SÍNDROME DE NOONAN/genética
Caracterização do estado nutricional de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes...
... Em 2001, Tartaglia et al. identificaram o gene PTPN11 como o responsável pela SN. Nos pacientes analisados, aproximadamente 50% apresentavam alteração neste gene, demonstrando que a síndrome apresenta ...
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Síndrome de Noonan : relato de caso.
... de genética do Hospital Universitário (HU) da Faculdade de Medicina de Presidente Prudente – SP (FAMEPP) da Universidade do Oeste Paulista (UNOESTE) no mês de outubro de 2001 devido a baixo ganho ponderal além de ...
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Síndrome de Noonan: do fenótipo à terapêutica com hormônio de crescimento.
... A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou ...
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Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan
... À Dra. Chong Ae Kim pela orientação não apenas da tese, mas também de vida. À Dra. Lílian Maria José Albano, por seu carinho e apoio. Às demais amigas da Unidade de Genética: Ana Carolina de Paula, Cláudia Renata ...
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Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa...
... Um dos primeiros profissionais com quem tive contato no Laboratório de Hormônios e Genética Molecular foi também o mais importante em toda essa fase. Ter sido a primeira orientanda do Dr. Alexander Augusto de Lima ...
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Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação...
... Os principais achados clínicos incluem: baixa estatura, dismorfismos faciais (hipertelorismo ocular, inclinação para baixo das fendas palpebrais, ptose palpebral e proptose, orelhas com baixa implantação, porção superior ...
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Suscetibilidade genética na lesão pulmonar aguda e síndrome da angústia respiratória aguda.
... associação genética é sua ...análise genética não deve conhecer a condição clínica do indivíduo (cegamento); (7) o estudo deve ter poder estatístico; (8) as genotipagens devem ser ...
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Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar.
... na Síndrome de Williams-Beuren ...desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética "de ...esta síndrome um quadro neuro-cognitivo ...nesta ...
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Síndrome de Berardinelli-Seip: descrição genética e metabólica de cinco pacientes.
... Objetivo: Descrever o perfil genético e metabólico de portadores da síndrome de Berardinelli- -Seip (BSCL) acompanhados no Instituto da Criança do HC-FMUSP. Sujeitos e métodos: Pacien- tes com as características ...
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Avaliação genética e oftalmológica de pacientes com síndrome de Stickler tipo II.
... subestima o número de pacientes com síndrome de Stickler. A alta miopia desde a infância e as alterações vítreo-reti- nianas são típicas da SS tipo II e foram encontradas na maioria dos pacientes deste estudo. ...
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Microscopia confocal in vivo na cistinose: relato de caso.
... devastadora. Também chamada de nefropática, leva ao desenvolvimento da síndrome de Fanconi. Esta forma pode conter 100 vezes mais cistina que o normal, cursa com retardo do crescimento e desenvolvimento e ...
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Revisitando o desvendamento da etiologia da síndrome de Turner.
... Nove anos depois Henry Turner (1938) publicou seu estudo sobre sete mulheres, pacientes da Clínica Endocri- nológica do Hospital Universitário de Oklahoma, com características semelhantes às narradas por Ullrich, acres- ...
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Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren.
... A este respeito, foi possível notar, que as rupturas da fala identificadas nos indivíduos com a SWB não tendem a ser sugestivas de gagueira, como também foi apresentado pelo grupo sem a síndrome. A diferença ...
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Anestesia e síndrome do QT longo.
... Dentre as causas de disritmias, a síndrome do QT longo, tanto em sua forma genética como adquirida deve ser lembrada, já que mui- tos fármacos usados em anestesia, bem como ocorrências n[r] ...
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Você conhece esta síndrome?.
... Em relação às lesões bolhosas mucocutâneas, considera-se ser a síndrome de Bart uma variante intraútero da epidermólise bolhosa distrófica. Essa afirmação é embasada na descoberta de uma alteração no braço curto ...
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Percepção dos pais sobre a habilidade de atenção auditiva de seu filho com fissura labiopalatina: estudo retrospectivo.
... b) Apresentar qualquer tipo de fissura labiopalatina (7). c) Não apresentar qualquer síndrome genética associada d) compreensão necessária dos pais para responderem a um questionário sob[r] ...
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P ESQUISA DE SÍNDROMES DE MICRODELEÇÃO EM PACIENTES COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL POR MEIO DA TÉCNICA DE MLPA-A MPLIFICAÇÃO DE M ÚLTIPLAS S ONDAS DEPENDENTES DE
... Deficiência intelectual (DI) é sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas diferentes e está presente em 5% da população. Por se tratar de um grupo heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos ...
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Avaliação genética em mulheres diagnosticadas clinicamente com síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
... Em 1980, Schimke e colaboradores sugeriram a existência de uma relação entre a MRKH e adisplasia urogenital hereditária (HUA), propondo um gene autossômico dominante responsável pelas alterações renais e müllerianas ...
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Terapia ocupacional e disfunções musculo esqueléticas: Síndromes compressivas do membro superior: Caderno Nº 2: Texto de apoio à unidade curricular
... de síndrome em questão, mas falando mais especificamente, a Síndrome do Túnel Cubital é caracterizada por dor na palpação da porção medial do cotovelo assim como manifestação do sinal de Froment, ou seja, ...
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Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico.
... três apresentam manifestações da síndrome (dois meninos e uma menina). Apesar da maioria das fa- mílias descritas até o momento apresentar transm- issão ligada ao cromossomo X, a nossa família su- gere transmissão ...
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