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Trisomy 21 (T21)

Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms.

Non-invasive prenatal detection of trisomy 21 using tandem single nucleotide polymorphisms.

... for Trisomy 21 (T21), also known as Down syndrome, are routinely performed for the majority of pregnant ...chromosome 21 were analyzed using High-Fidelity PCR and Cycling Temperature Capillary ...

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Differentially expressed microRNAs in maternal plasma for the noninvasive prenatal diagnosis of down syndrome (trisomy 21)

Differentially expressed microRNAs in maternal plasma for the noninvasive prenatal diagnosis of down syndrome (trisomy 21)

... seven Trisomy 21 pregnancies and seven appropriately matched controls (similar maternal age, identical gestational week and fetal gender) was selected (Table ...

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Trisomy 21 and Down syndrome - A short review

Trisomy 21 and Down syndrome - A short review

... Trisomy 21 is the most common genetic cause of mental retardation and one of the few aneuploidies compatible with post-natal ...(DS), trisomy 21 is associated with more than 80 clinical traits ...

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Whole genome and exome sequencing of monozygotic twins with trisomy 21, discordant for a congenital heart defect and epilepsy.

Whole genome and exome sequencing of monozygotic twins with trisomy 21, discordant for a congenital heart defect and epilepsy.

... with trisomy 21 and the underlying variants causing discordant CHD should be common variants, we therefore selected the variants with variant frequency of not less than 5% ...

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Asymptomatic Celiac Disease in Children with Trisomy 21 at 26 Months of Age or Less

Asymptomatic Celiac Disease in Children with Trisomy 21 at 26 Months of Age or Less

... 1. Cohen WI. Health care guidelines for individuals withy Down syndrome: 1999 revision (Down syndrome preventive medical checklist). Down Syndr Quart 1999;4:1-21. 2. Celiac Disease Guideline Committee of the North ...

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O ballet na trissomia 21

O ballet na trissomia 21

... The art of dance, specifically Ballet, has always fascinated me and is something I already know I attended for a few years, Ballet classes at the Conservatory of Setúbal. The student of our study is 18, is a carrier of ...

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Cólera no século 21

Cólera no século 21

... Sabíamos que havia inúmeros pro- blemas: profissionais sem treinamento adequado, condições não ideais de assistência, pra não falar dos doentes com cólera e mais outras doenças, para as [r] ...

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O 21 da Rua da Esperança

O 21 da Rua da Esperança

... O projeto ao qual foi dado o título “O 21 da Rua da Esperança” consiste num exercício no qual é trabalhado o tema da memória no cinema de uma forma que poderá ser considerada clássica. A narrativa centra-se numa ...

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Editorial Palíndromo 21

Editorial Palíndromo 21

... A autora evidencia suas obras não apenas como registros visuais descritivos, mas como imagens construídas entre a realidade e o artifício. Na parte de Proposições, registros e relatos [r] ...

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Competências do século 21

Competências do século 21

... É preciso capacitar o aprendente para o pensamento racional e crítico, para a solução de problemas reais, e para a tomada de decisões importantes, com uma sólida capacidade de avaliaçã[r] ...

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Aula 21   Polinômios3

Aula 21 Polinômios3

... Vamos estudar um método que permite determinar o quociente e o resto desse tipo de divisão de maneira mais simples e rápida, chamado de dispositivo de Briot-Ruffini. Tarefa: Exercitar [r] ...

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Mapping Breakpoints of Complex Chromosome Rearrangements Involving a Partial Trisomy 15q23.1-q26.2 Revealed by Next Generation Sequencing and Conventional Techniques.

Mapping Breakpoints of Complex Chromosome Rearrangements Involving a Partial Trisomy 15q23.1-q26.2 Revealed by Next Generation Sequencing and Conventional Techniques.

... Fig 3. Representative images from FISH analysis of the proband’s mother. (A) FISH using the Telomere 3p probe (spectrum green) and the Telomere 3q probe (spectrum red) revealed a green and red signal on der(3), ...

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Audiol., Commun. Res.  vol.21 acr 21 S2317

Audiol., Commun. Res. vol.21 acr 21 S2317

... Ineditismo, originalidade, importância, publicidade, interesse e impacto de artigos científicos.. Arq Bras Oftalmol.[r] ...

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Trisomy 1q32 and monosomy 11q25 associated with congenital heart defect: cytogenomic delineation and patient fourteen years follow-up

Trisomy 1q32 and monosomy 11q25 associated with congenital heart defect: cytogenomic delineation and patient fourteen years follow-up

... “Distal Trisomy 1q Syndrome”, such as marked developmental delay, microsomia, prominent forehead, downslanted palpebral fissures, long lashes, relative macrocephaly, recurrent pulmonary infections, genitouri- nary ...

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Dysregulation of gene expression in the artificial human trisomy cells of chromosome 8 associated with transformed cell phenotypes.

Dysregulation of gene expression in the artificial human trisomy cells of chromosome 8 associated with transformed cell phenotypes.

... Both the diploid HE 35 cell and the trisomy 8 cells at TPDL 37 were fixed in 4% formaldehyde in PBS 2 for 15 min, permeabilized for 10 min on ice in 0.5% Triton X-100 in PBS 2 , and then washed extensively with ...

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21 - integral definida

21 - integral definida

... No entanto, ao usar a integral indefinida para esse cálculo, a área entre a função e o eixo do domínio terá um sinal associado, sempre igual ao sinal da imagem da função no intervalo....[r] ...

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(21) BR A2

(21) BR A2

... [028] A presente invenção tem como objetivo dispor material adsorvente de fósforo obtido a partir de bentonita modificada com ferro, que visa conferir a uma argila natural b[r] ...

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Promoção da leitura na trissomia 21

Promoção da leitura na trissomia 21

... Até ao século XIX existe pouca documentação científica sobre esta problemática no entanto a partir deste século emerge o interesse do estudo das diferenças entre indivíduos. A história oficial começou em 1866, quando um ...

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Trissomia 21:  Uma Perspetiva Multidisciplinar

Trissomia 21: Uma Perspetiva Multidisciplinar

... As crianças com hipovisão devem ter avaliação anual en- quanto as não afetadas são avaliadas anualmente até aos cinco anos, a cada dois anos até aos 13 anos e posterior- mente a cada tr[r] ...

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