DOENÇA DE HUNTINGTON
Guia Familiar
D o o r i g i n a l : H U N T I N G T O N ’ S D I S E A S E – A G u i d e f o r F a m i l i e s E d i t a d o n o s E U A p e l a : H u n t i n g t o n ’ s D i s e a s e S o c i e t y o f A m e r i c a – H D S A N o v a I o r q u e , N o v a I o r q u e , E U A ( 1 9 9 6 ) T e x t o o r i g i n a l : M a r i l y n J . W o l f f e A n d r e w M c I n n e s D a e d i ç ã o e m P o r t u g u ê s ( B r a s i l ) : * T r a d u ç ã o e a d a p t a ç ã o : I v e l i s e B a r b o s a L i m a * S u p e r v i s ã o T é c n i c a : D r a . M ô n i c a S a n t o r o H a d d a d 2 0 0 3 – E d i ç ã o r e v i s a d a I m p r e s s o n o B r a s i l A B H – A s s o c i a ç ã o B r a s i l H u n t i n g t o n A g r a d ec im e n to s : I H A - I n t e r n a t i o n a l H u n t i n g t o n A s s o c i a t i o n w w w . h u n t i n g t o n - d i s e a s e . o r g H D S A - H u n t i n g t o n ’ s D i s e a s e S o c i e t y o f A m é r i c a p o r a u t o r i z a r a p u b l i c a ç ã o d e s t e m a n u a l e m l í n g u a p o r t u g u e s a . w w w . h d s a . o r g L a b o r a t ó r i o s B i o s i n t e t i c a L t d a . A v . d a s N a ç õ e s U n i d a s , 2 2 4 2 8 J d . J u r u b a t u b a - 0 4 7 9 5 - 0 0 0 S ã o P a u l o - S P - B r a s i l T e l . : 5 5 1 1 5 5 4 6 . 6 8 2 2 - F a x : 5 5 1 1 5 5 4 6 . 6 8 1 2 w w w . b i o s i n t e t i c a . c o m . b r NEGATIVA DE RESPONSABILIDADE D e c l a r a ç õ e s e o p i n i õ e s e x p r e s s a s n e s t e g u i a n ã o s ã o , n e c e s s a r i a m e n t e , a q u e l a s d a H D S A - H u n t i n g t o n ’ s D i s e a s e S o c i e t y o f A m é r i c a e / o u d a A B H - A s s o c i a ç ã o B r a s i l H u n t i n g t o n , n e m a H D S A o u a A B H p r o m o v e m , e n d o s s a m o u r e c o m e n d a m q u a l q u e r t r a t a m e n t o o u t e r a p i a a q u i m e n c i o n a d o s . O l e i t o r d e v e s e m p r e c o n s u l t a r u m m é d i c o o u o p r o f i s s i o n a l d e s a ú d e d a á r e a e s p e c í f i c a , c o m r e l a ç ã o a q u a l q u e r c o n s e l h o , t r a t a m e n t o o u t e r a p i a m e n c i o n a d o s n e s t e m a n u a l . A B H – A s s o c i a ç ã o B r a s i l H u n t i n g t o n R u a T r e z e d e M a i o , 2 2 6 – C e n t r o A t i b a i a – S P – B r a s i l C E P 1 2 9 4 0 . 7 2 0 T e l : 5 5 ( 1 1 ) 4 4 1 2 - 2 1 9 9 S i t e : w w w . a b h . o r g . b r - E - m a i l : a b h @ a b h . o r g . b rINTRODUÇÃO
A D o e nç a d e H u n ti n g to n ( D H) é u m a de s or d e m h e r ed i t á ri a d o c é r eb r o q u e a fe t a p es s o as d e t o da s a s r aç as e m t od o m u n d o. Re c eb eu o n o m e do D r . G e o rge H u n ti ngt o n, m é d i c o de L on g Is l a n d ( E U A ) , qu e p ub l i c o u u m a d e s c ri ç ã o d o q ue el e c h a m ou “ c o r éi a h e r ed i t á ri a ” , e m 187 2 . O ri gi n a da d a p a l a v r a g re g a p a ra “ d a nç a” , c o r éi a s e re f e re ao s m o v i m e nt o s i n v o l un t á ri os q u e es t ão e n t re o s s i n to m a s c o m u n s da D H . A t é b e m re c en te m en t e, p o uc o e r a c o nh e c i do o u p u b l i c a do s o b re a D H . E n t r et an t o, n os ú l t i m o s 2 0 ano s m u i t o s e a p re n deu s ob r e as c a us as e e f ei to s d a D H e s o br e tr ata m e n to s , t e r ap i a s e t é c n i c as p a r a l i d ar c o m os s i n to m a s d a d o en ç a . E m 19 9 3, ap ós u m a bu s c a d e d ez a no s , os c i e nt i s ta s d e s c ob ri r am o g e ne q u e c aus a a D H , e a v a nç o s i m p o rta n te s o c or r e ra m a p a r ti r da í. M u i t os c i en ti s t as e s t ão a t i v a m en te e n v o l vid o s n a bu s c a de t r a ta m e nto s e fe ti v os pa r a faz e r c e s s ar o u r e v er t e r os efe i to s da D H e , e v e n tu al m e n te , c ur á- l a d e fo rma d ef i n i t i v a . A D H é u m a do e nç a d eg e ne r a ti v a c uj os s i n toma s s ão c a us ad os p o r p e r da m a rc a nt e de c é l ul as e m u m a p a rt e d o c ér e bro d e no m i na d a gâ n gl i o s da b a s e . Es te d an o af e ta a c ap a c i da de c o gn i t i v a ( p e ns a m en t o, j u l g ame n t o, m e m ó r i a) , o s m o v i m e n t os e o e qu i l íbri o e m o c i o n al . Os s i n t o m as a p a re c e m g r a du al m en t e, e m ge r al no s m e a d os da v i da , en t r e as i da d es de 3 0 e 50 a n os . En tr e t an to , a d o e nç a po d e ati n gir d es d e c r i an ç a s pe q ue n as (ve j a D H J u v e nil , pá g .1 7 ) a té i do s o s .N a m a i o r p a r te d os c as os , as p e s s oas p o d e m m a nt e r s u a i nd e pe n dê nc i a p o r v á ri os a n o s ap ós o a p ar ec i m en t o do s p ri m ei ro s s i nt o ma s d a do en ç a. U m m é d i c o be m i n fo rma d o p ode p r esc r eve r u m t ra t a m en t o p a r a m i n i m i z ar o i m p ac t o do s s i nt o ma s m o t or es e m e n t ai s , e m b o ra e s te s s e j a m p ro gr e s s i v o s . P r o fi s s i o na i s d e s aú d e af i n s , t a i s c o mo a s s i s te nt e s s oc i a i s , fi s i ot e ra p eu t as , t e r ap eu t as o c u p ac i o n ai s , f ono a ud i ól ogo s e n ut ri c i o ni s t as , p o de m , t od o s , t e r u m p a p el ú t i l n a m a x i m i z a ç ão d as h a b i l i d ad e s e pr o l o n ga m en t o d a i n de p en dên c i a .
HEREDITARIEDADE
A D H é u m a d o e nç a f a m i l i a r p o r du as r a z õ es . E l a é p as s a da d e uma g e r aç ão pa r a a s e gu i nt e p el a t r a ns m i s s ã o, de pa i s p ar a f i l h os , d e um g e n e a l te r ad o (ve r p ág . 20 ) . Ca d a fi l h o c o m u m d os pa i s af et a do te m u m a c h an ce e m d ua s , o u s ej a, 50 % , d e h er d a r o g en e q u e c au s a a D H , e é c o nsi d e r ad o “ e m r i s c o ” p a r a a DH. A s p es s o as qu e c a rr e ga m o g e ne i rã o d es en v o l v e r a D H , a n ã o s e r q ue m o r r a m de a l gu m a o u t ra c ausa a n te s do a p a re c i m e n t o do s s i n t o m as . A t u al m e nte , c e rc a de 3 0 .0 0 0 p e s s oas tê m D H n o s E U A e ou t r as 15 0 .0 0 0 e s tã o e m r i s c o . No B r a s i l ai nd a n ã o e x i s t e m d ad os est a tí s t i c os . H o m e n s e m u l he r es t ê m c h an c es i gu ai s d e h erd a r o ge ne d e u m d o sp a i s a fe ta d o. A que l es q ue n ão he rd a m o ge n e n ão i r ão de s en v o l v e r a d o en ç a , ne m s eu s f i l h os . A DH n ã o “ p ul a u m a g er a ç ã o ”. O t es t e g ené t i c o j á e s tá di s po n í v el p ara d e te r m i n a r s e uma p e s s oa c a rr eg a o u n ã o o g e n e da D H . ( v e r p á g. 20 ) .
A FAMÍLIA
A D H é t a m b é m u m a d o e nç a f a m i l i a r de v i d o ao s e u i m p ac to s o br e t od o s o s m e m b ro s da f am í l i a . C on f o r m e a d o en ç a p ro g ri d e, o p a pe l fa m i l i a r d a p e s s oa a fe t ad a i r á m u d a r g r ad u al m e nt e. O c ô nj uge o u c o m pa n he i ro ter á qu e a s s u m i r m a i s e ma i s os c ui d ad os c om a c as a, as to m ad a s d e de c i s ã o e d e v e r es pa r a c o m o s f i l ho s , p oi s s eu c o m pa n he i ro do e nt e nã o s er á m a i s c a pa z de c u m p ri r ess as t a re f as . A l é m dis t o, o c ôn j u g e o u c om p a n he i ro v a i s e t o r na r, m ui t o p ro v a ve l m e nt e, o p ri nc i p al c ui d ad o r. C r i an ç a s e a do l e s c e n te s t e rão q ue en f re n ta r o f at o de v i v er c o m a mã e o u c o m o p ai qu e é d oe n te , e c u j o c om p o r t a m en t o p o de s e r es t ra nh o . El es p o de m a té m e s m o s e r c ha m a d os p ar a p a r tic i p a r d o s c ui da d os d o pa i ou d a m ã e . P a ra o s pa i s , c on t ar às c ri an ç as s o b re a D H p o d er á t ra z e r d ú v i da s d i fí c e i s . D e v e r ã o c on t a r às c ri a nç as s ob r e a D H ? E m c a s o a fi r m ati v o , e m q u e i da d e? Q u a nd o u m a c r i a nç a e s t á s uf i c i e n te m en t e m ad u ra p ar a l i da r c o m a i d éi a d e e s t ar e m r i s c o pa r a a D H ? N ã o h á r e s p os ta s f ác ei s , es p ec i alm e n t e p or q u e as c ri an ç as s e d e s e n v ol ve m e m r i tmo s di fe re n te s , e c a d a s i t uaç ã o f a mi l i a r é d i f ere n te . E m g e r al , o m e l ho r c a m i n h o é s e r t ã o ab e rt o q u a nt o po s s í v el , s e m s e r ala r m i s t a, e d a r c o nh e c i m e nt o d o s fa to s p o uc o a p o uc o. D es t a f o r m a, a c r i a nç a p o d er á d e s e n v ol ve r u m a c on s c i ê nc i a g r a du al da D H , m a i s d o q ue f i c a r s ub i ta m e n te e s pa nt a da p el a i n f orma ç ã o. D e n ad a ad i an ta tr a ta r a D H c o m o u m s e g r ed o f am i l i a r v e rg o nh os o , u m a v e z q u e a c r i a nç a o u a do l es c e n te um d i a i r á d es c o br i r a r es pei t o de l a . E s c o nd e r a v e r da de p od e l e v ar à d es c o nf i an ç a e re s s e nt i m en t o.SINTOMAS E ESTÁGIOS DA DH
Sintomas
O s s i nt o ma s d a D H v a r i a m a m p l a m en te d e p es s o a p a ra p es s o a, m es m o d e nt r o d e u m a ú ni c a fa m í l i a . P ar a a l gu ns , os m o v i m en t os i n v o l u n tá r i o s p o de m s er p r oe m i ne n te s m es m o no s e s tá gi os i n i c i a i s . Pa r a o u tr os , e l e s p o de m s er m e n o s e v i d en te s e s i n tom a s e m oc i o n ai s e c o m p o rta m e n ta i s p o de m s e r m a i s ób v i o s . O s s eg u i n te s t ra ç os s ã o c o m u ns na D H :D e p r ess ão , i r ri t ab i l i d a de , an s i e da de e a pa ti a s ão fre q üe n te m e n te e n c o nt r ado s na D H . A l g u m as p e s s oas po d e m a pre s en ta r de p r ess ão p o r u m p e r ío do de m e s e s ou m e s m o a n os an t es qu e i s t o s ej a r ec on h ec i d o c o m o u m s intoma inic ial da DH. Mudanç as com p o r ta m e nta i s p o dem i nc l u i r e x p l os õe s a g r ess i v as , i m pu l s i v i da d e, m u d a nç a d e h um o r e a f a s t a m en to s oc i a l. F r e qü en t eme n t e, t r aç os d e per s on al i d a de e x i s t e nte s s e r ão e x a c er ba do s p el a D H , p o r e x e m p l o, u m a p e s s o a q u e tin h a t en dên c i a a s er i r ri t á v el , i r á s e t o r na r ai nd a m ai s i rr i tá v e l . Psi c o s e e ou t r os p ro bl e m as p s i q u i á t ric os s é r i o s s ã o i n c o m u n s , m as ta m b é m pod e m oc o rre r na D H .
- Sintomas Cognitivos / Intelectuais:
M u d a nç as i nt e l ec t ua i s l e v e s f r e qü en t eme n t e s ão o s p ri m e i r o s s i n ai s d e p e r tu r baçã o c o g ni ti v a . E l a s p o d e m e n v o l v er h a bi l i da d e r e d uz i d a p a r a o r g an i z ar a s s u nt os d e r o ti na , o u p a r a l i d ar c o m s i t u aç ões n o v a s . A m e m ó r i a t a m b é m p o de s e r a l te ra d a d e al guma m a n e i r a . As tar e f as d e t r ab al h o tornam-se mais difíceis.
- Sintomas Motores:
O s s i n toma s f ís i c o s po dem, i ni c i al m e n t e, c o n s i s ti r de i nq ui e ta ç ão , c o nt r aç õ es m u s c ula r es o u a g i t aç ão e x c es s i v a . A e s c ri t a p od e m u d a r e “ c ar e ta s ” p o d e m a p a re c er . A s ha b i l i d ad es d o di a- a - di a en v o l v e nd o c o or d en aç ã o e c o nce n t ra ç ã o, t a l c o m o di r i g i r , t or na m - s e m a i s di fíc ei s .
Ess es si n tom as i ni ci ai s evol uem gr a d ua l m ent e pa r a m o v i m en t os i n vol u nt á rio s (co r éi a) ma is ma rca d os da ca b eça , t r on co e me mb ros – qu e f r e qü en t eme n t e l e va m a p r obl e m as p ara a n da r e m a n t e r o e q ui l í b ri o. A f a l a e a de gl u ti ç ã o p o de m f i c ar p r eju d i c ad as . O s m o vim e n t os em g e r al te n de m a a u m e nt a r d u ra nt e e s f or ç o v o l un tá r i o , s tr es s o u e x c i ta ç ão , e d i m i n u em d u r an te o d e s c ans o e o s o n o.
Os estágios da DH
E m b o r a a f o r m a e a gr a v i da d e d os s i n t o m as v a r i e d e p e s s oa pa r a p e s s oa , o d e s en v ol v i m e n t o da D H p o de s e r di v i d i do b as i c a m e nt e e m t r ê s e s tá gi os . N o i ní c i o d a d oe nç a , a s ma n i f es ta ç õe s i nc l u em m u d a nç as s u ti s n a c o or d en aç ã o , ta l v ez a l gu ns m o v i m e n to s i n v ol u nt ár i os , d i f i c u l da d e d e p e ns a r s o br e p r ob l e m as , e, f re q üe n te m e n te , hu m o r de p re s s i v o o u i r ri tá v e l . N e s te e s tá gi o, a m e d i c a ç ão é f r eq ü en t e m en t e e f et i v a no t r a ta m e n to d a d ep re s s ã o e o u t ro s s i nt o m a s e mo c i o na i s . É u m bo m m o m e n to p a ra c o me ç ar a pl an e j a r o f u tu r o. P l a n os fi n an c ei ro s de v e m s e r f e i t os e d o c u m en t os l e g ai s (u m t e s t a m en to , p o r e x emp l o ) d e ve m s er red i gi do s .N o es tá gio i n te r m ed i ár i o , o s m o v i m e n to s i n vo l unt á ri os (c oré i a) p ode m t o r na r -s e m a i s pr o n un c i ado s . U m j ei t o c a m b a l e a nt e à s v ez e s p o de , e r r on e a me n te , s e r c o nsi d er a d o e m b r i a g ue z . ( P o de s e r ú ti l c a rr e gar
d o c u m e nta ç ão qu e f a ç a r ef erê n c i a c l a ra a o di agn ó s t i c o de D H ) . A f a l a e a d e gl ut i ç ão c o m e ç ar ã o a s e r a fe t ad a s . É i m p o rt a nte c on s u l t a r u m f o no a ud i ó l o g o qu e po d e rá of e re c er i n s t ru ç õe s e es t ra té g i as p a r a m el h o r ar as h a bi l i da d es de c o m un i c aç ã o e d e gl ut i ç ão. D a m e s m a f o r m a, f i s i o te ra pe u ta s e t e r ap eu t as oc u pa c i o na i s pod e m d es e n v o l v er e s tr at é gi as q ue a j u d e m a ma n t e r o ma is al to ní ve l po ss í vel de de se mpe n ho e as si m melh o r ar a q u al i d a de d e v i d a.
A s h ab i l i da d es d e pe n s a m e nto e r ac i ocí n i o l ó gi c o t a m b é m i r ão d i min u i r g r a du al m en t e. N e s t e e s t ág i o po d e s e t o rn a r c a d a v e z m a i s d i fí c i l m a nt e r u m e m p r e go e de s e m pe n ha r a s re s po ns ab il i d a de s de m a n ut e nçã o d a c a s a . Aq ui , m a i s u m a v e z , es tra t ég i a s s i m p l es p od e m s er e m p r e ga da s pa r a aj u da r a d i m i n ui r a f r us t ra ç ão , m e l h o ra r o de s em p e n ho e p r ol o ng a r a i nd e pen d ên c i a. P o r e x e mp l o, po de -s e l i d ar c o m a de s or i en t aç ão e p er da de m e m ó ri a r ec e nt e e t i q ue t an do a s g a v et a s , m a n te n do u m a r o t i n a diá r i a e d ei x a n d o à v i s t a u m c al e nd á ri o e m qu e s e l i s t e c om p r o m i s s o s e e v e n to s . A s p es s o as n u m es tá g i o a v a nç a do d e DH p o d e m te r c o r éi a g r a v e , mas , m a i s f re qü e nt e m e nte , s e t o rna m r í gi das . En ga s go s c o m c om i d a s e t or n a u m a p r e oc up aç ã o m a i or , b e m c o m o a p e rd a d e p es o . N e s t e e s t á gi o as pe s s o as c o m D H s ã o to t al me n te d ep en d en t es do s ou t ros p a r a t od os os as pec t os d e c ui d ad os , n ã o p od em m a i s a nd a r e n ã o s ã o c a pa z e s d e f al ar . E m b o r a as ha bi l i dad e s c o gn i t i v as s ej am i n te ns ame n t e p r ej u di c a da s , é i m p o rt a nte l e m b ra r q u e , e m g e r al , a pe s s o a ai nd a e s t á c o n s c i e nt e d o s eu m e i o a m b i en te , c o n ti nu a c a pa z d e c o m pr ee n de r a l i n gu a ge m , t em c o nsc i ê nc i a d a qu el es q ue a m a e d os o utr o s a o s eu r e do r . Po d e rá c o nt i nu a r a g o s t a r de o l ha r f ot og r a fi as e o u v i r hi s t ór i as d a f am í l i a e dos a mi g os . A s p es s oa s nã o mo r r e m da p r ó pr i a D H , m a s s i m d e c o mp l i c a ç õ es d a i m o bi l i da de c a us ada p e l a d o en ç a , t a i s c o m o e n g as go , i nf ec ç õ e s ou t r a u m at i s m o s c ra ni a n os . A m o r t e ge ra l m e nt e oc o rr e c e rca d e 1 5 a 2 0 a n os a p ós o apa r ec i m en to da do e nç a .
DIAGNÓSTICO
S ó s e po de c h eg ar a u m d i a gn ó s t i c o c l ín i c o d e DH a t r a v és d e u m e x ame c o m pl e to , q u e ge ra l m e n t e v i nc ul a u m exa m e n e u ro l óg i c o e p s i c o l ó gi c o e u m a h i s t ór i a f am i l i a r de ta l ha d a. A R M ( r es s o n ân c i a ma g né ti c a ) o u T C ( tomo g r a fi a c o m p ut ado r i z ad a ) p o de m s e r i nc l u í da s , m a s o s ac had o s d es t e s p r oc e di m en t os n ão s ã o s uf i c i e n te s pa ra f o r m ar u m d i ag nó s ti c o, e s i m p ar a e x c l u i r ou tr o s p ro bl em a s qu e ca u s a m s i nt o m a s s em e l h an te s . D e f o r m a s i m i l ar , o t es t e ge n ét i c o po d e s e r u s ad o par a a u x i l i ar a c o nf i r m a r o u e x c l ui r o d i ag n ós ti c o d e D H . E n t r e tan t o, o r e s u l ta do p o s i ti v o do t e s t e (i n di c a nd o a pr e s e nç a do g e n e da D H ) n ã o é s u fic i e nt e a p en as p o r s i p r ó pr i o (po r e x e m plo , s e m u m e x a m e neu r ol ó gic o ) p a ra c o nfi r m a r s e j á e x i s te a m a ni fe s ta ç ão c l í ni c a d a D H .É m e l h o r f a z e r uma c o nsu l ta c o m u m m é d i c o ( ge ra l m e nt e u m n e u ro l o gi s t a ) q u e es t ej a f a mil i a r i za d o c o m D H , u m a v e z q u e o s s i n t o m as p o de m i m i t a r aq ue l es d e o ut ra s de s o r de n s , c o m o o u t ra s f or m a s de c o r éi as ,
a t a x i a s , do e nç a d e P a r k i ns on o u al c o ol i s m o .
O d i a gn ós t i c o de DH p o d e exp l i c ar p or q u e a m e m ó r i a n ão é m a i s t ã o b o a c o m o c os t u m a va s er , ou p o r qu e a p e s s oa est á s e s e nti n do i r ri t ad a ou d e p ri m i d a . C o n tu do , p a r a m u i to s a n o tí c i a é m u i t o p e r tu r ba do r a .
É c o m u m a s p es s o as fi c a re m n u m “ es tad o de ne ga ç ão ” a p ós r ec e b ere m o di ag n ós ti c o de D H .
S e j a qu al f o r a r ea ç ão i ni c i a l , é i m po r t an te d i s c u ti r a s i t ua ç ã o c o m o u t ra s p es s o as , s ej a c o m um t e r a pe ut a , u m c on s el he i r o , o u u m gr u p o d e a p oi o, c om o a ABH.
DOENÇA DE HUNTINGTON JUVENIL
E m a p r oxi m a d a m en t e 10 % d o s c as os a DH a f e ta c r i a nç as o u a d ol es c e nt e s .
A s c r i a nç as , m ai s fre q üe n te m e n - te , he rd a m a d oen ç a d o pa i , e n qu an to a m a n i fe s t aç ã o a d ul ta d a D H é h e rd ad a d o p ai o u d a mã e c o m a m e s m a f r e qü ên c i a. O s s i n t o ma s d a f orma j u v en i l , ou “ Va ri a n te de We s tp ha l ”, s ã o u m p ou c o d i fe r en te s d a m a ni f es t aç ão a du l ta d a DH. O s s i n to m a s i ni c i ai s e m g e r al c om p re en d e m u ma f o r m a l e n ta , rí gid a e e s tr a nh a d e a n da r e fa l a r , e ng a s g os , de s aj ei ta m e n to e q ue d as .
E s s a s c ri a n ç a s t am b é m p od e m a p res e nt a r c ris es co n vu ls i vas . Ma i s t a r de , a c r i an ç a p od e r á s e to r n ar l en ta n as r es p o s t as e o d es e m pe n ho n a e s c ol a po d e rá to rn a r -s e i rre g ul a r. Ne s te s c a s o s , n or m a l m e nt e, n ã o h á m o v i m e n to s i n v ol unt á ri os do ti p o c o r ei c o .
O a g r a v ame n t o da v a r i an t e j u v e n i l g era l m e nt e é m a i s r áp i d o d o qu e a m a n i fe s t aç ã o ad ul t a d a D H .
ESTAR EM RISCO PARA A DH
E s ta r e m s i tu aç ã o d e ri s c o p ar a a D H a fe t a p e s s o as d i f er e nt es de f o r m as dif e r en te s . A l g u m as e s c ol h e m n ã o pe ns a r o u fal a r s ob r e a s u a c o nd i ç ão d e “ es ta r e m r i s c o” , a t é o pon t o de a fa s ta r -s e de o u tr os m e m b r o s d a f a m íl i a.
O u t r as pe n s a m c on s ta nt e m en t e s o br e e s ta r e m e m r i s c o e s o b re a p o s s i bi l i da d e d e des e n v ol v e r a D H . I s to p o d er t er u m a i n flu ê nc i a n eg a ti v a e p o de l e v a r a u m c o m p o r ta m e nto i m pu l s i v o ou au t od e s t r ut i vo.
O u t r as a i n d a, s ão c a pa z es d e e n c o nt ra r u m a f or m a e q ui l i b r a da d e l i d ar c o m s u a c o n di ç ã o de ri s c o e d e s t a f orma c he ga r a t o m a das de d ec i s ã o .
E s ta r e m r i s c o pa r a a D H i n flu e nc i a as d ec is õe s ma i s i mpo rt an te s da vi d a , ta is c o mo c as a me nt o, p l an ej a men t o fa mi lia r e d ec is õ es de c a rrei ra. P o d e t a mb é m t er uma i nf l u ên c i a i nt e ns a n as ati v i da d es d o di a- a -d i a. U m e p i s ód i o de i nc oo r de n aç ão , c o n t ra ç ã o m u s c u l a r o u es q ue c i m e n to , tai s c o m o a c on te c em c o m t o d o m u n do d e t e m po s e m t em p o s , p od e s er v i s t o p e l a p e s s oa em r i s c o c om o u m s i nt o m a po t en c i al da DH e p od e t e r u m s i gn i fi c a do e x t r e m a me n te i n qu i e t an t e.
Mu i t as p es so as p r efe r e m fi car co m a inc e rt ez a de es ta r em ris co pa ra a D H , p ri nc i p al m en t e pe l a fa l ta d e um t r a t a m en t o ef e ti vo o u c u r a p a r a a d o en ç a . D e s ta fo rma m u i tas esc ol h em v i v e r c o m a i nc e r t ez a a fa z er u m t e st e q ue p o de ri a e li mi na r s ua es pe ra nç a, ao co n fi r ma r qu e el as i r ão d e s e n v ol ve r a D H .
P a r a ou tra s , o te s te g en é ti c o p a ra a D H o f e re c e a c h an c e d e pô r fi m à i nc e rt ez a e a c han c e de ga n ha r i nfo r m a ç õ es q ue , e l as a c re di ta m , i r ão h a bi li tá -l as a fa ze r me l h ores e sc ol h as p a r a o f utu ro .
O TESTE GENÉTICO
L o go ap ós a d es c ob e r ta do g e ne da D H e m 1 99 3 , f oi d es e n v ol v i do u m t e s t e qu e p e r m i t e às p es s o as d e s c ob r i re m s e el as s ão p or ta d o ra s o u n ã o d o g e ne qu e c a us a a DH. O s p r i m eir o s te s t es e r a m ba s ea do s n u m p r oce s s o de “ a n ál i s e de l i g aç ã o” qu e re qu e ri a a m os tr as de s an gu e d e d i v er s os m e mb r os da f am í l i a . O n o v o “ te s te di re to d e g e ne ” é m ui to m a i s pre c i s o e re q ue r s a ng u e s o me nt e do in di ví duo qu e e st á f az en d o o t es te . D e s c o br i u- s e qu e o g e ne da D H t em u m a s e ç ão es pe c íf i c a q ue é expandida em pessoas com DH. Em to d as as p e s s oas , e s ta e xt en s ão de m a t e ri al ge n ét i c o, ou D N A , c on t é m u m p a d rã o d a a s s i m c ha m a d a “ rep e ti ç ã o t r i n uc l e o tíd i c a ” ( nuc l e o tí di os s ão os b l oc os c on s tr ut o re s d o D N A e s ã o r e p re s e nta d os pe l as l e tr as C , A , G e T ). N a m a i o r p ar t e d as pe s s o as o p a d rã o r ep e ti do C AG o c or r e 3 0 ou m en o s v e z e s . N a D H e l e oc o rr e m a i s de 3 6 v e z e s . P e l a a n á l i s e d o D N A d e u m a p e s s oa , e c o n tan d o o núme r o d e r e p et i ç ões d o C A G , é p os s í v el d i z e r s e a p es s o a é p o rt ad o ra o u nã o d o g en e d a D H . O t es t e não po d e p re d i z er a i d a de da ma n i f es ta ç ão c l ín i c a da do e nç a. A d e c i s ã o d e f az e r o t e s t e g e né ti c o é p r o fu nda m e n te pe s s o al e u m a p e s s oa nã o p od e t o m á -l a l e v i a na m en t e. T od a s a s pe s s o as têm s u a s p r ó pr i a s c i rc u ns tâ nc i as pa r a l e v a r e m c o n s i de r açã o e nã o e x i s t e m res p os tas “ c er t as ” ou “ er r ad as ” . Nu nc a s e d e v e rá f o rç ar u m i nd i v íd uo e m ri s c o a f az e r o t es te . As c r i a nç as e m g e ra l n ã o t ê m c a pa c i da de p ar a c on s i d er a r to d as as i m p l i c aç õe s do t es te , e p od em s e r v u l n e r á v eis à p r es s ã o d o s ou t ro s . D es ta f o r m a , a i d a de m í nim a r e qu e ri d a c o s t uma s er 2 1 a no s .
A ABH - Associação Bra s i l H u n t i n g to n r ec o me n da q ue p e s s oa s e m r i s c o , q ue q u e i r a m f a z e r o te s te p r é-s i n t o m át i c o , o f aç am n u m c e n t ro d e t e s t es d e D H . Os c e n t ro s de t e s t es n o B r a s i l es tã o e m f as e de fo r ma ç ão e m a l gu ns H os pi t ais - Esc ol a , e de v e r ã o e nv o l v e r e qu i pe s d e p r o fi s s i ona i s da s v á r i as á rea s d e s a úd e i m pl i c ad a s c o m os q u ad r os d o s p ac i en t es c o m D H , d e a c or d o c om p r o t oc ol os i n t er na c i o na i s qu e r eg ul am e n t a m a a p l i c aç ã o d e ta is t e s t es . O p r o c e di m e n t o d e t e s t e e nv o l v e s e s s õ es c o m v á r i os pr o fi s s i o na i s . B a s i c a m en t e i nc l ui u m a s e s s ã o de di c ad a a c a da u m d os s e g ui nt es tó p i c os : a c on s e l h ame n t o ge n ét i c o, e x a m e ne u r ol óg i c o, e nt r e vi s t a ps i c o l óg i c a, d i s c u s s ão d o s r es u l ta do s e a c o m p anh a m e nt o p o s t e ri or . O t e s t e g e né ti c o p r o pr i a m en t e di t o, é u m e x a me de s a ngu e . O p r o pó s i t o da s s es s õ es pr eli m i na r es é d e s e as s e g ur a r q u e a pe s s o a e n te n da as i m p l i c açõ e s d o s eu es t ad o g e né ti c o e s e es tá p r ep a ra da p ar a r e c e b er os re s u l t a do s . O e x ame n e ur ol ó g i c o i r á d e te r m i nar s e há a p r es e nç a d e q u ai s q u e r s i nto m a s i ni c i a i s d a D H . A o pç ão d e d es c on t i n ua r o p r oc e di m en t o d e t es t e s er á s em p r e of e re c i d a. É i m p o rta n te n ot ar q u e o t es t e p ré - s i nt o m á ti c o d a D H n ã o po d e d e te r m i nar q ua ndo a d oe n ç a i r á s e m an i fe s t a r, c o m o s e rá s eu d e s e n v ol vi m e n to o u g r a v i da de . A s pess o as c o m r e s u l t a do p o s i ti v o p a r a o g e ne d a DH, p o de m p e r m a ne c e r s a u dá v e i s p or m u i to s a n os . A m a n i f es t aç ão c lí ni ca da D H s ó p ode s e r d i a gn o s t i c ad a p o r u m e xa m e ne u ro l óg i c o. T e c n i c a me n te é p os s í v e l t es ta r u m fe to i nt r a -ú te ro , pa r a s ab e r s e e l e é p o r ta do r d o ge ne d a D H . Ne s s es c as o s d e v e -s e l e v a r em c o nt a a s pe c t os é t i c os e l eg a i s .
TRATAMENTO
O t r at a m en t o d e D H t e m m ui ta s f or m a s . E m b or a o s t ra t a me n to s a tua i s n ã o al te re m o d es e n v o l vi m en t o da DH, a m e di c a ç ã o pod e s e r efe t i v a n o t r a ta m e nto d e s i nto m a s c om u n s c om o , p o r e x e m p l o, a d e p res s ã o e a a n s i ed ad e.O s m o v i m e n t os i n v o l un tá r i o s t a m bém p o d e m s er a me n i z ad os p el a m e d i c aç ão . A l g u ma s d ro gas t ê m e fe i to s c ola t e ra is s ig n if ic at i vos , de st a f o r m a , é i m p o r t an te q u e es tes s e j a m e x p l i c ad os p e l o m é dic o an t es d o i n íc i o d o t r at a me n to .
A l g un s m é d i c os , c o m po u c o c o nh e c i m e nt o s o br e a D H , po d em p r es c r e v er u m t ra tame n t o c om d r o ga s q u an d o isto nã o é a i nd a n ec e s s á ri o. E m m u i t os c a s os , p e s s oas c o m D H p as s a m m e l h o r q u an do a m e dic a ç ão é m a n t i d a nu m m í n i mo . F re qü en t e - m en te, d r og as q u e s ão e f et i v as em u m e s tá gi o d a do e nç a, n ã o o s ão e m o ut r o.
P o r e s t as r a z õ es , é p r e fe rí v e l p r oc u ra r um n e u r ol og i s t a c o m e x p e ri ê nci a e m DH. Ne m t o dos o s méd ic os es tã o f am i l i a ri z a do s c o m a d o en ç a . E m b o r a o
m é d i c o de f a m í l i a p ro v a v e l m en t e n ã o t en h a m ui ta e x p e ri ênc i a c o m D H , e s t e m é d i c o deve r á c o nt i n u a r e n v ol v i do n os c ui d ad os e t ra t a m en t o e m c ur s o. A p e s s oa c o m D H e os m em b r o s da f a m íl i a t ê m u m p a pe l c rí ti c o no m o n i to r a me n to e ac o m p an hame n t o da e f i c áci a d e q ua i s q ue r c ui d a do s e t r a ta m e nto s . T a m b é m é m u i t o ú t i l c on s ul ta r um f i s i o ter a p eu ta , u m t e r a pe u ta o c up ac i o na l e u m f o n oa u di ól o g o, d e for m a q u e a s e s t r até g i a s qu e p o s s a m t e r u m i m p a c to po s i ti v o e d u r ad o uro n a qu al i d a de d e v i d a p os s a m s er i m p l a n ta da s c ed o. A n u t ri ç ão é i m p or t a nt e na v i d a d e t o d os , m a s t e m u m s i gn i f i c a do a d i c i o na l n a D H . Pes s o as c om D H n e c e s s i t am de u m n ú me r o a l t o de c a l o r i a s p a r a m an te r o s e u p e s o . M a n te r , ou m e s m o ga n ha r p es o , p od e aj u da r a r e d uz i r os m o v i m e nt o s i n v o l un t á ri os e o u t ro s s i nt o m a s , esp e c i al m e nt e no s e s tá gi os m a i s a v a nç a do s d a D H . S u ple m e n to s nu t ri c i on ai s p o de m a j u d a r, e u ma nu t ri ci o nis t a pod e o f erece r ou tras s u ge st õe s d e va lo r.
F r e qü en t eme n t e os m e l ho r es c on s e l ho s e a p oi o e m o c i on a l v ê m de a l gu é m qu e “j á pa s s o u por i s s o ”. A a j u da m ú t u a e o s c o n hec i m en t os c o m p ar ti l ha d os s ã o a s r az õ es p el as qua i s m ui t os c on s i de ra m o s g rup o s d e a p oi o d e D H u m a pa r t e i m po rt a nt e d e s u a s v i das .
A BUSCA DA CURA
A c ha v e pa r a m el hor e s t ra ta m e n to s e , eve n t ua l m en t e, a c u ra da D H , é a p e s q ui s a . T i v e m os v á r i as r e al i z aç ões i m po r ta n te s n os úl ti m o s a n os , n o ta d a m en t e a p a rti r d a d es c o b e rt a do g e n e d a D H e m 1 9 9 3 . Des de e n t ão , f o r a m de s c o be r tas c e rt as p rot e ín as d o c é re b ro qu e p ar ec em i n t e ra gir c o m a h u nt i n g ti na , a p ro t eí n a p r od uz i d a p el o g e ne d a D H . E x i s te m p es q ui s a s e m a n da m e n to p a r a de t e r mi n ar c o m o es t as s u bst â nc i a s s e c o m bi na m p a r a c a us ar o s s i nt o m as d a D H , e p a r a enc o nt r ar f or m a s d e fa z er c es s a r e s s a i n te r aç ão c o m o u m a p os s í v el fo r m a de t ra t a m en t o. D e p oi s da d es c o be rt a d o g ene , f o r m ou -s e u m a c oa l i s ã o i nt er n ac i o n al d e c ie n tis t as, c o nh ec ida c o mo “Hu n ti n gt on S t ud y G r o u p ( HS G ) ”, p a ra c on du z i r p e s q ui s a b á s i c a e c l í ni c a d e fo r m a c o ord e na d a.S o b c o ord e na ç ã o d e s s e g rup o i n i c i a ram - s e t es t e s c o m n o v a s d rog a s q u e p od e rã o l e v a r po t en c i al m e n te a t ra ta m e n to s ef e ti v os par a a D H .
ABH – Associação Brasil Huntington
A
ABH
f oi c ri a da a p a r ti r d a u n i ão d e u m g r u p o d e p o r tad o r es d e D H , s e us f a mi l i a re s e alg u ns a m i go s , no f i na l d e 19 97 . A A s s oc i a ç ã o s ur g i u d a n e c e s s i dad e d e a po i o fr e nt e a o s e nt i m e n t o de d e s a m par o q u e ac o m e te e ss as f a mí li as di an te de di ag nó s tic o t ão d r a má tic o .A
ABH
é u m a o r gan i z aç ã o s e m f i ns l uc r at i v os qu e t e m c om o o b j e ti v o p r in ci pa l lo c ali za r, d a r ap oi o e o ri e nta ç ão às fa mí li as po rt ad o ras d e DH, v i s an d o a m e l ho ri a d a q ua l i d a de de v i d a d es s a s f a m íl i as , a l é m de to r na r c o nh ec i d a a d o e nç a ; a p roxi m a r p or t a do r es, f a m i l i are s , c ui dad o r es e p r o fi s s i ona i s p a ra tr o c a d e exp e r i ê nc i as e a j u d a m ú t u a; i nc e nt i v ar a c r i a ç ã o d e nú cl eos de ap oi o re gi ona is ; e st i mu l ar pe squ is as e a c ap ac it aç ã o d e p r o fi s s i ona i s de s aú d e e m D H ; c o nse g ui r , dos ór gã os d e s aú d e p úb l i c a , a t en di m e nt o m éd i c o e s pe c i ali z a d o.Se u s tra ba l ho s sã o f i na nc ia dos po r co n tri bu iç õe s d e s óc ios e d o aç õe s. A
ABH
é f i l i a d a à In t e rn at io na l Hu nt in gt o n Ass oci a ti on - I HA d e q u em r e c e b e or i e n ta ç ã o e i n fo r m aç ão do s p rog res so s da pe sq ui sa s ci e nt íf ic as .T o d os s ão b e m - v i ndo s à
