" Relatório Final de Estágio Profissionalizante ".

Relatório Final de Estágio

Lídia Susana Soares da Costa Guimarães

Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético

Relatório Final de Estágio

Relatório de Estágio de Candidatura ao grau de Mestre em Aconselhamento Genético submetido ao Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar da Universidade do Porto.

Orientador – Dr.ª Ana Maria Fortuna

Afiliação – Centro Genética Médica Jacinto Magalhães

Co-orientador – Dr. Miguel Gonçalves Rocha

Ao Pedro, por todas as histórias que já vivemos e por todas aquelas que iremos viver.

Agradecimentos

À minha irmã por ser, simplesmente, a minha “amiga para a vida”.

Aos meus pais, pelos princípios que me transmitiram, pelo carinho, pela preocupação e pelo apoio incondicional em todos os meus projectos.

Aos meus sobrinhos, Miguel e Pedro, por colorirem o meu Mundo e fazerem dele um Mundo melhor.

Ao meu cunhado, pela preocupação escondida e pelo apoio dissimulado.

A toda a equipa do CGM, pela orientação, disponibilidade e rigor. Em particular à Dr.ª Ana Maria Fortuna pela disponibilidade e encorajamento e ao Dr. Miguel Gonçalves Rocha pela orientação científica, exigência e incentivo constantes.

Finalmente, ao Professora Doutor Jorge Sequeiros e à Professora Doutora Milena Paneque, pela total dedicação colocada em cada fase deste Mestrado e por o terem tornado muito mais do que uma simples etapa académica.

Índice

Glossário de Acrónimos e Abreviaturas ... 11

Notas Introdutórias ... 13

1. Identificação ... 15

2. Cronologia Curricular ... 16

3. Curriculum Académico e Profissional ... 17

Qualificações Académicas ... 17

Qualificações Profissionais ... 17

4. Estágio – 2º Ano Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético ... 19

Duração e Objectivos do Estágio ... 19

Organização do Estágio ... 21

Descrição da Instituição Formadora ... 22

5. Actividade Assistencial ... 25

5.1 – Estágio Genética Médica ... 27

5.2 – Estágio Oncogenética ... 47

5.3 – Estágio Genética Preditiva ... 51

6. Projecto de Investigação ... 61

7. Acções de Formação e Reuniões ... 63

G

de A

e A

ADPM Atraso do Desenvolvimento Psicomotor AG Aconselhamento Genético

AM Atraso Mental

AR Autossómica Recessiva

ATRX ‘Alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked’ AVC Acidente Vascular Cerebral

CGM – JM Centro Genética Médica – Jacinto de Magalhães CHC Centro Hospitalar de Coimbra

CHP Centro Hospitalar do Porto

DAMP ‘Deficits in Attention, Motor control and Perception’ DG Departamento Genética

DH Doença de Huntington DPN Diagnóstico Pré-natal

HSAN Hereditary sensory and autonomic neuropathy FISH ‘Fluorescent in situ hybridization’

FIV Fertilização in Vitro

FMUP Faculdade de Medicina da Universidade do Porto HNPCC “Hereditary Non Polipotic Cólon Cancer” HSJ Hospital São João

HSM Hospital Santa Maria

IBMC Instituto de Biologia Molecular e Celular IMA Idade Materna Avançada

INSA Instituto Nacional Saúde – Ricardo Jorge

MPAG Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético MJD Maternidade Júlio Dinis

MLPA ‘Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification’ PCR ‘Polimerase Chain Reaction’

SCID ‘Severe Combined Immune Deficiency’ SG Serviço Genética

SMARD ‘Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress’ SNC Sistema Nervoso Central

UME Unidade Genética Médica

Notas Introdutórias

O livro “Voos de Borboleta” (1999)1_{, grande êxito nos últimos anos da minha}

licenciatura em Psicologia, referia-se às trajectórias profissionais das novas gerações como voos de borboleta. Assim, tal como as borboletas esvoaçam de flor em flor procurando o néctar, também os jovens profissionais, ao contrário das gerações passadas, saltariam de experiência profissional em experiência profissional, devido não só à instabilidade do mercado laboral actual mas também em busca da sua própria realização pessoal e profissional.

Talvez por esta metáfora ter permanecido na minha mente, não estranhei quando, ao fim de alguns anos a exercer Psicologia numa Instituição que presta apoio a jovens e adultos com deficiência mental, comecei a sentir necessidade de voltar aos bancos de escola, de voltar a embrenhar-me nos livros, vontade de estudar, vontade de aprender. E, assim, decidi realizar o Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético. Pensei que, com esta opção, conciliaria a vertente psico-social, que tanto aprecio, com a vertente científica, clara, concreta da genética. Claro que estava enganada. Efectivamente, a vertente psico-social é uma constante ao longo do Aconselhamento Genético mas a realidade genética não é tão clara, límpida ou transparente como eu cria e queria. E no entanto, nunca, em momento algum, fiquei desiludida com a opção tomada. A vastidão e complexidade deste domínio associadas à constante investigação fazem com que, em muitos casos, não existam ainda diagnósticos conclusivos a oferecer, o que coloca desafios diários a nível clínico e do Aconselhamento Genético.

Estes dois anos de Mestrado foram de uma intensidade feroz, mas foram também de uma profundidade notável em termos de aprendizagem. Foi como se um “admirável Mundo novo” se tivesse aberto perante os meus olhos. Um Mundo não tão concreto quanto eu imaginava, mas desafiante, dinâmico, apaixonante. E se o primeiro ano foi rico em aprendizagens teóricas, em bases fundamentais, o segundo sublinhou sobretudo a vertente prática, complementando todas as aprendizagens anteriores.

Este relatório versará, assim, sobre o estágio realizado ao longo deste segundo ano de Mestrado. Nele espero conseguir retratar os 11 meses de aprendizagens, de competências adquiridas, mas também os 11 meses de dúvidas, questões, medos e receios.

Nas próximas páginas, embora sucintamente, será apresentado o percurso realizado e que, tal como no voo das verdadeiras borboletas, não foi recto… foi sim um voo em zig-zag, feito de avanços e recuos, vitórias e insucessos, com muito empenho, motivação e dedicação colocados em cada bater de asas…

1. Identificação

Nome Lídia Susana Soares da Costa Guimarães

Filiação António da Costa Guimarães

Clemência Assunção Soares da Costa Guimarães

Data de Nascimento 15 de Julho de 1980

Naturalidade Valbom-Gondomar

Nacionalidade Portuguesa

Estado Civil Casada

2. Cronologia Curricular

1998 Conclusão Ensino Secundário

2003 Conclusão Licenciatura em Psicologia

2009

3. Curriculum Académico e Profissional

QUALIFICAÇÕES ACADÉMICAS

1995-1998 Conclusão do Ensino Secundário Escola Secundária Alexandre Herculano Média final: 16 valores

1998-2003 Licenciatura em Psicologia

Faculdade de Psicologia e de Ciências da Educação da Universidade do Porto

Média final: 16 valores

QUALIFICAÇÕES PROFISSIONAIS

2002-2003 Estágio Pré-Especialização (Consulta Psicológica de Jovens e Adultos) Centro Saúde Soares dos Reis

Avaliação final: 19 valores

2003-2004 Projecto de Investigação

(Prevenção da delinquência juvenil – factores de risco em jovens com percursos de exclusão geracionais)

ISCTE

2004- Presente

Psicóloga

4. E

o 2º A

M

P

em A

G

DURAÇÃO e OBJECTIVOS do ESTÁGIO

O Programa do Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético prevê a realização de um estágio profissionalizante com a duração de 11 meses (40 horas semanais).

Durante o estágio, deverá ser possível ao estagiário contactar com as mais diversas patologias genéticas, participando em consultas das diversas valências de Genética Médica – Aconselhamento Genético, DPN, Patologia Genética, Oncogenética, entre outras.

Os objectivos centrais do estágio profissionalizante são:

• Estabelecer relação e reconhecer as preocupações e expectativas dos consultandos;

• Avaliar riscos genéticos de forma apropriada e correcta; • Transmitir informação genética e clínica;

• Explicar as opções disponíveis aos consultandos, incluindo os seus riscos, benefícios e limitações;

• Avaliar a compreensão pelos consultandos em relação aos tópicos em discussão;

• Reconhecer as implicações das experiências, crenças, valores e cultura, individuais e familiares, para o processo de aconselhamento genético; • Avaliar as necessidades e recursos dos consultandos e fornecer apoio,

assegurando a referenciação a outros serviços sempre que apropriado; • Usar uma gama de capacidades de aconselhamento de modo a ajudar o

processo de tomada de decisões e o ajustamento por parte dos consultandos;

• Documentar informação, incluindo notas clínicas e troca de correspondência de forma apropriada;

• Encontrar informação médica e genética relevante e utilizá-la correctamente no aconselhamento genético;

• Organizar e estabelecer prioridades de acordo com as necessidades clínicas;

• Planificar, organizar e oferecer educação e treino a profissionais e público em geral;

• Estabelecer relações de trabalho eficazes de modo a funcionar em equipa multidisciplinar;

• Contribuir para o desenvolvimento e organização dos serviços de genética; • Praticar de acordo com um código apropriado de conduta ética;

• Reconhecer as limitações da sua prática e atender às fronteiras entre profissões;

• Mostrar capacidade de reflexão e preocupação pela segurança de pessoas e famílias;

• Apresentar as oportunidades de participação dos consultandos em projectos de investigação de modo a permitir a sua escolha livre e informada;

• Mostrar aperfeiçoamento profissional contínuo e contribuir para o desenvolvimento da profissão.

A participação do estagiário nas consultas deverá ser tutelada, sendo esperado que assumam um papel mais activo e progressivamente independente, de acordo com as competências que forem adquirindo e mostrando.

ORGANIZAÇÃO do ESTÁGIO

O programa do estágio do Mestrado Profissionalizante em Aconselhamento Genético foi cumprido no período entre 1 de Janeiro de 2011 e 31 de Dezembro de 2011.

Entre 1 de Janeiro e 31 de Março o estágio foi realizado a tempo parcial, sendo que em Agosto as horas em falta foram compensadas. Durante este período foram realizados dois estágios parcelares:

• Estágio Oncogenética (SG – HSJ), sob orientação do Prof. Doutor Sérgio Castedo;

• Estágio Genética Preditiva (CGPP), sob orientação do Dr. Jorge Pinto Basto.

Entre 1 de Abril de 2011 e Dezembro de 2011 o estágio decorreu no CGM-JM. A formação foi, inicialmente, tutelada pela Dr.ª Ana Fortuna e, a partir de Setembro de 2011, passou também a ser co-orientada pelo Dr. Miguel Rocha.

Este relatório tem como objectivo apresentar as actividades desenvolvidas ao longo do estágio profissionalizante em Aconselhamento Genético.

Seguidamente é apresentado um cronograma referente à distribuição dos estágios parcelares ao longo do 2º ano do Mestrado:

Jan Fev Mar Abr Mai Jun Jul Ago Set Out Nov Dez 2011 Genética Molecular + TPS CGPP Oncogenética SG – HSJ Genética Clínica CGM-JM CGPP _{Genética Clínica} CGM - JM

Legenda: CGPP (Centro Genética Preventiva e Preditiva); SG-HSJ (Serviço Genética – Hospital São João);

DESCRIÇÃO da INSTITUIÇÃO FORMADORA

O estágio profissionalizante em Aconselhamento Genético foi efectuado no Centro de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães/INSA, I.P, sendo esta a minha primeira opção.

Em 1980, pelo DL nº 431/80, de 1 de Outubro, era criado o Instituto de Genética Médica Dr. Jacinto de Magalhães (IGM) como Instituto Público de âmbito Nacional, integrado no Serviço Nacional de Saúde. O objectivo primordial do IGM era prestar assistência e desenvolver formação e investigação no domínio da Genética Médica. As raízes do IGM começaram a ser construídas em 1971 quando o seu fundador, Jacinto de Magalhães, fundou no Hospital Maria Pia a primeira Consulta de Genética em Portugal. Em 1973, esta consulta passa a Serviço de Genética, sendo também criado um Laboratório de Citogenética. Será este serviço que dará origem, posteriormente, ao IGM.

Ao longo dos tempos, o IGM foi alargando o seu campo de acção:

PROGRAMA NACIONAL DE DIAGNÓSTICO PRECOCE

1980 - Programa Nacional de Diagnóstico Precoce para o rastreio da Fenilcetonúria;

1982 - Programa Nacional de Diagnóstico Precoce alargado também ao Hipotiroidismo Congénito;

Actualmente - Programa Nacional de Diagnóstico Precoce engloba 23 doenças metabólicas e o rastreio do Hipotiroidismo Congénito.

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

1985 – É criado o Centro Diagnóstico Pré-Natal CHVNG/IGM, acreditado em 2001, constituído no âmbito de uma parceria com o Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia;

ORPHANET

2003/2008 – A Orphanet (Base de dados Europeia de doenças raras e medicamentos órfãos) ficou centralizada nesta Instituição;

DOENÇAS LISOSSOMAIS

2005 – É constituído como Centro Nacional Coordenador do Diagnóstico e Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga;

Em 2006, o IGM é integrado no Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge, I.P. (INSA), de acordo com o Programa de Reestruturação da Administração Central do Estado no Ministério da Saúde (cfr. Decreto-Lei nº 212/2006 de 27 de Outubro), passando a ser designado por Centro de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães (CGM).

O INSA, fundado em 1899 pelo médico e humanista Ricardo Jorge, é um organismo público integrado na administração indirecta do estado, sob tutela do Ministério da Saúde.

Apresenta como missão, de acordo com a Lei Orgânica do Ministério da Saúde (DL nº 212/2006, de 27 de Outubro), “ (…) contribuir, quer no âmbito laboratorial, quer em assistência diferenciada na área da genética médica, para ganhos em saúde pública, através da investigação e desenvolvimento tecnológico, monitorização da saúde e vigilância epidemiológica, bem como coordenar a avaliação externa da qualidade, difundir a cultura científica, fomentar a capacitação e formação e ainda assegurar a prestação de serviços nos referidos domínios.”

Foram ainda definidos, de acordo com o Decreto-lei acima referido, os seguintes objectivos: “Prestar assistência diferenciada em genética médica para prevenção, diagnóstico, tratamento e seguimento, em serviços clínicos e laboratoriais, bem como planear e executar o programa nacional de rastreio neonatal de diagnóstico precoce e assegurar a realização de rastreios populacionais, registos e observatórios epidemiológicos de doenças genéticas e raras”.

Os novos estatutos do INSA (Portaria nº 812/2007 de 27 de Julho) previram a criação de um Departamento de Genética que integrou o Centro de Genética Humana do INSA (Lisboa), o Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães e o Centro de Estudos de Paramiloidose do INSA (Porto).

O DG é dirigido pelo Prof. Doutor Pereira Miguel, integrando a Unidade de Genética Médica, Citogenética, Genética Molecular, Genética Bioquímica (laboratórios de Biologia Clínica e Enzimologia) e Rasteio Neonatal.

A direcção da Unidade de Genética Médica do Centro de Genética Médica Doutor Jacinto de Magalhães foi atribuída, em 2008, à Dr.ª Ana Maria Fortuna.

5. A

A

Seguidamente são apresentados os dados referentes à duração e actividade assistencial nos três estágios efectuados durante o estágio do 2º ano do mestrado.

ESTÁGIOS DURAÇÃO (MESES)

Genética Clínica 9

Oncogenética 3*

Genética Preditiva e Genética Molecular 3*

TABELA I–ESTÁGIOS REALIZADOS AO LONGO DO 2º ANO Legenda: * Simultaneamente

LOCAL DE ESTÁGIO CONSULTA TIPO CONSULTA TOTAL *

CGM-JM AG Primeiras 58 Seguimento 69 Total 127 (15) PATOLOGIA Primeiras 73** Seguimento 108 Total 181 DPN Primeiras 21 Seguimento 7 Total 28 CGPP DOENÇAS NEUROLÓGICAS INÍCIO TARDIO Primeiras 11 Seguimento 13 Total 24 (5) DOENÇAS HEMATOLÓGICAS INÍCIO TARDIO Primeiras 17 Seguimento 4 Total 21 CONSULTA ONCOGENÉTICA (SG–HSJ/FMUP) GENÉTICA DO CANCRO Primeiras 37 Seguimento 12 Total 49 TOTAL 430 (20)

TABELA II–NÚMERO DE CONSULTAS ASSISTIDAS NOS 3 ESTÁGIOS EFECTUADOS

Legenda: CGPP – Centro Genética Preventiva e Preditiva; SG – HSJ/FMUP Serviço Genética – Hospital de S. João/Faculdade de Medicina da Universidade do Porto; () Consultas efectuadas. * Consultas assistidas até dia 07/12/11** Inclui doenças metabólicas

5.1 Estágio Genética Médica

LOCAL UNIDADE DE CONSULTA CGM–JM

Direcção Dr.ª Ana Maria Fortuna Orientador

Co-orientador

Dr.ª Ana Maria Fortuna Dr. Miguel Gonçalves Rocha Duração 8 Meses

Avaliação 19 valores

ORGANIZAÇÃO da UNIDADE

ESTRUTURA DA UNIDADE

No rés-do-chão encontra-se situada a recepção, local onde é efectuado o acolhimento dos consultandos. Também neste piso situa-se o gabinete de colheitas (inserido no Núcleo de Apoio aos Laboratórios - NAL) e o arquivo clínico dos processos clínicos. No 1º andar encontram-se situados os gabinetes de consulta (5 de consulta de genética, 1 de obstetrícia (ecografia obstétrica e técnicas invasivas de DPN), 1 de Psicologia e 2 de Nutrição), gabinete da directora da Unidade de Genética Médica e Sala de Reuniões/Biblioteca que está equipada com ecrã digital (utilizado para apresentações audiovisuais), quatro postos de trabalho equipados com computadores com acesso à intranet e internet e biblioteca.

A Biblioteca encontra-se equipada com livros e revistas de referência na área da Genética Clínica que vão sendo periodicamente actualizados. Existe ainda o acesso a bases de dados informáticas tais como a London Medical Database (LMD), Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations (Possum), Radiological Electronic Atlas of Malformation Syndromes (REAMS) e Ophthalmology Database (Geneeye).

FUNCIONAMENTO

A Unidade de Consulta do CGM é composta pela seguinte equipa multidisciplinar: 4 Médicos Geneticistas (especialistas) e 2 internas de Genética Médica; 1 Psicóloga; 2 Nutricionistas; 1 Assistente Social; 2 Administrativas.

Na unidade de Genética Médica estão disponíveis as seguintes consultas: • Patologia Genética • Aconselhamento Genético • Doenças Metabólicas • DPN • Psicologia • Nutrição • Serviço Social ACTIVIDADE DA UNIDADE

A actividade semanal da Unidade de genética Médica está organizada da seguinte forma:

2ª Feira 3ª Feira 4ª Feira 5ª Feira 6ª Feira Manhã Consultas Genética Consultas Genética DPN2 Consultas de Genética Consultas Genética Tarde Reunião de serviço “Journal Club” Revisão Casos Revisão casos Revisão casos Preparação de consultas 2 _{Quinzenalmente}

ACTIVIDADE DESENVOLVIDA no ESTÁGIO GENÉTICA CLÍNICA

CONSULTAS DE ACONSELHAMENTO

Durante todo o estágio, houve uma particular atenção para as consultas de AG, uma vez que constituíam o foco fundamental do estágio e da minha formação enquanto profissional do AG.

O AG é, primordialmente, um processo comunicacional através do qual indivíduos em risco/afectados ou em risco de transmitir determinada patologia à descendência são apoiados ao nível da compreensão das características clínicas de determinada patologia, do estabelecimento de riscos para a descendência, da identificação de opções de tratamento, das opções reprodutivas face ao risco de recorrência e apoio à tomada de decisão informada.

Para a consulta de AG do CGM-JM são direccionados consultandos afectados, com história familiar de doença genética ou com risco aumentado de ter descendência afectada por patologia genética.

Durante as consultas de AG, o primeiro passo passa sempre pela confirmação do diagnóstico (clínica ou laboratorialmente) do consultando ou de familiares afectados e/ou portadores de doença genética.

Sempre que não existe relatório médico, laboratorial ou possibilidade clínica de estabelecimento de diagnóstico, são solicitados relatórios médicos de outras especialidades ou é realizado, quando possível e indicado, teste genético ao consultando ou familiares consoante a situação em questão.

Apenas após confirmação da doença genética, é dada continuidade ao processo de AG. Nesta altura, é explicado ao consultando, sempre de acordo com as suas características socioculturais, a etiologia da patologia, a possível evolução, os riscos de recorrência para a descendência, bem como a possibilidade ou não de realização de DPN. Eram ainda alertados para a relevância de avisar outros familiares potencialmente em risco.

Após terminado o processo de AG, procede-se à elaboração de relatório médico confidencial que resume a informação clínica, sendo sublinhada a disponibilidade de toda a equipa do UME para elucidar eventuais dúvidas futuras ou para receber, em contexto de consulta de aconselhamento genético, familiares em risco.

CASUÍSTICA

Ao longo dos meses de estágio, tive oportunidade de assistir a 127 consultas de AG. Seguidamente, apresento gráfico com a caracterização sociodemográfica dos consultandos de AG.

GRÁFICO I – CONSULTADE AG: DISTRIBUIÇÃOPOR SEXOS

Da análise deste gráfico é possível perceber que a grande maioria dos consultandos, referenciados às consultas de AG, são do sexo femino. Esta situação é facilmente explicada pelo facto da maioria dos processos ser aberto em nome da mulher, exeptuando os casos em que existe história pessoal ou familiar já conhecida no membro do elemento do sexo masculino do casal.

Seguidamente apresenta-se gráfico com a distribuição por faixa etária dos consultandos de AG.

GRÁFICO II–CONSULTA DE AG:DISTRIBUIÇÃO POR FAIXA ETÁRIA

A análise do gráfico revela que mais de 50% das consultas de AG foi efectuada por consultandos com idades entre os 26 e os 45 anos de idade. Permite-nos ainda perceber que um número significativo de consultas foi efectuado por consultandos em idade fértil. AG 33,3% 66,7% Masc. Fem. AG 4,7% 8,7% 35,4% 26,0% 25,2% 0,0% 5,0% 10,0% 15,0% 20,0% 25,0% 30,0% 35,0% 40,0% <18 19-25 26-35 36-45 >45 <18 19-25 26-35 36-45 >45

A tabela seguinte sumariza situações com as quais tive contacto ao longo do estágio.

CONSULTANDO/CÔNJUGE AFECTADO/RISCO/SUSPEITA DE PATOLOGIA GENÉTICA

HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE • Cardiomiopatia congénita

• Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar • Distrofia facio-escapulo-humeral • Doença de Huntington • Hipercolesterolemia familiar • Neurofibromatose tipo I (2) • Noonan • Osteogénese imperfeita (2) • SPG4

PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA PARA CANCRO • Cancro Mama [BRCA1/2] (2)

• Cancro Gástrico [CDH1]

• Retinoblastoma • Síndrome de Lynch HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA RECESSIVA

• Fibromatose generalizada • Gangliosidose • Hemocromatose (2) • Surdez Neurossensorial • Trombofilia (2) HEREDITARIEDADE LIGADA AO X

• Displasia ectodérmica hipohidrótica • Distrofinopatia (4) • Hemofilia CROMOSSOMOPATIAS • Klinefelter • Translocação equilibrada (2) • 45,XY,Rob(13;14) OUTRAS PATOLOGIAS • AM ligeiro

FILHO/FETO ANTERIOR AFECTADO POR PATOLOGIA GENÉTICA

HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE • Distrofia Miotónica (1)

HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA RECESSIVA • Défice alfa1-antitripsina (2) • Galactosialidose • Glaucoma Congénito • Hemocromatose (2) • SMARD (2) HEREDITARIEDADE LIGADA AO X • Incontinentia Pigmenti • Hipoplasia dérmica focal (Goltz) • Distrofinopatia • X-frágil (2) • AM ligado ao X • AM [MECP2] CROMOSSOMOPATIA • Trissomia 21

HEREDITARIEDADE NÃO CONVENCIONAL • Angelman ish del(15)(q11.2q11.2)(UBE3A-)

FILHO/FETO AFECTADO POR OUTRAS PATOLOGIAS

• ADPM + descoordenação motora • DAMP

• Autismo • Hidranencefalia

• Defeito tubo neural (2) • Epilepsia mioclónica grave • AM não sindrómico • Síndrome dismórfico

HISTÓRIA FAMILIAR

HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE

• Caffey • Distrofia Miotónica (13)

HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA RECESSIVA • Ataxia Friedreich (2) • Beta-Talassemia • GangliosidoseGM2VarianteB1 (4) • CDG • Fibrose Quística • Hemocromatose (2) • Hipercolesterolemia familiar • HSAN IV (2) • Leucodistrofia metacromática • Mucolipidose Tipo III (2) • SCID

• Trombofilia HEREDITARIEDADE LIGADA AO X

• Agamaglobulinemia (2)

• Displasia ectodérmica hipohidrótica • Hx familiar de anedoleucodistrofia • X-frágil (4)

• Distrofinopatia (4) • Hemofilia

PREDISPOSIÇÃO HEREDITÁRIA PARA CANCRO • Cancro da Mama

• Retinoblastoma (2)

• Lynch (3)

CROMOSSOMOPATIAS

• Hx familiar inversão cromossoma X (2) • Del22q11.2

• Translocação equilibrada

OUTRAS PATOLOGIAS

• Malformações congénitas • Hiperplasia das supra-renais (2)

• Esclerose múltipla • Fenda labial+fenda palato TABELA III–CASUÍSTICA DAS CONSULTAS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Fonte: Casuística pessoal referente ao estágio de Genética Clínica

CONTRIBUTOS PARA A FORMAÇÃO

As aprendizagens realizadas ao longo das consultas de AG foram essenciais para a minha formação enquanto futura profissional nesta área.

Será importante referir contributos práticos, específicos e essenciais à boa prática do AG. Por exemplo, a necessidade de confirmar sempre o diagnóstico do consultando (quando existe diagnóstico prévio à consulta). Efectivamente, numa das consultas o motivo de referenciação (indicado pelo clínico assistente) seria de um síndrome ‘Cat-Eye’. Contudo, na realidade o que existia era uma translocação familiar equilibrada que, naquela criança, ficou desequilibrada. Caso não tivesse existido rigor na observação de todos os relatórios enviados e a consulta se tivesse centrado unicamente no pedido efectuado pelo médico assistente, o AG não seria o adequado, com todas as consequências que poderiam daqui advir.

Da mesma forma, também não raramente os consultandos dirigem-se à consulta por um determinado motivo e outras indicações adicionais para AG são encontradas, através da exploração da história familiar. Relembro, por exemplo, uma situação em que um casal havia sido referenciado por história familiar de SCID e se verificou que existia também historial de Doença de Batten e Artrite Reumatóide que foram posteriormente exploradas. Daí ser tão relevante a construção cuidada da árvore genealógica, de forma a ser possível aceder a toda a informação clínica relevante para o AG e de forma a alcançar de um dos principais objectivos da Genética Médica – a prevenção.

Também o cuidado com a confidencialidade de todos os dados, a preocupação com o facto de os consultandos quererem entrar ou não sozinhos na consulta, a postura na transmissão das notícias, são tudo ensinamentos que levo comigo no final deste estágio.

Como um factor de grande relevância terei de ressaltar o facto de ter tido oportunidade de participar em consultas orientadas por cinco profissionais diferentes, o que se traduziu numa percepção da variabilidade de modelos e estilos existentes. Esta situação fez com que, frequentemente, me auto-questionasse no sentido de perceber qual o modelo com o qual mais me identificava. Obviamente que, no final, cada profissional tem de encontrar o seu rumo, o seu próprio estilo, adequado às suas características e às suas próprias crenças do que é um correcto e adequado AG mas, inicialmente, existirá sempre uma impulso natural e inconsciente de mimetizar os profissionais observados. Acima de tudo, penso que me revejo num modelo em que o consultando – com as suas necessidades, as suas expectativas, a sua história de vida, as suas crenças e valores – é o vector central à volta do qual se desenha todo o processo de AG.

CONSULTAS DE PATOLOGIA

As consultas de patologia são realizadas no CGM-JM após referenciação (suspeita ou patologia genética já confirmada).

Durante a consulta é, inicialmente, abordado o motivo da referenciação. Posteriormente, é realizada a árvore genealógica até pelo menos à terceira geração, estendendo-se, caso necessário, no ramo afectado da família. Segue-se o exame físico, com particular ênfase nas dismorfias (realiza-se registo fotográfico após consentimento do consultando ou de responsável legal) que é complementado com uma avaliação geral do comportamento do consultando. Posteriormente, e com base na lista de problemas, são estabelecidas hipóteses diagnósticas. Para o estabelecimento de possíveis diagnósticos são também utilizadas bases de dados clínicas, nomeadamente a LMD e o Geneeye. Frequentemente, são solicitados exames complementares.

Quando é possível estabelecer um diagnóstico, é realizado AG ao consultando (ou aos seus responsáveis), referindo-se probabilidade de recorrência, seguimento a efectuar, provável evolução da doença e a eventual necessidade de entrar em contacto com familiares em risco.

Quando não é possível estabelecer um diagnóstico, poderá ser mantida consulta regular para que, à medida que a investigação e conhecimento na área da genética avançam, sejam colocadas novas hipóteses de diagnóstico. Nas situações em que os progenitores desejam novo filho e particularmente nos casos de ADPM é discutido com estes um risco empírico, consoante as características da patologia em questão. A informação clínica mais relevante é registada no BSI (Boletim de Saúde Infantil). Quando considerado pertinente, é elaborado relatório que é enviado para os consultandos e para os seus médicos assistentes.

CASUÍSTICA

Durante os 8 meses de estágio no CGM participei em 181 consultas de patologia (suspeita ou diagnóstico de doença genética, ADPM com/sem dismorfias). No que diz respeito à distribuição por sexo, verificou-se que 59,4% eram do sexo masculino e 40,6% eram do sexo feminino.

Gráfico III – PATOLOGIA: DISTRIBUIÇÃOPOR SEXO

Mais de metade dos doentes observados (66.9%) encontra-se numa faixa etária abaixo dos 10 anos de idade, sendo que 43,7% têm menos de 5 anos. Esta situação pode ser facilmente justificável pelo grande número de consultandos com ADPM que foram observados em consulta.

Seguidamente encontra-se representada graficamente a caracterização socidemográfica dos consultandos na consulta de patologia.

Gráfico IV – PATOLOGIA: DISTRIBUIÇÃOPORFAIXAETÁRIA

Patologia 59,4% 40,6% Masc. Fem. Patologia 15,5% 28,2% 23,2% 13,3% 9,4% 10,5% 0,0% 5,0% 10,0% 15,0% 20,0% 25,0% 30,0% <1 1-5 6-10 11-15 16-20 >20 <1 1-5 6-10 11-15 16-20 >20

Foram várias as patologias com que tive contacto e todas foram relevantes para a minha formação, já que me permitiram aprofundar conhecimentos no domínio da genética, particularmente ao nível da causalidade e dos modos de hereditariedade. Apresento seguidamente uma tabela na qual se encontram as patologias com as quais tive contacto. É ainda de salientar o ADPM com/sem dismorfias como o principal motivo (51%) para as consultas de patologia.

MENDELIANAS

HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE • Cornelia [NIPBL] (3) • Cowden [PTEN] • Ehlers-Danlos • Marfan (2) • Mowat-Wilson • Neurofibromatose tipo I (3) • Retinoblastoma • Teebi • Waardenburg

HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA RECESSIVA • Albinismo óculo cutâneo

• Fibromatose Generalizada • Gangliosidose • Gilbert • Hermansky Pudlak • Fenilcetonúria HEREDITARIEDADE LIGADA AO X • ATRX • Incontinentia Pigmenti • X-ALD

HEREDITARIEDADE NÃO CONVENCIONAL

• Doença de Ollier • Silver Russell

TERATOGENEOS • Medicação epilepsia CROMOSSOMOPATIAS • ‘Cri-du-chat’ • DiGeorge/Velocardiofacial • Klinefelter • WAGR • Williams (2)

• Variante síndrome de Turner 45,X[5]/46,X,rX[7].ish,r(X)(wcpX+) • mos46,XX,r(22)(p13q13.3)[7]/46,XX[43] • ish(22)(ARSA-) • 46,XY,del(11) • 46,XY,del(22) • 47,XY,+21 (2) • 46,XY,t(7;8) • 46,XY,dup(8)(p23.1p23.1) • 46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18) • 46,XY,del(22) (q11.2) • 47,XY,+mar.ish der(15)(D15Z1++)dn ANOMALIAS CONGÉNITAS

• Displasia óssea + alopécia • Macrocefalia + hipotonia • Malformação 3º,4º e 5ºs dedos • Microcefalia (2)

• Polidactilia

• Membros curtos + polidactilia • Síndrome tetrapiramidal • Surdez neurossenssorial (2)

OUTROS

• Asperger • Autismo

• Baixa estatura + hemorragias nasais • Displasia septo-óptica • Epilepsia (3) • Hiperactividade • Hipertricose • Hipotonia axial • Má evolução ponderal • Obesidade SEM DIAGNÓSTICO • ADPM (32) • ADPM+alt.comportamento/neuro.(21)

• ADPM+dismorfias e/ou anomalias congénitas (46)

• ADPM+alterações oftalmológicas (6)

• ADPM+Outros (6) • Dismorfias s/ ADPM (2)

• Dismorfias s/ADPM + anomalias congénitas (3)

TABELA IV–CASUÍSTICA DAS CONSULTAS DE PATOLOGIA

Fonte: Casuística pessoal referente aos estágios de Genética Clínica Legenda: () Nº de consultandos com o mesmo motivo de referenciação

CONTRIBUTOS PARA A FORMAÇÃO

As consultas de patologia constituíram também momentos importantes de aprendizagem, permitindo aprofundar conhecimentos teóricos referentes às diferentes patologias. Permitiu ainda perceber a relevância do diagnóstico para os consultandos e a dualidade de sentimentos em relação à necessidade de descobrir uma causa e o receio de descobrir essa mesma causa.

Por outro lado, não raras vezes, consultas de patologia transformavam-se em consultas de AG, em que os progenitores queriam saber o porquê da ocorrência da doença e o risco de recorrência em próximas gestações.

Da mesma forma, frequentemente os clínicos tinham que divulgar “más” notícias e foi muito interessante perceber a forma gradual como era transmitida a informação. Esta situação era muito perceptível nos casos de ADPM ou de cromossomopatias em que havia, claramente, uma tentativa de alertar os pais para as possíveis dificuldades futuras ao nível da autonomia e limitações cognitivas, mas deixando margem para os próprios irem gradualmente percebendo as limitações dos filhos. Era também sempre salientado o facto de não ter existido possibilidade de prever ou impedir o surgimento da doença, sendo explorada e desmitificada a questão da culpabilidade.

DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

Quinzenalmente são realizadas consultas de diagnóstico pré-natal no CGM.

Inicialmente, os casais são atendidos pelo médico geneticista, sendo questionados acerca do motivo pelo qual estão a realizar o DPN. Posteriormente, é construída a árvore genealógica do casal.

Quando existe indicação para a realização de DPN com recurso a técnicas invasivas, é descrito o método – biópsia das vilosidades coriónicas e amniocentese – sendo também transmitido ao casal as limitações de cada uma das metodologias, os riscos associados a cada uma delas bem como os cuidados a ter após o exame. Em algumas situações específicas, como é o caso da hemofilia, poderá ser realizada primeiramente análise ao sangue de forma a determinar precocemente o sexo fetal, evitando-se assim, tanto quanto possível, o recurso a técnicas invasivas.

Após a consulta com o Médico geneticista, as consultandas que vão realizar amniocentese ou biopsia, são atendidas pelo Médico Obstetra que realiza a técnica previamente determinada. É sempre elaborada carta dirigida ao médico assistente, referindo o AG e a técnica efectuada.

CASUÍSTICA

Ao longo dos 8 meses de estágio no CGM tive oportunidade de assistir a 28 consultas de DPN.

GRÁFICO V – DPN: DISTRIBUIÇÃOPORFAIXAETÁRIA

Como podemos inferir do gráfico acima, a maioria das gestantes encontrava-se numa faixa etária acima dos 26 anos de idade, sendo que um número muito significativo (17/23) se encontrava numa faixa etária acima dos 35 anos de idade, o que é facilmente explicável pela realização de DPN por IMA.

DPN

Seguidamente apresenta-se tabela com os principais motivos de referenciação à consulta de DPN.

MOTIVOS DE REFERENCIAÇÃO DPN

• Idade Materna Avançada (14) • Rastreio Bioquímico positivo (5)

FILHO/FETO ANTERIOR AFECTADO POR PATOLOGIA

• Anemia Fanconi • Hidranencefalia

• SMARD (2)

HISTÓRIA FAMILIAR PATOLOGIA

• Cornelia de Lange • Displasia óssea

• Duchenne

• Leucodistrofia metacromática TABELA V–CASUÍSTICA DAS CONSULTAS DE DPN

Fonte: Casuística pessoal referente ao estágio de Genética Clínica Legenda: () Nº de consultandos com o mesmo motivo de referenciação

CONTRIBUTOS PARA A FORMAÇÃO

A área do Diagnóstico Pré-Natal é uma das áreas de referência do AG. Assim, foi muito relevante ter a possibilidade de assistir a consultas nesta área, apesar do reduzido número de casos que tive oportunidade de observar.

O DPN acarreta, frequentemente, uma extrema ansiedade que não raras vezes culmina no momento em que o casal está defronte o profissional de saúde. Nesta altura, em que são explicados riscos, probabilidades, hipóteses de acção, é necessária uma particular atenção à compreensão dos consultandos, sendo imprescindível promover um ambiente em que dúvidas e questões são discutidas, de forma a ser possível a tomada de decisão autónoma e informada.

Um facto curioso que penso ser relevante destacar, até pelas suas implicações para o AG, é o de os casais referenciados por IMA chegarem já à consulta com uma decisão previamente tomada, quase sempre no sentido de realizar uma técnica de diagnóstico invasiva (mesmo com rastreio integrado negativo). Frequentemente, em consulta, existia uma tentativa de desmitificar a percepção do risco de uma gravidez após os 35 anos. Sem sucesso. A totalidade das grávidas, que eu tive oportunidade de observar, optou sempre pela realização da amniocentese.

Assim, penso que assume particular relevância todo o trabalho efectuado pelos profissionais da área da genética no sentido de elucidar os casais acerca dos riscos, sem nunca orientar/dirigir/aconselhar directivamente a tomada de decisão mas transmitindo toda a informação de forma não enviesada.

Neste sentido, penso que este será um dos domínios em que o profissional do AG poderá ter um papel interventivo, discutindo com os casais os riscos, explicando as técnicas, desmitificando crenças, ou seja, fornecendo toda a informação necessária para a tomada de decisão autónoma dos consultandos.

REALIZAÇÃO DE CONSULTAS DE AG COM SUPERVISÃO CLÍNICA

Durante o estágio no CGM – INSA, tive oportunidade de participar mais activamente em algumas consultas, maioritariamente no âmbito do AG. A participação nas consultas foi sendo gradual e supervisionada clinicamente. Inicialmente apenas realizei colheitas de histórias familiares e, gradualmente, fui também realizando aconselhamentos genéticos.

Seguidamente, apresento tabela com as consultas nas quais tive uma intervenção activa.

HISTÓRIA FAMILIAR +ACONSELHAMENTO GENÉTICO

• ADPM + dismorfias ligeiras • ‘Cri-du-Chat’

• Filho c/ Trissomia 21 livre (2) • Hx familiar Cancro Gástrico [CDH1]

• Hx familiar Distrofia Miotónica • Hx familiar hemocromatose • Suspeita Neurofibromatose tipo I

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

• Angelman [ish del(15)(UBE3A-)] • Distrofinopatia

• Doença de Huntington

• Feto afectado c/ galactosialidose • Fibromatose Congénita Generalizada • Hx familiar NF1+translocação equi.

• Hx familiar Glaucoma Congénito • Heterozigoto HFE

• Surdez Neurossensorial (2) • Protrombina

• 45,XY,Rob(13:14)

RECOLHA DE HISTÓRIA FAMILIAR

• ADPM + dismorfias ligeiras • Dismorfias + macrocefalia • Hx familiar de Agamoglobulinemia • Hx familiar Caffey

• Hx familiar Cancro Mama [BRCA1/2]

• Hx familiar X-frágil • Polidactilia

• Rastreio bioquímico positivo • SCID [RAG2]

• Síndrome Dismórfico - s/diagnóstico TABELA VI–CONSULTAS REALIZADAS

Fonte: Casuística pessoal referente ao estágio de Genética Clínica Legenda: () Nº de consultandos com o mesmo motivo de referenciação; [gene]

A realização de consultas de AG, com supervisão clínica, constituiu o mais relevante processo de aprendizagem do estágio do 2º ano do mestrado. A oportunidade de realizar as consultas de forma autónoma e supervisionada, permitiu-me o confronto com as dificuldades envolvidas no AG, ao mesmo tempo que me permitiu desenvolver competências de forma a superar essas mesmas dificuldades.

Mais do que uma vez referi aos médicos geneticistas que me acompanhavam que – “Quando estou apenas a assistir parece bem mais fácil!” e, efectivamente, sentada na cadeira do “pendura” tudo parecia simples, encadeado, fluído. Quando tinha oportunidade de realizar a consulta sentia que essa fluidez não era, afinal, tão simples e natural. Era, obviamente, decorrente da prática e da sensibilidade que gradualmente se vai adquirindo para adequar conteúdo e estrutura da consulta às características do consultando e à patologia em questão.

A discussão que se seguia à realização da consulta, baseada na análise de pontos positivos e de vectores a melhorar, foi sempre extremamente valiosa, sendo que nas consultas posteriores existia sempre preocupação com esses pontos específicos de forma a aperfeiçoá-los.

A participação mais activa nas consultas permitiu-me também desenvolver competências práticas, sendo que como mais relevantes terei de destacar a capacidade de comunicação, a clareza da transmissão da informação, o recurso a imagens, gráficos, desenhos, metáforas, de forma a tornar os dados transmitidos menos abstractos, mais concretos e, portanto, mais perceptíveis para os consultandos. Terei ainda de salientar um momento que constituiu, para mim, um marco ao nível da aprendizagem e do desenvolvimento de competências – a realização de um AG a um casal que tinha um filho afectado com Angelman. Devido à complexidade inerente a esta patologia, havia feito uma preparação prévia (que incluiu ‘role-play’ com o co-orientador) que se revelou muito importante. Pela primeira vez, explicava um mecanismo complexo, tendo continuamente de estar atenta à compreensão do casal e à integração da informação, sublinhando o facto de não existirem “culpados”, nem nada que pudesse ter sido feito (ou deixado de fazer) para evitar a patologia.

Também relevantes foram as aprendizagens em termos de ‘timings’ da consulta: • O iniciar – procurando criar uma relação de empatia e de segurança; • O desenvolver – explicando qual o objectivo e como decorrerá a consulta

de genética, a da construção da árvore genealógica, o exame físico, recurso a exames auxiliares de diagnóstico;

• O finalizar – resumir e rever os pontos principais, disponibilização do serviço, relevância de contacto caso surja informação de relevo que desejem comunicar.

Assim, e embora o número de consultas efectuadas não tenha sido muito elevado, fui sentindo gradualmente uma maior segurança nas consultas que tive oportunidade de realizar. Para esta evolução contribuiu certamente a constante supervisão clínica que constituiu um claro exercício de desenvolvimento de competências.

OUTRAS ACTIVIDADES

Uma das actividades também importante em termos de contributo para a minha formação enquanto profissional do AG foi a realização de relatórios. Esta actividade permitiu-me desenvolver competências relacionadas com a estruturação deste documento, ao mesmo tempo que contactei com diferentes patologias, aprofundando os conhecimentos relacionados com modos de hereditariedade, riscos de recorrência, progressão natural da doença e seguimento a efectuar.

Assim, tive oportunidade de realizar relatórios acerca das seguintes patologias:

RELATÓRIOS EFECTUADOS

• ADPM + Hx familiar AM • ADPM (s/diagnóstico) (7) • Albinismo óculo-cutâneo • Angelman [ish del(15)(UBE3A-)] • Β-Talassemia Minor (2) • ‘Caffey’ • Cornelia de Lange • ‘Cri-du-chat’ • Défice α1-antitripsina • Distrofia Miotónica • Distrofia fácio-escápulo-humeral • Distrofinopatia (3) • Gangliosidose • Glaucoma Congénito • Hipoacusia neurossensorial • Hemofilia A • Hemocromatose (3) • Inversão cromossoma X • Leucodistrofia metacromática

+ Doença inflamatória intestinal • Lipoma (filha) • Mielomeningocelo (filha) • Neurofibromatose tipo I • Noonan (suspeita) • Osteogénese Imperfeita • Retinoblastoma • SCID T-, B- [RAG2] • Síndrome de Lynch [hMSH2] • Trissomia 21 livre (2) • Trombofilia [PT] • Waardenburg • 46,XY,rob (13;14) • 47,XY,+mar.ish der(15)(D15Z1++)dn

TABELA VII–RELATÓRIOS EFECTUADOS

ACTIVIDADE CIENTÍFICA

Durante os 8 meses de estágio no CGM tive oportunidade de apresentar 3 ‘Journal Clubs’ sobre diferentes temas.

Por serem temas relevantes para o AG e também para a minha formação, optei por descrever as principais linhas orientadoras das três apresentações efectuadas.

O primeiro Journal Club que apresentei, em conjunto com a colega de Mestrado Bruna Leandro, versava sobre o tema “Misunderstandings concerning genetics among

patients confronting genetic disease”.

O principal foco desta apresentação foi a existência de “mal-entendidos” na compreensão da informação genética que é fornecida aos consultandos, ao nível dos testes, mecanismos genéticos e estatísticas.

O profissional do Aconselhamento genético tem de estar particularmente atento a estas dificuldades de interpretação e crenças, já que podem enviesar a forma como o consultando integra a informação que lhe é fornecida, podendo até chegar a influenciar o seu processo de tomada de decisão.

O segundo Journal Club que apresentei intitulava-se “Desafios no Aconselhamento

Genético” sendo que, por se tratar de um tema tão vasto, foi dividido em duas

apresentações.

A primeira apresentação versou sobre as novas técnicas de diagnóstico – arrayCGH e Exoma – e as dificuldades que acarretam ao nível aconselhamento genético pré e pós teste e da interpretação da informação obtida.

Foi discutida a classificação dos diferentes diagnósticos possíveis – nenhuma anomalia clinicamente significativa encontrada, anomalia de significado clínico conhecido (esperado/não esperado), variante de significado desconhecido encontrado no paciente e num dos progenitores, variante de significado desconhecido encontrado no paciente mas não em nenhum dos progenitores. Foi também discutida a possibilidade de utilização do arrayCGH ao nível do DPN e da Saúde Pública.

Ao nível do Exoma, foi sobretudo discutido o que fazer com a informação “incidental” que esta técnica inevitavelmente fornece. Os autores do artigo “Deploying whole

genome sequencing in clinical practice and public health: meeting the challenge one Bin at a time” preconizaram a criação de um “Sistema de Cestos”, pré-definidos,

nos quais seriam enquadradas as informações incidentais obtidas. Estes “cestos” seriam divididos de acordo com a utilidade clínica da informação obtida.

Assim, no “Cesto 1” encontrar-se-ia informação referente a variantes de significado clínico conhecido e que deveriam ser divulgadas aos consultandos já que existem medidas preventivas e tratamento para as mesmas.

O “Cesto 2” seria dividido em três diferentes níveis consoante o risco da informação obtida. No “Cesto 2A” estaria a informação incidental de baixo risco, no “cesto 2B” estaria a informação de médio risco, enquanto no “Cesto 2C” estaria a informação de alto risco, tal como por exemplo a DH. A divulgação ou não dos resultados destes cestos dependeria da decisão do consultando que deveria ser aferida previamente. Por último no “Cesto 3” estaria a informação incidental para a qual ainda não existe significado clínico conhecido e que, portanto, não deveria ser divulgada aos consultandos.

A segunda parte do Journal Club, referente ao tema Desafios no Aconselhamento Genético, versou sobre algumas situações clínicas específicas, nomeadamente a realização de testes genéticos em menores (testes de susceptibilidade, hipercolesterolemia familiar, cardiomiopatia hipertrófica familiar, testes genéticos directos ao consumidor), a Interrupção Voluntária da Gravidez em fetos com a mesma patologia de um dos progenitores e as dificuldades do AG quando existe variabilidade fenótipica.

Os ‘Journal Club’ permitiram aprofundar temas sensíveis do ponto de vista do AG e que merecem um questionamento e reflexão profundos. Parece fundamental o profissional do Aconselhamento Genético estar técnica e cientificamente preparado para lidar com os desafios que o avanço cientifico na área da genética irá, inevitavelmente, trazer. Ao estar consciente destas especificidades, o profissional conseguirá desenvolver um AG direccionado às necessidades e expectativas dos consultandos, auxiliando-o na integração da informação e fornecendo um suporte para a sua autónoma tomada de decisão.

Não podemos cair no erro, porém, de pensar que apenas as novas técnicas de diagnóstico trazem dificuldades ao AG. Também situações clínicas específicas, com as quais o profissional se deparará frequentemente ao longo do seu percurso profissional, exigem um profundo conhecimento da legislação, das ‘guidelines’ e sobretudo empenho individual do profissional de forma a tentar proporcionar um AG o mais adequado e pertinente possível.

PARTICIPAÇÃO EM REUNIÕES DE SERVIÇO

As reuniões de serviço decorrem às segundas-feiras, pelas 14:30.

Durante estas reuniões são discutidos casos, com e sem diagnóstico, com ênfase na investigação diagnóstica, no seguimento e orientação dos mesmos.

A participação nas reuniões de serviço permitiu-me aprofundar conhecimentos acerca de patologias genéticas, percebendo dinâmicas de diagnóstico e a relevância do constante questionamento acerca de casos ainda sem diagnóstico.

Também durante as reuniões de serviço são apresentados os ‘Journal Club’, sempre com ênfase em domínios de particular relevo no âmbito da Genética.

Seguidamente apresento uma tabela na qual estão indicados os temas a que assisti.

MÊS RESPONSÁVEL TEMA

18-04-2011 Sara Magalhães “Mecanismos Genómicos de Doença”

18-04-2011 Emídio Vale “Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks”

30-05-2011 Rute Teiga “Copy number variations and Schizophrenia”

27-06-2011 Filipa Ferreira “From nature versus nurture, via nature and nurture, to gene 3 environment interaction in mental disorders”

18-07-2011 Lídia G+Bruna L “Misunderstandings concerning genetics among patients confronting genetic disease”

19-09-2011 Teresa Guimarães “Noonan Syndrome: clinical features, diagnosis and management”

26-09-2011 Hermínio Afonso “Diagnóstico Pré-Natal não invasivo”

24-10-2011 Sofia Costa Translucência da nuca em fetos com cariótipo normal

31-10-2011 Lídia Guimarães Desafios AG: Array e Exoma

21-11-2011 Lídia Guimarães Desafios AG: situações clínicas

5.2 - Estágio Oncogenética

LOCAL CONSULTA DE ONCOGENÉTICA

Direcção Prof. Dr. Alberto Barros Orientador Prof. Dr. Sérgio Castedo Duração 3 Meses

Avaliação 19 Valores

ESTÁGIO ONCOGENÉTICA

UNIDADE

A consulta de Oncogenética visa orientar a realização de testes genéticos com o objectivo de se definir a possível causa genética da patologia em questão, auxiliando indivíduos, afectados ou em risco, a compreender:

• a natureza da predisposição/doença genética; • os riscos individuais e familiares;

• os modos de hereditariedade;

• as opções reprodutivas e profilácticas.

Os principais motivos de referenciação para esta consulta estão relacionados com história familiar de cancro da mama-ovário e colorrectal.

Neste serviço está disponível, para além da consulta de Aconselhamento Genético realizada por um médico Geneticista, uma equipa multidisciplinar composta por enfermeiras, psicóloga e assistente social que dão apoio à consulta.

ACTIVIDADE ASSISTENCIAL

Durante os três meses de estágio, acompanhei os atendimentos da consulta de oncogenética – HSJ/FMUP, tendo assistido a 49 consultas (durante este período houve consultas familiares em que mais do que um elemento da mesma família esteve presente).

CONSULTAS ASSISTIDAS JANEIRO FEVEREIRO MARÇO

Primeiras 8 18 11

Divulgação Resultados 6 6 -

Total 14 24 11

TABELA IX–ACTIVIDADE ASSISTENCIAL CONSULTA DE ONCOGENÉTICA Fonte: Casuística pessoal referente ao estágio de Oncogenética

Os motivos de referenciação e seguimento dos 49 casos acompanhados encontram-se descritos no Quadro II. Entre parênteencontram-ses recto encontra-encontram-se identificado o gene, bem como o número de famílias com mutação anteriormente identificada.

MOTIVOS DE REFERENCIAÇÃO E SEGUIMENTO

HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA DOMINANTE

• Cancro da Mama/Ovário hereditário – (29) [BRCA1/BRCA2;10]

• Cancro colorrectal não-polipótico hereditário(HNPCC/Lynch)- (11) [MLH1,MSH2,MSH6; 10] HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICAS RECESSIVAS

• Polipose Adenomatosa Colorrectal associada ao MYH – (1) [MYH]

• Sem indicação ou a aguardar informação – (8)

TABELA X- MOTIVOS DE REFERENCIAÇÃO E SEGUIMENTO DA CONSULTA DE ONCOGENÉTICA Fonte: Casuística pessoal referente ao estágio de Oncogenética

CONTRIBUTOS PARA A FORMAÇÃO

Considero que o estágio, neste serviço, foi importante para a minha formação, uma vez que permitiu aprofundar conhecimentos na área da Oncogenética, ao mesmo tempo que me permitiu aceder a outras variáveis, familiares e sociais, intrinsecamente associadas às doenças hereditárias e fundamentais para o profissional do AG.

Assim, aprofundei conhecimentos no domínio da predisposição hereditária de cancro, nomeadamente ao nível da identificação de mutações que aumentam a susceptibilidade para o desenvolvimento de determinada patologia oncológica, da identificação dos modos de hereditariedade e grau de penetrância das diferentes mutações já identificadas e do estabelecimento de riscos individuais e familiares. Foi possível ainda inteirar-me sobre a forma como é calculado o risco e quais os protocolos seguidos:

• Critérios de Bethesda e Amesterdão utilizados no âmbito da Oncogenética; • Cálculo da probabilidade do indivíduo, face à história pessoal e familiar, ser

portador das mutações genéticas BRCA1/BRCA2 (probabilidade encontrada através da utilização de ferramentas informáticas adicionais – BRCAPro);

• Consentimento informado e a necessidade do consultando perceber quais as implicações pessoais e familiares do teste genético que vai realizar. Este estágio constitui também um momento por excelência para aprofundar competências ao nível das estratégias de comunicação, imprescindíveis ao profissional do aconselhamento genético. A adequação do discurso aos conhecimentos prévios e ao nível sociocultural do consultando, a atenção aos pequenos sinais, implícitos e/ou explícitos, que vão sendo enviados, a desconstrução de mitos e crenças, foram sempre realizas com especial rigor e com visível preocupação para que tudo fosse compreendido. Os consultandos eram também questionados acerca de eventuais dúvidas e convidados a colocar todas as questões que considerassem pertinentes.

Para além do domínio teórico e técnico, este estágio permitiu também aceder a toda uma outra dimensão que está intrinsecamente relacionada com a genética do cancro – a família.

Efectivamente, quando falamos em predisposição para cancro hereditário estamos, obrigatoriamente (exceptuado nas situações de mutações de novo), a abordar uma questão que poderá já ter afectado aquela família durante muitos anos e que, no futuro, poderá afectar as gerações dos irmãos, filhos, netos…

Compreender a forma como esta patologia poderá ter afectado o Passado (vivências, histórias de vida, crescimento), o Presente (o estar em risco, ansiedade relativa ao diagnóstico genético, o receio da doença, a procura de sinais) e o Futuro (ansiedade em relação ao que virá, o receio em relação aos filhos que já existem ou em relação à possibilidade de vir a ter filhos afectados com a doença) foi, sem dúvida alguma, uma das aprendizagens mais sólidas e relevantes para o meu percurso profissional.

Assim, com este estágio consegui perceber, percepcionar e integrar, em toda a sua plenitude, os principais objectivos do Aconselhamento Genético – auxiliar consultandos e seus familiares a (1) compreender informação médica relevante; (2) compreender os padrões de hereditariedade e a forma como estes contribuem para a doença e para o risco de recorrência; (3) perceber quais as alternativas face aos riscos; (4) face às informações que receberam e face ao risco, possibilitar a tomada de decisão informada; (5) auxiliar no melhor ajustamento possível à maior predisposição para o desenvolvimento de doença oncológica e/ou aos riscos de recorrência (ASHG, 1975); NSGC, 2006).

5.3 - Estágio Genética Preventiva

LOCAL CGPP

Direcção Prof. Dr. Jorge Sequeiros

Orientador Dr. Jorge Pinto Basto/Prof. Dr.ª Milena Paneque Duração 3 Meses

Avaliação 18 valores

RELATÓRIO DE ESTÁGIO –CGPP

LOCAL DE ESTÁGIO

Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), que se encontra integrado no IBMC (Instituto de Biologia Molecular e Celular).

DURAÇÃO DE ESTÁGIO

Entre 3 de Janeiro de 2011 e 30 de Março e entre 1 e 19 de Agosto de 2011. ESTRUTURA E ORGANIZAÇÃO DO SERVIÇO

O CGPP presta serviços na área clínica e laboratorial.

Ao nível clínico, é um centro de referência no aconselhamento genético para doenças neurológicas de início tardio, prestando os seguintes serviços:

• Aconselhamento Genético para doenças neurológicas de início na idade adulta;

• Aconselhamento pré-concepção para portadores de doenças de início tardio;

• Aconselhamento genético para doenças hematológicas hereditárias, nomeadamente para a Hemocromatose.

Estão ainda disponíveis consultas de neurologia (direccionadas para portadores assintomáticos e doentes), consultas de psicologia (avaliação psicológica realizada no âmbito dos protocolos de teste pré-sintomático para doenças de início tardio e acompanhamento e apoio psicológico, quando necessário ou solicitado pelos consultandos), consultas de psiquiatria (quando solicitadas) e apoio ao nível do serviço social.

Está, portanto, ao dispor uma equipa multidisciplinar composta por médicos geneticistas, profissional do aconselhamento genético, neurologista, enfermeira, psicólogas e assistente social que dão apoio ao serviço.

Ao nível estrutural existem dois pisos:

• No rés-do-chão encontram-se: recepção e sala de espera, 4 gabinetes de consulta, sala de aulas/reuniões, gabinete de colheitas e sala de arquivo; • No piso superior encontra-se a zona laboratorial: zona de extracção de

DNA, laboratório molecular, sala de culturas e ainda duas zonas de trabalho – sala de reuniões e sala de trabalho.

ESTRUTURA DO ESTÁGIO

Durante o estágio tive oportunidade de acompanhar os diversos serviços prestados pelo CGPP, quer ao nível clínico, quer ao nível laboratorial.

Sendo assim, este relatório irá ser dividido em três partes: estágio clínico, estágio no laboratório e outras actividades de relevo para a formação enquanto profissional do aconselhamento genético.

ESTÁGIO CLÍNICO:ACONSELHAMENTO GENÉTICO

DOENÇAS NEUROLÓGICAS DE INÍCIO TARDIO

Devido às especificidades das doenças neurológicas de início tardio, foi desenvolvido um protocolo específico para o aconselhamento genético nesta área que visa garantir que são asseguradas, ao consultando, todas as condições para a realização do teste pré-sintomático (TPS), como forma de tentar minorar eventuais efeitos adversos do mesmo.

O protocolo inclui, pelo menos, duas sessões de aconselhamento, uma avaliação psicológica e social, duas colheitas sanguíneas (recolhidas em momentos diferentes), uma consulta específica de divulgação de resultados e ainda sessões de follow-up psicológico (após três semanas, seis meses e um ano) e clínico (para portadores assintomáticos).

Será importante referir, devido à grande relevância que tem para o aconselhamento genético, que as consultas preconizadas no protocolo têm diferentes objectivos e conteúdos:

1ª Consulta:

• Recolha da informação pessoal e familiar, nomeadamente através da construção da árvore familiar;

• Exploração de motivações para a realização do teste pré-sintomático; • Exploração de expectativas em relação ao protocolo em si e à realização do

Teste Pré-sintomático(TPS) e explicação do protocolo;

• Transmissão de informação – características da patologia, história natural, tipo de hereditariedade;

• Identificação dos riscos para o próprio e para a descendência; • Disponibilização dos recursos do serviço;

2ª Consulta:

• Exploração de eventuais dúvidas que tenham surgido entre a primeira e a 2ª consulta;

• Exploração da motivação e decisão de realização do teste; • Exploração de questões relacionadas com o próprio protocolo; • Antecipação das emoções face aos possíveis resultados; Divulgação dos resultados:

• Entrega dos resultados;

• Identificação e exploração de dúvidas e questões do consultando; • Disponibilização de recursos multidisciplinares.

Transversal a todo o protocolo deverá ser a atitude de empatia do profissional do aconselhamento genético. Também de particular relevância será a avaliação de aspectos emocionais, sociais, educacionais e culturais do consultando, de forma também a adequar o Aconselhamento Genético (AG) a estas mesmas características.