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Copy number variations and constitutional chromothripsis (Review)

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Academic year: 2021

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Figure 1. Scheme showing the process of chromothripsis in a single  chromosome. Adapted with permission from ChromothripsisDB (23)
Table I. Studies on copy number variations and constitutional chromothripsis. Author, yearPhenotypeCopy number variationsa Chromothripsis(Refs.) Bertelsen et al, 2016Normalhg19xg.[chr3:[pter_135827611::137890282_138510036Chromothripsis transmitted through
Table I. Continued. Author, yearPhenotypeCopy number variationsa Chromothripsis(Refs.) Nazaryan‑PetersenDevelopmental delay, arr[GRCh37] 4q31.3q34.1(155165258_158705411x1,Chromothripsis(47) et al, 2018speech delay, growth161300937_166372343x1,171349346_174

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