Doença Gene(s) Descrição do Exame Metodologia Material
Acondroplasia FGFR3 Análise da mutação c.1138G>A/C no gene FGFR3 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro (Para saliva cobrar o valor do Kit)
Hipocondroplasia FGFR3 Análise da mutação c.1620C>A/G no gene FGFR3 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro (Para saliva cobrar o valor do Kit)
Análise das mutações c.1138G>A/C e c.1620C>A/G no gene
FGFR3 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro
(Para saliva cobrar o valor do Kit)
Sequenciamento completo do gene FGFR3 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro (Para saliva cobrar o valor do Kit)
Adrenoleucodistrofia ABCD1 Sequenciamento completo do gene ABCD1 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Análise da mutação Val30Met no gene TTR Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro (Para saliva cobrar o valor do Kit)
Análise da mutação Val30Met e éxons 2, 3 e 4 no gene TTR Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro (Para saliva cobrar o valor do Kit)
Sequenciamento completo do gene TTR Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Ataxia de Friedreich FXN Análise da expansão GAA no gene FXN (PCR) PCR Sangue EDTA ou Saliva
Ataxias Espinocerebelares (SCA)
ATXN3 ATXN1 ATXN2 CACNA1A ATXN7 ATXN10
Análise de expansão de trinucleotídeos PCR Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene SMN1 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) no gene SMN1 MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Pesquisa de mutações no gene BRAF (mutação V600E) Sequenciamento Sanger Tumor parafinado (acompanhado do laudo anatomopatológico)
Pesquisa de mutações nos códons 464, 466, 469 e 600 do gene
BRAF Sequenciamento Sanger Tumor parafinado (acompanhado do laudo
anatomopatológico)
Sequenciamento completo dos genes BRCA1 e BRCA2 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo dos genes BRCA1 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo dos genes BRCA2 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) no gene BRCA1 MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) no gene BRCA2 MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Câncer de mama e ovário hereditários
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FGFR3
BRCA1 BRCA2 Acondroplasia + Hipocondroplasia
Amiloidose Familiar (TTR) TTR
SMN1 Atrofia Muscular Espinhal (AME)
BRAF para medicação BRAF
Doença Gene(s) Descrição do Exame Metodologia Material
Câncer de mama e ovário hereditários
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 e TP53.
Painel Câncer de Mama e Ovário Ampliado (Sequenciamento de 17 genes associados com predisposição ao Câncer de Mama e Ovário).
Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Câncer Colorretal Hereditário
APC, CHEK2, EPCAM, FLCN, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, STK11 e TP53.
Painel Câncer Colorretal Ampliado (Sequenciamento de 12 genes
associados com predisposição a câncer colorretal). Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Câncer de Pâncreas Familial
APC, ATM, BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, STK11 e TP53.
Painel Câncer de Pâncreas Familial (Sequenciamento de 11 genes
associados com Câncer de Pâncreas Hereditário). Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Câncer de Próstata (susceptibilidade)
BRCA2, CDH1, CHEK2 e PTEN
Painel Câncer de Próstata (Sequenciamento de genes associados
com suscetibilidade ao desenvolvimento de Câncer de Próstata). Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Câncer Gástrico Familial
APC, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, STK11 e TP53
Painel Câncer Gástrico Familial (Sequenciamento de 13 genes associados ao Câncer Gástrico Hereditário ou risco aumentado para Câncer Gástrico).
Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo dos genes TSC1 e TSC2 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene TSC1 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene TSC2 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) no gene TSC1 MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) no gene TSC2 MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Detecção dos alelos S e Z no gene SERPINA1 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro (Para saliva cobrar o valor do Kit)
Sequenciamento completo do gene SERPINA1 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou saliva
Deficiência de Alfa 1 - Antitripsina SERPINA1
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Complexo da Esclerose Tuberosa TSC1 TSC2
Doença Gene(s) Descrição do Exame Metodologia Material Deficiência de Hormônio Glândula
Pituitária PROP1 Sequenciamento completo do gene PROP1 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou saliva
Diabetes tipo MODY 2 GCK Sequenciamento completo do gene GCK Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou saliva
Diabetes tipo MODY 3 HNF1A Sequenciamento completo do gene HNF1A Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou saliva
Disautonomia familiar IKBKAP Pesquisa de mutação no gene IKBKAP (c.2204+6T>C e
p.Arg696Pro) Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro (Para saliva cobrar o valor do Kit)
Displasia Campomélica SOX9 Sequenciamento completo do gene SOX9 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou saliva
Distrofia Miotônica Tipo I e II DMPK Análise da expansão CTG no gene DMPK PCR Sangue EDTA ou saliva
Sequenciamento completo do gene DMD Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene DMD MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Doença de Huntington HTT Análise da expansão CAG no gene HTT PCR Sangue EDTA ou saliva
Doenças Colágeno tipo 2 (Displasia Espôndilo-Epifisária Congênita;
Displasia de Kniest; Displasia Espôndilo-Epi-Metafisária do tipo Strudwick; Displasia Platispondílica do tipo Torrance; Síndrome de Stickler tipo I)
COL2A1 Sequenciamento completo do gene COL2A1 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Doenças Colágeno tipo 3 (Ehlers- Danlos tipo IV e Aneurisma Aórtico Abdominal Familial - AAA)
COL3A1 Sequenciamento completo do gene COL3A1 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Doenças mieloproliferativas crônicas (Policitemia Vera, Mielofibrose Idiopática Crônica, Trombocitemia Essencial)
JAK2 Pesquisa de mutação no gene JAK2 (V617F) Sequenciamento Sanger Sangue EDTA
EGFR para medicação e progressão
da doença EGFR Pesquisa de mutações no gene EGFR (Éxons 18, 19, 20 e 21) Sequenciamento Sanger Tumor parafinado (acompanhado do laudo anatomopatológico)
Distrofia Muscular de
Duchenne/Becker DMD
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Doença Gene(s) Descrição do Exame Metodologia Material
Exoma Clínico Múltiplos genes
Painel Exoma Clínico (Sequenciamento de genes relacionados com doenças genéticas já conhecidas e descritas no banco de dados do Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)).
Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Pesquisa de mutação no gene F5 (A506G) Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro (Para saliva cobrar o valor do Kit)
Sequenciamento completo do gene F5 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Análise da mutação deltaF508 no gene CFTR Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro (Para saliva cobrar o valor do Kit)
Sequenciamento completo do gene CFTR Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene CFTR MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Haploinsuficiência SHOX Sequenciamento completo do gene SHOX Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Análise das mutações C282Y, H63D, S65C no gene HFE Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro (Para saliva cobrar o valor do Kit)
Sequenciamento completo do gene HFE Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Hemofilia A F8 Sequenciamento completo do gene F8 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Hemofilia B F9 Sequenciamento completo do gene F9 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Hiperplasia Adrenal Congênita CYP21A2 Sequenciamento completo do gene CYP21A2 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Hipolactasia MCM6 (LCT) Pesquisa de mutações no gene MCM6 (LCT) 13907C>G,
13910C>T, 13915T>G e 14010G>C Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro (Para saliva cobrar o valor do Kit)
KRAS KRAS Pesquisa de mutação no gene KRAS (Éxon 2) Sequenciamento Sanger Tumor parafinado (acompanhado do laudo anatomopatológico)
Microdeleções do Cromossomo Y Cromossomo Y Análise de microdeleções no cromossomo Y PCR Sangue EDTA
Mucolipidosis tipo 4 MCOLN1 Sequenciamento completo do gene MCOLN1 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene IDUA (MPSI) Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene IDS (MPSII) Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento competo do gene IDUA e IDS (MPSI e II) Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene IDS MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Fibrose Cística e Doenças do CFTR CFTR
Hemocromatose HFE
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Fator V de Leiden F5
Mucopolissacaridose IDUA IDS
Doença Gene(s) Descrição do Exame Metodologia Material
Sequenciamento completo do gene MEN1 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene MEN1 MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento dos éxons 5, 8, 10, 11, 13, 14, 15 e 16 do gene
RET Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene RET Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Neurofibromatose tipo 1 NF1 Sequenciamento completo do gene NF1 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Pesquisa de mutação no gene NRAS (Éxons 2, 3 e 4) Sequenciamento Sanger Tumor parafinado (acompanhado do laudo anatomopatológico)
Sequenciamento completo do gene NRAS Sequenciamento Sanger Tumor parafinado (acompanhado do laudo anatomopatológico)
Painel Osteogênese Imperfeita (IFITM5, COL1A1, COL1A2,
CRTAP, LEPR1 e PPIB) Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Análsie da mutação c-14C>T no gene IFITM5 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro (Para saliva cobrar o valor do Kit)
Sequenciamento completo do gene IFITM5 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene COL1A1 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene COL1A2 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene CRTAP Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene LEPR1 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene PPIB Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Painel Câncer Colorretal Polipose (APC e MUTYH) Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene MUTYH Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene APC Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene APC MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Pesquisa de mutação no gene F2 (G20210A) Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro (Para saliva cobrar o valor do Kit)
Sequenciamento completo do gene F2 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Síndrome Charge CHD7 Sequenciamento completo do gene CHD7 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
NRAS (terapia tumor) NRAS
Protrombina F2
Osteogênese Imperfeita
IFITM5 COL1A1 COL1A2 CRTAP LEPR1 PPIB
MEN1
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Polipose Colônica APC MUTYH
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo
II RET
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo I
Doença Gene(s) Descrição do Exame Metodologia Material
Síndrome de Angelman UBE3A Sequenciamento completo do gene UBE3A Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Síndrome de Anomalias
Cromossômicas Submicroscópicas não reconhecíveis clinicamente
SNP-Array SNP-Array para Síndrome de Anomalias Cromossômicas
Submicroscópicas não reconhecíveis clinicamente SNP-Array Sangue EDTA ou Saliva
Síndrome de Anomalias
Cromossômicas Submicroscópicas reconhecíveis clinicamente(Wolf- Hirschhorn_del4p; Cri du Chat_del5p;
Deleção 1p36; Smith-Magenis_del17p11;
Deleção 22q11; Miller-Dieker_del17p13;
WAGR_del11p13)
Síndromes
MLPA para Síndrome de Anomalias Cromossômicas Submicroscópicas reconhecíveis clinicamente (Wolf-
Hirschhorn_del4p; Cri du Chat_del5p; Deleção 1p36; Smith- Magenis_del17p11; Deleção 22q11; Miller-Dieker_del17p13;
WAGR_del11p13)
MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene PTEN Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene PTEN MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Síndrome de Hipofosfatasia ALPL (TNSAP) Sequenciamento completo do gene ALPL (TNSAP) Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Análise da mutação R337H no gene TP53 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Sangue em papel de filtro (Para saliva cobrar o valor do Kit)
Sequenciamento completo do gene TP53 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene TP53 MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Painel Síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM) Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene MLH1 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene MSH2 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene MSH6 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene PMS2 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene EPCAM Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene MLH1 MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene MSH2 MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene MSH6 MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene PMS2 MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Síndrome de Lynch (HNPCC) MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 EPCAM
Síndrome de Cowden PTEN
Síndrome de Li-Fraumeni TP53
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Doença Gene(s) Descrição do Exame Metodologia Material
Sequenciamento completo do gene FBN1 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene FBN1 MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Painel Síndrome de Noonan (PTPN11 SOS1 RAF1 RIT1 KRAS) Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene PTPN11 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene SOS1 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene RAF1 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene RIT1 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene KRAS Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Sequenciamento completo do gene MECP2 Sequenciamento Sanger Sangue EDTA ou Saliva
Análise de grandes deleções e inserções (MLPA) do gene MECP2 MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Síndrome de Williams-Beuren 7q11 Análise da mutação del7q11 por MLPA MLPA Sangue EDTA ou Saliva
Síndrome do Câncer Gástrico
Difuso Hereditário CDH1 Sequenciamento completo do gene CDH1 Sequenciamento NGS Sangue EDTA ou Saliva
Síndrome do X-frágil FMR1 Análise da expansão CGG no gene FMR1 (PCR) PCR Sangue EDTA
Transtorno do Espectro Autista SNP-Array SNP-Array SNP-Array Sangue EDTA ou Saliva
Síndrome de Rett MECP2
Sindrome de Marfan FBN1
Síndrome de Noonan PTPN11 SOS1 RAF1 RIT1 KRAS
