SÍNDROME DE DOWN. Abordagem Clínica Geral. Dra. Ana Araújo

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SÍNDROME DE DOWN

Abordagem Clínica Geral

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1.Definição e História da Síndrome de Down

• Síndrome de Down é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra, total ou parcial que resulta em anomalias física e mental em vários graus.

• O termo Down deve-se ao médico britânico, pediatra, John Langdon Down, que fez a 1ª descrição clínica em 1866(Mongolismo).

• A causa genética (uma cópia extra do

cromossoma 21) foi descoberta pelo professor

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1.1.Epidemiologia da Síndrome de Down

• É a causa mais frequente de atraso mental de origem genética

• É responsável por 15% de crianças com atraso mental que frequentam escolas especiais

• Ocorre em todas as raças e sexos

• Estima-se que no Brasil há 8000 novos casos • É a cromossomopatia mais frequente e melhor

conhecida

• Incidência: 1 para 600/800/1000 nascidos vivos

• Estima-se que 65-80% dos fetos com SD são abortados expontâneamente

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1.1.Epidemiologia da Síndrome de Down

 Relação entre a concepção da criança com SD e a idade

materna:

• Aos 20 anos o risco é de 1para 600/1500/1925 • “ 35 anos “ “ “ “ 1 “ 370/380/365 • “ 45 anos “ “ “ “ 1 “ 28/32

 Expectativa de vida:

• aumenta com os avanços da medicina • Em 1947 --- 12 a 15 anos

• Em 1989 --- mais de 50 anos

• 35 anos e depende da presença e gravidade de anomalias cardíacas

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2.Etiologia da Síndrome de Down

• Não está exactamente esclarecida, mas alguns factores são considerados de risco.

• Factores de risco endógenos:

 idade da mãe( em idade avançada apresentam índices bem mais altos de risco devido o facto de os seus óvulos envelhecerem tornando-se mais propensos a alterações)

• Factoresde risco exógenos:

 a exposição a radiações ionizantes

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2.Etiologia da Síndrome de Down

Excesso de material genético proveniente

do cromossoma 21(

Trissomia 21

)

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2.Etiologia da Síndrome de Down

O excesso de material genético proveniente

do cromossoma 21 pode ocorrer de 3 formas:

A) Trissomia livre em todas as células

do

individuo

B)Translocação cromossómica

C)Trissomia livre em parte das células

do

individuo(Mosaicismo)

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2.Etiologia da Síndrome de Down

A.Trissomia livre em todas as células

• Em 92% dos portadores de SD observa-se um cromossoma 21 extra em todas as células

• Por isto têm um cariótipo constituído por 47 cromossomas

• O mecanismo genético é a não disjunção do par de cromossomas 21 durante a gametogênese (meiose) de um dos genitores, resultando num óvulo ou espermatozóide com 24 cromossomas e após a fecundação um embrião com SD

• A não disjunção é mais frequente na mãe(88%), principalmente após os 35 anos de idade.

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2.Etiologia da Síndrome de Down

A.Trissomia livre em todas as células

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2.Etiologia da Síndrome de Down

B.Translocação cromossómica

• Em 3 a 4% dos casos de SD, o cromossoma 21

extra, está ligado a outro cromossoma,

frequentemente ao 14

• A translocação é decorrente de um erro

durante a gametogênese, originando um

óvulo ou um espermatozoide translocado.

• Não há relação entre translocação

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2.Etiologia da Síndrome de Down

C. Mosaicismo do cromossoma21

• É responsável pela SD em 2 a 4% dos afectados.

• Os portadores apresentam dois tipos de células, um com nº normal de cromossomas (46) e outro com 47 cromossomas.

• A causa principal do mosaicismo é a não disjunção do cromossoma 21 durante o processo de mitose (divisão das células somáticas) no embrião.

• Quanto menor o nº de células trissómicas ,menor é o envolvimento fenotípico

• Esta forma de SD não tem relação com a idade materna

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3. Características Fenotípicas da SD

Orelhas pequenas com implantação baixa

Li

Língua grande, protrusa e sulcada

Encurvamento dos quintos dígitos

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3.Características Fenotípicas da SD

• Olhos com fendas palpebrais oblíquas e pregas epicânticas • Base nasal achatada

• Língua grande, protrusa e sulcada • Pescoço curto

• Orelhas pequenas com implantação baixa, sem lóbulo • Dedos curtos e encurvamento dos 5ºs dígitos

• Prega palmar única

• Distância aumentada entre o 1ºe 2º dedo dos pés • Baixa estatura

• Microcefalia(atraso mental/ distúrbio da linguagem, memória…)

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4.Problemas de saúde associado à SD

Cardiopatias

(50%)

• Logo no nascimento, a criança deve passar por um minucioso exame cardiológico, que inclui desde a ausculta dos

batimentos cardíacos, constatação da possível presença de sopro, o exame anatómico do tórax, até a realização de

exames mais completos como o electrocardiograma e principalmente o eco cardiograma

• Problemas mais comuns encontrados são:  Defeito do canal atrioventricular.

 Comunicação interventricular.  Comunicação interatrial.

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4.Problemas de saúde associados à SD

Problemas Pulmonares

• A maioria das crianças com Síndrome de

Down apresentam constantes resfriados e

pneumonias de repetição.

• Isto se deve a uma predisposição imunológica

e à própria hipotonia da musculatura do trato

respiratório.

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Problemas de saúde associados à SD

Malformações do sistema digestivo

• 10 a 20 % nascem com malformações

intestinais que requerem abordagem cirúrgica

(atresia duodenal, dçª de Hirschsprung).

• A dentição tende a ser pequena,deformada e

os dentes situados de forma irregular.

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4.Problemas de saúde associado à SD

Instabilidade Atlanto-Axial

( 10 a 20%)

• Esta alteração consiste em um aumento do espaço intervertebral entre a C1 e C2. Ela é causada por alterações anatómicas(hipoplasia do processo odontóide) e pela hipotonia músculo- ligamentar.

• A instabilidade pode levar a uma subluxação, e esta pode causar lesão medular ao nível cervical, gerando comprometimento neurológico (sensitivo motor) ou até a morte, por paragem respiratória ocasionada por lesão do centro respiratório medular.

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4.Problemas de saúde associado à SD

Problemas endócrinos

• Ocorre em aproximadamente 10% das

crianças e em 13 a 50 % dos adultos com a

síndrome.

• O principal problema é o

hipotiroidismo.

• A presença desta alteração pode ser a causa

da obesidade, além de prejudicar o

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4.Problemas de saúde associado à SD

Problemas visuais

.

• Cerca de 50% têm dificuldade na visão para longe, e 20% para perto. • Os problemas mais comuns são a miopia, hipermetropia, astigmatismo,

estrabismo, ambliopia, nistagmo ou catarata.

• Algumas crianças têm apresentado também obstrução dos canais lacrimais.

Problemas auditivos

• 60 a 80% apresentam deficits auditivos uni ou bilateral, leves ou moderados e podem ter como causas:

-Aumento de cera no canal do ouvido. -Acúmulo de secreção no ouvido médio. -Frequentes infecções de ouvido

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4.Problemas de saúde associado à SD

Outros problemas associados:

Distúrbios emocionais

Depressão

Doença de Alzheimer

Autismo

Risco elevado de neoplasias(leucemia)

Infertilidade

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5.Diagnostico pré natal da SD

Amniocentese(11ª/12ªsemana gestacional) Biópsia das vilosidades coriónicas

Triagem do soro materno - utilizam-se bio-marcadores, como:

 Alfa-fetoproteína e Estriol não conjugado (níveis abaixo do normal em casos de SD)

 Gonadotrofina coriônica humana( níveis acima do normal em casos de SD)

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6.TRATAMENTO

Requer equipes multidisciplinares:

Clinica(neurologia, endocrinologia, orl….)

Cirurgia

Fisioterapia

Nutricionista

Terapia ocupacional

Fonoaudiologia

Psicopedagogia………

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7.Referências Bibliográficas

• Goldman, L. et al.(2001) Cecil Tratado de Medicina Interna. 21ªed. V.1, Rio de Janeiro

• Gonçalves,E.(2008)Síndrome de Down-Estudo geral-Universidade de Coimbra. Disponível em

<http;//estudogeral.sib.uc.pt/bitstream/…/3/capitulos%201 -7%20mais/20anexospdf>.Acesso em 10 maio 2016.

• Linhares, S.& Gewandsznajder,F.(2000) Biologia das

populações.Genética/Ecologia/Evolução. São Paulo

• Moreira, L.M. et al(2000);. A Síndrome de Down e sua

patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Rev.Bras. Psiquiatria. Disponível em