5΄ GAGGAG ATG TAT GAG GTG CCT TGA CGCGCG 3΄

ΘΕΜΑ Α

Να επιλέξετε την φράση που συμπληρώνει ορθά κάθε μία από τις ακόλουθες προτάσεις:

1. Ο τύπος κληρονομικότητας της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας είναι:

Α. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος Β. Αυτοσωμικός επικρατής Γ. Φυλοσύνδετος υπολειπόμενος Δ. Όμοιος με της κυστικής ίνωσης

2. Σε ένα σωματικό μεταφασικό ανθρώπινο παγκρεατικό κύτταρο φυσιολογικού ατόμου τα γονίδια για την α αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης είναι:

Α. 2 Β. 4 Γ. 8 Δ. 16

3. Σε είδος θηλαστικών, που το φύλο καθορίζεται όπως στον άνθρωπο, θηλυκό άτομο φορέας υπολειπόμενου φυλοσύνδετου θνησιγόνου γονιδίου διασταυρώνεται με φυσιολογικό αρσενικό. Η αναμενόμενη αναλογία απογόνων είναι:

Α. Όλα φυσιολογικά Β. 1 θηλυκό : 2 αρσενικά Γ. 1 αρσενικό : 2 θηλυκά Δ. 100% θηλυκά

4. Στις αλληλουχίες που κλωνοποιούνται με cDNA βιβλιοθήκη ενός ανθρώπινου κυττάρου δεν περιέχονται:

Α. Οι 5΄ και 3΄ αμετάφραστες περιοχές Β. Το κωδικόνιο λήξης

Γ. Τα γονίδια που κωδικοποιούν tRNA Δ. Τα εξώνια

ΜΑΘΗΜΑ / ΤΑΞΗ : ΒΙΟΛΟΓΙΑ ΟΠ ΘΕΤΙΚΩΝ ΣΠΟΥΔΩΝ/Γ΄ΛΥΚΕΙΟΥ (ΘΕΡΙΝΑ) ΗΜΕΡΟΜΗΝΙΑ: 05/01/2016

ΕΠΙΜΕΛΕΙΑ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΑΤΟΣ: ΝΟΤΑ ΛΑΖΑΡΑΚΗ

5. Δίνονται τα πλασμίδια Α και Β:

Κατάλληλο/α για φορέας κλωνοποίησης με την περιοριστική ενδονουκελάση EcoRI είναι:

Α. Το Α Β. Το Β

Γ. Και τα δύο

Δ. Κανένα από τα δύο

ΜΟΝΑΔΕΣ 25 ΘΕΜΑ Β

Β1. Ποιοι οι δυνατοί απόγονοι από γάμο ατόμου φορέα της αιμορροφιλίας Α και ομάδας αίματος Α, με άτομο φυσιολογικό ως προς την πήξη του αίματος και ομάδας αίματος Β; Οι γονείς αυτοί έχουν ήδη αποκτήσει ένα παιδί με ομάδα αίματος Ο και υγιές ως προς την αιμορροφιλία Α. Να εξηγήσετε την απάντησή σας.

ΜΟΝΑΔΕΣ 6 Απάντηση:

Μητέρα: Χ^ΑΧ^α Ι^Αi, Πατέρας: Χ^ΑY Ι^Bi.

Απόγονοι:

Χ^Α Ι^Α Χ^Α i Χ^α Ι^Α Χ^α i

X^Α Ι^Β Χ^ΑΧ^Α Ι^ΑΙ^Β Χ^ΑΧ^Α Ι^Bi Χ^ΑΧ^α Ι^ΑI^B Χ^ΑΧ^α Ι^Bi

X^Α i Χ^ΑΧ^A Ι^Αi Χ^ΑΧ^A ii Χ^ΑΧ^α Ι^Αi Χ^ΑΧ^α ii

Υ Ι^Β X^ΑΥ Ι^ΒI^A X^ΑΥ Ι^Βi X^αΥ Ι^ΑΙ^Β X^αΥ Ι^Βi

Υ i X^ΑΥ Ι^Αi X^ΑΥ ii X^αΥ Ι^Αi X^αΥ ii

Αιτιολόγηση: Τύπος κληρονομικότητας αιμορροφιλίας Α από θεωρία, ομάδες αίματος από τη θεωρία, 1^ος και 2^ος νόμος Mendel.

Β2. Να γράψετε τα αίτια που προκαλούν μεταλλάξεις στον πληθυσμό των ανθρώπων.

ΜΟΝΑΔΕΣ 6 Απάντηση:

Όπως στη θεωρία

Β3. Να αναφέρετε (απλή αναφορά) τις 5 πρωτεΐνες που είναι δυνατό να παρατηρούνται αποκλειστικά στα ερυθρά αιμοσφαίρια ενός φυσιολογικού ανθρώπου.

ΜΟΝΑΔΕΣ 5 Απάντηση:

1. Κύρια αιμοσφαιρίνη Α,

2. Δευτερεύουσα αιμοσφαιρίνη Α2, 3. Εμβρυική αιμοσφαιρίνη F,

4. Ένζυμο για τη σύνθεση του αντιγόνου Α, 5. Ένζυμο για τη σύνθεση του αντιγόνου Β.

Β4. Να περιγράψετε τα χαρακτηριστικά των φορέων της β θαλασσαιμίας.

ΜΟΝΑΔΕΣ 8 Απάντηση:

Όπως στη θεωρία (συμπεριλαμβανομένου του εξελικτικού πλεονεκτήματος στην ελονοσία).

ΘΕΜΑ Γ

Γ1. Ζευγάρι υγιών γονέων αποκτά αγόρι με γενετική ασθένεια.

i. Να εξηγήσετε τους πιθανούς γονότυπους των γονέων.

ii. Να προσδιορίσετε την πιθανότητα το επόμενο τους παιδί να είναι αγόρι με την ίδια ασθένεια. Να μην αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

iii. Οι εν λόγω γονείς ανησυχώντας για τη γέννηση ενός ακόμη πάσχοντος απογόνου προέβησαν σε εξωσωματική γονιμοποίηση. Από τη γυναίκα απομονώθηκαν 16 συνολικά ωάρια, τα οποία γονιμοποιήθηκαν όλα με σπερματοζωάρια του άνδρα. Πόσα από τα ζυγωτά που προέκυψαν αναμένεται να φέρουν ένα αντίγραφο του υπεύθυνου για την ασθένεια αλληλομόρφου και πόσα δύο αντίγραφα; Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας.

ΜΟΝΑΔΕΣ 8 (3+2+3) Απάντηση:

i. Α. Εάν το γονίδιο είναι αυτοσωμικό, αμφότεροι οι γονείς είναι φορείς της γενετικής ασθένειας. Έστω ότι συμβολίζουμε με α το αλληλόμορφο για την ασθένεια και με Α το φυσιολογικό. Οι γονείς έχουν γονότυπο Αα.

Β. Εάν το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο, φορέας είναι η μητέρα. Έστω ότι συμβολίζουμε με Χ^α το αλληλόμορφο για την ασθένεια και με Χ^Α το φυσιολογικό. Η μητέρα έχει γονότυπο Χ^ΑΧ^α και ο πατέρα Χ^ΑΥ.

ii. Α. Εάν το γονίδιο είναι αυτοσωμικό, η πιθανότητα το επόμενό τους παιδί να είναι ασθενές αγόρι είναι 1/4×1/2=1/8.

Β. Εάν το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο, η αντίστοιχη πιθανότητα είναι 1/4.

iii. Α. Εάν το γονίδιο είναι αυτοσωμικό, οι πιθανοί απόγονοι είναι ΑΑ, Αα, Αα, αα. Συνεπώς ανάμεσα στα 16 ζυγωτά αναμένεται να υπάρχουν με ένα αντίγραφο του υπεύθυνου για την ασθένεια αλληλομόρφου 2/4×16=8. Ομοίως με δύο αντίγραφα αναμένεται να υπάρχουν 4 ζυγωτά.

Β. Εάν το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο, οι πιθανοί απόγονοι είναι Χ^ΑΧ^Α, Χ^ΑΧ^α, Χ^ΑΥ, Χ^αΥ.

Συνεπώς, με δύο αντίγραφα αναμένεται να υπάρχουν 0 ζυγωτά και με ένα αντίγραφο 8.

Γ2. Σε ένα είδος τρωκτικού των Άλπεων τo χρώμα τριχώματος μπορεί να είναι κίτρινο, μαύρο, μαυροκίτρινο και άσπρο. Ένας εκτροφέας τρωκτικών πραγματοποιεί τρεις (3) διασταυρώσεις από τις οποίες προκύπτουν τα ακόλουθα αποτελέσματα:

Διασταυρώσεις Άτομα πατρικής γενιάς Άτομα θυγατρικής γενιάς

Θηλυκά Αρσενικά Θηλυκά Αρσενικά

1^η Κίτρινα Μαύρα Μαυροκίτρινα Κίτρινα

2^η Άσπρα Κίτρινα Κίτρινα Άσπρα

3^η Άσπρα Μαύρα Μαύρα Άσπρα

i. Να εξηγήσετε πόσα αλληλόμορφα υπάρχουν στον πληθυσμό των ατόμων αυτών σχετικά με το χρώμα του τριχώματος, καθώς και τον τύπο κληρονομικότητας του χρώματος των τρωκτικών αυτών.

ii. Να γράψετε τους γονότυπους των γονέων και των απογόνων για κάθε μία από τις τρεις διασταυρώσεις, αιτιολογώντας με τις κατάλληλες διασταυρώσεις.

Το φύλο στα τρωκτικά αυτά καθορίζεται όπως στον άνθρωπο.

ΜΟΝΑΔΕΣ 10 (4+6) Απάντηση:

i. Δεδομένου ότι υπάρχουν άτομα άσπρα, μαύρα, κίτρινα και μαυροκίτρινα, συμπεραίνουμε ότι υπάρχουν τρία αλληλόμορφα που ελέγχουν το χρώμα του τριχώματος, το αλληλόμορφο για το άσπρο, για το κίτρινο και για το μαύρο. Προφανώς ο φαινότυπος μαυροκίτρινο χρώμα οφείλεται στην ταυτόχρονη παρουσία του αλληλομόρφου για το μαύρο και το κίτρινο χρώμα στον γονότυπο των ατόμων, δηλαδή τα αλληλόμορφα για το μαύρο και το κίτρινο είναι συνεπικρατή. Επιπλέον, επειδή υπάρχουν μόνον θηλυκά μαυροκίτρινα, συμπεραίνουμε ότι το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο. [Για την αιτιολόγηση

απαιτείται ο ορισμός των συνεπικρατών και των φυλοσύνδετων γονιδίων.] Το αλληλόμορφο για το άσπρο είναι υπολειπόμενο, διότι όταν διασταυρώνεται άσπρο θηλυκό με μαύρο ή κίτρινο αρσενικό, όλα τα θηλυκά της θυγατρικής γενιάς έχουν τον φαινότυπο του αρσενικού της πατρικής γενιάς.

ii. Έστω Χ^Κ το αλληλόμορφο για το κίτρινο, Χ^Μ για το μαύρο και Χ^α για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο για το άσπρο χρώμα.

 1^η διασταύρωση: Χ^Κ Χ^Κ × Χ^ΜΥ F: Χ^Κ Χ^Μ, Χ^ΚΥ

 2^η διασταύρωση: Χ^α Χ^α × Χ^ΚΥ F: Χ^Κ Χ^α, Χ^αΥ

 3^η διαταύρωση: Χ^α Χ^α × Χ^ΜΥ F: Χ^Μ Χ^α , Χ^αΥ

Γ3. Δίνεται κωδική αλυσίδα γονιδίου υπεύθυνου για τη σύνθεση πενταπεπτιδίου.

5΄ GAGGAGATGTATGAGGTGCCTTGACGCGCG 3΄

Να εξηγήσετε τις αλλαγές στη σύνθεση του πενταπεπτιδίου σε κάθε μία από τις ακόλουθες μεταλλάξεις:

i. Αντικατάσταση της 21^ης βάσης από Α.

ii. Προσθήκη των διαδοχικών βάσεων CAAA μεταξύ 10^ης και 11^ης βάσης.

ΜΟΝΑΔΕΣ 3 Για κάθε μία από τις μεταλλάξεις αυτές να γράψετε τις πιθανές συνέπειες στη λειτουργικότητα του πενταπεπτιδίου.

ΜΟΝΑΔΕΣ 4 Απάντηση:

Τα κωδικόνια που κωδικοποιούν τα 5 αμινοξέα είναι:

5΄ GAGGAG ATG TAT GAG GTG CCT TGA CGCGCG 3΄

Το φυσιολογικό πενταπεπτίδιο είναι: H2N-met-tyr-glu-val-pro-COOH i. Αντικατάσταση της 21^ης βάσης από Α, προκαλεί την αλλαγή:

5΄ GAGGAG ATG TAT GAG GTG CCΑ TGA CGCGCG 3΄

Το νέο κωδικόνιο είναι συνώνυμο με το αρχικό και δεν παρατηρείται μεταβολή στη σύνθεση του πεπτιδίου, λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα. Η μετάλλαξη λέγεται σιωπηλή.

ii. Προσθήκη των βάσεων αυτών προκαλεί την αλλαγή:

5΄ GAGGAG ATG TCA AAA TGA GGTGCCTTGACGCGCG 3΄

Η νέα αλληλουχία κωδικοποιεί 3 αντί 5 αμινοξέων. Πρόκειται για πρόωρο τερματισμό, ο οποίος κατά κανόνα οδηγεί σε απώλεια της λειτουργικότητας της παραγόμενης πρωτεΐνης.

ΘΕΜΑ Δ

Ορισμένα μέλη μίας οικογένειας πάσχουν από γενετική μονογονιδιακή ασθένεια του μυϊκού συστήματος. Τα πάσχοντα μέλη της οικογένειας απεικονίζονται χρωματισμένα στο γενεαλογικό δένδρο:

Η περιοριστική ενδονουκλεάση ΧΝ41 αναγνωρίζει και τέμνει το φυσιολογικό αλληλόμορφο σε ένα σημείο, ενώ δεν τέμνει το αλληλόμορφο που ευθύνεται για την ασθένεια. Από σωματικά κύτταρα κάθε μέλους της οικογένειας απομονώθηκαν τα δύο αλληλόμορφα που σχετίζονται με την ασθένεια. Στα αλληλόμορφα επέδρασε η περιοριστική ενδονουκλεάση ΧΝ41 και τα αποτελέσματα της δράσης της απεικονίζονται στον πίνακα:

Άτομο Μήκος τμημάτων DNA (ζεύγη βάσεων)

1 1000 500

2 1500

3 1500

4 1500 1000 500

Δ1. Στηριζόμενοι στα δεδομένα του γενεαλογικού δένδρου και στα αποτελέσματα της δράσης της XN41 στα αλληλόμορφα των ατόμων, να προσδιορίσετε τον τύπο κληρονομικότητας της ασθένειας και τους γονότυπους όλων των ατόμων που απεικονίζονται στο δένδρο. Να αιτιολογήσετε τις απαντήσεις σας.

ΜΟΝΑΔΕΣ 14 Απάντηση:

Τα αποτελέσματα από την επίδραση της περιοριστικής ενδονουκλεάσης στα αλληλόμορφα των ατόμων δείχουν ότι:

Το άτομο 1 φέρει μόνον φυσιολογικά αλληλόμορφα στον γονότυπό του, ενώ τα άτομα 2 και 3 μόνον μεταλλαγμένα.

Το άτομο 4 φέρει ένα φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο.

3 4 1 2

 Εάν το γονίδιο είναι αυτοσωμικό επικρατές (Α το υπεύθυνο για την ασθένεια αλληλόμορφο και α το φυσιολογικό), τότε: Το άτομο 1 έχει γονότυπο αα, το άτομο 2 ΑΑ και το 3 ΑΑ. Το ενδεχόμενο αυτό απορρίπτεται, διότι για αυτοσωμική κληρονομικότητα κάθε απόγονος κληρονομεί ένα αλληλόμορφο γονίδιο από κάθε γονέα του.

 Εάν το γονίδιο είναι αυτοσωμικό υπολειπόμενο (α το υπεύθυνο για την ασθένεια αλληλόμορφο και Α το φυσιολογικό), τότε: Το άτομο 1 έχει γονότυπο ΑΑ, το άτομο 2 αα και το 3 αα. Το ενδεχόμενο αυτό απορρίπτεται, διότι για αυτοσωμική κληρονομικότητα κάθε απόγονος κληρονομεί ένα αλληλόμορφο γονίδιο από κάθε γονέα του.

 Εάν το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο επικρατές (Χ^Α το υπεύθυνο για την ασθένεια αλληλόμορφο και Χ^α το φυσιολογικό), τότε: Το άτομο 1 έχει γονότυπο Χ^αΥ ως φυσιολογικό αρσενικό και το άτομο 2 έχει γονότυπο Χ^ΑΧ^Α ως πάσχον θηλυκό άτομο που φέρει μόνον μεταλλαγμένα αλληλόμορφα στον γονότυπό του. Το άτομο 3 έχει γονότυπο Χ^ΑΥ ως πάσχον αρσενικό, από πάσχουσα μητέρα. Το άτομο 4 έχει γονότυπο Χ^ΑΧ^α. δεδομένου ότι τα κορίτσια κληρονομούν ένα Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα και ένα Χ από τον πατέρα, η εκδοχή αυτή φαίνεται πιθανή,. Όμως, από το γενεαλογικό δένδρο φαίνεται ότι το άτομο 4 δεν νοσεί, ενώ το αλληλόμορφο που προκαλεί την ασθένεια Χ^Α θεωρήθηκε επικρατές. Συνεπώς, το ενδεχόμενο απορρίπτεται.

 Εάν το γονίδιο είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο (Χ^α το υπεύθυνο για την ασθένεια αλληλόμορφο και Χ^Α το φυσιολογικό), τότε: Το άτομο 1 έχει γονότυπο Χ^ΑΥ ως φυσιολογικό αρσενικό και το άτομο 2 έχει γονότυπο Χ^αΧ^α ως πάσχον θηλυκό άτομο και άτομο που φέρει μόνον μεταλλαγμένα αλληλόμορφα στον γονότυπό του. Το άτομο 3 έχει γονότυπο Χ^αΥ ως πάσχον αρσενικό, από πάσχουσα μητέρα. Το άτομο 4 έχει γονότυπο Χ^ΑΧ^α και είναι υγιές. Το ενδεχόμενο του φυλοσύνδετου υπολειπόμενου συμφωνεί με τα δεδομένα τόσο του δένδρου, όσο και της γενετικής ανάλυσης. Συνεπώς, ο τύπος κληρονομικότητας της ασθένειας είναι φυλοσύνδετος υπολειπόμενος.

Δ2. Η αλληλουχία που ακολουθεί αποτελεί το φυσιολογικό αλληλόμορφο για την ιδιότητα αυτή που κωδικοποιεί πολυπεπτιδική αλυσίδα 14 αμινοξέων.

5΄GAGAGATGTTATTTAATGGCCCCCACCGCGGGGCAAAAATACTCCACTGACCCACAAAA….3΄

3΄ CTCTCTACAAΤΑΑΑTTACCGGGGGTGGCGCCCCGTTTTTATGAGGTGACTGGGTGTTTT…5΄

Η περιοριστική ενδονουκλεάση ΧΝ41 αναγνωρίζει την αλληλουχία 5΄ ΤΤΑTT 3΄ (και τη συμπληρωματική της) και την κόβει ως εξής:

5΄ Τ



3΄ ΑΑΤΑ



Δεδομένου ότι το αλληλόμορφο που ευθύνεται για την ασθένεια δεν κωδικοποιεί πολυπεπτιδική αλυσίδα λόγω αντικατάστασης μίας βάσης, να εντοπίσετε τη μετάλλαξη που ευθύνεται για την ασθένεια.

ΜΟΝΑΔΕΣ 8

Απάντηση:

Η περιοριστική ενδονουκλεάση κόβει το φυσιολογικό αλληλόμορφο στο σημείο:

5΄GAGAG ATG

TTA TT

3΄ CTCTC TAC

AAΤ ΑΑ

Η 1^η αλυσίδα είναι η κωδική. Δεδομένου ότι το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο δεν κωδικοποιεί αλυσίδα αμινοξέων λόγω αλλαγής μίας βάσης και ταυτόχρονα δεν τέμνεται από την περιοριστική ενδονουκλέση ΧΝ41, η μετάλλαξη έχει προκαλέσει κωδικόνιο λήξης στη θέση που αναγνωρίζει η ενδονουκλεάση. Αυτό θα μπορούσε να συμβεί με αντικατάσταση της 10^ης βάσης Τ με Α ή G.

Δ3. Να εξηγήσετε ποιες ιδιότητες του ανθρώπου ονομάζονται μονογονιδιακές.

ΜΟΝΑΔΕΣ 3 Απάντηση:

Όπως στη θεωρία.

ΕΥΧΟΜΑΣΤΕ ΕΠΙΤΥΧΙΑ!!!