[PENDING] ÌÂ Û‡Ó‰ÚÔÌÔ Down

™ÀªμO§∏ ™Δ∏¡ ¶ƒøΔOμ∞£ªπ∞ ºƒO¡Δπ¢∞

¶∞π¢πø¡ ∫∞π ∂º∏μø¡ ª∂ ™À¡¢ƒOªO DOWN

¶∞ƒ£∂¡∞™ ∫∞ª¶OYƒπ¢OÀ

¶∞π¢IATPOY

¢I¢AKTOPIKH ¢IATPIBH

Y¶OB§H£HKE ™THN IATPIKH ™XO§H TOY API™TOTE§EIOY ¶ANE¶I™THMIOY £E™™A§ONIKH™

IATPIKH ™XO§H

TOMEA™ À°∂π∞™ ΔOY ¶∞π¢πOÀ A′¶∞π¢π∞ΔPIKH K§INIKH ∞.¶.£.

¢IEY£YNTƒπ∞:∏ KA£H°HTƒπ∞º§. ∫∞¡∞∫OY¢∏-Δ™∞∫∞§π¢OY

¶ANE¶. ETO™ 2005-2006 ∞ÚÈıÌ. 1807

£E™™A§ONIKH 2005

Ã∞ƒπ∫§∂π∞ Ã∞Δ∑∏™∂μ∞™TOY-§OÀ∫π¢OÀ, ANA¶§. K∞£∏°∏Δƒπ∞

º§øƒ∂¡Δπ∞ ∫∞¡∞∫OÀ¢∏-Δ™∞∫∞§π¢OÀ,∫∞£∏°∏Δƒπ∞

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Ã∞ƒπ∫§∂π∞ Ã∞Δ∑∏™∂μ∞™TOY-§OÀ∫π¢OÀ, ANA¶§. K∞£∏°∏Δƒπ∞

º§øƒ∂¡Δπ∞ ∫∞¡∞∫OÀ¢∏-Δ™∞∫∞§π¢OÀ,∫∞£∏°∏Δƒπ∞

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¶∂ƒ™∂ºO¡∏ ∞À°OÀ™Δπ¢OÀ-™∞μμO¶OY§OY, ∞¡∞¶§. ∫∞£∏°∏Δƒπ∞

πø∞¡¡∏™ ¶∞¶∞¢∏ª∞™, K∞£∏°∏Δ∏™

«H γκρισις τς Διδακτορικς Διατριβς π τς Iατρικς Σχολς το Aριστοτελεου Πανεπιστημου Θεσσαλονκης, δ!ν ποδηλο" #ποδοχ$ν τ%ν γνωμ%ν το συγγραφ!ως».

(Nμος 5343/32, ρθρ. 202 § 2 κα ν. 1268/82, ρθρ. 50 § 8)

IATPIKH ™XO§H

¶POE¢PO™ TH™ ™XO§H™

IøANNH™ N. M¶ONTH™

¶∞ƒ£∂¡∞™ ∫∞ª¶OÀƒπ¢OÀ — ¢I¢AKTOPIKH ¢IATPIBH

ÌÂ Û‡Ó‰ÚÔÌÔ Down

¶ E ƒ Ι ∂ Ã O ª ∂ ¡ ∞

™YNTMH™EI™ . . . 9

¶PO§O°O™ . . . 13

°∂¡Ι∫O ª∂ƒO™ 1. Ι™∆OƒΙ∫∏ ∞¡∞™∫O¶∏™∏ . . . 19

2. ™ÀáO∆∏∆∞ . . . 20

3. ¶∞£O°∂¡∂Ι∞ . . . 23

4. ¶ƒO°∂¡¡∏∆Ι∫∏ ¢Ι∞°¡ø™∏ . . . 26

5. ∫§Ι¡Ι∫∞ Ã∞ƒ∞∫∆∏ƒΙ™∆Ι∫∞ . . . 29

6. Ι∞∆ƒΙ∫∞ ¶ƒOµ§∏ª∞∆∞ . . . 31

6.1 ¡∂O°¡Ι∫∏ ∫∞Ι µƒ∂ºΙ∫∏ ∏§Ι∫Ι∞ . . . 31

6.1.1 ™˘ÁÁÂÓ›˜ ηډÈÔ¿ıÂȘ . . . 31

6.1.2 ∞ӈ̷ϛ˜ ·fi ÙÔ Á·ÛÙÚÂÓÙÂÚÈÎfi . . . 32

6.1.3 ∞ÈÌ·ÙÔÏÔÁÈΤ˜ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ . . . 32

6.1.4 ∂Ó‰ÔÎÚÈÓÈΤ˜ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ . . . 33

6.1.5 OÊı·ÏÌÔÏÔÁÈο ÚÔ‚Ï‹Ì·Ù· . . . 34

6.1.6 OÚıÔ·È‰Èο ÚÔ‚Ï‹Ì·Ù· . . . 34

6.1.7 ¶ÚÔ‚Ï‹Ì·Ù· ·fi ÙÔ ·ÓÒÙÂÚÔ ·Ó·Ó¢ÛÙÈÎfi . . . 34

6.1.8 ™·ÛÌÔ› . . . 35

6.1.9 ¢È·Ù·Ú·¯¤˜ „˘¯ÔÎÈÓËÙÈ΋˜ ·Ó¿Ù˘Í˘ . . . 35

6.1.10 ºÙˆ¯‹ Û›ÙÈÛË . . . 35

6.1.11 ∂Ì‚ÔÏÈ·ÛÌÔ› . . . 36

6.2 ¡∏¶Ι∞∫∏ ∫∞Ι ™ÃO§Ι∫∏ ∏§Ι∫Ι∞ . . . 36

6.2.1 ∫ÏÈÓÈ΋ ÂÈÎfiÓ· . . . 36

6.2.2 ™ˆÌ·ÙÔÌÂÙÚÈΤ˜ ·Ú¿ÌÂÙÚÔÈ . . . 36

6.2.3 OÊı·ÏÌÔÏÔÁÈο ÚÔ‚Ï‹Ì·Ù· . . . 37

6.2.4 O‰ÔÓÙÈ·ÙÚÈο ÚÔ‚Ï‹Ì·Ù· . . . 37

6.2.5 ¶ÚÔ‚Ï‹Ì·Ù· ·fi ÙÔ ·ÓÒÙÂÚÔ ·Ó·Ó¢ÛÙÈÎfi . . . 38

6.2.6 ¢È·Ù·Ú·¯¤˜ ·ÎÔ‹˜ . . . 38

6.2.7 ™˘ÁÁÂÓ›˜ ηډÈÔ¿ıÂȘ . . . 39

6.2.8 ∂Ó‰ÔÎÚÈÓÈΤ˜ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ . . . 39

6.2.9 ∞˘ÙÔ¿ÓÔÛ· ÓÔÛ‹Ì·Ù· . . . 39

6.2.10 ¢ÂÚÌ·ÙÔÏÔÁÈο ÚÔ‚Ï‹Ì·Ù· . . . 39

6.2.11 ª˘ÔÛÎÂÏÂÙÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ . . . 40

6.2.12 °·ÛÙÚÂÓÙÂÚÈΤ˜ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ . . . 41

6.2.13 ∞ÈÌ·ÙÔÏÔÁÈΤ˜ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ . . . 41

6.2.14 ¢È·Ù·Ú·¯¤˜ ·Ó¿Ù˘Í˘-Û˘ÌÂÚÈÊÔÚ¿˜ . . . 42

6.3 ∂º∏µΙ∫∏ ∏§Ι∫Ι∞ . . . 43

6.3.1 ∂Ó‰ÔÎÚÈÓÈΤ˜ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ . . . 43

6.3.2 ∞ÈÌ·ÙÔÏÔÁÈΤ˜ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ . . . 43

6.3.3 ¢ÂÚÌ·ÙÔÏÔÁÈο ÚÔ‚Ï‹Ì·Ù· . . . 43

6.3.4 ¢È·Ù·Ú·¯¤˜ Û˘ÌÂÚÈÊÔÚ¿˜ . . . 44

7. ∂¶ΙµΙø™∏ . . . 45

8. ¶ƒO§∏¶∆Ι∫∏ ¶∞Ι¢Ι∞∆ƒΙ∫∏ ¶∞ƒ∞∫O§OÀ£∏™∏ . . . 46

EI¢Ι∫O ª∂ƒO™ ∞™£∂¡∂Ι™ - ª∂£O¢OI . . . 51

∞¶O∆∂§∂™ª∞∆∞ . . . 75

™À∑∏∆∏™∏ . . . 107

¶∂ƒΙ§∏æ∏ . . . 127

SUMMARY AND CONCLUSIONS . . . 131

µΙµ§ΙO°ƒ∞ºΙ∞ . . . 135

™ À ¡ ∆ ª ∏ ™ ∂ Ι ™

∞/· : ∞ÎÙÈÓÔÁÚ·Ê›·

∞∞∞ : ∞ÙÏ·ÓÙÔ·ÍÔÓÈ΋ ∞ÛÙ¿ıÂÈ·

··· : ·ÙÏ·ÓÙÔ·ÍÔÓÈ΋ ·fiÛÙ·ÛË

AA¶ : AÌÂÚÈηÓÈ΋ ∞η‰ËÌ›· ¶·È‰È¿ÙÚˆÓ

∞FP : ·-ÂÌ‚Ú˘˚΋ ÚˆÙ½ÓË (a-Fetal Protein)

AGA : ∞ÓÙÈÁÏÔÈ·‰ÈÓÈο ·ÓÙÈÛÒÌ·Ù·(Antigliadin ∞ntibodies)

∞ª™™ : ∞˘¯ÂÓÈ΋ ªÔ›Ú· ™ÔÓ‰˘ÏÈ΋˜ ™Ù‹Ï˘

anti-Hbs : ∞ÓÙÈÛÒÌ·Ù· ¤Ó·ÓÙÈ ·ÓÙÈÁfiÓÔ˘ s ÙÔ˘ ÈÔ‡ Ù˘ Ë·Ù›Ùȉ·˜ µ (HepatitisB surface antibodies)

∞¶£ : ∞ÚÈÛÙÔÙ¤ÏÂÈÔ ¶·ÓÂÈÛÙ‹ÌÈÔ £ÂÛÛ·ÏÔӛ΢

ARA : ∞ÓÙÈÛÒÌ·Ù· ¤Ó·ÓÙÈ Ù˘ ‰ÈÎÙ˘ˆÙ‹˜ Ô˘Û›·˜(Antireticulin

∞ntibodies)

ASD : ªÂÛÔÎÔÏÈ΋ ∂ÈÎÔÈÓˆÓ›·(AtrialSeptalDefect)

∞∆∞ : ∞ÓÙÈı˘ÚÂÔÂȉÈο ·ÓÙÈÛÒÌ·Ù·

AVSD : ¶Ï‹Ú˘ ∫ÔÏÔÎÔÈÏȷ΋ ∂ÈÎÔÈÓˆÓ›· (Atrioventicular Septal Defect)

BCG : ∂Ì‚fiÏÈÔ Î·Ù¿ Ù˘ Ê˘Ì·Ù›ˆÛ˘ (Bacille Calmette- Guerin Vaccine)

µ™ : µ¿ÚÔ˜ ™ÒÌ·ÙÔ˜

CT : ∞ÍÔÓÈ΋ ∆ÔÌÔÁÚ·Ê›· (Computed Tomography)

CVS : §‹„Ë ‰Â›ÁÌ·ÙÔ˜ ¯ÔÚȷ΋˜ Ï¿¯Ó˘ (Chorionic Villus Sa m p l i n g ) DS : ™‡Ó‰ÚÔÌÔ Down (Down Syndrome)

DTPa : ∂Ì‚fiÏÈÔ Î·Ù¿ Ù˘ ‰ÈÊıÂÚ›Ùȉ·˜, ηٿ ÙÔ˘ ÙÂÙ¿ÓÔ˘ Î·È Î·Ù¿

ÙÔ˘ ÎÔηÙË – ·Î˘ÙÙ·ÚÈÎfi (Diptheria – Tetanus toxoid and acellular Pertusis Vaccine)

DTPw : ∂Ì‚fiÏÈÔ Î·Ù¿ Ù˘ ‰ÈÊıÂÚ›Ùȉ·˜, ηٿ ÙÔ˘ ÙÂÙ¿ÓÔ˘ Î·È Î·Ù¿

ÙÔ˘ ÎÔηÙË – ÔÏÔ΢ÙÙ·ÚÈÎfi (Diptheria– Tetanus toxoid and whole cell Pertusis Vaccine)

EMA : ∞ÓÙÈÛÒÌ·Ù· ¤Ó·ÓÙÈ ÙÔ˘ ÂÓ‰ÔÌ˘˝Ô˘ (Antiendomysium

∞ntibodies)

free ‚-HCG : ‚-¯ÔÚȷ΋ ÁÔÓ·‰ÔÙÚÔ›ÓË (free b-Human Chorionic Gonadotropine)

Echo : ÀÂÚ˯ÔÁÚ¿ÊËÌ· (Echographia)

∂£ : ∂ηÙÔÛÙÈ·›Â˜ ı¤ÛÂȘ

∂À : ∂›ÎÙËÙÔ˜ ÀÔı˘ÚÂÔÂȉÈÛÌfi˜

FISH : ºıÔÚ›˙ˆÓ in situ ˘‚ÚȉÈÛÌfi˜(FluorescenceInSitu Hybridisation)

∏∫° : ∏ÏÂÎÙÚÔηډÈÔÁÚ¿ÊËÌ·

HbsAg : ∞ÓÙÈÁfiÓÔ ÂÈÊ·Ó›·˜ ÙÔ˘ ÈÔ‡ Ù˘ Ë·Ù›Ùȉ·˜ µ (Hepatitis B surface Antigen)

HepA : ∂Ì‚fiÏÈÔ Î·Ù¿ Ù˘ Ë·Ù›Ùȉ·˜ A (Hepatitis A Virus Vaccine) HepB : ∂Ì‚fiÏÈÔ Î·Ù¿ Ù˘ Ë·Ù›Ùȉ·˜ µ (Hepatitis B Virus Vaccine) Hib : ∂Ì‚fiÏÈÔ Î·Ù¿ ÙÔ˘ ·ÈÌÔÊ›ÏÔ˘ Ù˘ ÈÓÊÏÔ˘¤ÓÙ˙·˜ Ù‡Ô˘ ‚

(Haemophilus influenza typebVaccine)

Ι°¡£ : ΙÔÎÚ¿ÙÂÈÔ °ÂÓÈÎfi ¡ÔÛÔÎÔÌÂ›Ô £ÂÛÛ·ÏÔӛ΢

IgA : ∞ÓÔÛÔÛÊ·ÈÚ›ÓË ∞ (Immunoglobulin A) IgG : ∞ÓÔÛÔÛÊ·ÈÚ›ÓË G(ImmunoglobulinG) IgM : ∞ÓÔÛÔÛÊ·ÈÚ›ÓË M (ImmunoglobulinM) INFL : ∂Ì‚fiÏÈÔ Î·Ù¿ Ù˘ ÁÚ›˘ (Influenza Vaccine)

MMR : ∂Ì‚fiÏÈÔ Î·Ù¿ Ù˘ ΙÏ·Ú¿˜, ¶·ÚˆÙ›Ùȉ·˜, ∂Ú˘ıÚ¿˜ (Measles Mumps Rubella Vaccine)

MV : ªÈÙÚÔÂȉ‹˜ ‚·Ï‚›‰·(MitralValve)

MRI : ª·ÁÓËÙÈ΋ ∆ÔÌÔÁÚ·Ê›· (Ma g n e t i cRe s o n a n c eIm a g i n a t i o n) PAPP-∞ : ¶ÚˆÙ½ÓË ÙÔ˘ Ï¿ÛÌ·ÙÔ˜ (Pregnancy-AssÔciated Plasma

Protein A)

PCR : ∞Ï˘ÛȉˆÙ‹ ·ÓÙ›‰Ú·ÛË ÔÏ˘ÌÂÚ¿Û˘ (Polymerase Chain Reaction)

PDA : ∞ÓÔÈÎÙfi˜ ∞ÚÙËÚÈ·Îfi˜ ¶fiÚÔ˜(PatentDuctusArteriosus)

¶∫ : ¶ÂÚ›ÌÂÙÚÔ˜ Ù˘ ∫ÂÊ·Ï‹˜

Polio : ∂Ì‚fiÏÈÔ Î·Ù¿ Ù˘ ÔÏÈÔÌ˘ÂÏ›Ùȉ·˜(Poliovirus Vaccine)

¶.O.À. : ¶·ÁÎfiÛÌÈÔ˜ OÚÁ·ÓÈÛÌfi˜ ÀÁ›·˜

™∫ : ™˘ÁÁÂÓ‹˜ ∫·Ú‰ÈÔ¿ıÂÈ·

™À : ™˘ÁÁÂÓ‹˜ ÀÔı˘ÚÂÔÂȉÈÛÌfi˜

∆₃ : ∆ÚÈȈ‰Ôı˘ÚÔÓ›ÓË

∆₄ : £˘ÚÔÍ›ÓË

∆d : ∂Ì‚fiÏÈÔ Î·Ù¿ Ù˘ ‰ÈÊıÂÚ›Ùȉ·˜ Î·È Î·Ù¿ ÙÔ˘ ÙÂÙ¿ÓÔ˘ Ì ÌÂȈ- ̤ÓË ‰fiÛË ‰ÈÊıÂÚÈÙÈÎÔ‡ ·ÓÙÈÁfiÓÔ˘ (Diptheria and Tetanus toxoid vaccine)

TMA : ∞ÓÙÈÌÈÎÚÔÛˆÌȷο ∞ÓÙÈÛÒÌ·Ù· (Antimicrosomal Antibodies) TSH : £˘ÚÂÔÂȉÔÙÚfiÔ˜ OÚÌfiÓË(Thyroid Stimulating Hormone) tTG∞ : ∞ÓÙÈÛÒÌ·Ù· ¤Ó·ÓÙÈ Ù˘ ·ÓıÚÒÈÓ˘ ÈÛÙÈ΋˜ ÙÚ·ÓÛÁÏÔ˘Ù·ÌÈÓ¿-

Û˘(Anti human- tissue-transglutaminase Antibodies) TV : ∆ÚÈÁÏÒ¯ÈÓ· ‚·Ï‚›‰·(TriscupidValve)

À™ : ⁄„Ô˜ ™ÒÌ·ÙÔ˜

VSD : ªÂÛÔÎÔÈÏȷ΋ ∂ÈÎÔÈÓˆÓ›· (VentricularSeptalDefect) Ã.∞ : ÃÂÈÚÔ˘ÚÁÈ΋ ∞ÔηٿÛÙ·ÛË

ø.ƒ.§. : øÙÔÚÈÓÔÏ·Ú˘ÁÁÔÏfiÁÔ˜

¶ ƒ O § O ° O ™

∆Ô Û‡Ó‰ÚÔÌÔ Down (DS) ‹ ÙÚÈۈ̛· 21 Â›Ó·È Ë ÈÔ Û˘¯Ó‹ ¯ÚˆÌÔÛˆ- ÌÈ΋ ·ÓˆÌ·Ï›· ÛÙ· ·È‰È¿ Î·È Ë ÈÔ Û˘¯Ó‹ ÁÂÓÂÙÈ΋ ·ÈÙ›· ÓÔËÙÈ΋˜ ˘ÛÙ¤ÚË- Û˘ (Hayes ∞, 1993).

™ÙËÓ ÚfiÛÊ·ÙË ‚È‚ÏÈÔÁÚ·Ê›· ÙÔ ÂӉȷʤÚÔÓ ÂÛÙÈ¿˙ÂÙ·È ÛÙË ‰È¿ÁÓˆ- ÛË ÂÎÂ›ÓˆÓ ÙˆÓ Î·Ù·ÛÙ¿ÛÂˆÓ Ô˘ Û˘¯Ó¿ Û˘Ó˘¿Ú¯Ô˘Ó Ì ÙÔ Û‡Ó‰ÚÔÌÔ (fiˆ˜ Ô ˘Ôı˘ÚÂÔÂȉÈÛÌfi˜, Ë ÎÔÈÏÈÔοÎË, Ë ·ÙÏ·ÓÙÔ·ÍÔÓÈ΋ ·ÛÙ¿ıÂÈ·, Ë ÓfiÛÔ˜ Alzheimer), ÛÙËÓ ÚÒÈÌË ÂÎ·È‰Â˘ÙÈ΋ ·Ú¤Ì‚·ÛË, ÛÙË ÛÂÍÔ˘·ÏÈ΋

‰È··È‰·ÁÒÁËÛË, ÛÙËÓ ·˘ÙfiÓÔÌË ‰È·‚›ˆÛË Î·È Ù¤ÏÔ˜ ÛÙË ‚ÂÏÙ›ˆÛË ÙˆÓ Ó¤- ˆÓ ÌÂıfi‰ˆÓ Ù˘ ÚÔÁÂÓÓËÙÈ΋˜ ‰È¿ÁÓˆÛ˘.

∆· ·È‰È¿ Ì DS ¤¯Ô˘Ó ¤Ó· ÌÂÁ¿ÏÔ ·ÚÈıÌfi ·fi ÂÏ¿ÛÛÔÓ˜ ‰˘ÛÏ·- ۛ˜ Î·È ÔÏÏ¿ ·fi ·˘Ù¿ ¤¯Ô˘Ó Ì›˙ÔÓ˜ ‰˘ÛϷۛ˜, ÔÈ Ôԛ˜ ··ÈÙÔ‡Ó

¯ÂÈÚÔ˘ÚÁÈ΋ ·ÔηٿÛÙ·ÛË. ∆Ô Î‡ÚÈÔ fï˜ ı¤Ì· Ì·ÎÚÔÚfiıÂÛÌ· Â›Ó·È Ù·

·Ó·Ù˘Íȷο ÚÔ‚Ï‹Ì·Ù·. ∞Ó Î·È Ë ÓÔËÙÈ΋ ·Ó¿Ù˘ÍË Â›Ó·È ÂËÚ·Ṳ̂ÓË Û fiÏ· Ù· ·È‰È¿, Ù· ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ· ·fi ·˘Ù¿ Ô˘ ÁÂÓÓ‹ıËÎ·Ó Ù· ÙÂÏÂ˘Ù·›·

5-10 ¯ÚfiÓÈ· ÂÍÂÏ›ÛÛÔÓÙ·È Î·Ï‡ÙÂÚ· ·fi ÂΛӷ Ô˘ ÁÂÓÓ‹ıËÎ·Ó ·Ï·ÈfiÙÂ- Ú· (Committee on Genetics, 1993). ¢ÂÓ ˘¿Ú¯ÂÈ Û·Ê‹˜ ÂÍ‹ÁËÛË ÁÈ’ ·˘Ù‹Ó ÙËÓ ·ÏÏ·Á‹. ∂›Ó·È ‚¤‚·ÈÔ fiÙÈ Ì ÙËÓ ÚÒÈÌË ·Ú¤Ì‚·ÛË Î·È Ù· ÂȉÈο ÂÎ-

·È‰Â˘ÙÈο ÚÔÁÚ¿ÌÌ·Ù·, Â›Ó·È ‰˘Ó·ÙfiÓ ÔÏÏ¿ ·fi Ù· ·È‰È¿ Ó· ‚ÂÏÙȈ- ıÔ‡Ó ÛÙÔÓ ÚÒÙÔ ¯ÚfiÓÔ Ù˘ ˙ˆ‹˜ Û¯ÂÙÈο Ì ÌÂÈÔÓÂÎÙ‹Ì·Ù·, Ô˘ ÚÔ·-

ÙÔ˘Ó ·fi ÙËÓ ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈ΋ ÙÔ˘˜ ˘ÔÙÔÓ›·. °È· ·Ú¿‰ÂÈÁÌ·, Ë Û˘Ó¯‹˜

Î·È Â›ÌÔÓË ÂÓ·Û¯fiÏËÛË ÙˆÓ ÁÔÓÈÒÓ, Ë ÚÔÛÊÔÚ¿ ÂÚÂıÈÛÌ¿ÙˆÓ ·ÙÈÎÒÓ,

·ÎÔ˘ÛÙÈÎÒÓ, ‹ Î·È ·ÎfiÌË ÂÍ¿ÙÔÓÙ·˜ ÙËÓ ÂÚȤÚÁÂÈ¿ ÙÔ˘ ̤۷ ·fi Û˘ÁÎÂ- ÎÚÈ̤Ó˜ ‰Ú·ÛÙËÚÈfiÙËÙ˜ Î·È ·›˙ÔÓÙ·˜ Ì·˙› ÙÔ˘, ‚ÔËıÔ‡Ó ÙÔ ‚Ú¤ÊÔ˜ Ó·

·Ó·Ù‡ÍÂÈ ÁÚËÁÔÚfiÙÂÚ· ÙȘ ÎÈÓËÙÈΤ˜ ÙÔ˘ ‰ÂÍÈfiÙËÙ˜. ∞Ó Î·È Â›Ó·È ÛËÌ·- ÓÙÈÎfi ÔÈ ÁÔÓ›˜ Ó· ÏËÚÔÊÔÚËıÔ‡Ó ¤ÁηÈÚ· fiÙÈ ÙÔ ·È‰› ÙÔ˘˜ ı· ¯ÚÂÈ·ÛÙ›

ÂȉÈο ÂÎ·È‰Â˘ÙÈο ÚÔÁÚ¿ÌÌ·Ù· ÛÙÔ Û¯ÔÏ›Ô, Â›Ó·È ÂÍ›ÛÔ˘ ÛËÌ·ÓÙÈÎfi Ó·

ÏËÚÔÊÔÚËıÔ‡Ó fiÙÈ ÔÈ ‰˘Ó·ÙfiÙËÙ˜ ÛÙ· ¿ÙÔÌ· Ì DS Â›Ó·È Ôχ ÌÂÁ·Ï‡ÙÂ- Ú˜ ·fi ÂΛӘ Ô˘ ̤¯ÚÈ ÙÒÚ· ÁÓˆÚ›˙·Ì (Cooley WC, 1991).

∂›Ó·È ÛÎfiÈÌÔ ÔÈ ·È‰›·ÙÚÔÈ Ó· ÂÓËÌÂÚˆıÔ‡Ó ÁÈ· ÙȘ ÂÍÂÏ›ÍÂȘ ÛÙËÓ

·Ú·ÎÔÏÔ‡ıËÛË ·˘ÙÒÓ ÙˆÓ ·È‰ÈÒÓ fiÏˆÓ ÙˆÓ ËÏÈÎÈÒÓ, ÒÛÙ ӷ ÌËÓ Â›Ó·È Ë ÂÌÂÈÚ›· ÙÔ˘˜ Ë ÌÔÓ·‰È΋ ‹ Ë ÚˆÙÔÁÂÓ‹˜ ËÁ‹ ÏËÚÔÊÔÚÈÒÓ ÚÔ˜ ÛÙÔ˘˜

ÁÔÓ›˜. O ·È‰›·ÙÚÔ˜ ¤¯ÂÈ ÙËÓ Â˘ı‡ÓË Ó· ÙÔ˘˜ ÂÎı¤ÛÂÈ ·Ó·Ï˘ÙÈο Î·È ÛÊ·È- ÚÈο ÙËÓ ÂÈÎfiÓ· ÙÔ˘ DS.

ªÂ ‚¿ÛË Ù· ·Ú·¿Óˆ ۯ‰ȿ۷Ì ÙÔ ·ÓÙÈΛÌÂÓÔ Ù˘ ‰È‰·ÎÙÔÚÈ΋˜

‰È·ÙÚÈ‚‹˜.

™ÎÔfi˜ Ù˘ ÌÂϤÙ˘ ‹Ù·Ó Ë ÎÏÈÓÈ΋ Î·È ÂÚÁ·ÛÙËÚȷ΋ ·Ú·ÎÔÏÔ‡ıË- ÛË ÌË È‰Ú˘Ì·ÙÈÎÒÓ ·È‰ÈÒÓ Î·È ÂÊ‹‚ˆÓ Ì DS ÛÙË µfiÚÂÈÔ ∂ÏÏ¿‰·, Ë ÚÔ- ÁÓˆÛÙÈ΋ ·ÍÈÔÏfiÁËÛË ÔÚÈÛÌ¤ÓˆÓ ÎÏÈÓÈÎÒÓ Î·È ÂÚÁ·ÛÙËÚÈ·ÎÒÓ ·Ú·Ì¤- ÙÚˆÓ, Î·È Ù¤ÏÔ˜ Ë Û‡ÓÙ·ÍË ÙÔ˘ Ô‰ËÁÔ‡ ÚÔÏËÙÈ΋˜ ÊÚÔÓÙ›‰·˜ ˘Á›·˜ ÙÔ˘

·È‰ÈÔ‡ Î·È ÙÔ˘ ÂÊ‹‚Ô˘ Ì DS, Ô ÔÔ›Ô˜ ÂÏ›˙Ô˘Ì fiÙÈ ı· ·ÔÙÂϤÛÂÈ ÁÈ·

ÙÔÓ ÁÂÓÈÎfi ·È‰›·ÙÚÔ ÛËÌ·ÓÙÈÎfi ‚Ô‹ıËÌ· ÛÙËÓ ÚˆÙÔ‚¿ıÌÈ· ÂÚ›ı·Ï„Ë ÙˆÓ ·È‰ÈÒÓ ·˘ÙÒÓ.

∞fi ÙË ı¤ÛË ·˘Ù‹ ·ÈÛı¿ÓÔÌ·È ÙËÓ ·Ó¿ÁÎË Ó· ¢¯·ÚÈÛÙ‹Ûˆ ȉȷ›ÙÂÚ·

ÙËÓ Î. ÷Ù˙ËÛ‚·ÛÙÔ‡-§Ô˘Î›‰Ô˘ ÷ڛÎÏÂÈ·, AÓ·ÏËÚÒÙÚÈ· ∫·ıËÁ‹ÙÚÈ·

¶·È‰È·ÙÚÈ΋˜- °ÂÓÂÙÈ΋˜ ÙÔ˘ ∞ÚÈÛÙÔÙ¤ÏÂÈÔ˘ ¶·ÓÂÈÛÙËÌ›Ô˘ £ÂÛÛ·ÏÔÓ›- ΢ (∞.¶.£.), ˘‡ı˘ÓË ÙÔ˘ ∂ÚÁ·ÛÙËÚ›Ô˘ °ÂÓÂÙÈ΋˜ Ù˘ ∞!¶ · È ‰ È · Ù Ú È Î ‹ ˜

∫ÏÈÓÈ΋˜ ÙÔ˘ ∞.¶.£., ÚÒÙË ÂȂϤÔ˘Û·, ‰ÈfiÙÈ ÌÔ˘ ˘¤‰ÂÈÍ ÙÔ ı¤Ì· Ù˘

‰È·ÙÚÈ‚‹˜. ∆ËÓ Â˘¯·ÚÈÛÙÒ È‰È·›ÙÂÚ· ‰ÈfiÙÈ Ë Û¯¤ÛË Ù˘ Ì ÙÔ «™‡ÏÏÔÁÔ °Ô- Ó¤ˆÓ ¶·È‰ÈÒÓ Ì DS µÔÚ›Ԣ ∂ÏÏ¿‰Ô˜» ÙÔÓ ÔÔ›Ô ›‰Ú˘Û ÙÔ 1990 Î·È Ô ÔÔ›Ô˜ Â›Ó·È Ë ÚÒÙË ÔÚÁ·ÓˆÌ¤ÓË ÔÌ¿‰· ÁÔÓ¤ˆÓ Ì ·È‰È¿ Ì DS Î·È Ì¤-

¯ÚÈ Û‹ÌÂÚ· Ë ÌÔÓ·‰È΋, Û˘Ó¤‚·Ï ηıÔÚÈÛÙÈο ÛÙËÓ Úfiı˘ÌË ÚÔۤϢÛË ÙˆÓ ·È‰ÈÒÓ Î·È ÛÙË ÂÌÈÛÙÔÛ‡ÓË Ô˘ ¤‰ÂÈÍ·Ó ÔÈ ÁÔÓ›˜ ÛÙÔ ÂÚ¢ÓËÙÈÎfi Ì·˜ ÚfiÁÚ·ÌÌ·. ª¤Û· ·fi ÙËÓ ÔÏ˘ÂÙ‹ ·˘Ù‹ ÚÔÛ¿ıÂÈ· ·Ó·Ù‡¯ıËηÓ

‰ÂÛÌÔ› ÂÌÈÛÙÔÛ‡Ó˘ Î·È ·ÏÏËÏÔÛ‚·ÛÌÔ‡, ÁÂÁÔÓfi˜ Ô˘ Ì·˜ Â¤ÙÚ„ ÙËÓ ¿„ÔÁË Û˘ÓÂÚÁ·Û›· Ì·˙› ÙÔ˘˜. ∏ Û˘Ó¯‹˜ ·ÚÔ˘Û›· Î·È ÔÈ ˘ԉ›ÍÂȘ

Ù˘ ÛÙ· Â͈ÙÂÚÈο È·ÙÚ›· Û˘Ó¤‚·Ï·Ó ηıÔÚÈÛÙÈο ÛÙË ‰ÈÂÎÂÚ·›ˆÛË Î·È ÙËÓ ÔÏÔÎÏ‹ÚˆÛË Ù˘ ‰È·ÙÚÈ‚‹˜, ·ÏÏ¿ ·ÂÙ¤ÏÂÛ·Ó Î·È ¤ÌÚ·ÎÙË ‰È‰·Ûη- Ï›· ÁÈ· ÙÔÓ ÙÚfiÔ ÚÔÛ¤ÁÁÈÛ˘ ÙÔ˘ ·È‰ÈÔ‡ Î·È ÙÔ˘˜ ¤ÊË‚Ô˘ Ì ȉȷÈÙÂÚfi- ÙËÙ˜. ∆ËÓ Â˘¯·ÚÈÛÙÒ ıÂÚÌ¿ ÁÈ· ÙË Û˘Ó¯‹ Â›‚ÏÂ„Ë Î·È ÙËÓ Î·ıÔ‰‹ÁËÛ‹

Ù˘ ÛÙË Û˘ÁÁÚ·Ê‹ Ù˘ ‰È·ÙÚÈ‚‹˜. ∏ Û˘ÓÂÚÁ·Û›· Ì·˙› Ù˘ ˘‹ÚÍ ηıÔÚÈ- ÛÙÈ΋ ÁÈ· ̤ӷ fi¯È ÌfiÓÔ ÁÈ· ÂÚ·ÈÙ¤Úˆ ÂÈÛÙËÌÔÓÈΤ˜ ·Ó·˙ËÙ‹ÛÂȘ, · Ï Ï ¿ Î·È ÁÈ· ÙËÓ ·ÓÙÈÌÂÙÒÈÛË ÙÔ˘ ·ÚÚÒÛÙÔ˘ Ì ˘¢ı˘ÓfiÙËÙ· Î·È ÂÈÛÙËÌÔÓÈ- ΋ Û˘Ó¤ÂÈ·.

¶·Ú¿ÏÏËÏ· ı· ‹ıÂÏ· Ó· ¢¯·ÚÈÛÙ‹Ûˆ ÙËÓ Î. ∫·Ó·ÎÔ‡‰Ë-∆۷ηϛ-

‰Ô˘ ºÏˆÚÂÓÙ›·, ∫·ıËÁ‹ÙÚÈ· ¶·È‰È·ÙÚÈ΋˜-∞ÓÔÛÔÏÔÁ›·˜ ∞.¶.£., ¢È¢ı‡-

ÓÙÚÈ· Ù˘ ∞!¶·È‰È·ÙÚÈ΋˜ ∫ÏÈÓÈ΋˜ ÙÔ˘ ∞.¶.£., ‰Â‡ÙÂÚÔ Ì¤ÏÔ˜ Ù˘ ÙÚÈÌÂ- ÏÔ‡˜ ÂÈÙÚÔ‹˜, ˘‡ı˘ÓË ÙÔ˘ ∞ÓÔÛÔÏÔÁÈÎÔ‡ ∂ÚÁ·ÛÙËÚ›Ô˘ Ù˘ ∞!¶·È‰È·- ÙÚÈ΋˜ ∫ÏÈÓÈ΋˜, fiÔ˘ ¤ÁÈÓ·Ó fiϘ ÔÈ ÌÂÙÚ‹ÛÂȘ ÙˆÓ ·ÓÔÛÔÏÔÁÈÎÒÓ ·Ú·- ̤ÙÚˆÓ. ∆ËÓ Â˘¯·ÚÈÛÙÒ È‰È·›ÙÂÚ· ÁÈ· ÙËÓ ÂÈÛÙËÌÔÓÈ΋ ‚Ô‹ıÂÈ· Î·È ÙË Û˘- Ì·Ú¿ÛÙ·ÛË Ô˘ ÌÔ˘ ÚÔÛ¤ÊÂÚ Û fiÏË ÙË ‰È¿ÚÎÂÈ· Ù˘ ÌÂϤÙ˘.

∆¤ÏÔ˜ ı· ‹ıÂÏ· Ó· ¢¯·ÚÈÛÙ‹Ûˆ ÙÔÓ Î. ∫·Ù˙fi °ÂÒÚÁÈÔ, ∞Ó·ÏËÚˆÙ‹

∫·ıËÁËÙ‹ ¶·È‰È·ÙÚÈ΋˜-∂Ó‰ÔÎÚÈÓÔÏÔÁ›·˜ ∞.¶.£., Á· ÙËÓ ÔχÙÈÌË ‚Ô‹- ıÂÈ¿ ÙÔ˘ ÙfiÛÔ ÛÙËÓ ·ÍÈÔÏfiÁËÛË ÙˆÓ Â˘ÚËÌ¿ÙˆÓ Ù˘ ÌÂϤÙ˘ fiÛÔ Î·È ÙȘ ÛË- Ì·ÓÙÈΤ˜ ˘ԉ›ÍÂȘ ÙÔ˘ Ô˘ Ì ‚Ô‹ıËÛ·Ó ÛÙË Û˘ÁÁÚ·Ê‹ Ù˘ ‰È·ÙÚÈ‚‹˜.

OÊ›ψ Ó· ¢¯·ÚÈÛÙ‹Ûˆ ȉȷ›ÙÂÚ· ÙËÓ Î. ∞˘ÁÔ˘ÛÙ›‰Ô˘-™·‚‚ÔÔ‡ÏÔ˘

¶ÂÚÛÂÊfiÓË, ∞Ó·ÏËÚÒÙÚÈ· ∫·ıËÁ‹ÙÚÈ· ∆Ô̤· ÀÁ›·˜ ÙÔ˘ ¶·È‰ÈÔ‡

∞.¶.£., ˘‡ı˘ÓË ÙÔ˘ µÈÔ¯ËÌÈÎÔ‡-ªÂÙ·‚ÔÏÈÎÔ‡ ∂ÚÁ·ÛÙËÚ›Ô˘ Ù˘ ∞!¶·È-

‰È·ÙÚÈ΋˜ ∫ÏÈÓÈ΋˜ ÙÔ˘ ∞.¶.£., ÛÙÔ ÂÚÁ·ÛÙ‹ÚÈÔ Ù˘ ÔÔ›·˜ ¤ÁÈÓ·Ó ÔÈ ÌÂ- ÙÚ‹ÛÂȘ ÙˆÓ ·ÓÙÈÁÏÔÈ·‰ÈÓÈÎÒÓ ·ÓÙÈÛˆÌ¿ÙˆÓ Î·È ÙˆÓ ·ÓÙÈÛˆÌ¿ÙˆÓ ¤Ó·ÓÙÈ Ù˘ ÙÚ·ÓÛÁÏÔ˘Ù·ÌÈÓ¿Û˘, ηıÒ˜ Î·È ÁÈ· ÙËÓ ÔχÙÈÌË ‚Ô‹ıÂÈ¿ Ù˘ ÛÙËÓ

·ÍÈÔÏfiÁËÛË ÙˆÓ Â˘ÚËÌ¿ÙˆÓ Ì·˜. ∂˘¯·ÚÈÛÙÒ ·ÎfiÌË ÙËÓ Î. ∆Û¿ÓÙ·ÏË Ã¿È-

‰ˆ, ∞Ó·ÏËÚÒÙÚÈ· ∫·ıËÁ‹ÙÚÈ· ∆Ô̤· ÀÁ›·˜ ÙÔ˘ ¶·È‰ÈÔ‡ ÙÔ˘ ∞.¶.£.,

˘‡ı˘ÓË ÙÔ˘ ∞ÈÌ·ÙÔÏÔÁÈÎÔ‡ ∂ÚÁ·ÛÙËÚ›Ô˘ Ù˘ ∞!¶·È‰È·ÙÚÈ΋˜ ∫ÏÈÓÈ΋˜

fiÔ˘ Á›ÓÔÓÙ·Ó Ô ÂÙ‹ÛÈÔ˜ ·ÈÌ·ÙÔÏÔÁÈÎfi˜ ¤ÏÂÁ¯Ô˜ fiÏˆÓ ÙˆÓ ·È‰ÈÒÓ.

Ι‰È·ÈÙ¤Úˆ˜ ¢¯·ÚÈÛÙÒ ÙÔÓ Î. ¡Ù·Ú›ÏÏË ∂ÌÌ·ÓÔ˘‹Ï, ∞Ó·ÏËÚˆÙ‹ ∫·- ıËÁËÙ‹ ¶·È‰È·ÙÚÈ΋˜-∫·Ú‰ÈÔÏÔÁ›·˜ ∞.¶.£. Î·È ÙËÓ Î. ªÔ˘ÓÙ¿ ∞ÓÙÚÈ¿Ó·, ηډÈÔÏfiÁÔ-ÂÎ·È‰Â˘ÙÈÎfi Ì ·fiÛ·ÛË ÙÔ˘ ÀÔ˘ÚÁ›Ԣ ¶·È‰Â›·˜ ÛÙËÓ ∞!

¶·È‰È·ÙÚÈ΋ ∫ÏÈÓÈ΋ ÙÔ˘ ∞.¶.£, ÔÈ ÔÔ›ÔÈ Ì ÌÂÁ¿ÏË ÚÔı˘Ì›· Î·È È‰È·›- ÙÂÚË ˘ÔÌÔÓ‹ ˘¤‚·Ï·Ó Û ˘ÂÚ˯ÔÁÚ¿ÊËÌ· (Echo) ηډ›·˜ fiÏ· Ù· ÓÂÔ- Á¤ÓÓËÙ· Î·È Ù· ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ· ·È‰È¿ Ù˘ ÌÂϤÙ˘ ‚ÔËıÒÓÙ·˜ ηıÔÚÈÛÙÈο

ÛÙË ‰È¿ÁÓˆÛË Î·È ÙËÓ ·ÓÙÈÌÂÙÒÈÛË ÙˆÓ Î·Ú‰ÈÔÏÔÁÈÎÒÓ ÚÔ‚ÏËÌ¿ÙˆÓ Ô˘

ηْ ÂÍÔ¯‹Ó Ù·Ï·Ó›˙Ô˘Ó Ù· ·È‰È¿ Ì DS.

∂˘¯·ÚÈÛÙÒ ıÂÚÌ¿ ÙËÓ Î. ª·ÓÙÔ˘Ú¿ÎË ª·Ú›·, ·ÎÙÈÓÔÏfiÁÔ, ∂ÈÌÂÏ‹- ÙÚÈ· ∞!∂™À, ˘‡ı˘ÓË ÙÔ˘ ¶·È‰Ô·ÎÙÈÓÔÏÔÁÈÎÔ‡ ∆Ì‹Ì·ÙÔ˜ ÙÔ˘ ΙÔÎÚ¿- ÙÂÈÔ˘ °ÂÓÈÎÔ‡ ¡ÔÛÔÎÔÌ›Ԣ £ÂÛÛ·ÏÔӛ΢ (Ι°¡£), ÙÔÓ Î. ª·ÛÈ¿ÎÔ Ã·- Ú¿Ï·ÌÔ Î·È ÙÔÓ Î. ∫Ô˙¤Ë ¡ÈÎfiÏ·Ô, ÔÊı·ÏÌÈ¿ÙÚÔ˘˜, ∂ÈÌÂÏËÙ¤˜ ∂™À Ù˘

OÊı·ÏÌÔÏÔÁÈ΋˜ ∫ÏÈÓÈ΋˜ ÙÔ˘ Ι°¡£, ÙËÓ Î. ∫·Û›Ó·ÏË ∂ÏÈÛ¿‚ÂÙ Î·È ÙÔÓ Î.

™ÙÂÊ·Ó›‰Ë ™Ù¤Ê·ÓÔ Ô‰ÔÓÙÈ¿ÙÚÔ˘˜, ∂ÈÌÂÏËÙ¤˜ ∂™À ÙÔ˘ O‰ÔÓÙÈ·ÙÚÈÎÔ‡

∆Ì‹Ì·ÙÔ˜ ÙÔ˘ Ι°¡£, ÔÈ ÔÔ›ÔÈ Ì ȉȷ›ÙÂÚË ˘ÔÌÔÓ‹ Î·È Â˘·ÈÛıËÛ›· Û˘ÓÂ- Ù¤ÏÂÛ·Ó ÒÛÙ ӷ Á›ÓÂÈ Ô ·ÎÙÈÓÔÏÔÁÈÎfi˜, Ô ÔÊı·ÏÌÔÏÔÁÈÎfi˜ Î·È Ô Ô‰ÔÓÙÈ·- ÙÚÈÎfi˜ ¤ÏÂÁ¯Ô˜ ÙˆÓ ÂÚÈÛÛfiÙÂÚˆÓ ·È‰ÈÒÓ Ù˘ ÌÂϤÙ˘. ∂˘¯·ÚÈÛÙÒ Â›Û˘

ıÂÚÌ¿ ÙËÓ Î. ∫·Ú·ÁÈ·ÓÓ¿ÎË Ιˆ¿ÓÓ·, ·È‰ÈÔ„˘¯›·ÙÚÔ, ∞Ó·ÏËÚÒÙÚÈ· ¢È-

¢ı‡ÓÙÚÈ· ∂™À ÛÙÔ ¶·È‰Ô„˘¯È·ÙÚÈÎfi ∆Ì‹Ì· ÙÔ˘ Ι°¡£ ÁÈ· ÙËÓ ÚÔı˘Ì›·

Î·È ÙËÓ ¿ÌÂÛË ·ÓÙ·fiÎÚÈÛ‹ Ù˘ ÛÙËÓ ·ÓÙÈÌÂÙÒÈÛË ÙˆÓ ·È‰ÈÒÓ Ì ‰È·Ù·- Ú·¯¤˜ Û˘ÌÂÚÈÊÔÚ¿˜.

∂˘¯·ÚÈÛÙÒ ÙÔÓ Î. µ˘˙·ÓÙÈ¿‰Ë ∞ı·Ó¿ÛÈÔ, ‚ÈÔ·ıÔÏfiÁÔ, ∫·ıËÁËÙ‹

∞.¶.£. Î·È ÙÔ ÚÔÛˆÈÎfi ÙÔ˘ µÈÔ¯ËÌÈÎÔ‡ ∂ÚÁ·ÛÙËÚ›Ô˘ Ù˘ µ!¶ÚÔ·È‰Â˘- ÙÈ΋˜ ∫ÏÈÓÈ΋˜ ÙÔ˘ Ι°¡£ fiÔ˘ Á›ÓÔÓÙ·Ó ·Ó¿ ¤ÙÔ˜ ÔÈ ÌÂÙÚ‹ÛÂȘ ÙˆÓ ı˘ÚÂÔ- ÂȉÈÎÒÓ ÔÚÌÔÓÒÓ Û fiÏ· Ù· ·È‰È¿. ∂˘¯·ÚÈÛÙÒ ·ÎfiÌË ÙȘ ‚ÈÔ·ıÔÏfiÁÔ˘˜

Î. ∆۷ΛÚË ΙÊÈÁ¤ÓÂÈ·, ∞Ó·ÏËÚÒÙÚÈ· ¢È¢ı‡ÓÙÚÈ· ∂™À ÙÔ˘ ªÈÎÚÔ‚ÈÔÏÔ- ÁÈÎÔ‡ ∂ÚÁ·ÛÙËÚ›Ô˘ ÙÔ˘ Ι°¡£ Î·È ÙËÓ Î. ™ÈÓ·Ó›‰Ô˘ £ÂÔ‰ÔÛ›·, ∂ÈÌÂÏ‹- ÙÚÈ· ∞!∂™À ÙÔ˘ ∫¤ÓÙÚÔ˘ ∞ÈÌÔ‰ÔÛ›·˜ ÙÔ˘ Ι°¡£ ÁÈ· ÙËÓ ÔχÙÈÌË Û˘ÓÂÚ- Á·Û›· ÙÔ˘˜.

OÊ›ψ Ù¤ÏÔ˜ Ó· ¢¯·ÚÈÛÙ‹Ûˆ ÙÔ ÚÔÛˆÈÎfi ÙÔ˘ ∞ÓÔÛÔÏÔÁÈÎÔ‡, ÙÔ˘

∞ÈÌ·ÙÔÏÔÁÈÎÔ‡ Î·È ÙÔ˘ µÈÔ¯ËÌÈÎÔ‡ ∂ÚÁ·ÛÙËÚ›Ô˘ Ù˘ ∞!¶·È‰È·ÙÚÈ΋˜ ∫ÏÈ- ÓÈ΋˜ ÙÔ˘ ∞.¶.£. ηıÒ˜ Î·È ÙÔ˘ ¶·È‰Ô·ÎÙÈÓÔÏÔÁÈÎÔ‡ ∆Ì‹Ì·ÙÔ˜ ÙÔ˘ Ι°¡£

ÁÈ· ÙËÓ Î·Ù·ÓfiËÛË Î·È ÙË Û˘ÓÂÚÁ·Û›· ÙÔ˘˜. Ι‰È·ÈÙ¤Úˆ˜ ¢¯·ÚÈÛÙÒ ÙËÓ Î.

¢‹ÌËÙÚ· ∑·ÁηڤÙÔ˘, ·Ú·Û΢¿ÛÙÚÈ· ÛÙÔ ÂÚÁ·ÛÙ‹ÚÈÔ °ÂÓÂÙÈ΋˜ Ù˘ ∞!

¶·È‰È·ÙÚÈ΋˜ ∫ÏÈÓÈ΋˜, fiÔ˘ ¤ÁÈÓ·Ó ÔÈ Î·Ú˘fiÙ˘ÔÈ fiÏˆÓ ÙˆÓ ÓÂÔÁ¤ÓÓËÙˆÓ Î·È ÙˆÓ ÂÚÈÛÛfiÙÂÚˆÓ ·È‰ÈÒÓ Ù˘ ÌÂϤÙ˘.

∆¤ÏÔ˜ ·ÈÛı¿ÓÔÌ·È ÙËÓ ˘Ô¯Ú¤ˆÛË Ó· ¢¯·ÚÈÛÙ‹Ûˆ ıÂÚÌ¿ ÙÔ˘˜ ÁÔÓ›˜

ÙˆÓ ·È‰ÈÒÓ ·ÏÏ¿ Î·È ÙÔ˘˜ ›‰ÈÔ˘˜ ÙÔ˘˜ ¤ÊË‚Ô˘˜ Ì DS, ÁÈ· ÙËÓ ÚÔı˘Ì›·

Ì ÙËÓ ÔÔ›· Û˘ÌÌÂÙ›¯·Ó ÛÙÔ ÚfiÁÚ·ÌÌ· ·Ú·ÎÔÏÔ‡ıËÛ˘, ÁÈ· ÙËÓ Î·Ù·- ÓfiËÛË Î·È ÙË Û˘ÓÂÚÁ·Û›· ÙÔ˘˜ Û fiÏË ÙË ‰È¿ÚÎÂÈ· Ù˘ ÌÂϤÙ˘.

°∂¡Ι∫O ª∂ƒO™

1 . Ι ™ ∆ O ƒ Ι ∫ ∏ ∞ ¡ ∞ ™ ∫ O ¶ ∏ ™ ∏

ΙÛÙÔÚÈο, ÊÈÁÔ‡Ú˜ Ì DS Ê·›ÓÔÓÙ·È ÁÈ· ÚÒÙË ÊÔÚ¿ Û ›Ó·Î˜ ˙ˆ- ÁÚ·ÊÈ΋˜ ÙÔ˘ 16^Ô˘·ÈÒÓ· (Sheerenberger RC, 1983). ∆Ô 1866, ÁÈ· ÚÒÙË ÊÔÚ¿, Ô John Langdon Down Û ÌÈ· Û‡ÓÙÔÌË ·Ó·ÎÔ›ÓˆÛË ÂÚȤÁÚ·„ ÌÂ

·ÎÚ›‚ÂÈ· Ù· ÎÏÈÓÈο ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο ÙÔ˘ DS (Down JL, 1866).

∞Ó Î·È ·fi ÓˆÚ›˜ Ê¿ÓËΠfiÙÈ ˘‹Ú¯Â Û˘Û¯¤ÙÈÛË Ù˘ Û˘¯ÓfiÙËÙ·˜ ÙÔ˘

Û˘Ó‰ÚfiÌÔ˘ Ì ÙËÓ ÚÔ¯ˆÚË̤ÓË ËÏÈΛ· Ù˘ ÌËÙ¤Ú·˜, ¯ÚÂÈ¿ÛıËΠӷ ÂÚ¿- ÛÂÈ ¤Ó·˜ ·ÈÒÓ·˜ ÁÈ· Ó· Ù·˘ÙÔÔÈËı› ÙÔ Û‡Ó‰ÚÔÌÔ Î˘ÙÙ·ÚÔÁÂÓÂÙÈο. ∏

ÚÒÙË Î˘ÙÙ·ÚÔÁÂÓÂÙÈ΋ ‰È¿ÁÓˆÛË Ù˘ ÙÚÈۈ̛·˜ 21 ¤ÁÈÓ ·fi ÙÔ Lejeune (Lejeune J, 1959, Lejeune J, 1990). ¶ÚfiÛÊ·Ù· Û¯ÂÙÈο ‰È·ÈÛÙÒıËΠfiÙÈ ÌÈ· ÔÚÈṲ̂ÓË ÂÚÈÔ¯‹ Î·È fi¯È fiÏÔ ÙÔ ¯ÚˆÌfiۈ̷ 21, ¢ı‡ÓÂÙ·È ÁÈ· ÙÔ Ê·È- ÓfiÙ˘Ô ÙÔ˘ DS (Korenberg JR, 1992) Î·È Û˘ÁÎÂÎÚÈ̤ӷ Ë ¿ˆ ÂÚÈÔ¯‹ Ù˘

˙ÒÓ˘ q22.1 Î·È ÙˆÓ ˙ˆÓÒÓ q22.2 Î·È q22.3 ÛÙ· Ì·ÎÚ¿ ÛΤÏË.

™Ù· ̤۷ ÙÔ˘ 1900 Ô Seguin ÂͤÊÚ·Û ÙËÓ ¿Ô„Ë fiÙÈ Ë ÓÔËÙÈ΋ ˘ÛÙ¤- ÚËÛË Û’ ·˘Ù¿ Ù· ·È‰È¿ ‹Ù·Ó ÂÚÈ‚·ÏÏÔÓÙÈ΋˜ Î·È fi¯È ÁÂÓÂÙÈ΋˜ ·ÈÙÈÔÏÔ- Á›·˜. °È· ÙÔ ÏfiÁÔ ·˘Ùfi ÚfiÙÂÈÓ ÂÎ·È‰Â˘ÙÈο ÚÔÁÚ¿ÌÌ·Ù· Ì ÛÎÔfi Ó·

‚ÂÏÙÈÒÛÂÈ ÙȘ ÈηÓfiÙËÙ¤˜ ÙÔ˘˜. ™ÙȘ ·Ú¯¤˜ ÙÔ˘ 20^{Ô ˘} ·ÈÒÓ· Ê¿ÓËΠfiÙÈ Ù·

¿ÙÔÌ· ·˘Ù¿ ÂÓÒ ‚ÂÏÙÈÒÓÔÓÙ·Ó Ì ÙËÓ ÂÎ·›‰Â˘ÛË, ‰ÂÓ ıÂÚ·‡ÔÓÙ·Ó ·fi ÙË ÓÔËÙÈ΋ ÙÔ˘˜ ˘ÛÙ¤ÚËÛË. ™˘Ì¤Ú·Ó·Ó ÏÔÈfiÓ, fiÙÈ Ù· ·È‰È¿ Ì DS ›¯·Ó ÁÂÓÂÙÈο ÌÂȈ̤Ó˜ ÈηÓfiÙËÙ˜ Î·È ÁÈ· ÙÔ ÏfiÁÔ ·˘Ùfi ÂÁÎÏ›ÛıËÎ·Ó Û ȉڇ- Ì · Ù ·. ∏ ¿Ô„Ë ·˘Ù‹, fiÙÈ ‰ËÏ·‰‹ ÔÔÈ·‰‹ÔÙ ·Ú¤Ì‚·ÛË ‰ÂÓ ıÂÚ·‡ÂÈ ÙË ÓÔËÙÈ΋ ˘ÛÙ¤ÚËÛË ·ÏÏ¿ ‚ÂÏÙÈÒÓÂÈ ÙÔ Â›Â‰Ô ˙ˆ‹˜, Â·ÏËı‡ÙËÎÂ.

∆Ș ÙÂÏÂ˘Ù·›Â˜ ‰ÂηÂٛ˜ ˘‹ÚÍ ÌÈ· Ú·Á‰·›· ÂͤÏÈÍË ÛÙËÓ ·ÓÙÈÌÂÙÒ-

ÈÛË ÙˆÓ ·ÙfiÌˆÓ Ì DS, ÌÈ· ‰È·›ÛÙˆÛË Ô˘ ·ÓÙ·Ó·ÎÏ¿ ÙË ıÂÙÈ΋ ÛÙ¿ÛË ÁÔÓ¤ˆÓ, ÂÎ·È‰Â˘ÙÈÎÒÓ Î·È ÎÔÈÓˆÓ›·˜, ·¤Ó·ÓÙÈ Û fiÏ· Ù· ¿ÙÔÌ· Ì ÓÔËÙÈ- ΋ ˘ÛÙ¤ÚËÛË.

∏ Û‡Á¯ÚÔÓË ·ÓÙÈÌÂÙÒÈÛË ¿Ú¯ÈÛ ÌfiÏȘ ÛÙ· 1970 Ì ÙËÓ ·Ú·ÌÔÓ‹

ÙˆÓ ·È‰ÈÒÓ Ì DS Ì ÙȘ ÔÈÎÔÁ¤ÓÂȤ˜ ÙÔ˘˜, ηıÒ˜ Î·È ÙËÓ ÚÒÈÌË ·Ôη- Ù¿ÛÙ·ÛË ÙˆÓ Û˘ÁÁÂÓÒÓ Î·Ú‰ÈÔ·ıÂÈÒÓ (™K) Î·È ÙˆÓ ¿ÏÏˆÓ Û˘ÁÁÂÓÒÓ

·ÓˆÌ·ÏÈÒÓ, Ô˘ Ô‰‹ÁËÛ ÛÙË ‚ÂÏÙ›ˆÛË Ù˘ ÂÈ‚›ˆÛ‹˜ ÙÔ˘˜.

2 . ™ À Ã ¡ O ∆ ∏ ∆ ∞

∆Ô DS ¢ı‡ÓÂÙ·È ÁÈ· ÙÔ 1/3 ÂÚ›Ô˘ fiÏˆÓ ÙˆÓ ÂÚÈÙÒÛÂˆÓ Ù˘ ̤- ÙÚÈ·˜ Î·È Ù˘ ÛÔ‚·Ú‹˜ ÓÔËÙÈ΋˜ ˘ÛÙ¤ÚËÛ˘ (Hayes ∞, 1993).

™Â fiÏÔ ÙÔÓ ÎfiÛÌÔ Ë Û˘¯ÓfiÙËÙ· ÙÔ˘ Û˘Ó‰ÚfiÌÔ˘ Â›Ó·È 1/600-1/1000 ÁÂÓ- Ó‹ÛÂȘ (Baird PA, 1989, Hayes ∞, 1993, Saenz R, 1999, Hall JG, 2002). ∂›- Ó·È ‰‡Ô ÊÔÚ¤˜ ˘„ËÏfiÙÂÚË ÛÙȘ Û˘ÏÏ‹„ÂȘ ·’ fiÙÈ ÛÙ· ˙ÒÓÙ· ÓÂÔÁÓ¿, ÁÈ·Ù›

ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ· ·fi Ù· ÌÈÛ¿ ¤Ì‚Ú˘· Ì ÙÚÈۈ̛· 21 ·Ô‚¿ÏÏÔÓÙ·È ·˘ÙfiÌ·Ù·

ÓˆÚ›˜ ÛÙËÓ ÂÁ΢ÌÔÛ‡ÓË (Hall JG, 2004).

∏ Û˘¯ÓfiÙËÙ· ÙÔ˘ Û˘Ó‰ÚfiÌÔ˘ ·˘Í¿ÓÂÈ Ì ÙËÓ ÚfiÔ‰Ô Ù˘ ËÏÈΛ·˜ Ù˘

ÌËÙ¤Ú·˜ Î·È Êı¿ÓÂÈ ÛÙÔ 1% fiÙ·Ó Ë ËÏÈΛ· Ù˘ ÌËÙ¤Ú·˜ ÍÂÂÚÓ¿ Ù· 40 ¯Úfi- ÓÈ· (Snijders RJM, 1995) (∂ÈÎ. 1). ∏ ËÏÈΛ· ÙÔ˘ ·Ù¤Ú· ¤¯ÂÈ Ôχ ÌÈÎÚ‹

Â›‰Ú·ÛË (∫·Ú‰·Ú¿˜ ¶, 1988).

¶ÂÚ›Ô˘ 5% ÙˆÓ ÂÁ·ˆÓ Á˘Ó·ÈÎÒÓ Â›Ó·È > 35 ÂÙÒÓ Î·È 30% ÙˆÓ ÁÂÓ- Ó‹ÛÂˆÓ Ì DS Û˘Ì‚·›ÓÔ˘Ó Û’ ·˘Ù¤˜ ÙȘ Á˘Ó·›Î˜ (Haddow JE, 1998). O ΛÓ-

∂ÈÎfiÓ· 1.™˘¯ÓfiÙËÙ· Ù˘ ÙÚÈۈ̛·˜ 21 Û ۯ¤ÛË Ì ÙË ÌËÙÚÈ΋ ËÏÈΛ·

‰˘ÓÔ˜ ÌÈ·˜ Á˘Ó·›Î·˜ Ó· ÁÂÓÓ‹ÛÂÈ ·È‰› Ì ÙÚÈۈ̛· 21 ˘ÔÏÔÁ›˙ÂÙ·È fiÙÈ Â›- Ó·È 6,5 ÊÔÚ¤˜ ÌÂÁ·Ï‡ÙÂÚÔ˜ ÁÈ· ÌÈ· Á˘Ó·›Î· 35-39 ÂÙÒÓ Î·È 20,5 ÊÔÚ¤˜ ÌÂ- Á·Ï‡ÙÂÚÔ˜ ÁÈ· ÌÈ· Á˘Ó·›Î· 40-44 ÂÙÒÓ Û ۯ¤ÛË Ì ÙË Á˘Ó·›Î· ËÏÈΛ·˜ 20- 24 ÂÙÒÓ (Hayes A, 1993).

°È· ÙË ‰ÈÂÚ‡ÓËÛË Ù˘ ÁÔÓÂ˚΋˜ ÚÔ¤Ï¢Û˘ ÙÔ˘ ˘ÂÚ¿ÚÈıÌÔ˘ ¯ÚˆÌÔ- ÛÒÌ·ÙÔ˜ 21, ÛÙȘ ·Ú¯¤˜ Ù˘ ‰ÂηÂÙ›·˜ ÙÔ˘ 1970 ÂÊ·ÚÌfiÛıËÎ·Ó Î˘ÙÙ·ÚÔÁÂ- ÓÂÙÈΤ˜ Ù¯ÓÈΤ˜ Ì ÙËÓ Ù·˘ÙÔÔ›ËÛË ÙˆÓ ÌÔÚÊÔÏÔÁÈÎÒÓ ·Ú·ÏÏ·ÁÒÓ (va- riations) ÙˆÓ ‚Ú·¯¤ˆÓ ÛÎÂÏÒÓ ÙÔ˘ ¯ÚˆÌÔÛÒÌ·ÙÔ˜ 21 (.¯. ¯ÚˆÌÔÛˆÌÈÎÔ›

ÂÙÂÚÔÌÔÚÊÈÛÌÔ›-chromosomal heteromorfisms) (Hassold TJ, 1984). ªÂ

‚¿ÛË ·˘Ù¤˜ ÙȘ ¤Ú¢Ó˜, ÙÔ ˘ÂÚ¿ÚÈıÌÔ ¯ÚˆÌfiۈ̷ 21 Ê¿ÓËΠfiÙÈ ‹Ù·Ó ηٿ 80% ÌËÙÚÈ΋˜ Î·È Î·Ù¿ 20% ·ÙÚÈ΋˜ ÚÔ¤Ï¢Û˘. ∏ ÂÊ·ÚÌÔÁ‹

fï˜ ·˘ÙÒÓ ÙˆÓ ¯ÚˆÌÔÛˆÌÈÎÒÓ ÂÙÂÚÔÌÔÚÊÈÛÌÒÓ Â›¯Â ‰‡Ô ÂÓ‰ÔÁÂÓ‹ ÌÂÈÔ- ÓÂÎÙ‹Ì·Ù·: ·) ÔÈ ÔÈÎÔÁ¤ÓÂȘ Û ÌÂÁ¿ÏÔ ÔÛÔÛÙfi ‰ÂÓ ‹Ù·Ó ÏËÚÔÊÔÚȷΤ˜

Î·È ‚) Ë ÂÎÙ›ÌËÛË ÙˆÓ Î˘ÙÙ·ÚÔÁÂÓÂÙÈÎÒÓ ÔÏ˘ÌÔÚÊÈÛÌÒÓ ‹Ù·Ó ˘ÔÎÂÈÌÂÓÈ- ΋. ∏ ÂÈÛ·ÁˆÁ‹ fï˜ ÙˆÓ Ù¯ÓÈÎÒÓ ‰ÈÂÚ‡ÓËÛ˘ ÙˆÓ ÔÏ˘ÌÔÚÊÈÛÌÒÓ ÙÔ˘

DNA ‚ÂÏÙ›ˆÛ ÛËÌ·ÓÙÈο ÙËÓ ¤Ú¢ӷ ÚÔ˜ ·˘Ù‹ ÙËÓ Î·Ù‡ı˘ÓÛË (Davies KE, 1984, Antonarakis SE, 1985). ∆· ·ÚÈ· ÏÂÔÓÂÎÙ‹Ì·Ù· ÙˆÓ ÔÏ˘ÌÔÚ- ÊÈÛÌÒÓ ÙÔ˘ DNA Â›Ó·È fiÙÈ: ·) ÚÔÛ‰ÈÔÚ›˙Ô˘Ó ÙË ÁÔÓÂ˚΋ ÚԤϢÛË Û Â- ÚÈÛÛfiÙÂÚ˜ ÔÈÎÔÁ¤ÓÂȘ ÂÂȉ‹ Â›Ó·È Ôχ ÏËÚÔÊÔÚÈ·ÎÔ›, ‚) Ë ÂÎÙ›ÌËÛ‹

ÙÔ˘˜ Â›Ó·È ·ÓÙÈÎÂÈÌÂÓÈ΋ Î·È Á) οÔÈÔÈ ‰Â›ÎÙ˜ (markers) ÌÔÚÔ‡Ó Ó· ¯ÚË- ÛÈÌÔÔÈËıÔ‡Ó ÁÈ· ·ÎfiÌË ÌÂÁ·Ï‡ÙÂÚË ÏËÚÔÊfiÚËÛË. ∂ÎÙfi˜ fiÏˆÓ ·˘ÙÒÓ, ÙÔ

¯ÚˆÌfiۈ̷ 21 Â›Ó·È ÏÔ‡ÛÈÔ Û ÔÏ˘ÌÔÚÊÈÎÔ‡˜ ‰Â›ÎÙ˜ ÙÔ˘ DNA, ÔÈ Â- ÚÈÛÛfiÙÂÚÔÈ ÙˆÓ ÔÔ›ˆÓ ¤¯Ô˘Ó ¯·ÚÙÔÁÚ·ÊËı› fiÛÔÓ ·ÊÔÚ¿ ÙËÓ ÎÏÈÓÈ΋ Î·È ÙË ÁÂÓÂÙÈ΋ ÙÔ˘˜ ÛËÌ·Û›· (Gardiner K, 1990, Petersen MB, 1991). ∆¤ÏÔ˜ Ë ÂÊ·ÚÌÔÁ‹ Ù˘ Ù¯ÓÈ΋˜ Ù˘ ·Ï˘ÛȉˆÙ‹˜ ·ÓÙ›‰Ú·Û˘ ÔÏ˘ÌÂÚ¿Û˘ (Polyme- rase Chain Reaction-PCR), fi¯È ÌfiÓÔÓ ·ÔÎ¿Ï˘„ ӤԢ˜ ÔÏ˘ÌÔÚÊÈÛÌÔ‡˜

ÙÔ˘ DNA ·ÏÏ¿ ÂÈÙ¿¯˘ÓÂ Î·È ÙË ‰È¿ÁÓˆÛË Û ÌÔÚÈ·Îfi Â›Â‰Ô (Saiki RK, 1985).

ªÂ ‚¿ÛË Ù· ·Ú·¿Óˆ Â·ÓÂÎÙÈÌ‹ıËÎÂ Ë ÁÔÓÂ˚΋ ÚԤϢÛË ÙÔ˘

˘ÂÚ¿ÚÈıÌÔ˘ ¯ÚˆÌÔÛÒÌ·ÙÔ˜ 21, ¯ÚËÛÈÌÔÔÈÒÓÙ·˜ ÌÂÁ¿ÏÔ ·ÚÈıÌfi ÙˆÓ Ô- Ï˘ÌÔÚÊÈÎÒÓ ‰ÂÈÎÙÒÓ ÙÔ˘ DNA ("20), Ô˘ ¯·ÚÙÔÁÚ·Ê‹ıËÎ·Ó ÛÙ· Ì·ÎÚ¿

ÛΤÏË ÙÔ˘ ¯ÚˆÌÔÛÒÌ·ÙÔ˜ 21. ¢È·ÈÛÙÒıËΠfiÙÈ ÙÔ ˘ÂÚ¿ÚÈıÌÔ ¯ÚˆÌfiÛˆ- Ì· 21 Â›Ó·È ÌËÙÚÈ΋˜ ÚÔ¤Ï¢Û˘ ÛÙÔ 95% ÙˆÓ ÂÚÈÙÒÛÂˆÓ Î·È ·ÙÚÈ΋˜

ÛÙÔ 5% ÌfiÓÔÓ, ¤Ó·ÓÙÈ ÙÔ˘ 80% Î·È 20% ·ÓÙ›ÛÙÔȯ·, Ô˘ ·Ó·Ê¤ÚıËÎ·Ó Ì ÙȘ ΢ÙÙ·ÚÔÁÂÓÂÙÈΤ˜ ÌÂıfi‰Ô˘˜. ∞˘Ù¤˜ ÔÈ ÁÓÒÛÂȘ ‰ÂÓ ·ÏÏ¿˙Ô˘Ó ÙË ÛÙ¿ÛË ÙÔ˘ ÁÈ·ÙÚÔ‡ ÛÙË ÚÔÁÂÓÓËÙÈ΋ Û˘Ì‚Ô˘Ï¢ÙÈ΋ ÙˆÓ Á˘Ó·ÈÎÒÓ ÚÔ¯ˆÚË̤- Ó˘ ËÏÈΛ·˜ ÁÈ· ÌÈ· ÌÂÏÏÔÓÙÈ΋ ·ËÛË. ∂ÓÈÛ¯‡Ô˘Ó ÌfiÓÔ ÙË ÁÓÒÛË fiÙÈ Ë ÙÚÈ-

ۈ̛· 21 ηٿ ·ÚÈÔ ÏfiÁÔ ÚÔ¤Ú¯ÂÙ·È ·fi ÌÂȈÙÈÎfi Ï¿ıÔ˜ ÙˆÓ ÌËÙÚÈÎÒÓ

¯ÚˆÌÔۈ̿وÓ.

O ΛӉ˘ÓÔ˜ ÁÈ· ÙËÓ ÙÚÈۈ̛· 21 Û ÚÔ¯ˆÚË̤ÓË ÌËÙÚÈ΋ ËÏÈΛ· ı·

Ú¤ÂÈ Ó· Â·ÓÂÎÙÈÌËı› Ì ·˘Ù¿ Ù· ‰Â‰Ô̤ӷ. OÈ ÂÚ¢ÓËÙ¤˜ ÚÔÙ›ÓÔ˘Ó fiÙÈ ı· ‹Ù·Ó Ôχ ÂӉȷʤÚÔÓ Ó· ÚÔÛ‰ÈÔÚÈÛı› Ë ÚԤϢÛË Ù˘ ÌË ‰È¿-

˙¢Í˘ Ù˘ ÙÚÈۈ̛·˜ 21 ÙfiÛÔ ÛÙ· ·Ô‚·ÏÏfiÌÂÓ· ¤Ì‚Ú˘·, fiÛÔ Î·È ÛÙ· ÓÂÔ- ÁÓ¿ Ì ÙÚÈۈ̛· 21, ·ÊÔ‡ ıˆÚËÙÈο Â›Ó·È Èı·Ófi fiÙÈ ÙÔ ÌËÙÚÈÎfi ˘ÂÚ¿- ÚÈıÌÔ ¯ÚˆÌfiۈ̷ 21 ÌÔÚ› Ó· ·ÔÙÂÏ› ÏÂÔÓ¤ÎÙËÌ· fiÛÔÓ ·ÊÔÚ¿ ÙËÓ ÂÓ‰ÔÌ‹ÙÚÈ· ÂÈ‚›ˆÛË (Antonarakis SE, 1991).

∆· ·ÁfiÚÈ· Ì DS Â›Ó·È ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ· ·fi Ù· ÎÔÚ›ÙÛÈ· Ì ·Ó·ÏÔÁ›· 1,3

ÚÔ˜ 1.

™ÙË ‚È‚ÏÈÔÁÚ·Ê›· ·Ó·Ê¤ÚÂÙ·È fiÙÈ ·fi ÙÔ˘˜ ·ÛıÂÓ›˜ Ì DS, 95%

¤¯Ô˘Ó ÂχıÂÚË ÙÚÈۈ̛·, 1% ̈۷˚ÎÈÛÌfi, 3-4% ÌË ÈÛÔ˙˘ÁÈṲ̂ÓË ÌÂÙ¿ıÂ- ÛË ÙÔ˘ ¯ÚˆÌÔÛÒÌ·ÙÔ˜ 21 Î·È ÂÓfi˜ ¿ÏÏÔ˘ ·ÎÚÔÎÂÓÙÚÈÎÔ‡ ¯ÚˆÌÔÛÒÌ·ÙÔ˜, ÙÔ˘ 13, 14, 15 ‹ ÙÔ˘ 21 (Û˘Ó‹ıˆ˜ ÙÔ˘ 14). ªfiÓÔ ÙÔ 1/4 ÙˆÓ ÌÂÙ·ı¤ÛÂˆÓ Â›- Ó·È ÎÏËÚÔÓÔÌÈΤ˜ Î·È ÔÈ ˘fiÏÔÈ˜ Â›Ó·È de novo (Hayes A, 1993, Saenz R, 1999, Kovaleva NV, 1999, American Academy of Pediatrics Committee on Genetics, 2001). OÈ ÌÂÙ·ı¤ÛÂȘ ·ÔÙÂÏÔ‡Ó ÙÔ 9% ÙˆÓ ·È‰ÈÒÓ Ì DS Ô˘

ÁÂÓÓ‹ıËÎ·Ó ·fi ÌËÙ¤Ú˜ < 30 ÂÙÒÓ (Hall JG, 2004).

∞fi ÙË ÌÂϤÙË ÙˆÓ Î˘ÙÙ·ÚÔÁÂÓÂÙÈÎÒÓ Î·È ÂȉËÌÈÔÏÔÁÈÎÒÓ ÛÙÔȯ›ˆÓ 533 ·ÙfiÌˆÓ Ì DS Ô˘ ‰ÈÂÚ¢ӋıËÎ·Ó ÛÙÔ ∂ÚÁ·ÛÙ‹ÚÈÔ Ù˘ ∞!¶·È‰È·ÙÚÈ- ΋˜ ∫ÏÈÓÈ΋˜ ÙÔ˘ ∞.¶.£., Ù· ¤ÙË 1973–2001, ‚Ú¤ıËΠfiÙÈ 95,5% ÙˆÓ ·Ùfi- ÌˆÓ Â›¯·Ó ÂχıÂÚË ÙÚÈۈ̛·, 4,5% ›¯·Ó ÌÂÙ¿ıÂÛË ÎÂÓÙÚÈ΋˜ Û‡ÓÙË͢

Î·È ·fi ·˘Ù¿ ÎÏËÚÔÓÔÌÈ΋ ÌÂÙ¿ıÂÛË Â›¯·Ó ÌfiÓÔ 6/533, ÔÛÔÛÙfi 1%, ¢ڋ- Ì·Ù· Ô˘ Û˘ÌʈÓÔ‡Ó Ì ·˘Ù¿ Ù˘ ‰ÈÂıÓÔ‡˜ ‚È‚ÏÈÔÁÚ·Ê›·˜ (÷Ù˙ËÛ‚·- ÛÙÔ‡ Ã, 2003 ). ™ÙËÓ ›‰È· ÌÂϤÙË ‰È·ÈÛÙÒıËΠfiÙÈ ÔÈ ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ˜ ÌËÙ¤- Ú˜ ‹Ù·Ó ËÏÈÎȷο Ӥ˜. ∏ ̤ÛË ËÏÈΛ· ÙˆÓ ÌËÙ¤ÚˆÓ ‹Ù·Ó 30,5 ¤ÙË Î·È ÙˆÓ

·Ù¤ÚˆÓ 34 ¤ÙË. ∆Ô 78% ÙˆÓ ÌËÙ¤ÚˆÓ ‹Ù·Ó <35 ÂÙÒÓ Î·È ÌfiÓÔ ÙÔ 22%

>35ÂÙÒÓ. ∆· ÔÛÔÛÙ¿ ‰ÂÓ ÌÂÙ·‚Ï‹ıËÎ·Ó ÌÂÙ¿ ÙËÓ ÂÊ·ÚÌÔÁ‹ ÙÔ˘ ÚÔÁÂÓ- ÓËÙÈÎÔ‡ ÂϤÁ¯Ô˘.

3 . ¶ ∞ £ O ° ∂ ¡ ∂ Ι ∞

∆Ô ÂÈϤÔÓ ÁÂÓÂÙÈÎfi ˘ÏÈÎfi ÙÔ˘ ˘ÂÚ¿ÚÈıÌÔ˘ ¯ÚˆÌÔÛÒÌ·ÙÔ˜ 21 ÂÓÔ-

¯ÔÔÈÂ›Ù·È ÁÈ· ÙȘ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ ÛÙË Ê˘ÛÈÔÏÔÁÈ΋ ‰È·‰Èηۛ· Ù˘ ÂÌ‚Ú˘ÔÁ¤- ÓÂÛ˘. ∞Ó Î·È ·Ú·Ì¤ÓÂÈ ·Û·Ê‹˜ Ë ·ıÔÁ¤ÓÂÈ·, Ù· ÙÂÏÂ˘Ù·›· ¯ÚfiÓÈ· ÂÓÙÔ-

›ÛıËÎÂ Ë ÂÚÈÔ¯‹ ÙÔ˘ ¯ÚˆÌÔÛÒÌ·ÙÔ˜ 21 Ô˘ ¢ı‡ÓÂÙ·È ÁÈ· ÙÔÓ Ê·ÈÓfiÙ˘-

Ô DS: ÂÚÈÏ·Ì‚¿ÓÂÈ ÙËÓ ¿ˆ ÂÚÈÔ¯‹ Ù˘ ˙ÒÓ˘ q22.1 Î·È ÙˆÓ ˙ˆÓÒÓ q22.2 Î·È q22.3, ÛÙ· Ì·ÎÚ¿ ÛΤÏË (∂ÈÎ. 2). ∞˘Ù‹ Ë ÂÚÈÔ¯‹ Ê·›ÓÂÙ·È Ó· ¢- ı‡ÓÂÙ·È ÁÈ· Ù· ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο ÙÔ˘ ÚÔÛÒÔ˘, ÙȘ ηډÈÔÏÔÁÈΤ˜ ‰È·Ù·Ú·-

¯¤˜, ÙË ÓÔËÙÈ΋ ˘ÛÙ¤ÚËÛË Î·È Èı·ÓfiÓ ÁÈ· Ù· ‰ÂÚÌ·ÙÔÁÏ˘ÊÈο Ô˘ ·Ú·ÙË- ÚÔ‡ÓÙ·È ÛÙÔ Û‡Ó‰ÚÔÌÔ. ∏ ÂÚÈÔ¯‹ ·˘Ù‹ fï˜ ‰ÂÓ ÂÚÈÏ·Ì‚¿ÓÂÈ Ô‡Ù ٷ

ÁÔÓ›‰È· Ô˘ Έ‰ÈÎÔÔÈÔ‡Ó ÙËÓ Úfi‰ÚÔÌË ÚˆÙ½ÓË ÙÔ˘ ·Ì˘ÏÔÂȉԇ˜, Ô‡ÙÂ

·˘Ù¿ Ô˘ ¢ı‡ÓÔÓÙ·È ÁÈ· ÙËÓ ·˘ÍË̤ÓË Û˘¯ÓfiÙËÙ· Ù˘ Ï¢¯·ÈÌ›·˜ ÛÙÔ DS (Hayes A, 1993).

°È· ÙËÓ ÂÚÌËÓ›· Ù˘ ÂÁÎÂÊ·ÏÈ΋˜ ‚Ï¿‚˘ ÛÙÔ DS, ¤ÁÈÓ·Ó ÌÂϤÙ˜

ÛÙÔÓ ÔÓÙÈÎfi Ì ÙÚÈۈ̛· 16, ‰ÈfiÙÈ Ô ÔÓÙÈÎfi˜ Ì ÙÚÈۈ̛· 16 ·ÔÙÂÏ›

ÂÈÚ·Ì·ÙÈÎfi ÌÔÓÙ¤ÏÔ ÌÂϤÙ˘ Ù˘ ÙÚÈۈ̛·˜ 21 ÛÙÔÓ ¿ÓıÚˆÔ (Sweeny JE, 1989). ™Â ·Ú·Û΢¿ÛÌ·Ù· ÂÁÎÂÊ·ÏÈÎÔ‡ ÈÛÙÔ‡ ÙÔ˘ ÔÓÙÈÎÔ‡ Ê¿ÓËΠË

·ÓˆÚÈÌfiÙËÙ· ÙˆÓ Ó¢ÚÒÓˆÓ Î·È ÙˆÓ Û˘Ó·ÙÈÎÒÓ Û˘Ó‰¤ÛÂˆÓ ÛÙÔÓ ÂÁΤʷ- ÏÔ ÙˆÓ ÔÓÙÈÎÒÓ, Ë ÔÔ›· Â›Ó·È ·ÚfiÌÔÈ· Ì ·˘Ù‹ ÙÔ˘ ¿ÓıÚÒÔ˘. ™ÙÔÓ Ô- ÓÙÈÎfi Â›Û˘ ¤¯Ô˘Ó ·Ó·ÁÓˆÚÈÛı› ‰È¿ÊÔÚ˜ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ ÙˆÓ Ó¢Úԉȷ‚È-

∂ÈÎfiÓ· 2.Ι‰ÈfiÁÚ·ÌÌ· ¯ÚˆÌÔÛÒÌ·ÙÔ˜ 21

‚·ÛÙÒÓ, ΢ڛˆ˜ ÛÙÔ ¯ÔÏÈÓÂÚÁÈÎfi Û‡ÛÙËÌ·, ÔÈ Ôԛ˜ ÂÌϤÎÔÓÙ·È ÛÙË ÓfiÛÔ Alzheimer ÙÔ˘ ·ÓıÚÒÔ˘.

¶·Ú·ÙËÚ‹ÛÂȘ Û ÓÂÎÚÔÙÔÌÈο Â˘Ú‹Ì·Ù· ·ÛıÂÓÒÓ Ì DS ¤‰ÂÈÍ·Ó Û˘ÛÛÒÚ¢ÛË ·Ì˘ÏÔÂȉԇ˜ ÛÙÔÓ ÂÁΤʷÏÔ, Ë ÔÔ›· ¢ı‡ÓÂÙ·È ÁÈ· ÙËÓ ÚÒ- ÈÌË ¤Ó·ÚÍË Ù˘ ÓfiÛÔ˘ Alzheimer Î·È ·Ô‰fiıËΠÛÙËÓ ·˘ÍË̤ÓË ÂÎÊÚ·ÛÙÈ- ÎfiÙËÙ· ÙˆÓ ÁÔÓȉ›ˆÓ Ù˘ Úfi‰ÚÔÌ˘ ÚˆÙ½Ó˘ ÙÔ˘ ·Ì˘ÏÔÂȉԇ˜ Ô˘ ‚Ú›- ÛÎÔÓÙ·È ÛÙÔ ¯ÚˆÌfiۈ̷ 21 (Golaz J, 1991). T· ·Ú·¿Óˆ ·ÈÙÈÔÏÔÁÔ‡Ó ÙËÓ ¿Ô„Ë fiÙÈ ÙÔ DS ·ÔÙÂÏ› ¤Ó· ÚfiÙ˘Ô ÚfiˆÚ˘ Á‹Ú·ÓÛ˘ (ÓfiÛÔ˜

Alzheimer, ÚÒÈÌË ·ÚıÚ›Ùȉ·), (Francheshi M, 1990).

Y¿Ú¯Ô˘Ó ÌÂϤÙ˜ ÔÈ Ôԛ˜ ·¤‰È‰·Ó ÙË ‰ËÌÈÔ˘ÚÁ›· ‰È·Ì·ÚÙÈÒÓ ÙÔ˘

DS Û ‰È·Ù·Ú·¯‹ Ù˘ ÂÌ‚Ú˘ÔÁ¤ÓÂÛ˘ Î·È fi¯È Û ÁÔÓȉȷ΋ ‚Ï¿‚Ë. ¶·Ú·-

‰Â›ÁÌ·Ù· ·ÔÙÂÏÔ‡Û·Ó Ë ÎÔÏÔÎÔÈÏȷ΋ ÂÈÎÔÈÓˆÓ›·, ÙÔ ÙÚ·¯ÂÈÔÔÈÛÔÊ·- ÁÈÎfi Û˘Ú›ÁÁÈÔ, Ë ·ÙÚËÛ›· ÚˆÎÙÔ‡ Î·È Ë Û˘Ó‰·ÎÙ˘Ï›·. º·›ÓÂÙ·È fiÙÈ Ù· ÂÈ-

ϤÔÓ ÚÔ˚fiÓÙ· ÙˆÓ ÁÔÓȉ›ˆÓ ÌÔÚ› Ó’ ·Ó·ÛÙ¤ÏÏÔ˘Ó ÙËÓ Ê˘ÛÈÔÏÔÁÈ΋

·Ó¿Ù˘ÍË ÔÚÈÛÌ¤ÓˆÓ ÔÚÁ¿ÓˆÓ (Lejeune J, 1990).

¶ÚfiÛÊ·Ù˜ fï˜ ·ÓÔÛÔ˚ÛÙÔ¯ËÌÈΤ˜ ÌÂϤÙ˜ ÛÙÔ ‰¤ÚÌ· ·ÓıÚÒÈÓˆÓ ÂÌ‚Ú‡ˆÓ Ì ÙÚÈۈ̛· 21, ·Ó¤ÙÚ„·Ó Ù· ÚÔËÁÔ‡ÌÂÓ· Î·È ¤‰ÂÈÍ·Ó fiÙÈ

˘¿Ú¯Ô˘Ó ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ ÛÙË Û‡ÓıÂÛË Ù˘ ÂÍˆÎ˘ÙÙ¿ÚÈ·˜ Ô˘Û›·˜, Ë ÔÔ›· È- ı·ÓfiÓ ÔÊ›ÏÂÙ·È ÛÙÔ ÏÂÔÓ¿˙ÔÓ ÁÂÓÂÙÈÎfi ˘ÏÈÎfi ÙÔ˘ ¯ÚˆÌÔÛÒÌ·ÙÔ˜ 21. ∆Ô

‰¤ÚÌ· ÙˆÓ ÂÌ‚Ú‡ˆÓ Ì ÙÚÈۈ̛· 21 Â›Ó·È ÏÔ‡ÛÈÔ Û ÎÔÏÏ·ÁfiÓÔ Ù‡Ô˘ VΙ.

∞˘Ùfi ÙÔ ÎÔÏÏ·ÁfiÓÔ Û¯ËÌ·Ù›˙ÂÈ ˘ÎÓfi ‰›ÎÙ˘Ô ÙÔ ÔÔ›Ô Êı¿ÓÂÈ ·fi ÙË ‚·ÛÈ- ΋ ÌÂÌ‚Ú¿ÓË Ì¤¯ÚÈ ÙÔÓ ˘Ô‰fiÚÈÔ ÈÛÙfi, ÂÓÒ ÛÙ· Ê˘ÛÈÔÏÔÁÈο ¤Ì‚Ú˘· Â- ÚÈÔÚ›˙ÂÙ·È ÛÙËÓ ¿Óˆ ÂÚÈÔ¯‹ Ù˘ ÂȉÂÚÌ›‰·˜. ∆· ÁÔÓ›‰È· COL6A1 Î·È COL6A2 Ô˘ Έ‰ÈÎÔÔÈÔ‡Ó ÙȘ ‰‡Ô ÔÏ˘ÂÙȉÈΤ˜ ·Ï‡ÛÔ˘˜ ·˘ÙÔ‡ ÙÔ˘

ÎÔÏÏ·ÁfiÓÔ˘, ÂÓÙÔ›˙ÔÓÙ·È ÛÙÔ ¯ÚˆÌfiۈ̷ 21, ÂÓÒ ÙÔ ÁÔÓ›‰ÈÔ COL6A3

‚Ú›ÛÎÂÙ·È ÛÙÔ ¯ÚˆÌfiۈ̷ 2. OÈ ÂÚ¢ÓËÙ¤˜ ˘Ôı¤ÙÔ˘Ó fiÙÈ ÛÙËÓ ÙÚÈۈ̛·

21 ÙÔ COL6A1 ˘ÂÚÂÎÊÚ¿˙ÂÙ·È Û ۯ¤ÛË Ì ÙÔ COL6A3 (Cicero S, 2001).

∆Ô ÎÔÏÏ·ÁfiÓÔ Ù‡Ô˘ VΙ ÚÔÔÚ›˙ÂÙ·È ÂȉÈο ÁÈ· ÙÔ Û¯ËÌ·ÙÈÛÌfi ÌÈÎÚÔ˚ÓÈ-

‰›ˆÓ ÛÙÔ˘˜ ÈÛÙÔ‡˜. ™ÙËÓ ÙÚÈۈ̛· 21 Ë ‰È·Ù·Ú·¯‹ ÛÙË Û‡ÓıÂÛ‹ ·˘ÙÔ‡ ÙÔ˘

ÎÔÏÏ·ÁfiÓÔ˘ Î·È ·ÎÔÏÔ‡ıˆ˜ Ë ·ÏÏ·Á‹ ÙˆÓ ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈÎÒÓ ÙÔ˘, ηٷϋ- ÁÂÈ ÛÙË ‰ËÌÈÔ˘ÚÁ›· ˘Ô‰ÔÚ›Ô˘ Ôȉ‹Ì·ÙÔ˜.

™ÙËÓ ÙÚÈۈ̛· 21 ·Ú·ÙËÚÂ›Ù·È Â›Û˘ ÛËÌ·ÓÙÈ΋ ·‡ÍËÛË ÙÔ˘ ˘·ÏÔ˘- ÚÔÓÈÎÔ‡ ÔͤԘ ÙˆÓ ÈÛÙÒÓ, Ô˘ ı· ÌÔÚÔ‡Û ӷ ÔÊ›ÏÂÙ·È ÛÙËÓ ·‡ÍËÛË ÙÔ˘

˘ÂÚÔÍÂȉ›Ô˘ Ù˘ ‰ÈÌÔ˘Ù¿Û˘. ∆Ô ˘ÂÚÔÍ›‰ÈÔ Ù˘ ‰ÈÌÔ˘Ù¿Û˘ Έ‰ÈÎÔÔÈ- Â›Ù·È ÛÙÔ ¯ÚˆÌfiۈ̷ 21 Î·È ÚÔÛٷهÂÈ ÙË ‰È¿Û·ÛË ÙÔ˘ ˘·ÏÔ˘ÚÔÓÈÎÔ‡

ÔͤԘ. ∏ ·‡ÍËÛË ÙÔ˘ ˘ÂÚÔÍÂȉ›Ô˘ Ù˘ ‰ÈÌÔ˘Ù¿Û˘ ¤¯ÂÈ ˆ˜ ·ÔÙ¤ÏÂÛÌ· ÙÔ

·˘ÍË̤ÓÔ ˘·ÏÔ˘ÚÔÓÈÎfi Ô͇ ÂÂȉ‹ ‰ÂÓ ‰È·Û¿Ù·È Î·È ·Ô‰ÂÛÌ¢fiÌÂÓÔ

·fi ÙÔ ÎÔÏÏ·ÁfiÓÔ Ù‡Ô˘ VΙ, Ê·›ÓÂÙ·È Ó· ÚÔηÏ› ηٿ ÙfiÔ˘˜ Û˘ÛÛÒ- Ú¢ÛË ˘ÁÚÒÓ ÛÙÔ ‰¤ÚÌ·. ∆ÂÏÈο ÙÔ Â‡ÚËÌ· Ù˘ ·˘ÍË̤Ó˘ ·˘¯ÂÓÈ΋˜ ‰È·- Ê¿ÓÂÈ·˜ ÛÙÔ Echo ÙÔ˘ ÂÌ‚Ú‡Ô˘ Â›Ó·È Û˘Ó¤ÂÈ· fiÏ˘ Ù˘ ÚÔ·Ó·ÊÂÚı›۷˜

‰È·‰Èηۛ·˜. ∏ ‰È·Ù·Ú·¯‹ ·˘Ù‹ ÂÈϤÔÓ Èı·ÓfiÓ Ó· ·Ú·‚Ï¿ÙÂÈ ÙË Û˘- ÛÙ·ÏÙÈÎfiÙËÙ· ÙÔ˘ Ì˘Ôηډ›Ô˘ Î·È Ó· ·ÚÂÌ‚·›ÓÂÈ ÛÙË Ê˘ÛÈÔÏÔÁÈ΋ ÂͤÏÈ- ÍË Ù˘ ηډȿ˜ ÙÔ˘ ÂÌ‚Ú‡Ô˘. TÔ ÎÔÏÏ·ÁfiÓÔ Ù‡Ô˘ VI Â›Ó·È ¿ÚÈÛÙÔ ˘fi- ÛÙڈ̷ ÁÈ· ÙË Û˘ÁÎfiÏÏËÛË ÙˆÓ Î˘ÙÙ¿ÚˆÓ Î·È ˘¿Ú¯ÂÈ Ë ¿Ô„Ë fiÙÈ ÔÈ ÎÔÏ-

ÔÎÔÈÏȷΤ˜ ÂÈÎÔÈӈӛ˜ Ô˘ Û˘¯Ó¿ ·Ú·ÙËÚÔ‡ÓÙ·È ÛÙËÓ ÙÚÈۈ̛· 21 ›- Ó·È ·ÔÙ¤ÏÂÛÌ· Ù˘ ·‰˘Ó·Ì›·˜ Û‡ÁÎÏÂÈÛ˘ ÙÔ˘ ÂÓ‰ÔηډȷÎÔ‡ ÚÔÛÎÂÊ·- Ï·›Ô˘ ‰ÈfiÙÈ Û˘Ì‚·›ÓÂÈ ·˘ÍË̤ÓË ÚfiÛÊ˘ÛË ÙˆÓ ÈÓÔ‚Ï·ÛÙÒÓ (Kaisenberg CS, 1998).

4 . ¶ ƒ O ° ∂ ¡ ¡ ∏ ∆ Ι ∫ ∏ ¢ Ι ∞ ° ¡ ø ™ ∏

OÈ Ì¤ıÔ‰ÔÈ Ô˘ ÂÊ·ÚÌfi˙ÔÓÙ·È Â›Ó·È ·˘Ù¤˜ ÙÔ˘ ‚!Î·È ÙÔ˘ ·!ÙÚÈÌ‹ÓÔ˘

Ù˘ ·ËÛ˘ (Brice Ph, 2004):

∆Ô˘‚!ÙÚÈÌ‹ÓÔ˘:

– Ë ·ÌÓÈÔΤÓÙËÛË (16^Ë-17^Ë Â‚‰ÔÌ¿‰·)

– Ë ·Ú·Î¤ÓÙËÛË ÙˆÓ ÔÌÊ·ÏÈÎÒÓ ·ÁÁ›ˆÓ ÁÈ· Ï‹„Ë ÂÌ‚Ú˘˚ÎÔ‡ ·›Ì·ÙÔ˜

– Ë ˘ÂÚ˯ÔÁÚ·Ê›·

– ÙÔ ‚ÈÔ¯ËÌÈÎfi screening test ÛÙÔÓ ÔÚfi Ù˘ ÂÁ·Ԣ (16^Ë-17^Ë‚‰ÔÌ¿‰·)

∆Ô˘ ·!ÙÚÈÌ‹ÓÔ˘:

– Ë Ï‹„Ë ¯ÔÚȷ΋˜ Ï¿¯Ó˘ (11^Ë-13^Ë‚‰ÔÌ¿‰·) – Ë ÚÒÈÌË ·ÌÓÈÔΤÓÙËÛË (15^Ë‚‰ÔÌ¿‰·)

– Ë ˘ÂÚ˯ÔÁÚ·Ê›· (ÂÎÙ›ÌËÛË Ù˘ ·˘¯ÂÓÈ΋˜ ‰È·Ê¿ÓÂÈ·˜, ÙÔ˘ ÚÈÓÈÎÔ‡

ÔÛÙÔ‡ 11^Ë-13^Ë‚‰ÔÌ¿‰·)

– ÙÔ ‚ÈÔ¯ËÌÈÎfi screening test ÛÙÔÓ ÔÚfi Ù˘ ÂÁ·Ԣ (11^Ë-13^Ë‚‰ÔÌ¿‰·)

∏ ¢ڇÙÂÚ· ÂÊ·ÚÌÔ˙fiÌÂÓË Ì¤ıÔ‰Ô˜ Â›Ó·È Ë ·ÌÓÈÔΤÓÙËÛË. ∂Ê·ÚÌfi-

˙ÂÙ·È ÙËÓ 16^Ë-17^Ë Â‚‰ÔÌ¿‰· Ù˘ ·ËÛ˘ Î·È Ô Î›Ó‰˘ÓÔ˜ ·ÒÏÂÈ·˜ ÙÔ˘ ÂÌ-

‚Ú‡Ô˘ Â›Ó·È 0,5%, ·ÓÂÍ¿ÚÙËÙ· ·fi ÙËÓ ÂÌÂÈÚ›· ÙÔ˘ ÁÈ·ÙÚÔ‡. ∂Ӊ›ÍÂȘ

ÁÈ· ·ÌÓÈÔΤÓÙËÛË ·ÔÙÂÏÔ‡Ó:

·) ¶ÚÔ¯ˆÚË̤ÓË ËÏÈΛ· Ù˘ ÌËÙ¤Ú·˜ > 35 ÂÙÒÓ.

‚) ¶ÚÔËÁÔ‡ÌÂÓÔ ·È‰› Ì DS, ÏfiÁˆ ÙÔ˘ ·˘ÍË̤ÓÔ˘ ÎÈÓ‰‡ÓÔ˘ Â·Ó¿Ï˄˘

"1%.

Á) °ÔÓ¤·˜ ÊÔÚ¤·˜ ¯ÚˆÌÔÛˆÌÈ΋˜ ·Ó·Î·Ù¿Ù·Í˘. O ΛӉ˘ÓÔ˜ ·fiÎÙËÛ˘

¿Û¯ÔÓÙÔ˜ ·È‰ÈÔ‡ ÂÍ·ÚÙ¿Ù·È ·fi ÙÔ Ê‡ÏÔ ÙÔ˘ ÁÔÓ¤· Î·È ·Ó¤Ú¯ÂÙ·È Û 10-15% ·Ó ÊÔÚ¤·˜ Â›Ó·È Ë ÌËÙ¤Ú· Î·È 2,5% ·Ó Â›Ó·È Ô ·Ù¤Ú·˜.

‰) ¶·ıÔÏÔÁÈÎfi Echo ÙÔ˘ ÂÌ‚Ú‡Ô˘.

Â) ⁄ÔÙÔ ÔÚÔÏÔÁÈÎfi screening test ÛÙÔÓ ÔÚfi Ù˘ ÌËÙ¤Ú·˜.

∏Ï‹„Ë ·›Ì·ÙÔ˜ ·fi Ù· ÔÌÊ·ÏÈο ·ÁÁ›·¤¯ÂÈ ÙȘ ›‰È˜ ÂӉ›ÍÂȘ Ì ÙËÓ ·ÌÓÈÔΤÓÙËÛË Î·È Û˘ÛÙ‹ÓÂÙ·È ÁÈ· ÁÚ‹ÁÔÚÔ Î·Ú˘fiÙ˘Ô ÙÔ˘ ÂÌ‚Ú‡Ô˘.

™ÙȘ Á˘Ó·›Î˜ < 35 ÂÙÒÓ Û˘ÛÙ‹ÓÔÓÙ·È Ù· ÔÚÔÏÔÁÈο screening tests‚! ÙÚÈÌ‹ÓÔ˘ Î·È Ë ˘ÂÚ˯ÔÁÚ·Ê›·.™ÙȘ ·Ú¯¤˜ ÙÔ˘ ‚!ÙÚÈÌ‹ÓÔ˘ Ù˘ ·ËÛ˘ Á›- ÓÂÙ·È ÂÎÙ›ÌËÛË ÙˆÓ ÂÈ¤‰ˆÓ Ù˘ ·-ÂÌ‚Ú˘˚΋˜ ÚˆÙ½Ó˘ (∞FP) Î·È Ù˘ ‚-

¯ÔÚȷ΋˜ ÁÔÓ·‰ÔÙÚÔ›Ó˘ (free ‚-HCG).⁄ÔÙÔ screening test ·ÔÙÂÏ›

¤Ó‰ÂÈÍË ÁÈ· ·ÌÓÈÔΤÓÙËÛË. ∆Ô test ¤¯ÂÈ Â˘·ÈÛıËÛ›· "60% Î·È „¢‰Ò˜ ıÂÙÈ- ΋ ÙÈÌ‹ "5% (Cicero S, 2001).

¶·ıÔÏÔÁÈο ˘ÂÚ˯ÔÁÚ·ÊÈο Â˘Ú‹Ì·Ù· Î·È Û¯ÂÙÈÎÔ› ΛӉ˘ÓÔÈ ÁÈ·

ÂÌ‚Ú˘˚΋ ·Ó¢ÏÔÂȉ›· (markers-‰Â›ÎÙ˜):

– Ì Ôχ ˘„ËÏfi ΛӉ˘ÓÔ (40%) Â›Ó·È ÙÔ Î˘ÛÙÈÎfi ‡Áڈ̷, ÙÔ ÙÚ·¯ÂÈÔÔÈ- ÛÔÊ·ÁÈÎfi Û˘Ú›ÁÁÈÔ Ì ‹ ¯ˆÚ›˜ ·ÙÚËÛ›· ÔÈÛÔÊ¿ÁÔ˘, Û˘ÁÁÂÓ‹˜ ηډÈÔ-

¿ıÂÈ·, Û¯ÈÛٛ˜ ÙÔ˘ ÚÔÛÒÔ˘.

– Ì ˘„ËÏfi ΛӉ˘ÓÔ (20-39%) Â›Ó·È ÔÈ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜ ÙˆÓ ¿ÎÚˆÓ, ÔÏÔÚÔÛÂ- ÁÎÂÊ·Ï›·, ·ÙÚËÛ›· 12/‰·ÎÙ‡ÏÔ˘, ÙÂÚ‡ÁÈÔ ÙÔ˘ ·˘¯¤Ó· (¿¯˘ÓÛË, Ô›‰Ë- Ì·), ‚Ï¿‚˜ ÙˆÓ ÎÔÈÏÈ·ÎÒÓ ÙÔȯˆÌ¿ÙˆÓ, ÌË ·ÓÔÛÔÏÔÁÈÎfi˜ ‡‰Úˆ·˜,

·ÁÂÓÂÛ›· ÙÔ˘ ÌÂÛÔÏÔ‚›Ô˘ ÙÔ˘ ÂÁÎÂÊ¿ÏÔ˘.

– Ì ̤ÙÚÈ· ˘„ËÏfi ΛӉ˘ÓÔ (10-19%) Â›Ó·È Ë ÂÓ‰ÔÌ‹ÙÚÈ· ηı˘ÛÙ¤ÚËÛË Ù˘ ·Ó¿Ù˘Í˘, ‰È·ÊÚ·ÁÌ·ÙÔ΋ÏË, ÌÈÎÚÔÎÂÊ·Ï›· ˘‰ÚÔÎÂÊ·Ï›·, ˯ÔÁÂ- Ó¤˜ ¤ÓÙÂÚÔ, ÔÏÈÁÔ¸‰Ú¿ÌÓÈÔ-ÔÏ˘¸‰Ú¿ÌÓÈÔ, ÓÂÊÚÈΤ˜ ·ÓˆÌ·Ï›Â˜.

– Ì ¯·ÌËÏfi ΛӉ˘ÓÔ (1-9%) Â›Ó·È Î‡ÛÙÂȘ ¯ÔÚÈÔÂȉÒÓ ÏÂÁÌ¿ÙˆÓ, ‚Ï¿‚˜

ÙÔ˘ÓˆÙÈ·›Ô˘ ۈϋӷ, ‰‡Ô ÔÌÊ·ÏÈο ·ÁÁ›·. (Chitty L, 1998, ÷Ù˙ËÛÂ-

‚·ÛÙÔ‡-§Ô˘Î›‰Ô˘ Ã, 2002 ·).

∏Ï‹„Ë ‰Â›ÁÌ·ÙÔ˜ ¯ÔÚȷ΋˜ Ï¿¯Ó˘ (CVS)ÂÊ·ÚÌfi˙ÂÙ·È ÙËÓ 11^Ë-13^Ë ÂÌ‚Ú˘˚΋ ‚‰ÔÌ¿‰·. Œ¯ÂÈ ÙȘ ›‰È˜ ÂӉ›ÍÂȘ Ì ÙËÓ ·ÌÓÈÔΤÓÙËÛË. O ΛÓ-

‰˘ÓÔ˜ ·ÒÏÂÈ·˜ ÙÔ˘ ÂÌ‚Ú‡Ô˘ Â›Ó·È ˘„ËÏfi˜ "2,5%.Œ¯ÂÈ fï˜ ¤Ó· ÛÔ‚·Úfi

ÏÂÔÓ¤ÎÙËÌ· Û ۯ¤ÛË Ì ÙËÓ ·ÌÓÈÔΤÓÙËÛË: ÙËÓ ÚÒÈÌË ‰È¿ÁÓˆÛË. ™Â ·- ıÔÏÔÁÈÎfi ·ÔÙ¤ÏÂÛÌ·, Ë ‰È·ÎÔ‹ Á›ÓÂÙ·È Ì ·fiÍÂÛË Î·È fi¯È Ì ÚfiÎÏËÛË ÙÔÎÂÙÔ‡.

∏ÚÒÈÌË ·ÌÓÈÔΤÓÙËÛËÂÊ·ÚÌfi˙ÂÙ·È ÙËÓ 15^Ë‚‰ÔÌ¿‰· Ù˘ ·ËÛ˘, ÌfiÏȘ ‰ËÏ·‰‹ ·Ú¯›˙ÂÈ Ë ·Ú·ÁˆÁ‹ ÙÔ˘ ·ÌÓÈ·ÎÔ‡ ˘ÁÚÔ‡. Œ¯ÂÈ ÙȘ ›‰È˜ ÂÓ-

‰Â›ÍÂȘ Ì ÙËÓ ·ÌÓÈÔΤÓÙËÛË Î·È Ô Î›Ó‰˘ÓÔ˜ ·ÒÏÂÈ·˜ ÙÔ˘ ÂÌ‚Ú‡Ô˘ Â›Ó·È 0- 3,3%.

™ÙÔ ÔÚÔÏÔÁÈÎfi screening testÙÔ˘ ·!ÙÚÈÌ‹ÓÔ˘ ÂÎÙÈÌÒÓÙ·È ÛÙÔÓ ÔÚfi Ù˘

ÂÁ·Ԣ Ë PAPP-∞ ÚˆÙ½ÓË ÙÔ˘ Ï¿ÛÌ·ÙÔ˜ (pregnancy-assÔciated plasma protein A) Î·È Ù· Â›‰· Ù˘ free ‚-HCG. ™˘Ó˘ÔÏÔÁ›˙ÔÓÙ·˜ Î·È ÙËÓ ËÏÈ- Λ· Ù˘ ÌËÙ¤Ú·˜ Ë Â˘·ÈÛıËÛ›· ÙÔ˘ ·Ó¤Ú¯ÂÙ·È Û 80%, Ì „¢‰Ò˜ ıÂÙÈÎfi

·ÔÙ¤ÏÂÛÌ· 5,5% (Chitty L, 1998).

ÀÂÚ˯ÔÁÚ·ÊÈÎ¿Â›Ó·È ‰˘Ó·ÙfiÓ Ó· ÂÈÏÂÁÔ‡Ó ÔÈ Î˘‹ÛÂȘ ˘„ËÏÔ‡ ÎÈÓ-

‰‡ÓÔ˘ Ì ÂÎÙ›ÌËÛË Ù˘ ·˘¯ÂÓÈ΋˜ ‰È·Ê¿ÓÂÈ·˜ ÙÔ˘ ÂÌ‚Ú‡Ô˘. O ‰Â›ÎÙ˘ ¢·È- ÛıËÛ›·˜ Â›Ó·È "82%, Ì „¢‰Ò˜ ıÂÙÈÎfi ·ÔÙ¤ÏÂÛÌ· "8,3% (Cuckle H, 1999).

ŒÓ·˜ Ó¤Ô˜ ˘ÂÚ˯ÔÁÚ·ÊÈÎfi˜ ‰Â›ÎÙ˘ Â›Ó·È ÙÔ ÚÈÓÈÎfi ÔÛÙÔ‡Ó ÙÔ˘ ÂÌ-

‚Ú‡Ô˘ ÙËÓ 11^Ë-14^Ë Â‚‰ÔÌ¿‰· Ù˘ ·ËÛ˘. (Cicero S, 2001). ∏ ¢·ÈÛıËÛ›·

Ù˘ ÂͤٷÛ˘, ÛÂ Û˘Ó‰˘·ÛÌfi Ì ÙËÓ ÂÎÙ›ÌËÛË Ù˘ ·˘¯ÂÓÈ΋˜ ‰È·Ê¿ÓÂÈ·˜

Î·È ÙÔ ‚ÈÔ¯ËÌÈÎfi screening test ÙÔ˘ ·!ÙÚÈÌ‹ÓÔ˘, ÂÎÙÈÌ¿Ù·È fiÙÈ ·Ó¤Ú¯ÂÙ·È Û 90%, Ì „¢‰Ò˜ ıÂÙÈÎfi ·ÔÙ¤ÏÂÛÌ· "1%.

∞Ó·ÎÂÊ·Ï·ÈÒÓÔÓÙ·˜, Ô ˘ÔÏÔÁÈÛÌfi˜ ÌfiÓÔ Ù˘ ËÏÈΛ·˜ Ù˘ ÌËÙ¤Ú·˜ ˆ˜

screening test ¤¯ÂÈ Â˘·ÈÛıËÛ›· "30%, Ë ËÏÈΛ· ÛÂ Û˘Ó‰˘·ÛÌfi Ì ÙÔ ‚ÈÔ¯Ë- ÌÈÎfi screening test ÛÙȘ ·Ú¯¤˜ ÙÔ˘ 2Ô˘ ÙÚÈÌ‹ÓÔ˘ ¤¯ÂÈ Â˘·ÈÛıËÛ›· 60-70%

Î·È Ù¤ÏÔ˜ Ë Â˘·ÈÛıËÛ›· ·Ó¤Ú¯ÂÙ·È ÛÙÔ 85% ·Ó Û˘ÓÂÎÙÈÌËıÔ‡Ó Ë ËÏÈΛ· Ù˘

ÂÁ·Ԣ, Ë ·˘¯ÂÓÈ΋ ‰È·Ê¿ÓÂÈ· Î·È ÙÔ ‚ÈÔ¯ËÌÈÎfi screening test ηٿ ÙËÓ 11^Ë-14^Ë‚‰ÔÌ¿‰· Ù˘ ·ËÛ˘.

∆Ô Ì¤ÏÏÔÓ Ù˘ ÚÔÁÂÓÓËÙÈ΋˜ Â›Ó·È Ë ·Ó›¯Ó¢ÛË ÙÚÈÛˆÌÈÎÒÓ Î˘ÙÙ¿- ÚˆÓ ÙÔ˘ ÂÌ‚Ú‡Ô˘ ·fi ÙÔ ·›Ì· Ù˘ ÂÁ·Ԣ. ªÂ ÙȘ ÌÂıfi‰Ô˘˜ ·˘Ù¤˜ ¤¯Ô˘Ó

‰È·ÁÓˆÛÙ› ¤Ì‚Ú˘· Ì ÙÚÈۈ̛· 21, ‰ÂÓ ¤¯ÂÈ Á›ÓÂÈ fï˜ η̛· ‰È·ÎÔ‹ ¯ˆ- Ú›˜ ÂȂ‚·›ˆÛË Ì ÙȘ ÙÚ¤¯Ô˘Û˜ ÌÂıfi‰Ô˘˜. ∂›Ó·È fï˜ ı¤Ì· ¯ÚfiÓÔ˘ Ë Î·ıȤڈۋ ÙÔ˘˜.

5 . ∫ § Ι ¡ Ι ∫ ∏ ∂ Ι ∫ O ¡ ∞

O Ê·ÈÓfiÙ˘Ô˜ ÙÔ˘ Û˘Ó‰ÚfiÌÔ˘ ÔÈΛÏÂÈ. ŸÏ· Ù· ‚Ú¤ÊË ‰ÂÓ ¤¯Ô˘Ó ÙÔ

¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈÎfi ÚÔÛˆ›Ô, Ë ˘ÔÙÔÓ›· fï˜ Â›Ó·È ÙÔ ÎÏÈÓÈÎfi ¯·Ú·ÎÙËÚÈ- ÛÙÈÎfi Ô˘ ·Ú·ÙËÚÂ›Ù·È Û fiÏ· Ù· ÓÂÔÁÓ¿.

∆· ¯·Ú·ÎÙËÚÈÛÙÈο ÙÔ˘ DS Ê·›ÓÔÓÙ·È ÛÙÔÓ ›Ó·Î· 1.

∏ ¯ÚˆÌÔÛˆÌÈ΋ ·Ó¿Ï˘ÛË Û˘ÛÙ‹ÓÂÙ·È: ·) ÁÈ· Ó· ÂȂ‚·ÈÒÛÂÈ ÙËÓ ÎÏÈÓÈ΋ ‰È¿ÁÓˆÛË Î·È ‚) ÁÈ· Ó’ ·ÔÎÏÂÈÛı› Ë ÌÂÙ¿ıÂÛË ‹ Ô ÌˆÛ·˚ÎÈÛÌfi˜.

™ÙȘ ÂÚÈÙÒÛÂȘ Ô˘ ˘¿Ú¯ÂÈ ÌÂÙ¿ıÂÛË, ÂÈ‚¿ÏÏÂÙ·È Ô ¤ÏÂÁ¯Ô˜ ÙˆÓ ÁÔÓ¤- ˆÓ ÁÈ· Ó· ·ÔÎÏÂÈÛı› Ë ÎÏËÚÔÓÔÌÈÎfiÙËÙ·.

¶›Ó·Î·˜ 1.∫ÏÈÓÈο ÷ڷÎÙËÚÈÛÙÈο DS

• µÚ·¯˘ÎÂÊ·Ï›· (63-98%)

• §Ôͤ˜ ‚ÏÂÊ·ÚÈΤ˜ Û¯ÈṲ̂˜ (70-98%)

• ªÂÁ¿ÏË ·fiÛÙ·ÛË ÌÂٷ͇ 1Ô˘ Î·È 2Ô˘ ‰·ÎÙ‡ÏÔ˘ ¿ÎÚÔ˘ Ô‰fi˜ (44-97%)

• ¶ÂÚ›ÛÛÂÈ· ‰¤ÚÌ·ÙÔ˜ ÛÙÔÓ ·˘¯¤Ó· (17-94%)

• ÀÂÚÂÎÙ·ÛÈÌfiÙËÙ· (42-92%)

• ¢˘ÛÏ·ÛÙÈο ·˘ÙÈ¿ (28-91%) (¯·ÌËÏ‹ ÚfiÛÊ˘ÛË, ·ÓÒÌ·ÏË Ù‡¯ˆÛË, ÛÙÂÓfi˜ ·ÎÔ˘ÛÙÈÎfi˜ fiÚÔ˜)

• ¶ÚÔ¤¯Ô˘Û· ÁÏÒÛÛ· (32-89%)

• ∫·ı›˙ËÛË Ù˘ ‚¿Û˘ Ù˘ ̇Ù˘ (57-87%)

• ª˘˚΋ ˘ÔÙÔÓ›· (21-85%)

• ∂›Î·ÓıÔ˜ (28-79%)

• ∫ËÏ›‰Â˜ Brushfield (35-78%)

• µÚ·¯‡˜ 5Ô˜ ‰¿ÎÙ˘ÏÔ˜ (51-77%)

• ∫ÏÈÓÔ‰·ÎÙ˘Ï›· 5Ô˘ ‰·ÎÙ‡ÏÔ˘ (43-77%)

• ∫ÔÓÙ¿, Ï·ÙÈ¿ ‰¿ÎÙ˘Ï· (38-75%)

• £Ôψً ˘ÂÚÒ· (59-74%)

• ªÔÓ‹Ú˘ ¯ÂÈÚÔÌ·ÓÙÈ΋ ÁÚ·ÌÌ‹ (42-64%)

• ÈÓÔÂȉ‹˜ ıÒڷη˜ – ÚÔÙÂٷ̤ÓÔ ÛÙ¤ÚÓÔ

• ¶ÚÔ¤¯Ô˘Û· ÎÔÈÏÈ¿

∏ ·Ó·ÌÔÓ‹ Ù˘ ÂȂ‚·›ˆÛ˘ Ì ÙÔÓ Î·Ú˘fiÙ˘Ô, ÌÈ·˜ ‰È¿ÁÓˆÛ˘ Ô˘

·ÏÏ¿˙ÂÈ ÙË ˙ˆ‹ Ù˘ ÔÈÎÔÁ¤ÓÂÈ·˜ ÚÔηÏ› ÌÂÁ¿ÏÔ ¿Á¯Ô˜ ÛÙÔ˘˜ ÁÔÓ›˜. ∂›- Ó·È ÏÔÈfiÓ ÛËÌ·ÓÙÈ΋ Ë ·ÎÚ›‚ÂÈ· Ù˘ ÎÏÈÓÈ΋˜ ‰È¿ÁÓˆÛ˘ (Freid K, 1980, Hindley D, 2002).

O Freid (1980) ÚfiÙÂÈÓ ‰È·ÁÓˆÛÙÈÎfi ηٿÏÔÁÔ Ì 8 ÎÏÈÓÈο ¯·Ú·- ÎÙËÚÈÛÙÈο, Ì ÛÎÔfi ÙËÓ ÎÏÈÓÈ΋ ‰È¿ÁÓˆÛË ÙÔ˘ Û˘Ó‰ÚfiÌÔ˘ ÛÙË ÓÂÔÁÓÈ΋

ËÏÈΛ· (¶›Ó. 2).

∂¿Ó ¤Ó· ÓÂÔÁÓfi ¤¯ÂÈ 6-8 ·fi Ù· ·Ú·¿Óˆ, Ë ‰È¿ÁÓˆÛ‹ ÙÔ˘ ıˆÚ›- Ù·È ‚¤‚·ÈË Î·È Ë Èı·ÓfiÙËÙ· Ó· ÌËÓ ¤¯ÂÈ DS ÙÔ ÓÂÔÁÓfi Â›Ó·È < 1/ 100000.

∞Ó ¤¯ÂÈ 3-5, Ë ‰È¿ÁÓˆÛË ıˆÚÂ›Ù·È ·‚¤‚·ÈË Î·È Ù¤ÏÔ˜ Â¿Ó Û˘ÌÏËÚÒÓÂÈ 0-2

·fi Ù· ·Ú·¿Óˆ ÎÚÈÙ‹ÚÈ·, Ë ‰È¿ÁÓˆÛË ÙÔ˘ Û˘Ó‰ÚfiÌÔ˘ ıˆÚÂ›Ù·È ·‚¤-

‚·ÈË Î·È Ë Èı·ÓfiÙËÙ· Ó· Â›Ó·È DS ÙÔ ÓÂÔÁÓfi, Â›Ó·È < 1/ 100 (Fried K, 1980).

¶›Ó·Î·˜ 2.¢È·ÁÓˆÛÙÈο ÎÚÈÙ‹ÚÈ· ÙÔ˘ Fried

• ¶ÂÚ›ÛÛÂÈ· ‰¤ÚÌ·ÙÔ˜ ÛÙÔÓ ·˘¯¤Ó·

• ¶ÚÔ˜ Ù· οو ÁˆÓ›Â˜ ÙÔ˘ ÛÙfiÌ·ÙÔ˜

• °ÂÓÈ΋ ˘ÔÙÔÓ›·

• ¶Ï·Ù‡ ÚfiÛˆÔ

• ¢˘ÛÏ·ÛÙÈο ·˘ÙÈ¿

• ∂›Î·ÓıÔ˜

• ∞fiÛÙ·ÛË 1Ô˘-2Ô˘ ‰·ÎÙ‡ÏÔ˘

• ¶ÚÔ‚¿ÏÏÔ˘Û· ÁÏÒÛÛ·

6 . Ι ∞ ∆ ƒ Ι ∫ ∞ ¶ ƒ O µ § ∏ ª ∞ ∆ ∞

∆· ¿ÙÔÌ· Ì DS ·ÚÔ˘ÛÈ¿˙Ô˘Ó ÔÏϤ˜ ÔÚÁ·ÓÈΤ˜ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜, Û˘¯Ófi- ÙÂÚ· ·fi Ù· ·È‰È¿ Ì ÓÔËÙÈ΋ ˘ÛÙ¤ÚËÛË ¿ÏÏ˘ ·ÈÙÈÔÏÔÁ›·˜, ÛÙË ÓÂÔÁÓÈ΋, ÛÙË ‚ÚÂÊÈ΋, ÛÙË ÓËȷ΋, ÛÙË Û¯ÔÏÈ΋ Î·È ÛÙËÓ ÂÊË‚È΋ ËÏÈΛ·.

6.1 Ι∞∆ƒΙ∫∞ ¶ƒOµ§∏ª∞∆∞ ™∆∏ ¡∂O°¡Ι∫∏ ∫∞Ι

™∆∏ µƒ∂ºΙ∫∏ ∏§Ι∫Ι∞

∆· ÈÔ Û˘¯Ó¿ ÔÚÁ·ÓÈο ÚÔ‚Ï‹Ì·Ù· ÛÙË ÓÂÔÁÓÈ΋ ËÏÈΛ· Â›Ó·È ÔÈ ™K Î·È Ë ·fiÊÚ·ÍË ÙÔ˘ Á·ÛÙÚÂÓÙÂÚÈÎÔ‡ ۈϋӷ.

6.1.1 ™˘ÁÁÂÓ›˜ ∫·Ú‰ÈÔ¿ıÂȘ (™∫)

¶ÂÚ›Ô˘ 40-50% ÙˆÓ ÓÂÔÁÓÒÓ Ì DS ÁÂÓÓÈÔ‡ÓÙ·È Ì ™∫ (American Academy of Pediatrics Committee on Genetics, 2001). ¶ÈÔ Û˘¯Ó‹ Â›Ó·È Ë

¤ÏÏÂÈ„Ë ÙÔ˘ ηډȷÎÔ‡ ÚÔÛÎÂÊ·Ï·›Ô˘ (AVSD) Î·È ¿ÏÏ· ηډȷο ÂÏ- Ï›ÌÌ·Ù· Ô˘ ·Ó·Ê¤ÚÔÓÙ·È ÛÙÔÓ ›Ó·Î· 3 (Walker C, 1991, Marino B, 1996).

ªÂÚÈο ·fi ·˘Ù¿ Ù· ÂÏÏ›ÌÌ·Ù· ÌÔÚ› Ó· ·Ú·Ì›ÓÔ˘Ó ·Û˘Ìو̷- ÙÈο ̤¯ÚÈ ÙËÓ ËÏÈΛ· ÙˆÓ ‰‡Ô ÌËÓÒÓ ‹ Î·È ·ÚÁfiÙÂÚ·. °È· ÙÔ ÏfiÁÔ ·˘Ùfi Ë

∞ÌÂÚÈηÓÈ΋ ∞η‰ËÌ›· ¶·È‰È¿ÙÚˆÓ (AA¶) Û˘ÛÙ‹ÓÂÈ Ó· Á›ÓÂÈ Î·Ú‰ÈÔÏÔÁÈ- ΋ ÂÎÙ›ÌËÛË Î·È Echo ηډ›·˜ Û fiÏ· Ù· ÓÂÔÁÓ¿, ÚÈÓ ÙËÓ ¤ÍÔ‰fi ÙÔ˘˜ ·fi

¶›Ó·Î·˜ 3. ™˘ÁÁÂÓ›˜ ηډÈÔ¿ıÂȘ – ™K (40-50%)

• ¶Ï‹Ú˘ ÎÔÏÔÎÔÈÏȷ΋ ÂÈÎÔÈÓˆÓ›· – AVSD (60%)

• ªÂÛÔÎÔÈÏȷ΋ ÂÈÎÔÈÓˆÓ›· – VSD (32%)

• ∆ÂÙÚ·ÏÔÁ›· Fallot (6%)

• ¢Â˘ÙÂÚÔ·ı¤˜ ÌÂÛÔÎÔÏÈÎfi ¤ÏÏÂÌÌ· – ASD (1%)

• ∞ÓÔȯÙfi˜ ·ÚÙËÚÈ·Îfi˜ fiÚÔ˜ – PDA

ÙÔ ÓÔÛÔÎÔÌ›Ô. ∏ ·ÓÙÈÌÂÙÒÈÛË ÙˆÓ ™∫ ··ÈÙ› ÔÏϤ˜ ÊÔÚ¤˜ ÛÙÂÓ‹ ·Ú·- ÎÔÏÔ‡ıËÛË ·fi ·È‰ÔηډÈÔÏfiÁÔ ‹ Î·È ÚÒÈÌË ¯ÂÈÚÔ˘ÚÁÈ΋ ·ÔηٿÛÙ·- ÛË Ì ÛÎÔfi ÙËÓ ÚfiÏË„Ë Ù˘ Ó¢ÌÔÓÈ΋˜ ˘¤ÚÙ·Û˘.

6.1.2 ∞ӈ̷ϛ˜ ·fi ÙÔ Á·ÛÙÚÂÓÙÂÚÈÎfi

∆· ÓÂÔÁÓ¿ Ì DS ¤¯Ô˘Ó ·˘ÍË̤ÓÔ Î›Ó‰˘ÓÔ Ó· ·ÚÔ˘ÛÈ¿ÛÔ˘Ó ‰È·Ì·Ú- ٛ˜ ·fi ÙÔ Á·ÛÙÚÂÓÙÂÚÈÎfi Û‡ÛÙËÌ· (¶›Ó. 4) (American Academy of Pedia- trics Committee on Genetics, 2001).

T· ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ· ÚÔ‚Ï‹Ì·Ù· ·ÊÔÚÔ‡Ó ·fiÊÚ·ÍË ÙÔ˘ Á·ÛÙÚÂÓÙÂÚÈ- ÎÔ‡ Û˘ÛÙ‹Ì·ÙÔ˜ Î·È ÂΉËÏÒÓÔÓÙ·È ÛÙË ÓÂÔÁÓÈ΋ ÂÚ›Ô‰Ô. ∆· ÓÂÔÁ¤ÓÓËÙ·

¤¯Ô˘Ó ÚÔ‚Ï‹Ì·Ù· Û›ÙÈÛ˘ ‹ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ ÙˆÓ ÎÂÓÒÛÂˆÓ Î·È ··ÈÙÂ›Ù·È ‰ÈÂ- Ú‡ÓËÛË Ì ‚·ÚÈÔ‡¯Ô Á‡̷ ‹ Ì ˘ÔÎÏ˘ÛÌfi ÁÈ· Ó· ÙÂı› Ë ‰È¿ÁÓˆÛË. ∆Ș

ÂÚÈÛÛfiÙÂÚ˜ ÊÔÚ¤˜ ÂÈ‚¿ÏÏÂÙ·È ¿ÌÂÛË ¯ÂÈÚÔ˘ÚÁÈ΋ ·ÔηٿÛÙ·ÛË Î·È ÙÔ Û‡Ó‰ÚÔÌÔ ‰ÂÓ ·ÔÙÂÏ› ·ÓÙ¤Ó‰ÂÈÍË ÁÈ· ÙËÓ Â¤Ì‚·ÛË.

™˘¯Ó¿ Ù· ‚Ú¤ÊË ·ÚÔ˘ÛÈ¿˙Ô˘Ó Á·ÛÙÚÔÔÈÛÔÊ·ÁÈ΋ ·ÏÈÓ‰ÚfiÌËÛË Ô˘

Û˘¯Ó¿ ‰ÂÓ ·ÓÙÈÌÂÙˆ›˙ÂÙ·È Ì ÙËÓ ·Ó¿ÚÚÔË ı¤ÛË Î·È Û˘ÛÙ‹ÓÂÙ·È Ê·ÚÌ·- ΢ÙÈ΋ ıÂÚ·›· Ì ÛÈ˙·Ú›‰Ë (Saenz R, 1999). ∏ ‰˘ÛÎÔÈÏÈfiÙËÙ· ›ӷÈ

¤Ó· Û˘¯Ófi Úfi‚ÏËÌ· Î·È ÙȘ ÈÔ ÔÏϤ˜ ÊÔÚ¤˜ ·ÓÙÈÌÂÙˆ›˙ÂÙ·È ÌfiÓÔ Ì ԉËÁ›Â˜ ‰È·ÙÚÔÊ‹˜. ™·Ó›ˆ˜ ÔÊ›ÏÂÙ·È ÛÙË ÓfiÛÔ ÙÔ˘ Hirschprung (< 1%).

6.1.3 ∞ÈÌ·ÙÔÏÔÁÈΤ˜ ¢È·Ù·Ú·¯¤˜

∞fi Ù· ÓÔÛ‹Ì·Ù· ÙÔ˘ ·›Ì·ÙÔ˜, ·ÚÔ‰ÈÎfi Ì˘ÂÏÔ‰˘ÛÏ·ÛÙÈÎfi Û‡Ó‰ÚÔ- ÌÔ (Ï¢¯·ÈÌÔÂȉ‹ ·ÓÙ›‰Ú·ÛË) ·ÚÔ˘ÛÈ¿˙Ô˘Ó "10% ÙˆÓ ÓÂÔÁÓÒÓ Ì DS (Holt SE, 2002). ∏ ηٿÛÙ·ÛË ·˘Ù‹ ÚÔÛÔÌÔÈ¿˙ÂÈ Ì ÙË Ï¢¯·ÈÌ›·, ˘Ô¯ˆ- Ú› fï˜ ¯ˆÚ›˜ ıÂÚ·›· Û ϛÁ˜ ‚‰ÔÌ¿‰Â˜ ‹ Ì‹Ó˜. ™ÙË ÁÂÓÈ΋ ÂͤٷÛË

·›Ì·ÙÔ˜ ˘¿Ú¯ÂÈ ·˘ÍË̤ÓÔ˜ ·ÚÈıÌfi˜ Ï¢ÎÒÓ Î·È ·ÚÔ˘Û›· ¿ˆÚˆÓ ÌÔÚ-

¶›Ó·Î·˜ 4. ∞ӈ̷ϛ˜ ·fi ÙÔ Á·ÛÙÚÂÓÙÂÚÈÎfi 12%

• ∞ÙÚËÛ›· 12/‰·ÎÙ‡ÏÔ˘ (5-8%)

• ∞ÙÚËÛ›· ÔÈÛÔÊ¿ÁÔ˘

• ∆Ú·¯ÂÈÔÔÈÛÔÊ·ÁÈÎfi Û˘Ú›ÁÁÈÔ

• ∞ÙÚËÛ›· ÚˆÎÙÔ‡

• ¶˘ÏˆÚÈ΋ ÛÙ¤ÓˆÛË

• ¡fiÛÔ˜ ÙÔ˘ Hirschprung (< 1%)

• ªÂΤÏÂÈÔ˜ ·fiÊ˘ÛË

ÊÒÓ. ¶·Ú’ fiÏ’ ·˘Ù¿ ˘¿Ú¯ÂÈ ·˘ÍË̤ÓÔ˜ ΛӉ˘ÓÔ˜ ("30%) Ù· ‚Ú¤ÊË ·˘Ù¿

Ó· ·ÚÔ˘ÛÈ¿ÛÔ˘Ó Ï¢¯·ÈÌ›· ·ÚÁfiÙÂÚ· ÛÙËÓ ÚÒÙË ·È‰È΋ ËÏÈΛ·. ∏ ·È- ÙÈÔÏÔÁ›· Ù˘ Â›Ó·È ¿ÁÓˆÛÙË, Â›Ó·È fï˜ ‚¤‚·ÈÔ fiÙÈ Û¯ÂÙ›˙ÂÙ·È Ì ÙÔ ˘ÂÚ¿- ÚÈıÌÔ ¯ÚˆÌfiۈ̷ 21 (Leshin L, 2000). ∞˘Ù‹ Ë ‰È·Ù·Ú·¯‹ Â›Ó·È ÂÍ·ÈÚÂÙÈο

Û¿ÓÈ· ÛÙ· Ê˘ÛÈÔÏÔÁÈο ÓÂÔÁÓ¿. °È· ÙÔ ÏfiÁÔ ·˘Ùfi fiÙ·Ó Ù· Ê˘ÛÈÔÏÔÁÈο

‚Ú¤ÊË ÂÌÊ·Ó›˙Ô˘Ó Ï¢¯·ÈÌÔÂȉ‹ ·ÓÙ›‰Ú·ÛË, Û˘ÛÙ‹ÓÂÙ·È Î·Ú˘fiÙ˘Ô˜, ÁÈ·

Èı·Ófi ̈۷˚ÎÈÛÌfi D (Saenz R, 1999). ÕÏϘ ·ı‹ÛÂȘ ÙÔ˘ ·›Ì·ÙÔ˜ Ê·›- ÓÔÓÙ·È ÛÙÔÓ ›Ó·Î· 5.

OÈ ÏÂÈÙÔ˘ÚÁÈΤ˜ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜ ÙˆÓ Ï¢ÎÒÓ ·ÈÌÔÛÊ·ÈÚ›ˆÓ Â›Ó·È Èı·ÓfiÓ Ì›· ·fi ÙȘ ·Èٛ˜ Ù˘ ¢·ÈÛıËÛ›·˜ ÛÙȘ ÏÔÈÌÒÍÂȘ. ∏ ÔÏ˘ÂÚ˘ıÚ·ÈÌ›· Û˘- Ó‹ıˆ˜ ‰ÂÓ ¤¯ÂÈ ÛÔ‚·Ú¤˜ ÂÈÏÔΤ˜ Î·È ˘Ô¯ˆÚ› Û 2-3 ‚‰ÔÌ¿‰Â˜. ∏ ıÚÔÌ‚ÔÂÓ›· Î·È Ë ıÚÔÌ‚Ô΢ÙÙ¿ÚˆÛË Â›Ó·È ·ÚÔ‰ÈΤ˜, ¿ÁÓˆÛÙ˘ ·ÈÙÈÔÏÔ- Á›·˜, Û¿ÓÈ· Â›Ó·È ÙfiÛÔ ÛÔ‚·Ú¤˜ Ô˘ Ó· ··ÈÙÔ‡Ó ·ÓÙÈÌÂÙÒÈÛË Î·È Ù· ÓÂ- ÔÁÓ¿ Ú¤ÂÈ ÌfiÓÔ Ó· ·Ú·ÎÔÏÔ˘ıÔ‡ÓÙ·È.

™˘ÌÂÚ·ÛÌ·ÙÈο fiÏ· Ù· ÓÂÔÁÓ¿ Ì DS Ú¤ÂÈ Ó· ÂϤÁ¯ÔÓÙ·È ÙÔ˘Ï¿¯È- ÛÙÔÓ Ì›· ÊÔÚ¿ Ì ÁÂÓÈ΋ ÂͤٷÛË ·›Ì·ÙÔ˜ Î·È Ë ·Ú·ÎÔÏÔ‡ıËÛ‹ ÙÔ˘˜ ÎÚ›- ÓÂÙ·È ··Ú·›ÙËÙË, fiÙ·Ó ·ÚÔ˘ÛÈ¿ÛÔ˘Ó Ì›· ·fi ÙȘ ·Ú·¿Óˆ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜.

6.1.4 ∂Ó‰ÔÎÚÈÓÈΤ˜ ¢È·Ù·Ú·¯¤˜

∞fi ÙȘ ÂÓ‰ÔÎÚÈÓÈΤ˜ ‰È·Ù·Ú·¯¤˜, Ë ÈÔ Û˘¯Ó‹ Â›Ó·È Ô Û˘ÁÁÂÓ‹˜ ˘Ô- ı˘ÚÂÔÂȉÈÛÌfi˜ (™Y "1%) Î·È Û˘ÛÙ‹ÓÂÙ·È ¤ÏÂÁ¯Ô˜ ÙˆÓ ı˘ÚÂÔÂȉÈÎÒÓ ÔÚÌÔ- ÓÒÓ ÙÚÈȈ‰Ôı˘ÚÔÓ›Ó˘ (∆₃), ı˘ÚÔ͛Ӣ (∆₄) Î·È ı˘ÚÂÔÂȉÔÙÚfiÔ˘ ÔÚÌfiÓ˘

(TSH) ÛÙË ÓÂÔÁÓÈ΋ ËÏÈΛ· Î·È ÛÙË Û˘Ó¤¯ÂÈ· ·Ó¿ ¤ÙÔ˜ (American Academy of Pediatrics Committee on Genetics, 2001).

¶›Ó·Î·˜ 5.¶·ı‹ÛÂȘ ÙÔ˘ ·›Ì·ÙÔ˜

§Â˘Î¿ ·ÈÌÔÛÊ·›ÚÈ·

• ¶·ÚÔ‰ÈÎfi Ì˘ÂÏÔ‰˘ÛÏ·ÛÙÈÎfi Û‡Ó‰ÚÔÌÔ (10%)

• §Â˘¯·ÈÌ›· (<1%)

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