Doença de Whipple - Diagnóstico

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Doença de Whipple : um diagnóstico difícil

Doença de Whipple : um diagnóstico difícil

Cerca de um século após a sua primeira descrição, a compreensão da doença de Whipple ainda é limitada. No entanto, nos últimos anos foram feitas várias investigações que resultaram em novas pistas na caracterização desta doença e do seu agente etiológico, bem como na abordagem diagnóstica e terapêutica. Apesar da presença ubiquitária do Tropheryma whipplei, a doença de Whipple é muito rara, com fatores genéticos e imunológicos do hospedeiro a poderem influenciar o curso da doença. Dado que as características clínicas da doença de Whipple clássica são muito inespecíficas, o diagnóstico é frequentemente um desafio. Para além disso, pode manifestar-se de forma localizada ou sob a forma de uma infeção aguda auto-limitada, formas que não se enquadram no conceito clássico da doença. Por estas razões, a doença de Whipple nem sempre é diagnosticada, com significativo prejuízo para a sobrevivência dos doentes, sendo na maioria dos casos descritos identificada tardiamente. Como tal, leva à necessidade de um estabelecimento rápido de um diagnóstico e de uma ampla exploração clínica em cada caso.
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Doena de Whipple - Caso clnico com expresso neurolgica predominante

Doena de Whipple - Caso clnico com expresso neurolgica predominante

O diagnóstico desta doença é um desafio para o médico, uma vez que o envolvimento cardíaco e do SNC é muitas vezes subclínico e ainda, por se tratar de uma doença com inúmeros diagnósticos diferen- ciais, tais como as encefalopatias, algumas encefalites, doenças desmielinizantes, a maior parte das vasculi- tes do SNC, doenças granulomatosas (sarcoidose), infecções crónicas do SNC (infecções por bactérias atípicas, tuberculose e VIH), a fase inicial da doença de Alzheimer e se existirem movimentos associados, a doença de Creutzfeldt-Jacob. Entre nós também não nos podemos esquecer da doença de Machado-Joseph que cursa com perturbação da motilidade ocular. É de referir que, mesmo a nível histológico, pode gerar alguma confusão com outras patologias que também apresentam macrófagos PAS-positivos, tal como as infecções por Mycobacterium avium-intracellulare, Bacillus cereus e Rhodococus equi.
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Poliartrite arrastada e doena de Whipple  a propsito de um caso clnico

Poliartrite arrastada e doena de Whipple a propsito de um caso clnico

A doença de Whipple (DW) é uma doença sistémica rara, de natureza infecciosa e com ponto de partida intestinal, causada por um bacilo Gram-positivo: a Tropheryma whippelii. O seu diagnóstico é baseado em quatro tipos de manifestações fundamentais: artralgias, emagrecimento, diarreia e dores abdominais. A dificuldade do diagnóstico é função não só da sua raridade, mas também da capacidade para mimetizar outras doenças. O facto de as mani- festações articulares, de tipo reactivo, poderem preceder largamente as manifestações digesti- vas que orientam para o diagnóstico definitivo, pode tornar este quadro num desafio clínico tal como se demonstra na história presente.
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Doença de Whipple - um caso

Doença de Whipple - um caso

Ainda hoje continua por esclarecer a patogenia da do- ença de Whipple, nomeadamente o papel de certas altera- ções imunológicas encontradas em alguns doentes, pro- vavelmente em relação com a persistência do bacilo nos tecidos. O predomínio desta doença em homens de meia- idade poderá ser reflexo de maior susceptibilidade ao or- ganismo causador, podendo apontar para um défice da imunidade celular e/ou tolerância imune, a qual permitiria a proliferação do bacilo.

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Contribuição para o estudo da utilização da artroscopia em equinos em Portugal : estudo de 50 casos

Contribuição para o estudo da utilização da artroscopia em equinos em Portugal : estudo de 50 casos

Foram acompanhados 50 animais, submetidos a 59 anestesias gerais, resultando num total de 85 acessos cirúrgicos a várias articulações e à bainha sinovial digital. O principal objectivo da maioria foi a resolução cirúrgica de uma afecção concreta. Em alguns casos, o primeiro objectivo foi a obtenção de um diagnóstico mais específico e a sua posterior resolução cirúrgica. Foram realizados 63 acessos cirúrgicos para diagnóstico e/ou terapêutica de osteocondrose; três acessos para diagnóstico e resolução de três casos de Doença Articular Degenerativa; dois acessos para remoção de fragmentos plantares na articulação metatarso-falângica; dois acessos para a resolução de uma fractura do osso acessório do carpo; um acesso para desbridamento de um quisto subcondral do osso metacarpiano III; um acesso para remoção de fragmentos de fractura de primeira falange; e um acesso para confirmação e remoção de um corpo radiopaco correspondente a metaplasia óssea do tendão extensor digital comum ao nível da articulação interfalângica distal. Foi também realizada uma lavagem articular, em consequência de uma artrite séptica na articulação metacarpo-falângica, a qual surgiu como possível complicação de uma injecção intra-articular. Foram também feitos 10 acessos por tenoscopia à bainha sinovial digital, dos quais sete para a realização de desmotomias do ligamento anular digital palmar ou plantar e três acessos para lavagem de uma bainha para resolução de uma tenossinovite séptica.
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Coma hiponatrêmico como manifestação de doença de Addison.

Coma hiponatrêmico como manifestação de doença de Addison.

Em função da desnutrição acentuada, hiponatremia se- vera com sódio urinário alto e pele escura, foi feita hipótese de doença de Addison e solicitada dosagem de cortisol sérico. O paciente saiu do coma logo após ter atingido natremia acima de 110 mEq/l e começou a ser realimentado progressivamente. Mantinha tendência constante à hipona- tremia. No segundo dia de internação foi recebido o resul- tado do cortisol sérico: < que 1,2 mcg/dl às 8h e < que 1 mcg/dl às 16h (valores de referência em mcg/dl: 8h = 5-23; 16h = 3-15). As dosagens de ACTH e anticorpos antiadre- nais foram de 2900 pg/ml (normal até 46 pg/ml) e < 1: 2 (normal < 1: 2) respectivamente.
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Epidemiologia de internações por doença falciforme no Brasil.

Epidemiologia de internações por doença falciforme no Brasil.

Observou-se uma discrepância entre o número de óbitos do SIH/SUS e do SIM, com subestimação do número de óbitos no primeiro. A discrepância entre as informações dos dois sistemas aponta para o pro- blema de preenchimento inadequado da AIH. Os motivos para tal discrepância não são conhecidos, mas tal achado deve servir de alerta quanto à quali- dade das informações existentes nos sistemas de saú- de do País. Os estudos sobre doença falciforme reco- nhecem a importância da relação entre a idade e a mortalidade. Segundo a literatura internacional, exis- te um pico de incidência de morte na faixa etária de um a três anos, 4,13 sendo as infecções bacterianas a
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Análise ética da revelação do diagnóstico e tratamento em pacientes com câncer genital ou mamário.

Análise ética da revelação do diagnóstico e tratamento em pacientes com câncer genital ou mamário.

A média de idade das pacientes do estudo foi compatível com a média de idade em que se manifesta o câncer genital e mamário, ou seja, mulheres jovens, na fase produtiva de suas vidas. O grau de escolaridade pode também inluenciar no diag- nóstico tardio da doença, pois a falta de conhecimento expõe a mulher aos fatores de risco. Esta situação, aliada ao não-cuidado, ocasiona alterações celulares com potencial oncogênico que, somadas à demora na procura de assistência à saúde e falta de acesso aos serviços de saúde especializados, aumenta ainda mais a possibilidade de a paciente desenvolver câncer. Por nunca terem frequentado escola, 10% das pesquisadas foram consideradas analfabetas e 38,4% das participantes da amostra não tinham o ensino fundamental completo, podendo cair na classiicação deinida como analfabetismo funcional.
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Diagnóstico de discinesia ciliar primária.

Diagnóstico de discinesia ciliar primária.

gerais são anormalidades de situs (dextrocardia, isomerismo) e história pessoal ou familiar de ciliopatias. Os indicadores específicos dividem-se em indicadores pré-natais (anormalidades de situs no ultrassom), indicadores neonatais (rinorreia desde o nascimento, desconforto respiratório neonatal sem causa aparente em recém-nascido a termo, situs anormal, doença cardíaca congênita complexa — especialmente com desordens de lateralidade — e antecedentes familiares da doença), indicadores na infância (tosse crônica produtiva, asma atípica não responsiva ao tratamento, bronquiectasia idiopática, rinossinusite — a presença de polipose nasal é rara — agenesia de um ou mais seios, otite média grave com efusão, otorreia prolongada após a inserção de tubos de ventilação e diagnóstico em outro membro da família) e indicadores na vida adulta (os dados da infância com o acréscimo de infertilidade masculina em virtude de imobilidade espermática, gravidez ectópica e subfertilidade em virtude de cílios estáticos na tuba uterina). (12)
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Manejo cirúrgico de doença oclusiva aorto-ilíaca na presença de rim em ferradura: relato de um caso.

Manejo cirúrgico de doença oclusiva aorto-ilíaca na presença de rim em ferradura: relato de um caso.

Rim em ferradura é a anomalia mais comum do trato urinário, e sua ocorrência aumenta expressivamente a dificuldade da cirurgia na doença vascular aorto-ilíaca. A posição anterior do istmo do rim em ferradura e anomalias associadas freqüentes das artérias e sistemas coletores podem originar sérios problemas técnicos intra-operatórios. Na literatura, a combinação de rim em ferradura e doença aorto-ilíaca é muito rara. Na maioria dos casos, a cirurgia da aorta relatada foi para correção de aneurisma da aorta abdominal e raramente para doença oclusiva [1,2]. A tomografia computadorizada (CT) não é normalmente pedida em pacientes na fase pré-operatória de doenças oclusivas e em conseqüência disso, a existência de rim em ferradura pode facilmente não ser notada, podendo gerar graves problemas intra-operatórios. Apresentamos e discutimos aqui a original associação da doença oclusiva aorto-ilíaca e rim em ferradura, o diagnóstico pré-operatório e a estratégia cirúrgica utilizada.
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Inquérito sorológico para o diagnóstico da Doença de Chagas entre doadores de um banco de sangue do Recife.

Inquérito sorológico para o diagnóstico da Doença de Chagas entre doadores de um banco de sangue do Recife.

M isericórdia de São José do Rio Prêto e de Araguari, obtiveram taxas de positivi- dade de 21%, 0%, 0%, 14,9% e de 19,1% em relação a 19, 28, 66, 134 e 225 ca n d i­ datos, respectivam ente. A lm eida & Col. (2) obtiveram 5,4% de reações positivas em 786 can d idatos exam inados em um B a n ­ co de S angue n ão especificado de São Paulo. R ealizando a R.F.C. em 178 can d i­ datos a doadores voluntários ou h abituais do B an co de Sangue do H ospital das C lí­ n icas da F.M.U. São Paulo, N ussenzw eig & col. (31) encontraram três reações p o­ sitivas (1,7%) e sete duvidosas. P ereira da S ilva & Lim a (39) realizaram um a pesqui­ sa entre 237 candidatos não selecionados a doadores no B anco de S angue do R e­ cife e encontraram 8 (3,6%) com R.F.C. p ositivas. B rofm an (9 ), estudando a in c i­ d ên cia da doença de C hagas no N orte do P araná, referiu que n a S anta Casa de M isericórdia de Londrina a reação de G uer­ reiro-M achado foi positiva em 7% dos ca n ­
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Qualidade da informação da idade nos registros de óbito no Brasil, 1996-2015

Qualidade da informação da idade nos registros de óbito no Brasil, 1996-2015

Com a obtenção dos índices de Whipple e Myers por ano, no período de 1996 a 2015, foi realizada uma análise de séries temporais, para avaliar a evolução da qualidade da informação da idade nos registros de óbito. Inicialmente, através do teste de Wald-Wolowitz, verificou-se que a série temporal ficou estacionada e, através do teste de Cox-Stuart, foi averiguado o efeito da tendência. Em seguida, após estas verificações, a tendência de mortalidade foi analisada utilizando-se a técnica de regressão polinomial, com a qual foi avaliada a tendência dos índices no período. A variável considerada independente, a fim de evitar colinearidade, foi o ano-centralizado pelo ponto médio do período (x-2006). Foram testados os modelos de regressão linear simples de segundo e terceiro graus. Foi escolhido como modelo mais adequado aquele que apresentou o melhor ajuste do coeficiente de determinação (R 2 ), significância estatística (considerando
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Habilidades linguísticas de pacientes com demência vascular: estudo comparativo...

Habilidades linguísticas de pacientes com demência vascular: estudo comparativo...

No construto Estado Mental, em que questões sobre conhecimentos gerais e informações sobre orientação espacial e temporal são solicitadas, não houve diferença no desempenho entre os grupos, apontando que GDV e GDA tinham níveis do estado mental semelhantes. No construto Memória Episódica, os resultados puderam diferenciar o GDV e GDA, e confirmaram o prejuízo de memória episódica como o aspecto mais característico da DA (McKhann et al., 1984; Reed, 2007). A memória tem mostrado ser o domínio que melhor diferencia os dois grupos em diversos estudos (Kontiola et al., 1990; Looi e Sachdev, 1999; Lukatela et al., 2000; Graham et al., 2004; Matioli, 2005; Reed, 2007). Já na DV, este déficit não parece ser tão relevante na apresentação clínica da doença, apesar de alguns estudos não terem encontrado diferenças estatisticamente significativas entre os grupos nesse domínio (Erkinjuntti et al., 1986; Fischer et al., 1988; Almkvist et al., 1993; Villardita, 1993; Kertesz e Clydesdale, 1994; Carlesimo et al., 1993; Gainotti et al., 1992; Donnelly e Grohman, 1999).
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Auto-relato de diagnóstico médico de asma e transtornos mentais comuns entre funcionários de uma universidade no Rio de Janeiro, Brasil: estudo Pró-Saúde.

Auto-relato de diagnóstico médico de asma e transtornos mentais comuns entre funcionários de uma universidade no Rio de Janeiro, Brasil: estudo Pró-Saúde.

A análise dos dados foi realizada com os pa- cotes estatísticos SPSS versão 8 (SPSS Inc., Chica- go, Estados Unidos) e Stata versão 8 (Stata Corp., College Station, Estados Unidos). As seguintes variáveis foram avaliadas para potencial efeito de confundimento: sexo, idade (contínua), esco- laridade (até 1 o grau incompleto, 1 o grau comple- to, 2 o grau completo, 3 o grau completo ou mais), situação conjugal (casado/vive em união, soltei- ro, divorciado, viúvo) e renda familiar per capita (contínua). As questões referentes à asma auto- referida e transtornos mentais comuns foram avaliadas como variáveis dicotômicas (sim/não). As associações entre asma auto-referida, idade do diagnóstico de asma e tempo de diagnóstico de asma e transtornos mentais comuns foram examinadas por meio de regressão logística não condicional, com ajuste pelas variáveis sócio-de- mográficas que mostraram associação com asma e/ou transtornos mentais comuns a um nível de significância de 0,25 ou que, independentemen- te da associação encontrada, a literatura aponta como fator importante nesta associação, como foi o caso da idade. Foram utilizadas razões de prevalência (RP) brutas e ajustadas e seus respec- tivos intervalos de 95% de confiança.
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Doença de Krabbe: a importância do diagnóstico precoce para seu prognóstico.

Doença de Krabbe: a importância do diagnóstico precoce para seu prognóstico.

Em meados de 1990, iniciaram-se os primeiros estu- dos de TCH para DK. Até então não havia tratamen- to para a doença. Nos pacientes com a forma tardia e os da forma infantil assintomáticos, o TCH mostrava melhora significativa da RNM dos níveis de GALC e nas funções neurológicas; entretanto, na forma infantil sintomática, não alterava o curso da doença (8,9) . O es-

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Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia.

Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia.

Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), e funciona na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais em Salvador, capital da Bahia, rea- lizando o acompanhamento regular dos pacientes diagnosticados através do teste do pezinho no estado da Bahia, incluindo, além da fenilcetonúria, hipoti- reoidismo congênito e hemoglobinopatias. O atendi- mento é realizado por equipe multidisciplinar, composta por pediatra, geneticista, hematologista e endocrinologista pediátricos, nutricionista, nutró- logo, assistente social, psicólogo e biólogos. Dispõe de um laboratório especializado responsável pelas dosagens seriadas de Fal utilizadas como parâmetro laboratorial de controle da doença. Os pacientes são acompanhados quinzenalmente ou mensalmente, para avaliação clínico-laboratorial, acompanhamento do desenvolvimento neuropsicomotor e adequação da prescrição dietética. Todos os pacientes diagnos- ticados através da triagem neonatal pelo SRTN da APAE em Salvador encontram-se em acompa- nhamento multidisciplinar, sendo ainda o serviço referência para realizar o tratamento e acompa- nhamento de todos os casos de Fenilcetonúria diag- nosticados no estado da Bahia.
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Diagnóstico e estadiamento da doença renal crônica em cães

Diagnóstico e estadiamento da doença renal crônica em cães

A avaliação inicial, que tem como base a concentração da creatinina no sangue, deve ser feita com animal em jejum e analisada no mínimo duas vezes com paciente estável. Animais expostos a medicamentos nefrotóxicos, que vivem em área de alta prevalência de doenças infecciosas que podem causar lesão renal, assim como raças predispostas e animais idosos, são considerados pacientes em risco de desenvolver DRC. O estágio 1 caracteriza-se pelo quadro não azotêmico da doença (creatinina < 1,4 mg/dl), podendo ter algumas alterações na densidade urinária, na palpação dos rins, nos exames de imagem e na biopsia renal. O paciente nesse estágio ainda pode apresentar proteinúria de origem renal e aumento da creatinina sérica em amostras sequenciadas. O estágio 2 define-se pela leve azotemia (creatinina entre 1,4 e 2,0 mg/dl), com ausência ou presença de sinais clínicos leves. O estágio 3 é determinado pela azotemia moderada (creatinina entre 2,1 e 5,0 mg/dl) e pela possível manifestação clínica extrarrenal. O estágio 4, por sua vez, tem por característica uma azotemia grave (creatinina > 5,0 mg/dl) com risco de sinais clínicos sistêmicos e crises urêmicas (IRIS, 2015).
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Novas abordagens no diagnóstico precoce da doença de Alzheimer

Novas abordagens no diagnóstico precoce da doença de Alzheimer

Um outro ponto que parece ser de particular interesse é a expressão de cinases pro- apoptóticas, que tem sido observada no cérebro de doentes de DA e cujas vias celulares poderá relacionar-se com a fisiopatologia desta doença. Segundo a teoria de Hardy, péptidos Aβ podem desencadear a participação de proteínas cinases na via de sinalização neuronal entre placas Aβ e a fosforilação da tau. Alguns exemplos destas cinases que poderão ser detetadas no LCR e indiciar um estado pré-clínico de DA são a proteína cinase RNA- dependente (em inglês RNA-dependent protein kinase), cuja maior concentração se parece associar com um maior declínio cognitivo, a Glicogénio sintase cinase-3 (em inglês Glycogen synthase kinase-3 - GSK-3) e as C-JunN-terminalkinases (JNK). A GSK-3 parece influenciar vários processos metabólicos como transcrição genética, apoptose, regulação do metabolismo do glicogénio e a estabilidade de microtúbulos. Existe em grandes quantidades nos neurónios e parece ser capaz de fosforilar a tau em 17 locais da proteína, em maior extensão que outras proteínas. Vários estudos têm sugeridos que o seu envolvimento na DA está ligado à redução da síntese de acetilcolina e ao aumento da produção de Aβ, sendo apontada como um futuro biomarcador complementar da DA. Quanto às JNKs, o interesse neste caso reside no facto destas parecerem ser capazes de controlar a expressão da BACE-1, fosforilar a PPA e aumentar a produção de Aβ. Além disso, ensaios imunohistoquímicos têm apresentado formas ativas da JNK na periferia de PN, entrelaçados neurofibrilares e em degenerações granulovacuolares, existindo assim uma correlação entre os seus níveis e o desenvolvimento de DA. (132)
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Diabetes mellitus pós doença celíaca : considerações a propósito de um caso clínico

Diabetes mellitus pós doença celíaca : considerações a propósito de um caso clínico

Uma particularidade do caso descrito é a idade em que surgiram as patologias. Como referido anteriormente, a DC (fenótipo clássico) é actualmente diagnosticada por volta dos 2-3 anos, sendo que a criança do caso descrito começou a apresentar sintomas por volta dos 6 meses de idade. A literatura comprova que a idade de aparecimento da DM1 é inferior em indivíduos com DC-DM1. Num estudo de coorte observacional em crianças, realizado na Austrália (n=4379) a idade média do diagnóstico de DM1 foi 6.6 ±4 anos na associação DC-DM1 e 8.4 ±4.1 anos nos doentes só com DM1 [19]. Também no caso estudado assim foi – a DM1 revelou-se em idade mais jovem, por volta dos 5 anos de idade. Um estudo recente de Valerio et al, no qual foram observados 383 pacientes em idade pediátrica, revelou que na associação DC-DM1, a DM1 tem, com maior frequência, a cetoacidose como sintoma inaugural, se aparecer posteriormente à DC, o que se constatou no presente caso [33]. Talvez este fenómeno se dê porque indivíduos já afectados por uma patologia e a cumprir dieta específica para a mesma, tenham uma maior tolerância a sintomatologia inespecífica que possa surgir e, consequentemente, possibilitem a evolução da patologia sem tomar medidas de precaução.
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Estud. psicol. (Campinas)  vol.34 número4

Estud. psicol. (Campinas) vol.34 número4

A doença de Moyamoya é uma grave enfermidade crônica, caracterizada por oclusão das grandes artérias na base do cérebro e é considerada importante causa de acidente vascular cerebral. O objetivo deste estudo consistiu em investigar a experiência e os sentimentos de mães diante do diagnóstico e da evolução da doença de Moyamoya e de seu tratamento em seus filhos. Trata-se de uma pesquisa descritiva, com análises quantitativa e qualitativa. Participaram do estudo oito mães de filhos com diagnósticos da doença de Moyamoya provenientes de três estados da região Sudeste do Brasil. Os dados foram coletados por meio de questionários via página da Internet. Os resultados mostram que o processo de diagnóstico da doença foi vivido com temores e tristeza, agravados pelas dificuldades diagnósticas e escassez de informações. As mães relataram desespero, medo, dificuldade de aceitação, culpa e temor na realização de angiografia cerebral e cirurgia. A fé e a espiritualidade foram referidas como fontes de apoio e de manutenção da esperança. Assinala-se a necessidade de estudos que colaborem para maior esclarecimento sobre a doença e a vivência de doentes e familiares. Palavras-chave: Doença de Moyamoya; Estados emocionais; Mães; Terapêutica.
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