#Data da admissão: 21/07/2011
#Identificação: J.P.A.P., 26 anos, solteiro, natural e procedente de Iracema-CE, pardo, católico, não trabalha.
#Fonte: A mâe #QP: Edema
#HDA: Relata que há três meses iniciou quadro de “cansaço” quando procurou atendimento médico foi internado no hospital de messejana para tratamento para pneumonia. Durante o internamento, iniciou quadro de edema de MMII e testículos, além de aumento do volume abdominal quando foi prescrita furosemida que melhorou o quadro. Passou a fazer uso diário de furosemida e xarope de KCl em casa. Há 15 dias apresentou piora do edema de MMII e aumento do volume abdominal. Além disso, relata redução do débito urinário, e urina
espumosa. Há dois dias passou a apresentar também edema palpebral. Nega alterações do TGI. Ontem referiu cansaço com necessidade de nebulização.
#HPP: Nasceu de parto normal e apresenta desde o nascimento pé equinovaro. Relata crescimento e desenvolvimento normais até os cinco anos, quando começou a apresentar déficit na velocidade do crescimento. Aos 11 anos, passou também a apresentar dificuldade de deambular que evoluiu de forma rápida, com perda da força nos MMII. Das doenças da
infância, apresentou sarampo e varicela. Nega asma, caxumba, TB. Nega HAS, DM. Nega alergias. Relata vacinação completa.
#HPS: Mora com a mãe em um sítio. Casa com quatro cômodos. Fossa sanitária e água filtrada e fervida. Cria gado, porco, galinha e capote.
#HF: Mãe com 58 anos, hipertensa. Pai falecido aos 51 anos de IAM. Tia-avó faleceu de CA de mama. Tem história na família de HAS, DM e DAC.
#Hábitos: Nega etilismo, tabagismo e uso de drogas ilícitas.
#IOA
Geral: Nega febre e sudorese. Refere anemia.
Cabeça e pescoço: Enxaqueca que cede com dipirona.
Olhos: Baixa acuidade visual.
Ouvido: NDN
Nariz: NDN
Neurológico: Perda de força em MMII. Refere tremor de ação ou quando está nervoso.
CV: coração crescido
Respiratório: Nega tosse. Relata cansaço.
GU: Urinando pouco e urina espumosa.
Ósteoarticular e muscular: NDN
Hematopoiético e endócrino: Nanismo hipofisário.
#EXAME FÍSICO
Sinais vitais: Pulso – 78bpm, PA – 150x110, FR – 26ipm, Peso – 16,7kg, Altura – 0,9m.
Geral: EGB, afebril, acianótico, anictérico, taquipneico, hipocorado (+/4+), cooperativo, orientado.
Pele e fâneros: Manchas hipercrômicas em MMII (nevos).
Cabeça: Discretamente assimétrica, discreto edema peripalpebral, mucosas coradas. Não palpei linfonodomegalias. Déficit visual à distância. Déficit auditivo.
Pescoço: Não palpei linfonodomegalias. Tireóide com assimetria à direita.
Tórax: AC – RCR, 3T (B4?), BNF, sem sopros. AP – MVU+, em ambos os hemitórax, diminuído em lobo inferior esquerdo. Discretos roncos teleexpiratórios. Sibilos em ápices pulmonares.
Abdome: RHA +, abdome globoso, flácido, indolor à palpação superficial e profunda. Fígado palpável a 5cm do RCD. Traube livre. Não palpei baço. Hérnia umbilical presente. Sem cicatrizes cirúrgicas.
Extremidades: ppp, edema de MMII (2+/4+), cacifo +. Pés equinovaros.
Sistema Nervoso: Pupilas isocóricas e fotorreativas. Espasmos clônicos rotatórios da cabeça para a esquerda, que piora com atividade física/mental, diminui no repouso e cessa com o
sono. Tremores de membros quando está nervoso ou quando vai executar algum movimento. Força – MMSS grau 5 e MMII grau 1. Nistagmo oscilatório (vertical e horizontal). Hiperreflexia bilateral. Babinsk +. Sem alteração de pares cranianos.
EXAMES COMPLEMENTARES 20/07 (Messejana) 21/07 24/07 27/07 28/07 01/08
12,4/37,1 12,1/34,8 12,6/36,8 12,8/37,4 11,3/34,3 10,9/30,4 VCM/HCM 82,6/27,7 81,2/28,5 81/27,8 82/28,1
82/29,2 CHCM 33,5 35,2 34,3 34,3 34,4 RDW 15
15,9 15,6 15,2 14,6 Leuc 9820 7450 6990 5660 6430
Neut 66,4 61,7 67,5 63 61,6 Monócitos 5,6 5,3
9 3,7 Eos/Bas 0/0,8 1,1/1,7 1,75/0,58 0/1 1,1/1
Plaq 495000 477000 425000 404000 370000 526000 VHS 82 60
Na/K 144/4,5 138/4,1 138/4,2 137/3,9 138/3,9 Mg/P
1,6/5,4 1,8/4,2 -/3,6 Ca 7,7 8 8,4 8
Ur/Creat 58/2,1 74/2,3 83/1,9 70/2,1 71/1,9 73/2,2 TGO/TGP 25/21 26/17
TAP(%)/INR 26,8/1,01 11,9/1
4,1 Alb/Glob 2,1/2,0
Bil t 0,1 Bd/Bi
0,02/0,98 Gli 115 72
Colesterol T 460 HDL/LDL
TG 262
CKMB 7,3 Cl 86,1
Troponina 0,01 Cortisol basal
11,6 T4livre/TSH 1,04/3,29
TTPA 26,8 VDRL Não Reag.
Anti HBs/HBsAg FR/FR
4,53 FSH Basal 1,02
LH Basal 9,14 Ca urinário
10,68/24hs
Prot 3+/4+ Hb – Hem raras Proteinúria 24hs: 124,2mg/24hs Volume urinário: 1610ml Gasometria (20/07) Ph – 7,395 PO2 – 92,4 PCO2 – 36,2 Na – 139 SO2 – 97,3%
HCO3 – 21,7 Lac – 2,4
TC Crânio(26/07): Atrofia cortical e subcortical com ampliação dos ventrículos supra tentoriais. Hidrocefalia.
TC Coluna Vertebral (26/07): Abaulamento difuso dos discos L5 – S1, com redução dos forames neurais correspondentes.
US Tireóide(26/07): Cisto de paredes espessas e conteúdo sólido no interior, localizado no lobo direito, medindo 2,4cm x 1,8cm.
US ABDOME(26/07): Fígado de dimensões preservadas, contornos regulares, parênquima homogêneo.
Vesícula, baço e pâncreas sem alterações. Não visualizado líquido na cavidade.
Cisto simples no rim esquerdo medindo 2,3cm x 2,1cm.
Rx de mão: Reabsorção óssea principalmente nas falanges distais.
HD: Mucopolissacaridose
