Cancro de mama hereditário

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Reconhecimento e Abordagem do Cancro da Mama Hereditário

Reconhecimento e Abordagem do Cancro da Mama Hereditário

O tratamento das mulheres com cancro da mama hereditário difere pouco do tratamento dos cancros da mama esporádicos. No entanto, devido ao maior risco de desenvolvimento de cancro da mama contra lateral e de desenvolvimento de cancro do ovário, estas mulheres optam muitas vezes pela realização de ooforectomia ou mastectomia bilateral profilática ou de redução do risco como parte do seu tratamento inicial. (85) Num estudo realizado por Herrinton et al. em mulheres portadoras de mutações BRCA diagnosticadas com cancro da mama invasivo, a realização de mastectomia bilateral profilática demonstrou uma diminuição da taxa de incidência de cancro da mama contra lateral, resultando também numa diminuição da mortalidade relacionada com cancro da mama. (86) Por outro lado, quanto à realização de ooforectomia bilateral profilática para os doentes diagnosticados com cancro da mama hereditário, os estudos não foram tão conclusivos, não se provando haver nenhuma redução do risco de recorrência da patologia. No entanto, este procedimento poderá estar associado a uma redução da mortalidade, pelo que a sua realização deve ser ponderada caso a caso. (31)
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Morais Leonor de Sousa

Morais Leonor de Sousa

As mutações que ocorrem nestes dois genes levam a uma predisposição genética elevada ao cancro de mama. No caso do cancro de mama hereditário, estas mutações são herdadas em padrão mendeliano, isto é, caso um dos pais possua a mutação nos seus genes, existe cerca de 50% de hipóteses do filho herdar a mutação. (Petrucelli et al., 2013) A maioria das mutações relatadas até à data consiste em deleções frameshift, inserções ou mutações sem sentido que conduzem a uma transcrição prematura e deficiente produção da proteína, consistente com a perda de função que é esperado com mutações clinicamente significativas em genes supressores de tumor. (Yang et al., 2015) As funções que são ditas ser dos BRCA 1 e BRCA 2 são sugeridas pelas interações de ambos os genes com outras proteínas envolvidas na reparação do ADN, tais como o RAD51. (Economopoulo et al., 2014)
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Farmacogenómica do cancro da mama

Farmacogenómica do cancro da mama

As mutações germinais, passadas de geração em geração, em genes de elevado risco (como o BRCA1/2, o TP53 e o PTEN), representam uma porção bastante significativa dos casos de cancro da mama hereditário (cerca de 25%). Estas variantes, apesar de conferirem um elevado risco para o portador, são bastante raras entre a população global (Figura 6.1). Uma segunda classe de variantes, em genes funcionalmente relacionados com o BRCA1/2 nos processos de reparação de DNA, confere um risco intermédio para o desenvolvimento do cancro. São também bastante raros, sendo estimada uma incidência de apenas 5% entre os casos de cancro da mama hereditário. Incluem genes como o CHEK2 (CHEckpoint Kinase 2), ATM (Ataxia- Telangiectasia Mutated gene), PALB2, BRIP1 (BRCA1-Interacting Protein 1) e RAD51C (RAD51 paralog C). Por outro lado, com uma elevada incidência (70%), mas com um baixo risco para o carcinoma mamário, estão indicados genes como o TOX3 (TOX High Mobility Group Box Family Member 3) e o FGFR2 (Fibroblast Growth Factor Receptor 2) 7,76 .
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As cadeiras do cancro hereditário: compreender o tempo e a doença com desenho etnográfico criativo

As cadeiras do cancro hereditário: compreender o tempo e a doença com desenho etnográfico criativo

anos de tratamento, esperou pelo dia das mastectomias, esperou para saber o tipo e o estádio do(s) carcinoma(s) que tinha. Esperou para saber se faria quimioterapia, es- perou pelo momento da entrada de cada cateter, esperou pelo fim da dor, pela saída da agulha. Esperou um ano e meio para marcar e fazer cirurgias plásticas e acabar re- construções. Esperou seis anos para tirar os ovários, esperou mais de meia década pela decisão médica e ainda espera pelo resultado de cada exame e consulta de rotina. As suas palavras retiram as transformações físicas das linhas centrais da narrativa, mini- mizando a perda das mamas, a queda de cabelos, as feridas que se abrem ou as cicatri- zes que ficam, distanciando-se de outras reflexões sobre a doença oncológica mamária (DeShazer, 2015; Noronha, 2009). Alexandra “queria tudo para ontem”, fechar a estória da doença era a sua prioridade máxima, mais do que reconstruir as mamas ou nivelar o peito. Acabar com a dor da espera é contudo uma tarefa adiada, pois ainda carrega as mutações e a probabilidade de uma recidiva. O cancro da mama hereditário estende-se assim num continuum temporal, vivido em família entre parentes adoecidas, esperado no passado enquanto portadora de mutações, revivido no corpo durante o diagnóstico e tratamento, e ainda presente enquanto ameaça futura.
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Nanopartículas de ouro no tratamento do cancro da mama

Nanopartículas de ouro no tratamento do cancro da mama

O cancro é um problema de saúde pública em todo o mundo. Segundo estimativas da International Agency for Research on Cancer (IARC), em 2012 verificaram-se 8.2 milhões de mortes devido ao cancro e o aparecimento de 14.1 milhões de casos no mundo, sendo que não estão incluídos cancros de pele não melanoma (1). O cancro é um grande grupo de doenças que podem afetar qualquer parte do corpo, caracterizadas pelo crescimento descontrolado de células anormais e difusão além dos seus limites normais, podendo invadir partes adjacentes do corpo e alastrar para outros órgãos, sendo este processo referido como metastização. Se o crescimento não for controlado pode resultar em morte (2-4). O cancro é causado por fatores externos, como tabaco, álcool, infeções, hábitos alimentares, obesidade e estilo de vida sedentário, e fatores intrínsecos, tais como mutações genéticas hereditárias, hormonas e condições imunológicas (3, 5).
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Alimentação, microbiota intestinal e cancro da mama

Alimentação, microbiota intestinal e cancro da mama

O metabolismo dos estrogénios ocorre primariamente no fígado, local em que sofrem conjugação. Posteriormente, são excretados na urina ou no lúmen gastrointestinal, juntamente com a bile, onde são desconjugados pelas β- glucuronidases bacterianas. Na porção mais distal do intestino, são reabsorvidos como estrogénios livres, através da circulação entero-hepática e transportados até diferentes órgãos, como a mama (5, 7, 9, 10) . Indivíduos com uma MI mais favorável à

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Adaptação ao cancro da mama e cancro ginecológico no período pré e pós-operatório

Adaptação ao cancro da mama e cancro ginecológico no período pré e pós-operatório

Todos os tratamentos para o cancro da mama (transplante de medula óssea, hospitalização, radioterapia, cirurgia, quimioterapia e reconstrução onco-plástica) foram identificados como situações de extremo stress e a maior fonte de distress (Reddick, Nanda, Campbell, Ryman & Gaston-Johansson, 2005). Portanto, o facto de as doentes serem avaliadas durante o internamento hospitalar, nos dias que antecedem a realização da cirurgia, pode constituir também um fator crítico na determinação de níveis mais elevados de ansiedade (Moreira, Silva e Canavarro, 2008). As estratégias de coping mais utilizadas entre a fase de diagnóstico e a intervenção cirúrgica são: passo-a-passo, aproveitar a vida, lidar com as emoções, estar preparado para o pior e foco positivo. As mulheres são muito conscientes da ameaça de morte, mas ao mesmo tempo esperançosas e otimistas. Em geral, elas desejam ser tratadas “como de costume”. Apontou-se a piedade e a compaixão como responsáveis pelo aumento dos sentimentos de medo e vulnerabilidade. O método de coping indicado como sendo o mais utilizado foi o passo-a-passo, pois capacita a mulher a enfrentar a realidade gradualmente e facilita o processo de aceitação e preparação para o que poderá surgir. Esta situação promove o sentido de controlo sobre a situação que primeiramente é percecionada como sendo incontrolável ou fora do seu autocontrolo, e permite que a doença seja percebida de forma menos negativa (Drageset, Lindstrom & Underlid, 2010), pois o controlo do cancro é atribuído aos médicos e a outras pessoas, mais do que sob o seu próprio controlo (Bourjolly, 1999).
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Pregnancy after Breast Cancer: State of the Art

Pregnancy after Breast Cancer: State of the Art

A gravidez após o cancro da mama é um importante tópico de debate, por vários fatores, entre os quais: o can- cro da mama é uma das neoplasias mais comuns na mu- lher em idade reprodutiva, sendo que menos de 10% das mulheres engravidam após o tratamento para este tumor; atualmente está demonstrado que nas mulheres jovens existe uma maior representação de tumores com subtipos biológicos mais agressivos e a idade seria, então, um po- tencial fator de prognóstico de acordo com o subtipo bio- lógico, sem impacto no grupo de tumores triplo negativo e HER2 positivos mas com impacto negativo nos tumores hormono-dependentes; a ausência de evidência científi- ca absoluta respeitante à segurança da gravidez após a neoplasia, quer para a doente quer para o feto; a aparente necessidade de adiar a gravidez; a presença de fatores he- reditários que possam influenciar o prognóstico, nomeada- mente mutações BRCA1 e BRCA2; e por fim, a incerteza das formas corretas e ideais de abordagem.
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PRODUÇÃO DE ANTICORPOS PARA TRATAMENTO DO CANCRO DA MAMA

PRODUÇÃO DE ANTICORPOS PARA TRATAMENTO DO CANCRO DA MAMA

A expressão de STn é clinicamente relevante, não apenas por ter sido considerado um possível marcador de resistência à quimioterapia (Miles et al., 1994) e muito útil para fins de prognóstico em cancro (teste serológico de CA72-4) (Reis et al., 2010), mas também por ser considerado como um potencial alvo para estratégias imunoterapêuticas. Apesar destas evidências, existem diversos desafios imunológicos proeminentes no desenvolvimento de uma imunoterapia anti-tumoral baseada em antigénios STn, devido à sua baixa imunogenicidade (Julien et al., 2012). São necessários novos estudos que permitam aumentar o efeito imunogénico de STn e quebrar a imunotolerância por ele estabelecida. Por esta razão, tem vindo a ser difícil a produção de anticorpos específicos para STn, por exemplo, pela tecnologia de hibridoma. Neste tipo de produção, existem alguns passos críticos que devem ser tidos em consideração e que necessitam de ser optimizados, tais como a escolha do tipo e da quantidade do antigénio, a selecção do adjuvante, a preparação da mistura que será injectada no murganho, o volume de injecção e, por último, a escolha da rotina de imunizações, ou seja, o intervalo de tempo entre cada imunização (Leenaars and Hendriksen, 2005).
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Cancro da mama e do cólon : pura coincidência?

Cancro da mama e do cólon : pura coincidência?

Uma grande percentagem das mulheres que sobrevivem a um CM, está em risco de desenvolver um segundo cancro primário 1 . O cancro mais frequente do sexo feminino nos países desenvolvidos é o CM 2 3 , sendo que o CC é a segunda mais frequente 3 e o seu risco está aumentado em 30-60% nas mulheres com diagnóstico prévio de CM 4 5 2 6 1 . Com exceção de CM contra-lateral, o CC é o segundo cancro mais frequentemente desenvolvido por mulheres sobreviventes de CM 7 . Este aumento, foi também identificado na situação inversa 5 8 . Estilos de vida, condicionantes ambientais e genéticas poderão ser a chave para esta ligação 8 .
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A comunicação entre o casal no contexto do cancro da mama.

A comunicação entre o casal no contexto do cancro da mama.

Sendo o companheiro apontado pelas doen- tes como o confidente mais importante da sua rede social (Figueiredo, Fries, & Ingram, 2004), o presente estudo tem como principal objetivo rever a literatura referente à comunicação entre o casal, de modo a integrar e sistematizar alguns dos principais resul- tados obtidos nos estudos desenvolvidos nessa área. Assim, a presente revisão encontra-se organizada em três pontos distintos. O primeiro procura eviden- ciar a importância da comunicação na adaptação da doente com cancro, na adaptação do com- panheiro e no funcionamento da própria relação, e apresenta algumas explicações para o papel positivo que desempenha. A seguir, é dada especial atenção aos modelos de processamento cognitivo dos acon- tecimentos traumáticos, e procura-se demonstrar o papel central da comunicação no processamento da experiência de cancro e, consequentemente, na adaptação. São também abordados alguns obstá- culos à comunicação e, desse modo, ao proces- samento da informação, nomeadamente os cons- trangimentos sociais e a estratégia de protective buffering.
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Utilização da Lógica Fuzzy no estudo de nódulos mamários

Utilização da Lógica Fuzzy no estudo de nódulos mamários

O artigo seguinte tem como autores, Graciele Paraguaia Silveira, Laércio Luis Vendite, Laécio Carvalho de Barros e como título: “Nomograma com Lógica Fuzzy para o Câncer de Próstata - NFCP”. Teve como objetivo inicial desenvolver um modelo matemático Fuzzy capaz de prever o estado patológico do cancro na próstata. O modelo usado também chamado de “nomograma” consiste num sistema baseado em regras Fuzzy, que combina dados pré- cirúrgicos do doente, levando-se em conta um conjunto de regras linguísticas, elaboradas a partir dos nomogramas de Kattan et al, já existentes. A saída do sistema irá fornecer a resposta à pergunta, em que estado da doença se encontra, localizado, localmente avançado, ou então metastizado. Foram feitas simulações com os dados reais, (doentes do Hospital UNICAMP), comparando-os com as probabilidades de Kattan. Por fim foi feita a validação dos resultados obtidos da análise por meio e análise da Curva de ROC (Receiver Operating Characteristic), usando a base de dados do hospital referido [24].
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cancro mama QTNA preditores biologicos

cancro mama QTNA preditores biologicos

Neoadjuvant Breast Cancer HVFX 2011-2015: Conclusion.. • Unfavorable staging still determinant in![r]

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Incerteza e redefinições do trabalho médico : um estudo de caso sobre o aconselhamento genético no cancro hereditário

Incerteza e redefinições do trabalho médico : um estudo de caso sobre o aconselhamento genético no cancro hereditário

Assim, e tendo como ponto de partida uma investigação qualitativa-intensiva centrada no estudo de uma consulta de risco familiar (CRF) numa unidade hospitalar especializada em oncologia, pretende-se neste artigo analisar as dimensões de incerteza que decorrem do perfil de um novo tipo de contexto clínico, em que as formas de conhecimento e o tipo de intervenção profissional se inscrevem em abordagens que assentam em lógicas explicativas tributárias da genética e da biologia molecular. Através do estudo de uma consulta que desenvolve um trabalho de aconselhamento genético na área do cancro gástrico para indivíduos com história familiar desta patologia, procura-se mapear e discutir a natureza das várias redefinições ao nível das práticas de trabalho e das formas de julgamento clínico, sobretudo quando os médicos se confrontam, em muitas circunstâncias, com doenças que são poligénicas e multifatoriais. Ou seja, doenças cuja extrema complexidade biológica inviabiliza perspetivas simplificadas e deterministas, donde resulta que a escala da incerteza médica se amplia substancialmente.
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Sequeira Tânia Isabel Cardoso

Sequeira Tânia Isabel Cardoso

O recetor andrógeno pertence à família de recetores nucleares e atua como fator de transcrição e mediador do efeito inibitório na proliferação celular ao induzir apoptose, visto que os androgénios atuam como moduladores negativos do onco miRNA-21 reduzindo a proliferação de células de cancro da mama. O recetor androgénio liga-se à sequência ARE específica no promotor proximal miR-21, ocorrendo o recrutamento de HDAC3 que atua através de repressão transcricional, tendo assim o recetor andrógeno ativado um papel de repressor transcricional da expressão miR-21. O recetor androgénio ativado além de atuar baixar a expressão de miR-21 também inibe a expressão da ciclina D1 endógena, diminuindo a expressão das proteínas C-MYC e K-RAS, aumentando a expressão DAX 1 que causa a inibição da aromatase aumentando a expressão do gene ERβ. Ligandos, como a 5α-dihidrotestosterona (DHT) ou testosterona, vão induzir a fosforilação do recetor andrógeno e uma mudança conformacional levando a translocação nuclear e a regulação do gene alvo. Apenas se verifica ação a nível da proliferação por parte de androgénio aquando na presença de linhas celulares que expressam o seu recetor, como por exemplo no caso das linhas celulares T47-D e ZR-75-1 (Birrell et al., 1995; Casaburi et al., 2016; Wang et al., 2011).
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Atividade física e sobrevivência em doentes com cancro da mama

Atividade física e sobrevivência em doentes com cancro da mama

km, praticada pelo menos duas vezes por semana, poderá ter negligenciado outras modalidades em que estas mulheres poderão ter participado ou com diferente frequência. O objetivo consistiu em identificar as mulheres mais ativas e facilitar a recordação destas atividades. Por sua vez, Maso et al (35) estudaram o efeito da atividade física ocupacional (entre os 30 e os 39 anos de idade) e recreativa (entre 15 a 19 anos, 30 a 39 anos e 50 a 59 anos) na mortalidade total e por cancro da mama. A atividade ocupacional foi categorizada como “repouso”, “esforço médio” e “atividade extenuante”. Para a atividade recreativa foram considerados os níveis <2 h/sem e ≥2 h/sem. Concluíram que nenhuma das atividades contribuiu para a diminuição da mortalidade total ou por cancro da mama, sendo que os resultados não foram justificados. Por último, também Arem et al (6) obtiveram resultados semelhantes. Ao analisarem a influência da atividade física recreativa moderada-vigorosa relativa aos últimos 10 anos antes do diagnóstico sobre a mortalidade total, não detetaram relações estatisticamente significativas para nenhum dos níveis de atividade (“nunca/raramente”, <1, 1-3, 4-7 e >7 h/sem). Explicam a discordância entre estes resultados e os dos outros estudos alegando disparidades entre os inquéritos aplicados, os períodos considerados, o tempo de follow-up e as diferenças das amostras utilizadas. Um aspeto transversal a estes últimos quatro estudos é o facto de não avaliarem simultaneamente a atividade antes e após o diagnóstico, não permitindo compreender se um diferente nível de atividade e/ou a atividade física realizada posteriormente ao estabelecimento da doença também poderão influenciar a mortalidade e as recidivas. Sendo também uma falha dos estudos com resultados favoráveis, esta mesma pode ter-se refletido de forma mais proeminente nestes quatro, cujos resultados demonstraram ser menos favoráveis.
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POLIMORFISMO NO GENE HER2 NO CANCRO DA MAMA E DO OVÁRIO

POLIMORFISMO NO GENE HER2 NO CANCRO DA MAMA E DO OVÁRIO

O Cancro é um problema crescente de saúde pública em todo o mundo, constituindo a segunda causa de morte em variados países, nomeadamente nos Estados Unidos da América (Kumar et al., 2003) e em Portugal (Pinheiro et ai., 2002). Para além das elevadas taxas de mortalidade, este tipo de doença está intimamente associado a um sofrimento físico e emocional (Kumar et ai., 2003), e como tal, têm sido feitos numerosos estudos na tentativa de compreensão da doença. Neste sentido, o diagnóstico e o tratamento precoce, bem como a identificação de indivíduos sob risco aumentado de desenvolver cancro têm sido importantes objectivos da pesquisa médica (Bishop, 1987).
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O efeito do chá verde na prevenção do cancro da mama

O efeito do chá verde na prevenção do cancro da mama

9 replicação das células cancerígenas (13). O chá verde tem um efeito inibitório no cancro da mama através da inibição da dihidrofolato redutase, enzima que cataliza a conversão do dihidrofolato em tetrahidrofolato nesta via (28). Neste estudo, foi constatado que, nas mulheres que apresentavam os genótipos MTHFR e TYMS de elevada atividade, o risco de cancro da mama foi estatisticamente menor nas mulheres que consumiam chá verde várias vezes por semana quando comparadas com as que não consumiam (OR 0.66, IC 95% 0.45- 0.98). Uma vez que o estudo envolvia o metabolismo do folato, os autores investigaram também se os níveis de folato consumidos na dieta teriam alguma influência na associação entre o chá verde e o cancro da mama. Observaram que, no grupo em que o consumo de folato era mais reduzido (<133.4 µg/dia), havia uma redução estatisticamente significativa nas mulheres que consumiam chá verde várias vezes por semana quando comparadas às mulheres que consumiam com uma menor frequência. Esta associação não foi observada nas mulheres com um consumo de folato mais elevado (≥133.4 µg/dia). Da mesma forma, na associação inversa evidenciada entre o consumo de chá verde e o risco de cancro da mama nas mulheres com os genótipos MTHFR e TYMS de elevada atividade, estes resultados foram ainda maiores no grupo de mulheres com uma baixa ingestão de folato (OR 0.44, IC 0.22–0.89, P = 0.02). Porém, este resultado não se observou nas mulheres com um elevado consumo de folato. Este estudo sugere que existe um possível efeito protetor do chá verde no cancro da mama nas mulheres que apresentam um genótipo MTHFR e TYMS de elevada atividade sendo que, este efeito é potenciado pela diminuição do consumo de folato. A depleção de folato aumenta a sensibilidade das células cancerígenas aos polifenóis tornado-os capazes de inibir mais eficazmente a dihidrofolatoredutase por não terem de competir pelo local de ligação com o folato (28). Os resultados apresentados neste estudo sugerem a hipótese de que os polifenóis do chá verde podem influenciar o ciclo do folato e que os polimorfismos genéticos das enzimas desta via modificam a resposta do chá verde no cancro da mama. A inibição de enzimas reguladoras da via do folato promove a apoptose e inativação do ciclo celular impedindo a progressão do tumor (28).
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POLIMORFISMO NO GENE HER2 NO CANCRO DA MAMA E DO OVÁRIO

POLIMORFISMO NO GENE HER2 NO CANCRO DA MAMA E DO OVÁRIO

O cancro da mama é a neoplasia que afecta mais mulheres no mundo (Stewart e Kleihues, 2003), com mais de um milhão de novos casos por ano (Baselga e Norton, 2002). Segundo a IARC {International Agency for Research on Cancer), estima-se que a taxa de incidência desta neoplasia no ano de 2000 terá sido de 35,7 por 100000 habitantes (ASR - Age Standardized Rate) (Ferlay et ai., 2001). No entanto, existem diferenças consideráveis nas taxas de incidência e mortalidade entre variados países (figura 7). O risco deste tipo de neoplasia é consideravelmente mais elevado na América do Norte e nos
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Nanotecnologias aplicadas ao diagnóstico e tratamento do cancro da mama

Nanotecnologias aplicadas ao diagnóstico e tratamento do cancro da mama

O uso de nanotecnologias no diagnóstico e tratamento do cancro da mama veio revolucionar as técnicas utilizadas, permitindo colmatar as maiores lacunas dos tratamentos e diagnósticos convencionais, nomeadamente a sua toxicidade, seletividade e farmacocinética. As nanotecnologias tiram vantagens do fraco desenvolvimento vascular no tumor e do seu tamanho para melhorar a aceitação do tratamento e diagnóstico. A utilização de nanopartículas transportadoras permite o uso de agentes terapêuticos e de diagnóstico que de outro modo não poderiam ser utilizados. Proteínas, péptidos, pequenas moléculas orgânicas ou anticorpos seletivos a certos recetores específicos, anexadas às nanopartículas, permite aumentar a seletividade e diminuir a toxicidade. Novos métodos terapêuticos e de diagnóstico, tais como a terapia fotodinâmica, a terapia termal e a Surface-Enhanced Raman Spectroscopy demonstram uma melhor capacidade e eficiência no tratamento e
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