntos pontuados com exemplos e desafios que estimularão os discentes e buscarem mais informações obtidas nas demais disciplinas do curso. Estaremos constantemente discutindo a genética através de estudo de caso, aula prática, exercícios e GDs.

INFRA-ESTRUTURA FÍSICA NECESSÁRIA:

Salas de aula teórica dotadas de quadro negro e instalações para computador e datashow. Se possível ponto de conexão com a rede web.

Laboratório de aula prática dotado de equipamentos de biologia molecular como, por exemplo, termociclador, cuba de eletroforese, fonte de energia elétrica, bancadas para 5 grupos com 5 alunos cada, escaninhos para guardarem seus pertences.

AVALIAÇÃO (FORMATIVA, SOMATIVA, AVALIAÇÃO DE DESEMPENHO, ETC):

Propomos três avaliações formais do tipo prova individual. Somada a este tipo de avaliação, ao longo da disciplina, trabalhamos com lista de exercícios, GD e relatório de aula prática.

Ao final do semestre, o trabalho proposto para cada dupla de aluno nos fornece meios para realizarmos uma avaliação de desempenho fundamentada no histórico de cada aluno no decorrer do semestre. Pata tanto, o trabalho proposto é teórico-prático fundamentado em estudo de histórico familiar de uma doença genética humana. A dupla deverá escolher uma patologia e a partir desta desenvolver uma história familiar completo: heredograma da família, diagnóstico clínico do probando, curso provável da doença, tipos de exames complementares, aconselhamento genético, tratamento quando possível. Cada dupla deverá apresentar seus resultados para a turma e juntos estaremos avaliando cada um deles. Ao final, os alunos deverão se auto-avaliar.

(4)

Bibliografia Recomendada:

1. Genética Médica. Thompsom & Thompson. Ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, R.J. 7ª Edição (2007). Elsevier.

2. Genética Médica. Jorde, L.B.; Carey, J.C.; Bamshad, M.J. e R.L. White. Terceira edição (2003). Ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, R.J.

3. Introdução à Genética. Griffith AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM. Nona edição (2008). Ed. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, RJ.

4. Bioquímica. Lenhinger (2ª Ed.). Cap. 24 pg 612 a 629; Cap 25 pg 644 a 658 (não considerar “RNAs ribossômicos e de transferência...”); Cap 26 pg 671 a 682 (não considerar “O ribossomo é uma máquina...”), 688 a 693, 696 e 697 (parar em “A síntese de proteínas...), 700 (Glicosilação) e 705 (A degradação...).

CORPO DOCENTE:

RELAÇÃO PROFESSOR/ALUNO PARA CADA UMA DAS ATIVIDADES PREVISTAS: Aulas Teóricas: 1 professor/ 40 alunos.

Aulas de Exercícios e GDs: 1 professor/ 20 alunos Aula Prática: 1 professor/ 20 alunos

Apresentação de Trabalhos: 2 professores/ 40 alunos

PERFIL DOS DOCENTES:

Os docentes da disciplina deverão ter profundo conhecimento na em genética geral e também especificamente em genética humana e biologia molecular.

CAPACITAÇÃO DOS ATUAIS PROFESSORES:

Os professores que hoje atuam na disciplina possuem doutorado em Genética. Duas delas possuem doutorado em genética humana. A maior parte dos professores atua em seus laboratórios em genética humana através de pesquisa básica e também aplicada. Parte do grupo tem realizado pesquisa junto ao SUS o que permite levar para a sala de aula a experiência direta da genética humana aplicada a saúde da população.

ESTRATÉGIAS PARA INTEGRAÇÃO HORIZONTAL E VERTICAL COM DEMAIS DISCIPLINAS/ESTÁGIOS: Geralmente os alunos de medicina ao longo da disciplina nos procuram para a realização de estágio de Iniciação Científica. Vários deles realizam seus estágios em nossos laboratórios. Outros nos

(5)

procuram para realizar monitoria voluntária ou mesmo concorrem na seleção para bolsista de monitoria.

A disciplina de Genética e Evolução pode ter integração com a Bioquímica, a Farmacologia, Bioquímica Fisiológica e tantas outras sejam do básico ou mesmo do ciclo profissionalizante como, por exemplo, a pediatria.

POSSIBILIDADE DE OFERTA DA/O DISCIPLINA/ESTÁGIO COMO FORMAÇÃO COMPLEMENTAR PARA OUTROS CURSOS. ESPECIFICAR:

Não existe esta possibilidade em função das aulas práticas, GDs e exercícios onde o número de alunos não deve ultrapassar o recomendado. Além disso, temos a limitação do espaço físico do laboratório de aula prática.

OUTRAS NECESSIDADES OU SUGESTÕES:

A disciplina Genética Evolução propõem levar o aluno de medicina a vivenciar teórica e prática as questões da genética médica baseadas nas premissas teóricas. Seu cronograma é denso e necessita de sua carga horária completa. A genética aplicada nesta disciplina vai do molecular até o populacional, ou seja, vai do núcleo e seu conteúdo, seus reflexos nos fenótipos e suas possíveis conseqüências a nível populacional. Nesta não tratamos da embriologia ou mesmo do desenvolvimento embrionário.

PROFESSORES/ALUNOS ENVOLVIDOS NO DETALHAMENTO DESSA ATIVIDADE:

Professores: Ana Lúcia Brunialti Godard, Eduardo Martin Tarazona Santos e Álvaro Cantini Nunes, Maria Raquel santos Carvalho.