José Ribamar Universidade Federal do Piauí
Núcleo de Estudos em Genética e Melhoramento (GEM) CNPJ: 12.597.925/0001-40
Perspectiva Histórica
Hereditariedade – Rev. Francesa (1789): Termo
jurídico relativo à propriedade e poder monárquico;
Sociedades Primitivas – Mulher (Vida) – Não
percebiam o elo da relação sexual e gravidez;
Sociedades Antigas ( Hipócrates e Aristóteles-300
Século XVII – Primeiros estudos científicos
sobre geração:
- Descoberta dos espermatozóides (Antoni von Leeuwenhoek – 1677)
Maupertuis (Século XVIII) – Abordagem mais cautelosa para a hereditariedade;“Os pais contribuiam com partículas iguais para à prole. Caso houvesse um pouco a mais de um tipo de particula o indivíduo sería um monstro.”
- Albinismo – É devido a particulas provenientes dos
ancestrais ou de uma mudança dentro das particulas delas;
Início do século XIX – Criou uma raça que
Descobertas de Mendel (Século XIX);
BIOGRAFIA
- Gregor Johann Mendel - Nasceu no dia 22 de
Julho de 1822 na aldeia rural Hyncice, na Morávia;
- Apesar das dificuldades financeiras, foi estudar
em uma escola maior num vilarejo próximo;
- Após vários problemas de saúde – devido ao
excesso de trabalho – consegue terminar os estudos (1840);
Não conseguiu concluir o curso – limitações financeiras; Apesar de não ter vocações religiosas solicita a
entrada no mosteiro agostiniano de São Tomás, em Brunn- 1843;
Mendel percebe que ao entrar no mosteiro estava
livre de preocupações financeiras e poderia seguir os seus interesses intelectuais;
INFLUÊNCIAS QUE MENDEL OBTEVE PARA REALIZAÇÃO DOS SEUS TRABALHOS
Palestras: Polinização cruzada manual;
Abade Napp: Curiosidade no entendimento sobre
a hereditariedade;
Mosteiro: Ampla biblioteca – Livro: Lei da
Hibridação(1822);
Conflitos entres as sociedades de animais e
plantas – Com isso, Mendel vai em busca sozinho explicações para as interrogações existentes;
Porque Mendel resolveu trabalhar com ervilhas
(Pisum sativum) nos estudos de Hibridação?
- Ervilhas comestíveis e a ligação estreita dos seus
estudos com os interesses agrícolas – Melhoramento Vegetal;
- Disponibilidade de ervilhas em variedades puras, com caracteristicas contrastantes;
- As ervilhas são autopolinizantes, mas permitem a realização de cruzamentos planejados;
- A plantação ocupava pouco espaço, o tempo de geração era relativamente curto e a colheita da descendência era farta
EXPERIMENTOS DE MENDEL
- Panorama pré-mendeliano:
A noção predominante era a da Herança por
mesclagem, segundo a qual o espermatozóide e o
óvulo continham uma amostra de essências de várias partes do corpo parental, que se misturavam para formar o padrão do novo indivíduo.
Esta hipótese explicava o fato de que a prole
exibe tipicamente algumas características semelhantes às de ambos os pais, mas não explicava por que nem sempre os filhos possuem uma mistura intermediária das características dos pais.
Herança particulada: Como resultado do seu
trabalho, Mendel propôs substituir a teoria da
herança por mesclagem pela teoria da herança
particulada.
Ele introduziu o conceito de
gene (mas não a palavra) em 1865, que seriam as unidades independentes, herdadas ao longo das gerações, e que determinariam o
aparecimento das
Razões do sucesso de Mendel:
Planejou cuidadosamente os experimentos; Escolheu um material de pesquisa adequado; Coletou uma grande quantidade de dados;
Executou os experimentos com rigor científico; Analisou os dados matematicamente para
mostrar que os resultados eram consistentes com a sua hipótese explicatória;
FLOR DA ERVILHA
(Pisum sativum)
POLINIZAÇÃO CRUZADA ARTIFICIAL
CARACTERISTICAS ESTUDADAS POR MENDEL
As sete diferenças de características estudadas por Mendel (8 anos-24.000 plantas- 11.000 examinadas minuciosamente)
GENE
“ é a unidade funcional de
hereditariedade que codifica uma cadeia polipeptídica.”
“ segmento de DNA, situado numa
posição específica de um
determinado cromossomo (loco) e que participa da manifestação fenotípica de um certo caráter.”
ALELOS
“ são formas alternativas de um mesmo gene que ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos e que afetam evidentemente o mesmo caractere, porém de modo diferente.”
A a B B c D d E E c A a B B c c D d E E A é alelo de a
HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresenta
dois alelos diferentes de cada gene – indivíduos 2n. Alelo B é diferente do alelo b.
HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta
dois alelos iguais de cada gene – indivíduos 2n. Alelo B é igual ao alelo B e alelo b é igual a b.
GENÓTIPO:
“ É a constituição genética de um indivíduo.”
FENÓTIPO:
“ São as formas alternativas de expressão de uma determinada caracteristica.”
“É a expressão do genótipo em interação com o meio”.
DOMINÂNCIA: é quando diferentes genótipos
dão origem ao mesmo fenótipo.
SuSu e Susu – milho (sugary) Fenótipo
sementes lisas.
RECESSIVIDADE: é aquele em que os dois alelos
necessitam estar mutados para produzir alteração no fenótipo.
HERANÇA MONOGÊNICA
Os dois membros de um par de genes se separam
durante a formação dos gametas;
Cada membro do par de genes é carregado por
ETAPAS NO ESTUDO DO CONTROLE GENÉTICO DE UM CARÁTER
1. Escolha do Material:
É necessário que o caráter considerado apresente
expressões contrastantes ou formas alternativas, isto é, que exista variabilidade genética.
Ex.: Textura das sementes do milho. Lisa (SuSu ou Susu) ou Enrugada (susu) 2. Condução do Experimento:
Conhecer a forma de polinização da espécie –
AUTÓGAMA ou ALÓGAMA.
Autofecundar as plantas – obtenção dos
Verificar se os genitores estão puros – Plantio
isolado – observação da descendência.
E finalmente, obtenção da Geração da F2
Retrocruzamentos (RC1 = F1 x P1) e (RC2 = F1 x
P2)
Segregação de ¾ Sementes Lisas: ¼ Sementes Enrugadas na F2.
3. Testes das Hipóteses Formuladas
Testar se ocorreu a segregação na F2 na proporção
de 3:1.
<
Não significativo o Qui-quadrado calculado e, portanto, aceitamos a hipótese formulada, isto é, a FO se ajusta a FE , considerando uma segregação de 3:1.
4. Interpretação Genética dos Resultados:
Para o exemplo mencionado, pode-se aduzir que
uma segregação fenotípica de 3:1 na F2 indica genotipicamente que a caracteristica, cuja herança está sendo estudada, é controlada por um gene com dois alelos, havendo dominância de um alelo sobre o outro.
EFEITO DE XÊNIA
É quando um determinado caráter manifesta-se sempre uma geração antes dos demais
caracteres.
Ex.: Textura da semente e Porte da planta em Milho (Zea mays);
Explicação: No caso textura da semente, o fato
de ser Lisa ou Enrugada depende do teor de amido presente no endosperma da semente, o qual é
produto da fertilização.
Situação: Semente do feijão (PP – preta e pp –
branca).
(♂)PP x pp (♀)
Ausência de xênia.
Explicação: o tegumento do feijão é proveniente de um
tecido materno.
Conclusão: o fenômeno Xênia ocorrerá apenas para as
caracteristicas que se manifestam no endosperma e embrião das sementes, cuja expressão fenotipica é dependete do resultado da fertilização.
Resposta:
a) Herança Monogênica, existe um alelo Su (semente lisa) dominante sobre o seu recessivo su (semente enrugada)
b) Provavelmente poderá ter ocorrido um
retrocruzamento. P1 x F1 ou P2 x F1 onde as proporções serão de 1:1.
c) SuSu SuSu Susu Susu Total
100 100 100 300
100 100 100 300
100 100 100 300
d) Através do cruzamento-teste.
Lei da Distribuição Independente
Observe agora que estão envolvidas duas caracteristicas distintas, cada uma controlada por um gene com dois alelos;
Ex.: Textura da Semente (WW/Ww – Lisa e ww – Enrugada) e Cor do Endospema (GG/Gg – Amarela e gg – verde).
G g W w
Portanto um indivíduo duplamente heterozigoto (diibrido) - GgWw W w G W g G w produz 4 tipos de gametas AB Ab aB ab g 38
Quadrado de Punnet (Xadrez Mendeliano)
Lei dos Produtos da Probabilidade
“
A probabilidade de que dois ou mais eventos independentes ocorram juntos é o produto das probabilidades de suas ocorências em separado”.P (A) x P (B)
Cor da Semente: 3:1
Textura da Semente: 3:1
P (A) x P (B) = (3:1) x (3:1) = 9:3:3:1
Portanto, a partir destes resultados, foi enunciada a SEGUNDA LEI DE MENDEL, que diz:
“Quando dois ou mais genes são considerados, cada um comporta-se independentemente do outro.”
2ª Lei de Mendel
Válida para genes que se encontram em cromossomos não homólogos.
A a
A e B A e b a e B a e b
Não são alelos A e a ; B e b
são alelos
Generalizações das Proporções Mendelianas
Predições para mais de dois genes;
Considere um individuo:
Diplóide, Heterozigótico e com 2 alelos por loco.
Métodos Práticos:
Determinação dos Gametas:
Ex: Aa Bb cc
Descendentes de Cruzamentos:
Ex1.: Autofeundação de um indivíduo F1 de genótipo Aa Bb Cc Dd Ee . Pede-se :
A. Proporção de indivíduos com o genótipo AA BB CC
DD EE na F2 ?
B. Proporção de indivíduos com o genótipo Aa Bb Cc dd
Ee na F2 ?
C. Qual a frequência esperada de descendentes com o mesmo fenótipo do individuo F1 na geração F2 ?
Ex2.: Qual a proporção de animais AaBbccDDeeFf na descendência do cruzamento AaBBCcDdEeff x AabbccDdEeFF?
Ex3.: Determinação das frequências genótipicas com as sucessivas autofecundações de um indivíduo com o genótipo Bb. (Tabela )
Ex4.: Seja a autofecundação do indivíduo com o genótipo Aa Bb Cc Dd Ee . Pede-se : Qual a
frequência do genótipo AA BB CC DD EE na geração F5 ?
Ex5.: Seja a autofecundação do indivíduo com o genótipo Aa BB cc Dd EE. Pede-se : Qual a
frequência do genótipo AA BB cc DD EE na geração F4 ?
Heredogramas
São usados para identificar características dominantes e recessivas. Permitem estudos de probabilidades da ocorrência de um dado evento.