Doenças hereditárias
Avanços no entendimento da base genética de doenças hereditárias monogênicas da barreira epidérmica: novas pistas para os principais genes que podem estar envolvidos na patogênese da dermatite atópica.
... várias doenças hereditárias de ...as doenças hereditárias da barreira cutânea, levando a descamação ou aumento da perda hídrica transepidérmica, seja em doenças raras, (síndrome de ...
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Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo em Idade Pediátrica e no Adulto – Normas de Orientação Clínica
... de doenças hereditárias do metabolismo (DHM); na ausência de sintomatologia, glicemia normal e rastreio inicial negativo é prescrita colheita de sangue para rastreio após o 3º dia de vida, incluindo-se no ...
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Abordagens terapêuticas em doenças hereditárias do metabolismo dos esfingolípidos
... a doenças hereditárias do catabolismo esfingolipídico, as ...são doenças atractivas em termos terapêuticos porque, teoricamente, um pequeno aumento de actividade acima da actividade enzimática ...
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Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil.
... a falta de reprodutores e sêmen de búfalos, principalmen- te das raças Murrah e Jafarabadi, pela proibição de impor- tação do continente de origem; e, ao emprego de métodos equivocados de criação, uma vez que por serem ...
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A biologia molecular contribuindo para a compreensão e a prevenção das doenças hereditárias.
... de doenças recessivas na fam í- lia, não há motivo para se realizar testes genéti- cos porque o risco empírico de 10-12% não se- rá alterado com a realização desses ...
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Defeitos congênitos diagnosticados em ruminantes na Região Sul do Rio Grande do Sul.
... e/ou doenças hereditárias em bovinos, ovinos e bubalinos diagnosticados no Laboratório Regional de Diagnóstico (LRD) da Faculdade de Medicina Veterinária, Universidade Federal de Pelotas (UFPel), de janeiro ...
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Porfirias agudas: aspectos laboratoriais.
... As porfirias são doenças hereditárias ou adquiridas, caracterizadas por deficiência parcial na atividade de uma das enzimas da via de biossíntese do grupo heme (Figura 1), o que leva à d[r] ...
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Arq. NeuroPsiquiatr. vol.3 número3
... O capítulo seguinte, aquele em que o autor discrimina as doenças hereditárias do sistema nervoso, constitui, para os neurologistas, a parte mais interessante da tese, pelo excepcional [r] ...
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As Trombofilias Hereditárias na Grávida: do Risco Trombótico ao Sucesso da Gravidez
... trombofilias hereditárias no risco trombótico e no sucesso da gravidez, desde a perspectiva diagnóstica à abordagem preventiva e terapêutica, incluindo o papel da farmacopeia antitrombótica ...
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Investigation of Genetic Etiology in Neurodegenerative Dementias: Recommendations from the Centro Hospitalar São João Neurogenetics Group
... das doenças neurogenéticas, delineou recomendações de consenso para a investigação da etiologia genética da doença de Alzheimer e demência fronto-temporal na prática clínica, tendo por base documentos de consenso ...
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Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância.
... O médico deve estar atento para o reconhecimento clínico, em especial em atendimentos a crianças com vômitos persistentes, poliúria, episódios recorrentes de desidratação, distúrbios do crescimento, atraso no ...
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Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil.
... implicações hereditárias, as prevalências obtidas, notadamente as referentes ao traço falciforme e aos pressupostos indicadores laboratoriais de talassemia beta menor, são fatos reveladores de que se faz ...
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Território, poder e litígio: conflitos territoriais entre Parambu (CE) e Pimenteiras
... Os problemas em áreas de litígio no Brasil, como já dito anteriormente, possuem suas origens no período das Capitanias Hereditárias. Nesse caso em questão, a Capitania de Pernambuco. E[r] ...
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MARIA LETÍCIA FELICORI TONELLI E TEIXEIRA LEITE
... a doenças diversas, ambientes não higiênicos, evocando “germes” e a necessidade premente de limpeza, e parece ser, preferencialmente, esse conjunto de relações que o aluno estabelece com o nome bactéria, o que ...
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Genética das doenças hematológicas: as hemoglobinopatias hereditárias.
... de hepcidina tornam-se aumentados quando os estoques de ferro estão elevados, mas em pacientes com talassemia maior ou intermediária, e no modelo de camundongo talassêmico, os níveis estão reduzidos, permitindo uma maior ...
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Capitanias hereditárias e desenvolvimento: herança colonial sobre desigualdade e instituições
... Capitanias Hereditárias como determinantes históricos para as instituições atuais dos municípios ...Capitanias Hereditárias foi maior concentração de ...
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Eficácia de intervenção com enoxaparina baseada em sistema de pontuação nos desfechos perinatais de gestantes com trombofilias.
... tromboilias hereditárias e/ou ...e/ou hereditárias que receberam tratamento adequado du- rante a gestação apresentaram fator de proteção para a ocorrência de nascimentos de fetos vivos a termo – [OR0,04; ...
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TEORIA GERAL DO ESTADO
... "A acumulação de todos os poderes, legislativos, executivos e judiciais, nas mesmas mãos, sejam estas de um, de poucos ou de muitos, hereditárias, autonomeadas[r] ...
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Sinais e sintomas das anormalidades do desenvolvimento do trato geniturinário.
... Nos países desenvolvidos a principal causa de DRC na infância são doenc ¸as hereditárias, com destaque para as anormalidades congênitas dos rins e trato urinário (CAKUT), que somam de 30[r] ...
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