Top PDF Síndrome de Susac: relato de caso.

Síndrome de Susac: relato de caso.

Síndrome de Susac: relato de caso.

RESUMO - Apresentamos o caso de uma paciente de 34 anos com quadro sugestivo de síndrome de Susac ou vasculopatia retinococlear. Esta síndrome, descrita pela primeira vez em 1979, caracteriza-se pela presença de uma tríade clínica formada por encefalopatia, hipoacusia neurossensorial e alterações visuais. A fisiopatologia ainda é controversa, assim como o tratamento de escolha. Devido a tratar-se de enfermidade insuficientemente conhecida em nosso meio, onde não foi relatada ainda, chamamos a atenção para o diagnóstico diferencial, que inclui condições como esclerose múltipla, vasculites do sistema nervoso central e outros transtornos vasculares.
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Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Cervicoplastia na flacidez cutânea por síndrome de Ehlers-Danlos: relato de caso.

Introdução: A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio raro, caracterizado por anor- malidades diversas na estrutura, síntese e secreção do colágeno, resultando em um quadro clínico variado, com alterações cutâneas, articulares e vasculares. Procedimentos cirúrgicos realizados nestes pacientes, muitas vezes, complicam com sangramentos de difícil controle, deiscência de suturas, friabilidade dos tecidos, hematomas recorrentes e diiculdade de ci- catrização, com pobres resultados estéticos. Relato do caso: No presente relato, os autores apresentam um caso de cervicoplastia em paciente portadora da síndrome de Ehlers-Danlos, evidenciando seus resultados.
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Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Síndrome de heterotaxia: relato de caso.

Anormalidades cardíacas estão presen- tes em 50–100% dos pacientes (3) e, geral- mente, respondem pela gravidade e morta- lidade dos portadores desta síndrome. Exis- tem inúmeras alterações extracardíacas na síndrome de heterotaxia: anormalidades do sistema urinário, das vias biliares, hepáticas, RELATO DO CASO

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Síndrome de Wolfram: relato de caso.

Síndrome de Wolfram: relato de caso.

3. Reis AF, Ferreira JG, Coifman R, Russo EMK, Moisés RCS, Dib SA. Síndrome de Wolfram: relato de um caso, revisão da literatura e caracterização do diabetes mellitus associado. Arq Bras Endocrinol Metab. 1996;40(2):106-12. 4. Barrett TG, Bundey SE, Macleod AF. Neurodegeneration and diabetes: UK

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Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Síndrome de Kinsbourne: relato de caso.

Relato do caso: Criança de um ano e cinco meses com diagnóstico de tumor do mediastino posterior portadora de síndrome de Kinsbourne. Pré-medicação com midazolam oral. Indução da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Manutenção da anestesia com sevofl urano, óxido nitroso, fentanil e rocurônio. Reversão do bloqueio neuromuscular com neostigmina associado à atropina. Analgesia pós-operatória com o uso de dipirona, cetoprofeno e morfi na. Levada para a Unidade de Terapia Intensiva extubada, com parâmetros hemodinâmicos e respiratórios estáveis. Alta da UTI quatro dias após a cirurgia e alta hospitalar no sétimo dia de pós-operatório sem intercorrências. Anátomo-patológico evidenciou para ganglioneuroblastoma.
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Síndrome de Opitz: relato de caso.

Síndrome de Opitz: relato de caso.

Relato de caso: Paciente de 3 anos com hipospádia peno-escrotal, escroto bífido, ânus anteriorizado, micrognatia, pálato alto, fronte ampla, raiz nasal baixa, hipertelorismo e epicanto, implantação baixa de orelhas, clinodactilia, espinha bífida e retardo do desenvolvimento neuromotor, interpretadas como manifestações da síndrome de Opitz (OMIM *145410). Apresentava uma ET alternante com fixação cruzada (síndrome de Ciancia), associada a manifestações da síndrome de Duane bilateral e desvio vertical (E/D), possivelmente devido a uma dissociação motora entre o RSD e músculos palpebrais do OD. A criança faleceu após cirurgia para reconstrução anorretal.
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Síndrome de reiter: relato de caso.

Síndrome de reiter: relato de caso.

Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões der- matológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade HLA-B27. O quadro surgiu após infecção intestinal por Salmonella enteritidis, evoluindo com melhora após utilização de tetraciclina, prednisona e indometacina. Episódio recidivante foi tratado com metotrexato. É feita uma revisão da literatura, abordando os aspectos clínicos, laboratoriais, etiológicos e fisiopatogênicos dessa sín - drome.

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Síndrome de Fraser: relato de caso.

Síndrome de Fraser: relato de caso.

Autores relataram que na síndrome de Fraser 57% dos pacientes sobreviveram por um ano ou mais, 27% foi represen- tado por natimortos e 19% morreu no primeiro ano de vida. A maioria das mortes ocorreu na primeira semana e foram associa- das a problemas respiratórios. A freqüência de malformações renais foi maior naqueles que morreram no primeiro ano (52%) quando comparados com aqueles que sobreviveram (22%). Malformações laríngeas ou pulmonares foram diag- nosticadas em 39% dos não sobreviventes e em 14% dos sobreviventes. O paciente mais velho descrito tinha 35 anos de vida (5) .
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Síndrome de Noonan : relato de caso.

Síndrome de Noonan : relato de caso.

drome de Ullrich Noonan, síndrome de Ullrich, síndrome de Bonnevie- Ulltich e fenótipo de Turner) demonstrando a grande confusão da literatura. É uma doença genética autossômica dominante com incidência estimada de 1/1000 até 1/2500 nascimentos vivos (2) , sendo uma das mais freqüentes

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Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Síndrome de Dubowitz: relato de caso.

Os autores apresentam um caso de síndrome de Dubowitz em criança de 7 anos de idade, diagnosticada por meio de exame genético-clínico, demonstrando manifestações nos mais variados sistemas, incluindo alte- rações oftalmológicas como: epicanto e exotropia com pequeno compo- nente vertical incomitante associado e discreta variação alfabética em A. Discute-se a importância do oftalmologista no diagnóstico e encaminha- mento precoces de pacientes com esta síndrome e propõe-se uma forma mais adequada de acompanhamento desses pacientes.

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Síndrome de Cogan: relato de caso.

Síndrome de Cogan: relato de caso.

O quadro apresentado se encaixa dentro do diagnóstico da forma clássica da síndrome de Cogan, que faz parte do diag- nóstico diferencial das ceratites intersticiais não luéticas. A tuberculose e a moléstia de Hansen devem estar também como possíveis suspeitas diagnósticas. A ceratite, associada à per- da auditiva do tipo neurossensorial, é muito característica da doença (1) , embora os sintomas vestíbulo-auditivos sejam pra-

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Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome inicialmente descrita, em 1900, por Courmont e Cade, e novamente, em 1918, por Schottmuller, foi em 1936 que o microbiologista francês Dr. Andre Lemierre melhor caracterizou o seu processo, finalmente nomeando a doença. Em 1936, Lemierre publicou um pioneiro artigo no qual escrevia sobre 20 doentes com sepse anaeróbica em que todos, após uma infecção orofaríngea, haviam desenvolvido tromboflebite séptica da veia jugular interna e abcessos metastáticos, a maioria para o pulmão e grandes articulações. Para Lemierre, os achados clínicos eram “tão característicos que permitiriam fazer o diagnóstico mesmo antes do resultado de qualquer exame bacteriológico, incluindo as hemoculturas” 1,2 .
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Síndrome de Leigh: relato de caso.

Síndrome de Leigh: relato de caso.

Os achados clínicos mais freqüentes relacionados à defi- ciência na produção mitocondrial de ATP são a distonia e coreoatetose, e os relacionados com a deficiência do citocro- mo C oxidase são a ataxia e descoordenação motora, hipo- tonia, acidúria orgânica, movimentos anormais de membros, atraso mental e psicomotor, e com menos freqüência ocorrem a hemiplegia, hemiparesia, convulsões e epilepsias além de alterações cardíacas (4,6) . No caso acima descrito, a paciente

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Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Síndrome de Lemierre: relato de caso.

Houve redução do número de casos da síndrome de Lemierre com o advento dos novos antibióticos, mas é es- sencial o conhecimento da doença para diagnóstico dife- rencial nos casos refratários, uma vez que a antibioticote- rapia apropriada reduz significativamente a morbidade e mortalidade.

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Síndrome de Nelson: relato de caso.

Síndrome de Nelson: relato de caso.

Dois meses após a adrenalectomia, o paciente apresentava escurecimento de pele e, nove meses após, a concentração plasmática de ACTH era de 358 pg/ml, e a RM de hipófise demonstrava sela vazia com material amorfo em região de seio esfenoidal (figura 1A). Um ano e oito meses após a adrena- lectomia, foi feito o diagnóstico de síndrome de Nelson, com o paciente apresentando-se difusamente hiperpigmentado, com ACTH de 1.396 pg/ml e RM de hipófise revelando a presença de tumor hipofisário no seio esfenoidal (figura 1B). Foi realizada radioterapia convencional com dose total de 3.960 cGy. Houve elevação progressiva nas concentrações de ACTH, e três anos após ela era de 13.840 pg/ml, e a RM de hipófise continuava revelando a presença de tumor no interior do seio esfenoidal. Como na primeira radioterapia o paciente havia recebido apenas 3.960 cGy, ele foi submetido a radiocirurgia recebendo o total de 6.000 cGy. Um ano e quatro meses após a radiocirurgia, como não houvesse queda do ACTH e o tumor permanecesse inalterado, o paciente foi submetido a nova cirurgia transes- fenoidal, quando foi realizada ressecção de tumor amolecido, aspirável e pouco sangrante no seio esfenoidal. As concentrações de ACTH perma-
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Síndrome de Fahr. Relato de Caso

Síndrome de Fahr. Relato de Caso

2 tem um caráter hereditário autossômico dominante e análises de linkage identificaram um lócus no cromossomo 14q comum aos portadores da doença2< /sup>. A doença de Fahr tem, portanto, um caráter hereditário, ao passo que a síndrome de Fahr pode ou não ter um caráter hereditário, dependendo da característica da doença de base (adquirida ou herdada) que está causando a alteração metabólica (hipocalcemia). As doenças que causam hipocalcemia e estão relacionadas à síndrome são o hipoparatireoidismo e o pseudo-hipoparatireoidismo. Estados crônicos de hipercalcemia estão também sujeitos a calcificações que são, porém, prevalentes também em outros tecidos (rins, músculos, pele, articulações etc.) 12 .
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Síndrome de Eagle: relato de caso

Síndrome de Eagle: relato de caso

O diagnóstico é baseado no exame clínico e radiológico. A palpação da fossa tonsilar pode indicar um alongamento da apófise estiloide, uma vez que é impalpável no seu tamanho normal. A utilização de provas de imagem, como a radiografia de crânio e a Tomografia Computadorizada, são importantes na confirmação do diagnóstico da síndrome de Eagle (9) . O tratamento pode ser clínico

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Síndrome de Kartagener: relato de caso.

Síndrome de Kartagener: relato de caso.

A Síndrome de Kartagener e a Discinesia ciliar primária estão associadas com anormalidades da estrutura ciliar, em particular através da perda ou modificação da estrutura da dineína, modificando seu raio radial, e perdendo a parte central de seus microtubulos. 2,3 Estas anormalidades podem

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Síndrome de Cowden: relato de um caso.

Síndrome de Cowden: relato de um caso.

sempre precedente nas pacientes que desenvolvem carcino- ma da mama. No caso original, descrito por Lloyd e Dennis, a paciente foi submetida a mastectomia bilateral devido a uma doença fibrocística inflamatória ulcerativa. Exames microscópicos do tecido excisado revelaram focos de proli- feração indistinguíveis de carcinoma intraductal. 3 Papi-

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Síndrome de reye: relato de caso.

Síndrome de reye: relato de caso.

— Extrapulmonary manifestations of adenovirus type 7 pneumonia simulating Reye's syndrome and the possible role of an adenovirus toxin.. — Short chain fatty acids and encephalopathy o[r]

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