Síndrome de Noonan
Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação...
... de Noonan (NFSN) também se observou a presença de mutações em diferentes genes da via RAS/MAPK (neste caso envolvendo os genes NF1 e PTPN11), sempre uma delas herdada de um dos genitores (Bertola et ...
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Estudo dos genes PTPN11 e KRAS em pacientes afetados pela síndrome de Noonan e pelas...
... da síndrome de Noonan foram relacionadas entre os pacientes com esta síndrome que apresentavam mutação no gene PTPN11 e comparadas quanto à presença ou ausência desses ...com síndrome de ...
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Variabilidade do fenótipo de pacientes com síndrome de Noonan com e sem mutações no gene PTPN11.
... A síndrome de Noonan é uma causa importante de baixa estatura, apresentando uma incidência igual ou maior à da síndrome de Turner, sendo, porém, provavelmente ...
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Doença celíaca associada à tireoidite de Hashimoto e síndrome de Noonan.
... Convém ressaltar que, nos antecedentes familiares da paciente, há referência a um irmão que faleceu com um mês de vida em virtude de leucemia. Acredita-se na hipótese de que esse irmão pudesse ser portador da mesma ...
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Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento.
... Esta síndrome foi inicialmente des- crita em 1963 por Jacqueline Noonan, cardiologista pe- diátrica que relatou nove pacientes (três do sexo feminino) com estenose valvar pulmonar associada à bai- xa ...
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Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan
... A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais (hipertelorismo ocular, inclinação para baixo das fendas palpebrais, ptose palpebral, palato ...
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Síndrome de Noonan : relato de caso.
... A síndrome de Noonan (SN), muitas vezes inapropriadamente chamada de “síndrome de Turner masculina”, pode ocorrer tanto no sexo masculino quanto no sexo ...por Noonan & Ehmke, foi ca- ...
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Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa...
... O estudo do grupo composto por pais de pacientes com SN teve como motivação uma única descrição de progenitor de paciente com SN que possuía mutação sem, contudo, apresentar o fenótipo da doença 24 , o que sugere a ...
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Caracterização do estado nutricional de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes...
... O prejuízo no crescimento é uma característica freqüente e importante nas RASopatias, que frequentemente requer atenção médica. Na SN, a síndrome mais comum dentre as RASopatias, a baixa estatura está presente em ...
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Utilizao de TIPS com stent revestido num doente com budd-chiari
... uma síndrome mieloproliferativa, PV, cujo diagnóstico foi simultâneo, ou seja, o SBC foi a primeira manifestação da PV, embora fosse discutível se o enfarte agudo do miocárdio de que a doente padeceu dois anos ...
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Impacto da atividade física habitual sobre os componentes da Síndrome Metabólica em adolescentes
... A síndrome metabólica (SM) é a interação de um conjunto de fatores de risco para doenças cardiovasculares e diabetes tipo II, atingindo atualmente cerca de 25% da população mundial (ALBERTI et ...da ...
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Arq. Bras. Cardiol. vol.93 número1
... que presentó buena evolución clínica y con recuperación de la función ventricular izquierda en el seguimiento ecocardiográfico de 20 días. En la bibliografía médica, no existen más de tres casos relatados de este ...
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Síndrome HELLP sobreposta a síndrome
... diagnosticada síndrome hemolítica-urêmica com isolamento de Escherichia coli produtora de toxina ...e síndrome HELLP. Este caso é singular, pois demonstra que a síndrome HELLP pode se sobrepor a uma ...
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Síndrome de Burnout em graduandos de Odontologia.
... desta Síndrome desde o ingresso no ensino supe- rior, pois é nesse momento que podem sur- gir os primeiros sintomas de Burnout e sua detecção precoce pode ser uma estratégia interessante para planejamento e ...
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1p13.2 deletion displays clinical features overlapping Noonan syndrome, likely related to NRAS gene haploinsufficiency
... Since UH can be revealed using exome sequencing, we used it in a genotype-phenotype correlation study of chromosome 1p13.2 microdeletions. We here report the case of a 21-year-old man with a multisystem phenotype ...
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Prevalência clínica e epidemiológica de glomerulopatias em idosos na cidade de Uberaba - MG.
... doença é a síndrome nefrótica. A GESF é uma doen- ça caracterizada por fibrose segmentar (atinge apenas uma porção das alças capilares glomerulares) e focal (atinge menos do que 50% dos glomérulos). Nesta ...
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Ressonância magnética hepática em puérperas estáveis com síndrome HELLP.
... Uma das hipóteses para explicar os resultados da presente pesquisa pode ter sido o exame de pacientes provenientes de um centro de referência, no qual as condutas médicas são adotadas precocemente, frustrando a alteração ...
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Pseudoinfarto agudo do miocárdio devido à síndrome da disfunção ventricular apical transitória (síndrome de Takotsubo).
... da síndrome de Takotsubo foram estabelecidos pela Mayo Clinic em 2008 e incluem: (1) balonamento apical do ventrículo esquerdo com hipercinesia compensatória basal em ventriculograia ou ecocardiograma, que não ...
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Consenso brasileiro de ronco e apneia do sono: aspectos de interesse aos ortodontistas.
... O objetivo deste artigo é explicitar o posicionamento das sociedades médicas que, reu- nidas, estabeleceram consenso sobre os parâmetros clínico-laboratoriais que envolvem os distúrbios respiratórios do sono, em especial ...
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Polimiosite associada à síndrome nefrótica.
... O aspecto interessante desse caso consiste na associação entre polimiosite, anasarca e síndrome nefrótica, diferentemente de outros relatos encontrados na literatura. Os achados clínicos e laboratoriais de edema ...
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