SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN: RELATO DE CASO.
MOREIRA, Andreia Santana Silva. Docente do Curso de Graduação em Medicina. RAMOS, Thaís Dias. Discente do Curso de Graduação em Medicina.
Palavras-chave: síndrome de Wolf-Hirschhorn, síndrome genética, cromossomopatia.
INTRODUÇÃO
A Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) é uma cromossomopatia descrita pela primeira vez em 1961 (ou 1965?) por Wolf et al. and Hirschhorn et al. A SWH caracteriza-se por uma deleção terminal no braço curto do cromossoma 4, cuja região crítica (WHSCR) que incluem os genes WHSCR1 e WHSCR2. O tamanho da alteração cromossômica na região 4p16.3 é variável, produzindo, em alguns casos uma deleção submicroscópica chamada de microdeleção, que não pode ser detectada por métodos de citogenética convencional.
A perda do material genético na região acima citada tem como consequência uma série de manifestações clínicas como face característica, retardo mental severo, hipotonia muscular, microcefalia, crises convulsivas, cardiopatias congênitas, anomalias esqueléticas, renais, dentais e oftálmicas, atraso do crescimento, dificuldade de alimentação, lábio leporino e/ou fissura palatina e comprometimento do desenvolvimento neuropsicomotor.
Durante o pré-natal, podemos encontrar crescimento intra-uterino restrito, lábio leporino e/ou fenda do palato e anomalias cardíacas como alterações fetais mais frequentes.
Devido a grande variabilidade clínica de acordo com a idade, o diagnóstico clínico da SWH pode não ser realizado ao nascimento, atrasando o seu reconhecimento. Logo, o diagnóstico clínico não pode ser considerado como diagnóstico de certeza necessitando, assim, de confirmação através de análise citogenética e/ou molecular.
Este genótipo é relativamente raro, onde estima-se que a prevalência seja de 1/20.000-50.000 nascimentos, observado em todos os grupos étnicos e acometendo mais indivíduos do sexo feminino em uma proporção de 2:1.
O prognóstico dos pacientes com esta síndrome relaciona-se ao tamanho da deleção. Caso a deleção seja grande, o prognóstico pode ser mais grave e com maior taxa de mortalidade precoce. o prognóstico também
pode ser encurtado devido ao aparecimento de complicações broncopulmonares, cardiológicas, infecciosas e convulsões.
O presente trabalho tem como objetivo relatar um caso clínico de Síndrome de Wolf-Hirschhorn e fazer uma breve revisão da literatura a cerca do assunto, a fim de discutir a importância da rara patologia em questão.
OBJETIVOS
Levar o conhecimento de uma patologia rara para que o diagnóstico consiga ser feito de forma precoce para que otimize o tratamento possibilitado maior expectativa de vida ao paciente, mostrando assim a importância de tal patologia.
METODOLOGIA
Relato de caso. Realizada breve revisão da literatura utilizando os termos “Síndrome de Wolf - Hirshhorn”, “deleção 4p”, “cromossomopatia”. Foram pesquisados nos seguintes sites de busca: Pubmed e BVS. E livros sobre o tema.
RELATO DE CASO
Paciente A.J.S.N.R, sexo feminino, hoje com 6 anos de idade, reside em Guapimirim-RJ. Encaminhada ao serviço de neuropediatria pela sua pediatra de rotina. Na primeira consulta com a neuropediatra estava com 11 meses de idade na data de 23/06/2010. Aos 11 meses, só fazia uso de mamadeira pois apresenta dificuldade de mastigação.
Mãe com a termo, apresentou CIUR e foi diagnosticado cardiomiopatia e dilatação renal. Cariótipo 46 xx, del (4) (p15) evidenciando síndrome 4p ou SWH. Não senta sem apoio aos 11 meses.
Faz fisioterapia e fonoaudiologia regularmente e faz acompanhamento nos hospitais Sarah e Instituto Fernandes Figueira, ambos na cidade do Rio de Janeiro.
Apresenta características típicas da Síndrome de Wolf-Hirschhorn como dolecocefalia, hipertelorismo, base nasal plana, retrognatismo e dimple em cotovelos, ombros e região sacral. Ao exame neurológico foi evidenciado hipotonia generalizada com reflexos superficiais e profundos preservados.
Paciente apresenta ao exame de imagem atraso de mileinização, corpo caloso afilado e ectasia ventricular. E apresenta eletroencefalograma normal.
Em todas as consultas subsequentes a primeira, paciente apresentava peso e altura abaixo do percentil 3, porém com ganho de peso e comprimento a cada consulta.
Atualmente faz uso de topiramato 25 mg, 2 comprimidos 2 vezes ao dia, lamotrigina 25 mg meio comprimido e fenobarbital 35 gotas 2 vezes ao dia. Tais medicamentos sempre foram utilizados desde o princípio do acompanhamento com a pediatra, porém com alteração das doses ao longo dos 5 anos e 1 mês de acompanhamento no serviço de neuropediatria.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
A doença é relativamente rara, acometendo cerca de 1-50.000/1-20.000 nascidos e com isso faltam dados na literatura brasileira acerca do assunto, sendo encontrado maiores estudos de órgãos americanos.
Por vezes, o diagnóstico da SWH pode ser difícil atrasando a introdução do tratamento nesses pacientes. Fato esse, não ocorrido com a paciente em questão. A paciente neste relato apresenta características clínicas típicas da SWH facilitando assim o diagnóstico clínico.
Assim como mostrado na literatura, a paciente apresenta atraso no crescimento e desenvolvimento comprometendo a parte motora, psíquica e linguagem.
A mesma teve seu diagnóstico precocemente permitindo a implementação terapêutica multidisciplinar melhorando seu crescimento e desenvolvimento e prevenindo complicações. A paciente tem acompanhamento multidisciplinar como recomendado pela literatura. Regularmente é acompanhada pela neuropediatra, fisioterapeuta e fonoaudióloga possibilitando uma melhora da qualidade de vida da paciente e de seus cuidadores.
Na literatura, cita-se que o prognóstico destes pacientes portadores da SWH é de apenas 1/3 dos pacientes ultrapassam os 2 anos de idade, sendo a paciente em questão incluída nessa minoria pois já ultrapassou os 2 anos de idade.
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