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Smith-Lemli-Opitz syndrome: Clinical and biochemical findings in Brazilian patients

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Academic year: 2019

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Figure 1 shows the facial appearance of all 11 patients whose diagnosis was confirmed biochemically.
Table 1 - Estimated frequencies of the signs/symptoms found in SLOS patients (literature and present study).
Table 2 - Reported frequencies of signs and symptoms in SLOS, Opitz syndrome, Aarskog syndrome and alpha-thalassemia/mental retardation syndrome
Table 3 - 7-DHC and cholesterol plasma levels (mg/dL) in patients suspected of having SLOS (n = 30).
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