O NÚCLEO E OS
CROMOSSOMOS
Maximiliano Mendes - 2015
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O NÚCLEO
• Estrutura presente apenas nas células eucariontes, onde se encontra o DNA genômico (o material genético), organizado em cromossomos.
• Células procariontes não possuem núcleo, mas sim, um nucleoide, região citoplasmática onde se localiza o cromossomo circular desses organismos.
• A compartimentalização permite manter um
ambiente com concentrações desejáveis de
determinados reagentes e enzimas, de forma a favorecer a ocorrência de certas reações químicas.
O NÚCLEO
• O DNA contém os genes, os elementos informacionais que determinam as características de um indivíduo de uma espécie e que podem ser transmitidos aos descendentes.
• É o centro controlador do metabolismo e do desenvolvimento celular.
1. Carioteca. 2. Ribossomos. 3. Poros. 4. Nucléolo. 5. Cromatina. 6. Núcleo. 7. REG. 8. Nucleoplasma. Imagem: http://pt.wikipedia.org/wiki/Ficheiro:Nucleus_ER.png
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COMPONENTES NUCLEARES
• Envelope nuclear ou carioteca: delimita o conteúdo do núcleo e o isola do citoplasma. A membrana da carioteca é contínua com a do retículo endoplasmático.
• Poros: selecionam as substâncias que entram e saem do núcleo (proteínas, RNAs...).
• Lâmina nuclear: constituída por filamentos proteicos do citoesqueleto (filamentos intermediários) que dão forma e suporte à carioteca e fornecem pontos de ancoragem aos cromossomos.
• Nucléolo: sítio de síntese de rRNA e da montagem dos ribossomos. Pode se dizer que eles consistem em aglomerados de partículas ribossômicas em formação. Os ribossomos são formados de RNAs ribossômicos (rRNA) e proteínas.
• Cromatina: conjunto de cromossomos.
• Cariolinfa ou nucleoplasma: solução contendo diversas moléculas biológicas.
OS CROMOSSOMOS
• Cada um dos nossos cromossomos é um filamento constituído de uma molécula de DNA linear associada a várias proteínas, dentre as quais, as histonas, que auxiliam no seu empacotamento ou condensação.
• As moléculas de DNA possuem os genes, as unidades que contêm as características hereditárias. Estima-se que a espécie humana possua aproximadamente 22.000 genes.
Cromossomo duplicado e condensado metafásico.
Cromossomos homólogos: possuem os
mesmos genes na mesma posição e ordem.
Centrômero
Telômero Braço
Cromossomos duplicados e condensados
Metacêntrico
Submetacêntrico
Acrocêntrico
CROMOSSOMOS
• As células somáticas humanas possuem 46 cromossomos e os gametas 23.
• Somos uma espécie diploide (2n), as nossas células somáticas têm dois conjuntos de cromossomos.
– No caso, um conjunto de 23 cromossomos proveniente do espermatozoide e outro de 23 cromossomos vindos do óvulo.
• Já os nossos gametas são haploides (n), eles só têm um conjunto cromossômico, com 23 cromossomos.
CROMOSSOMOS
• Humanos: 2n = 46. • Chimpanzés: 2n = 48. • Muntjac chinês: 2n = 46.
• Muntjac indiano: 2n = 6 (fêmeas) ou 7 (machos). • Ophioglossum reticulatum: até 1260!!!
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TIPOS DE CROMOSSOMOS
• Autossomos: presentes igualmente nos dois sexos. São os cromossomos 1 a 22 (presentes em pares).
• Cromossomos sexuais ou heterocrossomos: contêm as informações para que haja a diferenciação entre os sexos.
– Mulheres: XX. – Homens: XY.
Imagem: http://www.plosbiology.org/article/info:doi/10.1371/journal.pbio.0030157
Ima gem: ht tp s:// en .wi ki pe dia.or g /wi ki /Fil e:K ar yotype. pn g
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
• São mudanças, geralmente danosas, nos números de cromossomos ou na estrutura dos cromossomos.
• Caso ocorram na meiose, podem ser transmitidas aos descendentes.
• No caso das alterações numéricas, geralmente são causadas por erros de não disjunção na meiose.
• Não disjunção: erro no qual ou os cromossomos homólogos duplicados não se separam na anáfase I, ou as cromátides irmãs não se separam na anáfase II. O resultado é a geração de células filhas com cromossomos a mais ou a menos.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
• Alterações na estrutura dos cromossomos.
• Podem ser causadas por fatores capazes de romper os cromossomos, como as radiações, ROS e etc.
• Ex: síndrome do miado do gato, que resulta da perda de parte do cromossomo 5.
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
• Deleção: um cromossomo perde um pedaço, e com isso, vários genes.
• Inversão: o cromossomo perde um fragmento, mas esse fragmento é religado, porém na sequência invertida.
• Duplicação: o fragmento perdido por um cromossomo é religado em seu homólogo.
• Translocação: o fragmento perdido por um cromossomo é religado em outro, não homólogo.
A B C D E F G H I J K
DELEÇÃO
A B C D E F G H I J K
INVERSÃO
A B C D E F G H I J K A B C D E F G H I J K 1 1’
DUPLICAÇÃO
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T 1 2
TRANSLOCAÇÃO
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
• Euploidias: após a divisão são geradas células contendo conjuntos cromossômicos haploides a mais ou a menos. n, 2n, 3n, 4n...
• Aneuploidias: após a divisão são geradas células contendo alguns cromossomos a mais ou a menos (ao invés do conjunto completo). • Exemplos: nulissomias, monossomias e
ANEUPLOIDIAS NA ESPÉCIE HUMANA
• Síndrome de Down:
• Trissomia no cromossomo 21.
• Afeta aproximadamente 1/1000 nascidos. • Deficiência intelectual.
• Tônus muscular diminuído.
• Pregas cutâneas nas pálpebras superiores dos olhos.
• Uma prega única transversal nas palmas das mãos.
http://g1.globo.com/mundo/noticia/2013/07/vereadora-com-sindrome-de-down-toma-posse-na-espanha-diz-jornal.html - Imagem: EFE.
ANEUPLOIDIAS NA ESPÉCIE HUMANA
• Síndrome de Turner:
• Monossomia: X0. Mulheres.
• Afeta aproximadamente 1/5000 nascidas. • Pescoço largo (alado).
• Deficiência na produção de gametas.
• Características sexuais primárias e secundárias pouco desenvolvidas (devido à deficiência de hormônios sexuais).
• Baixa estatura.
https://missingxchromosome.wordpress.com/linda-hunt-a-celebrity-with-turners-syndrome/ Linda Hunt
ANEUPLOIDIAS NA ESPÉCIE HUMANA
• Síndrome de Klinefelter: • Trissomia: XXY. Homens.
• Afeta aproximadamente 1/1000 nascidos. • Ginecomastia.
• Testículos pouco desenvolvidos e infertilidade. • Têm altura acima da média.
Imagem: https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e7/Bodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos03.jpg/220px-Bodymorphproj_mkg_modA001_20070325_pos03.jpg
REFERÊNCIAS
• Amabis & Martho. Biologia das Células. Moderna. 2004.
• Campbell, N. et al. Biology. 8th ed. Pearson Benjamin Cummings. 2008.
• Cooper, GM. & Hausman, RE. A Célula: Uma Abordagem Molecular. 3ª Ed. Artmed. 2007.
• Alberts, B. et al. Molecular Biology of the Cell. 5th ed. Garland. 2008.
• Linhares & Gewandznajder. Biologia Hoje. Vol. 1. 2ª Ed. Ática . 2014.
• https://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7104826 • https://books.google.com.br/books?id=6jrlyOPfr24C&pg=PA404&redir_esc=y#v=onepage&q&f=fal se • http://www.genomebiology.com/2008/9/10/R155 • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21870/ • http://highered.mheducation.com/sites/dl/free/0072835125/126997/animation19.html • https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/symptoms.aspx • http://www.nichd.nih.gov/health/topics/turner/conditioninfo/pages/symptoms.aspx • http://study.com/academy/lesson/nondisjunction-in-meiosis-definition-examples-quiz.html • http://www.nature.com/scitable/topicpage/repairing-double-strand-dna-breaks-14432332 • http://highered.mheducation.com/sites/dl/free/0072835125/126997/animation19.html
