EXEMPLO DE RELATÓRIO

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NASCIMENTO 01/01/1980 SEXO F ETNIA Caucasiano Washington, DC 20266 US Array: Diretor do laboratório, Linda Wasserman, M.D., Ph.D. ATIVAÇÃO CONVR-ABABA CÓDIGO DA AMOSTRA SALIVA DATA DE COLETA 20/04/2013 DATA DO RELATÓRIO 07/05/2013 DATA DE RECEBIMENTO 07/05/2013

Condições De Saúde

DOENÇA ARTERIAL CORONARIANA

Genes testados - CDH13, HNF1A, Intergenic_10q11, Intergenic_1q41, Intergenic_2q36,

Intergenic_5q21, Intergenic_8p22, Intergenic_9p21, MRAS, MTHFD1L, SEZ6L, SMAD3

Descrição

Este paciente possui um risco genético acima da média para doença arterial

coronariana. Isso não significa que o paciente desenvolverá a doença. Os resultados deste teste foram determinados usando a etnia indicada pelo paciente. Dependendo do histórico médico pessoal e familiar, um programa de controle ou de prevenção, assim como informações ao paciente sobre a importância da prática de exercícios de forma frequente e manter uma vida saudável podem ser apropriados.

RISCO AUMENTADO

RISCO ACIMA DA MÉDIA

RISCO TÍPICO

FIBRILAÇÃO ATRIAL

Gene testado - PITX2 Descrição

Este paciente possui um risco genético acima da média para a fibrilação atrial. Isso não significa que o paciente desenvolverá esta doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Dependendo do histórico médico pessoal e familiar, um programa de triagem ou de prevenção, assim como informações ao paciente para incentivar a prática de exercícios, limitando o consumo de bebidas alcóolicas e de tabaco podem ser apropriados.

RISCO AUMENTADO

RISCO TÍPICO

INFARTO DO MIOCÁRDIO

Genes testados - CXCL12, Intergenic_1p13, Intergenic_21q22, Intergenic_9p21, MIA3,

OR13G1, PCSK9, PHACTR1, PRR4, SH2B3, WDR12

Descrição

Este paciente possui um risco genético acima da média para o infarto do miocárdio. Isso não significa que o paciente irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Seria apropriado informar o paciente sobre a importância de manter um peso saudável, praticar exercícios físicos de forma regular e selecionar uma dieta com pouco sódio e consumir muitas frutas e vegetais para reduzir o risco para doenças.

RISCO AUMENTADO

(2)

LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÔNICA

Genes testados - Intergenic_11q24, IRF4, PRKD2, SP140 Descrição

Este paciente possui um risco genético acima da média para a leucemia linfocítica crônica. Isso não significa que o paciente irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente.

RISCO AUMENTADO

RISCO TÍPICO

MELANOMA

Genes testados - MC1R, PIGU, TYR, TYRP1 Descrição

Este paciente possui um risco acima da média para o melanoma. Isso não significa que o paciente irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Informar o paciente sobre a importância de reduzir a exposição ao sol e do uso constante de filtro solar pode ser levado em consideração para reduzir o risco.

RISCO AUMENTADO

RISCO TÍPICO

OBESIDADE

Genes testados - FTO, INSIG2, MC4R, PCSK1 Descrição

Este paciente possui um risco genético acima da média para a obesidade. Isso não significa que o paciente irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Informar o paciente sobre seguir uma dieta saudável, praticar exercícios físicos regularmente e reduzir o estresse pode ser apropriado.

RISCO AUMENTADO

RISCO TÍPICO

_{ARTRITE REUMATOIDE}

Genes testados - CD40, CTLA4, HLA, IL1B, Intergenic_4q27, Intergenic_6q23, MMEL1,

PTPN22, STAT4, TRAF1

Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para a artrite reumatoide. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi

determinado usando a etnia indicada pelo paciente.

RISCO AUMENTADO RISCO ACIMA DA MÉDIA

RISCO TÍPICO

ASMA

Genes testados - IL1RL1, ORMDL3 Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para a asma. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, como redução da exposição a certos alérgenos, podem ser incentivadas.

RISCO TÍPICO

(3)

COLITE ULCERATIVA

Genes testados - BSN, HLA, IFNG, IL10, IL23R, Intergenic_1p36, MST1, NKX2-3,

RNF186

Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para a colite ulcerativa. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi

determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, como parar de fumar, podem ser incentivadas.

RISCO TÍPICO

CÂNCER COLORRETAL

Genes testados - BMP4, CDH1, CRAC1, EIF3H, Intergenic_10p14, Intergenic_20p12,

Intergenic_8q24, region3, LOC120376, RHPN2, SMAD7

Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para o câncer colorretal. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi

determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, como parar de fumar e praticar exercícios físicos, assim como testes de colonoscopia em idades apropriadas, podem ser incentivadas.

RISCO TÍPICO

CÂNCER DE MAMA

Genes testados - AKAP9, CASP8, CHEK2, ESR1, FGFR2, Intergenic_2q35,

Intergenic_8q24, LSP1, MAP3K1, MSRP30, PALB2, TNRC9

Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para o câncer de mama. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi

determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Acredita-se que o câncer de mama seja causado por uma combinação complexa de fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida. Medidas preventivas gerais, como testes de mamografia de rotina em idades apropriadas, assim como praticar exercícios regularmente, manter um peso saudável e limitar o consumo de bebidas alcoólicas podem ser incentivadas.

RISCO TÍPICO

_{CÂNCER DE PULMÃO}

Genes testados - BAT3, CHRNA3, TERT Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para o câncer de pulmão. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi

determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, como evitar a exposição à fumaça, seguir uma dieta rica em frutas e vegetais e praticar exercícios físicos, podem ser incentivadas.

(4)

DEGENERAÇÃO MACULAR RELACIONADA À IDADE

Genes testados - ARMS2, C2, C3, CFH

Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para a degeneração macular. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, como parar de fumar e exames oftalmológicos regulares podem ser incentivados.

RISCO TÍPICO

DIABETES, TIPO 1

Genes testados - CLEC16A, CTLA4, ERBB3, HLA, IFIH1, IL2RA, INS, Intergenic_4q27,

PTPN2, PTPN22, SH2B3

Descrição

Este paciente possui um risco genético normal para o diabetes tipo 1. Isso não significa que o paciente desenvolverá nem que não desenvolverá a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente.

RISCO TÍPICO

DIABETES, TIPO 2

Genes testados - CDKAL1, CDKN2B, ESR1, FTO, HHEX, HNF1B, IGF2BP2, JAZF1,

KCNJ11, KCNQ1, MTNR1B, NOTCH2, PPARG, SLC30A8, TCF7L2, WFS1

Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para o diabetes tipo 2. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi

determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais e informações ao paciente sobre a importância da atividade física frequente e da manutenção de um peso saudável podem ser recomendadas.

RISCO TÍPICO

_{DOENÇA ARTERIAL PERIFÉRICA}

Gene testado - CHRNA3

Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para a doença arterial periférica. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Seria apropriado informar o paciente sobre os fatores de risco para a doença.

RISCO TÍPICO

DOENÇA DE ALZHEIMER, INÍCIO TARDIO

Gene testado - APOE

Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para a doença de Alzheimer de início tardio. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente.

RISCO TÍPICO

(5)

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

Gene testado - DPP6

Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para a esclerose lateral amiotrófica. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente.

RISCO TÍPICO

ESCLEROSE MÚLTIPLA

Genes testados - ANKRD15, CBLB, CD58, EVI5, FAM69A, HLA, IL2RA, IL7RA, KIF1B,

KLRB1, PDE4B

Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para a esclerose múltipla. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente.

RISCO TÍPICO

GLAUCOMA PSEUDO-EXFOLIATIVO

Gene testado - LOXL1

Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para o glaucoma pseudo-exfoliativo. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, como exames oftalmológicos de rotina, podem ser levadas em consideração.

RISCO TÍPICO

_HIPERTENSÃO

Genes testados - BCAT1, PPARGC1A Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para hipertensão. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente.

RISCO TÍPICO

LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO

Genes testados - BANK1, BLK, CTLA4, FCGR2A, HLA, ITGAM, MECP2, PTPN22,

STAT4, TNFAIP3, TNFSF4

Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para o lúpus eritematoso sistêmico. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente.

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OSTEOARTRITE

Genes testados - GDF5, PTGS2 Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para a osteoartrite. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente.

RISCO TÍPICO

PSORÍASE

Genes testados - HLA, IL12B, IL23R, Intergenic_1q21, SPATA2, STAT2, TNFAIP3,

TNIP1

Descrição

Este paciente possui um risco genético típico para a psoríase. Isso não significa que o paciente irá nem que não irá desenvolver a doença. Este resultado foi determinado usando a etnia indicada pelo paciente. Medidas preventivas gerais, como parar de fumar ou reduzir o estresse, podem ser incentivadas.

RISCO TÍPICO

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DETALHE DO GENÓTIPO/HAPLÓTIPO

CONDIÇÕES DE SAÚDE

Esta seção lista os marcadores genéticos que foram testados para Condições de saúde. Os resultados estão organizados por condições em três colunas:

1. "Gene/Locus" refere-se ao gene ou à região intergênica onde o marcador está localizado. 2. "Marcador"refere-se ao identificador único do marcador testado

3. "Genótipo" refere-se à combinação de nucleotídeos em um marcador específico; cada letra referindo-se a uma cópia do DNA do paciente. "Del" indica uma supressão do(s) nucleotídeo(s) no DNA do paciente. Um genótipo marcado com "- -" indica que foi impossível obter um resultado.

"Impossível produzir resultado" indica que nenhum resultado pôde ser obtido. A importância da evidência científica para cada marcador está disponível no comunicado técnico da condição de saúde correspondente.

DOENÇA ARTERIAL

CORONARIANA

GENE/LOCUS MARCADOR GENÓTIPO

CDH13 rs8055236 G/G HNF1A rs2259816 A/A Intergenic _10q11 rs501120 T/C Intergenic _1q41 rs3008621 G/G Intergenic _2q36 rs2943634 A/C Intergenic _5q21 rs383830 A/A Intergenic _8p22 rs17411031 C/C Intergenic _9p21 rs1333049 G/C MRAS rs9818870 T/C MTHFD1L rs6922269 G/G SEZ6L rs688034 T/C SMAD3 rs17228212 T/C

FIBRILAÇÃO ATRIAL

PITX2 rs2200733 T/C

INFARTO DO MIOCÁRDIO

CXCL12 rs1746048 T/C Intergenic _1p13 rs646776 T/C Intergenic _21q22 rs9982601 T/C Intergenic _9p21 rs10757278 A/G

INFARTO DO MIOCÁRDIO

MIA3 rs17465637 C/C OR13G1 rs1151640 A/G PCSK9 rs11206510 T/T PHACTR1 rs12526453 C/C PRR4 rs1376251 T/C SH2B3 rs3184504 C/C WDR12 rs6725887 T/T

LEUCEMIA LINFOCÍTICA

CRÔNICA

Intergenic _11q24 rs735665 A/A IRF4 rs872071 G/G PRKD2 rs11083846 G/G SP140 rs13397985 T/G

MELANOMA

MC1R rs1805007 T/C

PIGU rs910873 C/C

TYR rs1126809 G/G

TYRP1 rs1408799 T/C

OBESIDADE

FTO rs9939609 A/T

INSIG2 rs7566605 C/C

MC4R rs17782313 T/C

PCSK1 rs6232 A/A

ARTRITE REUMATOIDE

CD40 rs4810485 G/G CTLA4 rs3087243 A/G HLA rs6457617 T/C IL1B rs16944 A/A Intergenic _4q27 rs6822844 G/G Intergenic _6q23 rs6920220 A/G MMEL1 rs3890745 T/T PTPN22 rs2476601 G/G STAT4 rs7574865 G/G TRAF1 rs3761847 A/G

ASMA

IL1RL1 rs1420101 G/G

ORMDL3 rs7216389 T/C

COLITE ULCERATIVA

BSN rs9858542 A/G HLA rs2395185 T/T IFNG rs1558744 G/G IL10 rs3024505 C/C IL23R rs11209026 A/G Intergenic _1p36 rs6426833 A/A MST1 rs3197999 T/C NKX2-3 rs10883365 G/G RNF186 rs3806308 A/G

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CÂNCER COLORRETAL

BMP4 rs4444235 T/C CDH1 rs9929218 A/G CRAC1 rs4779584 C/C EIF3H rs16892766 A/A Intergenic _10p14 rs10795668 A/G Intergenic _20p12 rs961253 C/C Intergenic _8q24, region3 rs6983267 G/G LOC120376 rs3802842 A/C RHPN2 rs10411210 T/C SMAD7 rs4939827 T/T

CÂNCER DE MAMA

AKAP9 rs6964587 G/G CASP8 rs1045485 G/C CHEK2 1100delC C/C ESR1 rs2046210 A/G FGFR2 rs1219648 A/G Intergenic _2q35 rs13387042 A/G Intergenic _8q24 rs13281615 A/A LSP1 rs3817198 C/C MAP3K1 rs889312 A/C MSRP30 rs10941679 A/G PALB2 1592delT T/T TNRC9 rs3803662 C/C

CÂNCER DE PULMÃO

BAT3 rs3117582 A/A

CHRNA3 rs1051730 C/C

TERT rs2736100 C/C

DEGENERAÇÃO MACULAR

RELACIONADA À IDADE

ARMS2 rs10490924 T/G

C2 rs547154 G/G

C3 rs1047286 T/C

CFH rs1061147 A/C

DIABETES, TIPO 1

CLEC16A rs12708716 G/G CTLA4 rs3087243 A/G ERBB3 rs11171739 T/C HLA rs2187668 G/G HLA rs7454108 T/C IFIH1 rs1990760 C/C IL2RA rs12251307 C/C INS rs3741208 T/C Intergenic _4q27 rs2069763 T/G PTPN2 rs1893217 T/C PTPN22 rs2476601 G/G SH2B3 rs3184504 C/C

DIABETES, TIPO 2

CDKAL1 rs10946398 A/A CDKN2B rs10811661 T/T ESR1 rs3020314 T/C FTO rs8050136 A/C HHEX rs1111875 A/G HNF1B rs7501939 T/C IGF2BP2 rs1470579 A/C JAZF1 rs864745 C/C KCNJ11 rs5219 T/C KCNQ1 rs2237892 T/C MTNR1B rs10830963 C/G NOTCH2 rs10923931 T/G PPARG rs1801282 C/C SLC30A8 rs13266634 C/C TCF7L2 rs7903146 T/C WFS1 rs10010131 A/G

DOENÇA ARTERIAL

PERIFÉRICA

CHRNA3 rs1051730 C/C

DOENÇA DE ALZHEIMER, INÍCIO

TARDIO

Resultado genético: APOE 2/4

APOE rs7412 C/T

DOENÇA DE ALZHEIMER, INÍCIO

TARDIO

Resultado genético: APOE 2/4

APOE rs429358 C/T

ESCLEROSE LATERAL

AMIOTRÓFICA

DPP6 rs10260404 T/C

ESCLEROSE MÚLTIPLA

ANKRD15 rs10975200 A/G CBLB rs12487066 T/T CD58 rs12044852 C/C EVI5 rs10735781 G/C FAM69A rs11164838 T/C HLA rs3135388 C/C IL2RA rs12722489 G/G IL7RA rs6897932 C/C KIF1B rs10492972 T/T KLRB1 rs4763655 G/G PDE4B rs1321172 G/C

GLAUCOMA

PSEUDO-EXFOLIATIVO

LOXL1 rs2165241 T/C

HIPERTENSÃO

BCAT1 rs7961152 C/C

PPARGC1A rs8192678 A/A

LÚPUS ERITEMATOSO

SISTÊMICO

BANK1 rs17266594 T/T BLK rs13277113 G/G CTLA4 rs3087243 A/G FCGR2A rs1801274 C/C HLA rs2187668 G/G ITGAM rs1143679 G/G MECP2 rs1734787 C/C PTPN22 rs2476601 G/G

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LÚPUS ERITEMATOSO

SISTÊMICO

STAT4 rs7574865 G/G

TNFAIP3 rs5029939 C/C

TNFSF4 rs1234314 C/G

OSTEOARTRITE

GDF5 rs143383 T/C

PTGS2 rs4140564 T/T

PSORÍASE

HLA rs10484554 C/C IL12B rs3212227 A/C IL23R rs11209026 A/G Intergenic _1q21 rs4112788 T/T SPATA2 rs495337 T/C STAT2 rs2066808 A/A TNFAIP3 rs610604 T/T TNIP1 rs17728338 G/G

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AVISO

Este relatório não se destina a ser utilizado unicamente pelo paciente sem a consulta de um profissional de saúde licenciado. Este teste foi desenvolvido e suas características de desempenho determinadas pelo laboratório de testes. Ele não foi liberado nem aprovado pelo FDA (Food and Drug Administration).

Caso tenha alguma dúvida sobre este relatório, entre em contato com um conselheiro genético ou consulte o seu médico.

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RISCOS E LIMITAÇÕES

Risco de problemas técnicos laboratoriais ou erros laboratoriais

O laboratório de testes, certificado pelo CLIA, possui procedimentos padronizados e eficazes estabelecidos para proteger contra problemas técnicos e operacionais. Entretanto, tais problemas podem ocorrer. O laboratório recebe amostras coletadas por pacientes e médicos. Problemas nos envios ao laboratório ou com o manuzeio das amostras podem ocorrer, incluindo, mas não se limitando a danos à amostra ou aos documentos relacionados, rotulagem incorreta, e perda ou atraso do recebimento da amostra. Problemas laboratoriais que levem à impossibilidade de obter resultados podem ocorrer. Exemplos incluem, mas não estão limitados à rotulagem incorreta da amostra,

contaminação do DNA, resultados impossíveis de serem interpretados e erros de natureza humana e/ou do sistema de análises. Nestes casos, o laboratório pode necessitar solicitar uma nova amostra. Entretanto, ao refazer o teste, é possível que continue não se obtendo resultados. Como com qualquer teste laboratorial, existe uma pequena chance de que o laboratório possa entregar resultados incorretos. Por exemplo, o laboratório pode declarar que um certo genótipo está presente quando, de fato, não está presente. Qualquer tipo de erro laboratorial pode levar a decisões incorretas no que diz respeito ao tratamento médico e/ou recomendações alimentares e de exercícios físicos. Caso um erro

laboratorial tenha ocorrido ou for suspeito, o médico pode desejar conduzir outras avaliações e/ou outros testes. Testes suplementares podem ser efetuados para verificar qualquer resultado a qualquer momento.

Limitações

O objetivo deste teste é oferecer informações sobre como os genes de um indivíduo testado podem influenciar a condição de portador para algumas doenças hereditárias, respostas a alguns medicamentos, riscos para condições de saúde específicas e/ou certas dietas, respostas a exercícios e alimentação, assim como aprender sobre os ancestrais passados do indivíduo testado, dependendo do teste genético específico que foi solicitado pelo médico. Indivíduos testados não devem mudar quaisquer cuidados médicos (incluindo, mas não se limitando a mudanças na dosagem ou frequência das medicações, programas exercícios e dietas ou planejamento de gravidez) baseado em resultados sem consultar um médico.

A ciência por trás do significado ou da interpretação de certos resultados evolui continuamente. Embora passos enormes tenham sido dados para o avanço do uso potencial dos testes genéticos, ainda existe muito para ser descoberto. O teste genético é baseado em informações, desenvolvimentos e técnicas que são conhecidas nos dias de hoje. Pesquisas futuras podem revelar mudanças na interpretação de testes genéticos obtidos previamente. Por exemplo, qualquer teste genético está limitado pelas variantes sendo testadas. A interpretação do significado de algumas variantes pode mudar ao se pesquisar mais sobre elas. Algumas variantes associadas a doenças, respostas a medicamentos, a a dieta, nutrição e exercícios podem não ser testadas; essas variantes, possivelmente, não foram identificadas em estudos genéticos.

Muitas das condições e das respostas a medicamentos que são testadas dependem de fatores genéticos assim como fatorers não genéticos como idade, histórico médico pessoal e familiar, dieta e etnia. Como tal, um indivíduo pode não apresentar a resposta a medicamentos, doença ou dieta, nutrição e exercícios específicos e correspondentes aos resultados do teste genético.

Outra limitação para algumas condições, particularmente nas áreas de dieta e exercícios, é que as associações genéticas foram estudadas e observadas apenas em populações caucasianas. Neste caso, as interpretações e recomendações são feitas no contexto dos estudos com caucasianos, mas os resultados podem ou não ser relevantes ao indivíduo testado que não é caucasiano ou pertence a duas ou mais etnias. Baseados em resultados de testes e outros conhecimentos médicos do indivíduo testado, os médicos podem desejar conduzir testes independentes suplementares ou consultar outro médico ou um conselheiro genético.

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DEFINIÇÕES DE RESULTADOS

Alterado Resultados e/ou dados do paciente que foram revisados de uma maneira que não influencia a significância clínica do(s) resultado(s) e/ou diagnóstico, tratamento ou monitoramento do paciente.

Corrigido Resultados e/ou dados do paciente que foram revisados de uma maneira que poderia influenciar a significância clínica do(s) resultado(s) e/ou diagnóstico, cuidados ou tratamento do paciente.

Final Resultados disponíveis no momento do lançamento do relatório ou que foram revisados de um estado pendente a um estado final.

Pendente Resultados de testes que não estão disponíveis no momento da publicação do relatório. Todos os resultados pendentes serão indicados no relatório.