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Academic year: 2018

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einstein. 2015;13(2):336-7

APRENDENDO POR IMAGENS

Síndrome polimalformativa com cardiopatia associada

Polymalformative syndrome with congenital heart defect

Sara Pimentel Marcos1, Teresa Castro2, Anabela Salazar1, Rui Anjos3

1 Hospital de São Francisco Xavier, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Lisboa, Portugal. 2 Hospital do Espírito Santo de Évora, Évora, Portugal.

3 Hospital de Santa Cruz, Centro Hospitalar Lisboa Ocidental, Lisboa, Portugal.

Autor correspondente: Sara Pimentel Marcos – Hospital de São Francisco Xavier, Estrada do Forte do Alto do Duque − São Francisco Xavier − CEP: 1449-005 − Lisboa, Portugal − Tel.: +00351210431441 E-mail: sarasenamarcos@gmail.com

Data de submissão: 5/8/2013 – Data de aceite: 11/3/2014 DOI: 10.1590/S1679-45082015AI2900

Recém-nascido do gênero masculino, com anteceden-tes maternos de terapêutica com cloropromazina, to-piramato e diazepam durante a gravidez; sem outros antecedentes familiares relevantes, nomeadamente de malformações congênitas. Diagnóstico de transposição dos grandes vasos (TGV) às 34 semanas de gestação. Parto às 37 semanas, peso ao nascer de 3.229g, índice de Apgar 1/7/8, ficando em ventilação invasiva desde o nascimento. Confirmação pós-natal da TGV com foramen ovale restritivo, tendo realizado septostomia de Rashkind às 2 horas de vida, sob terapêutica com prostaglandina E1; aos 13 dias de vida, foi realizada cirur gia de switch

arterial, sem intercorrências significativas. Ao nasci-mento, foi também objetivada hipoplasia da hemiface

direita, com microtia, ausência de arcada zigomática, hipoplasia mandibular e maxilar (Figura 1); da avalia-ção oftalmológica, salientava-se assimetria ocular ligei-ra; a radiografia de tórax mostrou malformação da coluna dorsal, com hemivertebras e fusão de arcos cos-tais (Figura 2); a ecografia renal não revelou malforma-ções. Com base nesses achados, admitiu-se o diagnós-tico de microssomia hemifacial. Manteve seguimento pluridisciplinar para vigilância de complicações, inter-venção precoce e programação da correção das mal-formações faciais.

A microssomia hemifacial, também conhecida co-mo espectro óculo-aurículo-vertebral ou síndrome de Goldenhar, resulta de uma alteração no desenvolvimen-Figura 1. Hipoplasia da hemiface direita, com microtia, ausência de arcada

zigomática, hipoplasia mandibular e maxilar

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Síndrome polimalformativa com cardiopatia associada

einstein. 2015;13(2):336-7

to do primeiro e segundo arcos branquiais, possi vel-men te consequência de lesão vascular numa fase preco-ce da gravidez.(1,2) A maioria das situações é esporádica,

es tan do descritos casos familiares.(3) A síndrome

carac-teriza-se pela combinação de malformações auriculares e hipoplasia das estruturas ósseas da face. Exibe uma grande variabilidade fenotípica, podendo associar-se a anomalias da coluna vertebral, do sistema nervoso cen-tral, renais e cardíacas.(1,2) Essas últimas estão descritas

em 5 a 58% dos casos, sendo as malformações do septo atrial ou ventricular e do trato de saída dos ventrículos as mais frequentes.(4) Com esse caso, pretendemos

sa-lientar o diagnóstico pré-natal de uma TGV que se veio

a contextualizar numa situação esporádica de microsso-mia hemifacial.

REFERÊNCIAS

1. OMIM® and Online Mendelian Inheritance in Man® [Internet]. Baltimore:

McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine; c1966-2013 [cited 2014 Mar 28]. Available: http://www.omim.org 2. Firth HV, Hurst JA. Oxford desk reference: Clinical Genetics. Oxford; Oxford

University Press; 2005.

3. Kelberman D, Tyson J, Chandler DC, McInerney AM, Slee J, Albert D, et al. Hemifacial microsomia: progress in understanding the genetic basis of a complex malformation syndrome. Hum Genet. 2001;109(6):638-45. 4. Digilio MC, Calzolari F, Capolino R, Toscano A, Sarkozy A, de Zorzi A, et al.

Imagem

Figura 1. Hipoplasia da hemiface direita, com microtia, ausência de arcada  zigomática, hipoplasia mandibular e maxilar

Referências

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