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Doenças Hereditárias do Metabolismo

Abordagens terapêuticas em doenças hereditárias do metabolismo dos esfingolípidos

Abordagens terapêuticas em doenças hereditárias do metabolismo dos esfingolípidos

... a doenças hereditárias do catabolismo esfingolipídico, as ...são doenças atractivas em termos terapêuticos porque, teoricamente, um pequeno aumento de actividade acima da actividade enzimática ...

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Práticas Europeias na avaliação do estado nutricional de indivíduos com doenças hereditárias do metabolismo

Práticas Europeias na avaliação do estado nutricional de indivíduos com doenças hereditárias do metabolismo

... as doenças hereditárias do metabolismo não são uma área dominada por muitos profissionais da área da nutrição, facto que condicionou o número de respostas que conseguimos ...com doenças ...

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Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo em Idade Pediátrica e no Adulto – Normas de Orientação Clínica

Abordagem Diagnóstica e Critérios de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo em Idade Pediátrica e no Adulto – Normas de Orientação Clínica

... de doenças hereditárias do metabolismo (DHM), a efetivar no prazo máximo de 72 horas, após contacto prévio, a pessoa (idade pediátrica e adulto) com situações agudas, de sintomatologia de causa não ...

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Doenças hereditárias do metabolismo: importância de um diagnóstico precoce para a criança e para a família

Doenças hereditárias do metabolismo: importância de um diagnóstico precoce para a criança e para a família

... O facto das DHM serem patologias raras, reveste os estudos multicêntricos e a colaboração em bases de dados internacionais de uma importância fundamental. Vários dos artigos que fazem parte dos resultados desta ...

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Estudo molecular de microcitoses hereditárias com hemoglobina A2 normal

Estudo molecular de microcitoses hereditárias com hemoglobina A2 normal

... As interacções alostéricas entre as quatro cadeias globínicas resultam numa curva fisiológica sigmóide de ligação de oxigénio e permitem um ajuste adequado da afinidade da ligação do o[r] ...

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As Trombofilias Hereditárias na Grávida: do Risco Trombótico ao Sucesso da Gravidez

As Trombofilias Hereditárias na Grávida: do Risco Trombótico ao Sucesso da Gravidez

... Em geral, as trombofilias hereditárias não modificam o tratamento na fase aguda. No entanto, o seu papel na de- terminação da duração do tratamento anticoagulante para além dos três meses é pouco conhecido. A ...

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Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância.

Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância.

... não às alterações neurológicas. Os sintomas clínicos são inespecíficos ou muitas vezes subclínicos, o que implica frequentemente no retardo do diagnóstico. Por isso, o conhecimento da fisiologia renal, das bases ...

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O compadrio na formação das capitanias hereditárias da mídia brasileira

O compadrio na formação das capitanias hereditárias da mídia brasileira

... A efetiva colonização do território brasileiro por Portugal inicia-se em fevereiro de 1534 quando o rei lusitano D. João III – pressionado pelas incursões francesas e piratas à costa para, principalmente, o espólio da ...

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Trombofilias hereditárias no abortamento de repetição: uma revisão narrativa

Trombofilias hereditárias no abortamento de repetição: uma revisão narrativa

... O abortamento de repetição (AR), perda da gravidez recorrente ou aborto habitual é geralmente definido como a ocorrência de três ou mais abortos sucessivos. Contudo, não há consenso entre as diretrizes internacionais em ...

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Álgebras estandarmente estratificadas e álgebras quase-hereditárias

Álgebras estandarmente estratificadas e álgebras quase-hereditárias

... Na se¸ca˜o 3.4 introduzimos os conceitos de a´lgebra estandarmente estratificada e a´lgebra quase-heredit´aria, demonstramos que quando a ´algebra ´e estandarmente estratificada os m´odu[r] ...

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Síndromes autoinflamatórias hereditárias na faixa etária pediátrica

Síndromes autoinflamatórias hereditárias na faixa etária pediátrica

... AD = autosomal dominant; AR = autosomal recessive; DIRA = deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; FCAS = familial cold autoinflammatory syndrome; FMF = fami[r] ...

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A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias.

A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias.

... 5) Sem ferir nenhum preceito ético ou moral, sem indu- zir a qualquer idéia de eugenia ou de qualquer forma de segregação, e também sem invadir a privacidade do cida- dão, seria importante começar a discutir o ...

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Estudo da expressão de ferroportina nas hemocromatoses hereditárias por citometria de fluxo

Estudo da expressão de ferroportina nas hemocromatoses hereditárias por citometria de fluxo

... Hemocromatoses Hereditárias tem como denominador comum a deficiência da hepcidina, seria natural que a dosagem sérica de hepcidina circulante se tornasse o padrão-ouro para esse ...

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Metabolismo do etanol

Metabolismo do etanol

... Por volta do século 385 AC, Hipócrates descreveu o uso do álcool como um fator predisponente a várias doenças e relatou a respeito do delirium tremens. No Egito e na Assíria, festas de veneração aos deuses da ...

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A Formação das Capitanias Hereditárias e o pensamento social brasileiro: novas concepções.

A Formação das Capitanias Hereditárias e o pensamento social brasileiro: novas concepções.

... que se perpetuará e se transformará em uma desigualdade racial, pautada pela chamada ―hierarquia de raças‖. A estrutura social brasileira operou durante séculos através de um código [r] ...

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Contribuição ao estudo da etiologia das perdas auditivas hereditárias, progressivas e de causas desconhecidas

Contribuição ao estudo da etiologia das perdas auditivas hereditárias, progressivas e de causas desconhecidas

... perdas hereditárias afetem 1 em cada 2000 nascidos vivos e seja responsável por mais de 50% da surdez severa na infância, de acordo com FRASER (1976a); e McKUSICK (1992), sendo geralmente influenciadas pela ...

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Publicações do PESC Problemas Sanduíche em Grafos: Classes Hereditárias e Partições

Publicações do PESC Problemas Sanduíche em Grafos: Classes Hereditárias e Partições

... Uma propriedade Π é ancestral se, para todo grafo G que satisfaz Π, qual- quer supergrafo de G também satisfaz Π. Uma propriedade Π é hereditária se, para todo grafo G que satisfaz Π, qualquer subgrafo de G também satis- ...

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Conhecimento dos cirurgiões-dentistas frente ao atendimento de pacientes com coagulopatias hereditárias

Conhecimento dos cirurgiões-dentistas frente ao atendimento de pacientes com coagulopatias hereditárias

... coagulopatias hereditárias têm como característica comum a redução da formação de trombina, fator essencial para a coagulação do ...coagulopatias hereditárias apresentam herança genética, quadro clínico e ...

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Capitanias hereditárias e desenvolvimento: herança colonial sobre desigualdade e instituições

Capitanias hereditárias e desenvolvimento: herança colonial sobre desigualdade e instituições

... Capitanias Hereditárias como determinantes históricos para as instituições atuais dos municípios ...Capitanias Hereditárias foi maior concentração de ...

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