[PDF] Top 20 Achados neuropsicolinguísticos na síndrome de Crouzon: relato de caso.

... um caso clínico sobre a síndrome de Crouzon, englobando as habilidades ...da síndrome de ...os achados evi- denciaram alterações nas habilidades de linguagem oral e escrita, além da ... See full document

... nosso caso, clini- camente é necessário realizar o diagnóstico dife- rencial entre HS com as doenças de Wilson, Hun- tington, Parkinson, encefalopatia pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) e hipotireodismo ... See full document

... Outro relato de caso, referente a um neonato, nascido de 39 semanas gestacionais, sexo mascu- lino, de cariótipo normal, com caracterítica mancha vinho do porto envolvendo couro cabeludo frontal e na parte ... See full document

... O caso aqui relatado apresentou alterações típicas da síndrome de Parry-Romberg: hemiatrofia da face à direita, além dos achados radiológicos descritos acima, exceto pe- las calcificações ... See full document

... Os achados do exame neurológico incluíam voz escandida, marcha discretamente atáxica, hiperreflexia bilateral assimétrica (mais intensa à esquerda), com reflexos cutâneo-plantares em flexão, discreta dismetria na ... See full document

... A síndrome de Wolfram consiste na associação de diabetes mellitus e atrofia ...Outros achados comuns são surdez neurossensorial, altera- ções do trato urinário e distúrbios ...deste relato é ... See full document

... O exame oftalmológico feito em abril de 2003 ratificou os achados anteriores. A acuidade visual (AV) do menor foi: cortical para longe, com correção, OD de 0,2(-1) e OE de 0,8 (-3), apresentando também ... See full document

... Os achados clínicos mais freqüentes relacionados à defi- ciência na produção mitocondrial de ATP são a distonia e coreoatetose, e os relacionados com a deficiência do citocro- mo C oxidase são a ataxia e ... See full document

... Foram observadas alterações de estruturas e funções do Sistema Estomatognático quanto à toni- cidade para as estruturas moles e, especiicamente com relação aos lábios e língua, quanto à mobili- dade e à postura, ... See full document

... Na Síndrome de Goldenhar diferentes comprometimentos podem afetar a capacidade do indivíduo de se ...de Síndrome de Goldenhar e fornecer informações adicionais que possam contribuir para adequação da ... See full document

... Uma hipótese que não foi discutida previamente é de lesão estrutural neurológica participar na gênese das contrações não-inibidas. Sabe-se que crianças com SW comumente têm distúrbios Tabela 1. Frequência das diversas ... See full document

... os achados clínicos eram “tão característicos que permitiriam fazer o diagnóstico mesmo antes do resultado de qualquer exame bacteriológico, incluindo as hemoculturas” 1,2 ... See full document

... um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alte- rações oftalmológicas ... See full document

... sua forma clássica constitui uma doença rara de provável etiologia autoimune caracterizada por inflamação ocular recorrente, sintomas vestíbulo-auditivos e perda auditiva do tipo neurossensorial. A forma clássica da ... See full document

... Autores relataram que na síndrome de Fraser 57% dos pacientes sobreviveram por um ano ou mais, 27% foi represen- tado por natimortos e 19% morreu no primeiro ano de vida. A maioria das mortes ocorreu na primeira ... See full document

... de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, ... See full document

... [r] ... See full document

... aborto espontâneo. Tinha três irmãos saudáveis – um de- les, com história de convulsão febril. Pais eram sadios e não consanguíneos. Mãe negava o uso de drogas poten- cialmente prejudiciais ao feto durante a gravidez. ... See full document

... RESUMO - Apresenta-se um caso de síndrome de Cockayne, definem-se os critérios diagnósticos e identificam- se as complicações desta síndrome. Os critérios para diagnóstico deste quadro são: ... See full document

... RESUMO - A síndrome de Pyle é um quadro raro d e displasia óssea, de transmissão autossômica recessiva com início na infância.Os autores descrevem o caso de uma paciente de 15 anos de [r] ... See full document