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Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Autophagy as a main driver on Smith-Lemli-Opitz syndrome

Autophagy as a main driver on Smith-Lemli-Opitz syndrome

... from Smith-Lemli-Opitz syndrome patients (SLOS) - a metabolic genetic disease affecting the cholesterol biosynthesis pathway - to investigate the consequences of cholesterol deficiency on cell ...

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Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome by ultraviolet spectrophotometry

Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome by ultraviolet spectrophotometry

... Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive disorder due to an inborn error of cholesterol ...The syndrome was first described in 1964 by Smith et ...

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Smith-Lemli-Opitz syndrome: Clinical and biochemical findings in Brazilian patients

Smith-Lemli-Opitz syndrome: Clinical and biochemical findings in Brazilian patients

... retardation syndrome (MIM 141750), Opitz (G/BBB) syndrome (MIM300000), and Aarskog syndrome (MIM 305400) (Grier et ...or Opitz syndrome, only the first four features shown in the ...

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Contributo para o Estudo Bioquímico e Genético da Doença Hereditária do Metabolismo do Colestrol - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Contributo para o Estudo Bioquímico e Genético da Doença Hereditária do Metabolismo do Colestrol - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

... Fig. 1 . Phenotypic features. Patient 1 (a) at diagnosis presented mildly coarse facial features with high forehead, epicanthic folds, low nasal bridge, broad nasal tip, full cheeks, large mouth with full lips and (b) ...

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A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Características Fenotípicas e Genotípicas dos Doentes Portugueses

A Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Características Fenotípicas e Genotípicas dos Doentes Portugueses

... SmithLemliOpitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive, malformation syndrome due to an inborn error of cholesterol synthe- ...

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ADAM SMITH E O OURO DE MINAS GERAIS

ADAM SMITH E O OURO DE MINAS GERAIS

... Adam Smith atreveu-se a sustentar e defender uma opinião completamente oposta à indicada: segundo ele, o Tratado de Methuen não foi, de modo nenhum, favorável ao comércio ...diz Smith: «o Tratado de ...

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Hume, Smith e as etapas da sociedade comercial.

Hume, Smith e as etapas da sociedade comercial.

... por Smith aos gastos de luxo da nobreza no revigoramento do comércio se encontrar em direta oposição à tese, expressa na Riqueza das Nações, de estar o progresso material associado à poupança ao invés do ...

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Adam Smith, Grant e o livre comércio

Adam Smith, Grant e o livre comércio

... Ao longo da historia, o comércio internacional tem favorecido fortemente os países desenvolvidos, e a certeza de benefícios a todos os parceiros no comércio decorrentes da especialização[r] ...

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BEGONIACEAE Begonia descoleana Smith Schubert

BEGONIACEAE Begonia descoleana Smith Schubert

... oxycostata (Buining & Brederoo) Hofacker VU tuna.. P. Ritter) Hofacker EN tuna.[r] ...

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2 Leitor de Smith, observador da Itália

2 Leitor de Smith, observador da Itália

... Ainda no “Discurso...” sobre as minas de metais preciosos, a interpreta- ção de Souza Coutinho aponta motivos reais para a decadência econômica portuguesa no século XVIII vinculados ao [r] ...

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Godfrey Smith, Theory and Reality

Godfrey Smith, Theory and Reality

... What is “corroboration”? Popper gave a technical definition and held that we can measure the amount of corroboration that a theory has at a par- ticular time. The technicalities do not matter, though. We need to ask, ...

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Fernanda Regina Smith Neves Corrˆ

Fernanda Regina Smith Neves Corrˆ

... A Figura 5.6 mostra um modelo no Ptolemy para fase de Showtime contendo todos os blocos do transmissor e receptor do Software Modem ADSL, considerando apenas o interleaver path.. Esse mo[r] ...

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AVALIAÇÃO DA REGENERAÇÃO NATURAL DE Eucalyptus paniculata Smith EVALUATION OF Eucalyptus paniculata Smith NATURAL REGENERATION

AVALIAÇÃO DA REGENERAÇÃO NATURAL DE Eucalyptus paniculata Smith EVALUATION OF Eucalyptus paniculata Smith NATURAL REGENERATION

... A área de ocorrência natural Eucalyptus paniculata estende-se dos 23 o 5’ aos 36 o de latitude, desde o nível do mar até os 600 m de altitude, desenvolvendo-se melhor na costa sul de Queensland e Nova Gales do Sul, em ...

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Michal Giboda+ , James M Smith

Michal Giboda+ , James M Smith

... With the objective of morbidity reduction, we have used PZQ, in conjunction with the antifibrotic agent BAPN, in the murine model of schistoso- miasis mansoni (Giboda et al. 1992, 1994, 1995). In order to prevent ...

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Syndrome in question: antisynthetase syndrome (anti-PL-7)

Syndrome in question: antisynthetase syndrome (anti-PL-7)

... 9. Nalotto L, Iaccarino L, Zen M, Gatto M, Borella E, Domenighetti M, et al. Rituximab in refractory idiopathic inflammatory myopathies and antisynthetase syndrome: personal experience and review of the ...

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Do you know this syndrome? Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome

Do you know this syndrome? Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome

... 8. Rijntjes-Jacobs EG, Lopriore E, Steggerda SJ, Kant SG, Walther FJ. Discordance for Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome in monochorionc twins supports the concept of a postzygotic mutation. Am J Med Genet ...

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Eagle's Syndrome

Eagle's Syndrome

... The reported sizes of the normal styloid process in the literature show a high degree of variability. Moffat et al conducted studies on cadavers and showed that the normal range of lengths of the styloid process was from ...

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LIVRE CONCORRÊNCIA NA CONCEPÇÃO DE ADAM SMITH

LIVRE CONCORRÊNCIA NA CONCEPÇÃO DE ADAM SMITH

... No contexto do século XIX, estas referências mais amplas do sistema de liberdade natural foram gradualmente esquecidas e a lição de Smith foi reduzida a uma mera defesa do livre comércio. Despida de suas intenções ...

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Liberalismo e financiamento da educação em Adam Smith

Liberalismo e financiamento da educação em Adam Smith

... É a partir desta fundamentação teórica do trabalho como origem da riqueza que Adam Smith (1987) escreveu sua obra. Tendo uma concepção de sociedade essencialmente natural, ele vai compreender a sociedade como ...

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Paraneoplastic Sweet’s syndrome

Paraneoplastic Sweet’s syndrome

... Sweet’s syndrome is that in progress and may result in complete remission of the syndrome in the case of a solid ...Sweet’s syndrome, and prednisone is the most commonly used ...

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