Enfermidade de Schilder: relato de um caso com considerações clínico - patológicas.

PE

091

`

- *âÉ.‹N1°»“É`RMI

Í

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA

CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE

DEPARTAMENTO MATERNO*ÍNFANTIL

ENFERMIDÀDE DE SCHILDER

`

_-_RRLATe _ DE UM cAso com coNsIDERAçõEs

_ _

I ` ._\ `› -V

¿cLÍN1cD - _{PAIoLõc1çAs*`} -

,PAULO DAMIAN1 RoT2iAs**

'

JORGE HUMEBERTD BARBATD F1LRo**

1

* _{TRABALHO REALIZADO NA UNIDADE} "E" _DO

HOSPITAL INFANTIL JOANA DE GUSMAO

** _{ESTUDANTES DA 11a) FASE DO CURSO DE}

GRADUAÇAO EM MEDICINA, DA UNIVERSIDADE

.FEDERAL DE SANTA CATARINA.

_ , 0

FLORIANÓPOLIS, ouTuBRo DE 1981

:

--

r

~ AGRADECIMENTOS

A Aos Doutores Ronaldo Jose de Melo da Silva e Mauricio

Nunes, que gentilmente indicaram o _caso, orientações cientifí -

cas, assim como, parte da bibliografia.

Ao Professor Doutor Julio Mesquita, pela realização

dai fotografias e colaboração prestada na revisao do trabalho.

à Professora Doutora Mariuccia Grace Scott Brusa,

pela colaboração prestada na revisão do trabalho.

A

à Cristina Mesquita, pelo auxilio na elaboração do`

Abstract.

à Rose D'Aquino, pelo auxilio na sistematização dos

dados bibliogrãficos.

à Lourdes da Silva e Iliana B. Tremel, pelos traba-

Í N D I c E

INTRoDUçÃo . . . . . . . . . . ... . . . . ... ... . . . . . . . . . . ... 01

APRESENTAÇAO DO CASO .. . . . . . . . . . . . . . . ... .. .. .. .. 04

1

- _EvoLUçÃo . . . . . ... .. . . . .. ... . . . . . ... . . . . .. 08

coNsIDERAçõEs cLÍNIco - _{PATOLÕGICAS ..} . . . .. . . . . . ... . .. 14

~ DISCUSSAO .... . . . . . . . . . . . . ... . . . . . . . . . ... . . . .. 19 RESUMO .. . .. .. .. . .. _{, .} . . . . . . . . . . ... 23 ABSTRACT . . . . . ... .. ... . ... .. 24 ~ REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS . . . . . . . . . ... . . . . ... . . . . . . . . . . . ... 25 1 _». . W. - .- -. . .. - .. «z .. _¬ _., -.`¬...- z... .. ,...-..z:._,,....,...~ .zz:,h....,,..._,_.,.¿v...,,,_.,,_,,` ,.,,..,._...._.,,,,._,. ._..,«...~_-_...,...,..,«- . ...-....-. ... ._ ¡,¬ ,,,,,,,, _‹_I

iN'rRoDUçÃo

O interesse medico na descriçao de condiçoes que,

afetando a substancia branca cerebral, associam-se clinicamen

te ã deterioraçao mental, data do sëculo passado.

Ate 1912, essas enfermidades eram classificadas _ge

. nericamente como Esclerose Difusa. Nesse ano SCHILDER descre~

.a

veu o primeiro de uma serie de casos com caracteristicas neu~

,7,8,l0,ll,l3),em

rolõgicas semelhantes 5 Esclerose Multipla(2

que grandes areas da substância branca haviam sido afetadas

por um processo que parecia atingir primariamente a bainha de

mielina, embora poupando parcialmente os ax5nios(2l). Tal

*

z

entidade foi por ele denominada de "Encefalite Periaxial Difu

sa" (Enfermidade de SCHILDER)( 2”10'13)'

Anteriormente, PELIZAEUS. (1885) e MERZBACHER GQHD

tinham descrito uma forma de acontecimento da substancia bran

A ~

ca, tendo por causa uma deficiencia na formaçao da mielina ~

(Aplasia axial Extracortical Congënita)(2'21). Com isto;SCHIUER

` ~

restringiu o termo Esclerose Difusa aquelas condiçoes em que

¢ - z "' z ^ z «f ‹

a desmielinizaçao aparecia como fenomeno primario , corres

pondendo ã entidade não familiar(1+4'7'lO'11'13-16'19_21). _Se

guiram-se a estas descriçoes os relatos de KRABBE, que em 1916

demonstrou uma forma infantil de Esclerose Difusa caracteriza

da pelo acfimulo de grande quantidade de celulas globõides. Em 1928, o termo "Leucodistrofía" fora consagrado por BIELSCHOWÊ

KY e HENNEBERG (2).

.‹\'

V Wr-

_. ._

HALLERVORDEN ( 1940 ), EÍNARSON ( 1942 ), NORMAN

(1947), BRAIN e GREENFIELD ( 1950 ) descreveram entidades fa-

~ .

miliares nas quais a formaçao de mielina estaria alterada por

falhas nos sistemas enzimãticos(2). Somente em 1956, POSER e

VAN_BOUGART sugeriram que a doença desmielizante ë a expres ~

~ ~ . z . . . 2

~ sao de uma alteraçao enzimatica geneticamente determ1nada().

~ ~

A partir de entao, as classificaçoes tem sido polêmicas por -

que os registros se baseiam nos critërios de cada autor, al -

guns se atendo aos processos bioquimicos, outros, as altera

-~

çoes patolõgicas. V- ~

POSER, em 1962, sugeriu que as doenças desmieli-

nizantes fossem agrupadas por criterios anãtomo-patolõgicos

em: mielinoclãsticas, desmielinizantes ou leucodistrofias, e

leucoencefalites provavelmente relacionadas~ã origem virica

(15)

l

ê , .

REBOLLO _(lãfiê), simplificou o entendimento do ter

mo "desmielinizaçao" como sendo uma reação inespecifica e co-

mum, do sistema nervoso, frente a diversas agressoes.

ROSE e PEARSON incluem a enfermidade de SCHILDER

no grupo míelinoclãstico ou inflamatõrio, atribuindo-lhe cara

ter de reaçao autoimune suscitada por antígeno , normalmente

I -I' n -f q I f a z

inacessivel. Tais antigenos teriam propriedades quimicas in -

termediãrias entre as do tecido cerebral e as de certos virus

~

Para ÉINARSON e SJÕGREN, nao pode ser separada das leucodis

trofias(15), e para POSER e VAN BOUGART se relaciona ä Escle-

rose Mfiltipla(2_4'l3-15). ' o

Ultimamente ä luz da microscopia eletronica, pro

poe-se nova patogenia para essas entidades nosolÕgicas(SCmM£TZ

e Cole). '

1

Não ha contudo, resultados definitivos a respeito

tor admite a possibilidade da doença manifestar-se

~

duos hereditariamente mais suscetíveis ã infecçoes

- (5)

sistema nervoso .

_Para NORONHA ( 1969 ), a enfermidade

em _5OZ dos casos, iniciar-se~ia antes dos 10 anos luindo com curso subagudo em 2 a 3 anos (12).

~ _. ₃ ._ O mesmo au 0 O 'O' em indivi - 4' 4 viricas do de SCHILDER, de idade evo

. POSER (1970), numa revisao detalhada de 105 casos

de Esclerose Dífusa mielinoclãstica de SCHILDER, encontrou ape-

nas 33 casos como exemplos aceitãveis da doença

A enfermidade de SCHILDER ë condição

<2,1r3› '

1

extremamente

rara e atë 1970 cerca de 300 casos haviam sido compulsados na

13)

literatura, cabendo ã Suëcia o maior numero de registros .

Na revisao restropectiva (1972 - _{1981) dos arqui}

vos do Hospital Infantil Joana de Gusmao, somente dois casos fo

ram identificados, e o aqui relatado foi o unico biopsiado.

O presente tarbalho tem por objetivo alertar o

ensamento clinico ara a doen a ue embora rara nao tem sua

P _{P_} › ›

freqüência bem dimensionada no nosso meio, possivelmente por

nao serem reconhecidas as manifestaçoes clinicas a

tes.

f-«- - .-- ...¬.. ‹-z‹ øzfiww -

. _¿._.

APRESENTAÇAO DO CASO

R3R,1O anos e 5 meses, branca, procedente de Florií

nõpolis, foi internada no Hospital Infantil Joana de Gusmao(Re

gistro n9 016.348) em 6 de julho de 1981, apresentando dificul

dade em locomover-se, alimentar-se e em abrir os olhos.

Ha 1 mes

V

com disturbio na marcha,caracteri-

|›-1.D ,-1.

O pa.

OC

zado por quedas freqüentes, notando os familiares concomitante

perda de forca no membro inferior direito. As quedas faziam -

se sempre para o mesmo _{lado (direito), não} havendo perda '

de

consciência; No |-‹. 5 F-'ÃO |-a. O estes episodios se repetiam 2 ä Bvëzes

ao dia e freqüentemente se acompanhavam de traumatismos. Duran

te as quedas verificava-se extensao sfibita do membro superior

direito, de duração fugaz, quase ímperceptivel. Com tais mani-

festaçoes, procurou o medico pela primeira vez. Submetída ao

. exame radiolõgico de membro, foi encaminhada ao setor de Orto-

pedia sendo entao medicada com lincomicima por 7 dias.

Quinze dias apõs, houve piora do quadro, ao qual se

A

associou emnmema mšculo-papular pruriginoso, apatia e inapeten

cia. Negava-se permanentemente a abrir os olhos, respondia a

estfmulos verbais, porem, não deambulava. Procurou novamente o

medico que lhe prescreveu antialërgicos e dexametasona creme ,

I'

~ 4 _ _

havendo resoluçao do quadro dermatologico.

›

.z

.,«-.uzz-._...x›-»1‹›_....<›z›. - _{»‹e,,,›»}

_ ₅ -~

Ha 5 dias passou a nao responder mais a estímulo

verbais, reagindo aos dolorosos.

Desde o pa. da doença observou+se diminuição

C3 P-'\O pu.

O

na frequência de evacuaçoes, relatando~se ainda dois (D _'Ú |›-4. _(D O\ ~

dios de enurese e marcada alteraçao de condutäf, evidenciada

por periodo de agressividade para os familiares.

Nasceu a termo, de parto hospitalar, apos gesta-

...

çao sem intercorrëncia, peso ao nascer: 3.l§Ogr. Periodo neo

~

natal sem alteraçoes, desenvolvimento neuropsicomotor dentro

dos limites normais, nao sendo possivel precisar a ëpoca exa

ta das aquisiçoes motoras. Desde os 7 anos frequenta regu~

larmente as escola com mau aproveitamento. Antes do H. _C3 P5Õ io do

quadro, tinha bom relacionamento com os familiares e demais

colegas.

Como antecedentes patolõgicos de interesse apre -

sentou, aos 6 anos, abcesso pulmonar, permanecendo internada

por 20 dias. Esquema de vacinaçoes completo. Antes do ga. D Hà_O y-1. O

da doença alimentava-se bem, com quantidade regular de proteš

nas. Negou contato com pessoas doente.

É o sëtimo filho de uma prole de 8 irmaos. Mae

com 44 anos bastante"nervosa", apresenta crises de choro com

freqüência. Pai com 43 anos, referindo problemas de labirinto

~ ,

Nao existe historia de consanqüinidade ou de doença heredita-

ria na familia. Tio acometido de epilepsia desde os 8 anos , fa _{«_}

lecido aos 35 anos.

. Habítaçãfl de madeira, 6 peças onde cohabitam 8

A `

pessoas. Possui luz eletrica, agua encanada, banheiro, etc.

Renda famil'ar 1 um salario minimo.

--..az ...mp-.... _..- .,,,.»¬..,, .,,,. , ... .. . . ...- .... . ., .. . 4. ... -..L-¬. z - ¬ ._ . ~ M Q

_ ₅ _ ~

Observação: Todos os sinais e sintomas anteriormen-

te relatados eram exacerbados na presença de familiares.

E

Êëëàëèëw

o o _ 7, u 1- _{PREMATURO N- Nzmmonro} ` vu-Ararâoo _ .. ....-- ›» _ \ ,.~.. .. .-,~‹-_....‹~... . .. -...`..-. ..,

Fg. 1: - Heredograma dos familiares em primeiro grau demonstra

O

A

_ ₇

_"

O exame físico, na admissão, acusou sinais vitais

normais, perimetro cefãlico de 50,2 cm, peso de 30 kg e estar

tura de l,35m- Paciente apãtica com atitude indiferente, nao

respondendo a estimulos verbais e reagindo aos dolorosos. Bom

^

estado geral, fãcies miastenica, hidratada e anictërica. Mus-

culatura eutrofica, muscosas umidas e coradas. Presenças de

z

exantema maculofpapular eritematoso difuso, predominando no

A

tõrax, abdome e face. Tecido celular subcutaneo escasso, re-

gularmente distribuído, linfonõdos impalpãveis,

Crânio bem formado, sem alterações. Dentes em mau

estado, orofaringe hiperemiada, amigdalas hipertrofiadas. Pul

A -z, ,

sos carotidios palpãveis, ausencia de sopros,tíi@o1de impalpa

~ A _ , ~

vel. Torax de conformaçao normal ausencia , de circulaçao cola _{-_}

~ ~ ~

teral, respiraçao regular, percussao sem alteraçoes; ä auscu-

ta, observou-se diminuição do murmfirio vesicular na base do

pulmão direito, ruidos adventicios ausentes. Bulhas cardiãcas

` ~

normofonëticas. Abdome plano, simëtrico, indolor a apalpaçao,

A

ausencia de massas ou viceromegalias palpãveis. Perineo sem

- .v

anormalidades. Nos membros inferiores notou-se pe direito dis

A

cretamente maior que o esquerdo. Ausencia de edemas. .

Ao exame neurolõgíco observou-se paciente torporo~

sa, nao respondendo ao interrogatõrio nem cumprindo ordens.

Pares cranianos e fundoscopia normais, motilidade ocular ex -

trinceca e intrinceca conservada; hipertonia de massëteres ,

motilidade do palato diminuída com reflexo nauseoso presente.

, .-ú

Rigidez de nuca. A nivel espinhal rigidez variavel de mem ~

bros, principalmente ã direita. Força muscular aparentemente

normal, reflexos vivos e simëtricos. Marcha sem anormalidades

grosseiras

l

-3-_

Q”

~

EvoLuçAo

~

A paciente, atualmente no seu 909 dia de internaçao,

vem exibindo manifestaçoes clinicas diversas e alterações

neu-,

rologicas de _{gravidade progressiva, apresentando-se caquëtica}

com perda de 8 kg. 8 '

A partir do primeiro dia de internação passou a apre-

sentar picos febris, caracterizando desde entao episõdios de in-

fecção pulmonar e urinãrio de repetição, refratãrios aos

diver-A

sos tipos de esquemas terapeuticos instituídos.

Os exames complementares iniciais compreendiam: Hema-

tõcrito 29%; Hemoglobina l0gr/dl; Hemãcias 3,8 milhoes/mm3; Leu-

cõcitos 9.000/mm3, com 61% de seg, 30% de linf, 32 de eus, 4% de

mono; VHS 24mm na la. hora; plaquetas normais; parcial de urina

18.000 leuc, proteinas 240mg/1; parasitolõgico de fezes neg; Raio X de tõrax em Pa normal; Raio X de crânio Pa e Pe normais;

dosificaçao sërica de Ca l0,7mg/dl, Na l36mEg/1, K 4,2mEg/1,

Glicose 73mgZ, Fosfatãse alcalina 147 UI; Aslo 50 U.Tood; Pro-

teínas totais 6mgZ, alb 2,8, Glob 3,2, relaçao alb/glob 0,88.

No segundo dia apresentou crise convulsiva clãnica

~

mais intensa ä direita e agitaçao psicomotora, sendo introdu-

zida medicaçao anticonvulsivante (benzodiazepinico e mantida com

dífenil hidantoina). A dificuldade na alímentaçao tornou-se pro-

gressiva, passando a ingerir somente líquidos, e em pequena quan-

~ .ø ,ú A

tidade. A avaliacao endocrina na epoca descartou insuficiencia

_ .,

_ ₉ _

~ ~ - '

afastada pela evoluçao. Feita punçao liquõrica que demonstrou

liquor incolor, límpido, 5 cëlulas por mm3, rarosgmononuclea-

res, polimorfos ausentes, glicose 63mgZ, proteinas 17mgZ, glg

bulinas negativas, cloretos 692mgZ, LDH 6 UI, blactërioscopia

e cultura negativas.

A partir do dëcimo dia o quadro neurolõgico dete-

riorou-se rapidamente, com depressão do nivel de consciência e

~ _

` coma, apresentando a paciente rotaçao cefãlica permanente pa

ra 5 esquerda, hipertonia e extensao dos membros direitos. Ob

servaram-se tremores grosseiros, intermitentes em todos ~ os

membros, alem de discutivel paresia distal dos mesmos. Passou

a alimentar-se por sonda nasogästrica, apresentando epistõto-

mo acentuado. O Babinski estava presente bilateralmente.

~_Nos dias subseqüentes houve progressão da

hiperto-~

nia dos membros inferiores em eqflino-varo, flexao rigida_ do

membro superior, |-I. ₅₃ ¡..|. O |-I. N lmente ã esquerda, e, posteriormente ,

tambem ã direita. A cintilografia cerebral entao realizada foi

considerada normal.

Em torno do vigëšimo primeiro dia, notaram-se

Si-.

~ `

nais de decorticaçao (figuras 2 e 3) associadas a dificuldade de fixar o olhar, estrabismo convergente e nistagno horizontaL

A fundoscopia mostrou atrofia bilateral de papila, e a tomogrí

fia axial computorizada mostrou "Redução dos valores de atenua

~ A , " ^ , ~

çao da substancia branca cerebral , ausencia de alteraçoes vep".

triculares e de sinais que sugerissem neoplasia, (figuras 4 ;e

5). A eletroforese de proteinas do L.C.R. demonstrou: Protefnas

totais 30mgZ, Alb 212, Glob Alfa 1 .O,9 mgZ, Glob Alfa 2.2,lmg2

Beta 3,3mgZ _e Gama 2,7mgZ.

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Fig. 2 Paciente apresentando hiperflexão _{de membros superíg}

~

res e hiperextensao _em eqflíno-varo _{de membros ínfe} ~

riores. ._._z _{r ›-} › __ _ _- ` . ':~_v‹-.-_,_ . ._ ~ <sub>.</sub> ..*| P 'I . 'um/'1 ' :à `? _- l 1? ' v _r '..'¡.›Í. › ' \._ -‹ _{-vz ',f} ~_ 4 _ _ ¿ K-3:' - - ,,_.~‹_‹_. ' , `z_5_ P ..: " ^' <sub>_g."'“Í1</sub> z _ .à.:. .ii , ›` 4 '-f . ~ . - \ _ __ _. _ ' <sub>`*-</sub> ¢ 'š 1 f V ' _".~"¿Í ¡ \'.*-.u '.1'_~ 75;. V* <sub>._‹›. ¬</sub> ›;›ff`=~.1'‹'-"-¢'«:z,f‹__\`:f "*1 ~ fz zr- ;§ ~'‹ '--'.. --› 4 ¬;.~:1' _ -ú- z? 1 '›»_ 'À - "_;_; f .z¢. fm, fa '-*›à&,z__ _..4< .' . J' ^ U . _ " '1 zz. }* if ‹-.'z'›'Í_-¬_-:Ê -`.2Ê'\,\'-'A '21 V <sub>`</sub> _ _: -.zr. ,» \ '* *ëk _ -- \ = <sub>_›-</sub> _ vg; _.v-'*= ' _ -M»-" .- __ KA.. f. ,Í 4 . 2-«__ T1-_-. z_, .g '=»_ _ "~”'› zv. -` _ .'.¬àzz» 'M-“ih .ef az.: . _ .' "':¿›~ - . _ `^1'B¢‹m›s: -‹ " . ‹\ _ “J "Êà 1;,-.1'_...z '¿ V ' š fe . -3 :ff Ã. F: Í» *Í-0"' . H - " _ \ _ __ _ ` ' -_» > ›¡1.._;=-”Í›~w - - " 'Ç' "-" > .__-.›_ z-.,~.'‹` "*vh~...._z-.-|...›. ‹..›.. _ ' - , . ' ~ 3m. ' Fig.

3 Detalhe _da hiperflexao _{de membros superlores rotaçao}

cefãlíca permanente para 5 esquerda e olhar fixo.

""""' " " -'›¬'*'“"'~~“"-' " f ' "' ' '*" ^""*':~'~vI;>-“\«'-H-' '~ ~- '

¬w:'›<< '›'*'”- ' ' *" "

i Fig. 5 _ V x RUQB x ^×1fi¢zzú~w9fiJ£Q CU* "' <sub>»*fr‹`.=.-5"'</sub> " Bo _ ' w¿,,, . _.,` . ,. . .f.“ .., «e«â - ,~ ;=..- -

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crëscimo de radiodencídade da substancia brancaçe

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Redução dos valores de atenuação da substância bräl

ca cerebral .fl ¬. . L .. * ._ ,Lv , ~-- , W . \ ‹ Q: fá .9'.~. z M4' .>.¡‹ V

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12

Em

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Ausëncia de dilatação ventricular e sinais de de

*J › .z ' K 4 ₀ 5 \¿` .I ._¡2§¡ » z ›.. ' .., `š :` " l .fa ` ,

-12-

0 E.E.G. evidenciou sofrimento cerebral difuso(on

das delta monomorfas, simëtricas e sincronicas)-

,-1. D I-HO ya. O

No da nona semana de internação, a pacien -

te apresentava crises convulsivas de repetição (apesar da con-

tinuidade do esquema anticonvulsivante). Solicitadas dosagens

de Aril-sulfatase A na urina, de ceruloplasmina e cobre no _plas

ma, cujos resultados foram dentro dos padroes de normalidade.

à altura da dëcima segunda semana, foi submetida ã

biopsia cerebral na regiao occipto-parietal direita, encontran

do-se cavitaçoes de conteudo liquido na smmerficie cerebral»

Foi retirado fragmento de 2cm de profundidade, o qual, submeti

do ao exame anatomo-patalõgico, teve o seguinte laudo: Cortes

histolõgicos de tecido cerebral apresentando discreto edema, e

infiltração monomorfonuclear, com os elementos dispostos em

z 4

manguitos perivasculares, ha areas extensas de gliose, interca

ladas com focos por vezes confluentes de desmielinizaçao, vi -

sualizadas sob coloraçoes de PAS. (figuras 7 e 8)

Conclusão Encefalite.

ig. 7 - ig. 8 - - _{13 -} . .~.'rv.1_;^z,..-, J '.- .I .›«. _. -:~«¡›v¬. qr; ;_\¡›z.¬, _Í.: _ ._. vu; _U: ¢_, . _zèfi... 'E . I' A - \ ~ _... un Q a~ ' . 'J ' I _sv . ' . l _X"¡ v. 1 . , ^ .Q I ' 5 ø f f i ` 1» ' ` . "' _. , ` . _ Ú `#= ~‹ ' _U .¡ ` <sub>Ú</sub> M, Í __ o ¡ ¡ _ _ 9 U .z `›.'?,,_¿.._ n oi .Ô ,Í 4I _ " .x,,,,« za.. Y \ . Ú _Í ' s. _' `n § .. I C ‹ C . . É 'Vl . , 0 __. o . ~ r a 5 n . _ . 9 " . I ~ .ÍÚ . _.`. _ o¡ ' À .-e .su‹..._¿_. .Í g C › _{w r} Õ .q , __' ¡¡ 'O 1 I _. gn-uz _. M ` c ,Q ¡ ' HO O 1,. 0 . :Ê ¡ Í Q V__¡ M - 1 I h' \\::l' V* 'É' ` \\ ` . Q ¡ u . h . .ar:. W; ".

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.z A ._ ' - .ll . .'|'›" ' .|:.*›-'§"{v\ . nz; ..-'I › ` hm: 0 .O . <sub>ai 'f' """.""`‹o\ . Q</sub> 5" 'w' . _ c Ê I' Ú _Q .¬~ ₉ Iláf* Ú * I ",\ -z 0 KD 0 0 OOo Q: I O °' Q «z-u¬' z, »,;.~ .JF ú ~ 4 '\, _. _. - ' . 1-. . o, M fz 'il É Â* C ~ *Í T. O À' 4 a _ . .D U _.. 4 Q 1* I O IO I 0 Q -s . _» ....›,.i.'.. ._, _V ,_ _; ~ ":‹ '" 1 OO ' _ _ 1- .› ‹ . ¡ . } 1 I ‹ r 0 6 z ,_ . O J O U r W1 . J fo s . _» >‹ «I 'J 3. I _ <sub>`_</sub> ° . |Q _ <sub>v«'‹</sub> ` 'nv : Q Ff. -.Q 1 _, .'/( f › _ 0 É _ ~ ¡"«';_g -. - ' . 9 ` 0 i n * <sub>,</sub> ~ <sub>g</sub> . __ _ Í Í <sub>\ 7</sub> » <sub>1;</sub> c c 'a Í ' Q _ Q ' <sub>ri</sub> - -1, O ,. -. V” 9o , '_ _ I <sub>Q</sub> O : <sub>.</sub> , U 9 n Q Q '_' Õ fi‹'_ O , 0 O 4 gi. 0 ` 1 ' . ¡ _ _¡ ¡ ,.\‹ ` ¡x¿ . _ ¬ .. __..a.. O . 'l 8 I E . 'V W, uv ' . À.. ' . . '_ ¡ Q . _ .ÔIP g f › 4 ' *I o , <sub>i .</sub> .` . . 1 _, ' I' _ O _ . v .Q f' ` . O 1 "' V _ _~ - L .. ` . _ \ ff... 'g z -`_J Dan- O _...zh '¡_' ._ , \_-__ ‹'-.,'-_¿›§ -,\,-\,_ y __ N _,à__¿_,2

Área de Glíose Difusa tendo ao centro pequeno

vaso círcundado por manguito de elementos mo-

nomorfonuc1eare&Tecido cerebral H x E 180 x. fun, ¬.,¬,_, ,_,,_,,_,,¡,_._,,.,, ..\.¡.›,.._.ü _.,_ W., . _, .,,_z . . .. ' 1, '¢ V _ .› 0 ?"',_* fz 'fui «fo-_ \I* ‹'!',WC,›v~'~_~v'&:'.v mvwi 1' *gy \ ' _ . W ` ,_ ' ›‹ . . U Q . . Q gi 'I 1: , z à -r .I -_ , _, 3 .o ., .. _, ›` `. U - Q 9 _ -. " J : ¬ ' - " › _ .-" __ . v " . " ' Ya .. ._ r, ,` '“ 1-Q ` . D . " e Õ ` Q ' Q: . Q ¡ Q , "' ~ ¢ ° Q * 1 É .Q` . . \ 6 o ~ o_ Q I . ¡" . 4. . 0 o ,_ ° ' |~' Í z . Q* .M Q 'Q Q Q. 'Q . u» Q Ú " ' -sê? . ' . . _, ¡ ..' Q 9 ¡ '* _ . z as* ' 4 0 _ ' E ._ ¿__..- '.._..._~ - ,_ ..-.f:.... .. D- °°-~ ~ z ' ‹°. ›-..'‹:°;" . tú ¡ 'sl ,Q fg .. O .Ú I ¡¡' ay ,O ' _q_' r ' <sub>I</sub> ' ` . L _¡ ` <sub>6</sub> _ lp : o Jc <sub>É</sub> .~ . _ ' Jg, *' ›_ I '°' ê Q . vu IB. . q. ¡ `i ÍO ¿. 3 .I _u 5.1.0.' _ u 'li Ú Í Q l _ ¡_ Ú p 0.À _~ __”. , : _ O ¿¡_ ,o_ ¡ ha, ` _.) gb Ú n o ¡'¡ ., 'Q Lu z ¬ › <sub>5 O</sub> -' _g'v_. ,O0 n -8 zz I <sub>I</sub> O z -o ‹ r' " ¡. \ › í '› \^.-'- I <sub>Q</sub> gw. _; |‹ 5 , ^. Inn; <sub>G ¡.</sub> 0 J... _ z ev " <sub>0</sub> ' z ¡ 'O . `y¡ 6.' :O a *À .f vz - ~ Q - ' *z ~ _ ..õ ' -- f ' ~ '° .. _ " b U ‹ ' 'i <sub>`s</sub> ' ¬ ¡ ' A I <sub>Q O</sub> ' ._ 0 ú I " Ie, <sub>.</sub> -›¡ 0 O ~ * .I g iu qi o\ _ . _ ~¡ '_' . v ` R. s ~ a ‹ ~‹ ' ^' _‹- _ 'zz››.. -.«°.°› .›.¢ ¡ .1 , -_ , , ` _ U n M ". '."' <sub>02.' to</sub> _ F `."oll" *e U ' 0 ' _I _ _ «V -Ç. °. Í.-~›"¡` I ° 9 '(5' _ 3.'. ' . ₆ _ -' _ 'L

gil É» .' U» O 'QÚU Í `¡v_. _\ ~¬' ¡" -.__. ~

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Glíose Dífusa, com presença de alguns astroci

pos de volume aumentado e focos de desmíelíní

zaçao. Tecido cerebral H x E 180 x.

›...z«,..¡.--›~f.4.,..z.,.«... .‹...›-.¬...- -_ _.-. ._..._ ,J V .,« . wo.. _z _..

coNs1nERAçõEs CLINICO-PAToLõcIcAs

A enfermidade de SCHILDER É uma doença nao familiar,

do sistemanervoso central caracterizada histologicamente por zo~

nas extensas e nitidamente demarcadas de desmielinízação dos he-

'

misfërios cerebrais.(3'4'7'8'13'l6'2O). Para muitos autores tal

. , ~ .-

condiçao representa apenas uma variante da Esclerose Multipla

(2'4'7*8'10'11'14), ocorrendo num cerebro ainda ímaturo(2'1O'132

A superfície cerebral ë aparentemente normal exceto por alarga -

mento dos sulcos e atrofia das circunvolunçoes (ADANS e KUBIKl952)

(l,2,7,2l)

'›

à microscopia õptica ocorre destruiçao grosseira da

~ ,_

. . . (2 - .

mielina com distribuiçao assimetrica ), areas de amolecimento

gelatinoso e pequenos focos de degeneração cistica(10 e 13) cor-

respondendo a zonas com niveislàikosdèfosfolipidios, colesterol

“ _{e cerebrosidios, estando presente colesterol esteríficado(1_3} °

ll-16,19-21) .

~

A desmielinizaçao É observada em toda massa branca

central e subcortical, exceto nas fibras subcorticais arquedas

(suzuxi & cRovER 1970) e nüzieos da base(2'13 e 21).

~ -

A lesao se assemelha a da Esclerose Mfiltipla, mas

~ ~

as äreas de desmielinizaçao sao difusas ao inves de focais.

o

;."15 ._ De o lobo occipital É mais atingido(1_4”11_

16'19-21). _{Com o curso da doença,ãreas adjacentes são envolvidas}

¡.-|.

23 I-'ÃO |.-1. O

incluindo outros lobos, cäpsula interna, corpo caloso, quíasmae

nervos õpticos, com destruição do centro oval(2'20 e 21)' O

~

cerebelo e a medula espinhal sao atingidos mais discretamente .

^

A grosso modo sugere-se que a lesão resulte de des -

seminaçao a partir de um foco p-I. l(lO).

53 po.

O p.

C0

POSER e VAN BOUGART descreveram dois tipos de altera

ções, o primeiro correspondendo ã areas de desmielinizaçao sime- trica envolvendo todo o nucleo oval, o segundo correspondendo ã

4 , , , ~ . `

areas extensas de desmielinizaçao associadas a pequenas placas i

soladas nos dois hemisfërios; a este ultimo padrao atribuíram o

termo de Esclerose transicional(2).

A intensa reação glial observada ë semelhante a de

qualquer condiçao inflamatõria, com formaçao de astrõcitos gigan

tes multinucleados ou edemaciados (13), fibrose. densa, alarga f

,

mento do espaço perivascular que contem macrofagos cheios de li-

pídios sudanõfilos neutros(7'10 e 18) e linfõcitos. Os axõnios u

sualmente sao envolvidos pelo processo, mas em grau menor que a

~ ,.

mielina. Nas lesoes graves pode haver areas de necrose. Notam-se

numerosos axonios nus e ou parcialmente cobertos por delgada ca~

A ~

mada de mielina sugerindo fenomeno de remielinizaçao abortiva.Si

. ~ . - ~

.

-2

nais de degeneraçao walleriana sao igualmente observados.( 1).

Esta enfermidade foi primeiramente reconhecida na

1 'Í n ` 2 4' ¡ 0

faixa etaria de 5 a 15 anos( )

e raramente e vista na idade adul

ta, correspondendo na maioria das vezes a Esclerose transicional

(13). _{Nao hä predileção racial, étnica ou geogrãfica(21); a inci}

A

dencia nos sekos parece ser a mesma, embora alguns autores citem

‹ . a (15)

-16~n

ø. ' ~

Os aspectos etilpatogenicos sao controvertídos _ , Pro _

cessos infecciosos, autoimunidade ou fenomenos alërgicos tem si

do considerados como possiveis cãusas primãrias, sem evidências

. 2 . . . ~ . . .

convicentes( ). _{A desmielinizaçao implica num processo inflama-}

tõrio com ou sem componente infeccioso conhecido, com destrui

-~

çao da mielína normalmente constituida. Tal processo ë chamado

mielinoc1ãsia(13_15 e _21).

O quadro clinico depende da extensao e gravidadefias

lesoes. Os sinais e sintomas iniciais _{mais comumente encontra} -

dos compreendem: Alteraçoes da personalidade, incluindo labili-

dade, euforia e depressao muitas _{vezes interpretadas como de o-}

rigem psiquiãtricas(2'7'13 e 15)

e dificuldades na aprendizagem

com perda de habilidades ja adquiridas(2 e 10). _{Convulsoes são}

freqüentes, podendo ser focais (tipo Jacksoniano) ou generaliza

das, na dependencia da area atingida(2'7'10 e 11).

_

'Com a evolução do processo temos sintomas relativos

` ~

a lesao do trato piramidal, resultando em quadriplegia ou hemi-

plegia espãstíca progressiva(1_4'7'lO'11'13_l6 e _{18). Tais ma-}

nifestações ocasionalmente constituem a primeira indicação _de

que o processo de desmielinizaçao afetou a massa branca cerebral

(10). _{Por outro lado podemos ter no somente hemiparesias}

(2 e ll)

¡-1. .'23

P1_Ô |-I. O

. Q surgimento de dëficits motores e sensoriais preceden

~ a . . . 4

do a _{demencia, contrasta com} o observado _nas Leucodistrofias( X

Ha, em geral, rapida deterioração visual atribuida

~ , ,. ,.

a desmielinizaçao _{das fibras na area dos lobulos parieto-omipi-}

. z . ` . 2 4

-.

tais e ao nervo optico levando _a atrofia( ' e 7). Habitualmen- '

z . . . . ~ .

.(2elO)

te e progressiva inciando-se _{com distorçoes Visuais} . e

Hemianopsia hom5nima(2 e 11). A perda da audição também ë mani-

_ 17 _

Quando_do envolvimento dos lobos temporal e parietal,

. . . (2,4,7,ll)

temos como sintomas principaiszafasia e disfasia . V

Em aproximadamente 10% dos casos o processo de desmíe

~

linizaçao esta associado com edema cerebral que produz aumento da'

pressao intra craniana, traduzida por cefalëia, vômitos e papile-

(l~4,7,10,ll,l3-16,19-21)

dema simulando quadro de tumor cerebral

Ataxia(2'7°1O'13); anormalidade dos reflexos pupila -

res; oftalmoplegia intranuclear; olhar parado, fixado para cima

M

çz); _{disturbios progressivos na deglutíçÃo(1'2'7'10°l3); crises}

mioclonicas, são outras manifestações possiveis.

Na maioria dos casos os sinais neurolõgicos progridem

rapidamente com confusão mental, demência progressiva, descerebra

çao, conferindo vida vegetativa ao paciente em um a dois anos

(1_4”7'1o”11°13-16). _{Sinais mais raros compreendem: Distfirbios ex}

trapiramidais(lo'13), acalculia (11'13), _{e paralisia do 69 par<1O%}

A morte geralmente ë devida ä infecção pulmonar ou uri

› -

. . . . <13,14)

Ilârlâ 1.D.C€I`COI'r€I1te, _SGPÉOCGUXI3 OU C8qU€Xl3 .

POSER concorda com(ãÊÊ>/,ø_T)dívidindo a enfermidade

_

ud/

. . f (Z,8,l2)_

F

F1 Z _H U-3 ›-1 ['11

em diferentes tipos clinicos

I ~ Forma progressiva, com sintomas de alterações

psíquicas, sinais e sintomas de envolvimento do

,z -

trato optico e auditivo. .

II - _{Forma poliesclerõtica, com remissoes e exarce-}

~ ,

baçoes como ocorre na Esclerose Multiple.

III - Forma pseudotumoral com aumento da pressão in-

'

tracraniana, papiledema, etc.

~1s-'

A ø

_IV - Forma com predominancia dos sintomas psiquia~

tricos. '

A enfermidade de SCHILDER pode estar associada ã

, ~ 4 , , ^

pigmentaçao dermica e ou a outros sinais de insuficiencia adre ~

nal. A essa condição denomina-se doença de SCHILDER ~ _{ADDISON ou}

adrenoleucodistrofia, tendo um carater de herança recessiva liga-

da ao sexo(3*1Q'15'18).

A condiçao tem um prognõstico reservado(1 4'7°1O'll'

13?16'19¿21), _{tendo em media uma sobrevida de 3,2 anos, com ex-}

tremos variando de 15 dias E 15 anos, sendo que em mais da metade

dos casos a enfermidade tem uma sobrevida de um ano do seu ini-

. '13 14

c1.o( ' )'.

a

.»-»~›-.-_.-‹...,....-_... ...'.~›‹..-...-.¬... . V ..› ..‹...-..-_... . .. ..-av . _ ._.a_...,«.»»«.‹.. . ‹ .. _, .- _- › -›¬ - - - ‹-- -=-'-‹ - « Y ~ DISCUSSAO V Desde sua p ¬ ~ descriçao ya.D HiÔ 1,-v. ₉₂ )-* U as doenças desmielini

zantes, foram objeto de controvërcías quanto 5 sua classifi-

~ ~

caçao, tipo e padrao de suas formas. Isto _fez surgir numero~

sas tentativas de sistematizaçao, gerando um amplo espectro

A

de proposiçoes, estas, no mais das vezes, correspondente ä

observações particulares de cada autor. Como conseqüência ,

observa-se na literatura pertinente uma miríade de

denomina-~

çoes eponimícas. O esquema que se segue, obtido em comunica-

ção de ZERMAN e WHIELD0N(21), pode facilmente testemunhar o

supra referido. Esclerose Múltiplo PELIZAEUS l885 Aplosia Axial Exlrocorlicol Congënila MERZBACHER IQIO Difuso lnfonfil KRABBE l9|6

V

Doença de Docnco de›K:ul:›pe

Pehzocus- ou' Leumdlsfmfra

M<›'fZD<10mf de Células Glot›ó›oes

Esclerose Cerebral lnflomocõo Esclerosame do

Esclerose Cerebral Difusa

HEUBNER I897

~

l

Encefolile Fërioxiol Difusu (Enfefmidode de Schilderl

SCHÍLDER IQÍZ

SCHILDER |9l3 sc›‹||1_uEn 1924

l

Enoefulile Epidemico

`

Hemhfe-flo ce¡ebm¡ DAWSON l9?›3/34

SPIELMEYER I922

~ _{Punenoefcliie}

E5';':'":;f°r°”“s° PETTE -oömrêe Isso

SCHOLZ l925

'

L coencef fl

Esclerose Cerebral '

E:¡J¡e,0S0m%` e

com Degeneroção do gubogudu

Glia Inlcrfociculor '

VAN BOGAERT mas

GREEN!-'lELD l933

`

ill' fl

Leucodirfirofio ESC|€f0¢ . Leucoencefolile

Melucromdlicolou Cerebml de Esclerosome Subogudo

Llbmose Sulfolmzco Schilder ou Enceíolite de Inclusão

Subogudo \v_ __v 1 _ , i

V

LEUCODISTROFIAS r_ ouvi/ \WH_ _ p _ Í/ \/

._ 20,-

Por apresentar diferentes quadros mörbidos, conse-

qüência de seus diversos estãgios evolutivos, frequentemente

tal situaçao leva outras doenças desmielinizantes, a ter seus

diagnõsticos rotulados como enfermidade de SCHILDER. vHã en-

tretanto atualmente um consenso dos autores em reservar a es-

ta entidade patolõgica a definição de doença desmielinizante

4

difusa, incluindo-a no grupo das doenças mielinoclasticas.

As manifestaçoes clinicas iniciais do presente ca-

, 4

so fizeram-no ser rotulado sob ponto de vista psiquiatrico e

como justificativa para tal fato somava-se a observaçao de

~

sensível exacerbaçao do quadro na presença de familiares. A

~

revisao da literatura ë prõdiga em ratificar tal comportamen-

to nas fases iniciais de doença(2'8'12'14). A possibilidade,

aventada precocemente de se tratar de doença desmielinizante

do S.N.C., prendeu-se ã evolução clinica da paciente que des-

de sua internaçao vinha apresentando nas esferas fisicas e

mental, flagrante deteriorizaçao progressiva(1_4'7'10'13_15'

17'19°21). Concorreram de modo particular para o estabeleci-

mento do diagnostico os seguintes dados: a historia anamnës -

tica familiar negativa da paciente; a idade; o |-a. D P-*ÃO p-4. e for-

O

ma de apresentação clinica que se instalaram de maneira clãs-

sica; os dados laboratoriais, tais como, imunoeletroforëse do

liquido cefalorraquidiano, eletroencefalograma, cintilografia

tomografia computorizada e finalmente a avaliação anãtomo-pa-

4 ~

tologica do tecido cerebral obtida por biopsia da regiao ggz

cipito-parietal direita. Enquadramos a paciente no tipo I da

classificação proposta por POSER (1970), ou seja, uma forma

progressiva da doença com sintomas de diminuição da atividade

psíquica, sinais de envolvimento do trato píramidal e dos

.

_ Y

_ ₂₁ _

Sendo a condição de carater não familiar, tornou~se imperioso

investigar detalhadamente a genealogia da paciente, constatan

do-se a ocorrência de individuo epilëtico de parentesco em se

gundo grau. Preferimosconotar este fato como simples casualí-

~ ' ~

dade. Por isto, nao se justifica orientaçao familiar quanto ã

A ~ '

possibilidade de incidencia em geraçoes futuras.

A maioria dos casos relatados pela literatura te-

ve os dados clinicos como soberanos, muito embora alguns auto

res(6'13°17_21), _{estes so devam ser valorizado quando relacio}

nados aos achados de laboratorio. As entidades patologicas más

importantesa serem consideradas no diagnostico diferencialsao;

A Leucodistrofia metacromãtica em sua forma juvenil; A enfer~

midade de SPIELMEYER-VOGT; a leucoencefalopatia mutifocal pro

~ z

gressiva; As intoxicaçoes por chumbo, ergotamina, monoxido de

carbono e cobre (Enfermidade QWILSON); As aminoãcidopatias;As

gangliosidoses; Os tumores cerebrais, quando a enfermidade de

~

SCHILDER cursa com aumento da pressao intracraniana (tipo III,

de POSER); e a panencefalite esclerosante subaguda pos-virose

Finalmente a ser considerada no diagnostico diferencial, cita

mos a adrenoleucodistrofia. Observa-se na literatura que a

maioria dos autores ë acorde em associar a enfermidade de

SCHILDER 5 insuficiencia de supra renal, entretanto, as fases

tardias da doença. Nesta situação exclui-se o diagnostico de

enfermidade de SCHILDER impondo-se entao onde adrenoleucodis-

trofia.

-22-'

/

_

- Quanto ã primeira entidade mencionada, a leucodistrofia meta-

cromática juvenil, podemos descarta-la por ser dqença heredi-

tãria e apresentar dëficit de Ariel- ulfatase A na excreção

~ V

urinãria. Em relaçao a enfermidade de SPIELMEYER - VOGT o _pre V

sente caso contrasta sobretudo pelos dados clínicos, que nes-

ta enfermidade mostra uma ambioplia progressiva e crises con-

vulsivas e sindr.parkinsoniano. Alem disto observa-se inclu

~ ~

soes neuronais de lipofucsíana, o que nao se observou na anã- lise histolõgica da biõpsia cerebral(9). As outras entidadesg

'

xibem no |-I. ou durante sua evoluçÃo,_padr5es clínicos e

';1 ›-\n Y-J. O

ou laboratoriais que permitem diagnostico diferencial relati-

vamente facil.

A avaliação retrospectiva tem demonstrado que a

~ .

condiçao tem sobrevida imprevisível, porëm o curso da doençaë

z -

invariavelmente fatal, parecendo independer da conduta tera -

« . .

, 2 ~ . z . .

peutica adotada( '10). Esta nao foi ate o momento padronizada

Embora muitas advoguem o uso de ester5ides,(2°10 e 11) e ou

ACTH ex5geno(1O), não hã indiciosque esta forma de _{terapia se}

ja efetiva e o tratamento mantêm-se estritamente sintomãtico.

.

1

O uso abusivo e facil do termo enfermidade de

SCHILDER para englobar infimeras condiçoes patolõgicas da subs-

A 4 A

tancia branca do cerebro tem levado, com freqüencia, E inves-

tigações clinico-patolõgicas superficiais que, como, conseqüšn

Í

cia, relega a segundo plano as outras enfermidades do hetero-

gëneo grupo das "Escleroses cerebrais Difusa".

ó

R E S U M O

Y

Os autores relatam um caso de Enfermidade de Schilder

diagnoštícado no Hospital Infantil Joana de Gusmão,

nõpolis, no ano de 1981. Tanto pelas manifestaçoes

quanto pelos achados laboratoriais, caracterizou-se

em Floria-

clinicas '

a forma

progressiva, da doença com sinais e ou sintomas de

psíquicas, de envolvimento do trato piramidal e dos

co e auditivo. Não foi constatada associação com in

4

adrenal. O diagnostico clinico foi reforçado pelo e

mo-patolõgico.

São comentadas as possibilidades etiopato

.

`

‹' « 4 . ¢ f ó . ^

aspectos clinico-patologicos, o diagnostico diferen

dificuldades na sua classificaçao.

A finalidade do presente trabalho ë alert

mento clinico para essa entidade rara que afeta a s

branca cerebral difusamente e cuja frequência parec

bem dimensíonada. alteiaçoes tratos opti VJC l"h pa. Õ pl. (9) DÕ H. N xame anãta- A , genicas, os cial e as ar o pensa¬ ubstancia e, nao estar

ABSTRACT

The Authors Report a case of Schilder disease diag

nosed at Joana de Gusmao children's Hospital, in Florianõ-

polis City, in the year of 1981. The progressive form of

the disease-has been characterized, both by the clinical _ma

nifestations as for the laboratorial's finolings, by signs

and or symptoms of psychic alterations, by the involvement

of the pyramidal tract and of the optical and auditive tra

cts. It has not been verified the association with adrenal

insuficiency.The clinical diagnasis hasbeen;reinforceid by

the histopathology. `

The authors comment the etiopathogenicspossibili -

ties, the clinical pathologic aspects, the diferential di- agnosis and the difficulties in its classification.

The aim of the present paper is to warn the clini-

cal thaugert towards this rare entity which afects the ce-

rebral white matter widely and whose frequency, does not

1

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Autor: Kotzias, Paulo Dam

Título: _{Enfermidade de} Schilder : relat

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802489 Ac. 253736

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