TID, Doença de Alzheimer e
Doença de Parkinson
Autismo
Asperger; Transtorno Desintegrativo; Transtorno de Rett; Transtorno Global do Desenvolvimento sem outra especificação (DSM-IV)/ Aspeger, Transtorno Infantil Desintegrativo; TID sem outra especificação (DSM-V)
Autismo clássico: prejuízo persistente na compreensão e no comportamento social; déficits no desenvolvimento e no uso da linguagem; padrões comportamentais restritos ou estereotipados
Atraso ou desvio no desenvolvimento da linguagem, do comportamento e das habilidades sociais.
Autismo
Disturbances of Affective
outros transtornos; dissociação
1960
–
Hoje: TGD; TID e TEA;
inclusão e diferenciação de
com o quadro de esquizofrenia
Crianças com isolamento
extremo, atraso ou desvio no
desenvolvimento da linguagem,
ecolalia, rol muito limitado de
interesses, pouco contato visual,
preferência por objetos
inanimados
Leo Kanner, 1943:
“
Autistic
Contact
”
–
Autismo Infantil
Autismo
“
Não prestava atenção alguma
às pessoas que o rodeavam.
Quando levado para uma sala,
ignorava completamente as
pessoas, dirigindo-se
instantaneamente aos objetos,
de preferência aqueles que
poderiam ser girados. As ordens
ou ações que não podiam ser
ignoradas eram recebidas como
intrusões inoportu
nas”
Epidemiologia
Mundo
Brasil
Outras características
•
4 a 5 vezes mais frequente em meninos
•
Sem relação com condição socioeconômica
•
Ausência de dados estatísticos precisos
•
Associação Brasileira de Autismo: estima-se 600.000 casos
Etiologia e patogenia
Fatores
Múltiplos
Genética
Maior concordância em gêmeos monozigóticos (50 vezes maior que na população geral); parentes, mesmo sem apresentar o transtorno, apresentam taxas mais altas de problemas de linguagem e de
outros problemas cognitivos; associação com síndrome do X frágil; regiões dos cromossomos 2, 7, 16 e 17 possuem genes associados ao maior risco de autismo
Biologia
Retardo mental frequente (75%); convulsões de grande mal (32%); aumento dos ventrículos cerebrais (20 a 25%); anomalias encefalográficas; hipoplasia cerebelar; esclerose tuberosa; fenilcetonúria...
Neuroanatomia
Volume cerebral maior (causas múltiplas); alterações do lobo temporalsemelhança com
comportamentos de pacientes com danos nessa região (ex: síndrome de kluver-bucycomportamento social anormal, comportamento motor repetitivo, inquietação); alterações do lobo frontal (?)
Embriogênese e parto
Incompatibilidade imunológica pode danificar tecidos neurais embrionários; complicações no parto mais frequentes em crianças diagnosticadas com autismo
Psicologia
Diagnóstico
Prejuízos na interação social: quando bebês, ausência de sorriso social e de
comportamento de antecipação; contato visual pobre; apego prejudicado;
falta de discriminação de pessoas importantes; incapazes de deduzir o estado
mental e as emoções dos outros (ausência de empatia)...
Déficits no desenvolvimento e no uso da linguagem: balbucio mínimo; dificuldades para estabelecer frases significativas; passam informações sem se dar conta das reações das outras
pessoas (problemas também nas linguagem não verbal); ecolalia; troca pronominal (você ao invés de eu)
Estereotipia, compulsão e ritualização com brinquedos
e outros objetos; maneirismos e caretas
Resposta exacerbada a estímulos sensoriais, como som alto ou dor; apreciação
por estimulação vestibular (giros, balanços, movimentos
de cabeça)
Agressão e acessos de raiva em resposta a imposição de regras ou exigências; hiperatividade e desatenção; enurese; insônia;
alimentação limitada
Retardo mental frequente; ilhas de habilidade (idiot
Diagnóstico diferencial
Afasia adquirida com convulsão;surdez congênita;privação psicossocial
Retardo mental com sintomas comportamentais: alguns comportamentos
semelhantes ao autismo; há a procura por interação social, com utilização frequente da linguagem que possui; ausência de ilhas de habilidades
Esquizofrenia com início na infância: condição rara; presença de alucinações e
Prognóstico
Sintomas compulsivos ou
ritualísticos são os de
tratamento mais difícil
Apenas 1% dos pacientes
conseguem alcançar
autonomia
Condição permanente
QIs superiores, uso da
linguagem e ambiente
familiar com suporte
Tratamento
Tratamento medicamentoso
fundamental para sintomas
comportamentais associados
Não há medicamentos específicos para
o autismo
Medicação
Antipsicóticos (ex: Haldol) para
agressão, hiperatividade, retraimento,
automutilação, entre outros;
substituição por ASD (ex: risperidona,
quetiapina e olanzapina)
Inibidores seletivos da recaptação da
serotonina (ISRS) são usados para o
tratamento de comportamentos
obsessivos-compulsivos e de
Tratamento
Psicoterapias direcionadas ao insight (ex: psicanálise) são ineficazes.
Terapias comportamentais e treino em sala de aula são os métodos de escolha
Treinamento, apoio e aconselhamento de pais e outros adultos que convivem com a criança autista.
Objetivos: diminuir os sintomas comportamentais; aumentar
comportamentos socialmente adequados; melhorar a comunicação verbal e não-verbal; melhorar auto-cuidado e procurar o estabelecimento de
Tratamento
ABA
:
Applied Behavior Analysis
; análise do comportamento
(behaviorismo radical); comportamento como interação entre
o organismo e o seu ambiente
–
história de modelagem
Observação dos comportamentos da criança, atentando-se
para sua frequência, duração e intensidade; identificação de
estímulos antecedentes e consequências das repostas
(análise funcional)
–
diferenciação entre função e
topografia. Reforçamento; dicas com retirada planejeada
Identificar os déficits e/ou
inabilidades da criança
Estabelecimento de linha de base e de metas de curto, médio e longo
prazo; modificações gradativas; generalização participação essencial dos familiares e outros profissionais; atuação em todos os ambientes da
criança Diminuir a frequência de
comportamentos socialmente inadequados
Promover o desenvolvimento de habilidades sociais, de comunicação,
Doença de Alzheimer
Inicialmente descrita
por Alois Alzheimer
em 1906
É uma das causas mais
frequentes de
demência (50 a 70%
dos casos)
Deterioração
progressiva e
generalizada das
funções cognitivas
Redução concomitante
da capacidade
funcional do paciente
Presença de alterações
comportamentais
Doença de Alzheimer
•
Atrofia cerebral difusa
•
Mais acentuada nas regiões
temporais, frontais e parietais
•
Perda de neurônios e degeneração
sináptica cortical
•
Lesões do tecido características
da DA, com placas senis
(extracelulares) e emaranhados
neurofibrilares (intracelulares)
Doença de Alzheimer
Critérios
Diagnósticos
Básicos
1. Estabelecimento de um declínio cognitivo a partir de um nível
funcional prévio
2. Estabelecimento de que o déficit cognitivo interfira com as
atividades funcionais de trabalho, com a interação social e com as AVD
3. Estabelecimento de déficits cognitivos em, pelo menos, dois
domínios
Doença de Alzheimer
• Anamnese com o paciente e informante que conviva a tempo relativamente longo (que tenha conhecimento da história de vida desse paciente)
• Avaliação cognitiva objetiva, que envolve
• Exame breve do estado mental
• Avaliação neuropsicológica
O comprometimento cognitivo é detectado e diagnosticado combinando-se
• Memória: comprometimento na capacidade para adquirir ou evocar informações recentes (amnésia
anterógrada) repetição das mesmas perguntas ou assuntos, esquecimento de eventos, compromissos ou lugares em que guardou pertences, etc
• Funções executivas: comprometimento do raciocínio, na realização de tarefas complexas e do julgamento
• Habilidades visuoespaciais: incapacidade de reconhecer faces ou objetos comuns; encontrar objetos no espaço; dificuldade para manusear utensílios
• Linguagem: dificuldade para compreender e encontrar palavras; erros ao falar e ao escrever, com trocas de palavras, por exemplo
• Personalidade e comportamento: alterações de humor, agitação, apatia, perda de empatia, isolamento social, etc
Doença de Alzheimer
Provável DA
•Início insidioso
•Piora cognitiva clara
•Déficits cognitivos iniciais mais proeminentes em uma das categorias Amnésico ou Não-amnésico
•Tomo ou RM deve descartar outras causas possíveis
•Biomarcadores aumentam o grau de confiabilidade do diagnóstico marcadores moleculares por meio de PET ou exame do LCR (no BR, o uso de biomarcadores está
autorizado apenas para pesquisa, não para a clínica)
Possível DA
•
Curso atípico: início abrupto ou padrão evolutivo
diferente do normalmente observado
•
Apresentação mista, com evidências de outros
processos patológicos que não apenas o da DA
(ex: doença cerebrovascular)
Doença de Alzheimer
Estágio inicial: amnésia anterógrada progressivamente
mais grave; diminuição do vocabulário
Estágio moderado: amnésia retrógrada progressivamente mais grave; parafasias; maiores
alterações comportamentais
Estágio avançado: dependência completa de cuidadores; linguagem reduzida a poucas
frases ou palavras; apatia extrema; diminuição da massa
Doença de Alzheimer
•
Cognição
•
Alterações
Comportamentais
•
Atividades de Vida
Diária (AVDs)
Quadro
Doença de Alzheimer
• A perda na funcionalidade das AVDs afeta significativamente a qualidade de vida do paciente e de seus cuidadores
• Planejamento e estruturação da rotina do paciente é essencial para o melhor manejo de sua vida AVDs
• Grande impacto sobre a vida do paciente, incluindo seus familiares
• Grande variação: completa passividade até grande hostilidade e agressividade
• Delírios
• Alucinações
• Distúrbios de atividade
• Agressividade
• Distúrbios no ciclo circadiano e nos ritmos do sono
• Distúrbios afetivos
• Ansiedade e fobias
Doença de Alzheimer
Intervenção
Medicamentosa
Antidepressivos: fluoxetina, paroxetina, sertralina, citalopram, etc
Neurolépticos (ou antipsicóticos): Risperidona, Olanzapina, Clozapina, Ziprazidona,
etc
voltados ao tratamento da agitação, dos delírios e das alucinações
Estabilizadores de humor: lítio, carbamazepina, ácido valpróico, etc
controle do
comportamento explosivo, agitação aguda e labilidade emocional
Inibidores da Acetilcolinesterase (AchE): rivastigmina, donepezil e galantamina
visam tratar os déficits cognitivos e também as alterações comportamentais
Doença de Alzheimer
Tratamento não-farmacológico
Cuidados centrados no paciente: promover o bem-estar
emocional e social no paciente
Reabilitação Neuropsicológica
da
memória
Doença de Parkinson
Descrita inicialmente por
James Parkinson em 1817
Tremor, rigidez,
bradicinesia e
instabilidade postural
Degeneração da
substância negra, com
perda progressiva de
neurônios dopaminérgicos
pigmentados
Presença de neurônios
contendo os corpos de
Doença de Parkinson
Etiologia
Anatomopatologia
: presença de corpos de Lewy na parte compacta da
Substância Negra. Não se sabe se os corpos de Lewy são responsáveis pela
degeneração ou são uma resposta dos neurônios a um processo
degenerativo
Genética
: maior risco para o desenvolvimento da Doença de Parkinson em
indivíduos com casos de DP na família. Mutações genéticas em vários
genes (PARK 1, PARK 2, PARK 3, PARK 4, PARK 5, PARK 6, PARK 7, PARK 8, ...)
Envelhecimento
: estresse oxidativo produz um acúmulo cada vez maior de
proteínas anormais nas células, aumentando as chances para o
Doença de Parkinson
Substância Negra
Doença de Parkinson
Geralmente afeta pessoas a partir dos 50 anos, com a prevalência
aumentado gradativamente em faixas etárias mais avançadas
É possível surgir mais cedo, apesar desses casos serem mais raros
(30
–
40 anos)
Doença de Parkinson
Síndrome Parkinsoniana X Doença de Parkinson
Pelo menos dois desses quatro sinais: tremor de repouso,
rigidez muscular, acinesia e alteração dos reflexos posturais
A causa mais frequente da SP é a DP, mas existem
outras causas
TCE, AVEs múltiplos, Hidrocefalia de Pressão
Normal, uso de antipsicóticos (bloqueador de
dopamina), doença de Alzheimer, doença por
Doença de Parkinson
•
Manifestações motoras
•
Tremor de repouso (3,5 a 6 ciclos por
segundo), rigidez muscular, acinesia e
modificações posturais e de equilíbrio
•
Marcha com passadas curtas e calcanhares
arrastando no chão. O paciente tende a se
projetar para frente
•
Manifestações não-motoras
•
Podem preceder em alguns anos o início das
manifestações motoras
•
Constipação intestinal, depressão e redução
da capacidade olfativa (hipo ou anosmia)
Doença de Parkinson
•
1. Constatar a síndrome parkinsoniana: acinesia (bradicinesia)
+ pelo menos um dos seguintes sintomas
rigidez muscular,
tremor de respouso ou instabilidade postural
•
2. Exclusão de outras causas: AVE, tratamentos com
neurolépticos, alterações cerebelares, demência, etc
•
3. Critérios prospectivos de suporte: início unilateral, caráter
progressivo, resposta excelente à levodopa, etc.
Doença de Alzheimer
Doença de Parkinson
Alterações
Cognitivas
Memória: dificuldade para recordar informações verbais recentemente
aprendidas; comprometimento maior para informações não-verbais
Linguagem: mais raros; problemas na capacidade de nomeação e na
fluência verbal
Doença de Parkinson
•
Administração de Levodopa
agonista
dopaminérgico
•
Fisioterapia e Terapia Ocupacionaç
•
Reabilitação Neuropsicológica
•
Estimulação Cerebral Profunda (
Deep Brain
Stimulation
–
DBS)
1. Defina o que é o quadro de Transtorno Invasivo do Desenvolvimento/Transtorno do Espectro Autista (TEA)
2. Descreva de maneira geral as características epidemiológicas do TEA 3. Descreva os fatores etiológicos do TEA
4. Descreva as características que um quadro de TEA pode apresentar
5. Diga duas condições psiquiátricas que podem ser incluídas no diagnóstico diferencial do TEA 6. Diga os aspectos prognósticos do TEA
7. Descreva a finalidade e as características do tratamento farmacológico do TEA
8. Descreva as características do tratamento não-farmacológico do TEA 9. Diferencie demência de Doença de Alzheimer (DA)
10. Quais são as características anatomopatológicas da DA?
11. Descreva os critérios diagnósticos básicos para a DA
12. Descreva as possíveis alterações cognitivas, funcionais e comportamentais da DA 13. Diga os dois quadros diagnósticos da DA
14. Descreva as características principais dos estágios clínicos da DA
15. Qual a finalidade do tratamento farmacológico da DA? Quais drogas podem ser utilizadas nesse tratamento?
16. Descreva o tratamento não-farmacológico da DA 17. Defina o que é Doença de Parkinson (DP)
18. Descreva as características anatomopatológicas da DP 19. Descreva a epidemiologia da DP
20. Diferencie Síndrome Parkinsoniana de DP
21. Descreva os sintomas da DP
22. Descreva o processo diagnóstico da DP
