Top PDF Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

O paciente descrito neste relato apresenta alterações oftal- mológicas típicas da síndrome, como estrabismo e epicanto, associadas às alterações sistêmicas que, na verdade, excluí- das outras síndromes através de exames genético-clínicos, revelam o diagnóstico de síndrome de Dubowitz. As manifes- tações clínicas que indicam diagnóstico da síndrome neste paciente compreendem as várias alterações dos mais variados sistemas, porém de maior significância temos: peso ao nasci- mento de 2.200 g, tratando-se de peso pequeno para a idade gestacional (PIG), indicando retardo do crescimento pré-natal, além de ter permanecido abaixo do percentil 5 para a idade desde o nascimento, microcefalia, estatura normal ao nasci- mento (46 cm), mas permanecendo abaixo do percentil 5 desde 1 ano de idade, com níveis hormonais normais e padrão carac- terístico da face com forma triangular, implantação baixa dos
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Síndrome de Wolfram: relato de caso.

Síndrome de Wolfram: relato de caso.

3. Reis AF, Ferreira JG, Coifman R, Russo EMK, Moisés RCS, Dib SA. Síndrome de Wolfram: relato de um caso, revisão da literatura e caracterização do diabetes mellitus associado. Arq Bras Endocrinol Metab. 1996;40(2):106-12. 4. Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK

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Síndrome de Opitz: relato de caso.

Síndrome de Opitz: relato de caso.

Relato de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, clinodactilia, espinha bífida e retardo do desenvolvimento neuromotor, interpretadas como manifestações da síndrome de Opitz (OMIM *145410). Apresentava uma ET alternante com fixação cruzada (síndrome de Ciancia), associada a manifestações da síndrome de Duane bilateral e desvio vertical (E/D), possivelmente devido a uma dissociação motora entre o RSD e músculos palpebrais do OD. A criança faleceu após cirurgia para reconstrução anorretal.
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Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Relato do caso: Criança de um ano e cinco meses com diagnóstico de tumor do mediastino posterior portadora de síndrome de Kinsbourne. Pré-medicação com midazolam oral. Indução da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Manutenção da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Reversão do bloqueio neuromuscular com neostigmina associado à atropina. Analgesia pós-operatória com o uso de dipirona, cetoprofeno e morfi na. Levada para a Unidade de Terapia Intensiva extubada, com parâmetros hemodinâmicos e respiratórios estáveis. Alta da UTI quatro dias após a cirurgia e alta hospitalar no sétimo dia de pós-operatório sem intercorrências. Anátomo-patológico evidenciou para ganglioneuroblastoma.
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Síndrome de reiter: relato de caso.

Síndrome de reiter: relato de caso.

Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões der- matológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade HLA-B27. O quadro surgiu após infecção intestinal por Salmonella enteritidis, evoluindo com melhora após utilização de tetraciclina, prednisona e indometacina. Episódio recidivante foi tratado com metotrexato. É feita uma revisão da literatura, abordando os aspectos clínicos, laboratoriais, etiológicos e fisiopatogênicos dessa sín - drome.

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Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Anormalidades cardíacas estão presen- tes em 50–100% dos pacientes (3) e, geral- mente, respondem pela gravidade e morta- lidade dos portadores desta síndrome. Exis- tem inúmeras alterações extracardíacas na síndrome de heterotaxia: anormalidades do sistema urinário, das vias biliares, hepáticas, RELATO DO CASO

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Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Introdução: A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio raro, caracterizado por anor- malidades diversas na estrutura, síntese e secreção do colágeno, resultando em um quadro clínico variado, com alterações cutâneas, articulares e vasculares. Procedimentos cirúrgicos realizados nestes pacientes, muitas vezes, complicam com sangramentos de difícil controle, deiscência de suturas, friabilidade dos tecidos, hematomas recorrentes e diiculdade de ci- catrização, com pobres resultados estéticos. Relato do caso: No presente relato, os autores apresentam um caso de cervicoplastia em paciente portadora da síndrome de Ehlers-Danlos, evidenciando seus resultados.
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Síndrome de Fraser: relato de caso.

Síndrome de Fraser: relato de caso.

Existem diversas manifestações oculares na síndrome de Fraser. O criptoftalmo é o achado mais freqüente presen- te em 95% dos relatos, sendo 57% bilaterais e 25% unila- terais. O envolvimento ocular pode ser bilateral total, bilate- ral parcial ou comprometimento total em um olho e parcial no olho contralateral, pode estar associado a hipertelorismo, microftalmia, sobrancelha supranumerária, malformação ou ausência do fórnice conjuntival. Em alguns casos a córnea apresenta-se recoberta por membranas ou um tecido seme- lhante ao tecido escleral e apresentar-se estafilomatosa. Tam- bém foram descritas a ausência de cristalino e íris e uma câmara anterior preenchida por vítreo, microfacia com íris, corpo ciliar e coróide atróficos e desorganização da retina. Na maioria dos casos o segmento anterior do globo está mais envolvido que o segmento posterior (1-3,5) .
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Síndrome de Noonan : relato de caso.

Síndrome de Noonan : relato de caso.

drome de Ullrich Noonan, síndrome de Ullrich, síndrome de Bonnevie- Ulltich e fenótipo de Turner) demonstrando a grande confusão da literatura. É uma doença genética autossômica dominante com incidência estimada de 1/1000 até 1/2500 nascimentos vivos (2) , sendo uma das mais freqüentes

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Síndrome de Cogan: relato de caso.

Síndrome de Cogan: relato de caso.

O quadro apresentado se encaixa dentro do diagnóstico da forma clássica da síndrome de Cogan, que faz parte do diag- nóstico diferencial das ceratites intersticiais não luéticas. A tuberculose e a moléstia de Hansen devem estar também como possíveis suspeitas diagnósticas. A ceratite, associada à per- da auditiva do tipo neurossensorial, é muito característica da doença (1) , embora os sintomas vestíbulo-auditivos sejam pra-

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Síndrome de Leigh: relato de caso.

Síndrome de Leigh: relato de caso.

lógico com nistagmo e, embora menos comum, atrofia óptica confirmada pelo PEV. Não mostrava oftalmoplegia ou estra- bismo, evidenciando a necessidade de estarmos atentos as diferentes formas de manifestações oculares nesta síndrome. As doenças mitocondriais são diagnosticadas primariamente pela apresentação clínica, com oftalmoplegia progressiva, into- lerância ao exercício com debilidade em repouso e sintomas de alterações do sistema nervoso central com miopatia associada, e, através de estudo de exames complementares, tais como a bióp- sia de músculo que evidencia aumento do número de mitocôn- dria, sendo que a histoquímica do músculo é normal, através dos níveis de CPK que podem ser normais ou ligeiramente elevados, aumento dos níveis de lactato no sangue e líquor, medição de ácido lático sérico que está aumentado, deficiência de piruvato descarboxilase e com uma relação lactato/piruvato maior que 20, sendo que na síndrome de Leigh, a presença de níveis normais não exclui o diagnóstico (4,6-7) .
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Síndrome de Aicardi: relato de caso.

Síndrome de Aicardi: relato de caso.

crises epilépticas focais, hemiclônicas, ora de um lado ora de outro. A crise epiléptica mais freqüente nesta síndrome é o espasmo infantil, que, no caso, surgiu precocemente, por volta de um mês e meio. Esta observação coincide com o que é referido por ou- tros autores 3-5 . Os espasmos ocorrem geralmente em

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Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Houve redução do número de casos da síndrome de Lemierre com o advento dos novos antibióticos, mas é es- sencial o conhecimento da doença para diagnóstico dife- rencial nos casos refratários, uma vez que a antibioticote- rapia apropriada reduz significativamente a morbidade e mortalidade.

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Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome de Lemierre: relato de caso.

14. Andes DR, Urban AW, Acher CW, Maki DG. Septic thrombosis of the basilic, axillary, and subclavian veins caused by a peripherally inserted central venous catheter. Am J Med. 1998;105(5):446-50. http://dx.doi.org/10.1016/S0002-9343(98)00287-3. PMid:9831430. 15. Handa GI, Bertuzzo GS, Muller KS, et al. Síndrome de Lemierre. J

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Síndrome de Moebius: relato de caso.

Síndrome de Moebius: relato de caso.

deixado evidente essa relação. No período de 4 e meio anos (entre junho de 1996 e janeiro de 2001) tivemos a oportunidade de diagnosticar nove casos da SM: seis no Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da Universidade Federal do Rio de Janeiro (IPPMG) e três casos no Hospital Munici- pal Miguel Couto da Secretaria da Saúde da cidade do Rio de Janeiro (HMMC). Dentre tais casos, nos chamou a atenção o que será relatado a seguir, face à presença de heterotopia cortical, cuja descrição anterior desconhecemos. A publicação do caso e das fotos foi autorizada e assinada pela mãe do pacien- te, tendo sido o termo de consentimento anexado ao prontuário hospitalar.
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Síndrome de Nelson: relato de caso.

Síndrome de Nelson: relato de caso.

Dois meses após a adrenalectomia, o paciente apresentava escurecimento de pele e, nove meses após, a concentração plasmática de ACTH era de 358 pg/ml, e a RM de hipófise demonstrava sela vazia com material amorfo em região de seio esfenoidal (figura 1A). Um ano e oito meses após a adrena- lectomia, foi feito o diagnóstico de síndrome de Nelson, com o paciente apresentando-se difusamente hiperpigmentado, com ACTH de 1.396 pg/ml e RM de hipófise revelando a presença de tumor hipofisário no seio esfenoidal (figura 1B). Foi realizada radioterapia convencional com dose total de 3.960 cGy. Houve elevação progressiva nas concentrações de ACTH, e três anos após ela era de 13.840 pg/ml, e a RM de hipófise continuava revelando a presença de tumor no interior do seio esfenoidal. Como na primeira radioterapia o paciente havia recebido apenas 3.960 cGy, ele foi submetido a radiocirurgia recebendo o total de 6.000 cGy. Um ano e quatro meses após a radiocirurgia, como não houvesse queda do ACTH e o tumor permanecesse inalterado, o paciente foi submetido a nova cirurgia transes- fenoidal, quando foi realizada ressecção de tumor amolecido, aspirável e pouco sangrante no seio esfenoidal. As concentrações de ACTH perma-
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Síndrome de Fahr. Relato de Caso

Síndrome de Fahr. Relato de Caso

2 tem um caráter hereditário autossômico dominante e análises de linkage identificaram um lócus no cromossomo 14q comum aos portadores da doença2< /sup>. A doença de Fahr tem, portanto, um caráter hereditário, ao passo que a síndrome de Fahr pode ou não ter um caráter hereditário, dependendo da característica da doença de base (adquirida ou herdada) que está causando a alteração metabólica (hipocalcemia). As doenças que causam hipocalcemia e estão relacionadas à síndrome são o hipoparatireoidismo e o pseudo-hipoparatireoidismo. Estados crônicos de hipercalcemia estão também sujeitos a calcificações que são, porém, prevalentes também em outros tecidos (rins, músculos, pele, articulações etc.) 12 .
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Síndrome de Eagle: relato de caso

Síndrome de Eagle: relato de caso

O diagnóstico é baseado no exame clínico e radiológico. A palpação da fossa tonsilar pode indicar um alongamento da apófise estiloide, uma vez que é impalpável no seu tamanho normal. A utilização de provas de imagem, como a radiografia de crânio e a Tomografia Computadorizada, são importantes na confirmação do diagnóstico da síndrome de Eagle (9) . O tratamento pode ser clínico

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Síndrome de Kartagener: relato de caso.

Síndrome de Kartagener: relato de caso.

A Síndrome de Kartagener e a Discinesia ciliar primária estão associadas com anormalidades da estrutura ciliar, em particular através da perda ou modificação da estrutura da dineína, modificando seu raio radial, e perdendo a parte central de seus microtubulos. 2,3 Estas anormalidades podem

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Síndrome de reye: relato de caso.

Síndrome de reye: relato de caso.

— Extrapulmonary manifestations of adenovirus type 7 pneumonia simulating Reye's syndrome and the possible role of an adenovirus toxin.. — Short chain fatty acids and encephalopathy o[r]

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